Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.111071889_111071909delinsGTATGTTCCCTTTTGCCTTACCA1572616643TSLPc.-2_19delinsGTATGTTCCCTTTTGCCTTAC
c.35-36_35-16delinsGTATGTTCCCTTTTGCCTTAC (n.35-36_35-16delinsGTATGTTCCCTTTTGCCTTAC)
n.1439-36_1439-16delinsGTATGTTCCCTTTTGCCTTAC
n.1457-36_1457-16delinsGTATGTTCCCTTTTGCCTTAC
5g.111071890T>ACA1080102241TSLPc.-1T>A (n.-1T>A)
c.35-35T>A (n.35-35T>A)
n.1439-35T>A
n.1457-35T>A
 dbSNP
5g.111071890T>CCA2578376665TSLPc.-1T>C (n.-1T>C)
c.35-35T>C (n.35-35T>C)
n.1439-35T>C
n.1457-35T>C
 gnomAD v4
5g.111071890T=CA1572616645TSLPc.-1T= (n.-1T=)
c.35-35T= (n.35-35T=)
n.1439-35T=
n.1457-35T=
5g.111071893_111071912delCA801887073TSLPc.3_22del (p.Met1IlefsTer26)
c.35-32_35-13del (n.35-32_35-13del)
n.1439-32_1439-13del
n.1457-32_1457-13del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071891A=CA1572616649TSLPc.1A= (p.Met1=)
c.35-34A= (n.35-34A=)
n.1439-34A=
n.1457-34A=
5g.111071891A>CCA360602378TSLPc.1A>C (p.Met1Leu)
c.35-34A>C (n.35-34A>C)
n.1439-34A>C
n.1457-34A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071891A>GCA360602377TSLPc.1A>G (p.Met1Val)
c.35-34A>G (n.35-34A>G)
n.1439-34A>G
n.1457-34A>G
 gnomAD v4
5g.111071891A>TCA360602376TSLPc.1A>T (p.Met1Leu)
c.35-34A>T (n.35-34A>T)
n.1439-34A>T
n.1457-34A>T
5g.111071892T>ACA360602379TSLPc.2T>A (p.Met1Lys)
c.35-33T>A (n.35-33T>A)
n.1439-33T>A
n.1457-33T>A
5g.111071892T>CCA360602380TSLPc.2T>C (p.Met1Thr)
c.35-33T>C (n.35-33T>C)
n.1439-33T>C
n.1457-33T>C
5g.111071892T>GCA360602381TSLPc.2T>G (p.Met1Arg)
c.35-33T>G (n.35-33T>G)
n.1439-33T>G
n.1457-33T>G
5g.111071893G>ACA360602382TSLPc.3G>A (p.Met1Ile)
c.35-32G>A (n.35-32G>A)
n.1439-32G>A
n.1457-32G>A
 gnomAD v4
5g.111071893G>CCA360602383TSLPc.3G>C (p.Met1Ile)
c.35-32G>C (n.35-32G>C)
n.1439-32G>C
n.1457-32G>C
5g.111071893G=CA1572616652TSLPc.3G= (p.Met1=)
c.35-32G= (n.35-32G=)
n.1439-32G=
n.1457-32G=
5g.111071893G>TCA124873430TSLPc.3G>T (p.Met1Ile)
c.35-32G>T (n.35-32G>T)
n.1439-32G>T
n.1457-32G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071894T>ACA360602384TSLPc.4T>A (p.Phe2Ile)
c.35-31T>A (n.35-31T>A)
n.1439-31T>A
n.1457-31T>A
5g.111071894T>CCA3364860TSLPc.4T>C (p.Phe2Leu)
c.35-31T>C (n.35-31T>C)
n.1439-31T>C
n.1457-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071894T>GCA360602385TSLPc.4T>G (p.Phe2Val)
c.35-31T>G (n.35-31T>G)
n.1439-31T>G
n.1457-31T>G
5g.111071894T=CA1572616655TSLPc.4T= (p.Phe2=)
c.35-31T= (n.35-31T=)
n.1439-31T=
n.1457-31T=
5g.111071895T>ACA360602386TSLPc.5T>A (p.Phe2Tyr)
c.35-30T>A (n.35-30T>A)
n.1439-30T>A
n.1457-30T>A
5g.111071895T>CCA360602387TSLPc.5T>C (p.Phe2Ser)
c.35-30T>C (n.35-30T>C)
n.1439-30T>C
n.1457-30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071895T>GCA360602388TSLPc.5T>G (p.Phe2Cys)
c.35-30T>G (n.35-30T>G)
n.1439-30T>G
n.1457-30T>G
5g.111071895T=CA1572616657TSLPc.5T= (p.Phe2=)
c.35-30T= (n.35-30T=)
n.1439-30T=
n.1457-30T=
5g.111071896C>ACA360602390TSLPc.6C>A (p.Phe2Leu)
c.35-29C>A (n.35-29C>A)
n.1439-29C>A
n.1457-29C>A
5g.111071896C=CA1572616660TSLPc.6C= (p.Phe2=)
c.35-29C= (n.35-29C=)
n.1439-29C=
n.1457-29C=
5g.111071896C>GCA360602389TSLPc.6C>G (p.Phe2Leu)
c.35-29C>G (n.35-29C>G)
n.1439-29C>G
n.1457-29C>G
5g.111071896C>TCA3364861TSLPc.6C>T (p.Phe2=)
c.35-29C>T (n.35-29C>T)
n.1439-29C>T
n.1457-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.111071897C>ACA360602391TSLPc.7C>A (p.Pro3Thr)
c.35-28C>A (n.35-28C>A)
n.1439-28C>A
n.1457-28C>A
5g.111071897C>GCA360602392TSLPc.7C>G (p.Pro3Ala)
c.35-28C>G (n.35-28C>G)
n.1439-28C>G
n.1457-28C>G
5g.111071897C>TCA360602393TSLPc.7C>T (p.Pro3Ser)
c.35-28C>T (n.35-28C>T)
n.1439-28C>T
n.1457-28C>T
5g.111071898C>ACA360602394TSLPc.8C>A (p.Pro3His)
c.35-27C>A (n.35-27C>A)
n.1439-27C>A
n.1457-27C>A
5g.111071898C>GCA360602395TSLPc.8C>G (p.Pro3Arg)
c.35-27C>G (n.35-27C>G)
n.1439-27C>G
n.1457-27C>G
 COSMIC
5g.111071898C>TCA360602396TSLPc.8C>T (p.Pro3Leu)
c.35-27C>T (n.35-27C>T)
n.1439-27C>T
n.1457-27C>T
5g.111071899T>ACA445725836TSLPc.9T>A (p.Pro3=)
c.35-26T>A (n.35-26T>A)
n.1439-26T>A
n.1457-26T>A
5g.111071899T>CCA445725837TSLPc.9T>C (p.Pro3=)
c.35-26T>C (n.35-26T>C)
n.1439-26T>C
n.1457-26T>C
5g.111071899T>GCA445725838TSLPc.9T>G (p.Pro3=)
c.35-26T>G (n.35-26T>G)
n.1439-26T>G
n.1457-26T>G
5g.111071900T>ACA360602397TSLPc.10T>A (p.Phe4Ile)
c.35-25T>A (n.35-25T>A)
n.1439-25T>A
n.1457-25T>A
5g.111071900T>CCA360602398TSLPc.10T>C (p.Phe4Leu)
c.35-25T>C (n.35-25T>C)
n.1439-25T>C
n.1457-25T>C
5g.111071900T>GCA360602399TSLPc.10T>G (p.Phe4Val)
c.35-25T>G (n.35-25T>G)
n.1439-25T>G
n.1457-25T>G
5g.111071901T>ACA360602400TSLPc.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.35-24T>A (n.35-24T>A)
n.1439-24T>A
n.1457-24T>A
5g.111071901T>CCA360602401TSLPc.11T>C (p.Phe4Ser)
c.35-24T>C (n.35-24T>C)
n.1439-24T>C
n.1457-24T>C
5g.111071901T>GCA360602402TSLPc.11T>G (p.Phe4Cys)
c.35-24T>G (n.35-24T>G)
n.1439-24T>G
n.1457-24T>G
5g.111071901_111071908delinsTTGCCTTACA1572616661TSLPc.11_18delinsTTGCCTTA (p.Phe4=)
c.35-24_35-17delinsTTGCCTTA (n.35-24_35-17delinsTTGCCTTA)
n.1439-24_1439-17delinsTTGCCTTA
n.1457-24_1457-17delinsTTGCCTTA
5g.111071902T>ACA360602403TSLPc.12T>A (p.Phe4Leu)
c.35-23T>A (n.35-23T>A)
n.1439-23T>A
n.1457-23T>A
 gnomAD v4
5g.111071902T>CCA445725839TSLPc.12T>C (p.Phe4=)
c.35-23T>C (n.35-23T>C)
n.1439-23T>C
n.1457-23T>C
5g.111071902T>GCA360602404TSLPc.12T>G (p.Phe4Leu)
c.35-23T>G (n.35-23T>G)
n.1439-23T>G
n.1457-23T>G
 gnomAD v4
5g.111071902_111071908delCA3364862TSLPc.12_18del (p.Ala5TyrfsTer17)
c.35-23_35-17del (n.35-23_35-17del)
n.1439-23_1439-17del
n.1457-23_1457-17del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071903G>ACA3364863TSLPc.13G>A (p.Ala5Thr)
c.35-22G>A (n.35-22G>A)
n.1439-22G>A
n.1457-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071903G>CCA360602405TSLPc.13G>C (p.Ala5Pro)
c.35-22G>C (n.35-22G>C)
n.1439-22G>C
n.1457-22G>C
5g.111071903G=CA1572616666TSLPc.13G= (p.Ala5=)
c.35-22G= (n.35-22G=)
n.1439-22G=
n.1457-22G=
5g.111071903G>TCA360602406TSLPc.13G>T (p.Ala5Ser)
c.35-22G>T (n.35-22G>T)
n.1439-22G>T
n.1457-22G>T
5g.111071904C>ACA360602407TSLPc.14C>A (p.Ala5Asp)
c.35-21C>A (n.35-21C>A)
n.1439-21C>A
n.1457-21C>A
5g.111071904C=CA1572616670TSLPc.14C= (p.Ala5=)
c.35-21C= (n.35-21C=)
n.1439-21C=
n.1457-21C=
5g.111071904C>GCA360602408TSLPc.14C>G (p.Ala5Gly)
c.35-21C>G (n.35-21C>G)
n.1439-21C>G
n.1457-21C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071904C>TCA360602409TSLPc.14C>T (p.Ala5Val)
c.35-21C>T (n.35-21C>T)
n.1439-21C>T
n.1457-21C>T
 gnomAD v4
5g.111071905C>ACA445725840TSLPc.15C>A (p.Ala5=)
c.35-20C>A (n.35-20C>A)
n.1439-20C>A
n.1457-20C>A
5g.111071905C>GCA445725841TSLPc.15C>G (p.Ala5=)
c.35-20C>G (n.35-20C>G)
n.1439-20C>G
n.1457-20C>G
5g.111071905C>TCA445725842TSLPc.15C>T (p.Ala5=)
c.35-20C>T (n.35-20C>T)
n.1439-20C>T
n.1457-20C>T
5g.111071906T>ACA360602410TSLPc.16T>A (p.Leu6Ile)
c.35-19T>A (n.35-19T>A)
n.1439-19T>A
n.1457-19T>A
5g.111071906T>CCA445725843TSLPc.16T>C (p.Leu6=)
c.35-19T>C (n.35-19T>C)
n.1439-19T>C
n.1457-19T>C
5g.111071906T>GCA360602411TSLPc.16T>G (p.Leu6Val)
c.35-19T>G (n.35-19T>G)
n.1439-19T>G
n.1457-19T>G
5g.111071907T>ACA360602412TSLPc.17T>A (p.Leu6Ter)
c.35-18T>A (n.35-18T>A)
n.1439-18T>A
n.1457-18T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071907T>CCA360602413TSLPc.17T>C (p.Leu6Ser)
c.35-18T>C (n.35-18T>C)
n.1439-18T>C
n.1457-18T>C
5g.111071907T>GCA360602414TSLPc.17T>G (p.Leu6Ter)
c.35-18T>G (n.35-18T>G)
n.1439-18T>G
n.1457-18T>G
5g.111071907T=CA1572616673TSLPc.17T= (p.Leu6=)
c.35-18T= (n.35-18T=)
n.1439-18T=
n.1457-18T=
5g.111071908A>CCA360602415TSLPc.18A>C (p.Leu6Phe)
c.35-17A>C (n.35-17A>C)
n.1439-17A>C
n.1457-17A>C
5g.111071908A>GCA445725844TSLPc.18A>G (p.Leu6=)
c.35-17A>G (n.35-17A>G)
n.1439-17A>G
n.1457-17A>G
5g.111071908A>TCA360602416TSLPc.18A>T (p.Leu6Phe)
c.35-17A>T (n.35-17A>T)
n.1439-17A>T
n.1457-17A>T
 gnomAD v4
5g.111071909C>ACA360602418TSLPc.19C>A (p.Leu7Ile)
c.35-16C>A (n.35-16C>A)
n.1439-16C>A
n.1457-16C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071909C=CA1572616675TSLPc.19C= (p.Leu7=)
c.35-16C= (n.35-16C=)
n.1439-16C=
n.1457-16C=
5g.111071909C>GCA360602417TSLPc.19C>G (p.Leu7Val)
c.35-16C>G (n.35-16C>G)
n.1439-16C>G
n.1457-16C>G
 gnomAD v4
5g.111071909C>TCA445725845TSLPc.19C>T (p.Leu7=)
c.35-16C>T (n.35-16C>T)
n.1439-16C>T
n.1457-16C>T
5g.111071910T>ACA360602419TSLPc.20T>A (p.Leu7Gln)
c.35-15T>A (n.35-15T>A)
n.1439-15T>A
n.1457-15T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071910T>CCA360602420TSLPc.20T>C (p.Leu7Pro)
c.35-15T>C (n.35-15T>C)
n.1439-15T>C
n.1457-15T>C
5g.111071910T>GCA360602421TSLPc.20T>G (p.Leu7Arg)
c.35-15T>G (n.35-15T>G)
n.1439-15T>G
n.1457-15T>G
5g.111071910T=CA1572616677TSLPc.20T= (p.Leu7=)
c.35-15T= (n.35-15T=)
n.1439-15T=
n.1457-15T=
5g.111071913_111071914dupCA2674827865TSLPc.23_24dup (p.Val9MetfsTer16)
c.35-12_35-11dup (n.35-12_35-11dup)
n.1439-12_1439-11dup
n.1457-12_1457-11dup
 gnomAD v4
5g.111071911A=CA1572616682TSLPc.21A= (p.Leu7=)
c.35-14A= (n.35-14A=)
n.1439-14A=
n.1457-14A=
5g.111071911A>CCA445725846TSLPc.21A>C (p.Leu7=)
c.35-14A>C (n.35-14A>C)
n.1439-14A>C
n.1457-14A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071911A>GCA3364864TSLPc.21A>G (p.Leu7=)
c.35-14A>G (n.35-14A>G)
n.1439-14A>G
n.1457-14A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.111071911A>TCA445725847TSLPc.21A>T (p.Leu7=)
c.35-14A>T (n.35-14A>T)
n.1439-14A>T
n.1457-14A>T
5g.111071912T>ACA360602422TSLPc.22T>A (p.Tyr8Asn)
c.35-13T>A (n.35-13T>A)
n.1439-13T>A
n.1457-13T>A
 dbSNP
5g.111071912T>CCA360602423TSLPc.22T>C (p.Tyr8His)
c.35-13T>C (n.35-13T>C)
n.1439-13T>C
n.1457-13T>C
5g.111071912T>GCA360602424TSLPc.22T>G (p.Tyr8Asp)
c.35-13T>G (n.35-13T>G)
n.1439-13T>G
n.1457-13T>G
5g.111071912T=CA1572616688TSLPc.22T= (p.Tyr8=)
c.35-13T= (n.35-13T=)
n.1439-13T=
n.1457-13T=
5g.111071913A=CA1572616691TSLPc.23A= (p.Tyr8=)
c.35-12A= (n.35-12A=)
n.1439-12A=
n.1457-12A=
5g.111071913A>CCA360602425TSLPc.23A>C (p.Tyr8Ser)
c.35-12A>C (n.35-12A>C)
n.1439-12A>C
n.1457-12A>C
 gnomAD v4
5g.111071913A>GCA3364865TSLPc.23A>G (p.Tyr8Cys)
c.35-12A>G (n.35-12A>G)
n.1439-12A>G
n.1457-12A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071913A>TCA360602426TSLPc.23A>T (p.Tyr8Phe)
c.35-12A>T (n.35-12A>T)
n.1439-12A>T
n.1457-12A>T
5g.111071914T>ACA360602427TSLPc.24T>A (p.Tyr8Ter)
c.35-11T>A (n.35-11T>A)
n.1439-11T>A
n.1457-11T>A
5g.111071914T>CCA445725848TSLPc.24T>C (p.Tyr8=)
c.35-11T>C (n.35-11T>C)
n.1439-11T>C
n.1457-11T>C
5g.111071914T>GCA360602428TSLPc.24T>G (p.Tyr8Ter)
c.35-11T>G (n.35-11T>G)
n.1439-11T>G
n.1457-11T>G
5g.111071915G>ACA3364866TSLPc.25G>A (p.Val9Ile)
c.35-10G>A (n.35-10G>A)
n.1439-10G>A
n.1457-10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071915G>CCA360602430TSLPc.25G>C (p.Val9Leu)
c.35-10G>C (n.35-10G>C)
n.1439-10G>C
n.1457-10G>C
 dbSNP
5g.111071915G=CA1572616695TSLPc.25G= (p.Val9=)
c.35-10G= (n.35-10G=)
n.1439-10G=
n.1457-10G=
5g.111071915G>TCA360602429TSLPc.25G>T (p.Val9Phe)
c.35-10G>T (n.35-10G>T)
n.1439-10G>T
n.1457-10G>T
5g.111071916T>ACA360602431TSLPc.26T>A (p.Val9Asp)
c.35-9T>A (n.35-9T>A)
n.1439-9T>A
n.1457-9T>A
5g.111071916T>CCA360602432TSLPc.26T>C (p.Val9Ala)
c.35-9T>C (n.35-9T>C)
n.1439-9T>C
n.1457-9T>C
5g.111071916T>GCA360602433TSLPc.26T>G (p.Val9Gly)
c.35-9T>G (n.35-9T>G)
n.1439-9T>G
n.1457-9T>G
5g.111071917T>ACA445725850TSLPc.27T>A (p.Val9=)
c.35-8T>A (n.35-8T>A)
n.1439-8T>A
n.1457-8T>A
5g.111071917T>CCA445725852TSLPc.27T>C (p.Val9=)
c.35-8T>C (n.35-8T>C)
n.1439-8T>C
n.1457-8T>C
5g.111071917T>GCA445725851TSLPc.27T>G (p.Val9=)
c.35-8T>G (n.35-8T>G)
n.1439-8T>G
n.1457-8T>G
5g.111071918_111071919delCA2674827866TSLPc.28_29del (p.Leu10ValfsTer23)
c.35-7_35-6del (n.35-7_35-6del)
n.1439-7_1439-6del
n.1457-7_1457-6del
 gnomAD v4
5g.111071918C>ACA360602434TSLPc.28C>A (p.Leu10Met)
c.35-7C>A (n.35-7C>A)
n.1439-7C>A
n.1457-7C>A
5g.111071918C>GCA360602435TSLPc.28C>G (p.Leu10Val)
c.35-7C>G (n.35-7C>G)
n.1439-7C>G
n.1457-7C>G
 gnomAD v4
5g.111071918C>TCA445725853TSLPc.28C>T (p.Leu10=)
c.35-7C>T (n.35-7C>T)
n.1439-7C>T
n.1457-7C>T
5g.111071919T>ACA360602438TSLPc.29T>A (p.Leu10Gln)
c.35-6T>A (n.35-6T>A)
n.1439-6T>A
n.1457-6T>A
5g.111071919T>CCA360602437TSLPc.29T>C (p.Leu10Pro)
c.35-6T>C (n.35-6T>C)
n.1439-6T>C
n.1457-6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071919T>GCA360602436TSLPc.29T>G (p.Leu10Arg)
c.35-6T>G (n.35-6T>G)
n.1439-6T>G
n.1457-6T>G
5g.111071919T=CA1572616698TSLPc.29T= (p.Leu10=)
c.35-6T= (n.35-6T=)
n.1439-6T=
n.1457-6T=
5g.111071920G>ACA445725854TSLPc.30G>A (p.Leu10=)
c.35-5G>A (n.35-5G>A)
n.1439-5G>A
n.1457-5G>A
5g.111071920G>CCA445725855TSLPc.30G>C (p.Leu10=)
c.35-5G>C (n.35-5G>C)
n.1439-5G>C
n.1457-5G>C
 dbSNP
5g.111071920G=CA1572616700TSLPc.30G= (p.Leu10=)
c.35-5G= (n.35-5G=)
n.1439-5G=
n.1457-5G=
5g.111071920G>TCA445725856TSLPc.30G>T (p.Leu10=)
c.35-5G>T (n.35-5G>T)
n.1439-5G>T
n.1457-5G>T
5g.111071921T>ACA360602439TSLPc.31T>A (p.Ser11Thr)
c.35-4T>A (n.35-4T>A)
n.1439-4T>A
n.1457-4T>A
5g.111071921T>CCA360602440TSLPc.31T>C (p.Ser11Pro)
c.35-4T>C (n.35-4T>C)
n.1439-4T>C
n.1457-4T>C
5g.111071921T>GCA360602441TSLPc.31T>G (p.Ser11Ala)
c.35-4T>G (n.35-4T>G)
n.1439-4T>G
n.1457-4T>G
5g.111071922C>ACA360602442TSLPc.32C>A (p.Ser11Ter)
c.35-3C>A (n.35-3C>A)
n.1439-3C>A
n.1457-3C>A
5g.111071922C=CA1572616702TSLPc.32C= (p.Ser11=)
c.35-3C= (n.35-3C=)
n.1439-3C=
n.1457-3C=
5g.111071922C>GCA360602443TSLPc.32C>G (p.Ser11Ter)
c.35-3C>G (n.35-3C>G)
n.1439-3C>G
n.1457-3C>G
5g.111071922C>TCA3364867TSLPc.32C>T (p.Ser11Leu)
c.35-3C>T (n.35-3C>T)
n.1439-3C>T
n.1457-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071923A=CA1572616708TSLPc.33A= (p.Ser11=)
c.35-2A= (n.35-2A=)
n.1439-2A=
n.1457-2A=
5g.111071923A>CCA3364868TSLPc.33A>C (p.Ser11=)
c.35-2A>C (n.35-2A>C)
n.1439-2A>C
n.1457-2A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071923A>GCA360602445TSLPc.33A>G (p.Ser11=)
c.35-2A>G (n.35-2A>G)
n.1439-2A>G
n.1457-2A>G
5g.111071923A>TCA360602444TSLPc.33A>T (p.Ser11=)
c.35-2A>T (n.35-2A>T)
n.1439-2A>T
n.1457-2A>T
 COSMIC
5g.111071924G>ACA360602446TSLPc.34G>A (p.Val12Ile)
c.35-1G>A (n.35-1G>A)
n.1439-1G>A
n.1457-1G>A
 dbSNP
5g.111071924G>CCA360602447TSLPc.34G>C (p.Val12Leu)
c.35-1G>C (n.35-1G>C)
n.1439-1G>C
n.1457-1G>C
 dbSNP
5g.111071924G=CA1572616715TSLPc.34G= (p.Val12=)
c.35-1G= (n.35-1G=)
n.1439-1G=
n.1457-1G=
5g.111071924G>TCA360602448TSLPc.34G>T (p.Val12Phe)
c.35-1G>T (n.35-1G>T)
n.1439-1G>T
n.1457-1G>T
5g.111071924_111071928delinsGTTTCCA1572616716TSLPc.34_38delinsGTTTC (p.Val12=)
c.35-1_38delinsGTTTC
n.1439-1_1442delinsGTTTC
n.1457-1_1460delinsGTTTC
5g.111071925T>ACA3364870TSLPc.35T>A (p.Val12Asp)
n.1439T>A
n.1457T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071925T>CCA360602449TSLPc.35T>C (p.Val12Ala)
n.1439T>C
n.1457T>C
5g.111071925T>GCA360602450TSLPc.35T>G (p.Val12Gly)
n.1439T>G
n.1457T>G
5g.111071925T=CA1572616720TSLPc.35T= (p.Val12=)
n.1439T=
n.1457T=
5g.111071929_111071932delCA3364869TSLPc.39_42del (p.Phe14GlyfsTer9)
n.1443_1446del
n.1461_1464del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071926T>ACA445725859TSLPc.36T>A (p.Val12=)
n.1440T>A
n.1458T>A
5g.111071926T>CCA445725858TSLPc.36T>C (p.Val12=)
n.1440T>C
n.1458T>C
5g.111071926T>GCA445725857TSLPc.36T>G (p.Val12=)
n.1440T>G
n.1458T>G
5g.111071927T>ACA360602451TSLPc.37T>A (p.Ser13Thr)
n.1441T>A
n.1459T>A
5g.111071927T>CCA360602452TSLPc.37T>C (p.Ser13Pro)
n.1441T>C
n.1459T>C
5g.111071927T>GCA360602453TSLPc.37T>G (p.Ser13Ala)
n.1441T>G
n.1459T>G
 gnomAD v4
5g.111071928C>ACA360602454TSLPc.38C>A (p.Ser13Tyr)
n.1442C>A
n.1460C>A
5g.111071928C>GCA360602455TSLPc.38C>G (p.Ser13Cys)
n.1442C>G
n.1460C>G
5g.111071928C>TCA360602456TSLPc.38C>T (p.Ser13Phe)
n.1442C>T
n.1460C>T
5g.111071929T>ACA445725860TSLPc.39T>A (p.Ser13=)
n.1443T>A
n.1461T>A
5g.111071929T>CCA445725861TSLPc.39T>C (p.Ser13=)
n.1443T>C
n.1461T>C
 dbSNP
5g.111071929T>GCA445725862TSLPc.39T>G (p.Ser13=)
n.1443T>G
n.1461T>G
5g.111071929T=CA1572616724TSLPc.39T= (p.Ser13=)
n.1443T=
n.1461T=
5g.111071930T>ACA360602458TSLPc.40T>A (p.Phe14Ile)
n.1444T>A
n.1462T>A
5g.111071930T>CCA360602459TSLPc.40T>C (p.Phe14Leu)
n.1444T>C
n.1462T>C
5g.111071930T>GCA360602457TSLPc.40T>G (p.Phe14Val)
n.1444T>G
n.1462T>G
5g.111071931T>ACA360602461TSLPc.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.1445T>A
n.1463T>A
5g.111071931T>CCA3364871TSLPc.41T>C (p.Phe14Ser)
n.1445T>C
n.1463T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071931T>GCA360602460TSLPc.41T>G (p.Phe14Cys)
n.1445T>G
n.1463T>G
5g.111071931T=CA1572616726TSLPc.41T= (p.Phe14=)
n.1445T=
n.1463T=
5g.111071932C>ACA3364872TSLPc.42C>A (p.Phe14Leu)
n.1446C>A
n.1464C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071932C=CA1572616727TSLPc.42C= (p.Phe14=)
n.1446C=
n.1464C=
5g.111071932C>GCA360602462TSLPc.42C>G (p.Phe14Leu)
n.1446C>G
n.1464C>G
5g.111071932C>TCA445725863TSLPc.42C>T (p.Phe14=)
n.1446C>T
n.1464C>T
 COSMIC
5g.111071933A>CCA445725864TSLPc.43A>C (p.Arg15=)
n.1447A>C
n.1465A>C
5g.111071933A>GCA360602463TSLPc.43A>G (p.Arg15Gly)
n.1447A>G
n.1465A>G
 gnomAD v4
5g.111071933A>TCA360602464TSLPc.43A>T (p.Arg15Trp)
n.1447A>T
n.1465A>T
 COSMIC
5g.111071934G>ACA360602467TSLPc.44G>A (p.Arg15Lys)
n.1448G>A
n.1466G>A
 dbSNP
5g.111071934G>CCA360602465TSLPc.44G>C (p.Arg15Thr)
n.1448G>C
n.1466G>C
5g.111071934G=CA1572616730TSLPc.44G= (p.Arg15=)
n.1448G=
n.1466G=
5g.111071934G>TCA360602466TSLPc.44G>T (p.Arg15Met)
n.1448G>T
n.1466G>T
5g.111071935G>ACA445725865TSLPc.45G>A (p.Arg15=)
n.1449G>A
n.1467G>A
 COSMIC
5g.111071935G>CCA360602468TSLPc.45G>C (p.Arg15Ser)
n.1449G>C
n.1467G>C
5g.111071935G>TCA360602469TSLPc.45G>T (p.Arg15Ser)
n.1449G>T
n.1467G>T
5g.111071936A=CA1572616734TSLPc.46A= (p.Lys16=)
n.1450A=
n.1468A=
5g.111071936A>CCA360602470TSLPc.46A>C (p.Lys16Gln)
n.1450A>C
n.1468A>C
5g.111071936A>GCA360602471TSLPc.46A>G (p.Lys16Glu)
n.1450A>G
n.1468A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071936A>TCA360602472TSLPc.46A>T (p.Lys16Ter)
n.1450A>T
n.1468A>T
5g.111071937A=CA1572616737TSLPc.47A= (p.Lys16=)
n.1451A=
n.1469A=
5g.111071937A>CCA360602475TSLPc.47A>C (p.Lys16Thr)
n.1451A>C
n.1469A>C
5g.111071937A>GCA360602473TSLPc.47A>G (p.Lys16Arg)
n.1451A>G
n.1469A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071937A>TCA360602474TSLPc.47A>T (p.Lys16Ile)
n.1451A>T
n.1469A>T
 gnomAD v4
5g.111071938A>CCA360602476TSLPc.48A>C (p.Lys16Asn)
n.1452A>C
n.1470A>C
5g.111071938A>GCA445725866TSLPc.48A>G (p.Lys16=)
n.1452A>G
n.1470A>G
5g.111071938A>TCA360602477TSLPc.48A>T (p.Lys16Asn)
n.1452A>T
n.1470A>T
5g.111071939A=CA1572616740TSLPc.49A= (p.Ile17=)
n.1453A=
n.1471A=
5g.111071939A>CCA3364873TSLPc.49A>C (p.Ile17Leu)
n.1453A>C
n.1471A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071939A>GCA360602478TSLPc.49A>G (p.Ile17Val)
n.1453A>G
n.1471A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071939A>TCA360602479TSLPc.49A>T (p.Ile17Phe)
n.1453A>T
n.1471A>T
5g.111071940T>ACA360602480TSLPc.50T>A (p.Ile17Asn)
n.1454T>A
n.1472T>A
 gnomAD v4
5g.111071940T>CCA360602481TSLPc.50T>C (p.Ile17Thr)
n.1454T>C
n.1472T>C
 gnomAD v4
5g.111071940T>GCA360602482TSLPc.50T>G (p.Ile17Ser)
n.1454T>G
n.1472T>G
5g.111071942_111071944delCA2674827867TSLPc.52_54del (p.Phe18del)
n.1456_1458del
n.1474_1476del
 gnomAD v4
5g.111071941C>ACA445725867TSLPc.51C>A (p.Ile17=)
n.1455C>A
n.1473C>A
5g.111071941C>GCA360602483TSLPc.51C>G (p.Ile17Met)
n.1455C>G
n.1473C>G
5g.111071941C>TCA445725868TSLPc.51C>T (p.Ile17=)
n.1455C>T
n.1473C>T
5g.111071942T>ACA360602484TSLPc.52T>A (p.Phe18Ile)
n.1456T>A
n.1474T>A
5g.111071942T>CCA360602485TSLPc.52T>C (p.Phe18Leu)
n.1456T>C
n.1474T>C
5g.111071942T>GCA360602486TSLPc.52T>G (p.Phe18Val)
n.1456T>G
n.1474T>G
5g.111071943T>ACA360602487TSLPc.53T>A (p.Phe18Tyr)
n.1457T>A
n.1475T>A
5g.111071943T>CCA360602489TSLPc.53T>C (p.Phe18Ser)
n.1457T>C
n.1475T>C
5g.111071943T>GCA360602488TSLPc.53T>G (p.Phe18Cys)
n.1457T>G
n.1475T>G
5g.111071944C>ACA360602490TSLPc.54C>A (p.Phe18Leu)
n.1458C>A
n.1476C>A
5g.111071944C>GCA360602491TSLPc.54C>G (p.Phe18Leu)
n.1458C>G
n.1476C>G
5g.111071944C>TCA445725869TSLPc.54C>T (p.Phe18=)
n.1458C>T
n.1476C>T
5g.111071945A=CA1572616743TSLPc.55A= (p.Ile19=)
n.1459A=
n.1477A=
5g.111071945A>CCA360602492TSLPc.55A>C (p.Ile19Leu)
n.1459A>C
n.1477A>C
5g.111071945A>GCA124873522TSLPc.55A>G (p.Ile19Val)
n.1459A>G
n.1477A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071945A>TCA360602493TSLPc.55A>T (p.Ile19Phe)
n.1459A>T
n.1477A>T
5g.111071946T>ACA360602494TSLPc.56T>A (p.Ile19Asn)
n.1460T>A
n.1478T>A
5g.111071946T>CCA360602495TSLPc.56T>C (p.Ile19Thr)
n.1460T>C
n.1478T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071946T>GCA360602496TSLPc.56T>G (p.Ile19Ser)
n.1460T>G
n.1478T>G
5g.111071947C>ACA445725870TSLPc.57C>A (p.Ile19=)
n.1461C>A
n.1479C>A
5g.111071947C>GCA360602497TSLPc.57C>G (p.Ile19Met)
n.1461C>G
n.1479C>G
 gnomAD v4
5g.111071947C>TCA445725871TSLPc.57C>T (p.Ile19=)
n.1461C>T
n.1479C>T
5g.111071948T>ACA124873539TSLPc.58T>A (p.Leu20Ile)
n.1462T>A
n.1480T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071948T>CCA445725873TSLPc.58T>C (p.Leu20=)
n.1462T>C
n.1480T>C
5g.111071948T>GCA360602498TSLPc.58T>G (p.Leu20Val)
n.1462T>G
n.1480T>G
5g.111071948T=CA1572616744TSLPc.58T= (p.Leu20=)
n.1462T=
n.1480T=
5g.111071949T>ACA360602501TSLPc.59T>A (p.Leu20Ter)
n.1463T>A
n.1481T>A
5g.111071949T>CCA360602500TSLPc.59T>C (p.Leu20Ser)
n.1463T>C
n.1481T>C
5g.111071949T>GCA360602499TSLPc.59T>G (p.Leu20Ter)
n.1463T>G
n.1481T>G
5g.111071950A=CA1572616747TSLPc.60A= (p.Leu20=)
n.1464A=
n.1482A=
5g.111071950A>CCA360602502TSLPc.60A>C (p.Leu20Phe)
n.1464A>C
n.1482A>C
5g.111071950A>GCA445725874TSLPc.60A>G (p.Leu20=)
n.1464A>G
n.1482A>G
 dbSNP
5g.111071950A>TCA360602503TSLPc.60A>T (p.Leu20Phe)
n.1464A>T
n.1482A>T
5g.111071951C>ACA360602504TSLPc.61C>A (p.Gln21Lys)
n.1465C>A
n.1483C>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.111071951C>GCA360602505TSLPc.61C>G (p.Gln21Glu)
n.1465C>G
n.1483C>G
5g.111071951C>TCA360602506TSLPc.61C>T (p.Gln21Ter)
n.1465C>T
n.1483C>T
5g.111071952A=CA1572616749TSLPc.62A= (p.Gln21=)
n.1466A=
n.1484A=
5g.111071952A>CCA360602507TSLPc.62A>C (p.Gln21Pro)
n.1466A>C
n.1484A>C
5g.111071952A>GCA3364874TSLPc.62A>G (p.Gln21Arg)
n.1466A>G
n.1484A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071952A>TCA360602508TSLPc.62A>T (p.Gln21Leu)
n.1466A>T
n.1484A>T
5g.111071953A>CCA360602509TSLPc.63A>C (p.Gln21His)
n.1467A>C
n.1485A>C
5g.111071953A>GCA445725875TSLPc.63A>G (p.Gln21=)
n.1467A>G
n.1485A>G
5g.111071953A>TCA360602510TSLPc.63A>T (p.Gln21His)
n.1467A>T
n.1485A>T
5g.111071954C>ACA360602511TSLPc.64C>A (p.Leu22Ile)
n.1468C>A
n.1486C>A
 gnomAD v4
5g.111071954C=CA1572616751TSLPc.64C= (p.Leu22=)
n.1468C=
n.1486C=
5g.111071954C>GCA3364875TSLPc.64C>G (p.Leu22Val)
n.1468C>G
n.1486C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071954C>TCA360602512TSLPc.64C>T (p.Leu22Phe)
n.1468C>T
n.1486C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.111071955T>ACA360602514TSLPc.65T>A (p.Leu22His)
n.1469T>A
n.1487T>A
5g.111071955T>CCA3364876TSLPc.65T>C (p.Leu22Pro)
n.1469T>C
n.1487T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071955T>GCA360602513TSLPc.65T>G (p.Leu22Arg)
n.1469T>G
n.1487T>G
5g.111071955T=CA1572616753TSLPc.65T= (p.Leu22=)
n.1469T=
n.1487T=
5g.111071956T>ACA445725876TSLPc.66T>A (p.Leu22=)
n.1470T>A
n.1488T>A
5g.111071956T>CCA445725877TSLPc.66T>C (p.Leu22=)
n.1470T>C
n.1488T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071956T>GCA445725878TSLPc.66T>G (p.Leu22=)
n.1470T>G
n.1488T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071956T=CA1572616756TSLPc.66T= (p.Leu22=)
n.1470T=
n.1488T=
5g.111071957G>ACA360602517TSLPc.67G>A (p.Val23Ile)
n.1471G>A
n.1489G>A
5g.111071957G>CCA360602515TSLPc.67G>C (p.Val23Leu)
n.1471G>C
n.1489G>C
5g.111071957G>TCA360602516TSLPc.67G>T (p.Val23Leu)
n.1471G>T
n.1489G>T
5g.111071958T>ACA360602518TSLPc.68T>A (p.Val23Glu)
n.1472T>A
n.1490T>A
5g.111071958T>CCA360602519TSLPc.68T>C (p.Val23Ala)
n.1472T>C
n.1490T>C
 dbSNP
5g.111071958T>GCA360602520TSLPc.68T>G (p.Val23Gly)
n.1472T>G
n.1490T>G
5g.111071958T=CA1572616759TSLPc.68T= (p.Val23=)
n.1472T=
n.1490T=
5g.111071959A>CCA445725879TSLPc.69A>C (p.Val23=)
n.1473A>C
n.1491A>C
5g.111071959A>GCA445725881TSLPc.69A>G (p.Val23=)
n.1473A>G
n.1491A>G
 gnomAD v4
5g.111071959A>TCA445725880TSLPc.69A>T (p.Val23=)
n.1473A>T
n.1491A>T
5g.111071960G>ACA360602521TSLPc.70G>A (p.Gly24Arg)
n.1474G>A
n.1492G>A
 gnomAD v4
5g.111071960G>CCA360602522TSLPc.70G>C (p.Gly24Arg)
n.1474G>C
n.1492G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071960G=CA1572616761TSLPc.70G= (p.Gly24=)
n.1474G=
n.1492G=
5g.111071960G>TCA360602523TSLPc.70G>T (p.Gly24Trp)
n.1474G>T
n.1492G>T
5g.111071962delCA2674827868TSLPc.72del (p.Leu25TrpfsTer3)
n.1476del
n.1494del
 gnomAD v4
5g.111071961G>ACA360602524TSLPc.71G>A (p.Gly24Glu)
n.1475G>A
n.1493G>A
 gnomAD v4
5g.111071961G>CCA360602525TSLPc.71G>C (p.Gly24Ala)
n.1475G>C
n.1493G>C
5g.111071961G>TCA360602526TSLPc.71G>T (p.Gly24Val)
n.1475G>T
n.1493G>T
5g.111071962G>ACA445725883TSLPc.72G>A (p.Gly24=)
n.1476G>A
n.1494G>A
5g.111071962G>CCA445725884TSLPc.72G>C (p.Gly24=)
n.1476G>C
n.1494G>C
5g.111071962G>TCA445725885TSLPc.72G>T (p.Gly24=)
n.1476G>T
n.1494G>T
5g.111071963C>ACA360602527TSLPc.73C>A (p.Leu25Met)
n.1477C>A
n.1495C>A
5g.111071963C>GCA360602528TSLPc.73C>G (p.Leu25Val)
n.1477C>G
n.1495C>G
5g.111071963C>TCA445725886TSLPc.73C>T (p.Leu25=)
n.1477C>T
n.1495C>T
5g.111071964T>ACA360602530TSLPc.74T>A (p.Leu25Gln)
n.1478T>A
n.1496T>A
 gnomAD v4
5g.111071964T>CCA360602531TSLPc.74T>C (p.Leu25Pro)
n.1478T>C
n.1496T>C
 gnomAD v4
5g.111071964T>GCA360602529TSLPc.74T>G (p.Leu25Arg)
n.1478T>G
n.1496T>G
5g.111071964_111071965delinsTGCA1572616763TSLPc.74_75delinsTG (p.Leu25=)
n.1478_1479delinsTG
n.1496_1497delinsTG
5g.111071965G>ACA445725887TSLPc.75G>A (p.Leu25=)
n.1479G>A
n.1497G>A
 gnomAD v4
5g.111071965G>CCA445725888TSLPc.75G>C (p.Leu25=)
n.1479G>C
n.1497G>C
 gnomAD v4
5g.111071965G=CA1572616766TSLPc.75G= (p.Leu25=)
n.1479G=
n.1497G=
5g.111071965G>TCA445725889TSLPc.75G>T (p.Leu25=)
n.1479G>T
n.1497G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071966delCA1080102250TSLPc.76del (p.Val26CysfsTer2)
n.1480del
n.1498del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071965_111071981delinsGGTGTTAACTTACGACTCA1572616767TSLPc.75_91delinsGGTGTTAACTTACGACT (p.Leu25=)
n.1479_1495delinsGGTGTTAACTTACGACT
n.1497_1513delinsGGTGTTAACTTACGACT
5g.111071966G>ACA360602532TSLPc.76G>A (p.Val26Met)
n.1480G>A
n.1498G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.111071966G>CCA360602533TSLPc.76G>C (p.Val26Leu)
n.1480G>C
n.1498G>C
 dbSNP
5g.111071966G=CA1572616772TSLPc.76G= (p.Val26=)
n.1480G=
n.1498G=
5g.111071966G>TCA3364877TSLPc.76G>T (p.Val26Leu)
n.1480G>T
n.1498G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071966_111071981delCA1572616770TSLPc.76_91del (p.Val26SerfsTer21)
n.1480_1495del
n.1498_1513del
 dbSNP
5g.111071967T>ACA360602534TSLPc.77T>A (p.Val26Glu)
n.1481T>A
n.1499T>A
5g.111071967T>CCA360602535TSLPc.77T>C (p.Val26Ala)
n.1481T>C
n.1499T>C
5g.111071967T>GCA360602536TSLPc.77T>G (p.Val26Gly)
n.1481T>G
n.1499T>G
5g.111071968G>ACA445725892TSLPc.78G>A (p.Val26=)
n.1482G>A
n.1500G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071968G>CCA445725890TSLPc.78G>C (p.Val26=)
n.1482G>C
n.1500G>C
5g.111071968G=CA1572616776TSLPc.78G= (p.Val26=)
n.1482G=
n.1500G=
5g.111071968G>TCA445725891TSLPc.78G>T (p.Val26=)
n.1482G>T
n.1500G>T
5g.111071968_111071983delinsGTTAACTTACGACTTCCA1572616778TSLPc.78_93delinsGTTAACTTACGACTTC (p.Val26=)
n.1482_1497delinsGTTAACTTACGACTTC
n.1500_1515delinsGTTAACTTACGACTTC
5g.111071969T>ACA360602537TSLPc.79T>A (p.Leu27Ile)
n.1483T>A
n.1501T>A
5g.111071969T>CCA445725893TSLPc.79T>C (p.Leu27=)
n.1483T>C
n.1501T>C
5g.111071969T>GCA360602538TSLPc.79T>G (p.Leu27Val)
n.1483T>G
n.1501T>G
5g.111071969_111071983delCA1080102252TSLPc.79_93del (p.Leu27_Phe31del)
n.1483_1497del
n.1501_1515del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071970T>ACA360602539TSLPc.80T>A (p.Leu27Ter)
n.1484T>A
n.1502T>A
5g.111071970T>CCA360602540TSLPc.80T>C (p.Leu27Ser)
n.1484T>C
n.1502T>C
5g.111071970T>GCA360602541TSLPc.80T>G (p.Leu27Ter)
n.1484T>G
n.1502T>G
5g.111071971A>CCA360602542TSLPc.81A>C (p.Leu27Phe)
n.1485A>C
n.1503A>C
5g.111071971A>GCA445725894TSLPc.81A>G (p.Leu27=)
n.1485A>G
n.1503A>G
5g.111071971A>TCA360602543TSLPc.81A>T (p.Leu27Phe)
n.1485A>T
n.1503A>T
5g.111071972A>CCA360602546TSLPc.82A>C (p.Thr28Pro)
n.1486A>C
n.1504A>C
5g.111071972A>GCA360602545TSLPc.82A>G (p.Thr28Ala)
n.1486A>G
n.1504A>G
5g.111071972A>TCA360602544TSLPc.82A>T (p.Thr28Ser)
n.1486A>T
n.1504A>T
5g.111071973C>ACA360602547TSLPc.83C>A (p.Thr28Asn)
n.1487C>A
n.1505C>A
5g.111071973C>GCA360602548TSLPc.83C>G (p.Thr28Ser)
n.1487C>G
n.1505C>G
5g.111071973C>TCA360602549TSLPc.83C>T (p.Thr28Ile)
n.1487C>T
n.1505C>T
5g.111071974T>ACA445725896TSLPc.84T>A (p.Thr28=)
n.1488T>A
n.1506T>A
5g.111071974T>CCA445725898TSLPc.84T>C (p.Thr28=)
n.1488T>C
n.1506T>C
5g.111071974T>GCA445725897TSLPc.84T>G (p.Thr28=)
n.1488T>G
n.1506T>G
5g.111071975T>ACA360602550TSLPc.85T>A (p.Tyr29Asn)
n.1489T>A
n.1507T>A
5g.111071975T>CCA360602551TSLPc.85T>C (p.Tyr29His)
n.1489T>C
n.1507T>C
 dbSNP
5g.111071975T>GCA360602552TSLPc.85T>G (p.Tyr29Asp)
n.1489T>G
n.1507T>G
 gnomAD v4
5g.111071975T=CA1572616783TSLPc.85T= (p.Tyr29=)
n.1489T=
n.1507T=
5g.111071976A>CCA360602555TSLPc.86A>C (p.Tyr29Ser)
n.1490A>C
n.1508A>C
5g.111071976A>GCA360602554TSLPc.86A>G (p.Tyr29Cys)
n.1490A>G
n.1508A>G
5g.111071976A>TCA360602553TSLPc.86A>T (p.Tyr29Phe)
n.1490A>T
n.1508A>T
5g.111071976dupCA562217236TSLPc.86dup (p.Tyr29Ter)
n.1490dup
n.1508dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071977C>ACA360602556TSLPc.87C>A (p.Tyr29Ter)
n.1491C>A
n.1509C>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.111071977C=CA1572616787TSLPc.87C= (p.Tyr29=)
n.1491C=
n.1509C=
5g.111071977C>GCA360602557TSLPc.87C>G (p.Tyr29Ter)
n.1491C>G
n.1509C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.111071977C>TCA3364878TSLPc.87C>T (p.Tyr29=)
n.1491C>T
n.1509C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071978G>ACA3364879TSLPc.88G>A (p.Asp30Asn)
n.1492G>A
n.1510G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.111071978G>CCA360602558TSLPc.88G>C (p.Asp30His)
n.1492G>C
n.1510G>C
5g.111071978G=CA1572616795TSLPc.88G= (p.Asp30=)
n.1492G=
n.1510G=
5g.111071978G>TCA124873556TSLPc.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.1492G>T
n.1510G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071979A=CA1572616799TSLPc.89A= (p.Asp30=)
n.1493A=
n.1511A=
5g.111071979A>CCA360602559TSLPc.89A>C (p.Asp30Ala)
n.1493A>C
n.1511A>C
5g.111071979A>GCA124873557TSLPc.89A>G (p.Asp30Gly)
n.1493A>G
n.1511A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.111071979A>TCA360602560TSLPc.89A>T (p.Asp30Val)
n.1493A>T
n.1511A>T
5g.111071980C>ACA360602561TSLPc.90C>A (p.Asp30Glu)
n.1494C>A
n.1512C>A
5g.111071980C=CA1572616803TSLPc.90C= (p.Asp30=)
n.1494C=
n.1512C=
5g.111071980C>GCA360602562TSLPc.90C>G (p.Asp30Glu)
n.1494C>G
n.1512C>G
 dbSNP
5g.111071980C>TCA445725899TSLPc.90C>T (p.Asp30=)
n.1494C>T
n.1512C>T
 gnomAD v4
5g.111071981T>ACA360602563TSLPc.91T>A (p.Phe31Ile)
n.1495T>A
n.1513T>A
5g.111071981T>CCA3364880TSLPc.91T>C (p.Phe31Leu)
n.1495T>C
n.1513T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071981T>GCA124873560TSLPc.91T>G (p.Phe31Val)
n.1495T>G
n.1513T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071981T=CA1572616807TSLPc.91T= (p.Phe31=)
n.1495T=
n.1513T=
5g.111071982T>ACA360602564TSLPc.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.1496T>A
n.1514T>A
5g.111071982T>CCA360602565TSLPc.92T>C (p.Phe31Ser)
n.1496T>C
n.1514T>C
5g.111071982T>GCA360602566TSLPc.92T>G (p.Phe31Cys)
n.1496T>G
n.1514T>G
5g.111071983C>ACA360602567TSLPc.93C>A (p.Phe31Leu)
n.1497C>A
n.1515C>A
5g.111071983C=CA1572616809TSLPc.93C= (p.Phe31=)
n.1497C=
n.1515C=
5g.111071983C>GCA124873571TSLPc.93C>G (p.Phe31Leu)
n.1497C>G
n.1515C>G
 dbSNP
5g.111071983C>TCA3364881TSLPc.93C>T (p.Phe31=)
n.1497C>T
n.1515C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071983_111071987delinsCACTACA1572616810TSLPc.93_97delinsCACTA (p.Phe31=)
n.1497_1501delinsCACTA
n.1515_1519delinsCACTA
5g.111071984A>CCA360602568TSLPc.94A>C (p.Thr32Pro)
n.1498A>C
n.1516A>C
5g.111071984A>GCA360602570TSLPc.94A>G (p.Thr32Ala)
n.1498A>G
n.1516A>G
 gnomAD v4
5g.111071984A>TCA360602569TSLPc.94A>T (p.Thr32Ser)
n.1498A>T
n.1516A>T
5g.111071987_111071990delCA1080102260TSLPc.97_100del (p.Asn33ValfsTer18)
n.1501_1504del
n.1519_1522del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071985C>ACA360602571TSLPc.95C>A (p.Thr32Asn)
n.1499C>A
n.1517C>A
5g.111071985C=CA1572616814TSLPc.95C= (p.Thr32=)
n.1499C=
n.1517C=
5g.111071985C>GCA360602573TSLPc.95C>G (p.Thr32Ser)
n.1499C>G
n.1517C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071985C>TCA360602572TSLPc.95C>T (p.Thr32Ile)
n.1499C>T
n.1517C>T
5g.111071986T>ACA445725900TSLPc.96T>A (p.Thr32=)
n.1500T>A
n.1518T>A
5g.111071986T>CCA445725901TSLPc.96T>C (p.Thr32=)
n.1500T>C
n.1518T>C
 gnomAD v4
5g.111071986T>GCA445725902TSLPc.96T>G (p.Thr32=)
n.1500T>G
n.1518T>G
 gnomAD v4
5g.111071987A>CCA360602574TSLPc.97A>C (p.Asn33His)
n.1501A>C
n.1519A>C
5g.111071987A>GCA360602576TSLPc.97A>G (p.Asn33Asp)
n.1501A>G
n.1519A>G
5g.111071987A>TCA360602575TSLPc.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.1501A>T
n.1519A>T
5g.111071988A>CCA360602577TSLPc.98A>C (p.Asn33Thr)
n.1502A>C
n.1520A>C
5g.111071988A>GCA360602579TSLPc.98A>G (p.Asn33Ser)
n.1502A>G
n.1520A>G
5g.111071988A>TCA360602578TSLPc.98A>T (p.Asn33Ile)
n.1502A>T
n.1520A>T
5g.111071989C>ACA360602580TSLPc.99C>A (p.Asn33Lys)
n.1503C>A
n.1521C>A
5g.111071989C=CA1572616816TSLPc.99C= (p.Asn33=)
n.1503C=
n.1521C=
5g.111071989C>GCA360602581TSLPc.99C>G (p.Asn33Lys)
n.1503C>G
n.1521C>G
5g.111071989C>TCA445725903TSLPc.99C>T (p.Asn33=)
n.1503C>T
n.1521C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.111071990T>ACA360602582TSLPc.100T>A (p.Cys34Ser)
n.1504T>A
n.1522T>A
 COSMIC
5g.111071990T>CCA360602583TSLPc.100T>C (p.Cys34Arg)
n.1504T>C
n.1522T>C
5g.111071990T>GCA360602584TSLPc.100T>G (p.Cys34Gly)
n.1504T>G
n.1522T>G
5g.111071992_111071993delCA2674827869TSLPc.102_103del (p.Cys34Ter)
n.1506_1507del
n.1524_1525del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched