Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.111071449C>ACA2674827564TSLPc.-35C>A (n.-35C>A)
n.1370C>A
n.1388C>A
gnomAD v4
5g.111071449C=CA1572616184TSLPc.-35C= (n.-35C=)
n.1370C=
n.1388C=
5g.111071449C>TCA124872902TSLPc.-35C>T (n.-35C>T)
n.1370C>T
n.1388C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071450A=CA1572616185TSLPc.-34A= (n.-34A=)
n.1371A=
n.1389A=
5g.111071450A>GCA3364840TSLPc.-34A>G (n.-34A>G)
n.1371A>G
n.1389A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071451C>ACA2674827565TSLPc.-33C>A (n.-33C>A)
n.1372C>A
n.1390C>A
gnomAD v4
5g.111071451C>TCA2674827566TSLPc.-33C>T (n.-33C>T)
n.1372C>T
n.1390C>T
gnomAD v4
5g.111071452T>CCA2674827567TSLPc.-32T>C (n.-32T>C)
n.1373T>C
n.1391T>C
gnomAD v4
5g.111071453G>ACA561869513TSLPc.-31G>A (n.-31G>A)
n.1374G>A
n.1392G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071453G=CA1572616187TSLPc.-31G= (n.-31G=)
n.1374G=
n.1392G=
5g.111071453G>TCA2674827568TSLPc.-31G>T (n.-31G>T)
n.1374G>T
n.1392G>T
gnomAD v4
5g.111071453_111071454insACA2578376644TSLPc.-31_-30insA (n.-31_-30insA)
n.1374_1375insA
n.1392_1393insA
5g.111071455T>CCA1572616189TSLPc.-29T>C (n.-29T>C)
n.1376T>C
n.1394T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.111071455T>GCA2578376645TSLPc.-29T>G (n.-29T>G)
n.1376T>G
n.1394T>G
gnomAD v4
5g.111071455T=CA1572616188TSLPc.-29T= (n.-29T=)
n.1376T=
n.1394T=
5g.111071459C>ACA2767908835TSLPc.-25C>A (n.-25C>A)
n.1380C>A
n.1398C>A
5g.111071459C=CA1572616190TSLPc.-25C= (n.-25C=)
n.1380C=
n.1398C=
5g.111071459C>GCA561869514TSLPc.-25C>G (n.-25C>G)
n.1380C>G
n.1398C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071459C>TCA124872921TSLPc.-25C>T (n.-25C>T)
n.1380C>T
n.1398C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071459_111071460delinsCGCA1572616191TSLPc.-25_-24delinsCG (n.-25_-24delinsCG)
n.1380_1381delinsCG
n.1398_1399delinsCG
5g.111071460delCA561869515TSLPc.-24del (n.-24del)
n.1381del
n.1399del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071460G>ACA3364841TSLPc.-24G>A (n.-24G>A)
n.1381G>A
n.1399G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071460G>CCA561869517TSLPc.-24G>C (n.-24G>C)
n.1381G>C
n.1399G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071460G=CA1572616193TSLPc.-24G= (n.-24G=)
n.1381G=
n.1399G=
5g.111071463T>CCA561869519TSLPc.-21T>C (n.-21T>C)
n.1384T>C
n.1402T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071463T=CA1572616195TSLPc.-21T= (n.-21T=)
n.1384T=
n.1402T=
5g.111071464C>ACA2674827569TSLPc.-20C>A (n.-20C>A)
n.1385C>A
n.1403C>A
gnomAD v4
5g.111071466T>CCA2674827570TSLPc.-18T>C (n.-18T>C)
n.1387T>C
n.1405T>C
gnomAD v4
5g.111071467A>CCA2674827571TSLPc.-17A>C (n.-17A>C)
n.1388A>C
n.1406A>C
gnomAD v4
5g.111071468A>CCA2674827572TSLPc.-16A>C (n.-16A>C)
n.1389A>C
n.1407A>C
gnomAD v4
5g.111071471_111071489delCA650193459TSLPc.-13_6del
n.1392_1410del
n.1410_1428del
COSMIC
5g.111071469A=CA1572616196TSLPc.-15A= (n.-15A=)
n.1390A=
n.1408A=
5g.111071469A>GCA1080102128TSLPc.-15A>G (n.-15A>G)
n.1390A>G
n.1408A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071470G>ACA1572616198TSLPc.-14G>A (n.-14G>A)
n.1391G>A
n.1409G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.111071470G>CCA2674827573TSLPc.-14G>C (n.-14G>C)
n.1391G>C
n.1409G>C
gnomAD v4
5g.111071470G=CA1572616197TSLPc.-14G= (n.-14G=)
n.1391G=
n.1409G=
5g.111071470G>TCA2674827574TSLPc.-14G>T (n.-14G>T)
n.1391G>T
n.1409G>T
gnomAD v4
5g.111071471G>ACA124872934TSLPc.-13G>A (n.-13G>A)
n.1392G>A
n.1410G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071471G>CCA2578376646TSLPc.-13G>C (n.-13G>C)
n.1392G>C
n.1410G>C
gnomAD v4
5g.111071471G=CA1572616199TSLPc.-13G= (n.-13G=)
n.1392G=
n.1410G=
5g.111071472A>CCA2674827575TSLPc.-12A>C (n.-12A>C)
n.1393A>C
n.1411A>C
gnomAD v4
5g.111071473C>ACA2674827576TSLPc.-11C>A (n.-11C>A)
n.1394C>A
n.1412C>A
gnomAD v4
5g.111071473C=CA1572616200TSLPc.-11C= (n.-11C=)
n.1394C=
n.1412C=
5g.111071473C>TCA124872937TSLPc.-11C>T (n.-11C>T)
n.1394C>T
n.1412C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071474A=CA1572616203TSLPc.-10A= (n.-10A=)
n.1395A=
n.1413A=
5g.111071474A>GCA1572616204TSLPc.-10A>G (n.-10A>G)
n.1395A>G
n.1413A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.111071474A>TCA2740671582TSLPc.-10A>T (n.-10A>T)
n.1395A>T
n.1413A>T
5g.111071475T>ACA801886791TSLPc.-9T>A (n.-9T>A)
n.1396T>A
n.1414T>A
dbSNP
5g.111071475T>CCA2578376647TSLPc.-9T>C (n.-9T>C)
n.1396T>C
n.1414T>C
5g.111071475T>GCA2674827577TSLPc.-9T>G (n.-9T>G)
n.1396T>G
n.1414T>G
gnomAD v4
5g.111071475T=CA1572616206TSLPc.-9T= (n.-9T=)
n.1396T=
n.1414T=
5g.111071476T>CCA2674827578TSLPc.-8T>C (n.-8T>C)
n.1397T>C
n.1415T>C
gnomAD v4
5g.111071478A=CA1572616207TSLPc.-6A= (n.-6A=)
n.1399A=
n.1417A=
5g.111071478A>TCA561869520TSLPc.-6A>T (n.-6A>T)
n.1399A>T
n.1417A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071479C=CA1572616208TSLPc.-5C= (n.-5C=)
n.1400C=
n.1418C=
5g.111071479C>GCA801886793TSLPc.-5C>G (n.-5C>G)
n.1400C>G
n.1418C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071479C>TCA2674827579TSLPc.-5C>T (n.-5C>T)
n.1400C>T
n.1418C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.111071480A=CA1572616209TSLPc.-4A= (n.-4A=)
n.1401A=
n.1419A=
5g.111071480A>GCA2578376648TSLPc.-4A>G (n.-4A>G)
n.1401A>G
n.1419A>G
5g.111071480A>TCA1080102131TSLPc.-4A>T (n.-4A>T)
n.1401A>T
n.1419A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071480_111071481insTCA561869522TSLPc.-4_-3insT (n.-4_-3insT)
n.1401_1402insT
n.1419_1420insT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071481C>ACA1572616211TSLPc.-3C>A (n.-3C>A)
n.1402C>A
n.1420C>A
dbSNP
5g.111071481C=CA1572616210TSLPc.-3C= (n.-3C=)
n.1402C=
n.1420C=
5g.111071481C>GCA2578376649TSLPc.-3C>G (n.-3C>G)
n.1402C>G
n.1420C>G
5g.111071483T>ACA2674827580TSLPc.-1T>A (n.-1T>A)
n.1404T>A
n.1422T>A
gnomAD v4
5g.111071484A>CCA360602284TSLPc.1A>C (p.Met1Leu)
n.1405A>C
n.1423A>C
5g.111071484A>GCA360602285TSLPc.1A>G (p.Met1Val)
n.1405A>G
n.1423A>G
5g.111071484A>TCA360602286TSLPc.1A>T (p.Met1Leu)
n.1405A>T
n.1423A>T
gnomAD v4
5g.111071485T>ACA360602287TSLPc.2T>A (p.Met1Lys)
n.1406T>A
n.1424T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071485T>CCA360602289TSLPc.2T>C (p.Met1Thr)
n.1406T>C
n.1424T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071485T>GCA360602288TSLPc.2T>G (p.Met1Arg)
n.1406T>G
n.1424T>G
5g.111071485T=CA1572616212TSLPc.2T= (p.Met1=)
n.1406T=
n.1424T=
5g.111071486G>ACA360602290TSLPc.3G>A (p.Met1Ile)
n.1407G>A
n.1425G>A
COSMIC
5g.111071486G>CCA360602291TSLPc.3G>C (p.Met1Ile)
n.1407G>C
n.1425G>C
5g.111071486G>TCA360602292TSLPc.3G>T (p.Met1Ile)
n.1407G>T
n.1425G>T
5g.111071487A>CCA360602293TSLPc.4A>C (p.Lys2Gln)
n.1408A>C
n.1426A>C
5g.111071487A>GCA360602294TSLPc.4A>G (p.Lys2Glu)
n.1408A>G
n.1426A>G
5g.111071487A>TCA360602295TSLPc.4A>T (p.Lys2Ter)
n.1408A>T
n.1426A>T
5g.111071488A=CA1572616213TSLPc.5A= (p.Lys2=)
n.1409A=
n.1427A=
5g.111071488A>CCA360602296TSLPc.5A>C (p.Lys2Thr)
n.1409A>C
n.1427A>C
5g.111071488A>GCA360602297TSLPc.5A>G (p.Lys2Arg)
n.1409A>G
n.1427A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071488A>TCA360602298TSLPc.5A>T (p.Lys2Met)
n.1409A>T
n.1427A>T
dbSNP gnomAD v4
5g.111071489G>CCA360602299TSLPc.6G>C (p.Lys2Asn)
n.1410G>C
n.1428G>C
5g.111071489G>TCA360602300TSLPc.6G>T (p.Lys2Asn)
n.1410G>T
n.1428G>T
5g.111071490T>ACA360602303TSLPc.7T>A (p.Cys3Ser)
n.1411T>A
n.1429T>A
5g.111071490T>CCA360602302TSLPc.7T>C (p.Cys3Arg)
n.1411T>C
n.1429T>C
gnomAD v4
5g.111071490T>GCA360602301TSLPc.7T>G (p.Cys3Gly)
n.1411T>G
n.1429T>G
5g.111071491G>ACA360602304TSLPc.8G>A (p.Cys3Tyr)
n.1412G>A
n.1430G>A
5g.111071491G>CCA3364842TSLPc.8G>C (p.Cys3Ser)
n.1412G>C
n.1430G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071491G=CA1572616214TSLPc.8G= (p.Cys3=)
n.1412G=
n.1430G=
5g.111071491G>TCA360602305TSLPc.8G>T (p.Cys3Phe)
n.1412G>T
n.1430G>T
5g.111071492T>ACA360602306TSLPc.9T>A (p.Cys3Ter)
n.1413T>A
n.1431T>A
gnomAD v4
5g.111071492T>CCA2674827581TSLPc.9T>C (p.Cys3=)
n.1413T>C
n.1431T>C
gnomAD v4
5g.111071492T>GCA360602307TSLPc.9T>G (p.Cys3Trp)
n.1413T>G
n.1431T>G
5g.111071493T>ACA360602308TSLPc.10T>A (p.Leu4Ile)
n.1414T>A
n.1432T>A
5g.111071493T>GCA360602309TSLPc.10T>G (p.Leu4Val)
n.1414T>G
n.1432T>G
5g.111071494T>ACA360602310TSLPc.11T>A (p.Leu4Ter)
n.1415T>A
n.1433T>A
5g.111071494T>CCA360602311TSLPc.11T>C (p.Leu4Ser)
n.1415T>C
n.1433T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071494T>GCA360602312TSLPc.11T>G (p.Leu4Ter)
n.1415T>G
n.1433T>G
5g.111071494T=CA1572616216TSLPc.11T= (p.Leu4=)
n.1415T=
n.1433T=
5g.111071495A>CCA360602313TSLPc.12A>C (p.Leu4Phe)
n.1416A>C
n.1434A>C
5g.111071495A>TCA360602314TSLPc.12A>T (p.Leu4Phe)
n.1416A>T
n.1434A>T
5g.111071496G>ACA3364843TSLPc.13G>A (p.Gly5Arg)
n.1417G>A
n.1435G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071496G>CCA360602316TSLPc.13G>C (p.Gly5Arg)
n.1417G>C
n.1435G>C
5g.111071496G=CA1572616217TSLPc.13G= (p.Gly5=)
n.1417G=
n.1435G=
5g.111071496G>TCA360602315TSLPc.13G>T (p.Gly5Trp)
n.1417G>T
n.1435G>T
5g.111071496_111071499delCA1080102145TSLPc.13_16del (p.Gly5LysfsTer18)
n.1417_1420del
n.1435_1438del
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071497G>ACA360602317TSLPc.14G>A (p.Gly5Glu)
n.1418G>A
n.1436G>A
gnomAD v4
5g.111071497G>CCA360602318TSLPc.14G>C (p.Gly5Ala)
n.1418G>C
n.1436G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071497G=CA1572616218TSLPc.14G= (p.Gly5=)
n.1418G=
n.1436G=
5g.111071497G>TCA360602319TSLPc.14G>T (p.Gly5Val)
n.1418G>T
n.1436G>T
gnomAD v4
5g.111071498G>ACA2674827582TSLPc.15G>A (p.Gly5=)
n.1419G>A
n.1437G>A
gnomAD v4
5g.111071499C>ACA360602320TSLPc.16C>A (p.Gln6Lys)
n.1420C>A
n.1438C>A
gnomAD v4
5g.111071499C>GCA360602321TSLPc.16C>G (p.Gln6Glu)
n.1420C>G
n.1438C>G
gnomAD v4
5g.111071499C>TCA360602322TSLPc.16C>T (p.Gln6Ter)
n.1420C>T
n.1438C>T
5g.111071500A=CA1572616219TSLPc.17A= (p.Gln6=)
n.1421A=
n.1439A=
5g.111071500A>CCA360602325TSLPc.17A>C (p.Gln6Pro)
n.1421A>C
n.1439A>C
5g.111071500A>GCA360602323TSLPc.17A>G (p.Gln6Arg)
n.1421A>G
n.1439A>G
5g.111071500A>TCA360602324TSLPc.17A>T (p.Gln6Leu)
n.1421A>T
n.1439A>T
dbSNP
5g.111071501A>CCA360602326TSLPc.18A>C (p.Gln6His)
n.1422A>C
n.1440A>C
5g.111071501A>TCA360602327TSLPc.18A>T (p.Gln6His)
n.1422A>T
n.1440A>T
5g.111071502A>CCA360602328TSLPc.19A>C (p.Ser7Arg)
n.1423A>C
n.1441A>C
5g.111071502A>GCA360602329TSLPc.19A>G (p.Ser7Gly)
n.1423A>G
n.1441A>G
5g.111071502A>TCA360602330TSLPc.19A>T (p.Ser7Cys)
n.1423A>T
n.1441A>T
5g.111071503G>ACA360602333TSLPc.20G>A (p.Ser7Asn)
n.1424G>A
n.1442G>A
gnomAD v4
5g.111071503G>CCA360602331TSLPc.20G>C (p.Ser7Thr)
n.1424G>C
n.1442G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071503G=CA1572616220TSLPc.20G= (p.Ser7=)
n.1424G=
n.1442G=
5g.111071503G>TCA360602332TSLPc.20G>T (p.Ser7Ile)
n.1424G>T
n.1442G>T
5g.111071503_111071504delCA1080102147TSLPc.20_21del (p.Ser7LysfsTer26)
n.1424_1425del
n.1442_1443del
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071504C>ACA360602334TSLPc.21C>A (p.Ser7Arg)
n.1425C>A
n.1443C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.111071504C=CA1572616221TSLPc.21C= (p.Ser7=)
n.1425C=
n.1443C=
5g.111071504C>GCA360602335TSLPc.21C>G (p.Ser7Arg)
n.1425C>G
n.1443C>G
5g.111071504C>TCA561869530TSLPc.21C>T (p.Ser7=)
n.1425C>T
n.1443C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071505A>CCA360602336TSLPc.22A>C (p.Lys8Gln)
n.1426A>C
n.1444A>C
5g.111071505A>GCA360602337TSLPc.22A>G (p.Lys8Glu)
n.1426A>G
n.1444A>G
gnomAD v4
5g.111071505A>TCA360602338TSLPc.22A>T (p.Lys8Ter)
n.1426A>T
n.1444A>T
5g.111071509_111071510insAAAAAACA1080102150TSLPc.26_27insAAAAAA (p.Lys9_Glu10insLysLys)
n.1430_1431insAAAAAA
n.1448_1449insAAAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071506A=CA1572616222TSLPc.23A= (p.Lys8=)
n.1427A=
n.1445A=
5g.111071506A>CCA360602339TSLPc.23A>C (p.Lys8Thr)
n.1427A>C
n.1445A>C
5g.111071506A>GCA3364844TSLPc.23A>G (p.Lys8Arg)
n.1427A>G
n.1445A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071506A>TCA360602340TSLPc.23A>T (p.Lys8Ile)
n.1427A>T
n.1445A>T
5g.111071507A>CCA360602341TSLPc.24A>C (p.Lys8Asn)
n.1428A>C
n.1446A>C
5g.111071507A>TCA360602342TSLPc.24A>T (p.Lys8Asn)
n.1428A>T
n.1446A>T
5g.111071508A>CCA360602343TSLPc.25A>C (p.Lys9Gln)
n.1429A>C
n.1447A>C
5g.111071508A>GCA360602344TSLPc.25A>G (p.Lys9Glu)
n.1429A>G
n.1447A>G
5g.111071508A>TCA360602345TSLPc.25A>T (p.Lys9Ter)
n.1429A>T
n.1447A>T
5g.111071509A>CCA360602346TSLPc.26A>C (p.Lys9Thr)
n.1430A>C
n.1448A>C
5g.111071509A>GCA360602348TSLPc.26A>G (p.Lys9Arg)
n.1430A>G
n.1448A>G
5g.111071509A>TCA360602347TSLPc.26A>T (p.Lys9Met)
n.1430A>T
n.1448A>T
5g.111071509_111071510delinsAGCA1572616223TSLPc.26_27delinsAG (p.Lys9=)
n.1430_1431delinsAG
n.1448_1449delinsAG
5g.111071510G>CCA360602349TSLPc.27G>C (p.Lys9Asn)
n.1431G>C
n.1449G>C
5g.111071510G>TCA360602350TSLPc.27G>T (p.Lys9Asn)
n.1431G>T
n.1449G>T
5g.111071511delCA1080102152TSLPc.28del (p.Glu10ArgfsTer14)
n.1432del
n.1450del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071511_111071514delCA2674827583TSLPc.28_31del (p.Glu10LysfsTer13)
n.1432_1435del
n.1450_1453del
gnomAD v4
5g.111071511G>ACA360602351TSLPc.28G>A (p.Glu10Lys)
n.1432G>A
n.1450G>A
dbSNP
5g.111071511G>CCA360602352TSLPc.28G>C (p.Glu10Gln)
n.1432G>C
n.1450G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071511G=CA1572616225TSLPc.28G= (p.Glu10=)
n.1432G=
n.1450G=
5g.111071511G>TCA360602353TSLPc.28G>T (p.Glu10Ter)
n.1432G>T
n.1450G>T
5g.111071512A>CCA360602354TSLPc.29A>C (p.Glu10Ala)
n.1433A>C
n.1451A>C
5g.111071512A>GCA360602355TSLPc.29A>G (p.Glu10Gly)
n.1433A>G
n.1451A>G
5g.111071512A>TCA360602356TSLPc.29A>T (p.Glu10Val)
n.1433A>T
n.1451A>T
5g.111071513G>ACA561869533TSLPc.30G>A (p.Glu10=)
n.1434G>A
n.1452G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071513G>CCA360602357TSLPc.30G>C (p.Glu10Asp)
n.1434G>C
n.1452G>C
5g.111071513G=CA1572616226TSLPc.30G= (p.Glu10=)
n.1434G=
n.1452G=
5g.111071513G>TCA360602358TSLPc.30G>T (p.Glu10Asp)
n.1434G>T
n.1452G>T
5g.111071514G>ACA360602359TSLPc.31G>A (p.Glu11Lys)
n.1435G>A
n.1453G>A
5g.111071514G>CCA360602360TSLPc.31G>C (p.Glu11Gln)
n.1435G>C
n.1453G>C
5g.111071514G>TCA360602361TSLPc.31G>T (p.Glu11Ter)
n.1435G>T
n.1453G>T
5g.111071515A>CCA360602364TSLPc.32A>C (p.Glu11Ala)
n.1436A>C
n.1454A>C
5g.111071515A>GCA360602362TSLPc.32A>G (p.Glu11Gly)
n.1436A>G
n.1454A>G
gnomAD v4
5g.111071515A>TCA360602363TSLPc.32A>T (p.Glu11Val)
n.1436A>T
n.1454A>T
5g.111071516A=CA1572616227TSLPc.33A= (p.Glu11=)
n.1437A=
n.1455A=
5g.111071516A>CCA360602365TSLPc.33A>C (p.Glu11Asp)
n.1437A>C
n.1455A>C
5g.111071516A>GCA1572616228TSLPc.33A>G (p.Glu11=)
n.1437A>G
n.1455A>G
dbSNP
5g.111071516A>TCA360602366TSLPc.33A>T (p.Glu11Asp)
n.1437A>T
n.1455A>T
5g.111071517G>ACA360602367TSLPc.34G>A (p.Val12Ile)
n.1438G>A
n.1456G>A
5g.111071517G>CCA360602368TSLPc.34G>C (p.Val12Leu)
n.1438G>C
n.1456G>C
5g.111071517G>TCA360602369TSLPc.34G>T (p.Val12Phe)
n.1438G>T
n.1456G>T
5g.111071518G>ACA360602370TSLPc.34+1G>A (n.34+1G>A)
n.1438+1G>A
n.1456+1G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.111071518G>CCA360602371TSLPc.34+1G>C (n.34+1G>C)
n.1438+1G>C
n.1456+1G>C
gnomAD v4
5g.111071518G>TCA360602372TSLPc.34+1G>T (n.34+1G>T)
n.1438+1G>T
n.1456+1G>T
5g.111071519T>ACA360602373TSLPc.34+2T>A (n.34+2T>A)
n.1438+2T>A
n.1456+2T>A
5g.111071519T>CCA360602374TSLPc.34+2T>C (n.34+2T>C)
n.1438+2T>C
n.1456+2T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071519T>GCA360602375TSLPc.34+2T>G (n.34+2T>G)
n.1438+2T>G
n.1456+2T>G
5g.111071519T=CA1572616229TSLPc.34+2T= (n.34+2T=)
n.1438+2T=
n.1456+2T=
5g.111071520G>ACA3364845TSLPc.34+3G>A (n.34+3G>A)
n.1438+3G>A
n.1456+3G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071520G=CA1572616231TSLPc.34+3G= (n.34+3G=)
n.1438+3G=
n.1456+3G=
5g.111071521A=CA1572616233TSLPc.34+4A= (n.34+4A=)
n.1438+4A=
n.1456+4A=
5g.111071521A>CCA801886877TSLPc.34+4A>C (n.34+4A>C)
n.1438+4A>C
n.1456+4A>C
dbSNP
5g.111071522G>ACA561869534TSLPc.34+5G>A (n.34+5G>A)
n.1438+5G>A
n.1456+5G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071522G=CA1572616234TSLPc.34+5G= (n.34+5G=)
n.1438+5G=
n.1456+5G=
5g.111071522G>TCA2674827585TSLPc.34+5G>T (n.34+5G>T)
n.1438+5G>T
n.1456+5G>T
gnomAD v4
5g.111071524delCA2674827584TSLPc.34+7del (n.34+7del)
n.1438+7del
n.1456+7del
gnomAD v4
5g.111071523G=CA1572616237TSLPc.34+6G= (n.34+6G=)
n.1438+6G=
n.1456+6G=
5g.111071523G>TCA801886882TSLPc.34+6G>T (n.34+6G>T)
n.1438+6G>T
n.1456+6G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071524G>ACA1572616239TSLPc.34+7G>A (n.34+7G>A)
n.1438+7G>A
n.1456+7G>A
dbSNP
5g.111071524G=CA1572616238TSLPc.34+7G= (n.34+7G=)
n.1438+7G=
n.1456+7G=
5g.111071524G>TCA2709787930TSLPc.34+7G>T (n.34+7G>T)
n.1438+7G>T
n.1456+7G>T
dbSNP
5g.111071525A=CA1572616241TSLPc.34+8A= (n.34+8A=)
n.1438+8A=
n.1456+8A=
5g.111071525A>CCA124872975TSLPc.34+8A>C (n.34+8A>C)
n.1438+8A>C
n.1456+8A>C
dbSNP gnomAD v4
5g.111071527delCA2674827586TSLPc.34+10del (n.34+10del)
n.1438+10del
n.1456+10del
gnomAD v4
5g.111071527A=CA1572616242TSLPc.34+10A= (n.34+10A=)
n.1438+10A=
n.1456+10A=
5g.111071527A>GCA3364846TSLPc.34+10A>G (n.34+10A>G)
n.1438+10A>G
n.1456+10A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071527_111071538delinsATTCCTGATGACCA1572616245TSLPc.34+10_34+21delinsATTCCTGATGAC (n.34+10_34+21delinsATTCCTGATGAC)
n.1438+10_1438+21delinsATTCCTGATGAC
n.1456+10_1456+21delinsATTCCTGATGAC
5g.111071528T>GCA2674827587TSLPc.34+11T>G (n.34+11T>G)
n.1438+11T>G
n.1456+11T>G
gnomAD v4
5g.111071530_111071540delCA801886886TSLPc.34+13_34+23del (n.34+13_34+23del)
n.1438+13_1438+23del
n.1456+13_1456+23del
dbSNP gnomAD v4
5g.111071529T>CCA2674827588TSLPc.34+12T>C (n.34+12T>C)
n.1438+12T>C
n.1456+12T>C
gnomAD v4
5g.111071530C>ACA2674827589TSLPc.34+13C>A (n.34+13C>A)
n.1438+13C>A
n.1456+13C>A
gnomAD v4
5g.111071532T>CCA2674827590TSLPc.34+15T>C (n.34+15T>C)
n.1438+15T>C
n.1456+15T>C
gnomAD v4
5g.111071534A>CCA2674827591TSLPc.34+17A>C (n.34+17A>C)
n.1438+17A>C
n.1456+17A>C
gnomAD v4
5g.111071534A>GCA2543981545TSLPc.34+17A>G (n.34+17A>G)
n.1438+17A>G
n.1456+17A>G
5g.111071536G>TCA2674827592TSLPc.34+19G>T (n.34+19G>T)
n.1438+19G>T
n.1456+19G>T
gnomAD v4
5g.111071537A=CA1572616246TSLPc.34+20A= (n.34+20A=)
n.1438+20A=
n.1456+20A=
5g.111071537A>CCA561869536TSLPc.34+20A>C (n.34+20A>C)
n.1438+20A>C
n.1456+20A>C
dbSNP gnomAD v2
5g.111071537A>GCA2578376650TSLPc.34+20A>G (n.34+20A>G)
n.1438+20A>G
n.1456+20A>G
gnomAD v4
5g.111071538C>ACA1572616250TSLPc.34+21C>A (n.34+21C>A)
n.1438+21C>A
n.1456+21C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.111071538C=CA1572616248TSLPc.34+21C= (n.34+21C=)
n.1438+21C=
n.1456+21C=
5g.111071538C>TCA2564040228TSLPc.34+21C>T (n.34+21C>T)
n.1438+21C>T
n.1456+21C>T
5g.111071538_111071539delinsCTCA1572616249TSLPc.34+21_34+22delinsCT (n.34+21_34+22delinsCT)
n.1438+21_1438+22delinsCT
n.1456+21_1456+22delinsCT
5g.111071539T>CCA561869537TSLPc.34+22T>C (n.34+22T>C)
n.1438+22T>C
n.1456+22T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071539T=CA1572616253TSLPc.34+22T= (n.34+22T=)
n.1438+22T=
n.1456+22T=
5g.111071541delCA1572616252TSLPc.34+24del (n.34+24del)
n.1438+24del
n.1456+24del
dbSNP gnomAD v4
5g.111071541T>CCA1572616255TSLPc.34+24T>C (n.34+24T>C)
n.1438+24T>C
n.1456+24T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.111071541T=CA1572616254TSLPc.34+24T= (n.34+24T=)
n.1438+24T=
n.1456+24T=
5g.111071543C>ACA2674827593TSLPc.34+26C>A (n.34+26C>A)
n.1438+26C>A
n.1456+26C>A
gnomAD v4
5g.111071543C=CA1572616256TSLPc.34+26C= (n.34+26C=)
n.1438+26C=
n.1456+26C=
5g.111071543C>GCA561869538TSLPc.34+26C>G (n.34+26C>G)
n.1438+26C>G
n.1456+26C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071543C>TCA2674827594TSLPc.34+26C>T (n.34+26C>T)
n.1438+26C>T
n.1456+26C>T
gnomAD v4
5g.111071544T>ACA124872979TSLPc.34+27T>A (n.34+27T>A)
n.1438+27T>A
n.1456+27T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.111071544T>CCA2674827595TSLPc.34+27T>C (n.34+27T>C)
n.1438+27T>C
n.1456+27T>C
gnomAD v4
5g.111071544T=CA1572616258TSLPc.34+27T= (n.34+27T=)
n.1438+27T=
n.1456+27T=
5g.111071545delCA2674827596TSLPc.34+28del (n.34+28del)
n.1438+28del
n.1456+28del
gnomAD v4
5g.111071545G>ACA2547885887TSLPc.34+28G>A (n.34+28G>A)
n.1438+28G>A
n.1456+28G>A
gnomAD v4
5g.111071545G>TCA2674827597TSLPc.34+28G>T (n.34+28G>T)
n.1438+28G>T
n.1456+28G>T
gnomAD v4
5g.111071546A=CA1572616259TSLPc.34+29A= (n.34+29A=)
n.1438+29A=
n.1456+29A=
5g.111071546A>GCA2767908862TSLPc.34+29A>G (n.34+29A>G)
n.1438+29A>G
n.1456+29A>G
5g.111071546A>TCA561869540TSLPc.34+29A>T (n.34+29A>T)
n.1438+29A>T
n.1456+29A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071547T>CCA561869541TSLPc.34+30T>C (n.34+30T>C)
n.1438+30T>C
n.1456+30T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071547T>GCA1572616262TSLPc.34+30T>G (n.34+30T>G)
n.1438+30T>G
n.1456+30T>G
dbSNP gnomAD v4
5g.111071547T=CA1572616261TSLPc.34+30T= (n.34+30T=)
n.1438+30T=
n.1456+30T=
5g.111071548G>ACA561869543TSLPc.34+31G>A (n.34+31G>A)
n.1438+31G>A
n.1456+31G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.111071548G>CCA2674827598TSLPc.34+31G>C (n.34+31G>C)
n.1438+31G>C
n.1456+31G>C
gnomAD v4
5g.111071548G=CA1572616263TSLPc.34+31G= (n.34+31G=)
n.1438+31G=
n.1456+31G=

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