Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.111071404_111071414del | CA2674827542 | TSLP | c.-80_-70del (n.-80_-70del) n.1325_1335del n.1343_1353del | gnomAD v4 |
5 | g.111071409_111071411delinsTAG | CA1572616157 | TSLP | c.-75_-73delinsTAG (n.-75_-73delinsTAG) n.1330_1332delinsTAG n.1348_1350delinsTAG | |
5 | g.111071411_111071412del | CA124872847 | TSLP | c.-73_-72del (n.-73_-72del) n.1332_1333del n.1350_1351del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.111071412_111071415del | CA2674827548 | TSLP | c.-72_-69del (n.-72_-69del) n.1333_1336del n.1351_1354del | gnomAD v4 |
5 | g.111071411G>A | CA2674827549 | TSLP | c.-73G>A (n.-73G>A) n.1332G>A n.1350G>A | gnomAD v4 |
5 | g.111071411G>C | CA2674827550 | TSLP | c.-73G>C (n.-73G>C) n.1332G>C n.1350G>C | gnomAD v4 |
5 | g.111071411G= | CA1572616159 | TSLP | c.-73G= (n.-73G=) n.1332G= n.1350G= | |
5 | g.111071411G>T | CA1572616160 | TSLP | c.-73G>T (n.-73G>T) n.1332G>T n.1350G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.111071413A= | CA1572616161 | TSLP | c.-71A= (n.-71A=) n.1334A= n.1352A= | |
5 | g.111071413A>G | CA124872856 | TSLP | c.-71A>G (n.-71A>G) n.1334A>G n.1352A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.111071415G>T | CA2578376639 | TSLP | c.-69G>T (n.-69G>T) n.1336G>T n.1354G>T | gnomAD v4 |
5 | g.111071416G>C | CA801886749 | TSLP | c.-68G>C (n.-68G>C) n.1337G>C n.1355G>C | dbSNP |
5 | g.111071416G= | CA1572616162 | TSLP | c.-68G= (n.-68G=) n.1337G= n.1355G= | |
5 | g.111071416G>T | CA2674827551 | TSLP | c.-68G>T (n.-68G>T) n.1337G>T n.1355G>T | gnomAD v4 |
5 | g.111071417A>G | CA2674827553 | TSLP | c.-67A>G (n.-67A>G) n.1338A>G n.1356A>G | gnomAD v4 |
5 | g.111071417A>T | CA2578376640 | TSLP | c.-67A>T (n.-67A>T) n.1338A>T n.1356A>T | |
5 | g.111071417_111071418del | CA2674827552 | TSLP | c.-67_-66del (n.-67_-66del) n.1338_1339del n.1356_1357del | gnomAD v4 |
5 | g.111071418T>C | CA2674827554 | TSLP | c.-66T>C (n.-66T>C) n.1339T>C n.1357T>C | gnomAD v4 |
5 | g.111071421G>C | CA2674827555 | TSLP | c.-63G>C (n.-63G>C) n.1342G>C n.1360G>C | gnomAD v4 |
5 | g.111071422T>C | CA1572616163 | TSLP | c.-62T>C (n.-62T>C) n.1343T>C n.1361T>C | dbSNP |
5 | g.111071422T= | CA1572616164 | TSLP | c.-62T= (n.-62T=) n.1343T= n.1361T= | |
5 | g.111071423C>A | CA2674827556 | TSLP | c.-61C>A (n.-61C>A) n.1344C>A n.1362C>A | gnomAD v4 |
5 | g.111071424A= | CA1572616166 | TSLP | c.-60A= (n.-60A=) n.1345A= n.1363A= | |
5 | g.111071424A>C | CA1572616167 | TSLP | c.-60A>C (n.-60A>C) n.1345A>C n.1363A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.111071424A>G | CA2578376641 | TSLP | c.-60A>G (n.-60A>G) n.1345A>G n.1363A>G | gnomAD v4 |
5 | g.111071425C>A | CA124872860 | TSLP | c.-59C>A (n.-59C>A) n.1346C>A n.1364C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071425C= | CA1572616168 | TSLP | c.-59C= (n.-59C=) n.1346C= n.1364C= | |
5 | g.111071425C>T | CA124872862 | TSLP | c.-59C>T (n.-59C>T) n.1346C>T n.1364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071426G>A | CA12033500 | TSLP | c.-58G>A (n.-58G>A) n.1347G>A n.1365G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071426G>C | CA1080102099 | TSLP | c.-58G>C (n.-58G>C) n.1347G>C n.1365G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071426G= | CA1572616171 | TSLP | c.-58G= (n.-58G=) n.1347G= n.1365G= | |
5 | g.111071426G>T | CA2674827557 | TSLP | c.-58G>T (n.-58G>T) n.1347G>T n.1365G>T | gnomAD v4 |
5 | g.111071427G>C | CA2674827558 | TSLP | c.-57G>C (n.-57G>C) n.1348G>C n.1366G>C | gnomAD v4 |
5 | g.111071427G>T | CA2674827559 | TSLP | c.-57G>T (n.-57G>T) n.1348G>T n.1366G>T | gnomAD v4 |
5 | g.111071427_111071428insTATCATTAAAA | CA2674827560 | TSLP | c.-57_-56insTATCATTAAAA (n.-57_-56insTATCATTAAAA) n.1348_1349insTATCATTAAAA n.1366_1367insTATCATTAAAA | gnomAD v4 |
5 | g.111071433C= | CA1572616172 | TSLP | c.-51C= (n.-51C=) n.1354C= n.1372C= | |
5 | g.111071433C>T | CA124872881 | TSLP | c.-51C>T (n.-51C>T) n.1354C>T n.1372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071434C>A | CA561869498 | TSLP | c.-50C>A (n.-50C>A) n.1355C>A n.1373C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.111071434C= | CA1572616174 | TSLP | c.-50C= (n.-50C=) n.1355C= n.1373C= | |
5 | g.111071434C>G | CA3364839 | TSLP | c.-50C>G (n.-50C>G) n.1355C>G n.1373C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.111071434C>T | CA1572616175 | TSLP | c.-50C>T (n.-50C>T) n.1355C>T n.1373C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.111071435C>A | CA2674827561 | TSLP | c.-49C>A (n.-49C>A) n.1356C>A n.1374C>A | gnomAD v4 |
5 | g.111071435C= | CA1572616177 | TSLP | c.-49C= (n.-49C=) n.1356C= n.1374C= | |
5 | g.111071435C>T | CA561869502 | TSLP | c.-49C>T (n.-49C>T) n.1356C>T n.1374C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071437G>A | CA2674827562 | TSLP | c.-47G>A (n.-47G>A) n.1358G>A n.1376G>A | gnomAD v4 |
5 | g.111071440G>A | CA2578376642 | TSLP | c.-44G>A (n.-44G>A) n.1361G>A n.1379G>A | |
5 | g.111071441G>C | CA2674827563 | TSLP | c.-43G>C (n.-43G>C) n.1362G>C n.1380G>C | gnomAD v4 |
5 | g.111071443G>A | CA2767908833 | TSLP | c.-41G>A (n.-41G>A) n.1364G>A n.1382G>A | |
5 | g.111071444A= | CA1572616178 | TSLP | c.-40A= (n.-40A=) n.1365A= n.1383A= | |
5 | g.111071444A>C | CA1572616179 | TSLP | c.-40A>C (n.-40A>C) n.1365A>C n.1383A>C | dbSNP |
5 | g.111071444A>G | CA561869503 | TSLP | c.-40A>G (n.-40A>G) n.1365A>G n.1383A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.111071445A= | CA1572616181 | TSLP | c.-39A= (n.-39A=) n.1366A= n.1384A= | |
5 | g.111071445A>G | CA561869504 | TSLP | c.-39A>G (n.-39A>G) n.1366A>G n.1384A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.111071446A>G | CA2578376643 | TSLP | c.-38A>G (n.-38A>G) n.1367A>G n.1385A>G | gnomAD v4 |
5 | g.111071447G= | CA1572616183 | TSLP | c.-37G= (n.-37G=) n.1368G= n.1386G= | |
5 | g.111071447G>T | CA561869505 | TSLP | c.-37G>T (n.-37G>T) n.1368G>T n.1386G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.111071449C>A | CA2674827564 | TSLP | c.-35C>A (n.-35C>A) n.1370C>A n.1388C>A | gnomAD v4 |
5 | g.111071449C= | CA1572616184 | TSLP | c.-35C= (n.-35C=) n.1370C= n.1388C= | |
5 | g.111071449C>T | CA124872902 | TSLP | c.-35C>T (n.-35C>T) n.1370C>T n.1388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071450A= | CA1572616185 | TSLP | c.-34A= (n.-34A=) n.1371A= n.1389A= | |
5 | g.111071450A>G | CA3364840 | TSLP | c.-34A>G (n.-34A>G) n.1371A>G n.1389A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071451C>A | CA2674827565 | TSLP | c.-33C>A (n.-33C>A) n.1372C>A n.1390C>A | gnomAD v4 |
5 | g.111071451C>T | CA2674827566 | TSLP | c.-33C>T (n.-33C>T) n.1372C>T n.1390C>T | gnomAD v4 |
5 | g.111071452T>C | CA2674827567 | TSLP | c.-32T>C (n.-32T>C) n.1373T>C n.1391T>C | gnomAD v4 |
5 | g.111071453G>A | CA561869513 | TSLP | c.-31G>A (n.-31G>A) n.1374G>A n.1392G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.111071453G= | CA1572616187 | TSLP | c.-31G= (n.-31G=) n.1374G= n.1392G= | |
5 | g.111071453G>T | CA2674827568 | TSLP | c.-31G>T (n.-31G>T) n.1374G>T n.1392G>T | gnomAD v4 |
5 | g.111071453_111071454insA | CA2578376644 | TSLP | c.-31_-30insA (n.-31_-30insA) n.1374_1375insA n.1392_1393insA | |
5 | g.111071455T>C | CA1572616189 | TSLP | c.-29T>C (n.-29T>C) n.1376T>C n.1394T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.111071455T>G | CA2578376645 | TSLP | c.-29T>G (n.-29T>G) n.1376T>G n.1394T>G | gnomAD v4 |
5 | g.111071455T= | CA1572616188 | TSLP | c.-29T= (n.-29T=) n.1376T= n.1394T= | |
5 | g.111071459C>A | CA2767908835 | TSLP | c.-25C>A (n.-25C>A) n.1380C>A n.1398C>A | |
5 | g.111071459C= | CA1572616190 | TSLP | c.-25C= (n.-25C=) n.1380C= n.1398C= | |
5 | g.111071459C>G | CA561869514 | TSLP | c.-25C>G (n.-25C>G) n.1380C>G n.1398C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071459C>T | CA124872921 | TSLP | c.-25C>T (n.-25C>T) n.1380C>T n.1398C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071459_111071460delinsCG | CA1572616191 | TSLP | c.-25_-24delinsCG (n.-25_-24delinsCG) n.1380_1381delinsCG n.1398_1399delinsCG | |
5 | g.111071460del | CA561869515 | TSLP | c.-24del (n.-24del) n.1381del n.1399del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071460G>A | CA3364841 | TSLP | c.-24G>A (n.-24G>A) n.1381G>A n.1399G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071460G>C | CA561869517 | TSLP | c.-24G>C (n.-24G>C) n.1381G>C n.1399G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071460G= | CA1572616193 | TSLP | c.-24G= (n.-24G=) n.1381G= n.1399G= | |
5 | g.111071463T>C | CA561869519 | TSLP | c.-21T>C (n.-21T>C) n.1384T>C n.1402T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.111071463T= | CA1572616195 | TSLP | c.-21T= (n.-21T=) n.1384T= n.1402T= | |
5 | g.111071464C>A | CA2674827569 | TSLP | c.-20C>A (n.-20C>A) n.1385C>A n.1403C>A | gnomAD v4 |
5 | g.111071466T>C | CA2674827570 | TSLP | c.-18T>C (n.-18T>C) n.1387T>C n.1405T>C | gnomAD v4 |
5 | g.111071467A>C | CA2674827571 | TSLP | c.-17A>C (n.-17A>C) n.1388A>C n.1406A>C | gnomAD v4 |
5 | g.111071468A>C | CA2674827572 | TSLP | c.-16A>C (n.-16A>C) n.1389A>C n.1407A>C | gnomAD v4 |
5 | g.111071471_111071489del | CA650193459 | TSLP | c.-13_6del n.1392_1410del n.1410_1428del | COSMIC |
5 | g.111071469A= | CA1572616196 | TSLP | c.-15A= (n.-15A=) n.1390A= n.1408A= | |
5 | g.111071469A>G | CA1080102128 | TSLP | c.-15A>G (n.-15A>G) n.1390A>G n.1408A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071470G>A | CA1572616198 | TSLP | c.-14G>A (n.-14G>A) n.1391G>A n.1409G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.111071470G>C | CA2674827573 | TSLP | c.-14G>C (n.-14G>C) n.1391G>C n.1409G>C | gnomAD v4 |
5 | g.111071470G= | CA1572616197 | TSLP | c.-14G= (n.-14G=) n.1391G= n.1409G= | |
5 | g.111071470G>T | CA2674827574 | TSLP | c.-14G>T (n.-14G>T) n.1391G>T n.1409G>T | gnomAD v4 |
5 | g.111071471G>A | CA124872934 | TSLP | c.-13G>A (n.-13G>A) n.1392G>A n.1410G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071471G>C | CA2578376646 | TSLP | c.-13G>C (n.-13G>C) n.1392G>C n.1410G>C | gnomAD v4 |
5 | g.111071471G= | CA1572616199 | TSLP | c.-13G= (n.-13G=) n.1392G= n.1410G= | |
5 | g.111071472A>C | CA2674827575 | TSLP | c.-12A>C (n.-12A>C) n.1393A>C n.1411A>C | gnomAD v4 |
5 | g.111071473C>A | CA2674827576 | TSLP | c.-11C>A (n.-11C>A) n.1394C>A n.1412C>A | gnomAD v4 |
5 | g.111071473C= | CA1572616200 | TSLP | c.-11C= (n.-11C=) n.1394C= n.1412C= | |
5 | g.111071473C>T | CA124872937 | TSLP | c.-11C>T (n.-11C>T) n.1394C>T n.1412C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071474A= | CA1572616203 | TSLP | c.-10A= (n.-10A=) n.1395A= n.1413A= | |
5 | g.111071474A>G | CA1572616204 | TSLP | c.-10A>G (n.-10A>G) n.1395A>G n.1413A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.111071474A>T | CA2740671582 | TSLP | c.-10A>T (n.-10A>T) n.1395A>T n.1413A>T | |
5 | g.111071475T>A | CA801886791 | TSLP | c.-9T>A (n.-9T>A) n.1396T>A n.1414T>A | dbSNP |
5 | g.111071475T>C | CA2578376647 | TSLP | c.-9T>C (n.-9T>C) n.1396T>C n.1414T>C | |
5 | g.111071475T>G | CA2674827577 | TSLP | c.-9T>G (n.-9T>G) n.1396T>G n.1414T>G | gnomAD v4 |
5 | g.111071475T= | CA1572616206 | TSLP | c.-9T= (n.-9T=) n.1396T= n.1414T= | |
5 | g.111071476T>C | CA2674827578 | TSLP | c.-8T>C (n.-8T>C) n.1397T>C n.1415T>C | gnomAD v4 |
5 | g.111071478A= | CA1572616207 | TSLP | c.-6A= (n.-6A=) n.1399A= n.1417A= | |
5 | g.111071478A>T | CA561869520 | TSLP | c.-6A>T (n.-6A>T) n.1399A>T n.1417A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.111071479C= | CA1572616208 | TSLP | c.-5C= (n.-5C=) n.1400C= n.1418C= | |
5 | g.111071479C>G | CA801886793 | TSLP | c.-5C>G (n.-5C>G) n.1400C>G n.1418C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071479C>T | CA2674827579 | TSLP | c.-5C>T (n.-5C>T) n.1400C>T n.1418C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.111071480A= | CA1572616209 | TSLP | c.-4A= (n.-4A=) n.1401A= n.1419A= | |
5 | g.111071480A>G | CA2578376648 | TSLP | c.-4A>G (n.-4A>G) n.1401A>G n.1419A>G | |
5 | g.111071480A>T | CA1080102131 | TSLP | c.-4A>T (n.-4A>T) n.1401A>T n.1419A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071480_111071481insT | CA561869522 | TSLP | c.-4_-3insT (n.-4_-3insT) n.1401_1402insT n.1419_1420insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.111071481C>A | CA1572616211 | TSLP | c.-3C>A (n.-3C>A) n.1402C>A n.1420C>A | dbSNP |
5 | g.111071481C= | CA1572616210 | TSLP | c.-3C= (n.-3C=) n.1402C= n.1420C= | |
5 | g.111071481C>G | CA2578376649 | TSLP | c.-3C>G (n.-3C>G) n.1402C>G n.1420C>G | |
5 | g.111071483T>A | CA2674827580 | TSLP | c.-1T>A (n.-1T>A) n.1404T>A n.1422T>A | gnomAD v4 |
5 | g.111071484A>C | CA360602284 | TSLP | c.1A>C (p.Met1Leu) n.1405A>C n.1423A>C | |
5 | g.111071484A>G | CA360602285 | TSLP | c.1A>G (p.Met1Val) n.1405A>G n.1423A>G | |
5 | g.111071484A>T | CA360602286 | TSLP | c.1A>T (p.Met1Leu) n.1405A>T n.1423A>T | gnomAD v4 |
5 | g.111071485T>A | CA360602287 | TSLP | c.2T>A (p.Met1Lys) n.1406T>A n.1424T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071485T>C | CA360602289 | TSLP | c.2T>C (p.Met1Thr) n.1406T>C n.1424T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.111071485T>G | CA360602288 | TSLP | c.2T>G (p.Met1Arg) n.1406T>G n.1424T>G | |
5 | g.111071485T= | CA1572616212 | TSLP | c.2T= (p.Met1=) n.1406T= n.1424T= | |
5 | g.111071486G>A | CA360602290 | TSLP | c.3G>A (p.Met1Ile) n.1407G>A n.1425G>A | COSMIC |
5 | g.111071486G>C | CA360602291 | TSLP | c.3G>C (p.Met1Ile) n.1407G>C n.1425G>C | |
5 | g.111071486G>T | CA360602292 | TSLP | c.3G>T (p.Met1Ile) n.1407G>T n.1425G>T | |
5 | g.111071487A>C | CA360602293 | TSLP | c.4A>C (p.Lys2Gln) n.1408A>C n.1426A>C | |
5 | g.111071487A>G | CA360602294 | TSLP | c.4A>G (p.Lys2Glu) n.1408A>G n.1426A>G | |
5 | g.111071487A>T | CA360602295 | TSLP | c.4A>T (p.Lys2Ter) n.1408A>T n.1426A>T | |
5 | g.111071488A= | CA1572616213 | TSLP | c.5A= (p.Lys2=) n.1409A= n.1427A= | |
5 | g.111071488A>C | CA360602296 | TSLP | c.5A>C (p.Lys2Thr) n.1409A>C n.1427A>C | |
5 | g.111071488A>G | CA360602297 | TSLP | c.5A>G (p.Lys2Arg) n.1409A>G n.1427A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071488A>T | CA360602298 | TSLP | c.5A>T (p.Lys2Met) n.1409A>T n.1427A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.111071489G>C | CA360602299 | TSLP | c.6G>C (p.Lys2Asn) n.1410G>C n.1428G>C | |
5 | g.111071489G>T | CA360602300 | TSLP | c.6G>T (p.Lys2Asn) n.1410G>T n.1428G>T | |
5 | g.111071490T>A | CA360602303 | TSLP | c.7T>A (p.Cys3Ser) n.1411T>A n.1429T>A | |
5 | g.111071490T>C | CA360602302 | TSLP | c.7T>C (p.Cys3Arg) n.1411T>C n.1429T>C | gnomAD v4 |
5 | g.111071490T>G | CA360602301 | TSLP | c.7T>G (p.Cys3Gly) n.1411T>G n.1429T>G | |
5 | g.111071491G>A | CA360602304 | TSLP | c.8G>A (p.Cys3Tyr) n.1412G>A n.1430G>A | |
5 | g.111071491G>C | CA3364842 | TSLP | c.8G>C (p.Cys3Ser) n.1412G>C n.1430G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071491G= | CA1572616214 | TSLP | c.8G= (p.Cys3=) n.1412G= n.1430G= | |
5 | g.111071491G>T | CA360602305 | TSLP | c.8G>T (p.Cys3Phe) n.1412G>T n.1430G>T | |
5 | g.111071492T>A | CA360602306 | TSLP | c.9T>A (p.Cys3Ter) n.1413T>A n.1431T>A | gnomAD v4 |
5 | g.111071492T>C | CA2674827581 | TSLP | c.9T>C (p.Cys3=) n.1413T>C n.1431T>C | gnomAD v4 |
5 | g.111071492T>G | CA360602307 | TSLP | c.9T>G (p.Cys3Trp) n.1413T>G n.1431T>G | |
5 | g.111071493T>A | CA360602308 | TSLP | c.10T>A (p.Leu4Ile) n.1414T>A n.1432T>A | |
5 | g.111071493T>G | CA360602309 | TSLP | c.10T>G (p.Leu4Val) n.1414T>G n.1432T>G | |
5 | g.111071494T>A | CA360602310 | TSLP | c.11T>A (p.Leu4Ter) n.1415T>A n.1433T>A | |
5 | g.111071494T>C | CA360602311 | TSLP | c.11T>C (p.Leu4Ser) n.1415T>C n.1433T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071494T>G | CA360602312 | TSLP | c.11T>G (p.Leu4Ter) n.1415T>G n.1433T>G | |
5 | g.111071494T= | CA1572616216 | TSLP | c.11T= (p.Leu4=) n.1415T= n.1433T= | |
5 | g.111071495A>C | CA360602313 | TSLP | c.12A>C (p.Leu4Phe) n.1416A>C n.1434A>C | |
5 | g.111071495A>T | CA360602314 | TSLP | c.12A>T (p.Leu4Phe) n.1416A>T n.1434A>T | |
5 | g.111071496G>A | CA3364843 | TSLP | c.13G>A (p.Gly5Arg) n.1417G>A n.1435G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071496G>C | CA360602316 | TSLP | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.1417G>C n.1435G>C | |
5 | g.111071496G= | CA1572616217 | TSLP | c.13G= (p.Gly5=) n.1417G= n.1435G= | |
5 | g.111071496G>T | CA360602315 | TSLP | c.13G>T (p.Gly5Trp) n.1417G>T n.1435G>T | |
5 | g.111071496_111071499del | CA1080102145 | TSLP | c.13_16del (p.Gly5LysfsTer18) n.1417_1420del n.1435_1438del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071497G>A | CA360602317 | TSLP | c.14G>A (p.Gly5Glu) n.1418G>A n.1436G>A | gnomAD v4 |
5 | g.111071497G>C | CA360602318 | TSLP | c.14G>C (p.Gly5Ala) n.1418G>C n.1436G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071497G= | CA1572616218 | TSLP | c.14G= (p.Gly5=) n.1418G= n.1436G= | |
5 | g.111071497G>T | CA360602319 | TSLP | c.14G>T (p.Gly5Val) n.1418G>T n.1436G>T | gnomAD v4 |
5 | g.111071498G>A | CA2674827582 | TSLP | c.15G>A (p.Gly5=) n.1419G>A n.1437G>A | gnomAD v4 |
5 | g.111071499C>A | CA360602320 | TSLP | c.16C>A (p.Gln6Lys) n.1420C>A n.1438C>A | gnomAD v4 |
5 | g.111071499C>G | CA360602321 | TSLP | c.16C>G (p.Gln6Glu) n.1420C>G n.1438C>G | gnomAD v4 |
5 | g.111071499C>T | CA360602322 | TSLP | c.16C>T (p.Gln6Ter) n.1420C>T n.1438C>T | |
5 | g.111071500A= | CA1572616219 | TSLP | c.17A= (p.Gln6=) n.1421A= n.1439A= | |
5 | g.111071500A>C | CA360602325 | TSLP | c.17A>C (p.Gln6Pro) n.1421A>C n.1439A>C | |
5 | g.111071500A>G | CA360602323 | TSLP | c.17A>G (p.Gln6Arg) n.1421A>G n.1439A>G | |
5 | g.111071500A>T | CA360602324 | TSLP | c.17A>T (p.Gln6Leu) n.1421A>T n.1439A>T | dbSNP |
5 | g.111071501A>C | CA360602326 | TSLP | c.18A>C (p.Gln6His) n.1422A>C n.1440A>C | |
5 | g.111071501A>T | CA360602327 | TSLP | c.18A>T (p.Gln6His) n.1422A>T n.1440A>T | |
5 | g.111071502A>C | CA360602328 | TSLP | c.19A>C (p.Ser7Arg) n.1423A>C n.1441A>C | |
5 | g.111071502A>G | CA360602329 | TSLP | c.19A>G (p.Ser7Gly) n.1423A>G n.1441A>G | |
5 | g.111071502A>T | CA360602330 | TSLP | c.19A>T (p.Ser7Cys) n.1423A>T n.1441A>T | |
5 | g.111071503G>A | CA360602333 | TSLP | c.20G>A (p.Ser7Asn) n.1424G>A n.1442G>A | gnomAD v4 |
5 | g.111071503G>C | CA360602331 | TSLP | c.20G>C (p.Ser7Thr) n.1424G>C n.1442G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071503G= | CA1572616220 | TSLP | c.20G= (p.Ser7=) n.1424G= n.1442G= | |
5 | g.111071503G>T | CA360602332 | TSLP | c.20G>T (p.Ser7Ile) n.1424G>T n.1442G>T | |
5 | g.111071503_111071504del | CA1080102147 | TSLP | c.20_21del (p.Ser7LysfsTer26) n.1424_1425del n.1442_1443del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071504C>A | CA360602334 | TSLP | c.21C>A (p.Ser7Arg) n.1425C>A n.1443C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.111071504C= | CA1572616221 | TSLP | c.21C= (p.Ser7=) n.1425C= n.1443C= | |
5 | g.111071504C>G | CA360602335 | TSLP | c.21C>G (p.Ser7Arg) n.1425C>G n.1443C>G | |
5 | g.111071504C>T | CA561869530 | TSLP | c.21C>T (p.Ser7=) n.1425C>T n.1443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.111071505A>C | CA360602336 | TSLP | c.22A>C (p.Lys8Gln) n.1426A>C n.1444A>C | |
5 | g.111071505A>G | CA360602337 | TSLP | c.22A>G (p.Lys8Glu) n.1426A>G n.1444A>G | gnomAD v4 |
5 | g.111071505A>T | CA360602338 | TSLP | c.22A>T (p.Lys8Ter) n.1426A>T n.1444A>T | |
5 | g.111071509_111071510insAAAAAA | CA1080102150 | TSLP | c.26_27insAAAAAA (p.Lys9_Glu10insLysLys) n.1430_1431insAAAAAA n.1448_1449insAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071506A= | CA1572616222 | TSLP | c.23A= (p.Lys8=) n.1427A= n.1445A= | |
5 | g.111071506A>C | CA360602339 | TSLP | c.23A>C (p.Lys8Thr) n.1427A>C n.1445A>C | |
5 | g.111071506A>G | CA3364844 | TSLP | c.23A>G (p.Lys8Arg) n.1427A>G n.1445A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.111071506A>T | CA360602340 | TSLP | c.23A>T (p.Lys8Ile) n.1427A>T n.1445A>T | |
5 | g.111071507A>C | CA360602341 | TSLP | c.24A>C (p.Lys8Asn) n.1428A>C n.1446A>C | |
5 | g.111071507A>T | CA360602342 | TSLP | c.24A>T (p.Lys8Asn) n.1428A>T n.1446A>T | |
5 | g.111071508A>C | CA360602343 | TSLP | c.25A>C (p.Lys9Gln) n.1429A>C n.1447A>C | |
5 | g.111071508A>G | CA360602344 | TSLP | c.25A>G (p.Lys9Glu) n.1429A>G n.1447A>G | |
5 | g.111071508A>T | CA360602345 | TSLP | c.25A>T (p.Lys9Ter) n.1429A>T n.1447A>T | |
5 | g.111071509A>C | CA360602346 | TSLP | c.26A>C (p.Lys9Thr) n.1430A>C n.1448A>C | |
5 | g.111071509A>G | CA360602348 | TSLP | c.26A>G (p.Lys9Arg) n.1430A>G n.1448A>G | |
5 | g.111071509A>T | CA360602347 | TSLP | c.26A>T (p.Lys9Met) n.1430A>T n.1448A>T | |
5 | g.111071509_111071510delinsAG | CA1572616223 | TSLP | c.26_27delinsAG (p.Lys9=) n.1430_1431delinsAG n.1448_1449delinsAG | |
5 | g.111071510G>C | CA360602349 | TSLP | c.27G>C (p.Lys9Asn) n.1431G>C n.1449G>C | |
5 | g.111071510G>T | CA360602350 | TSLP | c.27G>T (p.Lys9Asn) n.1431G>T n.1449G>T | |
5 | g.111071511del | CA1080102152 | TSLP | c.28del (p.Glu10ArgfsTer14) n.1432del n.1450del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.111071511_111071514del | CA2674827583 | TSLP | c.28_31del (p.Glu10LysfsTer13) n.1432_1435del n.1450_1453del | gnomAD v4 |
5 | g.111071511G>A | CA360602351 | TSLP | c.28G>A (p.Glu10Lys) n.1432G>A n.1450G>A | dbSNP |
5 | g.111071511G>C | CA360602352 | TSLP | c.28G>C (p.Glu10Gln) n.1432G>C n.1450G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.111071511G= | CA1572616225 | TSLP | c.28G= (p.Glu10=) n.1432G= n.1450G= | |
5 | g.111071511G>T | CA360602353 | TSLP | c.28G>T (p.Glu10Ter) n.1432G>T n.1450G>T |