Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
19 | g.11105600_11106565del | CA10585087 | LDLR | c.952_953del c.694_695del c.948_949del c.314-1792_314-827del (n.314-1792_314-827del) c.571_572del c.314-965_314del c.294_295del n.844_845del n.811_812del | ClinVar |
19 | g.11105601_11106564dup | CA2695195457 | LDLR | c.952+1_953-1dup c.694+1_695-1dup c.948+1_949-1dup c.314-1791_314-828dup (n.314-1791_314-828dup) c.571+1_572-1dup c.314-964_314-1dup (n.314-964_314-1dup) c.294+1_295-1dup n.844+1_845-1dup n.811+1_812-1dup | |
19 | g.11106161_11107857del | CA2573050584 | LDLR | c.953-404_1198+343del c.695-404_940+343del c.949-404_1194+343del c.314-1231_436+343del c.572-404_817+343del c.314-404_559+343del c.295-404_540+343del n.845-404_1090+343del n.812-404_1057+343del | |
19 | g.11106209_11108573del | CA10585092 | LDLR | c.953-356_1198+1059del c.695-356_940+1059del c.949-356_1194+1059del c.314-1183_436+1059del c.572-356_817+1059del c.314-356_559+1059del c.295-356_540+1059del n.845-356_1090+1059del n.812-356_1057+1059del | ClinVar |
19 | g.11106299C>A | CA2582473652 | LDLR | c.953-266C>A (n.953-266C>A) c.695-266C>A (n.695-266C>A) c.949-266C>A c.314-1093C>A (n.314-1093C>A) c.572-266C>A (n.572-266C>A) c.314-266C>A (n.314-266C>A) c.295-266C>A n.845-266C>A n.812-266C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106299C= | CA2322768016 | LDLR | c.953-266C= (n.953-266C=) c.695-266C= (n.695-266C=) c.949-266C= c.314-1093C= (n.314-1093C=) c.572-266C= (n.572-266C=) c.314-266C= (n.314-266C=) c.295-266C= n.845-266C= n.812-266C= | |
19 | g.11106299C>T | CA305298292 | LDLR | c.953-266C>T (n.953-266C>T) c.695-266C>T (n.695-266C>T) c.949-266C>T c.314-1093C>T (n.314-1093C>T) c.572-266C>T (n.572-266C>T) c.314-266C>T (n.314-266C>T) c.295-266C>T n.845-266C>T n.812-266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106300G>A | CA305298293 | LDLR | c.953-265G>A (n.953-265G>A) c.695-265G>A (n.695-265G>A) c.949-265G>A c.314-1092G>A (n.314-1092G>A) c.572-265G>A (n.572-265G>A) c.314-265G>A (n.314-265G>A) c.295-265G>A n.845-265G>A n.812-265G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106300G>C | CA2582473653 | LDLR | c.953-265G>C (n.953-265G>C) c.695-265G>C (n.695-265G>C) c.949-265G>C c.314-1092G>C (n.314-1092G>C) c.572-265G>C (n.572-265G>C) c.314-265G>C (n.314-265G>C) c.295-265G>C n.845-265G>C n.812-265G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11106300G= | CA2322768017 | LDLR | c.953-265G= (n.953-265G=) c.695-265G= (n.695-265G=) c.949-265G= c.314-1092G= (n.314-1092G=) c.572-265G= (n.572-265G=) c.314-265G= (n.314-265G=) c.295-265G= n.845-265G= n.812-265G= | |
19 | g.11106300G>T | CA2582473654 | LDLR | c.953-265G>T (n.953-265G>T) c.695-265G>T (n.695-265G>T) c.949-265G>T c.314-1092G>T (n.314-1092G>T) c.572-265G>T (n.572-265G>T) c.314-265G>T (n.314-265G>T) c.295-265G>T n.845-265G>T n.812-265G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106301G>T | CA2582473655 | LDLR | c.953-264G>T (n.953-264G>T) c.695-264G>T (n.695-264G>T) c.949-264G>T c.314-1091G>T (n.314-1091G>T) c.572-264G>T (n.572-264G>T) c.314-264G>T (n.314-264G>T) c.295-264G>T n.845-264G>T n.812-264G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106303C>A | CA2582473656 | LDLR | c.953-262C>A (n.953-262C>A) c.695-262C>A (n.695-262C>A) c.949-262C>A c.314-1089C>A (n.314-1089C>A) c.572-262C>A (n.572-262C>A) c.314-262C>A (n.314-262C>A) c.295-262C>A n.845-262C>A n.812-262C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106303C= | CA2322768018 | LDLR | c.953-262C= (n.953-262C=) c.695-262C= (n.695-262C=) c.949-262C= c.314-1089C= (n.314-1089C=) c.572-262C= (n.572-262C=) c.314-262C= (n.314-262C=) c.295-262C= n.845-262C= n.812-262C= | |
19 | g.11106303C>G | CA993533099 | LDLR | c.953-262C>G (n.953-262C>G) c.695-262C>G (n.695-262C>G) c.949-262C>G c.314-1089C>G (n.314-1089C>G) c.572-262C>G (n.572-262C>G) c.314-262C>G (n.314-262C>G) c.295-262C>G n.845-262C>G n.812-262C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106304T>A | CA2582473657 | LDLR | c.953-261T>A (n.953-261T>A) c.695-261T>A (n.695-261T>A) c.949-261T>A c.314-1088T>A (n.314-1088T>A) c.572-261T>A (n.572-261T>A) c.314-261T>A (n.314-261T>A) c.295-261T>A n.845-261T>A n.812-261T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106304T>C | CA2582473658 | LDLR | c.953-261T>C (n.953-261T>C) c.695-261T>C (n.695-261T>C) c.949-261T>C c.314-1088T>C (n.314-1088T>C) c.572-261T>C (n.572-261T>C) c.314-261T>C (n.314-261T>C) c.295-261T>C n.845-261T>C n.812-261T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11106304T>G | CA2582473659 | LDLR | c.953-261T>G (n.953-261T>G) c.695-261T>G (n.695-261T>G) c.949-261T>G c.314-1088T>G (n.314-1088T>G) c.572-261T>G (n.572-261T>G) c.314-261T>G (n.314-261T>G) c.295-261T>G n.845-261T>G n.812-261T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11106305T>C | CA2582473660 | LDLR | c.953-260T>C (n.953-260T>C) c.695-260T>C (n.695-260T>C) c.949-260T>C c.314-1087T>C (n.314-1087T>C) c.572-260T>C (n.572-260T>C) c.314-260T>C (n.314-260T>C) c.295-260T>C n.845-260T>C n.812-260T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11106305T>G | CA2582473661 | LDLR | c.953-260T>G (n.953-260T>G) c.695-260T>G (n.695-260T>G) c.949-260T>G c.314-1087T>G (n.314-1087T>G) c.572-260T>G (n.572-260T>G) c.314-260T>G (n.314-260T>G) c.295-260T>G n.845-260T>G n.812-260T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11106306G>A | CA2582473662 | LDLR | c.953-259G>A (n.953-259G>A) c.695-259G>A (n.695-259G>A) c.949-259G>A c.314-1086G>A (n.314-1086G>A) c.572-259G>A (n.572-259G>A) c.314-259G>A (n.314-259G>A) c.295-259G>A n.845-259G>A n.812-259G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106306G>T | CA2582473663 | LDLR | c.953-259G>T (n.953-259G>T) c.695-259G>T (n.695-259G>T) c.949-259G>T c.314-1086G>T (n.314-1086G>T) c.572-259G>T (n.572-259G>T) c.314-259G>T (n.314-259G>T) c.295-259G>T n.845-259G>T n.812-259G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106308T>C | CA2813590054 | LDLR | c.953-257T>C (n.953-257T>C) c.695-257T>C (n.695-257T>C) c.949-257T>C c.314-1084T>C (n.314-1084T>C) c.572-257T>C (n.572-257T>C) c.314-257T>C (n.314-257T>C) c.295-257T>C n.845-257T>C n.812-257T>C | |
19 | g.11106310_11106311delinsTC | CA2322768019 | LDLR | c.953-255_953-254delinsTC (n.953-255_953-254delinsTC) c.695-255_695-254delinsTC (n.695-255_695-254delinsTC) c.949-255_949-254delinsTC c.314-1082_314-1081delinsTC (n.314-1082_314-1081delinsTC) c.572-255_572-254delinsTC (n.572-255_572-254delinsTC) c.314-255_314-254delinsTC (n.314-255_314-254delinsTC) c.295-255_295-254delinsTC n.845-255_845-254delinsTC n.812-255_812-254delinsTC | |
19 | g.11106311C>T | CA657549254 | LDLR | c.953-254C>T (n.953-254C>T) c.695-254C>T (n.695-254C>T) c.949-254C>T c.314-1081C>T (n.314-1081C>T) c.572-254C>T (n.572-254C>T) c.314-254C>T (n.314-254C>T) c.295-254C>T n.845-254C>T n.812-254C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11106312del | CA783243618 | LDLR | c.953-253del (n.953-253del) c.695-253del (n.695-253del) c.949-253del c.314-1080del (n.314-1080del) c.572-253del (n.572-253del) c.314-253del (n.314-253del) c.295-253del n.845-253del n.812-253del | dbSNP |
19 | g.11106312C>A | CA2582473664 | LDLR | c.953-253C>A (n.953-253C>A) c.695-253C>A (n.695-253C>A) c.949-253C>A c.314-1080C>A (n.314-1080C>A) c.572-253C>A (n.572-253C>A) c.314-253C>A (n.314-253C>A) c.295-253C>A n.845-253C>A n.812-253C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106312C>T | CA2813590056 | LDLR | c.953-253C>T (n.953-253C>T) c.695-253C>T (n.695-253C>T) c.949-253C>T c.314-1080C>T (n.314-1080C>T) c.572-253C>T (n.572-253C>T) c.314-253C>T (n.314-253C>T) c.295-253C>T n.845-253C>T n.812-253C>T | |
19 | g.11106313_11106316del | CA2813590058 | LDLR | c.953-252_953-249del (n.953-252_953-249del) c.695-252_695-249del (n.695-252_695-249del) c.949-252_949-249del c.314-1079_314-1076del (n.314-1079_314-1076del) c.572-252_572-249del (n.572-252_572-249del) c.314-252_314-249del (n.314-252_314-249del) c.295-252_295-249del n.845-252_845-249del n.812-252_812-249del | |
19 | g.11106314T>A | CA2813590060 | LDLR | c.953-251T>A (n.953-251T>A) c.695-251T>A (n.695-251T>A) c.949-251T>A c.314-1078T>A (n.314-1078T>A) c.572-251T>A (n.572-251T>A) c.314-251T>A (n.314-251T>A) c.295-251T>A n.845-251T>A n.812-251T>A | |
19 | g.11106314T>G | CA993533119 | LDLR | c.953-251T>G (n.953-251T>G) c.695-251T>G (n.695-251T>G) c.949-251T>G c.314-1078T>G (n.314-1078T>G) c.572-251T>G (n.572-251T>G) c.314-251T>G (n.314-251T>G) c.295-251T>G n.845-251T>G n.812-251T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106314T= | CA2322768020 | LDLR | c.953-251T= (n.953-251T=) c.695-251T= (n.695-251T=) c.949-251T= c.314-1078T= (n.314-1078T=) c.572-251T= (n.572-251T=) c.314-251T= (n.314-251T=) c.295-251T= n.845-251T= n.812-251T= | |
19 | g.11106315G>A | CA305298294 | LDLR | c.953-250G>A (n.953-250G>A) c.695-250G>A (n.695-250G>A) c.949-250G>A c.314-1077G>A (n.314-1077G>A) c.572-250G>A (n.572-250G>A) c.314-250G>A (n.314-250G>A) c.295-250G>A n.845-250G>A n.812-250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106315G= | CA2322768021 | LDLR | c.953-250G= (n.953-250G=) c.695-250G= (n.695-250G=) c.949-250G= c.314-1077G= (n.314-1077G=) c.572-250G= (n.572-250G=) c.314-250G= (n.314-250G=) c.295-250G= n.845-250G= n.812-250G= | |
19 | g.11106315G>T | CA2582473665 | LDLR | c.953-250G>T (n.953-250G>T) c.695-250G>T (n.695-250G>T) c.949-250G>T c.314-1077G>T (n.314-1077G>T) c.572-250G>T (n.572-250G>T) c.314-250G>T (n.314-250G>T) c.295-250G>T n.845-250G>T n.812-250G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106316G>A | CA305298295 | LDLR | c.953-249G>A (n.953-249G>A) c.695-249G>A (n.695-249G>A) c.949-249G>A c.314-1076G>A (n.314-1076G>A) c.572-249G>A (n.572-249G>A) c.314-249G>A (n.314-249G>A) c.295-249G>A n.845-249G>A n.812-249G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11106316G= | CA2322768022 | LDLR | c.953-249G= (n.953-249G=) c.695-249G= (n.695-249G=) c.949-249G= c.314-1076G= (n.314-1076G=) c.572-249G= (n.572-249G=) c.314-249G= (n.314-249G=) c.295-249G= n.845-249G= n.812-249G= | |
19 | g.11106316G>T | CA2582473666 | LDLR | c.953-249G>T (n.953-249G>T) c.695-249G>T (n.695-249G>T) c.949-249G>T c.314-1076G>T (n.314-1076G>T) c.572-249G>T (n.572-249G>T) c.314-249G>T (n.314-249G>T) c.295-249G>T n.845-249G>T n.812-249G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106317C>A | CA2582473667 | LDLR | c.953-248C>A (n.953-248C>A) c.695-248C>A (n.695-248C>A) c.949-248C>A c.314-1075C>A (n.314-1075C>A) c.572-248C>A (n.572-248C>A) c.314-248C>A (n.314-248C>A) c.295-248C>A n.845-248C>A n.812-248C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106319C>A | CA2527366566 | LDLR | c.953-246C>A (n.953-246C>A) c.695-246C>A (n.695-246C>A) c.949-246C>A c.314-1073C>A (n.314-1073C>A) c.572-246C>A (n.572-246C>A) c.314-246C>A (n.314-246C>A) c.295-246C>A n.845-246C>A n.812-246C>A | |
19 | g.11106319C= | CA2322768023 | LDLR | c.953-246C= (n.953-246C=) c.695-246C= (n.695-246C=) c.949-246C= c.314-1073C= (n.314-1073C=) c.572-246C= (n.572-246C=) c.314-246C= (n.314-246C=) c.295-246C= n.845-246C= n.812-246C= | |
19 | g.11106319C>T | CA2322768024 | LDLR | c.953-246C>T (n.953-246C>T) c.695-246C>T (n.695-246C>T) c.949-246C>T c.314-1073C>T (n.314-1073C>T) c.572-246C>T (n.572-246C>T) c.314-246C>T (n.314-246C>T) c.295-246C>T n.845-246C>T n.812-246C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11106320A>G | CA2582473668 | LDLR | c.953-245A>G (n.953-245A>G) c.695-245A>G (n.695-245A>G) c.949-245A>G c.314-1072A>G (n.314-1072A>G) c.572-245A>G (n.572-245A>G) c.314-245A>G (n.314-245A>G) c.295-245A>G n.845-245A>G n.812-245A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11106321A>G | CA2582473669 | LDLR | c.953-244A>G (n.953-244A>G) c.695-244A>G (n.695-244A>G) c.949-244A>G c.314-1071A>G (n.314-1071A>G) c.572-244A>G (n.572-244A>G) c.314-244A>G (n.314-244A>G) c.295-244A>G n.845-244A>G n.812-244A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11106321A>T | CA2582473670 | LDLR | c.953-244A>T (n.953-244A>T) c.695-244A>T (n.695-244A>T) c.949-244A>T c.314-1071A>T (n.314-1071A>T) c.572-244A>T (n.572-244A>T) c.314-244A>T (n.314-244A>T) c.295-244A>T n.845-244A>T n.812-244A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106322G>A | CA305298297 | LDLR | c.953-243G>A (n.953-243G>A) c.695-243G>A (n.695-243G>A) c.949-243G>A c.314-1070G>A (n.314-1070G>A) c.572-243G>A (n.572-243G>A) c.314-243G>A (n.314-243G>A) c.295-243G>A n.845-243G>A n.812-243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106322G= | CA2322768025 | LDLR | c.953-243G= (n.953-243G=) c.695-243G= (n.695-243G=) c.949-243G= c.314-1070G= (n.314-1070G=) c.572-243G= (n.572-243G=) c.314-243G= (n.314-243G=) c.295-243G= n.845-243G= n.812-243G= | |
19 | g.11106322G>T | CA2582473671 | LDLR | c.953-243G>T (n.953-243G>T) c.695-243G>T (n.695-243G>T) c.949-243G>T c.314-1070G>T (n.314-1070G>T) c.572-243G>T (n.572-243G>T) c.314-243G>T (n.314-243G>T) c.295-243G>T n.845-243G>T n.812-243G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106323C>A | CA2582473672 | LDLR | c.953-242C>A (n.953-242C>A) c.695-242C>A (n.695-242C>A) c.949-242C>A c.314-1069C>A (n.314-1069C>A) c.572-242C>A (n.572-242C>A) c.314-242C>A (n.314-242C>A) c.295-242C>A n.845-242C>A n.812-242C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106323C= | CA2322768026 | LDLR | c.953-242C= (n.953-242C=) c.695-242C= (n.695-242C=) c.949-242C= c.314-1069C= (n.314-1069C=) c.572-242C= (n.572-242C=) c.314-242C= (n.314-242C=) c.295-242C= n.845-242C= n.812-242C= | |
19 | g.11106323C>T | CA305298298 | LDLR | c.953-242C>T (n.953-242C>T) c.695-242C>T (n.695-242C>T) c.949-242C>T c.314-1069C>T (n.314-1069C>T) c.572-242C>T (n.572-242C>T) c.314-242C>T (n.314-242C>T) c.295-242C>T n.845-242C>T n.812-242C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11106324G>A | CA2322768028 | LDLR | c.953-241G>A (n.953-241G>A) c.695-241G>A (n.695-241G>A) c.949-241G>A c.314-1068G>A (n.314-1068G>A) c.572-241G>A (n.572-241G>A) c.314-241G>A (n.314-241G>A) c.295-241G>A n.845-241G>A n.812-241G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11106324G= | CA2322768027 | LDLR | c.953-241G= (n.953-241G=) c.695-241G= (n.695-241G=) c.949-241G= c.314-1068G= (n.314-1068G=) c.572-241G= (n.572-241G=) c.314-241G= (n.314-241G=) c.295-241G= n.845-241G= n.812-241G= | |
19 | g.11106324G>T | CA2582473673 | LDLR | c.953-241G>T (n.953-241G>T) c.695-241G>T (n.695-241G>T) c.949-241G>T c.314-1068G>T (n.314-1068G>T) c.572-241G>T (n.572-241G>T) c.314-241G>T (n.314-241G>T) c.295-241G>T n.845-241G>T n.812-241G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106325A>C | CA2582473674 | LDLR | c.953-240A>C (n.953-240A>C) c.695-240A>C (n.695-240A>C) c.949-240A>C c.314-1067A>C (n.314-1067A>C) c.572-240A>C (n.572-240A>C) c.314-240A>C (n.314-240A>C) c.295-240A>C n.845-240A>C n.812-240A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11106325A>G | CA2582473675 | LDLR | c.953-240A>G (n.953-240A>G) c.695-240A>G (n.695-240A>G) c.949-240A>G c.314-1067A>G (n.314-1067A>G) c.572-240A>G (n.572-240A>G) c.314-240A>G (n.314-240A>G) c.295-240A>G n.845-240A>G n.812-240A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11106327C>A | CA2582473676 | LDLR | c.953-238C>A (n.953-238C>A) c.695-238C>A (n.695-238C>A) c.949-238C>A c.314-1065C>A (n.314-1065C>A) c.572-238C>A (n.572-238C>A) c.314-238C>A (n.314-238C>A) c.295-238C>A n.845-238C>A n.812-238C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106328C= | CA2322768029 | LDLR | c.953-237C= (n.953-237C=) c.695-237C= (n.695-237C=) c.949-237C= c.314-1064C= (n.314-1064C=) c.572-237C= (n.572-237C=) c.314-237C= (n.314-237C=) c.295-237C= n.845-237C= n.812-237C= | |
19 | g.11106328C>T | CA305298300 | LDLR | c.953-237C>T (n.953-237C>T) c.695-237C>T (n.695-237C>T) c.949-237C>T c.314-1064C>T (n.314-1064C>T) c.572-237C>T (n.572-237C>T) c.314-237C>T (n.314-237C>T) c.295-237C>T n.845-237C>T n.812-237C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11106331T>G | CA631763701 | LDLR | c.953-234T>G (n.953-234T>G) c.695-234T>G (n.695-234T>G) c.949-234T>G c.314-1061T>G (n.314-1061T>G) c.572-234T>G (n.572-234T>G) c.314-234T>G (n.314-234T>G) c.295-234T>G n.845-234T>G n.812-234T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106331T= | CA2322768030 | LDLR | c.953-234T= (n.953-234T=) c.695-234T= (n.695-234T=) c.949-234T= c.314-1061T= (n.314-1061T=) c.572-234T= (n.572-234T=) c.314-234T= (n.314-234T=) c.295-234T= n.845-234T= n.812-234T= | |
19 | g.11106332C>T | CA2582473677 | LDLR | c.953-233C>T (n.953-233C>T) c.695-233C>T (n.695-233C>T) c.949-233C>T c.314-1060C>T (n.314-1060C>T) c.572-233C>T (n.572-233C>T) c.314-233C>T (n.314-233C>T) c.295-233C>T n.845-233C>T n.812-233C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106334C>A | CA2582473678 | LDLR | c.953-231C>A (n.953-231C>A) c.695-231C>A (n.695-231C>A) c.949-231C>A c.314-1058C>A (n.314-1058C>A) c.572-231C>A (n.572-231C>A) c.314-231C>A (n.314-231C>A) c.295-231C>A n.845-231C>A n.812-231C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106335T>C | CA2582473679 | LDLR | c.953-230T>C (n.953-230T>C) c.695-230T>C (n.695-230T>C) c.949-230T>C c.314-1057T>C (n.314-1057T>C) c.572-230T>C (n.572-230T>C) c.314-230T>C (n.314-230T>C) c.295-230T>C n.845-230T>C n.812-230T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11106336T>C | CA2582473680 | LDLR | c.953-229T>C (n.953-229T>C) c.695-229T>C (n.695-229T>C) c.949-229T>C c.314-1056T>C (n.314-1056T>C) c.572-229T>C (n.572-229T>C) c.314-229T>C (n.314-229T>C) c.295-229T>C n.845-229T>C n.812-229T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11106337C= | CA2322768031 | LDLR | c.953-228C= (n.953-228C=) c.695-228C= (n.695-228C=) c.949-228C= c.314-1055C= (n.314-1055C=) c.572-228C= (n.572-228C=) c.314-228C= (n.314-228C=) c.295-228C= n.845-228C= n.812-228C= | |
19 | g.11106337C>T | CA783243631 | LDLR | c.953-228C>T (n.953-228C>T) c.695-228C>T (n.695-228C>T) c.949-228C>T c.314-1055C>T (n.314-1055C>T) c.572-228C>T (n.572-228C>T) c.314-228C>T (n.314-228C>T) c.295-228C>T n.845-228C>T n.812-228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106338A>G | CA2582473681 | LDLR | c.953-227A>G (n.953-227A>G) c.695-227A>G (n.695-227A>G) c.949-227A>G c.314-1054A>G (n.314-1054A>G) c.572-227A>G (n.572-227A>G) c.314-227A>G (n.314-227A>G) c.295-227A>G n.845-227A>G n.812-227A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11106339G>A | CA2322768033 | LDLR | c.953-226G>A (n.953-226G>A) c.695-226G>A (n.695-226G>A) c.949-226G>A c.314-1053G>A (n.314-1053G>A) c.572-226G>A (n.572-226G>A) c.314-226G>A (n.314-226G>A) c.295-226G>A n.845-226G>A n.812-226G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11106339G>C | CA2582473682 | LDLR | c.953-226G>C (n.953-226G>C) c.695-226G>C (n.695-226G>C) c.949-226G>C c.314-1053G>C (n.314-1053G>C) c.572-226G>C (n.572-226G>C) c.314-226G>C (n.314-226G>C) c.295-226G>C n.845-226G>C n.812-226G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11106339G= | CA2322768032 | LDLR | c.953-226G= (n.953-226G=) c.695-226G= (n.695-226G=) c.949-226G= c.314-1053G= (n.314-1053G=) c.572-226G= (n.572-226G=) c.314-226G= (n.314-226G=) c.295-226G= n.845-226G= n.812-226G= | |
19 | g.11106340C>A | CA2582473683 | LDLR | c.953-225C>A (n.953-225C>A) c.695-225C>A (n.695-225C>A) c.949-225C>A c.314-1052C>A (n.314-1052C>A) c.572-225C>A (n.572-225C>A) c.314-225C>A (n.314-225C>A) c.295-225C>A n.845-225C>A n.812-225C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106340C>T | CA2582473684 | LDLR | c.953-225C>T (n.953-225C>T) c.695-225C>T (n.695-225C>T) c.949-225C>T c.314-1052C>T (n.314-1052C>T) c.572-225C>T (n.572-225C>T) c.314-225C>T (n.314-225C>T) c.295-225C>T n.845-225C>T n.812-225C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106342T>C | CA2582473685 | LDLR | c.953-223T>C (n.953-223T>C) c.695-223T>C (n.695-223T>C) c.949-223T>C c.314-1050T>C (n.314-1050T>C) c.572-223T>C (n.572-223T>C) c.314-223T>C (n.314-223T>C) c.295-223T>C n.845-223T>C n.812-223T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11106343C>T | CA2582473686 | LDLR | c.953-222C>T (n.953-222C>T) c.695-222C>T (n.695-222C>T) c.949-222C>T c.314-1049C>T (n.314-1049C>T) c.572-222C>T (n.572-222C>T) c.314-222C>T (n.314-222C>T) c.295-222C>T n.845-222C>T n.812-222C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106345C>A | CA2582473687 | LDLR | c.953-220C>A (n.953-220C>A) c.695-220C>A (n.695-220C>A) c.949-220C>A c.314-1047C>A (n.314-1047C>A) c.572-220C>A (n.572-220C>A) c.314-220C>A (n.314-220C>A) c.295-220C>A n.845-220C>A n.812-220C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106347A= | CA2322768034 | LDLR | c.953-218A= (n.953-218A=) c.695-218A= (n.695-218A=) c.949-218A= c.314-1045A= (n.314-1045A=) c.572-218A= (n.572-218A=) c.314-218A= (n.314-218A=) c.295-218A= n.845-218A= n.812-218A= | |
19 | g.11106347A>G | CA305298301 | LDLR | c.953-218A>G (n.953-218A>G) c.695-218A>G (n.695-218A>G) c.949-218A>G c.314-1045A>G (n.314-1045A>G) c.572-218A>G (n.572-218A>G) c.314-218A>G (n.314-218A>G) c.295-218A>G n.845-218A>G n.812-218A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106348G>T | CA2582473688 | LDLR | c.953-217G>T (n.953-217G>T) c.695-217G>T (n.695-217G>T) c.949-217G>T c.314-1044G>T (n.314-1044G>T) c.572-217G>T (n.572-217G>T) c.314-217G>T (n.314-217G>T) c.295-217G>T n.845-217G>T n.812-217G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106349C>A | CA2582473689 | LDLR | c.953-216C>A (n.953-216C>A) c.695-216C>A (n.695-216C>A) c.949-216C>A c.314-1043C>A (n.314-1043C>A) c.572-216C>A (n.572-216C>A) c.314-216C>A (n.314-216C>A) c.295-216C>A n.845-216C>A n.812-216C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106349C>T | CA2582473690 | LDLR | c.953-216C>T (n.953-216C>T) c.695-216C>T (n.695-216C>T) c.949-216C>T c.314-1043C>T (n.314-1043C>T) c.572-216C>T (n.572-216C>T) c.314-216C>T (n.314-216C>T) c.295-216C>T n.845-216C>T n.812-216C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106350A>T | CA2582473691 | LDLR | c.953-215A>T (n.953-215A>T) c.695-215A>T (n.695-215A>T) c.949-215A>T c.314-1042A>T (n.314-1042A>T) c.572-215A>T (n.572-215A>T) c.314-215A>T (n.314-215A>T) c.295-215A>T n.845-215A>T n.812-215A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106351G>A | CA305298303 | LDLR | c.953-214G>A (n.953-214G>A) c.695-214G>A (n.695-214G>A) c.949-214G>A c.314-1041G>A (n.314-1041G>A) c.572-214G>A (n.572-214G>A) c.314-214G>A (n.314-214G>A) c.295-214G>A n.845-214G>A n.812-214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106351G>C | CA2582473692 | LDLR | c.953-214G>C (n.953-214G>C) c.695-214G>C (n.695-214G>C) c.949-214G>C c.314-1041G>C (n.314-1041G>C) c.572-214G>C (n.572-214G>C) c.314-214G>C (n.314-214G>C) c.295-214G>C n.845-214G>C n.812-214G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11106351G= | CA2322768035 | LDLR | c.953-214G= (n.953-214G=) c.695-214G= (n.695-214G=) c.949-214G= c.314-1041G= (n.314-1041G=) c.572-214G= (n.572-214G=) c.314-214G= (n.314-214G=) c.295-214G= n.845-214G= n.812-214G= | |
19 | g.11106351G>T | CA2582473693 | LDLR | c.953-214G>T (n.953-214G>T) c.695-214G>T (n.695-214G>T) c.949-214G>T c.314-1041G>T (n.314-1041G>T) c.572-214G>T (n.572-214G>T) c.314-214G>T (n.314-214G>T) c.295-214G>T n.845-214G>T n.812-214G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106352T>C | CA783243640 | LDLR | c.953-213T>C (n.953-213T>C) c.695-213T>C (n.695-213T>C) c.949-213T>C c.314-1040T>C (n.314-1040T>C) c.572-213T>C (n.572-213T>C) c.314-213T>C (n.314-213T>C) c.295-213T>C n.845-213T>C n.812-213T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106352T>G | CA2582473694 | LDLR | c.953-213T>G (n.953-213T>G) c.695-213T>G (n.695-213T>G) c.949-213T>G c.314-1040T>G (n.314-1040T>G) c.572-213T>G (n.572-213T>G) c.314-213T>G (n.314-213T>G) c.295-213T>G n.845-213T>G n.812-213T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11106352T= | CA2322768036 | LDLR | c.953-213T= (n.953-213T=) c.695-213T= (n.695-213T=) c.949-213T= c.314-1040T= (n.314-1040T=) c.572-213T= (n.572-213T=) c.314-213T= (n.314-213T=) c.295-213T= n.845-213T= n.812-213T= | |
19 | g.11106354G>T | CA2582473695 | LDLR | c.953-211G>T (n.953-211G>T) c.695-211G>T (n.695-211G>T) c.949-211G>T c.314-1038G>T (n.314-1038G>T) c.572-211G>T (n.572-211G>T) c.314-211G>T (n.314-211G>T) c.295-211G>T n.845-211G>T n.812-211G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106355G>T | CA2582473696 | LDLR | c.953-210G>T (n.953-210G>T) c.695-210G>T (n.695-210G>T) c.949-210G>T c.314-1037G>T (n.314-1037G>T) c.572-210G>T (n.572-210G>T) c.314-210G>T (n.314-210G>T) c.295-210G>T n.845-210G>T n.812-210G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106358C>A | CA2582473697 | LDLR | c.953-207C>A (n.953-207C>A) c.695-207C>A (n.695-207C>A) c.949-207C>A c.314-1034C>A (n.314-1034C>A) c.572-207C>A (n.572-207C>A) c.314-207C>A (n.314-207C>A) n.3C>A c.295-207C>A n.845-207C>A n.812-207C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106359C>A | CA783243646 | LDLR | c.953-206C>A (n.953-206C>A) c.695-206C>A (n.695-206C>A) c.949-206C>A c.314-1033C>A (n.314-1033C>A) c.572-206C>A (n.572-206C>A) c.314-206C>A (n.314-206C>A) n.4C>A c.295-206C>A n.845-206C>A n.812-206C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106359C= | CA2322768037 | LDLR | c.953-206C= (n.953-206C=) c.695-206C= (n.695-206C=) c.949-206C= c.314-1033C= (n.314-1033C=) c.572-206C= (n.572-206C=) c.314-206C= (n.314-206C=) n.4C= c.295-206C= n.845-206C= n.812-206C= | |
19 | g.11106359C>T | CA2582473698 | LDLR | c.953-206C>T (n.953-206C>T) c.695-206C>T (n.695-206C>T) c.949-206C>T c.314-1033C>T (n.314-1033C>T) c.572-206C>T (n.572-206C>T) c.314-206C>T (n.314-206C>T) n.4C>T c.295-206C>T n.845-206C>T n.812-206C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106361C>A | CA2582473699 | LDLR | c.953-204C>A (n.953-204C>A) c.695-204C>A (n.695-204C>A) c.949-204C>A c.314-1031C>A (n.314-1031C>A) c.572-204C>A (n.572-204C>A) c.314-204C>A (n.314-204C>A) n.6C>A c.295-204C>A n.845-204C>A n.812-204C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106361C= | CA2322768038 | LDLR | c.953-204C= (n.953-204C=) c.695-204C= (n.695-204C=) c.949-204C= c.314-1031C= (n.314-1031C=) c.572-204C= (n.572-204C=) c.314-204C= (n.314-204C=) n.6C= c.295-204C= n.845-204C= n.812-204C= | |
19 | g.11106361C>T | CA993533133 | LDLR | c.953-204C>T (n.953-204C>T) c.695-204C>T (n.695-204C>T) c.949-204C>T c.314-1031C>T (n.314-1031C>T) c.572-204C>T (n.572-204C>T) c.314-204C>T (n.314-204C>T) n.6C>T c.295-204C>T n.845-204C>T n.812-204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106362A>G | CA2582473700 | LDLR | c.953-203A>G (n.953-203A>G) c.695-203A>G (n.695-203A>G) c.949-203A>G c.314-1030A>G (n.314-1030A>G) c.572-203A>G (n.572-203A>G) c.314-203A>G (n.314-203A>G) n.7A>G c.295-203A>G n.845-203A>G n.812-203A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11106362A>T | CA2582473701 | LDLR | c.953-203A>T (n.953-203A>T) c.695-203A>T (n.695-203A>T) c.949-203A>T c.314-1030A>T (n.314-1030A>T) c.572-203A>T (n.572-203A>T) c.314-203A>T (n.314-203A>T) n.7A>T c.295-203A>T n.845-203A>T n.812-203A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106363G>A | CA305298305 | LDLR | c.953-202G>A (n.953-202G>A) c.695-202G>A (n.695-202G>A) c.949-202G>A c.314-1029G>A (n.314-1029G>A) c.572-202G>A (n.572-202G>A) c.314-202G>A (n.314-202G>A) n.8G>A c.295-202G>A n.845-202G>A n.812-202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106363G= | CA2322768039 | LDLR | c.953-202G= (n.953-202G=) c.695-202G= (n.695-202G=) c.949-202G= c.314-1029G= (n.314-1029G=) c.572-202G= (n.572-202G=) c.314-202G= (n.314-202G=) n.8G= c.295-202G= n.845-202G= n.812-202G= | |
19 | g.11106363G>T | CA2582473702 | LDLR | c.953-202G>T (n.953-202G>T) c.695-202G>T (n.695-202G>T) c.949-202G>T c.314-1029G>T (n.314-1029G>T) c.572-202G>T (n.572-202G>T) c.314-202G>T (n.314-202G>T) n.8G>T c.295-202G>T n.845-202G>T n.812-202G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106364G>C | CA783243652 | LDLR | c.953-201G>C (n.953-201G>C) c.695-201G>C (n.695-201G>C) c.949-201G>C c.314-1028G>C (n.314-1028G>C) c.572-201G>C (n.572-201G>C) c.314-201G>C (n.314-201G>C) n.9G>C c.295-201G>C n.845-201G>C n.812-201G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11106364G= | CA2322768040 | LDLR | c.953-201G= (n.953-201G=) c.695-201G= (n.695-201G=) c.949-201G= c.314-1028G= (n.314-1028G=) c.572-201G= (n.572-201G=) c.314-201G= (n.314-201G=) n.9G= c.295-201G= n.845-201G= n.812-201G= | |
19 | g.11106364G>T | CA2582473703 | LDLR | c.953-201G>T (n.953-201G>T) c.695-201G>T (n.695-201G>T) c.949-201G>T c.314-1028G>T (n.314-1028G>T) c.572-201G>T (n.572-201G>T) c.314-201G>T (n.314-201G>T) n.9G>T c.295-201G>T n.845-201G>T n.812-201G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106365C>A | CA2582473704 | LDLR | c.953-200C>A (n.953-200C>A) c.695-200C>A (n.695-200C>A) c.949-200C>A c.314-1027C>A (n.314-1027C>A) c.572-200C>A (n.572-200C>A) c.314-200C>A (n.314-200C>A) n.10C>A c.295-200C>A n.845-200C>A n.812-200C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106365C>T | CA2582473705 | LDLR | c.953-200C>T (n.953-200C>T) c.695-200C>T (n.695-200C>T) c.949-200C>T c.314-1027C>T (n.314-1027C>T) c.572-200C>T (n.572-200C>T) c.314-200C>T (n.314-200C>T) n.10C>T c.295-200C>T n.845-200C>T n.812-200C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106367G>A | CA631763702 | LDLR | c.953-198G>A (n.953-198G>A) c.695-198G>A (n.695-198G>A) c.949-198G>A c.314-1025G>A (n.314-1025G>A) c.572-198G>A (n.572-198G>A) c.314-198G>A (n.314-198G>A) n.12G>A c.295-198G>A n.845-198G>A n.812-198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106367G= | CA2322768041 | LDLR | c.953-198G= (n.953-198G=) c.695-198G= (n.695-198G=) c.949-198G= c.314-1025G= (n.314-1025G=) c.572-198G= (n.572-198G=) c.314-198G= (n.314-198G=) n.12G= c.295-198G= n.845-198G= n.812-198G= | |
19 | g.11106369A>T | CA2582473706 | LDLR | c.953-196A>T (n.953-196A>T) c.695-196A>T (n.695-196A>T) c.949-196A>T c.314-1023A>T (n.314-1023A>T) c.572-196A>T (n.572-196A>T) c.314-196A>T (n.314-196A>T) n.14A>T c.295-196A>T n.845-196A>T n.812-196A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106370C>A | CA2582473707 | LDLR | c.953-195C>A (n.953-195C>A) c.695-195C>A (n.695-195C>A) c.949-195C>A c.314-1022C>A (n.314-1022C>A) c.572-195C>A (n.572-195C>A) c.314-195C>A (n.314-195C>A) n.15C>A c.295-195C>A n.845-195C>A n.812-195C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106370C= | CA2322768042 | LDLR | c.953-195C= (n.953-195C=) c.695-195C= (n.695-195C=) c.949-195C= c.314-1022C= (n.314-1022C=) c.572-195C= (n.572-195C=) c.314-195C= (n.314-195C=) n.15C= c.295-195C= n.845-195C= n.812-195C= | |
19 | g.11106370C>T | CA2322768043 | LDLR | c.953-195C>T (n.953-195C>T) c.695-195C>T (n.695-195C>T) c.949-195C>T c.314-1022C>T (n.314-1022C>T) c.572-195C>T (n.572-195C>T) c.314-195C>T (n.314-195C>T) n.15C>T c.295-195C>T n.845-195C>T n.812-195C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11106371C>A | CA2582473708 | LDLR | c.953-194C>A (n.953-194C>A) c.695-194C>A (n.695-194C>A) c.949-194C>A c.314-1021C>A (n.314-1021C>A) c.572-194C>A (n.572-194C>A) c.314-194C>A (n.314-194C>A) n.16C>A c.295-194C>A n.845-194C>A n.812-194C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106371C= | CA2322768044 | LDLR | c.953-194C= (n.953-194C=) c.695-194C= (n.695-194C=) c.949-194C= c.314-1021C= (n.314-1021C=) c.572-194C= (n.572-194C=) c.314-194C= (n.314-194C=) n.16C= c.295-194C= n.845-194C= n.812-194C= | |
19 | g.11106371C>T | CA2322768045 | LDLR | c.953-194C>T (n.953-194C>T) c.695-194C>T (n.695-194C>T) c.949-194C>T c.314-1021C>T (n.314-1021C>T) c.572-194C>T (n.572-194C>T) c.314-194C>T (n.314-194C>T) n.16C>T c.295-194C>T n.845-194C>T n.812-194C>T | dbSNP |
19 | g.11106372A>T | CA2582473709 | LDLR | c.953-193A>T (n.953-193A>T) c.695-193A>T (n.695-193A>T) c.949-193A>T c.314-1020A>T (n.314-1020A>T) c.572-193A>T (n.572-193A>T) c.314-193A>T (n.314-193A>T) n.17A>T c.295-193A>T n.845-193A>T n.812-193A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106373C>A | CA305298307 | LDLR | c.953-192C>A (n.953-192C>A) c.695-192C>A (n.695-192C>A) c.949-192C>A c.314-1019C>A (n.314-1019C>A) c.572-192C>A (n.572-192C>A) c.314-192C>A (n.314-192C>A) n.18C>A c.295-192C>A n.845-192C>A n.812-192C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106373C= | CA2322768046 | LDLR | c.953-192C= (n.953-192C=) c.695-192C= (n.695-192C=) c.949-192C= c.314-1019C= (n.314-1019C=) c.572-192C= (n.572-192C=) c.314-192C= (n.314-192C=) n.18C= c.295-192C= n.845-192C= n.812-192C= | |
19 | g.11106373C>T | CA2322768047 | LDLR | c.953-192C>T (n.953-192C>T) c.695-192C>T (n.695-192C>T) c.949-192C>T c.314-1019C>T (n.314-1019C>T) c.572-192C>T (n.572-192C>T) c.314-192C>T (n.314-192C>T) n.18C>T c.295-192C>T n.845-192C>T n.812-192C>T | dbSNP |
19 | g.11106374C>A | CA2582473710 | LDLR | c.953-191C>A (n.953-191C>A) c.695-191C>A (n.695-191C>A) c.949-191C>A c.314-1018C>A (n.314-1018C>A) c.572-191C>A (n.572-191C>A) c.314-191C>A (n.314-191C>A) n.19C>A c.295-191C>A n.845-191C>A n.812-191C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106374C= | CA2322768048 | LDLR | c.953-191C= (n.953-191C=) c.695-191C= (n.695-191C=) c.949-191C= c.314-1018C= (n.314-1018C=) c.572-191C= (n.572-191C=) c.314-191C= (n.314-191C=) n.19C= c.295-191C= n.845-191C= n.812-191C= | |
19 | g.11106374C>T | CA2322768049 | LDLR | c.953-191C>T (n.953-191C>T) c.695-191C>T (n.695-191C>T) c.949-191C>T c.314-1018C>T (n.314-1018C>T) c.572-191C>T (n.572-191C>T) c.314-191C>T (n.314-191C>T) n.19C>T c.295-191C>T n.845-191C>T n.812-191C>T | dbSNP |
19 | g.11106376A= | CA2322768050 | LDLR | c.953-189A= (n.953-189A=) c.695-189A= (n.695-189A=) c.949-189A= c.314-1016A= (n.314-1016A=) c.572-189A= (n.572-189A=) c.314-189A= (n.314-189A=) n.21A= c.295-189A= n.845-189A= n.812-189A= | |
19 | g.11106376A>C | CA2582473711 | LDLR | c.953-189A>C (n.953-189A>C) c.695-189A>C (n.695-189A>C) c.949-189A>C c.314-1016A>C (n.314-1016A>C) c.572-189A>C (n.572-189A>C) c.314-189A>C (n.314-189A>C) n.21A>C c.295-189A>C n.845-189A>C n.812-189A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11106376A>G | CA631763703 | LDLR | c.953-189A>G (n.953-189A>G) c.695-189A>G (n.695-189A>G) c.949-189A>G c.314-1016A>G (n.314-1016A>G) c.572-189A>G (n.572-189A>G) c.314-189A>G (n.314-189A>G) n.21A>G c.295-189A>G n.845-189A>G n.812-189A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11106377G>A | CA2813590064 | LDLR | c.953-188G>A (n.953-188G>A) c.695-188G>A (n.695-188G>A) c.949-188G>A c.314-1015G>A (n.314-1015G>A) c.572-188G>A (n.572-188G>A) c.314-188G>A (n.314-188G>A) n.22G>A c.295-188G>A n.845-188G>A n.812-188G>A | |
19 | g.11106377G>T | CA2582473712 | LDLR | c.953-188G>T (n.953-188G>T) c.695-188G>T (n.695-188G>T) c.949-188G>T c.314-1015G>T (n.314-1015G>T) c.572-188G>T (n.572-188G>T) c.314-188G>T (n.314-188G>T) n.22G>T c.295-188G>T n.845-188G>T n.812-188G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106378C>A | CA2582473713 | LDLR | c.953-187C>A (n.953-187C>A) c.695-187C>A (n.695-187C>A) c.949-187C>A c.314-1014C>A (n.314-1014C>A) c.572-187C>A (n.572-187C>A) c.314-187C>A (n.314-187C>A) n.23C>A c.295-187C>A n.845-187C>A n.812-187C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106378C>T | CA2582473714 | LDLR | c.953-187C>T (n.953-187C>T) c.695-187C>T (n.695-187C>T) c.949-187C>T c.314-1014C>T (n.314-1014C>T) c.572-187C>T (n.572-187C>T) c.314-187C>T (n.314-187C>T) n.23C>T c.295-187C>T n.845-187C>T n.812-187C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106379C>A | CA2582473715 | LDLR | c.953-186C>A (n.953-186C>A) c.695-186C>A (n.695-186C>A) c.949-186C>A c.314-1013C>A (n.314-1013C>A) c.572-186C>A (n.572-186C>A) c.314-186C>A (n.314-186C>A) n.24C>A c.295-186C>A n.845-186C>A n.812-186C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106379C= | CA2322768051 | LDLR | c.953-186C= (n.953-186C=) c.695-186C= (n.695-186C=) c.949-186C= c.314-1013C= (n.314-1013C=) c.572-186C= (n.572-186C=) c.314-186C= (n.314-186C=) n.24C= c.295-186C= n.845-186C= n.812-186C= | |
19 | g.11106379C>G | CA2582473716 | LDLR | c.953-186C>G (n.953-186C>G) c.695-186C>G (n.695-186C>G) c.949-186C>G c.314-1013C>G (n.314-1013C>G) c.572-186C>G (n.572-186C>G) c.314-186C>G (n.314-186C>G) n.24C>G c.295-186C>G n.845-186C>G n.812-186C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11106379C>T | CA993533138 | LDLR | c.953-186C>T (n.953-186C>T) c.695-186C>T (n.695-186C>T) c.949-186C>T c.314-1013C>T (n.314-1013C>T) c.572-186C>T (n.572-186C>T) c.314-186C>T (n.314-186C>T) n.24C>T c.295-186C>T n.845-186C>T n.812-186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106380T>C | CA2582473717 | LDLR | c.953-185T>C (n.953-185T>C) c.695-185T>C (n.695-185T>C) c.949-185T>C c.314-1012T>C (n.314-1012T>C) c.572-185T>C (n.572-185T>C) c.314-185T>C (n.314-185T>C) n.25T>C c.295-185T>C n.845-185T>C n.812-185T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11106381G>A | CA2582473719 | LDLR | c.953-184G>A (n.953-184G>A) c.695-184G>A (n.695-184G>A) c.949-184G>A c.314-1011G>A (n.314-1011G>A) c.572-184G>A (n.572-184G>A) c.314-184G>A (n.314-184G>A) n.26G>A c.295-184G>A n.845-184G>A n.812-184G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106382del | CA2582473718 | LDLR | c.953-183del (n.953-183del) c.695-183del (n.695-183del) c.949-183del c.314-1010del (n.314-1010del) c.572-183del (n.572-183del) c.314-183del (n.314-183del) n.27del c.295-183del n.845-183del n.812-183del | gnomAD v4 |
19 | g.11106382G>A | CA2582473721 | LDLR | c.953-183G>A (n.953-183G>A) c.695-183G>A (n.695-183G>A) c.949-183G>A c.314-1010G>A (n.314-1010G>A) c.572-183G>A (n.572-183G>A) c.314-183G>A (n.314-183G>A) n.27G>A c.295-183G>A n.845-183G>A n.812-183G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106382G>T | CA2582473720 | LDLR | c.953-183G>T (n.953-183G>T) c.695-183G>T (n.695-183G>T) c.949-183G>T c.314-1010G>T (n.314-1010G>T) c.572-183G>T (n.572-183G>T) c.314-183G>T (n.314-183G>T) n.27G>T c.295-183G>T n.845-183G>T n.812-183G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106383C>A | CA993533143 | LDLR | c.953-182C>A (n.953-182C>A) c.695-182C>A (n.695-182C>A) c.949-182C>A c.314-1009C>A (n.314-1009C>A) c.572-182C>A (n.572-182C>A) c.314-182C>A (n.314-182C>A) n.28C>A c.295-182C>A n.845-182C>A n.812-182C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106383C= | CA2322768052 | LDLR | c.953-182C= (n.953-182C=) c.695-182C= (n.695-182C=) c.949-182C= c.314-1009C= (n.314-1009C=) c.572-182C= (n.572-182C=) c.314-182C= (n.314-182C=) n.28C= c.295-182C= n.845-182C= n.812-182C= | |
19 | g.11106383C>T | CA2582473722 | LDLR | c.953-182C>T (n.953-182C>T) c.695-182C>T (n.695-182C>T) c.949-182C>T c.314-1009C>T (n.314-1009C>T) c.572-182C>T (n.572-182C>T) c.314-182C>T (n.314-182C>T) n.28C>T c.295-182C>T n.845-182C>T n.812-182C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106384C>A | CA2582473723 | LDLR | c.953-181C>A (n.953-181C>A) c.695-181C>A (n.695-181C>A) c.949-181C>A c.314-1008C>A (n.314-1008C>A) c.572-181C>A (n.572-181C>A) c.314-181C>A (n.314-181C>A) n.29C>A c.295-181C>A n.845-181C>A n.812-181C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106384C>G | CA2582473724 | LDLR | c.953-181C>G (n.953-181C>G) c.695-181C>G (n.695-181C>G) c.949-181C>G c.314-1008C>G (n.314-1008C>G) c.572-181C>G (n.572-181C>G) c.314-181C>G (n.314-181C>G) n.29C>G c.295-181C>G n.845-181C>G n.812-181C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11106384C>T | CA2582473725 | LDLR | c.953-181C>T (n.953-181C>T) c.695-181C>T (n.695-181C>T) c.949-181C>T c.314-1008C>T (n.314-1008C>T) c.572-181C>T (n.572-181C>T) c.314-181C>T (n.314-181C>T) n.29C>T c.295-181C>T n.845-181C>T n.812-181C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106386A= | CA2322768053 | LDLR | c.953-179A= (n.953-179A=) c.695-179A= (n.695-179A=) c.949-179A= c.314-1006A= (n.314-1006A=) c.572-179A= (n.572-179A=) c.314-179A= (n.314-179A=) n.31A= c.295-179A= n.845-179A= n.812-179A= | |
19 | g.11106386A>G | CA993533149 | LDLR | c.953-179A>G (n.953-179A>G) c.695-179A>G (n.695-179A>G) c.949-179A>G c.314-1006A>G (n.314-1006A>G) c.572-179A>G (n.572-179A>G) c.314-179A>G (n.314-179A>G) n.31A>G c.295-179A>G n.845-179A>G n.812-179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106386A>T | CA2582473726 | LDLR | c.953-179A>T (n.953-179A>T) c.695-179A>T (n.695-179A>T) c.949-179A>T c.314-1006A>T (n.314-1006A>T) c.572-179A>T (n.572-179A>T) c.314-179A>T (n.314-179A>T) n.31A>T c.295-179A>T n.845-179A>T n.812-179A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106386_11106387delinsAT | CA2322768054 | LDLR | c.953-179_953-178delinsAT (n.953-179_953-178delinsAT) c.695-179_695-178delinsAT (n.695-179_695-178delinsAT) c.949-179_949-178delinsAT c.314-1006_314-1005delinsAT (n.314-1006_314-1005delinsAT) c.572-179_572-178delinsAT (n.572-179_572-178delinsAT) c.314-179_314-178delinsAT (n.314-179_314-178delinsAT) n.31_32delinsAT c.295-179_295-178delinsAT n.845-179_845-178delinsAT n.812-179_812-178delinsAT | |
19 | g.11106393dup | CA631763704 | LDLR | c.953-172dup (n.953-172dup) c.695-172dup (n.695-172dup) c.949-172dup c.314-999dup (n.314-999dup) c.572-172dup (n.572-172dup) c.314-172dup (n.314-172dup) n.38dup c.295-172dup n.845-172dup n.812-172dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106393del | CA2322768055 | LDLR | c.953-172del (n.953-172del) c.695-172del (n.695-172del) c.949-172del c.314-999del (n.314-999del) c.572-172del (n.572-172del) c.314-172del (n.314-172del) n.38del c.295-172del n.845-172del n.812-172del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11106388T>A | CA2813590066 | LDLR | c.953-177T>A (n.953-177T>A) c.695-177T>A (n.695-177T>A) c.949-177T>A c.314-1004T>A (n.314-1004T>A) c.572-177T>A (n.572-177T>A) c.314-177T>A (n.314-177T>A) n.33T>A c.295-177T>A n.845-177T>A n.812-177T>A | |
19 | g.11106388T>G | CA2582473727 | LDLR | c.953-177T>G (n.953-177T>G) c.695-177T>G (n.695-177T>G) c.949-177T>G c.314-1004T>G (n.314-1004T>G) c.572-177T>G (n.572-177T>G) c.314-177T>G (n.314-177T>G) n.33T>G c.295-177T>G n.845-177T>G n.812-177T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11106392T>C | CA2582473728 | LDLR | c.953-173T>C (n.953-173T>C) c.695-173T>C (n.695-173T>C) c.949-173T>C c.314-1000T>C (n.314-1000T>C) c.572-173T>C (n.572-173T>C) c.314-173T>C (n.314-173T>C) n.37T>C c.295-173T>C n.845-173T>C n.812-173T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11106394G>A | CA2582473729 | LDLR | c.953-171G>A (n.953-171G>A) c.695-171G>A (n.695-171G>A) c.949-171G>A c.314-998G>A (n.314-998G>A) c.572-171G>A (n.572-171G>A) c.314-171G>A (n.314-171G>A) n.39G>A c.295-171G>A n.845-171G>A n.812-171G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106394G>T | CA2582473730 | LDLR | c.953-171G>T (n.953-171G>T) c.695-171G>T (n.695-171G>T) c.949-171G>T c.314-998G>T (n.314-998G>T) c.572-171G>T (n.572-171G>T) c.314-171G>T (n.314-171G>T) n.39G>T c.295-171G>T n.845-171G>T n.812-171G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106395T>G | CA783243662 | LDLR | c.953-170T>G (n.953-170T>G) c.695-170T>G (n.695-170T>G) c.949-170T>G c.314-997T>G (n.314-997T>G) c.572-170T>G (n.572-170T>G) c.314-170T>G (n.314-170T>G) n.40T>G c.295-170T>G n.845-170T>G n.812-170T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106395T= | CA2322768056 | LDLR | c.953-170T= (n.953-170T=) c.695-170T= (n.695-170T=) c.949-170T= c.314-997T= (n.314-997T=) c.572-170T= (n.572-170T=) c.314-170T= (n.314-170T=) n.40T= c.295-170T= n.845-170T= n.812-170T= | |
19 | g.11106396A>G | CA2582473731 | LDLR | c.953-169A>G (n.953-169A>G) c.695-169A>G (n.695-169A>G) c.949-169A>G c.314-996A>G (n.314-996A>G) c.572-169A>G (n.572-169A>G) c.314-169A>G (n.314-169A>G) n.41A>G c.295-169A>G n.845-169A>G n.812-169A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11106396A>T | CA2582473732 | LDLR | c.953-169A>T (n.953-169A>T) c.695-169A>T (n.695-169A>T) c.949-169A>T c.314-996A>T (n.314-996A>T) c.572-169A>T (n.572-169A>T) c.314-169A>T (n.314-169A>T) n.41A>T c.295-169A>T n.845-169A>T n.812-169A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11106397C>A | CA2582473733 | LDLR | c.953-168C>A (n.953-168C>A) c.695-168C>A (n.695-168C>A) c.949-168C>A c.314-995C>A (n.314-995C>A) c.572-168C>A (n.572-168C>A) c.314-168C>A (n.314-168C>A) n.42C>A c.295-168C>A n.845-168C>A n.812-168C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11106397C= | CA2322768057 | LDLR | c.953-168C= (n.953-168C=) c.695-168C= (n.695-168C=) c.949-168C= c.314-995C= (n.314-995C=) c.572-168C= (n.572-168C=) c.314-168C= (n.314-168C=) n.42C= c.295-168C= n.845-168C= n.812-168C= | |
19 | g.11106397C>T | CA305298308 | LDLR | c.953-168C>T (n.953-168C>T) c.695-168C>T (n.695-168C>T) c.949-168C>T c.314-995C>T (n.314-995C>T) c.572-168C>T (n.572-168C>T) c.314-168C>T (n.314-168C>T) n.42C>T c.295-168C>T n.845-168C>T n.812-168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.11106399G>T | CA2582473735 | LDLR | c.953-166G>T (n.953-166G>T) c.695-166G>T (n.695-166G>T) c.949-166G>T c.314-993G>T (n.314-993G>T) c.572-166G>T (n.572-166G>T) c.314-166G>T (n.314-166G>T) n.44G>T c.295-166G>T n.845-166G>T n.812-166G>T | gnomAD v4 |