Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
19 | g.11105600_11106565del | CA10585087 | LDLR | c.952_953del c.694_695del c.948_949del c.314-1792_314-827del (n.314-1792_314-827del) c.571_572del c.314-965_314del c.294_295del n.844_845del n.811_812del | ClinVar |
19 | g.11105601_11106564dup | CA2695195457 | LDLR | c.952+1_953-1dup c.694+1_695-1dup c.948+1_949-1dup c.314-1791_314-828dup (n.314-1791_314-828dup) c.571+1_572-1dup c.314-964_314-1dup (n.314-964_314-1dup) c.294+1_295-1dup n.844+1_845-1dup n.811+1_812-1dup | |
19 | g.11106082C>T | CA2541920458 | LDLR | c.953-483C>T (n.953-483C>T) c.695-483C>T (n.695-483C>T) c.949-483C>T c.314-1310C>T (n.314-1310C>T) c.572-483C>T (n.572-483C>T) c.314-483C>T (n.314-483C>T) c.295-483C>T n.845-483C>T n.812-483C>T | |
19 | g.11106083T>C | CA2322767907 | LDLR | c.953-482T>C (n.953-482T>C) c.695-482T>C (n.695-482T>C) c.949-482T>C c.314-1309T>C (n.314-1309T>C) c.572-482T>C (n.572-482T>C) c.314-482T>C (n.314-482T>C) c.295-482T>C n.845-482T>C n.812-482T>C | dbSNP |
19 | g.11106083T= | CA2322767908 | LDLR | c.953-482T= (n.953-482T=) c.695-482T= (n.695-482T=) c.949-482T= c.314-1309T= (n.314-1309T=) c.572-482T= (n.572-482T=) c.314-482T= (n.314-482T=) c.295-482T= n.845-482T= n.812-482T= | |
19 | g.11106084C= | CA2322767909 | LDLR | c.953-481C= (n.953-481C=) c.695-481C= (n.695-481C=) c.949-481C= c.314-1308C= (n.314-1308C=) c.572-481C= (n.572-481C=) c.314-481C= (n.314-481C=) c.295-481C= n.845-481C= n.812-481C= | |
19 | g.11106084C>T | CA2322767910 | LDLR | c.953-481C>T (n.953-481C>T) c.695-481C>T (n.695-481C>T) c.949-481C>T c.314-1308C>T (n.314-1308C>T) c.572-481C>T (n.572-481C>T) c.314-481C>T (n.314-481C>T) c.295-481C>T n.845-481C>T n.812-481C>T | dbSNP |
19 | g.11106085C= | CA2322767911 | LDLR | c.953-480C= (n.953-480C=) c.695-480C= (n.695-480C=) c.949-480C= c.314-1307C= (n.314-1307C=) c.572-480C= (n.572-480C=) c.314-480C= (n.314-480C=) c.295-480C= n.845-480C= n.812-480C= | |
19 | g.11106085C>T | CA305298244 | LDLR | c.953-480C>T (n.953-480C>T) c.695-480C>T (n.695-480C>T) c.949-480C>T c.314-1307C>T (n.314-1307C>T) c.572-480C>T (n.572-480C>T) c.314-480C>T (n.314-480C>T) c.295-480C>T n.845-480C>T n.812-480C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106086G>A | CA783243496 | LDLR | c.953-479G>A (n.953-479G>A) c.695-479G>A (n.695-479G>A) c.949-479G>A c.314-1306G>A (n.314-1306G>A) c.572-479G>A (n.572-479G>A) c.314-479G>A (n.314-479G>A) c.295-479G>A n.845-479G>A n.812-479G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106086G>C | CA2520212471 | LDLR | c.953-479G>C (n.953-479G>C) c.695-479G>C (n.695-479G>C) c.949-479G>C c.314-1306G>C (n.314-1306G>C) c.572-479G>C (n.572-479G>C) c.314-479G>C (n.314-479G>C) c.295-479G>C n.845-479G>C n.812-479G>C | |
19 | g.11106086G= | CA2322767912 | LDLR | c.953-479G= (n.953-479G=) c.695-479G= (n.695-479G=) c.949-479G= c.314-1306G= (n.314-1306G=) c.572-479G= (n.572-479G=) c.314-479G= (n.314-479G=) c.295-479G= n.845-479G= n.812-479G= | |
19 | g.11106088C>A | CA657549253 | LDLR | c.953-477C>A (n.953-477C>A) c.695-477C>A (n.695-477C>A) c.949-477C>A c.314-1304C>A (n.314-1304C>A) c.572-477C>A (n.572-477C>A) c.314-477C>A (n.314-477C>A) c.295-477C>A n.845-477C>A n.812-477C>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.11106090_11106091delinsAT | CA2322767913 | LDLR | c.953-475_953-474delinsAT (n.953-475_953-474delinsAT) c.695-475_695-474delinsAT (n.695-475_695-474delinsAT) c.949-475_949-474delinsAT c.314-1302_314-1301delinsAT (n.314-1302_314-1301delinsAT) c.572-475_572-474delinsAT (n.572-475_572-474delinsAT) c.314-475_314-474delinsAT (n.314-475_314-474delinsAT) c.295-475_295-474delinsAT n.845-475_845-474delinsAT n.812-475_812-474delinsAT | |
19 | g.11106091T>C | CA993532952 | LDLR | c.953-474T>C (n.953-474T>C) c.695-474T>C (n.695-474T>C) c.949-474T>C c.314-1301T>C (n.314-1301T>C) c.572-474T>C (n.572-474T>C) c.314-474T>C (n.314-474T>C) c.295-474T>C n.845-474T>C n.812-474T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106091T= | CA2322767914 | LDLR | c.953-474T= (n.953-474T=) c.695-474T= (n.695-474T=) c.949-474T= c.314-1301T= (n.314-1301T=) c.572-474T= (n.572-474T=) c.314-474T= (n.314-474T=) c.295-474T= n.845-474T= n.812-474T= | |
19 | g.11106099dup | CA305298246 | LDLR | c.953-466dup (n.953-466dup) c.695-466dup (n.695-466dup) c.949-466dup c.314-1293dup (n.314-1293dup) c.572-466dup (n.572-466dup) c.314-466dup (n.314-466dup) c.295-466dup n.845-466dup n.812-466dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106099del | CA783243498 | LDLR | c.953-466del (n.953-466del) c.695-466del (n.695-466del) c.949-466del c.314-1293del (n.314-1293del) c.572-466del (n.572-466del) c.314-466del (n.314-466del) c.295-466del n.845-466del n.812-466del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106092T>C | CA14696913 | LDLR | c.953-473T>C (n.953-473T>C) c.695-473T>C (n.695-473T>C) c.949-473T>C c.314-1300T>C (n.314-1300T>C) c.572-473T>C (n.572-473T>C) c.314-473T>C (n.314-473T>C) c.295-473T>C n.845-473T>C n.812-473T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106092T= | CA2322767915 | LDLR | c.953-473T= (n.953-473T=) c.695-473T= (n.695-473T=) c.949-473T= c.314-1300T= (n.314-1300T=) c.572-473T= (n.572-473T=) c.314-473T= (n.314-473T=) c.295-473T= n.845-473T= n.812-473T= | |
19 | g.11106093T>A | CA305298248 | LDLR | c.953-472T>A (n.953-472T>A) c.695-472T>A (n.695-472T>A) c.949-472T>A c.314-1299T>A (n.314-1299T>A) c.572-472T>A (n.572-472T>A) c.314-472T>A (n.314-472T>A) c.295-472T>A n.845-472T>A n.812-472T>A | dbSNP |
19 | g.11106093T= | CA2322767916 | LDLR | c.953-472T= (n.953-472T=) c.695-472T= (n.695-472T=) c.949-472T= c.314-1299T= (n.314-1299T=) c.572-472T= (n.572-472T=) c.314-472T= (n.314-472T=) c.295-472T= n.845-472T= n.812-472T= | |
19 | g.11106095T>C | CA305298250 | LDLR | c.953-470T>C (n.953-470T>C) c.695-470T>C (n.695-470T>C) c.949-470T>C c.314-1297T>C (n.314-1297T>C) c.572-470T>C (n.572-470T>C) c.314-470T>C (n.314-470T>C) c.295-470T>C n.845-470T>C n.812-470T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106095T= | CA2322767917 | LDLR | c.953-470T= (n.953-470T=) c.695-470T= (n.695-470T=) c.949-470T= c.314-1297T= (n.314-1297T=) c.572-470T= (n.572-470T=) c.314-470T= (n.314-470T=) c.295-470T= n.845-470T= n.812-470T= | |
19 | g.11106100C>T | CA2813590018 | LDLR | c.953-465C>T (n.953-465C>T) c.695-465C>T (n.695-465C>T) c.949-465C>T c.314-1292C>T (n.314-1292C>T) c.572-465C>T (n.572-465C>T) c.314-465C>T (n.314-465C>T) c.295-465C>T n.845-465C>T n.812-465C>T | |
19 | g.11106102A= | CA2322767918 | LDLR | c.953-463A= (n.953-463A=) c.695-463A= (n.695-463A=) c.949-463A= c.314-1290A= (n.314-1290A=) c.572-463A= (n.572-463A=) c.314-463A= (n.314-463A=) c.295-463A= n.845-463A= n.812-463A= | |
19 | g.11106102A>G | CA2322767919 | LDLR | c.953-463A>G (n.953-463A>G) c.695-463A>G (n.695-463A>G) c.949-463A>G c.314-1290A>G (n.314-1290A>G) c.572-463A>G (n.572-463A>G) c.314-463A>G (n.314-463A>G) c.295-463A>G n.845-463A>G n.812-463A>G | dbSNP |
19 | g.11106104T>A | CA305298251 | LDLR | c.953-461T>A (n.953-461T>A) c.695-461T>A (n.695-461T>A) c.949-461T>A c.314-1288T>A (n.314-1288T>A) c.572-461T>A (n.572-461T>A) c.314-461T>A (n.314-461T>A) c.295-461T>A n.845-461T>A n.812-461T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106104T= | CA2322767920 | LDLR | c.953-461T= (n.953-461T=) c.695-461T= (n.695-461T=) c.949-461T= c.314-1288T= (n.314-1288T=) c.572-461T= (n.572-461T=) c.314-461T= (n.314-461T=) c.295-461T= n.845-461T= n.812-461T= | |
19 | g.11106107_11106123delinsGTAGAGATGGGGTTTCA | CA2322767921 | LDLR | c.953-458_953-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA (n.953-458_953-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA) c.695-458_695-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA (n.695-458_695-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA) c.949-458_949-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA c.314-1285_314-1269delinsGTAGAGATGGGGTTTCA (n.314-1285_314-1269delinsGTAGAGATGGGGTTTCA) c.572-458_572-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA (n.572-458_572-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA) c.314-458_314-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA (n.314-458_314-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA) c.295-458_295-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA n.845-458_845-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA n.812-458_812-442delinsGTAGAGATGGGGTTTCA | |
19 | g.11106108T>G | CA305298253 | LDLR | c.953-457T>G (n.953-457T>G) c.695-457T>G (n.695-457T>G) c.949-457T>G c.314-1284T>G (n.314-1284T>G) c.572-457T>G (n.572-457T>G) c.314-457T>G (n.314-457T>G) c.295-457T>G n.845-457T>G n.812-457T>G | dbSNP |
19 | g.11106108T= | CA2322767922 | LDLR | c.953-457T= (n.953-457T=) c.695-457T= (n.695-457T=) c.949-457T= c.314-1284T= (n.314-1284T=) c.572-457T= (n.572-457T=) c.314-457T= (n.314-457T=) c.295-457T= n.845-457T= n.812-457T= | |
19 | g.11106108_11106109delinsTA | CA2322767923 | LDLR | c.953-457_953-456delinsTA (n.953-457_953-456delinsTA) c.695-457_695-456delinsTA (n.695-457_695-456delinsTA) c.949-457_949-456delinsTA c.314-1284_314-1283delinsTA (n.314-1284_314-1283delinsTA) c.572-457_572-456delinsTA (n.572-457_572-456delinsTA) c.314-457_314-456delinsTA (n.314-457_314-456delinsTA) c.295-457_295-456delinsTA n.845-457_845-456delinsTA n.812-457_812-456delinsTA | |
19 | g.11106108_11106123del | CA993532957 | LDLR | c.953-457_953-442del (n.953-457_953-442del) c.695-457_695-442del (n.695-457_695-442del) c.949-457_949-442del c.314-1284_314-1269del (n.314-1284_314-1269del) c.572-457_572-442del (n.572-457_572-442del) c.314-457_314-442del (n.314-457_314-442del) c.295-457_295-442del n.845-457_845-442del n.812-457_812-442del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106109del | CA920058350 | LDLR | c.953-456del (n.953-456del) c.695-456del (n.695-456del) c.949-456del c.314-1283del (n.314-1283del) c.572-456del (n.572-456del) c.314-456del (n.314-456del) c.295-456del n.845-456del n.812-456del | dbSNP |
19 | g.11106116G>A | CA993532977 | LDLR | c.953-449G>A (n.953-449G>A) c.695-449G>A (n.695-449G>A) c.949-449G>A c.314-1276G>A (n.314-1276G>A) c.572-449G>A (n.572-449G>A) c.314-449G>A (n.314-449G>A) c.295-449G>A n.845-449G>A n.812-449G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106116G= | CA2322767924 | LDLR | c.953-449G= (n.953-449G=) c.695-449G= (n.695-449G=) c.949-449G= c.314-1276G= (n.314-1276G=) c.572-449G= (n.572-449G=) c.314-449G= (n.314-449G=) c.295-449G= n.845-449G= n.812-449G= | |
19 | g.11106117G>A | CA783243509 | LDLR | c.953-448G>A (n.953-448G>A) c.695-448G>A (n.695-448G>A) c.949-448G>A c.314-1275G>A (n.314-1275G>A) c.572-448G>A (n.572-448G>A) c.314-448G>A (n.314-448G>A) c.295-448G>A n.845-448G>A n.812-448G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106117G= | CA2322767925 | LDLR | c.953-448G= (n.953-448G=) c.695-448G= (n.695-448G=) c.949-448G= c.314-1275G= (n.314-1275G=) c.572-448G= (n.572-448G=) c.314-448G= (n.314-448G=) c.295-448G= n.845-448G= n.812-448G= | |
19 | g.11106118G= | CA2322767926 | LDLR | c.953-447G= (n.953-447G=) c.695-447G= (n.695-447G=) c.949-447G= c.314-1274G= (n.314-1274G=) c.572-447G= (n.572-447G=) c.314-447G= (n.314-447G=) c.295-447G= n.845-447G= n.812-447G= | |
19 | g.11106118G>T | CA993533011 | LDLR | c.953-447G>T (n.953-447G>T) c.695-447G>T (n.695-447G>T) c.949-447G>T c.314-1274G>T (n.314-1274G>T) c.572-447G>T (n.572-447G>T) c.314-447G>T (n.314-447G>T) c.295-447G>T n.845-447G>T n.812-447G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106125C= | CA2322767927 | LDLR | c.953-440C= (n.953-440C=) c.695-440C= (n.695-440C=) c.949-440C= c.314-1267C= (n.314-1267C=) c.572-440C= (n.572-440C=) c.314-440C= (n.314-440C=) c.295-440C= n.845-440C= n.812-440C= | |
19 | g.11106125C>T | CA2322767928 | LDLR | c.953-440C>T (n.953-440C>T) c.695-440C>T (n.695-440C>T) c.949-440C>T c.314-1267C>T (n.314-1267C>T) c.572-440C>T (n.572-440C>T) c.314-440C>T (n.314-440C>T) c.295-440C>T n.845-440C>T n.812-440C>T | dbSNP |
19 | g.11106127T>C | CA2322767930 | LDLR | c.953-438T>C (n.953-438T>C) c.695-438T>C (n.695-438T>C) c.949-438T>C c.314-1265T>C (n.314-1265T>C) c.572-438T>C (n.572-438T>C) c.314-438T>C (n.314-438T>C) c.295-438T>C n.845-438T>C n.812-438T>C | dbSNP |
19 | g.11106127T= | CA2322767929 | LDLR | c.953-438T= (n.953-438T=) c.695-438T= (n.695-438T=) c.949-438T= c.314-1265T= (n.314-1265T=) c.572-438T= (n.572-438T=) c.314-438T= (n.314-438T=) c.295-438T= n.845-438T= n.812-438T= | |
19 | g.11106128G>C | CA305298254 | LDLR | c.953-437G>C (n.953-437G>C) c.695-437G>C (n.695-437G>C) c.949-437G>C c.314-1264G>C (n.314-1264G>C) c.572-437G>C (n.572-437G>C) c.314-437G>C (n.314-437G>C) c.295-437G>C n.845-437G>C n.812-437G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106128G= | CA2322767931 | LDLR | c.953-437G= (n.953-437G=) c.695-437G= (n.695-437G=) c.949-437G= c.314-1264G= (n.314-1264G=) c.572-437G= (n.572-437G=) c.314-437G= (n.314-437G=) c.295-437G= n.845-437G= n.812-437G= | |
19 | g.11106130_11106134delinsTAGTC | CA2322767932 | LDLR | c.953-435_953-431delinsTAGTC (n.953-435_953-431delinsTAGTC) c.695-435_695-431delinsTAGTC (n.695-435_695-431delinsTAGTC) c.949-435_949-431delinsTAGTC c.314-1262_314-1258delinsTAGTC (n.314-1262_314-1258delinsTAGTC) c.572-435_572-431delinsTAGTC (n.572-435_572-431delinsTAGTC) c.314-435_314-431delinsTAGTC (n.314-435_314-431delinsTAGTC) c.295-435_295-431delinsTAGTC n.845-435_845-431delinsTAGTC n.812-435_812-431delinsTAGTC | |
19 | g.11106131A>G | CA2813590021 | LDLR | c.953-434A>G (n.953-434A>G) c.695-434A>G (n.695-434A>G) c.949-434A>G c.314-1261A>G (n.314-1261A>G) c.572-434A>G (n.572-434A>G) c.314-434A>G (n.314-434A>G) c.295-434A>G n.845-434A>G n.812-434A>G | |
19 | g.11106133_11106136del | CA783243519 | LDLR | c.953-432_953-429del (n.953-432_953-429del) c.695-432_695-429del (n.695-432_695-429del) c.949-432_949-429del c.314-1259_314-1256del (n.314-1259_314-1256del) c.572-432_572-429del (n.572-432_572-429del) c.314-432_314-429del (n.314-432_314-429del) c.295-432_295-429del n.845-432_845-429del n.812-432_812-429del | dbSNP |
19 | g.11106135A= | CA2322767933 | LDLR | c.953-430A= (n.953-430A=) c.695-430A= (n.695-430A=) c.949-430A= c.314-1257A= (n.314-1257A=) c.572-430A= (n.572-430A=) c.314-430A= (n.314-430A=) c.295-430A= n.845-430A= n.812-430A= | |
19 | g.11106138_11106141dup | CA2322767934 | LDLR | c.953-427_953-424dup (n.953-427_953-424dup) c.695-427_695-424dup (n.695-427_695-424dup) c.949-427_949-424dup c.314-1254_314-1251dup (n.314-1254_314-1251dup) c.572-427_572-424dup (n.572-427_572-424dup) c.314-427_314-424dup (n.314-427_314-424dup) c.295-427_295-424dup n.845-427_845-424dup n.812-427_812-424dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106137G>A | CA993533016 | LDLR | c.953-428G>A (n.953-428G>A) c.695-428G>A (n.695-428G>A) c.949-428G>A c.314-1255G>A (n.314-1255G>A) c.572-428G>A (n.572-428G>A) c.314-428G>A (n.314-428G>A) c.295-428G>A n.845-428G>A n.812-428G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106137G= | CA2322767935 | LDLR | c.953-428G= (n.953-428G=) c.695-428G= (n.695-428G=) c.949-428G= c.314-1255G= (n.314-1255G=) c.572-428G= (n.572-428G=) c.314-428G= (n.314-428G=) c.295-428G= n.845-428G= n.812-428G= | |
19 | g.11106144A= | CA2322767936 | LDLR | c.953-421A= (n.953-421A=) c.695-421A= (n.695-421A=) c.949-421A= c.314-1248A= (n.314-1248A=) c.572-421A= (n.572-421A=) c.314-421A= (n.314-421A=) c.295-421A= n.845-421A= n.812-421A= | |
19 | g.11106144A>C | CA2322767937 | LDLR | c.953-421A>C (n.953-421A>C) c.695-421A>C (n.695-421A>C) c.949-421A>C c.314-1248A>C (n.314-1248A>C) c.572-421A>C (n.572-421A>C) c.314-421A>C (n.314-421A>C) c.295-421A>C n.845-421A>C n.812-421A>C | dbSNP |
19 | g.11106144A>G | CA305298256 | LDLR | c.953-421A>G (n.953-421A>G) c.695-421A>G (n.695-421A>G) c.949-421A>G c.314-1248A>G (n.314-1248A>G) c.572-421A>G (n.572-421A>G) c.314-421A>G (n.314-421A>G) c.295-421A>G n.845-421A>G n.812-421A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106146G= | CA2322767938 | LDLR | c.953-419G= (n.953-419G=) c.695-419G= (n.695-419G=) c.949-419G= c.314-1246G= (n.314-1246G=) c.572-419G= (n.572-419G=) c.314-419G= (n.314-419G=) c.295-419G= n.845-419G= n.812-419G= | |
19 | g.11106146G>T | CA305298258 | LDLR | c.953-419G>T (n.953-419G>T) c.695-419G>T (n.695-419G>T) c.949-419G>T c.314-1246G>T (n.314-1246G>T) c.572-419G>T (n.572-419G>T) c.314-419G>T (n.314-419G>T) c.295-419G>T n.845-419G>T n.812-419G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106161_11107857del | CA2573050584 | LDLR | c.953-404_1198+343del c.695-404_940+343del c.949-404_1194+343del c.314-1231_436+343del c.572-404_817+343del c.314-404_559+343del c.295-404_540+343del n.845-404_1090+343del n.812-404_1057+343del | |
19 | g.11106155A= | CA2322767939 | LDLR | c.953-410A= (n.953-410A=) c.695-410A= (n.695-410A=) c.949-410A= c.314-1237A= (n.314-1237A=) c.572-410A= (n.572-410A=) c.314-410A= (n.314-410A=) c.295-410A= n.845-410A= n.812-410A= | |
19 | g.11106155A>C | CA2322767940 | LDLR | c.953-410A>C (n.953-410A>C) c.695-410A>C (n.695-410A>C) c.949-410A>C c.314-1237A>C (n.314-1237A>C) c.572-410A>C (n.572-410A>C) c.314-410A>C (n.314-410A>C) c.295-410A>C n.845-410A>C n.812-410A>C | dbSNP |
19 | g.11106155A>G | CA2322767941 | LDLR | c.953-410A>G (n.953-410A>G) c.695-410A>G (n.695-410A>G) c.949-410A>G c.314-1237A>G (n.314-1237A>G) c.572-410A>G (n.572-410A>G) c.314-410A>G (n.314-410A>G) c.295-410A>G n.845-410A>G n.812-410A>G | dbSNP |
19 | g.11106156C>A | CA2322767943 | LDLR | c.953-409C>A (n.953-409C>A) c.695-409C>A (n.695-409C>A) c.949-409C>A c.314-1236C>A (n.314-1236C>A) c.572-409C>A (n.572-409C>A) c.314-409C>A (n.314-409C>A) c.295-409C>A n.845-409C>A n.812-409C>A | dbSNP |
19 | g.11106156C= | CA2322767942 | LDLR | c.953-409C= (n.953-409C=) c.695-409C= (n.695-409C=) c.949-409C= c.314-1236C= (n.314-1236C=) c.572-409C= (n.572-409C=) c.314-409C= (n.314-409C=) c.295-409C= n.845-409C= n.812-409C= | |
19 | g.11106157C= | CA2322767944 | LDLR | c.953-408C= (n.953-408C=) c.695-408C= (n.695-408C=) c.949-408C= c.314-1235C= (n.314-1235C=) c.572-408C= (n.572-408C=) c.314-408C= (n.314-408C=) c.295-408C= n.845-408C= n.812-408C= | |
19 | g.11106157C>G | CA2322767945 | LDLR | c.953-408C>G (n.953-408C>G) c.695-408C>G (n.695-408C>G) c.949-408C>G c.314-1235C>G (n.314-1235C>G) c.572-408C>G (n.572-408C>G) c.314-408C>G (n.314-408C>G) c.295-408C>G n.845-408C>G n.812-408C>G | dbSNP |
19 | g.11106159C>A | CA2528329992 | LDLR | c.953-406C>A (n.953-406C>A) c.695-406C>A (n.695-406C>A) c.949-406C>A c.314-1233C>A (n.314-1233C>A) c.572-406C>A (n.572-406C>A) c.314-406C>A (n.314-406C>A) c.295-406C>A n.845-406C>A n.812-406C>A | |
19 | g.11106165A= | CA2322767946 | LDLR | c.953-400A= (n.953-400A=) c.695-400A= (n.695-400A=) c.949-400A= c.314-1227A= (n.314-1227A=) c.572-400A= (n.572-400A=) c.314-400A= (n.314-400A=) c.295-400A= n.845-400A= n.812-400A= | |
19 | g.11106165A>T | CA631763696 | LDLR | c.953-400A>T (n.953-400A>T) c.695-400A>T (n.695-400A>T) c.949-400A>T c.314-1227A>T (n.314-1227A>T) c.572-400A>T (n.572-400A>T) c.314-400A>T (n.314-400A>T) c.295-400A>T n.845-400A>T n.812-400A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106166T>C | CA783243523 | LDLR | c.953-399T>C (n.953-399T>C) c.695-399T>C (n.695-399T>C) c.949-399T>C c.314-1226T>C (n.314-1226T>C) c.572-399T>C (n.572-399T>C) c.314-399T>C (n.314-399T>C) c.295-399T>C n.845-399T>C n.812-399T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106166T= | CA2322767947 | LDLR | c.953-399T= (n.953-399T=) c.695-399T= (n.695-399T=) c.949-399T= c.314-1226T= (n.314-1226T=) c.572-399T= (n.572-399T=) c.314-399T= (n.314-399T=) c.295-399T= n.845-399T= n.812-399T= | |
19 | g.11106167C>A | CA2322767949 | LDLR | c.953-398C>A (n.953-398C>A) c.695-398C>A (n.695-398C>A) c.949-398C>A c.314-1225C>A (n.314-1225C>A) c.572-398C>A (n.572-398C>A) c.314-398C>A (n.314-398C>A) c.295-398C>A n.845-398C>A n.812-398C>A | dbSNP |
19 | g.11106167C= | CA2322767948 | LDLR | c.953-398C= (n.953-398C=) c.695-398C= (n.695-398C=) c.949-398C= c.314-1225C= (n.314-1225C=) c.572-398C= (n.572-398C=) c.314-398C= (n.314-398C=) c.295-398C= n.845-398C= n.812-398C= | |
19 | g.11106168C>A | CA993533029 | LDLR | c.953-397C>A (n.953-397C>A) c.695-397C>A (n.695-397C>A) c.949-397C>A c.314-1224C>A (n.314-1224C>A) c.572-397C>A (n.572-397C>A) c.314-397C>A (n.314-397C>A) c.295-397C>A n.845-397C>A n.812-397C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106168C= | CA2322767950 | LDLR | c.953-397C= (n.953-397C=) c.695-397C= (n.695-397C=) c.949-397C= c.314-1224C= (n.314-1224C=) c.572-397C= (n.572-397C=) c.314-397C= (n.314-397C=) c.295-397C= n.845-397C= n.812-397C= | |
19 | g.11106169A= | CA2322767951 | LDLR | c.953-396A= (n.953-396A=) c.695-396A= (n.695-396A=) c.949-396A= c.314-1223A= (n.314-1223A=) c.572-396A= (n.572-396A=) c.314-396A= (n.314-396A=) c.295-396A= n.845-396A= n.812-396A= | |
19 | g.11106169A>C | CA2322767952 | LDLR | c.953-396A>C (n.953-396A>C) c.695-396A>C (n.695-396A>C) c.949-396A>C c.314-1223A>C (n.314-1223A>C) c.572-396A>C (n.572-396A>C) c.314-396A>C (n.314-396A>C) c.295-396A>C n.845-396A>C n.812-396A>C | dbSNP |
19 | g.11106170C= | CA2322767953 | LDLR | c.953-395C= (n.953-395C=) c.695-395C= (n.695-395C=) c.949-395C= c.314-1222C= (n.314-1222C=) c.572-395C= (n.572-395C=) c.314-395C= (n.314-395C=) c.295-395C= n.845-395C= n.812-395C= | |
19 | g.11106170C>T | CA2322767954 | LDLR | c.953-395C>T (n.953-395C>T) c.695-395C>T (n.695-395C>T) c.949-395C>T c.314-1222C>T (n.314-1222C>T) c.572-395C>T (n.572-395C>T) c.314-395C>T (n.314-395C>T) c.295-395C>T n.845-395C>T n.812-395C>T | dbSNP |
19 | g.11106172C= | CA2322767955 | LDLR | c.953-393C= (n.953-393C=) c.695-393C= (n.695-393C=) c.949-393C= c.314-1220C= (n.314-1220C=) c.572-393C= (n.572-393C=) c.314-393C= (n.314-393C=) c.295-393C= n.845-393C= n.812-393C= | |
19 | g.11106172C>T | CA305298260 | LDLR | c.953-393C>T (n.953-393C>T) c.695-393C>T (n.695-393C>T) c.949-393C>T c.314-1220C>T (n.314-1220C>T) c.572-393C>T (n.572-393C>T) c.314-393C>T (n.314-393C>T) c.295-393C>T n.845-393C>T n.812-393C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106173G>A | CA993533033 | LDLR | c.953-392G>A (n.953-392G>A) c.695-392G>A (n.695-392G>A) c.949-392G>A c.314-1219G>A (n.314-1219G>A) c.572-392G>A (n.572-392G>A) c.314-392G>A (n.314-392G>A) c.295-392G>A n.845-392G>A n.812-392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106173G= | CA2322767956 | LDLR | c.953-392G= (n.953-392G=) c.695-392G= (n.695-392G=) c.949-392G= c.314-1219G= (n.314-1219G=) c.572-392G= (n.572-392G=) c.314-392G= (n.314-392G=) c.295-392G= n.845-392G= n.812-392G= | |
19 | g.11106173G>T | CA2322767957 | LDLR | c.953-392G>T (n.953-392G>T) c.695-392G>T (n.695-392G>T) c.949-392G>T c.314-1219G>T (n.314-1219G>T) c.572-392G>T (n.572-392G>T) c.314-392G>T (n.314-392G>T) c.295-392G>T n.845-392G>T n.812-392G>T | dbSNP |
19 | g.11106177C= | CA2322767959 | LDLR | c.953-388C= (n.953-388C=) c.695-388C= (n.695-388C=) c.949-388C= c.314-1215C= (n.314-1215C=) c.572-388C= (n.572-388C=) c.314-388C= (n.314-388C=) c.295-388C= n.845-388C= n.812-388C= | |
19 | g.11106177C>G | CA2322767958 | LDLR | c.953-388C>G (n.953-388C>G) c.695-388C>G (n.695-388C>G) c.949-388C>G c.314-1215C>G (n.314-1215C>G) c.572-388C>G (n.572-388C>G) c.314-388C>G (n.314-388C>G) c.295-388C>G n.845-388C>G n.812-388C>G | dbSNP |
19 | g.11106177C>T | CA305298262 | LDLR | c.953-388C>T (n.953-388C>T) c.695-388C>T (n.695-388C>T) c.949-388C>T c.314-1215C>T (n.314-1215C>T) c.572-388C>T (n.572-388C>T) c.314-388C>T (n.314-388C>T) c.295-388C>T n.845-388C>T n.812-388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106178G>A | CA305298264 | LDLR | c.953-387G>A (n.953-387G>A) c.695-387G>A (n.695-387G>A) c.949-387G>A c.314-1214G>A (n.314-1214G>A) c.572-387G>A (n.572-387G>A) c.314-387G>A (n.314-387G>A) c.295-387G>A n.845-387G>A n.812-387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106178G= | CA2322767960 | LDLR | c.953-387G= (n.953-387G=) c.695-387G= (n.695-387G=) c.949-387G= c.314-1214G= (n.314-1214G=) c.572-387G= (n.572-387G=) c.314-387G= (n.314-387G=) c.295-387G= n.845-387G= n.812-387G= | |
19 | g.11106178G>T | CA2813590026 | LDLR | c.953-387G>T (n.953-387G>T) c.695-387G>T (n.695-387G>T) c.949-387G>T c.314-1214G>T (n.314-1214G>T) c.572-387G>T (n.572-387G>T) c.314-387G>T (n.314-387G>T) c.295-387G>T n.845-387G>T n.812-387G>T | |
19 | g.11106179G= | CA2322767962 | LDLR | c.953-386G= (n.953-386G=) c.695-386G= (n.695-386G=) c.949-386G= c.314-1213G= (n.314-1213G=) c.572-386G= (n.572-386G=) c.314-386G= (n.314-386G=) c.295-386G= n.845-386G= n.812-386G= | |
19 | g.11106179G>T | CA993533043 | LDLR | c.953-386G>T (n.953-386G>T) c.695-386G>T (n.695-386G>T) c.949-386G>T c.314-1213G>T (n.314-1213G>T) c.572-386G>T (n.572-386G>T) c.314-386G>T (n.314-386G>T) c.295-386G>T n.845-386G>T n.812-386G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106179_11106184delinsGCCTCC | CA2322767961 | LDLR | c.953-386_953-381delinsGCCTCC (n.953-386_953-381delinsGCCTCC) c.695-386_695-381delinsGCCTCC (n.695-386_695-381delinsGCCTCC) c.949-386_949-381delinsGCCTCC c.314-1213_314-1208delinsGCCTCC (n.314-1213_314-1208delinsGCCTCC) c.572-386_572-381delinsGCCTCC (n.572-386_572-381delinsGCCTCC) c.314-386_314-381delinsGCCTCC (n.314-386_314-381delinsGCCTCC) c.295-386_295-381delinsGCCTCC n.845-386_845-381delinsGCCTCC n.812-386_812-381delinsGCCTCC | |
19 | g.11106180C>A | CA2813590027 | LDLR | c.953-385C>A (n.953-385C>A) c.695-385C>A (n.695-385C>A) c.949-385C>A c.314-1212C>A (n.314-1212C>A) c.572-385C>A (n.572-385C>A) c.314-385C>A (n.314-385C>A) c.295-385C>A n.845-385C>A n.812-385C>A | |
19 | g.11106181_11106185del | CA783243528 | LDLR | c.953-384_953-380del (n.953-384_953-380del) c.695-384_695-380del (n.695-384_695-380del) c.949-384_949-380del c.314-1211_314-1207del (n.314-1211_314-1207del) c.572-384_572-380del (n.572-384_572-380del) c.314-384_314-380del (n.314-384_314-380del) c.295-384_295-380del n.845-384_845-380del n.812-384_812-380del | dbSNP |
19 | g.11106181C>A | CA2560532092 | LDLR | c.953-384C>A (n.953-384C>A) c.695-384C>A (n.695-384C>A) c.949-384C>A c.314-1211C>A (n.314-1211C>A) c.572-384C>A (n.572-384C>A) c.314-384C>A (n.314-384C>A) c.295-384C>A n.845-384C>A n.812-384C>A | |
19 | g.11106182T>A | CA305298265 | LDLR | c.953-383T>A (n.953-383T>A) c.695-383T>A (n.695-383T>A) c.949-383T>A c.314-1210T>A (n.314-1210T>A) c.572-383T>A (n.572-383T>A) c.314-383T>A (n.314-383T>A) c.295-383T>A n.845-383T>A n.812-383T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106182T= | CA2322767963 | LDLR | c.953-383T= (n.953-383T=) c.695-383T= (n.695-383T=) c.949-383T= c.314-1210T= (n.314-1210T=) c.572-383T= (n.572-383T=) c.314-383T= (n.314-383T=) c.295-383T= n.845-383T= n.812-383T= |