Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
19 | g.11105600_11106565del | CA10585087 | LDLR | c.952_953del c.694_695del c.948_949del c.314-1792_314-827del (n.314-1792_314-827del) c.571_572del c.314-965_314del c.294_295del n.844_845del n.811_812del | ClinVar |
19 | g.11105601_11106564dup | CA2695195457 | LDLR | c.952+1_953-1dup c.694+1_695-1dup c.948+1_949-1dup c.314-1791_314-828dup (n.314-1791_314-828dup) c.571+1_572-1dup c.314-964_314-1dup (n.314-964_314-1dup) c.294+1_295-1dup n.844+1_845-1dup n.811+1_812-1dup | |
19 | g.11105920_11105926del | CA783243395 | LDLR | c.952+320_952+326del (n.952+320_952+326del) c.694+320_694+326del (n.694+320_694+326del) c.948+320_948+326del c.314-1472_314-1466del (n.314-1472_314-1466del) c.571+320_571+326del (n.571+320_571+326del) c.314-645_314-639del (n.314-645_314-639del) c.294+320_294+326del n.844+320_844+326del n.811+320_811+326del | dbSNP |
19 | g.11105920_11105932delinsGTTGTTTTTGTTT | CA2322767813 | LDLR | c.952+320_952+332delinsGTTGTTTTTGTTT (n.952+320_952+332delinsGTTGTTTTTGTTT) c.694+320_694+332delinsGTTGTTTTTGTTT (n.694+320_694+332delinsGTTGTTTTTGTTT) c.948+320_948+332delinsGTTGTTTTTGTTT c.314-1472_314-1460delinsGTTGTTTTTGTTT (n.314-1472_314-1460delinsGTTGTTTTTGTTT) c.571+320_571+332delinsGTTGTTTTTGTTT (n.571+320_571+332delinsGTTGTTTTTGTTT) c.314-645_314-633delinsGTTGTTTTTGTTT (n.314-645_314-633delinsGTTGTTTTTGTTT) c.294+320_294+332delinsGTTGTTTTTGTTT n.844+320_844+332delinsGTTGTTTTTGTTT n.811+320_811+332delinsGTTGTTTTTGTTT | |
19 | g.11105921T>C | CA305298200 | LDLR | c.952+321T>C (n.952+321T>C) c.694+321T>C (n.694+321T>C) c.948+321T>C c.314-1471T>C (n.314-1471T>C) c.571+321T>C (n.571+321T>C) c.314-644T>C (n.314-644T>C) c.294+321T>C n.844+321T>C n.811+321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105921T= | CA2322767814 | LDLR | c.952+321T= (n.952+321T=) c.694+321T= (n.694+321T=) c.948+321T= c.314-1471T= (n.314-1471T=) c.571+321T= (n.571+321T=) c.314-644T= (n.314-644T=) c.294+321T= n.844+321T= n.811+321T= | |
19 | g.11105940_11105945dup | CA305298197 | LDLR | c.952+340_952+345dup (n.952+340_952+345dup) c.694+340_694+345dup (n.694+340_694+345dup) c.948+340_948+345dup c.314-1452_314-1447dup (n.314-1452_314-1447dup) c.571+340_571+345dup (n.571+340_571+345dup) c.314-625_314-620dup (n.314-625_314-620dup) c.294+340_294+345dup n.844+340_844+345dup n.811+340_811+345dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105940_11105945del | CA305298199 | LDLR | c.952+340_952+345del (n.952+340_952+345del) c.694+340_694+345del (n.694+340_694+345del) c.948+340_948+345del c.314-1452_314-1447del (n.314-1452_314-1447del) c.571+340_571+345del (n.571+340_571+345del) c.314-625_314-620del (n.314-625_314-620del) c.294+340_294+345del n.844+340_844+345del n.811+340_811+345del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105934_11105945del | CA631763683 | LDLR | c.952+334_952+345del (n.952+334_952+345del) c.694+334_694+345del (n.694+334_694+345del) c.948+334_948+345del c.314-1458_314-1447del (n.314-1458_314-1447del) c.571+334_571+345del (n.571+334_571+345del) c.314-631_314-620del (n.314-631_314-620del) c.294+334_294+345del n.844+334_844+345del n.811+334_811+345del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105923G= | CA2322767815 | LDLR | c.952+323G= (n.952+323G=) c.694+323G= (n.694+323G=) c.948+323G= c.314-1469G= (n.314-1469G=) c.571+323G= (n.571+323G=) c.314-642G= (n.314-642G=) c.294+323G= n.844+323G= n.811+323G= | |
19 | g.11105923G>T | CA305298202 | LDLR | c.952+323G>T (n.952+323G>T) c.694+323G>T (n.694+323G>T) c.948+323G>T c.314-1469G>T (n.314-1469G>T) c.571+323G>T (n.571+323G>T) c.314-642G>T (n.314-642G>T) c.294+323G>T n.844+323G>T n.811+323G>T | dbSNP |
19 | g.11105923_11105924delinsGT | CA2322767816 | LDLR | c.952+323_952+324delinsGT (n.952+323_952+324delinsGT) c.694+323_694+324delinsGT (n.694+323_694+324delinsGT) c.948+323_948+324delinsGT c.314-1469_314-1468delinsGT (n.314-1469_314-1468delinsGT) c.571+323_571+324delinsGT (n.571+323_571+324delinsGT) c.314-642_314-641delinsGT (n.314-642_314-641delinsGT) c.294+323_294+324delinsGT n.844+323_844+324delinsGT n.811+323_811+324delinsGT | |
19 | g.11105924T>G | CA2322767819 | LDLR | c.952+324T>G (n.952+324T>G) c.694+324T>G (n.694+324T>G) c.948+324T>G c.314-1468T>G (n.314-1468T>G) c.571+324T>G (n.571+324T>G) c.314-641T>G (n.314-641T>G) c.294+324T>G n.844+324T>G n.811+324T>G | dbSNP |
19 | g.11105924T= | CA2322767818 | LDLR | c.952+324T= (n.952+324T=) c.694+324T= (n.694+324T=) c.948+324T= c.314-1468T= (n.314-1468T=) c.571+324T= (n.571+324T=) c.314-641T= (n.314-641T=) c.294+324T= n.844+324T= n.811+324T= | |
19 | g.11105928del | CA2322767817 | LDLR | c.952+328del (n.952+328del) c.694+328del (n.694+328del) c.948+328del c.314-1464del (n.314-1464del) c.571+328del (n.571+328del) c.314-637del (n.314-637del) c.294+328del n.844+328del n.811+328del | dbSNP |
19 | g.11105926T= | CA2322767820 | LDLR | c.952+326T= (n.952+326T=) c.694+326T= (n.694+326T=) c.948+326T= c.314-1466T= (n.314-1466T=) c.571+326T= (n.571+326T=) c.314-639T= (n.314-639T=) c.294+326T= n.844+326T= n.811+326T= | |
19 | g.11105926_11105927insG | CA783243412 | LDLR | c.952+326_952+327insG (n.952+326_952+327insG) c.694+326_694+327insG (n.694+326_694+327insG) c.948+326_948+327insG c.314-1466_314-1465insG (n.314-1466_314-1465insG) c.571+326_571+327insG (n.571+326_571+327insG) c.314-639_314-638insG (n.314-639_314-638insG) c.294+326_294+327insG n.844+326_844+327insG n.811+326_811+327insG | dbSNP |
19 | g.11105928T>C | CA305298204 | LDLR | c.952+328T>C (n.952+328T>C) c.694+328T>C (n.694+328T>C) c.948+328T>C c.314-1464T>C (n.314-1464T>C) c.571+328T>C (n.571+328T>C) c.314-637T>C (n.314-637T>C) c.294+328T>C n.844+328T>C n.811+328T>C | dbSNP |
19 | g.11105928T= | CA2322767821 | LDLR | c.952+328T= (n.952+328T=) c.694+328T= (n.694+328T=) c.948+328T= c.314-1464T= (n.314-1464T=) c.571+328T= (n.571+328T=) c.314-637T= (n.314-637T=) c.294+328T= n.844+328T= n.811+328T= | |
19 | g.11105930T>G | CA2322767822 | LDLR | c.952+330T>G (n.952+330T>G) c.694+330T>G (n.694+330T>G) c.948+330T>G c.314-1462T>G (n.314-1462T>G) c.571+330T>G (n.571+330T>G) c.314-635T>G (n.314-635T>G) c.294+330T>G n.844+330T>G n.811+330T>G | dbSNP |
19 | g.11105930T= | CA2322767823 | LDLR | c.952+330T= (n.952+330T=) c.694+330T= (n.694+330T=) c.948+330T= c.314-1462T= (n.314-1462T=) c.571+330T= (n.571+330T=) c.314-635T= (n.314-635T=) c.294+330T= n.844+330T= n.811+330T= | |
19 | g.11105934dup | CA2524398968 | LDLR | c.952+334dup (n.952+334dup) c.694+334dup (n.694+334dup) c.948+334dup c.314-1458dup (n.314-1458dup) c.571+334dup (n.571+334dup) c.314-631dup (n.314-631dup) c.294+334dup n.844+334dup n.811+334dup | |
19 | g.11105934T>C | CA2322767825 | LDLR | c.952+334T>C (n.952+334T>C) c.694+334T>C (n.694+334T>C) c.948+334T>C c.314-1458T>C (n.314-1458T>C) c.571+334T>C (n.571+334T>C) c.314-631T>C (n.314-631T>C) c.294+334T>C n.844+334T>C n.811+334T>C | dbSNP |
19 | g.11105934T= | CA2322767824 | LDLR | c.952+334T= (n.952+334T=) c.694+334T= (n.694+334T=) c.948+334T= c.314-1458T= (n.314-1458T=) c.571+334T= (n.571+334T=) c.314-631T= (n.314-631T=) c.294+334T= n.844+334T= n.811+334T= | |
19 | g.11105936T>C | CA2322767827 | LDLR | c.952+336T>C (n.952+336T>C) c.694+336T>C (n.694+336T>C) c.948+336T>C c.314-1456T>C (n.314-1456T>C) c.571+336T>C (n.571+336T>C) c.314-629T>C (n.314-629T>C) c.294+336T>C n.844+336T>C n.811+336T>C | dbSNP |
19 | g.11105936T= | CA2322767826 | LDLR | c.952+336T= (n.952+336T=) c.694+336T= (n.694+336T=) c.948+336T= c.314-1456T= (n.314-1456T=) c.571+336T= (n.571+336T=) c.314-629T= (n.314-629T=) c.294+336T= n.844+336T= n.811+336T= | |
19 | g.11105936_11105941delinsTTTTTG | CA2322767828 | LDLR | c.952+336_952+341delinsTTTTTG (n.952+336_952+341delinsTTTTTG) c.694+336_694+341delinsTTTTTG (n.694+336_694+341delinsTTTTTG) c.948+336_948+341delinsTTTTTG c.314-1456_314-1451delinsTTTTTG (n.314-1456_314-1451delinsTTTTTG) c.571+336_571+341delinsTTTTTG (n.571+336_571+341delinsTTTTTG) c.314-629_314-624delinsTTTTTG (n.314-629_314-624delinsTTTTTG) c.294+336_294+341delinsTTTTTG n.844+336_844+341delinsTTTTTG n.811+336_811+341delinsTTTTTG | |
19 | g.11105937T>C | CA305298206 | LDLR | c.952+337T>C (n.952+337T>C) c.694+337T>C (n.694+337T>C) c.948+337T>C c.314-1455T>C (n.314-1455T>C) c.571+337T>C (n.571+337T>C) c.314-628T>C (n.314-628T>C) c.294+337T>C n.844+337T>C n.811+337T>C | dbSNP |
19 | g.11105937T= | CA2322767829 | LDLR | c.952+337T= (n.952+337T=) c.694+337T= (n.694+337T=) c.948+337T= c.314-1455T= (n.314-1455T=) c.571+337T= (n.571+337T=) c.314-628T= (n.314-628T=) c.294+337T= n.844+337T= n.811+337T= | |
19 | g.11105942_11105946del | CA993532896 | LDLR | c.952+342_952+346del (n.952+342_952+346del) c.694+342_694+346del (n.694+342_694+346del) c.948+342_948+346del c.314-1450_314-1446del (n.314-1450_314-1446del) c.571+342_571+346del (n.571+342_571+346del) c.314-623_314-619del (n.314-623_314-619del) c.294+342_294+346del n.844+342_844+346del n.811+342_811+346del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105939T>A | CA783243413 | LDLR | c.952+339T>A (n.952+339T>A) c.694+339T>A (n.694+339T>A) c.948+339T>A c.314-1453T>A (n.314-1453T>A) c.571+339T>A (n.571+339T>A) c.314-626T>A (n.314-626T>A) c.294+339T>A n.844+339T>A n.811+339T>A | dbSNP |
19 | g.11105939T= | CA2322767830 | LDLR | c.952+339T= (n.952+339T=) c.694+339T= (n.694+339T=) c.948+339T= c.314-1453T= (n.314-1453T=) c.571+339T= (n.571+339T=) c.314-626T= (n.314-626T=) c.294+339T= n.844+339T= n.811+339T= | |
19 | g.11105939_11105941delinsTTG | CA2322767831 | LDLR | c.952+339_952+341delinsTTG (n.952+339_952+341delinsTTG) c.694+339_694+341delinsTTG (n.694+339_694+341delinsTTG) c.948+339_948+341delinsTTG c.314-1453_314-1451delinsTTG (n.314-1453_314-1451delinsTTG) c.571+339_571+341delinsTTG (n.571+339_571+341delinsTTG) c.314-626_314-624delinsTTG (n.314-626_314-624delinsTTG) c.294+339_294+341delinsTTG n.844+339_844+341delinsTTG n.811+339_811+341delinsTTG | |
19 | g.11105941_11105942del | CA2322767832 | LDLR | c.952+341_952+342del (n.952+341_952+342del) c.694+341_694+342del (n.694+341_694+342del) c.948+341_948+342del c.314-1451_314-1450del (n.314-1451_314-1450del) c.571+341_571+342del (n.571+341_571+342del) c.314-624_314-623del (n.314-624_314-623del) c.294+341_294+342del n.844+341_844+342del n.811+341_811+342del | dbSNP |
19 | g.11105941G>A | CA14654725 | LDLR | c.952+341G>A (n.952+341G>A) c.694+341G>A (n.694+341G>A) c.948+341G>A c.314-1451G>A (n.314-1451G>A) c.571+341G>A (n.571+341G>A) c.314-624G>A (n.314-624G>A) c.294+341G>A n.844+341G>A n.811+341G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105941G>C | CA783243414 | LDLR | c.952+341G>C (n.952+341G>C) c.694+341G>C (n.694+341G>C) c.948+341G>C c.314-1451G>C (n.314-1451G>C) c.571+341G>C (n.571+341G>C) c.314-624G>C (n.314-624G>C) c.294+341G>C n.844+341G>C n.811+341G>C | dbSNP |
19 | g.11105941G= | CA2322767833 | LDLR | c.952+341G= (n.952+341G=) c.694+341G= (n.694+341G=) c.948+341G= c.314-1451G= (n.314-1451G=) c.571+341G= (n.571+341G=) c.314-624G= (n.314-624G=) c.294+341G= n.844+341G= n.811+341G= | |
19 | g.11105941G>T | CA783243416 | LDLR | c.952+341G>T (n.952+341G>T) c.694+341G>T (n.694+341G>T) c.948+341G>T c.314-1451G>T (n.314-1451G>T) c.571+341G>T (n.571+341G>T) c.314-624G>T (n.314-624G>T) c.294+341G>T n.844+341G>T n.811+341G>T | dbSNP |
19 | g.11105945_11105946insTATTTT | CA631763684 | LDLR | c.952+345_952+346insTATTTT (n.952+345_952+346insTATTTT) c.694+345_694+346insTATTTT (n.694+345_694+346insTATTTT) c.948+345_948+346insTATTTT c.314-1447_314-1446insTATTTT (n.314-1447_314-1446insTATTTT) c.571+345_571+346insTATTTT (n.571+345_571+346insTATTTT) c.314-620_314-619insTATTTT (n.314-620_314-619insTATTTT) c.294+345_294+346insTATTTT n.844+345_844+346insTATTTT n.811+345_811+346insTATTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105945dup | CA2322767834 | LDLR | c.952+345dup (n.952+345dup) c.694+345dup (n.694+345dup) c.948+345dup c.314-1447dup (n.314-1447dup) c.571+345dup (n.571+345dup) c.314-620dup (n.314-620dup) c.294+345dup n.844+345dup n.811+345dup | dbSNP |
19 | g.11105943T>A | CA2322767836 | LDLR | c.952+343T>A (n.952+343T>A) c.694+343T>A (n.694+343T>A) c.948+343T>A c.314-1449T>A (n.314-1449T>A) c.571+343T>A (n.571+343T>A) c.314-622T>A (n.314-622T>A) c.294+343T>A n.844+343T>A n.811+343T>A | dbSNP |
19 | g.11105943T= | CA2322767835 | LDLR | c.952+343T= (n.952+343T=) c.694+343T= (n.694+343T=) c.948+343T= c.314-1449T= (n.314-1449T=) c.571+343T= (n.571+343T=) c.314-622T= (n.314-622T=) c.294+343T= n.844+343T= n.811+343T= | |
19 | g.11105946G>T | CA2581939160 | LDLR | c.952+346G>T (n.952+346G>T) c.694+346G>T (n.694+346G>T) c.948+346G>T c.314-1446G>T (n.314-1446G>T) c.571+346G>T (n.571+346G>T) c.314-619G>T (n.314-619G>T) c.294+346G>T n.844+346G>T n.811+346G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105947A= | CA2322767837 | LDLR | c.952+347A= (n.952+347A=) c.694+347A= (n.694+347A=) c.948+347A= c.314-1445A= (n.314-1445A=) c.571+347A= (n.571+347A=) c.314-618A= (n.314-618A=) c.294+347A= n.844+347A= n.811+347A= | |
19 | g.11105947A>G | CA2322767838 | LDLR | c.952+347A>G (n.952+347A>G) c.694+347A>G (n.694+347A>G) c.948+347A>G c.314-1445A>G (n.314-1445A>G) c.571+347A>G (n.571+347A>G) c.314-618A>G (n.314-618A>G) c.294+347A>G n.844+347A>G n.811+347A>G | dbSNP |
19 | g.11105949A= | CA2322767839 | LDLR | c.952+349A= (n.952+349A=) c.694+349A= (n.694+349A=) c.948+349A= c.314-1443A= (n.314-1443A=) c.571+349A= (n.571+349A=) c.314-616A= (n.314-616A=) c.294+349A= n.844+349A= n.811+349A= | |
19 | g.11105949A>T | CA631763685 | LDLR | c.952+349A>T (n.952+349A>T) c.694+349A>T (n.694+349A>T) c.948+349A>T c.314-1443A>T (n.314-1443A>T) c.571+349A>T (n.571+349A>T) c.314-616A>T (n.314-616A>T) c.294+349A>T n.844+349A>T n.811+349A>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11105950C= | CA2322767840 | LDLR | c.952+350C= (n.952+350C=) c.694+350C= (n.694+350C=) c.948+350C= c.314-1442C= (n.314-1442C=) c.571+350C= (n.571+350C=) c.314-615C= (n.314-615C=) c.294+350C= n.844+350C= n.811+350C= | |
19 | g.11105950C>T | CA783243419 | LDLR | c.952+350C>T (n.952+350C>T) c.694+350C>T (n.694+350C>T) c.948+350C>T c.314-1442C>T (n.314-1442C>T) c.571+350C>T (n.571+350C>T) c.314-615C>T (n.314-615C>T) c.294+350C>T n.844+350C>T n.811+350C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105951G>A | CA305298207 | LDLR | c.952+351G>A (n.952+351G>A) c.694+351G>A (n.694+351G>A) c.948+351G>A c.314-1441G>A (n.314-1441G>A) c.571+351G>A (n.571+351G>A) c.314-614G>A (n.314-614G>A) c.294+351G>A n.844+351G>A n.811+351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105951G= | CA2322767841 | LDLR | c.952+351G= (n.952+351G=) c.694+351G= (n.694+351G=) c.948+351G= c.314-1441G= (n.314-1441G=) c.571+351G= (n.571+351G=) c.314-614G= (n.314-614G=) c.294+351G= n.844+351G= n.811+351G= | |
19 | g.11105958C= | CA2322767842 | LDLR | c.952+358C= (n.952+358C=) c.694+358C= (n.694+358C=) c.948+358C= c.314-1434C= (n.314-1434C=) c.571+358C= (n.571+358C=) c.314-607C= (n.314-607C=) c.294+358C= n.844+358C= n.811+358C= | |
19 | g.11105958C>T | CA305298209 | LDLR | c.952+358C>T (n.952+358C>T) c.694+358C>T (n.694+358C>T) c.948+358C>T c.314-1434C>T (n.314-1434C>T) c.571+358C>T (n.571+358C>T) c.314-607C>T (n.314-607C>T) c.294+358C>T n.844+358C>T n.811+358C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105959G>A | CA993532903 | LDLR | c.952+359G>A (n.952+359G>A) c.694+359G>A (n.694+359G>A) c.948+359G>A c.314-1433G>A (n.314-1433G>A) c.571+359G>A (n.571+359G>A) c.314-606G>A (n.314-606G>A) c.294+359G>A n.844+359G>A n.811+359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105959G= | CA2322767843 | LDLR | c.952+359G= (n.952+359G=) c.694+359G= (n.694+359G=) c.948+359G= c.314-1433G= (n.314-1433G=) c.571+359G= (n.571+359G=) c.314-606G= (n.314-606G=) c.294+359G= n.844+359G= n.811+359G= | |
19 | g.11105959_11105961delinsGCT | CA2322767844 | LDLR | c.952+359_952+361delinsGCT (n.952+359_952+361delinsGCT) c.694+359_694+361delinsGCT (n.694+359_694+361delinsGCT) c.948+359_948+361delinsGCT c.314-1433_314-1431delinsGCT (n.314-1433_314-1431delinsGCT) c.571+359_571+361delinsGCT (n.571+359_571+361delinsGCT) c.314-606_314-604delinsGCT (n.314-606_314-604delinsGCT) c.294+359_294+361delinsGCT n.844+359_844+361delinsGCT n.811+359_811+361delinsGCT | |
19 | g.11105962_11105963del | CA2322767845 | LDLR | c.952+362_952+363del (n.952+362_952+363del) c.694+362_694+363del (n.694+362_694+363del) c.948+362_948+363del c.314-1430_314-1429del (n.314-1430_314-1429del) c.571+362_571+363del (n.571+362_571+363del) c.314-603_314-602del (n.314-603_314-602del) c.294+362_294+363del n.844+362_844+363del n.811+362_811+363del | dbSNP |
19 | g.11105962C= | CA2322767846 | LDLR | c.952+362C= (n.952+362C=) c.694+362C= (n.694+362C=) c.948+362C= c.314-1430C= (n.314-1430C=) c.571+362C= (n.571+362C=) c.314-603C= (n.314-603C=) c.294+362C= n.844+362C= n.811+362C= | |
19 | g.11105962C>G | CA505484872 | LDLR | c.952+362C>G (n.952+362C>G) c.694+362C>G (n.694+362C>G) c.948+362C>G c.314-1430C>G (n.314-1430C>G) c.571+362C>G (n.571+362C>G) c.314-603C>G (n.314-603C>G) c.294+362C>G n.844+362C>G n.811+362C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105963T>G | CA305298210 | LDLR | c.952+363T>G (n.952+363T>G) c.694+363T>G (n.694+363T>G) c.948+363T>G c.314-1429T>G (n.314-1429T>G) c.571+363T>G (n.571+363T>G) c.314-602T>G (n.314-602T>G) c.294+363T>G n.844+363T>G n.811+363T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105963T= | CA2322767847 | LDLR | c.952+363T= (n.952+363T=) c.694+363T= (n.694+363T=) c.948+363T= c.314-1429T= (n.314-1429T=) c.571+363T= (n.571+363T=) c.314-602T= (n.314-602T=) c.294+363T= n.844+363T= n.811+363T= | |
19 | g.11105965T>C | CA631763686 | LDLR | c.952+365T>C (n.952+365T>C) c.694+365T>C (n.694+365T>C) c.948+365T>C c.314-1427T>C (n.314-1427T>C) c.571+365T>C (n.571+365T>C) c.314-600T>C (n.314-600T>C) c.294+365T>C n.844+365T>C n.811+365T>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11105965T= | CA2322767848 | LDLR | c.952+365T= (n.952+365T=) c.694+365T= (n.694+365T=) c.948+365T= c.314-1427T= (n.314-1427T=) c.571+365T= (n.571+365T=) c.314-600T= (n.314-600T=) c.294+365T= n.844+365T= n.811+365T= | |
19 | g.11105966C= | CA2322767849 | LDLR | c.952+366C= (n.952+366C=) c.694+366C= (n.694+366C=) c.948+366C= c.314-1426C= (n.314-1426C=) c.571+366C= (n.571+366C=) c.314-599C= (n.314-599C=) c.294+366C= n.844+366C= n.811+366C= | |
19 | g.11105966C>T | CA305298212 | LDLR | c.952+366C>T (n.952+366C>T) c.694+366C>T (n.694+366C>T) c.948+366C>T c.314-1426C>T (n.314-1426C>T) c.571+366C>T (n.571+366C>T) c.314-599C>T (n.314-599C>T) c.294+366C>T n.844+366C>T n.811+366C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105967G>A | CA305298214 | LDLR | c.952+367G>A (n.952+367G>A) c.694+367G>A (n.694+367G>A) c.948+367G>A c.314-1425G>A (n.314-1425G>A) c.571+367G>A (n.571+367G>A) c.314-598G>A (n.314-598G>A) c.294+367G>A n.844+367G>A n.811+367G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105967G= | CA2322767851 | LDLR | c.952+367G= (n.952+367G=) c.694+367G= (n.694+367G=) c.948+367G= c.314-1425G= (n.314-1425G=) c.571+367G= (n.571+367G=) c.314-598G= (n.314-598G=) c.294+367G= n.844+367G= n.811+367G= | |
19 | g.11105967G>T | CA2322767850 | LDLR | c.952+367G>T (n.952+367G>T) c.694+367G>T (n.694+367G>T) c.948+367G>T c.314-1425G>T (n.314-1425G>T) c.571+367G>T (n.571+367G>T) c.314-598G>T (n.314-598G>T) c.294+367G>T n.844+367G>T n.811+367G>T | dbSNP |
19 | g.11105967_11105973dup | CA631763687 | LDLR | c.952+367_952+373dup (n.952+367_952+373dup) c.694+367_694+373dup (n.694+367_694+373dup) c.948+367_948+373dup c.314-1425_314-1419dup (n.314-1425_314-1419dup) c.571+367_571+373dup (n.571+367_571+373dup) c.314-598_314-592dup (n.314-598_314-592dup) c.294+367_294+373dup n.844+367_844+373dup n.811+367_811+373dup | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11105970A= | CA2322767852 | LDLR | c.952+370A= (n.952+370A=) c.694+370A= (n.694+370A=) c.948+370A= c.314-1422A= (n.314-1422A=) c.571+370A= (n.571+370A=) c.314-595A= (n.314-595A=) c.294+370A= n.844+370A= n.811+370A= | |
19 | g.11105970A>C | CA2322767853 | LDLR | c.952+370A>C (n.952+370A>C) c.694+370A>C (n.694+370A>C) c.948+370A>C c.314-1422A>C (n.314-1422A>C) c.571+370A>C (n.571+370A>C) c.314-595A>C (n.314-595A>C) c.294+370A>C n.844+370A>C n.811+370A>C | dbSNP |
19 | g.11105972G>T | CA2523952829 | LDLR | c.952+372G>T (n.952+372G>T) c.694+372G>T (n.694+372G>T) c.948+372G>T c.314-1420G>T (n.314-1420G>T) c.571+372G>T (n.571+372G>T) c.314-593G>T (n.314-593G>T) c.294+372G>T n.844+372G>T n.811+372G>T | |
19 | g.11105975G>A | CA631763688 | LDLR | c.952+375G>A (n.952+375G>A) c.694+375G>A (n.694+375G>A) c.948+375G>A c.314-1417G>A (n.314-1417G>A) c.571+375G>A (n.571+375G>A) c.314-590G>A (n.314-590G>A) c.294+375G>A n.844+375G>A n.811+375G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105975G= | CA2322767854 | LDLR | c.952+375G= (n.952+375G=) c.694+375G= (n.694+375G=) c.948+375G= c.314-1417G= (n.314-1417G=) c.571+375G= (n.571+375G=) c.314-590G= (n.314-590G=) c.294+375G= n.844+375G= n.811+375G= | |
19 | g.11105976G>C | CA305298216 | LDLR | c.952+376G>C (n.952+376G>C) c.694+376G>C (n.694+376G>C) c.948+376G>C c.314-1416G>C (n.314-1416G>C) c.571+376G>C (n.571+376G>C) c.314-589G>C (n.314-589G>C) c.294+376G>C n.844+376G>C n.811+376G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105976G= | CA2322767855 | LDLR | c.952+376G= (n.952+376G=) c.694+376G= (n.694+376G=) c.948+376G= c.314-1416G= (n.314-1416G=) c.571+376G= (n.571+376G=) c.314-589G= (n.314-589G=) c.294+376G= n.844+376G= n.811+376G= | |
19 | g.11105979T>A | CA305298218 | LDLR | c.952+379T>A (n.952+379T>A) c.694+379T>A (n.694+379T>A) c.948+379T>A c.314-1413T>A (n.314-1413T>A) c.571+379T>A (n.571+379T>A) c.314-586T>A (n.314-586T>A) c.294+379T>A n.844+379T>A n.811+379T>A | dbSNP |
19 | g.11105979T= | CA2322767856 | LDLR | c.952+379T= (n.952+379T=) c.694+379T= (n.694+379T=) c.948+379T= c.314-1413T= (n.314-1413T=) c.571+379T= (n.571+379T=) c.314-586T= (n.314-586T=) c.294+379T= n.844+379T= n.811+379T= | |
19 | g.11105987C= | CA2322767857 | LDLR | c.952+387C= (n.952+387C=) c.694+387C= (n.694+387C=) c.948+387C= c.314-1405C= (n.314-1405C=) c.571+387C= (n.571+387C=) c.314-578C= (n.314-578C=) c.294+387C= n.844+387C= n.811+387C= | |
19 | g.11105987C>T | CA305298219 | LDLR | c.952+387C>T (n.952+387C>T) c.694+387C>T (n.694+387C>T) c.948+387C>T c.314-1405C>T (n.314-1405C>T) c.571+387C>T (n.571+387C>T) c.314-578C>T (n.314-578C>T) c.294+387C>T n.844+387C>T n.811+387C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105988G>A | CA631763689 | LDLR | c.952+388G>A (n.952+388G>A) c.694+388G>A (n.694+388G>A) c.948+388G>A c.314-1404G>A (n.314-1404G>A) c.571+388G>A (n.571+388G>A) c.314-577G>A (n.314-577G>A) c.294+388G>A n.844+388G>A n.811+388G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105988G>C | CA305298221 | LDLR | c.952+388G>C (n.952+388G>C) c.694+388G>C (n.694+388G>C) c.948+388G>C c.314-1404G>C (n.314-1404G>C) c.571+388G>C (n.571+388G>C) c.314-577G>C (n.314-577G>C) c.294+388G>C n.844+388G>C n.811+388G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105988G= | CA2322767858 | LDLR | c.952+388G= (n.952+388G=) c.694+388G= (n.694+388G=) c.948+388G= c.314-1404G= (n.314-1404G=) c.571+388G= (n.571+388G=) c.314-577G= (n.314-577G=) c.294+388G= n.844+388G= n.811+388G= | |
19 | g.11105989C= | CA2322767859 | LDLR | c.952+389C= (n.952+389C=) c.694+389C= (n.694+389C=) c.948+389C= c.314-1403C= (n.314-1403C=) c.571+389C= (n.571+389C=) c.314-576C= (n.314-576C=) c.294+389C= n.844+389C= n.811+389C= | |
19 | g.11105989C>T | CA305298223 | LDLR | c.952+389C>T (n.952+389C>T) c.694+389C>T (n.694+389C>T) c.948+389C>T c.314-1403C>T (n.314-1403C>T) c.571+389C>T (n.571+389C>T) c.314-576C>T (n.314-576C>T) c.294+389C>T n.844+389C>T n.811+389C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105990G>A | CA305298226 | LDLR | c.952+390G>A (n.952+390G>A) c.694+390G>A (n.694+390G>A) c.948+390G>A c.314-1402G>A (n.314-1402G>A) c.571+390G>A (n.571+390G>A) c.314-575G>A (n.314-575G>A) c.294+390G>A n.844+390G>A n.811+390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105990G= | CA2322767860 | LDLR | c.952+390G= (n.952+390G=) c.694+390G= (n.694+390G=) c.948+390G= c.314-1402G= (n.314-1402G=) c.571+390G= (n.571+390G=) c.314-575G= (n.314-575G=) c.294+390G= n.844+390G= n.811+390G= | |
19 | g.11105990G>T | CA2735347440 | LDLR | c.952+390G>T (n.952+390G>T) c.694+390G>T (n.694+390G>T) c.948+390G>T c.314-1402G>T (n.314-1402G>T) c.571+390G>T (n.571+390G>T) c.314-575G>T (n.314-575G>T) c.294+390G>T n.844+390G>T n.811+390G>T | dbSNP |
19 | g.11105998C= | CA2322767861 | LDLR | c.952+398C= (n.952+398C=) c.694+398C= (n.694+398C=) c.948+398C= c.314-1394C= (n.314-1394C=) c.571+398C= (n.571+398C=) c.314-567C= (n.314-567C=) c.294+398C= n.844+398C= n.811+398C= | |
19 | g.11105998C>T | CA783243445 | LDLR | c.952+398C>T (n.952+398C>T) c.694+398C>T (n.694+398C>T) c.948+398C>T c.314-1394C>T (n.314-1394C>T) c.571+398C>T (n.571+398C>T) c.314-567C>T (n.314-567C>T) c.294+398C>T n.844+398C>T n.811+398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105999A= | CA2322767862 | LDLR | c.952+399A= (n.952+399A=) c.694+399A= (n.694+399A=) c.948+399A= c.314-1393A= (n.314-1393A=) c.571+399A= (n.571+399A=) c.314-566A= (n.314-566A=) c.294+399A= n.844+399A= n.811+399A= | |
19 | g.11105999A>C | CA993532906 | LDLR | c.952+399A>C (n.952+399A>C) c.694+399A>C (n.694+399A>C) c.948+399A>C c.314-1393A>C (n.314-1393A>C) c.571+399A>C (n.571+399A>C) c.314-566A>C (n.314-566A>C) c.294+399A>C n.844+399A>C n.811+399A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106002G>A | CA2322767864 | LDLR | c.952+402G>A (n.952+402G>A) c.694+402G>A (n.694+402G>A) c.948+402G>A c.314-1390G>A (n.314-1390G>A) c.571+402G>A (n.571+402G>A) c.314-563G>A (n.314-563G>A) c.294+402G>A n.844+402G>A n.811+402G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106002G= | CA2322767863 | LDLR | c.952+402G= (n.952+402G=) c.694+402G= (n.694+402G=) c.948+402G= c.314-1390G= (n.314-1390G=) c.571+402G= (n.571+402G=) c.314-563G= (n.314-563G=) c.294+402G= n.844+402G= n.811+402G= | |
19 | g.11106004A= | CA2322767865 | LDLR | c.952+404A= (n.952+404A=) c.694+404A= (n.694+404A=) c.948+404A= c.314-1388A= (n.314-1388A=) c.571+404A= (n.571+404A=) c.314-561A= (n.314-561A=) c.294+404A= n.844+404A= n.811+404A= | |
19 | g.11106004A>C | CA2322767866 | LDLR | c.952+404A>C (n.952+404A>C) c.694+404A>C (n.694+404A>C) c.948+404A>C c.314-1388A>C (n.314-1388A>C) c.571+404A>C (n.571+404A>C) c.314-561A>C (n.314-561A>C) c.294+404A>C n.844+404A>C n.811+404A>C | dbSNP |
19 | g.11106005A= | CA2322767867 | LDLR | c.952+405A= (n.952+405A=) c.694+405A= (n.694+405A=) c.948+405A= c.314-1387A= (n.314-1387A=) c.571+405A= (n.571+405A=) c.314-560A= (n.314-560A=) c.294+405A= n.844+405A= n.811+405A= | |
19 | g.11106005A>C | CA2322767868 | LDLR | c.952+405A>C (n.952+405A>C) c.694+405A>C (n.694+405A>C) c.948+405A>C c.314-1387A>C (n.314-1387A>C) c.571+405A>C (n.571+405A>C) c.314-560A>C (n.314-560A>C) c.294+405A>C n.844+405A>C n.811+405A>C | dbSNP |
19 | g.11106007C= | CA2322767869 | LDLR | c.952+407C= (n.952+407C=) c.694+407C= (n.694+407C=) c.948+407C= c.314-1385C= (n.314-1385C=) c.571+407C= (n.571+407C=) c.314-558C= (n.314-558C=) c.294+407C= n.844+407C= n.811+407C= | |
19 | g.11106007C>T | CA305298228 | LDLR | c.952+407C>T (n.952+407C>T) c.694+407C>T (n.694+407C>T) c.948+407C>T c.314-1385C>T (n.314-1385C>T) c.571+407C>T (n.571+407C>T) c.314-558C>T (n.314-558C>T) c.294+407C>T n.844+407C>T n.811+407C>T | dbSNP |
19 | g.11106009C= | CA2322767870 | LDLR | c.952+409C= (n.952+409C=) c.694+409C= (n.694+409C=) c.948+409C= c.314-1383C= (n.314-1383C=) c.571+409C= (n.571+409C=) c.314-556C= (n.314-556C=) c.294+409C= n.844+409C= n.811+409C= | |
19 | g.11106009C>G | CA2322767871 | LDLR | c.952+409C>G (n.952+409C>G) c.694+409C>G (n.694+409C>G) c.948+409C>G c.314-1383C>G (n.314-1383C>G) c.571+409C>G (n.571+409C>G) c.314-556C>G (n.314-556C>G) c.294+409C>G n.844+409C>G n.811+409C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106010C= | CA2322767872 | LDLR | c.952+410C= (n.952+410C=) c.694+410C= (n.694+410C=) c.948+410C= c.314-1382C= (n.314-1382C=) c.571+410C= (n.571+410C=) c.314-555C= (n.314-555C=) c.294+410C= n.844+410C= n.811+410C= | |
19 | g.11106010C>T | CA783243447 | LDLR | c.952+410C>T (n.952+410C>T) c.694+410C>T (n.694+410C>T) c.948+410C>T c.314-1382C>T (n.314-1382C>T) c.571+410C>T (n.571+410C>T) c.314-555C>T (n.314-555C>T) c.294+410C>T n.844+410C>T n.811+410C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106011G>A | CA631763690 | LDLR | c.952+411G>A (n.952+411G>A) c.694+411G>A (n.694+411G>A) c.948+411G>A c.314-1381G>A (n.314-1381G>A) c.571+411G>A (n.571+411G>A) c.314-554G>A (n.314-554G>A) c.294+411G>A n.844+411G>A n.811+411G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106011G= | CA2322767873 | LDLR | c.952+411G= (n.952+411G=) c.694+411G= (n.694+411G=) c.948+411G= c.314-1381G= (n.314-1381G=) c.571+411G= (n.571+411G=) c.314-554G= (n.314-554G=) c.294+411G= n.844+411G= n.811+411G= | |
19 | g.11106015C= | CA2322767874 | LDLR | c.952+415C= (n.952+415C=) c.694+415C= (n.694+415C=) c.948+415C= c.314-1377C= (n.314-1377C=) c.571+415C= (n.571+415C=) c.314-550C= (n.314-550C=) c.294+415C= n.844+415C= n.811+415C= | |
19 | g.11106015C>G | CA631763691 | LDLR | c.952+415C>G (n.952+415C>G) c.694+415C>G (n.694+415C>G) c.948+415C>G c.314-1377C>G (n.314-1377C>G) c.571+415C>G (n.571+415C>G) c.314-550C>G (n.314-550C>G) c.294+415C>G n.844+415C>G n.811+415C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106015C>T | CA783243459 | LDLR | c.952+415C>T (n.952+415C>T) c.694+415C>T (n.694+415C>T) c.948+415C>T c.314-1377C>T (n.314-1377C>T) c.571+415C>T (n.571+415C>T) c.314-550C>T (n.314-550C>T) c.294+415C>T n.844+415C>T n.811+415C>T | dbSNP |
19 | g.11106019G>A | CA783243466 | LDLR | c.952+419G>A (n.952+419G>A) c.694+419G>A (n.694+419G>A) c.948+419G>A c.314-1373G>A (n.314-1373G>A) c.571+419G>A (n.571+419G>A) c.314-546G>A (n.314-546G>A) c.294+419G>A n.844+419G>A n.811+419G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11106019G= | CA2322767875 | LDLR | c.952+419G= (n.952+419G=) c.694+419G= (n.694+419G=) c.948+419G= c.314-1373G= (n.314-1373G=) c.571+419G= (n.571+419G=) c.314-546G= (n.314-546G=) c.294+419G= n.844+419G= n.811+419G= |