| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
| 19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
| 19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
| 19 | g.11105600_11106565del | CA10585087 | LDLR | c.952_953del c.694_695del c.948_949del c.314-1792_314-827del (n.314-1792_314-827del) c.571_572del c.314-965_314del c.294_295del n.844_845del n.811_812del | ClinVar |
| 19 | g.11105601_11106564dup | CA2695195457 | LDLR | c.952+1_953-1dup c.694+1_695-1dup c.948+1_949-1dup c.314-1791_314-828dup (n.314-1791_314-828dup) c.571+1_572-1dup c.314-964_314-1dup (n.314-964_314-1dup) c.294+1_295-1dup n.844+1_845-1dup n.811+1_812-1dup | |
| 19 | g.11105841G>A | CA2322767774 | LDLR | c.952+241G>A (n.952+241G>A) c.694+241G>A (n.694+241G>A) c.948+241G>A c.314-1551G>A (n.314-1551G>A) c.571+241G>A (n.571+241G>A) c.314-724G>A (n.314-724G>A) c.294+241G>A n.844+241G>A n.811+241G>A | dbSNP |
| 19 | g.11105841G= | CA2322767773 | LDLR | c.952+241G= (n.952+241G=) c.694+241G= (n.694+241G=) c.948+241G= c.314-1551G= (n.314-1551G=) c.571+241G= (n.571+241G=) c.314-724G= (n.314-724G=) c.294+241G= n.844+241G= n.811+241G= | |
| 19 | g.11105843C= | CA2322767775 | LDLR | c.952+243C= (n.952+243C=) c.694+243C= (n.694+243C=) c.948+243C= c.314-1549C= (n.314-1549C=) c.571+243C= (n.571+243C=) c.314-722C= (n.314-722C=) c.294+243C= n.844+243C= n.811+243C= | |
| 19 | g.11105843C>T | CA993532844 | LDLR | c.952+243C>T (n.952+243C>T) c.694+243C>T (n.694+243C>T) c.948+243C>T c.314-1549C>T (n.314-1549C>T) c.571+243C>T (n.571+243C>T) c.314-722C>T (n.314-722C>T) c.294+243C>T n.844+243C>T n.811+243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105844C= | CA2322767777 | LDLR | c.952+244C= (n.952+244C=) c.694+244C= (n.694+244C=) c.948+244C= c.314-1548C= (n.314-1548C=) c.571+244C= (n.571+244C=) c.314-721C= (n.314-721C=) c.294+244C= n.844+244C= n.811+244C= | |
| 19 | g.11105844C>G | CA305298181 | LDLR | c.952+244C>G (n.952+244C>G) c.694+244C>G (n.694+244C>G) c.948+244C>G c.314-1548C>G (n.314-1548C>G) c.571+244C>G (n.571+244C>G) c.314-721C>G (n.314-721C>G) c.294+244C>G n.844+244C>G n.811+244C>G | dbSNP |
| 19 | g.11105844C>T | CA2322767776 | LDLR | c.952+244C>T (n.952+244C>T) c.694+244C>T (n.694+244C>T) c.948+244C>T c.314-1548C>T (n.314-1548C>T) c.571+244C>T (n.571+244C>T) c.314-721C>T (n.314-721C>T) c.294+244C>T n.844+244C>T n.811+244C>T | dbSNP |
| 19 | g.11105846C= | CA2322767778 | LDLR | c.952+246C= (n.952+246C=) c.694+246C= (n.694+246C=) c.948+246C= c.314-1546C= (n.314-1546C=) c.571+246C= (n.571+246C=) c.314-719C= (n.314-719C=) c.294+246C= n.844+246C= n.811+246C= | |
| 19 | g.11105846_11105847insG | CA2322767779 | LDLR | c.952+246_952+247insG (n.952+246_952+247insG) c.694+246_694+247insG (n.694+246_694+247insG) c.948+246_948+247insG c.314-1546_314-1545insG (n.314-1546_314-1545insG) c.571+246_571+247insG (n.571+246_571+247insG) c.314-719_314-718insG (n.314-719_314-718insG) c.294+246_294+247insG n.844+246_844+247insG n.811+246_811+247insG | dbSNP |
| 19 | g.11105847A= | CA2322767780 | LDLR | c.952+247A= (n.952+247A=) c.694+247A= (n.694+247A=) c.948+247A= c.314-1545A= (n.314-1545A=) c.571+247A= (n.571+247A=) c.314-718A= (n.314-718A=) c.294+247A= n.844+247A= n.811+247A= | |
| 19 | g.11105847A>C | CA305298183 | LDLR | c.952+247A>C (n.952+247A>C) c.694+247A>C (n.694+247A>C) c.948+247A>C c.314-1545A>C (n.314-1545A>C) c.571+247A>C (n.571+247A>C) c.314-718A>C (n.314-718A>C) c.294+247A>C n.844+247A>C n.811+247A>C | dbSNP |
| 19 | g.11105849G>A | CA2322767782 | LDLR | c.952+249G>A (n.952+249G>A) c.694+249G>A (n.694+249G>A) c.948+249G>A c.314-1543G>A (n.314-1543G>A) c.571+249G>A (n.571+249G>A) c.314-716G>A (n.314-716G>A) c.294+249G>A n.844+249G>A n.811+249G>A | dbSNP |
| 19 | g.11105849G= | CA2322767781 | LDLR | c.952+249G= (n.952+249G=) c.694+249G= (n.694+249G=) c.948+249G= c.314-1543G= (n.314-1543G=) c.571+249G= (n.571+249G=) c.314-716G= (n.314-716G=) c.294+249G= n.844+249G= n.811+249G= | |
| 19 | g.11105851T>C | CA2549721701 | LDLR | c.952+251T>C (n.952+251T>C) c.694+251T>C (n.694+251T>C) c.948+251T>C c.314-1541T>C (n.314-1541T>C) c.571+251T>C (n.571+251T>C) c.314-714T>C (n.314-714T>C) c.294+251T>C n.844+251T>C n.811+251T>C | |
| 19 | g.11105851_11105852delinsTG | CA2322767783 | LDLR | c.952+251_952+252delinsTG (n.952+251_952+252delinsTG) c.694+251_694+252delinsTG (n.694+251_694+252delinsTG) c.948+251_948+252delinsTG c.314-1541_314-1540delinsTG (n.314-1541_314-1540delinsTG) c.571+251_571+252delinsTG (n.571+251_571+252delinsTG) c.314-714_314-713delinsTG (n.314-714_314-713delinsTG) c.294+251_294+252delinsTG n.844+251_844+252delinsTG n.811+251_811+252delinsTG | |
| 19 | g.11105853del | CA783243368 | LDLR | c.952+253del (n.952+253del) c.694+253del (n.694+253del) c.948+253del c.314-1539del (n.314-1539del) c.571+253del (n.571+253del) c.314-712del (n.314-712del) c.294+253del n.844+253del n.811+253del | dbSNP |
| 19 | g.11105853G= | CA2322767784 | LDLR | c.952+253G= (n.952+253G=) c.694+253G= (n.694+253G=) c.948+253G= c.314-1539G= (n.314-1539G=) c.571+253G= (n.571+253G=) c.314-712G= (n.314-712G=) c.294+253G= n.844+253G= n.811+253G= | |
| 19 | g.11105853G>T | CA631763681 | LDLR | c.952+253G>T (n.952+253G>T) c.694+253G>T (n.694+253G>T) c.948+253G>T c.314-1539G>T (n.314-1539G>T) c.571+253G>T (n.571+253G>T) c.314-712G>T (n.314-712G>T) c.294+253G>T n.844+253G>T n.811+253G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105855C= | CA2322767785 | LDLR | c.952+255C= (n.952+255C=) c.694+255C= (n.694+255C=) c.948+255C= c.314-1537C= (n.314-1537C=) c.571+255C= (n.571+255C=) c.314-710C= (n.314-710C=) c.294+255C= n.844+255C= n.811+255C= | |
| 19 | g.11105855C>T | CA305298184 | LDLR | c.952+255C>T (n.952+255C>T) c.694+255C>T (n.694+255C>T) c.948+255C>T c.314-1537C>T (n.314-1537C>T) c.571+255C>T (n.571+255C>T) c.314-710C>T (n.314-710C>T) c.294+255C>T n.844+255C>T n.811+255C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105856G>A | CA305298186 | LDLR | c.952+256G>A (n.952+256G>A) c.694+256G>A (n.694+256G>A) c.948+256G>A c.314-1536G>A (n.314-1536G>A) c.571+256G>A (n.571+256G>A) c.314-709G>A (n.314-709G>A) c.294+256G>A n.844+256G>A n.811+256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105856G= | CA2322767786 | LDLR | c.952+256G= (n.952+256G=) c.694+256G= (n.694+256G=) c.948+256G= c.314-1536G= (n.314-1536G=) c.571+256G= (n.571+256G=) c.314-709G= (n.314-709G=) c.294+256G= n.844+256G= n.811+256G= | |
| 19 | g.11105856G>T | CA305298188 | LDLR | c.952+256G>T (n.952+256G>T) c.694+256G>T (n.694+256G>T) c.948+256G>T c.314-1536G>T (n.314-1536G>T) c.571+256G>T (n.571+256G>T) c.314-709G>T (n.314-709G>T) c.294+256G>T n.844+256G>T n.811+256G>T | dbSNP |
| 19 | g.11105857A>C | CA2813589990 | LDLR | c.952+257A>C (n.952+257A>C) c.694+257A>C (n.694+257A>C) c.948+257A>C c.314-1535A>C (n.314-1535A>C) c.571+257A>C (n.571+257A>C) c.314-708A>C (n.314-708A>C) c.294+257A>C n.844+257A>C n.811+257A>C | |
| 19 | g.11105858T>C | CA2813589991 | LDLR | c.952+258T>C (n.952+258T>C) c.694+258T>C (n.694+258T>C) c.948+258T>C c.314-1534T>C (n.314-1534T>C) c.571+258T>C (n.571+258T>C) c.314-707T>C (n.314-707T>C) c.294+258T>C n.844+258T>C n.811+258T>C | |
| 19 | g.11105859G>A | CA2813589992 | LDLR | c.952+259G>A (n.952+259G>A) c.694+259G>A (n.694+259G>A) c.948+259G>A c.314-1533G>A (n.314-1533G>A) c.571+259G>A (n.571+259G>A) c.314-706G>A (n.314-706G>A) c.294+259G>A n.844+259G>A n.811+259G>A | |
| 19 | g.11105860G>A | CA783243370 | LDLR | c.952+260G>A (n.952+260G>A) c.694+260G>A (n.694+260G>A) c.948+260G>A c.314-1532G>A (n.314-1532G>A) c.571+260G>A (n.571+260G>A) c.314-705G>A (n.314-705G>A) c.294+260G>A n.844+260G>A n.811+260G>A | dbSNP |
| 19 | g.11105860G= | CA2322767787 | LDLR | c.952+260G= (n.952+260G=) c.694+260G= (n.694+260G=) c.948+260G= c.314-1532G= (n.314-1532G=) c.571+260G= (n.571+260G=) c.314-705G= (n.314-705G=) c.294+260G= n.844+260G= n.811+260G= | |
| 19 | g.11105863G>A | CA783243371 | LDLR | c.952+263G>A (n.952+263G>A) c.694+263G>A (n.694+263G>A) c.948+263G>A c.314-1529G>A (n.314-1529G>A) c.571+263G>A (n.571+263G>A) c.314-702G>A (n.314-702G>A) c.294+263G>A n.844+263G>A n.811+263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105863G= | CA2322767788 | LDLR | c.952+263G= (n.952+263G=) c.694+263G= (n.694+263G=) c.948+263G= c.314-1529G= (n.314-1529G=) c.571+263G= (n.571+263G=) c.314-702G= (n.314-702G=) c.294+263G= n.844+263G= n.811+263G= | |
| 19 | g.11105865T>C | CA305298192 | LDLR | c.952+265T>C (n.952+265T>C) c.694+265T>C (n.694+265T>C) c.948+265T>C c.314-1527T>C (n.314-1527T>C) c.571+265T>C (n.571+265T>C) c.314-700T>C (n.314-700T>C) c.294+265T>C n.844+265T>C n.811+265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105865T= | CA2322767789 | LDLR | c.952+265T= (n.952+265T=) c.694+265T= (n.694+265T=) c.948+265T= c.314-1527T= (n.314-1527T=) c.571+265T= (n.571+265T=) c.314-700T= (n.314-700T=) c.294+265T= n.844+265T= n.811+265T= | |
| 19 | g.11105866G>C | CA783243374 | LDLR | c.952+266G>C (n.952+266G>C) c.694+266G>C (n.694+266G>C) c.948+266G>C c.314-1526G>C (n.314-1526G>C) c.571+266G>C (n.571+266G>C) c.314-699G>C (n.314-699G>C) c.294+266G>C n.844+266G>C n.811+266G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105866G= | CA2322767790 | LDLR | c.952+266G= (n.952+266G=) c.694+266G= (n.694+266G=) c.948+266G= c.314-1526G= (n.314-1526G=) c.571+266G= (n.571+266G=) c.314-699G= (n.314-699G=) c.294+266G= n.844+266G= n.811+266G= | |
| 19 | g.11105868dup | CA783243375 | LDLR | c.952+268dup (n.952+268dup) c.694+268dup (n.694+268dup) c.948+268dup c.314-1524dup (n.314-1524dup) c.571+268dup (n.571+268dup) c.314-697dup (n.314-697dup) c.294+268dup n.844+268dup n.811+268dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105871C>A | CA2813589994 | LDLR | c.952+271C>A (n.952+271C>A) c.694+271C>A (n.694+271C>A) c.948+271C>A c.314-1521C>A (n.314-1521C>A) c.571+271C>A (n.571+271C>A) c.314-694C>A (n.314-694C>A) c.294+271C>A n.844+271C>A n.811+271C>A | |
| 19 | g.11105871C= | CA2322767791 | LDLR | c.952+271C= (n.952+271C=) c.694+271C= (n.694+271C=) c.948+271C= c.314-1521C= (n.314-1521C=) c.571+271C= (n.571+271C=) c.314-694C= (n.314-694C=) c.294+271C= n.844+271C= n.811+271C= | |
| 19 | g.11105871C>T | CA993532855 | LDLR | c.952+271C>T (n.952+271C>T) c.694+271C>T (n.694+271C>T) c.948+271C>T c.314-1521C>T (n.314-1521C>T) c.571+271C>T (n.571+271C>T) c.314-694C>T (n.314-694C>T) c.294+271C>T n.844+271C>T n.811+271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105873T>C | CA783243378 | LDLR | c.952+273T>C (n.952+273T>C) c.694+273T>C (n.694+273T>C) c.948+273T>C c.314-1519T>C (n.314-1519T>C) c.571+273T>C (n.571+273T>C) c.314-692T>C (n.314-692T>C) c.294+273T>C n.844+273T>C n.811+273T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105873T= | CA2322767792 | LDLR | c.952+273T= (n.952+273T=) c.694+273T= (n.694+273T=) c.948+273T= c.314-1519T= (n.314-1519T=) c.571+273T= (n.571+273T=) c.314-692T= (n.314-692T=) c.294+273T= n.844+273T= n.811+273T= | |
| 19 | g.11105875T>C | CA305298194 | LDLR | c.952+275T>C (n.952+275T>C) c.694+275T>C (n.694+275T>C) c.948+275T>C c.314-1517T>C (n.314-1517T>C) c.571+275T>C (n.571+275T>C) c.314-690T>C (n.314-690T>C) c.294+275T>C n.844+275T>C n.811+275T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105875T= | CA2322767793 | LDLR | c.952+275T= (n.952+275T=) c.694+275T= (n.694+275T=) c.948+275T= c.314-1517T= (n.314-1517T=) c.571+275T= (n.571+275T=) c.314-690T= (n.314-690T=) c.294+275T= n.844+275T= n.811+275T= | |
| 19 | g.11105885A= | CA2322767794 | LDLR | c.952+285A= (n.952+285A=) c.694+285A= (n.694+285A=) c.948+285A= c.314-1507A= (n.314-1507A=) c.571+285A= (n.571+285A=) c.314-680A= (n.314-680A=) c.294+285A= n.844+285A= n.811+285A= | |
| 19 | g.11105885A>C | CA14654724 | LDLR | c.952+285A>C (n.952+285A>C) c.694+285A>C (n.694+285A>C) c.948+285A>C c.314-1507A>C (n.314-1507A>C) c.571+285A>C (n.571+285A>C) c.314-680A>C (n.314-680A>C) c.294+285A>C n.844+285A>C n.811+285A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105885A>G | CA2580574866 | LDLR | c.952+285A>G (n.952+285A>G) c.694+285A>G (n.694+285A>G) c.948+285A>G c.314-1507A>G (n.314-1507A>G) c.571+285A>G (n.571+285A>G) c.314-680A>G (n.314-680A>G) c.294+285A>G n.844+285A>G n.811+285A>G | |
| 19 | g.11105885A>T | CA783243385 | LDLR | c.952+285A>T (n.952+285A>T) c.694+285A>T (n.694+285A>T) c.948+285A>T c.314-1507A>T (n.314-1507A>T) c.571+285A>T (n.571+285A>T) c.314-680A>T (n.314-680A>T) c.294+285A>T n.844+285A>T n.811+285A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105886C>G | CA2813589998 | LDLR | c.952+286C>G (n.952+286C>G) c.694+286C>G (n.694+286C>G) c.948+286C>G c.314-1506C>G (n.314-1506C>G) c.571+286C>G (n.571+286C>G) c.314-679C>G (n.314-679C>G) c.294+286C>G n.844+286C>G n.811+286C>G | |
| 19 | g.11105886C>T | CA2735611246 | LDLR | c.952+286C>T (n.952+286C>T) c.694+286C>T (n.694+286C>T) c.948+286C>T c.314-1506C>T (n.314-1506C>T) c.571+286C>T (n.571+286C>T) c.314-679C>T (n.314-679C>T) c.294+286C>T n.844+286C>T n.811+286C>T | dbSNP |
| 19 | g.11105888G>A | CA2322767796 | LDLR | c.952+288G>A (n.952+288G>A) c.694+288G>A (n.694+288G>A) c.948+288G>A c.314-1504G>A (n.314-1504G>A) c.571+288G>A (n.571+288G>A) c.314-677G>A (n.314-677G>A) c.294+288G>A n.844+288G>A n.811+288G>A | dbSNP |
| 19 | g.11105888G>C | CA2322767797 | LDLR | c.952+288G>C (n.952+288G>C) c.694+288G>C (n.694+288G>C) c.948+288G>C c.314-1504G>C (n.314-1504G>C) c.571+288G>C (n.571+288G>C) c.314-677G>C (n.314-677G>C) c.294+288G>C n.844+288G>C n.811+288G>C | dbSNP |
| 19 | g.11105888G= | CA2322767795 | LDLR | c.952+288G= (n.952+288G=) c.694+288G= (n.694+288G=) c.948+288G= c.314-1504G= (n.314-1504G=) c.571+288G= (n.571+288G=) c.314-677G= (n.314-677G=) c.294+288G= n.844+288G= n.811+288G= | |
| 19 | g.11105891_11105895delinsTGGAA | CA2322767798 | LDLR | c.952+291_952+295delinsTGGAA (n.952+291_952+295delinsTGGAA) c.694+291_694+295delinsTGGAA (n.694+291_694+295delinsTGGAA) c.948+291_948+295delinsTGGAA c.314-1501_314-1497delinsTGGAA (n.314-1501_314-1497delinsTGGAA) c.571+291_571+295delinsTGGAA (n.571+291_571+295delinsTGGAA) c.314-674_314-670delinsTGGAA (n.314-674_314-670delinsTGGAA) c.294+291_294+295delinsTGGAA n.844+291_844+295delinsTGGAA n.811+291_811+295delinsTGGAA | |
| 19 | g.11105892G= | CA2322767800 | LDLR | c.952+292G= (n.952+292G=) c.694+292G= (n.694+292G=) c.948+292G= c.314-1500G= (n.314-1500G=) c.571+292G= (n.571+292G=) c.314-673G= (n.314-673G=) c.294+292G= n.844+292G= n.811+292G= | |
| 19 | g.11105892G>T | CA305298196 | LDLR | c.952+292G>T (n.952+292G>T) c.694+292G>T (n.694+292G>T) c.948+292G>T c.314-1500G>T (n.314-1500G>T) c.571+292G>T (n.571+292G>T) c.314-673G>T (n.314-673G>T) c.294+292G>T n.844+292G>T n.811+292G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105894_11105897del | CA2322767799 | LDLR | c.952+294_952+297del (n.952+294_952+297del) c.694+294_694+297del (n.694+294_694+297del) c.948+294_948+297del c.314-1498_314-1495del (n.314-1498_314-1495del) c.571+294_571+297del (n.571+294_571+297del) c.314-671_314-668del (n.314-671_314-668del) c.294+294_294+297del n.844+294_844+297del n.811+294_811+297del | dbSNP |
| 19 | g.11105900C= | CA2322767801 | LDLR | c.952+300C= (n.952+300C=) c.694+300C= (n.694+300C=) c.948+300C= c.314-1492C= (n.314-1492C=) c.571+300C= (n.571+300C=) c.314-665C= (n.314-665C=) c.294+300C= n.844+300C= n.811+300C= | |
| 19 | g.11105900C>G | CA2322767802 | LDLR | c.952+300C>G (n.952+300C>G) c.694+300C>G (n.694+300C>G) c.948+300C>G c.314-1492C>G (n.314-1492C>G) c.571+300C>G (n.571+300C>G) c.314-665C>G (n.314-665C>G) c.294+300C>G n.844+300C>G n.811+300C>G | dbSNP |
| 19 | g.11105903G>A | CA783243393 | LDLR | c.952+303G>A (n.952+303G>A) c.694+303G>A (n.694+303G>A) c.948+303G>A c.314-1489G>A (n.314-1489G>A) c.571+303G>A (n.571+303G>A) c.314-662G>A (n.314-662G>A) c.294+303G>A n.844+303G>A n.811+303G>A | dbSNP |
| 19 | g.11105903G= | CA2322767803 | LDLR | c.952+303G= (n.952+303G=) c.694+303G= (n.694+303G=) c.948+303G= c.314-1489G= (n.314-1489G=) c.571+303G= (n.571+303G=) c.314-662G= (n.314-662G=) c.294+303G= n.844+303G= n.811+303G= | |
| 19 | g.11105906_11105907delinsGT | CA2322767804 | LDLR | c.952+306_952+307delinsGT (n.952+306_952+307delinsGT) c.694+306_694+307delinsGT (n.694+306_694+307delinsGT) c.948+306_948+307delinsGT c.314-1486_314-1485delinsGT (n.314-1486_314-1485delinsGT) c.571+306_571+307delinsGT (n.571+306_571+307delinsGT) c.314-659_314-658delinsGT (n.314-659_314-658delinsGT) c.294+306_294+307delinsGT n.844+306_844+307delinsGT n.811+306_811+307delinsGT | |
| 19 | g.11105912del | CA2322767805 | LDLR | c.952+312del (n.952+312del) c.694+312del (n.694+312del) c.948+312del c.314-1480del (n.314-1480del) c.571+312del (n.571+312del) c.314-653del (n.314-653del) c.294+312del n.844+312del n.811+312del | dbSNP |
| 19 | g.11105908T>C | CA2322767806 | LDLR | c.952+308T>C (n.952+308T>C) c.694+308T>C (n.694+308T>C) c.948+308T>C c.314-1484T>C (n.314-1484T>C) c.571+308T>C (n.571+308T>C) c.314-657T>C (n.314-657T>C) c.294+308T>C n.844+308T>C n.811+308T>C | dbSNP |
| 19 | g.11105908T= | CA2322767807 | LDLR | c.952+308T= (n.952+308T=) c.694+308T= (n.694+308T=) c.948+308T= c.314-1484T= (n.314-1484T=) c.571+308T= (n.571+308T=) c.314-657T= (n.314-657T=) c.294+308T= n.844+308T= n.811+308T= | |
| 19 | g.11105909T>G | CA657549252 | LDLR | c.952+309T>G (n.952+309T>G) c.694+309T>G (n.694+309T>G) c.948+309T>G c.314-1483T>G (n.314-1483T>G) c.571+309T>G (n.571+309T>G) c.314-656T>G (n.314-656T>G) c.294+309T>G n.844+309T>G n.811+309T>G | COSMIC |
| 19 | g.11105909_11105916delinsTTTTGTTG | CA2322767808 | LDLR | c.952+309_952+316delinsTTTTGTTG (n.952+309_952+316delinsTTTTGTTG) c.694+309_694+316delinsTTTTGTTG (n.694+309_694+316delinsTTTTGTTG) c.948+309_948+316delinsTTTTGTTG c.314-1483_314-1476delinsTTTTGTTG (n.314-1483_314-1476delinsTTTTGTTG) c.571+309_571+316delinsTTTTGTTG (n.571+309_571+316delinsTTTTGTTG) c.314-656_314-649delinsTTTTGTTG (n.314-656_314-649delinsTTTTGTTG) c.294+309_294+316delinsTTTTGTTG n.844+309_844+316delinsTTTTGTTG n.811+309_811+316delinsTTTTGTTG | |
| 19 | g.11105910_11105913delinsTTTG | CA2322767809 | LDLR | c.952+310_952+313delinsTTTG (n.952+310_952+313delinsTTTG) c.694+310_694+313delinsTTTG (n.694+310_694+313delinsTTTG) c.948+310_948+313delinsTTTG c.314-1482_314-1479delinsTTTG (n.314-1482_314-1479delinsTTTG) c.571+310_571+313delinsTTTG (n.571+310_571+313delinsTTTG) c.314-655_314-652delinsTTTG (n.314-655_314-652delinsTTTG) c.294+310_294+313delinsTTTG n.844+310_844+313delinsTTTG n.811+310_811+313delinsTTTG | |
| 19 | g.11105920_11105926del | CA783243395 | LDLR | c.952+320_952+326del (n.952+320_952+326del) c.694+320_694+326del (n.694+320_694+326del) c.948+320_948+326del c.314-1472_314-1466del (n.314-1472_314-1466del) c.571+320_571+326del (n.571+320_571+326del) c.314-645_314-639del (n.314-645_314-639del) c.294+320_294+326del n.844+320_844+326del n.811+320_811+326del | dbSNP |
| 19 | g.11105916_11105918del | CA993532884 | LDLR | c.952+316_952+318del (n.952+316_952+318del) c.694+316_694+318del (n.694+316_694+318del) c.948+316_948+318del c.314-1476_314-1474del (n.314-1476_314-1474del) c.571+316_571+318del (n.571+316_571+318del) c.314-649_314-647del (n.314-649_314-647del) c.294+316_294+318del n.844+316_844+318del n.811+316_811+318del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105915T>C | CA631763682 | LDLR | c.952+315T>C (n.952+315T>C) c.694+315T>C (n.694+315T>C) c.948+315T>C c.314-1477T>C (n.314-1477T>C) c.571+315T>C (n.571+315T>C) c.314-650T>C (n.314-650T>C) c.294+315T>C n.844+315T>C n.811+315T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105915T= | CA2322767810 | LDLR | c.952+315T= (n.952+315T=) c.694+315T= (n.694+315T=) c.948+315T= c.314-1477T= (n.314-1477T=) c.571+315T= (n.571+315T=) c.314-650T= (n.314-650T=) c.294+315T= n.844+315T= n.811+315T= | |
| 19 | g.11105916G>C | CA783243402 | LDLR | c.952+316G>C (n.952+316G>C) c.694+316G>C (n.694+316G>C) c.948+316G>C c.314-1476G>C (n.314-1476G>C) c.571+316G>C (n.571+316G>C) c.314-649G>C (n.314-649G>C) c.294+316G>C n.844+316G>C n.811+316G>C | dbSNP |
| 19 | g.11105916G= | CA2322767811 | LDLR | c.952+316G= (n.952+316G=) c.694+316G= (n.694+316G=) c.948+316G= c.314-1476G= (n.314-1476G=) c.571+316G= (n.571+316G=) c.314-649G= (n.314-649G=) c.294+316G= n.844+316G= n.811+316G= | |
| 19 | g.11105917T>A | CA783243404 | LDLR | c.952+317T>A (n.952+317T>A) c.694+317T>A (n.694+317T>A) c.948+317T>A c.314-1475T>A (n.314-1475T>A) c.571+317T>A (n.571+317T>A) c.314-648T>A (n.314-648T>A) c.294+317T>A n.844+317T>A n.811+317T>A | dbSNP |
| 19 | g.11105917T= | CA2322767812 | LDLR | c.952+317T= (n.952+317T=) c.694+317T= (n.694+317T=) c.948+317T= c.314-1475T= (n.314-1475T=) c.571+317T= (n.571+317T=) c.314-648T= (n.314-648T=) c.294+317T= n.844+317T= n.811+317T= | |
| 19 | g.11105920G>A | CA2813590000 | LDLR | c.952+320G>A (n.952+320G>A) c.694+320G>A (n.694+320G>A) c.948+320G>A c.314-1472G>A (n.314-1472G>A) c.571+320G>A (n.571+320G>A) c.314-645G>A (n.314-645G>A) c.294+320G>A n.844+320G>A n.811+320G>A | |
| 19 | g.11105920_11105932delinsGTTGTTTTTGTTT | CA2322767813 | LDLR | c.952+320_952+332delinsGTTGTTTTTGTTT (n.952+320_952+332delinsGTTGTTTTTGTTT) c.694+320_694+332delinsGTTGTTTTTGTTT (n.694+320_694+332delinsGTTGTTTTTGTTT) c.948+320_948+332delinsGTTGTTTTTGTTT c.314-1472_314-1460delinsGTTGTTTTTGTTT (n.314-1472_314-1460delinsGTTGTTTTTGTTT) c.571+320_571+332delinsGTTGTTTTTGTTT (n.571+320_571+332delinsGTTGTTTTTGTTT) c.314-645_314-633delinsGTTGTTTTTGTTT (n.314-645_314-633delinsGTTGTTTTTGTTT) c.294+320_294+332delinsGTTGTTTTTGTTT n.844+320_844+332delinsGTTGTTTTTGTTT n.811+320_811+332delinsGTTGTTTTTGTTT | |
| 19 | g.11105921T>C | CA305298200 | LDLR | c.952+321T>C (n.952+321T>C) c.694+321T>C (n.694+321T>C) c.948+321T>C c.314-1471T>C (n.314-1471T>C) c.571+321T>C (n.571+321T>C) c.314-644T>C (n.314-644T>C) c.294+321T>C n.844+321T>C n.811+321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105921T= | CA2322767814 | LDLR | c.952+321T= (n.952+321T=) c.694+321T= (n.694+321T=) c.948+321T= c.314-1471T= (n.314-1471T=) c.571+321T= (n.571+321T=) c.314-644T= (n.314-644T=) c.294+321T= n.844+321T= n.811+321T= | |
| 19 | g.11105940_11105945dup | CA305298197 | LDLR | c.952+340_952+345dup (n.952+340_952+345dup) c.694+340_694+345dup (n.694+340_694+345dup) c.948+340_948+345dup c.314-1452_314-1447dup (n.314-1452_314-1447dup) c.571+340_571+345dup (n.571+340_571+345dup) c.314-625_314-620dup (n.314-625_314-620dup) c.294+340_294+345dup n.844+340_844+345dup n.811+340_811+345dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105940_11105945del | CA305298199 | LDLR | c.952+340_952+345del (n.952+340_952+345del) c.694+340_694+345del (n.694+340_694+345del) c.948+340_948+345del c.314-1452_314-1447del (n.314-1452_314-1447del) c.571+340_571+345del (n.571+340_571+345del) c.314-625_314-620del (n.314-625_314-620del) c.294+340_294+345del n.844+340_844+345del n.811+340_811+345del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105934_11105945del | CA631763683 | LDLR | c.952+334_952+345del (n.952+334_952+345del) c.694+334_694+345del (n.694+334_694+345del) c.948+334_948+345del c.314-1458_314-1447del (n.314-1458_314-1447del) c.571+334_571+345del (n.571+334_571+345del) c.314-631_314-620del (n.314-631_314-620del) c.294+334_294+345del n.844+334_844+345del n.811+334_811+345del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105923G= | CA2322767815 | LDLR | c.952+323G= (n.952+323G=) c.694+323G= (n.694+323G=) c.948+323G= c.314-1469G= (n.314-1469G=) c.571+323G= (n.571+323G=) c.314-642G= (n.314-642G=) c.294+323G= n.844+323G= n.811+323G= | |
| 19 | g.11105923G>T | CA305298202 | LDLR | c.952+323G>T (n.952+323G>T) c.694+323G>T (n.694+323G>T) c.948+323G>T c.314-1469G>T (n.314-1469G>T) c.571+323G>T (n.571+323G>T) c.314-642G>T (n.314-642G>T) c.294+323G>T n.844+323G>T n.811+323G>T | dbSNP |
| 19 | g.11105923_11105924delinsGT | CA2322767816 | LDLR | c.952+323_952+324delinsGT (n.952+323_952+324delinsGT) c.694+323_694+324delinsGT (n.694+323_694+324delinsGT) c.948+323_948+324delinsGT c.314-1469_314-1468delinsGT (n.314-1469_314-1468delinsGT) c.571+323_571+324delinsGT (n.571+323_571+324delinsGT) c.314-642_314-641delinsGT (n.314-642_314-641delinsGT) c.294+323_294+324delinsGT n.844+323_844+324delinsGT n.811+323_811+324delinsGT | |
| 19 | g.11105924T>G | CA2322767819 | LDLR | c.952+324T>G (n.952+324T>G) c.694+324T>G (n.694+324T>G) c.948+324T>G c.314-1468T>G (n.314-1468T>G) c.571+324T>G (n.571+324T>G) c.314-641T>G (n.314-641T>G) c.294+324T>G n.844+324T>G n.811+324T>G | dbSNP |
| 19 | g.11105924T= | CA2322767818 | LDLR | c.952+324T= (n.952+324T=) c.694+324T= (n.694+324T=) c.948+324T= c.314-1468T= (n.314-1468T=) c.571+324T= (n.571+324T=) c.314-641T= (n.314-641T=) c.294+324T= n.844+324T= n.811+324T= | |
| 19 | g.11105928del | CA2322767817 | LDLR | c.952+328del (n.952+328del) c.694+328del (n.694+328del) c.948+328del c.314-1464del (n.314-1464del) c.571+328del (n.571+328del) c.314-637del (n.314-637del) c.294+328del n.844+328del n.811+328del | dbSNP |
| 19 | g.11105926T= | CA2322767820 | LDLR | c.952+326T= (n.952+326T=) c.694+326T= (n.694+326T=) c.948+326T= c.314-1466T= (n.314-1466T=) c.571+326T= (n.571+326T=) c.314-639T= (n.314-639T=) c.294+326T= n.844+326T= n.811+326T= | |
| 19 | g.11105926_11105927insG | CA783243412 | LDLR | c.952+326_952+327insG (n.952+326_952+327insG) c.694+326_694+327insG (n.694+326_694+327insG) c.948+326_948+327insG c.314-1466_314-1465insG (n.314-1466_314-1465insG) c.571+326_571+327insG (n.571+326_571+327insG) c.314-639_314-638insG (n.314-639_314-638insG) c.294+326_294+327insG n.844+326_844+327insG n.811+326_811+327insG | dbSNP |
| 19 | g.11105928T>C | CA305298204 | LDLR | c.952+328T>C (n.952+328T>C) c.694+328T>C (n.694+328T>C) c.948+328T>C c.314-1464T>C (n.314-1464T>C) c.571+328T>C (n.571+328T>C) c.314-637T>C (n.314-637T>C) c.294+328T>C n.844+328T>C n.811+328T>C | dbSNP |
| 19 | g.11105928T= | CA2322767821 | LDLR | c.952+328T= (n.952+328T=) c.694+328T= (n.694+328T=) c.948+328T= c.314-1464T= (n.314-1464T=) c.571+328T= (n.571+328T=) c.314-637T= (n.314-637T=) c.294+328T= n.844+328T= n.811+328T= | |
| 19 | g.11105930T>G | CA2322767822 | LDLR | c.952+330T>G (n.952+330T>G) c.694+330T>G (n.694+330T>G) c.948+330T>G c.314-1462T>G (n.314-1462T>G) c.571+330T>G (n.571+330T>G) c.314-635T>G (n.314-635T>G) c.294+330T>G n.844+330T>G n.811+330T>G | dbSNP |
| 19 | g.11105930T= | CA2322767823 | LDLR | c.952+330T= (n.952+330T=) c.694+330T= (n.694+330T=) c.948+330T= c.314-1462T= (n.314-1462T=) c.571+330T= (n.571+330T=) c.314-635T= (n.314-635T=) c.294+330T= n.844+330T= n.811+330T= | |
| 19 | g.11105934dup | CA2524398968 | LDLR | c.952+334dup (n.952+334dup) c.694+334dup (n.694+334dup) c.948+334dup c.314-1458dup (n.314-1458dup) c.571+334dup (n.571+334dup) c.314-631dup (n.314-631dup) c.294+334dup n.844+334dup n.811+334dup | |
| 19 | g.11105934T>C | CA2322767825 | LDLR | c.952+334T>C (n.952+334T>C) c.694+334T>C (n.694+334T>C) c.948+334T>C c.314-1458T>C (n.314-1458T>C) c.571+334T>C (n.571+334T>C) c.314-631T>C (n.314-631T>C) c.294+334T>C n.844+334T>C n.811+334T>C | dbSNP |
| 19 | g.11105934T= | CA2322767824 | LDLR | c.952+334T= (n.952+334T=) c.694+334T= (n.694+334T=) c.948+334T= c.314-1458T= (n.314-1458T=) c.571+334T= (n.571+334T=) c.314-631T= (n.314-631T=) c.294+334T= n.844+334T= n.811+334T= | |
| 19 | g.11105936T>C | CA2322767827 | LDLR | c.952+336T>C (n.952+336T>C) c.694+336T>C (n.694+336T>C) c.948+336T>C c.314-1456T>C (n.314-1456T>C) c.571+336T>C (n.571+336T>C) c.314-629T>C (n.314-629T>C) c.294+336T>C n.844+336T>C n.811+336T>C | dbSNP |
| 19 | g.11105936T= | CA2322767826 | LDLR | c.952+336T= (n.952+336T=) c.694+336T= (n.694+336T=) c.948+336T= c.314-1456T= (n.314-1456T=) c.571+336T= (n.571+336T=) c.314-629T= (n.314-629T=) c.294+336T= n.844+336T= n.811+336T= | |
| 19 | g.11105936_11105941delinsTTTTTG | CA2322767828 | LDLR | c.952+336_952+341delinsTTTTTG (n.952+336_952+341delinsTTTTTG) c.694+336_694+341delinsTTTTTG (n.694+336_694+341delinsTTTTTG) c.948+336_948+341delinsTTTTTG c.314-1456_314-1451delinsTTTTTG (n.314-1456_314-1451delinsTTTTTG) c.571+336_571+341delinsTTTTTG (n.571+336_571+341delinsTTTTTG) c.314-629_314-624delinsTTTTTG (n.314-629_314-624delinsTTTTTG) c.294+336_294+341delinsTTTTTG n.844+336_844+341delinsTTTTTG n.811+336_811+341delinsTTTTTG | |
| 19 | g.11105937T>C | CA305298206 | LDLR | c.952+337T>C (n.952+337T>C) c.694+337T>C (n.694+337T>C) c.948+337T>C c.314-1455T>C (n.314-1455T>C) c.571+337T>C (n.571+337T>C) c.314-628T>C (n.314-628T>C) c.294+337T>C n.844+337T>C n.811+337T>C | dbSNP |
| 19 | g.11105937T= | CA2322767829 | LDLR | c.952+337T= (n.952+337T=) c.694+337T= (n.694+337T=) c.948+337T= c.314-1455T= (n.314-1455T=) c.571+337T= (n.571+337T=) c.314-628T= (n.314-628T=) c.294+337T= n.844+337T= n.811+337T= | |
| 19 | g.11105942_11105946del | CA993532896 | LDLR | c.952+342_952+346del (n.952+342_952+346del) c.694+342_694+346del (n.694+342_694+346del) c.948+342_948+346del c.314-1450_314-1446del (n.314-1450_314-1446del) c.571+342_571+346del (n.571+342_571+346del) c.314-623_314-619del (n.314-623_314-619del) c.294+342_294+346del n.844+342_844+346del n.811+342_811+346del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105939T>A | CA783243413 | LDLR | c.952+339T>A (n.952+339T>A) c.694+339T>A (n.694+339T>A) c.948+339T>A c.314-1453T>A (n.314-1453T>A) c.571+339T>A (n.571+339T>A) c.314-626T>A (n.314-626T>A) c.294+339T>A n.844+339T>A n.811+339T>A | dbSNP |
| 19 | g.11105939T= | CA2322767830 | LDLR | c.952+339T= (n.952+339T=) c.694+339T= (n.694+339T=) c.948+339T= c.314-1453T= (n.314-1453T=) c.571+339T= (n.571+339T=) c.314-626T= (n.314-626T=) c.294+339T= n.844+339T= n.811+339T= | |
| 19 | g.11105939_11105941delinsTTG | CA2322767831 | LDLR | c.952+339_952+341delinsTTG (n.952+339_952+341delinsTTG) c.694+339_694+341delinsTTG (n.694+339_694+341delinsTTG) c.948+339_948+341delinsTTG c.314-1453_314-1451delinsTTG (n.314-1453_314-1451delinsTTG) c.571+339_571+341delinsTTG (n.571+339_571+341delinsTTG) c.314-626_314-624delinsTTG (n.314-626_314-624delinsTTG) c.294+339_294+341delinsTTG n.844+339_844+341delinsTTG n.811+339_811+341delinsTTG | |
| 19 | g.11105941_11105942del | CA2322767832 | LDLR | c.952+341_952+342del (n.952+341_952+342del) c.694+341_694+342del (n.694+341_694+342del) c.948+341_948+342del c.314-1451_314-1450del (n.314-1451_314-1450del) c.571+341_571+342del (n.571+341_571+342del) c.314-624_314-623del (n.314-624_314-623del) c.294+341_294+342del n.844+341_844+342del n.811+341_811+342del | dbSNP |
| 19 | g.11105941G>A | CA14654725 | LDLR | c.952+341G>A (n.952+341G>A) c.694+341G>A (n.694+341G>A) c.948+341G>A c.314-1451G>A (n.314-1451G>A) c.571+341G>A (n.571+341G>A) c.314-624G>A (n.314-624G>A) c.294+341G>A n.844+341G>A n.811+341G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105941G>C | CA783243414 | LDLR | c.952+341G>C (n.952+341G>C) c.694+341G>C (n.694+341G>C) c.948+341G>C c.314-1451G>C (n.314-1451G>C) c.571+341G>C (n.571+341G>C) c.314-624G>C (n.314-624G>C) c.294+341G>C n.844+341G>C n.811+341G>C | dbSNP |
| 19 | g.11105941G= | CA2322767833 | LDLR | c.952+341G= (n.952+341G=) c.694+341G= (n.694+341G=) c.948+341G= c.314-1451G= (n.314-1451G=) c.571+341G= (n.571+341G=) c.314-624G= (n.314-624G=) c.294+341G= n.844+341G= n.811+341G= | |
| 19 | g.11105941G>T | CA783243416 | LDLR | c.952+341G>T (n.952+341G>T) c.694+341G>T (n.694+341G>T) c.948+341G>T c.314-1451G>T (n.314-1451G>T) c.571+341G>T (n.571+341G>T) c.314-624G>T (n.314-624G>T) c.294+341G>T n.844+341G>T n.811+341G>T | dbSNP |