Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
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ClinVar
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n.341-732_890del
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ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
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c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
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c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102664_11106687delCA10584788LDLRc.449_1075del
c.191_817del
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n.341_967del
n.308_934del
19g.11102663_11107515delCA658824388LDLRc.449-1_1198+1del
c.191-1_940+1del
c.445-1_1194+1del
c.191-1_436+1del
c.190+2318_817+1del
c.191-1_559+1del
n.341-1_1090+1del
n.308-1_1057+1del
ClinVar
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19g.11104109_11109216delCA2573050567LDLRc.572-1111_1199-1436del
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19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
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19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
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n.431-62_1303+60dup
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11105352_11110660delCA915941069LDLRc.704_1207del
c.446_949del
c.446_941-854del
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c.314-2040_445del
c.323_826del
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c.46_541-854del
n.596_1099del
n.563_1066del
19g.11105600_11106565delCA10585087LDLRc.952_953del
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c.571_572del
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c.294_295del
n.844_845del
n.811_812del
ClinVar
19g.11105601_11106564dupCA2695195457LDLRc.952+1_953-1dup
c.694+1_695-1dup
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c.571+1_572-1dup
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c.294+1_295-1dup
n.844+1_845-1dup
n.811+1_812-1dup
19g.11105739T>CCA783243297LDLRc.952+139T>C (n.952+139T>C)
c.694+139T>C (n.694+139T>C)
c.948+139T>C
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c.314-826T>C (n.314-826T>C)
c.294+139T>C
n.844+139T>C
n.811+139T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105739T=CA2322767721LDLRc.952+139T= (n.952+139T=)
c.694+139T= (n.694+139T=)
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c.314-1653T= (n.314-1653T=)
c.571+139T= (n.571+139T=)
c.314-826T= (n.314-826T=)
c.294+139T=
n.844+139T=
n.811+139T=
19g.11105741delCA2582473545LDLRc.952+141del (n.952+141del)
c.694+141del (n.694+141del)
c.948+141del
c.314-1651del (n.314-1651del)
c.571+141del (n.571+141del)
c.314-824del (n.314-824del)
c.294+141del
n.844+141del
n.811+141del
gnomAD v4
19g.11105740T>ACA2322767723LDLRc.952+140T>A (n.952+140T>A)
c.694+140T>A (n.694+140T>A)
c.948+140T>A
c.314-1652T>A (n.314-1652T>A)
c.571+140T>A (n.571+140T>A)
c.314-825T>A (n.314-825T>A)
c.294+140T>A
n.844+140T>A
n.811+140T>A
dbSNP
19g.11105740T=CA2322767722LDLRc.952+140T= (n.952+140T=)
c.694+140T= (n.694+140T=)
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c.314-1652T= (n.314-1652T=)
c.571+140T= (n.571+140T=)
c.314-825T= (n.314-825T=)
c.294+140T=
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n.811+140T=
19g.11105742C>ACA2582473546LDLRc.952+142C>A (n.952+142C>A)
c.694+142C>A (n.694+142C>A)
c.948+142C>A
c.314-1650C>A (n.314-1650C>A)
c.571+142C>A (n.571+142C>A)
c.314-823C>A (n.314-823C>A)
c.294+142C>A
n.844+142C>A
n.811+142C>A
gnomAD v4
19g.11105742_11105743delinsCTCA2322767724LDLRc.952+142_952+143delinsCT (n.952+142_952+143delinsCT)
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c.948+142_948+143delinsCT
c.314-1650_314-1649delinsCT (n.314-1650_314-1649delinsCT)
c.571+142_571+143delinsCT (n.571+142_571+143delinsCT)
c.314-823_314-822delinsCT (n.314-823_314-822delinsCT)
c.294+142_294+143delinsCT
n.844+142_844+143delinsCT
n.811+142_811+143delinsCT
19g.11105743T>CCA2582473548LDLRc.952+143T>C (n.952+143T>C)
c.694+143T>C (n.694+143T>C)
c.948+143T>C
c.314-1649T>C (n.314-1649T>C)
c.571+143T>C (n.571+143T>C)
c.314-822T>C (n.314-822T>C)
c.294+143T>C
n.844+143T>C
n.811+143T>C
gnomAD v4
19g.11105750dupCA305298162LDLRc.952+150dup (n.952+150dup)
c.694+150dup (n.694+150dup)
c.948+150dup
c.314-1642dup (n.314-1642dup)
c.571+150dup (n.571+150dup)
c.314-815dup (n.314-815dup)
c.294+150dup
n.844+150dup
n.811+150dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105749_11105750dupCA2582473547LDLRc.952+149_952+150dup (n.952+149_952+150dup)
c.694+149_694+150dup (n.694+149_694+150dup)
c.948+149_948+150dup
c.314-1643_314-1642dup (n.314-1643_314-1642dup)
c.571+149_571+150dup (n.571+149_571+150dup)
c.314-816_314-815dup (n.314-816_314-815dup)
c.294+149_294+150dup
n.844+149_844+150dup
n.811+149_811+150dup
gnomAD v4
19g.11105750delCA631763677LDLRc.952+150del (n.952+150del)
c.694+150del (n.694+150del)
c.948+150del
c.314-1642del (n.314-1642del)
c.571+150del (n.571+150del)
c.314-815del (n.314-815del)
c.294+150del
n.844+150del
n.811+150del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105745T>CCA993532788LDLRc.952+145T>C (n.952+145T>C)
c.694+145T>C (n.694+145T>C)
c.948+145T>C
c.314-1647T>C (n.314-1647T>C)
c.571+145T>C (n.571+145T>C)
c.314-820T>C (n.314-820T>C)
c.294+145T>C
n.844+145T>C
n.811+145T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105745T=CA2322767725LDLRc.952+145T= (n.952+145T=)
c.694+145T= (n.694+145T=)
c.948+145T=
c.314-1647T= (n.314-1647T=)
c.571+145T= (n.571+145T=)
c.314-820T= (n.314-820T=)
c.294+145T=
n.844+145T=
n.811+145T=
19g.11105746T>CCA2813589975LDLRc.952+146T>C (n.952+146T>C)
c.694+146T>C (n.694+146T>C)
c.948+146T>C
c.314-1646T>C (n.314-1646T>C)
c.571+146T>C (n.571+146T>C)
c.314-819T>C (n.314-819T>C)
c.294+146T>C
n.844+146T>C
n.811+146T>C
19g.11105747T>CCA2582473549LDLRc.952+147T>C (n.952+147T>C)
c.694+147T>C (n.694+147T>C)
c.948+147T>C
c.314-1645T>C (n.314-1645T>C)
c.571+147T>C (n.571+147T>C)
c.314-818T>C (n.314-818T>C)
c.294+147T>C
n.844+147T>C
n.811+147T>C
gnomAD v4
19g.11105749T>CCA2582473550LDLRc.952+149T>C (n.952+149T>C)
c.694+149T>C (n.694+149T>C)
c.948+149T>C
c.314-1643T>C (n.314-1643T>C)
c.571+149T>C (n.571+149T>C)
c.314-816T>C (n.314-816T>C)
c.294+149T>C
n.844+149T>C
n.811+149T>C
gnomAD v4
19g.11105750T>CCA2322767727LDLRc.952+150T>C (n.952+150T>C)
c.694+150T>C (n.694+150T>C)
c.948+150T>C
c.314-1642T>C (n.314-1642T>C)
c.571+150T>C (n.571+150T>C)
c.314-815T>C (n.314-815T>C)
c.294+150T>C
n.844+150T>C
n.811+150T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.11105750T>GCA2582473551LDLRc.952+150T>G (n.952+150T>G)
c.694+150T>G (n.694+150T>G)
c.948+150T>G
c.314-1642T>G (n.314-1642T>G)
c.571+150T>G (n.571+150T>G)
c.314-815T>G (n.314-815T>G)
c.294+150T>G
n.844+150T>G
n.811+150T>G
gnomAD v4
19g.11105750T=CA2322767726LDLRc.952+150T= (n.952+150T=)
c.694+150T= (n.694+150T=)
c.948+150T=
c.314-1642T= (n.314-1642T=)
c.571+150T= (n.571+150T=)
c.314-815T= (n.314-815T=)
c.294+150T=
n.844+150T=
n.811+150T=
19g.11105751C>ACA2582473552LDLRc.952+151C>A (n.952+151C>A)
c.694+151C>A (n.694+151C>A)
c.948+151C>A
c.314-1641C>A (n.314-1641C>A)
c.571+151C>A (n.571+151C>A)
c.314-814C>A (n.314-814C>A)
c.294+151C>A
n.844+151C>A
n.811+151C>A
gnomAD v4
19g.11105751C>TCA993532797LDLRc.952+151C>T (n.952+151C>T)
c.694+151C>T (n.694+151C>T)
c.948+151C>T
c.314-1641C>T (n.314-1641C>T)
c.571+151C>T (n.571+151C>T)
c.314-814C>T (n.314-814C>T)
c.294+151C>T
n.844+151C>T
n.811+151C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105751_11105752delinsCTCA2322767728LDLRc.952+151_952+152delinsCT (n.952+151_952+152delinsCT)
c.694+151_694+152delinsCT (n.694+151_694+152delinsCT)
c.948+151_948+152delinsCT
c.314-1641_314-1640delinsCT (n.314-1641_314-1640delinsCT)
c.571+151_571+152delinsCT (n.571+151_571+152delinsCT)
c.314-814_314-813delinsCT (n.314-814_314-813delinsCT)
c.294+151_294+152delinsCT
n.844+151_844+152delinsCT
n.811+151_811+152delinsCT
19g.11105752T>CCA2582473553LDLRc.952+152T>C (n.952+152T>C)
c.694+152T>C (n.694+152T>C)
c.948+152T>C
c.314-1640T>C (n.314-1640T>C)
c.571+152T>C (n.571+152T>C)
c.314-813T>C (n.314-813T>C)
c.294+152T>C
n.844+152T>C
n.811+152T>C
gnomAD v4
19g.11105755delCA631763678LDLRc.952+155del (n.952+155del)
c.694+155del (n.694+155del)
c.948+155del
c.314-1637del (n.314-1637del)
c.571+155del (n.571+155del)
c.314-810del (n.314-810del)
c.294+155del
n.844+155del
n.811+155del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105752_11105756delinsTTTTCCA2322767729LDLRc.952+152_952+156delinsTTTTC (n.952+152_952+156delinsTTTTC)
c.694+152_694+156delinsTTTTC (n.694+152_694+156delinsTTTTC)
c.948+152_948+156delinsTTTTC
c.314-1640_314-1636delinsTTTTC (n.314-1640_314-1636delinsTTTTC)
c.571+152_571+156delinsTTTTC (n.571+152_571+156delinsTTTTC)
c.314-813_314-809delinsTTTTC (n.314-813_314-809delinsTTTTC)
c.294+152_294+156delinsTTTTC
n.844+152_844+156delinsTTTTC
n.811+152_811+156delinsTTTTC
19g.11105753T>CCA2322767731LDLRc.952+153T>C (n.952+153T>C)
c.694+153T>C (n.694+153T>C)
c.948+153T>C
c.314-1639T>C (n.314-1639T>C)
c.571+153T>C (n.571+153T>C)
c.314-812T>C (n.314-812T>C)
c.294+153T>C
n.844+153T>C
n.811+153T>C
dbSNP
19g.11105753T=CA2322767730LDLRc.952+153T= (n.952+153T=)
c.694+153T= (n.694+153T=)
c.948+153T=
c.314-1639T= (n.314-1639T=)
c.571+153T= (n.571+153T=)
c.314-812T= (n.314-812T=)
c.294+153T=
n.844+153T=
n.811+153T=
19g.11105760_11105763delCA783243315LDLRc.952+160_952+163del (n.952+160_952+163del)
c.694+160_694+163del (n.694+160_694+163del)
c.948+160_948+163del
c.314-1632_314-1629del (n.314-1632_314-1629del)
c.571+160_571+163del (n.571+160_571+163del)
c.314-805_314-802del (n.314-805_314-802del)
c.294+160_294+163del
n.844+160_844+163del
n.811+160_811+163del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105756C>TCA993532801LDLRc.952+156C>T (n.952+156C>T)
c.694+156C>T (n.694+156C>T)
c.948+156C>T
c.314-1636C>T (n.314-1636C>T)
c.571+156C>T (n.571+156C>T)
c.314-809C>T (n.314-809C>T)
c.294+156C>T
n.844+156C>T
n.811+156C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105756_11105757delinsCTCA2322767732LDLRc.952+156_952+157delinsCT (n.952+156_952+157delinsCT)
c.694+156_694+157delinsCT (n.694+156_694+157delinsCT)
c.948+156_948+157delinsCT
c.314-1636_314-1635delinsCT (n.314-1636_314-1635delinsCT)
c.571+156_571+157delinsCT (n.571+156_571+157delinsCT)
c.314-809_314-808delinsCT (n.314-809_314-808delinsCT)
c.294+156_294+157delinsCT
n.844+156_844+157delinsCT
n.811+156_811+157delinsCT
19g.11105759delCA783243321LDLRc.952+159del (n.952+159del)
c.694+159del (n.694+159del)
c.948+159del
c.314-1633del (n.314-1633del)
c.571+159del (n.571+159del)
c.314-806del (n.314-806del)
c.294+159del
n.844+159del
n.811+159del
dbSNP
19g.11105759T>CCA631763679LDLRc.952+159T>C (n.952+159T>C)
c.694+159T>C (n.694+159T>C)
c.948+159T>C
c.314-1633T>C (n.314-1633T>C)
c.571+159T>C (n.571+159T>C)
c.314-806T>C (n.314-806T>C)
c.294+159T>C
n.844+159T>C
n.811+159T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105759T=CA2322767733LDLRc.952+159T= (n.952+159T=)
c.694+159T= (n.694+159T=)
c.948+159T=
c.314-1633T= (n.314-1633T=)
c.571+159T= (n.571+159T=)
c.314-806T= (n.314-806T=)
c.294+159T=
n.844+159T=
n.811+159T=
19g.11105760_11105765delinsCTTTATCA2322767734LDLRc.952+160_952+165delinsCTTTAT (n.952+160_952+165delinsCTTTAT)
c.694+160_694+165delinsCTTTAT (n.694+160_694+165delinsCTTTAT)
c.948+160_948+165delinsCTTTAT
c.314-1632_314-1627delinsCTTTAT (n.314-1632_314-1627delinsCTTTAT)
c.571+160_571+165delinsCTTTAT (n.571+160_571+165delinsCTTTAT)
c.314-805_314-800delinsCTTTAT (n.314-805_314-800delinsCTTTAT)
c.294+160_294+165delinsCTTTAT
n.844+160_844+165delinsCTTTAT
n.811+160_811+165delinsCTTTAT
19g.11105761T>CCA2322767735LDLRc.952+161T>C (n.952+161T>C)
c.694+161T>C (n.694+161T>C)
c.948+161T>C
c.314-1631T>C (n.314-1631T>C)
c.571+161T>C (n.571+161T>C)
c.314-804T>C (n.314-804T>C)
c.294+161T>C
n.844+161T>C
n.811+161T>C
dbSNP
19g.11105761T=CA2322767736LDLRc.952+161T= (n.952+161T=)
c.694+161T= (n.694+161T=)
c.948+161T=
c.314-1631T= (n.314-1631T=)
c.571+161T= (n.571+161T=)
c.314-804T= (n.314-804T=)
c.294+161T=
n.844+161T=
n.811+161T=
19g.11105764_11105768delCA783243330LDLRc.952+164_952+168del (n.952+164_952+168del)
c.694+164_694+168del (n.694+164_694+168del)
c.948+164_948+168del
c.314-1628_314-1624del (n.314-1628_314-1624del)
c.571+164_571+168del (n.571+164_571+168del)
c.314-801_314-797del (n.314-801_314-797del)
c.294+164_294+168del
n.844+164_844+168del
n.811+164_811+168del
dbSNP
19g.11105764A=CA2322767737LDLRc.952+164A= (n.952+164A=)
c.694+164A= (n.694+164A=)
c.948+164A=
c.314-1628A= (n.314-1628A=)
c.571+164A= (n.571+164A=)
c.314-801A= (n.314-801A=)
c.294+164A=
n.844+164A=
n.811+164A=
19g.11105764A>GCA2322767738LDLRc.952+164A>G (n.952+164A>G)
c.694+164A>G (n.694+164A>G)
c.948+164A>G
c.314-1628A>G (n.314-1628A>G)
c.571+164A>G (n.571+164A>G)
c.314-801A>G (n.314-801A>G)
c.294+164A>G
n.844+164A>G
n.811+164A>G
dbSNP
19g.11105764A>TCA993532803LDLRc.952+164A>T (n.952+164A>T)
c.694+164A>T (n.694+164A>T)
c.948+164A>T
c.314-1628A>T (n.314-1628A>T)
c.571+164A>T (n.571+164A>T)
c.314-801A>T (n.314-801A>T)
c.294+164A>T
n.844+164A>T
n.811+164A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105765_11105769delinsTTTTGCA2322767739LDLRc.952+165_952+169delinsTTTTG (n.952+165_952+169delinsTTTTG)
c.694+165_694+169delinsTTTTG (n.694+165_694+169delinsTTTTG)
c.948+165_948+169delinsTTTTG
c.314-1627_314-1623delinsTTTTG (n.314-1627_314-1623delinsTTTTG)
c.571+165_571+169delinsTTTTG (n.571+165_571+169delinsTTTTG)
c.314-800_314-796delinsTTTTG (n.314-800_314-796delinsTTTTG)
c.294+165_294+169delinsTTTTG
n.844+165_844+169delinsTTTTG
n.811+165_811+169delinsTTTTG
19g.11105766T>GCA2322767741LDLRc.952+166T>G (n.952+166T>G)
c.694+166T>G (n.694+166T>G)
c.948+166T>G
c.314-1626T>G (n.314-1626T>G)
c.571+166T>G (n.571+166T>G)
c.314-799T>G (n.314-799T>G)
c.294+166T>G
n.844+166T>G
n.811+166T>G
dbSNP
19g.11105766T=CA2322767740LDLRc.952+166T= (n.952+166T=)
c.694+166T= (n.694+166T=)
c.948+166T=
c.314-1626T= (n.314-1626T=)
c.571+166T= (n.571+166T=)
c.314-799T= (n.314-799T=)
c.294+166T=
n.844+166T=
n.811+166T=
19g.11105769_11105772delCA783243334LDLRc.952+169_952+172del (n.952+169_952+172del)
c.694+169_694+172del (n.694+169_694+172del)
c.948+169_948+172del
c.314-1623_314-1620del (n.314-1623_314-1620del)
c.571+169_571+172del (n.571+169_571+172del)
c.314-796_314-793del (n.314-796_314-793del)
c.294+169_294+172del
n.844+169_844+172del
n.811+169_811+172del
dbSNP
19g.11105770T>GCA2813589979LDLRc.952+170T>G (n.952+170T>G)
c.694+170T>G (n.694+170T>G)
c.948+170T>G
c.314-1622T>G (n.314-1622T>G)
c.571+170T>G (n.571+170T>G)
c.314-795T>G (n.314-795T>G)
c.294+170T>G
n.844+170T>G
n.811+170T>G
19g.11105771T>GCA2813589980LDLRc.952+171T>G (n.952+171T>G)
c.694+171T>G (n.694+171T>G)
c.948+171T>G
c.314-1621T>G (n.314-1621T>G)
c.571+171T>G (n.571+171T>G)
c.314-794T>G (n.314-794T>G)
c.294+171T>G
n.844+171T>G
n.811+171T>G
19g.11105775G>CCA305298164LDLRc.952+175G>C (n.952+175G>C)
c.694+175G>C (n.694+175G>C)
c.948+175G>C
c.314-1617G>C (n.314-1617G>C)
c.571+175G>C (n.571+175G>C)
c.314-790G>C (n.314-790G>C)
c.294+175G>C
n.844+175G>C
n.811+175G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105775G=CA2322767742LDLRc.952+175G= (n.952+175G=)
c.694+175G= (n.694+175G=)
c.948+175G=
c.314-1617G= (n.314-1617G=)
c.571+175G= (n.571+175G=)
c.314-790G= (n.314-790G=)
c.294+175G=
n.844+175G=
n.811+175G=
19g.11105781G>ACA2322767744LDLRc.952+181G>A (n.952+181G>A)
c.694+181G>A (n.694+181G>A)
c.948+181G>A
c.314-1611G>A (n.314-1611G>A)
c.571+181G>A (n.571+181G>A)
c.314-784G>A (n.314-784G>A)
c.294+181G>A
n.844+181G>A
n.811+181G>A
dbSNP
19g.11105781G=CA2322767743LDLRc.952+181G= (n.952+181G=)
c.694+181G= (n.694+181G=)
c.948+181G=
c.314-1611G= (n.314-1611G=)
c.571+181G= (n.571+181G=)
c.314-784G= (n.314-784G=)
c.294+181G=
n.844+181G=
n.811+181G=
19g.11105783G>ACA305298166LDLRc.952+183G>A (n.952+183G>A)
c.694+183G>A (n.694+183G>A)
c.948+183G>A
c.314-1609G>A (n.314-1609G>A)
c.571+183G>A (n.571+183G>A)
c.314-782G>A (n.314-782G>A)
c.294+183G>A
n.844+183G>A
n.811+183G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105783G=CA2322767745LDLRc.952+183G= (n.952+183G=)
c.694+183G= (n.694+183G=)
c.948+183G=
c.314-1609G= (n.314-1609G=)
c.571+183G= (n.571+183G=)
c.314-782G= (n.314-782G=)
c.294+183G=
n.844+183G=
n.811+183G=
19g.11105784_11105788delinsTCTCACA2322767746LDLRc.952+184_952+188delinsTCTCA (n.952+184_952+188delinsTCTCA)
c.694+184_694+188delinsTCTCA (n.694+184_694+188delinsTCTCA)
c.948+184_948+188delinsTCTCA
c.314-1608_314-1604delinsTCTCA (n.314-1608_314-1604delinsTCTCA)
c.571+184_571+188delinsTCTCA (n.571+184_571+188delinsTCTCA)
c.314-781_314-777delinsTCTCA (n.314-781_314-777delinsTCTCA)
c.294+184_294+188delinsTCTCA
n.844+184_844+188delinsTCTCA
n.811+184_811+188delinsTCTCA
19g.11105785C=CA2322767747LDLRc.952+185C= (n.952+185C=)
c.694+185C= (n.694+185C=)
c.948+185C=
c.314-1607C= (n.314-1607C=)
c.571+185C= (n.571+185C=)
c.314-780C= (n.314-780C=)
c.294+185C=
n.844+185C=
n.811+185C=
19g.11105785C>TCA993532816LDLRc.952+185C>T (n.952+185C>T)
c.694+185C>T (n.694+185C>T)
c.948+185C>T
c.314-1607C>T (n.314-1607C>T)
c.571+185C>T (n.571+185C>T)
c.314-780C>T (n.314-780C>T)
c.294+185C>T
n.844+185C>T
n.811+185C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105788_11105791delCA305298167LDLRc.952+188_952+191del (n.952+188_952+191del)
c.694+188_694+191del (n.694+188_694+191del)
c.948+188_948+191del
c.314-1604_314-1601del (n.314-1604_314-1601del)
c.571+188_571+191del (n.571+188_571+191del)
c.314-777_314-774del (n.314-777_314-774del)
c.294+188_294+191del
n.844+188_844+191del
n.811+188_811+191del
dbSNP
19g.11105786T>GCA2322767749LDLRc.952+186T>G (n.952+186T>G)
c.694+186T>G (n.694+186T>G)
c.948+186T>G
c.314-1606T>G (n.314-1606T>G)
c.571+186T>G (n.571+186T>G)
c.314-779T>G (n.314-779T>G)
c.294+186T>G
n.844+186T>G
n.811+186T>G
dbSNP
19g.11105786T=CA2322767748LDLRc.952+186T= (n.952+186T=)
c.694+186T= (n.694+186T=)
c.948+186T=
c.314-1606T= (n.314-1606T=)
c.571+186T= (n.571+186T=)
c.314-779T= (n.314-779T=)
c.294+186T=
n.844+186T=
n.811+186T=
19g.11105787C>ACA657549251LDLRc.952+187C>A (n.952+187C>A)
c.694+187C>A (n.694+187C>A)
c.948+187C>A
c.314-1605C>A (n.314-1605C>A)
c.571+187C>A (n.571+187C>A)
c.314-778C>A (n.314-778C>A)
c.294+187C>A
n.844+187C>A
n.811+187C>A
COSMIC
19g.11105791_11105793delinsCTGCA2322767750LDLRc.952+191_952+193delinsCTG (n.952+191_952+193delinsCTG)
c.694+191_694+193delinsCTG (n.694+191_694+193delinsCTG)
c.948+191_948+193delinsCTG
c.314-1601_314-1599delinsCTG (n.314-1601_314-1599delinsCTG)
c.571+191_571+193delinsCTG (n.571+191_571+193delinsCTG)
c.314-774_314-772delinsCTG (n.314-774_314-772delinsCTG)
c.294+191_294+193delinsCTG
n.844+191_844+193delinsCTG
n.811+191_811+193delinsCTG
19g.11105794_11105795delCA783243343LDLRc.952+194_952+195del (n.952+194_952+195del)
c.694+194_694+195del (n.694+194_694+195del)
c.948+194_948+195del
c.314-1598_314-1597del (n.314-1598_314-1597del)
c.571+194_571+195del (n.571+194_571+195del)
c.314-771_314-770del (n.314-771_314-770del)
c.294+194_294+195del
n.844+194_844+195del
n.811+194_811+195del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105796_11105797delinsATCA2322767751LDLRc.952+196_952+197delinsAT (n.952+196_952+197delinsAT)
c.694+196_694+197delinsAT (n.694+196_694+197delinsAT)
c.948+196_948+197delinsAT
c.314-1596_314-1595delinsAT (n.314-1596_314-1595delinsAT)
c.571+196_571+197delinsAT (n.571+196_571+197delinsAT)
c.314-769_314-768delinsAT (n.314-769_314-768delinsAT)
c.294+196_294+197delinsAT
n.844+196_844+197delinsAT
n.811+196_811+197delinsAT
19g.11105803dupCA2813589982LDLRc.952+203dup (n.952+203dup)
c.694+203dup (n.694+203dup)
c.948+203dup
c.314-1589dup (n.314-1589dup)
c.571+203dup (n.571+203dup)
c.314-762dup (n.314-762dup)
c.294+203dup
n.844+203dup
n.811+203dup
19g.11105803delCA631763680LDLRc.952+203del (n.952+203del)
c.694+203del (n.694+203del)
c.948+203del
c.314-1589del (n.314-1589del)
c.571+203del (n.571+203del)
c.314-762del (n.314-762del)
c.294+203del
n.844+203del
n.811+203del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105798T>CCA2813589984LDLRc.952+198T>C (n.952+198T>C)
c.694+198T>C (n.694+198T>C)
c.948+198T>C
c.314-1594T>C (n.314-1594T>C)
c.571+198T>C (n.571+198T>C)
c.314-767T>C (n.314-767T>C)
c.294+198T>C
n.844+198T>C
n.811+198T>C
19g.11105799T>ACA2322767753LDLRc.952+199T>A (n.952+199T>A)
c.694+199T>A (n.694+199T>A)
c.948+199T>A
c.314-1593T>A (n.314-1593T>A)
c.571+199T>A (n.571+199T>A)
c.314-766T>A (n.314-766T>A)
c.294+199T>A
n.844+199T>A
n.811+199T>A
dbSNP
19g.11105799T=CA2322767752LDLRc.952+199T= (n.952+199T=)
c.694+199T= (n.694+199T=)
c.948+199T=
c.314-1593T= (n.314-1593T=)
c.571+199T= (n.571+199T=)
c.314-766T= (n.314-766T=)
c.294+199T=
n.844+199T=
n.811+199T=
19g.11105801T>CCA305298169LDLRc.952+201T>C (n.952+201T>C)
c.694+201T>C (n.694+201T>C)
c.948+201T>C
c.314-1591T>C (n.314-1591T>C)
c.571+201T>C (n.571+201T>C)
c.314-764T>C (n.314-764T>C)
c.294+201T>C
n.844+201T>C
n.811+201T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105801T=CA2322767754LDLRc.952+201T= (n.952+201T=)
c.694+201T= (n.694+201T=)
c.948+201T=
c.314-1591T= (n.314-1591T=)
c.571+201T= (n.571+201T=)
c.314-764T= (n.314-764T=)
c.294+201T=
n.844+201T=
n.811+201T=
19g.11105802T>ACA2322767756LDLRc.952+202T>A (n.952+202T>A)
c.694+202T>A (n.694+202T>A)
c.948+202T>A
c.314-1590T>A (n.314-1590T>A)
c.571+202T>A (n.571+202T>A)
c.314-763T>A (n.314-763T>A)
c.294+202T>A
n.844+202T>A
n.811+202T>A
dbSNP
19g.11105802T=CA2322767755LDLRc.952+202T= (n.952+202T=)
c.694+202T= (n.694+202T=)
c.948+202T=
c.314-1590T= (n.314-1590T=)
c.571+202T= (n.571+202T=)
c.314-763T= (n.314-763T=)
c.294+202T=
n.844+202T=
n.811+202T=
19g.11105807C=CA2322767757LDLRc.952+207C= (n.952+207C=)
c.694+207C= (n.694+207C=)
c.948+207C=
c.314-1585C= (n.314-1585C=)
c.571+207C= (n.571+207C=)
c.314-758C= (n.314-758C=)
c.294+207C=
n.844+207C=
n.811+207C=
19g.11105807C>GCA783243345LDLRc.952+207C>G (n.952+207C>G)
c.694+207C>G (n.694+207C>G)
c.948+207C>G
c.314-1585C>G (n.314-1585C>G)
c.571+207C>G (n.571+207C>G)
c.314-758C>G (n.314-758C>G)
c.294+207C>G
n.844+207C>G
n.811+207C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105810T>CCA993532835LDLRc.952+210T>C (n.952+210T>C)
c.694+210T>C (n.694+210T>C)
c.948+210T>C
c.314-1582T>C (n.314-1582T>C)
c.571+210T>C (n.571+210T>C)
c.314-755T>C (n.314-755T>C)
c.294+210T>C
n.844+210T>C
n.811+210T>C
dbSNP
19g.11105810T=CA2322767758LDLRc.952+210T= (n.952+210T=)
c.694+210T= (n.694+210T=)
c.948+210T=
c.314-1582T= (n.314-1582T=)
c.571+210T= (n.571+210T=)
c.314-755T= (n.314-755T=)
c.294+210T=
n.844+210T=
n.811+210T=
19g.11105811A=CA2322767759LDLRc.952+211A= (n.952+211A=)
c.694+211A= (n.694+211A=)
c.948+211A=
c.314-1581A= (n.314-1581A=)
c.571+211A= (n.571+211A=)
c.314-754A= (n.314-754A=)
c.294+211A=
n.844+211A=
n.811+211A=
19g.11105811A>GCA305298171LDLRc.952+211A>G (n.952+211A>G)
c.694+211A>G (n.694+211A>G)
c.948+211A>G
c.314-1581A>G (n.314-1581A>G)
c.571+211A>G (n.571+211A>G)
c.314-754A>G (n.314-754A>G)
c.294+211A>G
n.844+211A>G
n.811+211A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105817C=CA2322767760LDLRc.952+217C= (n.952+217C=)
c.694+217C= (n.694+217C=)
c.948+217C=
c.314-1575C= (n.314-1575C=)
c.571+217C= (n.571+217C=)
c.314-748C= (n.314-748C=)
c.294+217C=
n.844+217C=
n.811+217C=
19g.11105817C>TCA305298173LDLRc.952+217C>T (n.952+217C>T)
c.694+217C>T (n.694+217C>T)
c.948+217C>T
c.314-1575C>T (n.314-1575C>T)
c.571+217C>T (n.571+217C>T)
c.314-748C>T (n.314-748C>T)
c.294+217C>T
n.844+217C>T
n.811+217C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105819T>CCA783243348LDLRc.952+219T>C (n.952+219T>C)
c.694+219T>C (n.694+219T>C)
c.948+219T>C
c.314-1573T>C (n.314-1573T>C)
c.571+219T>C (n.571+219T>C)
c.314-746T>C (n.314-746T>C)
c.294+219T>C
n.844+219T>C
n.811+219T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105819T=CA2322767761LDLRc.952+219T= (n.952+219T=)
c.694+219T= (n.694+219T=)
c.948+219T=
c.314-1573T= (n.314-1573T=)
c.571+219T= (n.571+219T=)
c.314-746T= (n.314-746T=)
c.294+219T=
n.844+219T=
n.811+219T=
19g.11105820A>GCA2735611242LDLRc.952+220A>G (n.952+220A>G)
c.694+220A>G (n.694+220A>G)
c.948+220A>G
c.314-1572A>G (n.314-1572A>G)
c.571+220A>G (n.571+220A>G)
c.314-745A>G (n.314-745A>G)
c.294+220A>G
n.844+220A>G
n.811+220A>G
dbSNP
19g.11105822A=CA2322767762LDLRc.952+222A= (n.952+222A=)
c.694+222A= (n.694+222A=)
c.948+222A=
c.314-1570A= (n.314-1570A=)
c.571+222A= (n.571+222A=)
c.314-743A= (n.314-743A=)
c.294+222A=
n.844+222A=
n.811+222A=
19g.11105822A>GCA305298174LDLRc.952+222A>G (n.952+222A>G)
c.694+222A>G (n.694+222A>G)
c.948+222A>G
c.314-1570A>G (n.314-1570A>G)
c.571+222A>G (n.571+222A>G)
c.314-743A>G (n.314-743A>G)
c.294+222A>G
n.844+222A>G
n.811+222A>G
dbSNP
19g.11105823T>ACA783243354LDLRc.952+223T>A (n.952+223T>A)
c.694+223T>A (n.694+223T>A)
c.948+223T>A
c.314-1569T>A (n.314-1569T>A)
c.571+223T>A (n.571+223T>A)
c.314-742T>A (n.314-742T>A)
c.294+223T>A
n.844+223T>A
n.811+223T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105823T=CA2322767763LDLRc.952+223T= (n.952+223T=)
c.694+223T= (n.694+223T=)
c.948+223T=
c.314-1569T= (n.314-1569T=)
c.571+223T= (n.571+223T=)
c.314-742T= (n.314-742T=)
c.294+223T=
n.844+223T=
n.811+223T=
19g.11105825C>ACA2322767765LDLRc.952+225C>A (n.952+225C>A)
c.694+225C>A (n.694+225C>A)
c.948+225C>A
c.314-1567C>A (n.314-1567C>A)
c.571+225C>A (n.571+225C>A)
c.314-740C>A (n.314-740C>A)
c.294+225C>A
n.844+225C>A
n.811+225C>A
dbSNP
19g.11105825C=CA2322767764LDLRc.952+225C= (n.952+225C=)
c.694+225C= (n.694+225C=)
c.948+225C=
c.314-1567C= (n.314-1567C=)
c.571+225C= (n.571+225C=)
c.314-740C= (n.314-740C=)
c.294+225C=
n.844+225C=
n.811+225C=
19g.11105826A=CA2322767766LDLRc.952+226A= (n.952+226A=)
c.694+226A= (n.694+226A=)
c.948+226A=
c.314-1566A= (n.314-1566A=)
c.571+226A= (n.571+226A=)
c.314-739A= (n.314-739A=)
c.294+226A=
n.844+226A=
n.811+226A=
19g.11105826A>TCA305298176LDLRc.952+226A>T (n.952+226A>T)
c.694+226A>T (n.694+226A>T)
c.948+226A>T
c.314-1566A>T (n.314-1566A>T)
c.571+226A>T (n.571+226A>T)
c.314-739A>T (n.314-739A>T)
c.294+226A>T
n.844+226A>T
n.811+226A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105828A=CA2322767767LDLRc.952+228A= (n.952+228A=)
c.694+228A= (n.694+228A=)
c.948+228A=
c.314-1564A= (n.314-1564A=)
c.571+228A= (n.571+228A=)
c.314-737A= (n.314-737A=)
c.294+228A=
n.844+228A=
n.811+228A=
19g.11105828A>GCA2322767768LDLRc.952+228A>G (n.952+228A>G)
c.694+228A>G (n.694+228A>G)
c.948+228A>G
c.314-1564A>G (n.314-1564A>G)
c.571+228A>G (n.571+228A>G)
c.314-737A>G (n.314-737A>G)
c.294+228A>G
n.844+228A>G
n.811+228A>G
dbSNP
19g.11105829T>ACA914299940LDLRc.952+229T>A (n.952+229T>A)
c.694+229T>A (n.694+229T>A)
c.948+229T>A
c.314-1563T>A (n.314-1563T>A)
c.571+229T>A (n.571+229T>A)
c.314-736T>A (n.314-736T>A)
c.294+229T>A
n.844+229T>A
n.811+229T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105829T=CA2322767769LDLRc.952+229T= (n.952+229T=)
c.694+229T= (n.694+229T=)
c.948+229T=
c.314-1563T= (n.314-1563T=)
c.571+229T= (n.571+229T=)
c.314-736T= (n.314-736T=)
c.294+229T=
n.844+229T=
n.811+229T=
19g.11105831G>ACA783243359LDLRc.952+231G>A (n.952+231G>A)
c.694+231G>A (n.694+231G>A)
c.948+231G>A
c.314-1561G>A (n.314-1561G>A)
c.571+231G>A (n.571+231G>A)
c.314-734G>A (n.314-734G>A)
c.294+231G>A
n.844+231G>A
n.811+231G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105831G=CA2322767770LDLRc.952+231G= (n.952+231G=)
c.694+231G= (n.694+231G=)
c.948+231G=
c.314-1561G= (n.314-1561G=)
c.571+231G= (n.571+231G=)
c.314-734G= (n.314-734G=)
c.294+231G=
n.844+231G=
n.811+231G=
19g.11105834A=CA2322767771LDLRc.952+234A= (n.952+234A=)
c.694+234A= (n.694+234A=)
c.948+234A=
c.314-1558A= (n.314-1558A=)
c.571+234A= (n.571+234A=)
c.314-731A= (n.314-731A=)
c.294+234A=
n.844+234A=
n.811+234A=
19g.11105834A>CCA305298178LDLRc.952+234A>C (n.952+234A>C)
c.694+234A>C (n.694+234A>C)
c.948+234A>C
c.314-1558A>C (n.314-1558A>C)
c.571+234A>C (n.571+234A>C)
c.314-731A>C (n.314-731A>C)
c.294+234A>C
n.844+234A>C
n.811+234A>C
dbSNP
19g.11105837A=CA2322767772LDLRc.952+237A= (n.952+237A=)
c.694+237A= (n.694+237A=)
c.948+237A=
c.314-1555A= (n.314-1555A=)
c.571+237A= (n.571+237A=)
c.314-728A= (n.314-728A=)
c.294+237A=
n.844+237A=
n.811+237A=
19g.11105837A>GCA305298180LDLRc.952+237A>G (n.952+237A>G)
c.694+237A>G (n.694+237A>G)
c.948+237A>G
c.314-1555A>G (n.314-1555A>G)
c.571+237A>G (n.571+237A>G)
c.314-728A>G (n.314-728A>G)
c.294+237A>G
n.844+237A>G
n.811+237A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched