Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
19 | g.11105352_11110660del | CA915941069 | LDLR | c.704_1207del c.446_949del c.446_941-854del c.700_1203del c.314-2040_445del c.323_826del c.314-1213_568del c.46_541-854del n.596_1099del n.563_1066del | |
19 | g.11105600_11106565del | CA10585087 | LDLR | c.952_953del c.694_695del c.948_949del c.314-1792_314-827del (n.314-1792_314-827del) c.571_572del c.314-965_314del c.294_295del n.844_845del n.811_812del | ClinVar |
19 | g.11105601_11106564dup | CA2695195457 | LDLR | c.952+1_953-1dup c.694+1_695-1dup c.948+1_949-1dup c.314-1791_314-828dup (n.314-1791_314-828dup) c.571+1_572-1dup c.314-964_314-1dup (n.314-964_314-1dup) c.294+1_295-1dup n.844+1_845-1dup n.811+1_812-1dup | |
19 | g.11105614_11105630del | CA2582473400 | LDLR | c.952+14_952+30del (n.952+14_952+30del) c.694+14_694+30del (n.694+14_694+30del) c.948+14_948+30del c.314-1778_314-1762del (n.314-1778_314-1762del) c.571+14_571+30del (n.571+14_571+30del) c.314-951_314-935del (n.314-951_314-935del) c.294+14_294+30del n.844+14_844+30del n.811+14_811+30del | gnomAD v4 |
19 | g.11105624_11105629del | CA2582473416 | LDLR | c.952+24_952+29del (n.952+24_952+29del) c.694+24_694+29del (n.694+24_694+29del) c.948+24_948+29del c.314-1768_314-1763del (n.314-1768_314-1763del) c.571+24_571+29del (n.571+24_571+29del) c.314-941_314-936del (n.314-941_314-936del) c.294+24_294+29del n.844+24_844+29del n.811+24_811+29del | gnomAD v4 |
19 | g.11105627_11105631del | CA2582473424 | LDLR | c.952+27_952+31del (n.952+27_952+31del) c.694+27_694+31del (n.694+27_694+31del) c.948+27_948+31del c.314-1765_314-1761del (n.314-1765_314-1761del) c.571+27_571+31del (n.571+27_571+31del) c.314-938_314-934del (n.314-938_314-934del) c.294+27_294+31del n.844+27_844+31del n.811+27_811+31del | gnomAD v4 |
19 | g.11105625del | CA2813589968 | LDLR | c.952+25del (n.952+25del) c.694+25del (n.694+25del) c.948+25del c.314-1767del (n.314-1767del) c.571+25del (n.571+25del) c.314-940del (n.314-940del) c.294+25del n.844+25del n.811+25del | |
19 | g.11105625C>A | CA2582473429 | LDLR | c.952+25C>A (n.952+25C>A) c.694+25C>A (n.694+25C>A) c.948+25C>A c.314-1767C>A (n.314-1767C>A) c.571+25C>A (n.571+25C>A) c.314-940C>A (n.314-940C>A) c.294+25C>A n.844+25C>A n.811+25C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105625C= | CA2322767669 | LDLR | c.952+25C= (n.952+25C=) c.694+25C= (n.694+25C=) c.948+25C= c.314-1767C= (n.314-1767C=) c.571+25C= (n.571+25C=) c.314-940C= (n.314-940C=) c.294+25C= n.844+25C= n.811+25C= | |
19 | g.11105625C>G | CA2582473430 | LDLR | c.952+25C>G (n.952+25C>G) c.694+25C>G (n.694+25C>G) c.948+25C>G c.314-1767C>G (n.314-1767C>G) c.571+25C>G (n.571+25C>G) c.314-940C>G (n.314-940C>G) c.294+25C>G n.844+25C>G n.811+25C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105625C>T | CA044382 | LDLR | c.952+25C>T (n.952+25C>T) c.694+25C>T (n.694+25C>T) c.948+25C>T c.314-1767C>T (n.314-1767C>T) c.571+25C>T (n.571+25C>T) c.314-940C>T (n.314-940C>T) c.294+25C>T n.844+25C>T n.811+25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105626G>A | CA631763672 | LDLR | c.952+26G>A (n.952+26G>A) c.694+26G>A (n.694+26G>A) c.948+26G>A c.314-1766G>A (n.314-1766G>A) c.571+26G>A (n.571+26G>A) c.314-939G>A (n.314-939G>A) c.294+26G>A n.844+26G>A n.811+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11105626G>C | CA2582473432 | LDLR | c.952+26G>C (n.952+26G>C) c.694+26G>C (n.694+26G>C) c.948+26G>C c.314-1766G>C (n.314-1766G>C) c.571+26G>C (n.571+26G>C) c.314-939G>C (n.314-939G>C) c.294+26G>C n.844+26G>C n.811+26G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105626G= | CA2322767670 | LDLR | c.952+26G= (n.952+26G=) c.694+26G= (n.694+26G=) c.948+26G= c.314-1766G= (n.314-1766G=) c.571+26G= (n.571+26G=) c.314-939G= (n.314-939G=) c.294+26G= n.844+26G= n.811+26G= | |
19 | g.11105626G>T | CA2576625840 | LDLR | c.952+26G>T (n.952+26G>T) c.694+26G>T (n.694+26G>T) c.948+26G>T c.314-1766G>T (n.314-1766G>T) c.571+26G>T (n.571+26G>T) c.314-939G>T (n.314-939G>T) c.294+26G>T n.844+26G>T n.811+26G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105629del | CA2582473431 | LDLR | c.952+29del (n.952+29del) c.694+29del (n.694+29del) c.948+29del c.314-1763del (n.314-1763del) c.571+29del (n.571+29del) c.314-936del (n.314-936del) c.294+29del n.844+29del n.811+29del | gnomAD v4 |
19 | g.11105627G>A | CA044393 | LDLR | c.952+27G>A (n.952+27G>A) c.694+27G>A (n.694+27G>A) c.948+27G>A c.314-1765G>A (n.314-1765G>A) c.571+27G>A (n.571+27G>A) c.314-938G>A (n.314-938G>A) c.294+27G>A n.844+27G>A n.811+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11105627G= | CA2322767671 | LDLR | c.952+27G= (n.952+27G=) c.694+27G= (n.694+27G=) c.948+27G= c.314-1765G= (n.314-1765G=) c.571+27G= (n.571+27G=) c.314-938G= (n.314-938G=) c.294+27G= n.844+27G= n.811+27G= | |
19 | g.11105627G>T | CA2582473433 | LDLR | c.952+27G>T (n.952+27G>T) c.694+27G>T (n.694+27G>T) c.948+27G>T c.314-1765G>T (n.314-1765G>T) c.571+27G>T (n.571+27G>T) c.314-938G>T (n.314-938G>T) c.294+27G>T n.844+27G>T n.811+27G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105628G>A | CA2582473434 | LDLR | c.952+28G>A (n.952+28G>A) c.694+28G>A (n.694+28G>A) c.948+28G>A c.314-1764G>A (n.314-1764G>A) c.571+28G>A (n.571+28G>A) c.314-937G>A (n.314-937G>A) c.294+28G>A n.844+28G>A n.811+28G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105628G>T | CA2582473435 | LDLR | c.952+28G>T (n.952+28G>T) c.694+28G>T (n.694+28G>T) c.948+28G>T c.314-1764G>T (n.314-1764G>T) c.571+28G>T (n.571+28G>T) c.314-937G>T (n.314-937G>T) c.294+28G>T n.844+28G>T n.811+28G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105629G>A | CA2582473436 | LDLR | c.952+29G>A (n.952+29G>A) c.694+29G>A (n.694+29G>A) c.948+29G>A c.314-1763G>A (n.314-1763G>A) c.571+29G>A (n.571+29G>A) c.314-936G>A (n.314-936G>A) c.294+29G>A n.844+29G>A n.811+29G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105629G>T | CA2582473437 | LDLR | c.952+29G>T (n.952+29G>T) c.694+29G>T (n.694+29G>T) c.948+29G>T c.314-1763G>T (n.314-1763G>T) c.571+29G>T (n.571+29G>T) c.314-936G>T (n.314-936G>T) c.294+29G>T n.844+29G>T n.811+29G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105630C>A | CA2582473438 | LDLR | c.952+30C>A (n.952+30C>A) c.694+30C>A (n.694+30C>A) c.948+30C>A c.314-1762C>A (n.314-1762C>A) c.571+30C>A (n.571+30C>A) c.314-935C>A (n.314-935C>A) c.294+30C>A n.844+30C>A n.811+30C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105630C= | CA2322767672 | LDLR | c.952+30C= (n.952+30C=) c.694+30C= (n.694+30C=) c.948+30C= c.314-1762C= (n.314-1762C=) c.571+30C= (n.571+30C=) c.314-935C= (n.314-935C=) c.294+30C= n.844+30C= n.811+30C= | |
19 | g.11105630C>G | CA2576625841 | LDLR | c.952+30C>G (n.952+30C>G) c.694+30C>G (n.694+30C>G) c.948+30C>G c.314-1762C>G (n.314-1762C>G) c.571+30C>G (n.571+30C>G) c.314-935C>G (n.314-935C>G) c.294+30C>G n.844+30C>G n.811+30C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105630C>T | CA305298135 | LDLR | c.952+30C>T (n.952+30C>T) c.694+30C>T (n.694+30C>T) c.948+30C>T c.314-1762C>T (n.314-1762C>T) c.571+30C>T (n.571+30C>T) c.314-935C>T (n.314-935C>T) c.294+30C>T n.844+30C>T n.811+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11105631G>A | CA044404 | LDLR | c.952+31G>A (n.952+31G>A) c.694+31G>A (n.694+31G>A) c.948+31G>A c.314-1761G>A (n.314-1761G>A) c.571+31G>A (n.571+31G>A) c.314-934G>A (n.314-934G>A) c.294+31G>A n.844+31G>A n.811+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105631G= | CA2322767673 | LDLR | c.952+31G= (n.952+31G=) c.694+31G= (n.694+31G=) c.948+31G= c.314-1761G= (n.314-1761G=) c.571+31G= (n.571+31G=) c.314-934G= (n.314-934G=) c.294+31G= n.844+31G= n.811+31G= | |
19 | g.11105631G>T | CA2322767674 | LDLR | c.952+31G>T (n.952+31G>T) c.694+31G>T (n.694+31G>T) c.948+31G>T c.314-1761G>T (n.314-1761G>T) c.571+31G>T (n.571+31G>T) c.314-934G>T (n.314-934G>T) c.294+31G>T n.844+31G>T n.811+31G>T | dbSNP |
19 | g.11105633C>A | CA2582473439 | LDLR | c.952+33C>A (n.952+33C>A) c.694+33C>A (n.694+33C>A) c.948+33C>A c.314-1759C>A (n.314-1759C>A) c.571+33C>A (n.571+33C>A) c.314-932C>A (n.314-932C>A) c.294+33C>A n.844+33C>A n.811+33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105633C>G | CA2735611141 | LDLR | c.952+33C>G (n.952+33C>G) c.694+33C>G (n.694+33C>G) c.948+33C>G c.314-1759C>G (n.314-1759C>G) c.571+33C>G (n.571+33C>G) c.314-932C>G (n.314-932C>G) c.294+33C>G n.844+33C>G n.811+33C>G | dbSNP |
19 | g.11105634C>A | CA2582473440 | LDLR | c.952+34C>A (n.952+34C>A) c.694+34C>A (n.694+34C>A) c.948+34C>A c.314-1758C>A (n.314-1758C>A) c.571+34C>A (n.571+34C>A) c.314-931C>A (n.314-931C>A) c.294+34C>A n.844+34C>A n.811+34C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105634C>T | CA2582473441 | LDLR | c.952+34C>T (n.952+34C>T) c.694+34C>T (n.694+34C>T) c.948+34C>T c.314-1758C>T (n.314-1758C>T) c.571+34C>T (n.571+34C>T) c.314-931C>T (n.314-931C>T) c.294+34C>T n.844+34C>T n.811+34C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105635T>A | CA2582473443 | LDLR | c.952+35T>A (n.952+35T>A) c.694+35T>A (n.694+35T>A) c.948+35T>A c.314-1757T>A (n.314-1757T>A) c.571+35T>A (n.571+35T>A) c.314-930T>A (n.314-930T>A) c.294+35T>A n.844+35T>A n.811+35T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105635T>C | CA783243271 | LDLR | c.952+35T>C (n.952+35T>C) c.694+35T>C (n.694+35T>C) c.948+35T>C c.314-1757T>C (n.314-1757T>C) c.571+35T>C (n.571+35T>C) c.314-930T>C (n.314-930T>C) c.294+35T>C n.844+35T>C n.811+35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105635T>G | CA2582473444 | LDLR | c.952+35T>G (n.952+35T>G) c.694+35T>G (n.694+35T>G) c.948+35T>G c.314-1757T>G (n.314-1757T>G) c.571+35T>G (n.571+35T>G) c.314-930T>G (n.314-930T>G) c.294+35T>G n.844+35T>G n.811+35T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105635T= | CA2322767675 | LDLR | c.952+35T= (n.952+35T=) c.694+35T= (n.694+35T=) c.948+35T= c.314-1757T= (n.314-1757T=) c.571+35T= (n.571+35T=) c.314-930T= (n.314-930T=) c.294+35T= n.844+35T= n.811+35T= | |
19 | g.11105636_11105637del | CA2582473442 | LDLR | c.952+36_952+37del (n.952+36_952+37del) c.694+36_694+37del (n.694+36_694+37del) c.948+36_948+37del c.314-1756_314-1755del (n.314-1756_314-1755del) c.571+36_571+37del (n.571+36_571+37del) c.314-929_314-928del (n.314-929_314-928del) c.294+36_294+37del n.844+36_844+37del n.811+36_811+37del | gnomAD v4 |
19 | g.11105636A>G | CA2582473445 | LDLR | c.952+36A>G (n.952+36A>G) c.694+36A>G (n.694+36A>G) c.948+36A>G c.314-1756A>G (n.314-1756A>G) c.571+36A>G (n.571+36A>G) c.314-929A>G (n.314-929A>G) c.294+36A>G n.844+36A>G n.811+36A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105637T>C | CA2582473446 | LDLR | c.952+37T>C (n.952+37T>C) c.694+37T>C (n.694+37T>C) c.948+37T>C c.314-1755T>C (n.314-1755T>C) c.571+37T>C (n.571+37T>C) c.314-928T>C (n.314-928T>C) c.294+37T>C n.844+37T>C n.811+37T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105637T>G | CA2525405559 | LDLR | c.952+37T>G (n.952+37T>G) c.694+37T>G (n.694+37T>G) c.948+37T>G c.314-1755T>G (n.314-1755T>G) c.571+37T>G (n.571+37T>G) c.314-928T>G (n.314-928T>G) c.294+37T>G n.844+37T>G n.811+37T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105638C>A | CA2582473447 | LDLR | c.952+38C>A (n.952+38C>A) c.694+38C>A (n.694+38C>A) c.948+38C>A c.314-1754C>A (n.314-1754C>A) c.571+38C>A (n.571+38C>A) c.314-927C>A (n.314-927C>A) c.294+38C>A n.844+38C>A n.811+38C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105639A>G | CA2582473448 | LDLR | c.952+39A>G (n.952+39A>G) c.694+39A>G (n.694+39A>G) c.948+39A>G c.314-1753A>G (n.314-1753A>G) c.571+39A>G (n.571+39A>G) c.314-926A>G (n.314-926A>G) c.294+39A>G n.844+39A>G n.811+39A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105640C>A | CA044428 | LDLR | c.952+40C>A (n.952+40C>A) c.694+40C>A (n.694+40C>A) c.948+40C>A c.314-1752C>A (n.314-1752C>A) c.571+40C>A (n.571+40C>A) c.314-925C>A (n.314-925C>A) c.294+40C>A n.844+40C>A n.811+40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105640C= | CA2322767676 | LDLR | c.952+40C= (n.952+40C=) c.694+40C= (n.694+40C=) c.948+40C= c.314-1752C= (n.314-1752C=) c.571+40C= (n.571+40C=) c.314-925C= (n.314-925C=) c.294+40C= n.844+40C= n.811+40C= | |
19 | g.11105640C>T | CA044434 | LDLR | c.952+40C>T (n.952+40C>T) c.694+40C>T (n.694+40C>T) c.948+40C>T c.314-1752C>T (n.314-1752C>T) c.571+40C>T (n.571+40C>T) c.314-925C>T (n.314-925C>T) c.294+40C>T n.844+40C>T n.811+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105641C>A | CA2582473449 | LDLR | c.952+41C>A (n.952+41C>A) c.694+41C>A (n.694+41C>A) c.948+41C>A c.314-1751C>A (n.314-1751C>A) c.571+41C>A (n.571+41C>A) c.314-924C>A (n.314-924C>A) c.294+41C>A n.844+41C>A n.811+41C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105641C>T | CA2576625842 | LDLR | c.952+41C>T (n.952+41C>T) c.694+41C>T (n.694+41C>T) c.948+41C>T c.314-1751C>T (n.314-1751C>T) c.571+41C>T (n.571+41C>T) c.314-924C>T (n.314-924C>T) c.294+41C>T n.844+41C>T n.811+41C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105642T>C | CA2582473450 | LDLR | c.952+42T>C (n.952+42T>C) c.694+42T>C (n.694+42T>C) c.948+42T>C c.314-1750T>C (n.314-1750T>C) c.571+42T>C (n.571+42T>C) c.314-923T>C (n.314-923T>C) c.294+42T>C n.844+42T>C n.811+42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105643G>A | CA044448 | LDLR | c.952+43G>A (n.952+43G>A) c.694+43G>A (n.694+43G>A) c.948+43G>A c.314-1749G>A (n.314-1749G>A) c.571+43G>A (n.571+43G>A) c.314-922G>A (n.314-922G>A) c.294+43G>A n.844+43G>A n.811+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105643G= | CA2322767677 | LDLR | c.952+43G= (n.952+43G=) c.694+43G= (n.694+43G=) c.948+43G= c.314-1749G= (n.314-1749G=) c.571+43G= (n.571+43G=) c.314-922G= (n.314-922G=) c.294+43G= n.844+43G= n.811+43G= | |
19 | g.11105644T>C | CA044457 | LDLR | c.952+44T>C (n.952+44T>C) c.694+44T>C (n.694+44T>C) c.948+44T>C c.314-1748T>C (n.314-1748T>C) c.571+44T>C (n.571+44T>C) c.314-921T>C (n.314-921T>C) c.294+44T>C n.844+44T>C n.811+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105644T>G | CA2582473451 | LDLR | c.952+44T>G (n.952+44T>G) c.694+44T>G (n.694+44T>G) c.948+44T>G c.314-1748T>G (n.314-1748T>G) c.571+44T>G (n.571+44T>G) c.314-921T>G (n.314-921T>G) c.294+44T>G n.844+44T>G n.811+44T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105644T= | CA2322767678 | LDLR | c.952+44T= (n.952+44T=) c.694+44T= (n.694+44T=) c.948+44T= c.314-1748T= (n.314-1748T=) c.571+44T= (n.571+44T=) c.314-921T= (n.314-921T=) c.294+44T= n.844+44T= n.811+44T= | |
19 | g.11105645C>A | CA2582473452 | LDLR | c.952+45C>A (n.952+45C>A) c.694+45C>A (n.694+45C>A) c.948+45C>A c.314-1747C>A (n.314-1747C>A) c.571+45C>A (n.571+45C>A) c.314-920C>A (n.314-920C>A) c.294+45C>A n.844+45C>A n.811+45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105645C>T | CA2582473453 | LDLR | c.952+45C>T (n.952+45C>T) c.694+45C>T (n.694+45C>T) c.948+45C>T c.314-1747C>T (n.314-1747C>T) c.571+45C>T (n.571+45C>T) c.314-920C>T (n.314-920C>T) c.294+45C>T n.844+45C>T n.811+45C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105646C>A | CA305298139 | LDLR | c.952+46C>A (n.952+46C>A) c.694+46C>A (n.694+46C>A) c.948+46C>A c.314-1746C>A (n.314-1746C>A) c.571+46C>A (n.571+46C>A) c.314-919C>A (n.314-919C>A) c.294+46C>A n.844+46C>A n.811+46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105646C= | CA2322767679 | LDLR | c.952+46C= (n.952+46C=) c.694+46C= (n.694+46C=) c.948+46C= c.314-1746C= (n.314-1746C=) c.571+46C= (n.571+46C=) c.314-919C= (n.314-919C=) c.294+46C= n.844+46C= n.811+46C= | |
19 | g.11105646C>T | CA2582473454 | LDLR | c.952+46C>T (n.952+46C>T) c.694+46C>T (n.694+46C>T) c.948+46C>T c.314-1746C>T (n.314-1746C>T) c.571+46C>T (n.571+46C>T) c.314-919C>T (n.314-919C>T) c.294+46C>T n.844+46C>T n.811+46C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105647C>A | CA2576625843 | LDLR | c.952+47C>A (n.952+47C>A) c.694+47C>A (n.694+47C>A) c.948+47C>A c.314-1745C>A (n.314-1745C>A) c.571+47C>A (n.571+47C>A) c.314-918C>A (n.314-918C>A) c.294+47C>A n.844+47C>A n.811+47C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105648T>C | CA2582473456 | LDLR | c.952+48T>C (n.952+48T>C) c.694+48T>C (n.694+48T>C) c.948+48T>C c.314-1744T>C (n.314-1744T>C) c.571+48T>C (n.571+48T>C) c.314-917T>C (n.314-917T>C) c.294+48T>C n.844+48T>C n.811+48T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105648dup | CA2582473455 | LDLR | c.952+48dup (n.952+48dup) c.694+48dup (n.694+48dup) c.948+48dup c.314-1744dup (n.314-1744dup) c.571+48dup (n.571+48dup) c.314-917dup (n.314-917dup) c.294+48dup n.844+48dup n.811+48dup | gnomAD v4 |
19 | g.11105649G>A | CA2582473457 | LDLR | c.952+49G>A (n.952+49G>A) c.694+49G>A (n.694+49G>A) c.948+49G>A c.314-1743G>A (n.314-1743G>A) c.571+49G>A (n.571+49G>A) c.314-916G>A (n.314-916G>A) c.294+49G>A n.844+49G>A n.811+49G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105649G>C | CA631763673 | LDLR | c.952+49G>C (n.952+49G>C) c.694+49G>C (n.694+49G>C) c.948+49G>C c.314-1743G>C (n.314-1743G>C) c.571+49G>C (n.571+49G>C) c.314-916G>C (n.314-916G>C) c.294+49G>C n.844+49G>C n.811+49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11105649G= | CA2322767680 | LDLR | c.952+49G= (n.952+49G=) c.694+49G= (n.694+49G=) c.948+49G= c.314-1743G= (n.314-1743G=) c.571+49G= (n.571+49G=) c.314-916G= (n.314-916G=) c.294+49G= n.844+49G= n.811+49G= | |
19 | g.11105649G>T | CA2582473463 | LDLR | c.952+49G>T (n.952+49G>T) c.694+49G>T (n.694+49G>T) c.948+49G>T c.314-1743G>T (n.314-1743G>T) c.571+49G>T (n.571+49G>T) c.314-916G>T (n.314-916G>T) c.294+49G>T n.844+49G>T n.811+49G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105651del | CA2576625844 | LDLR | c.952+51del (n.952+51del) c.694+51del (n.694+51del) c.948+51del c.314-1741del (n.314-1741del) c.571+51del (n.571+51del) c.314-914del (n.314-914del) c.294+51del n.844+51del n.811+51del | |
19 | g.11105650G>A | CA631763674 | LDLR | c.952+50G>A (n.952+50G>A) c.694+50G>A (n.694+50G>A) c.948+50G>A c.314-1742G>A (n.314-1742G>A) c.571+50G>A (n.571+50G>A) c.314-915G>A (n.314-915G>A) c.294+50G>A n.844+50G>A n.811+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11105650G= | CA2322767681 | LDLR | c.952+50G= (n.952+50G=) c.694+50G= (n.694+50G=) c.948+50G= c.314-1742G= (n.314-1742G=) c.571+50G= (n.571+50G=) c.314-915G= (n.314-915G=) c.294+50G= n.844+50G= n.811+50G= | |
19 | g.11105650G>T | CA2582473464 | LDLR | c.952+50G>T (n.952+50G>T) c.694+50G>T (n.694+50G>T) c.948+50G>T c.314-1742G>T (n.314-1742G>T) c.571+50G>T (n.571+50G>T) c.314-915G>T (n.314-915G>T) c.294+50G>T n.844+50G>T n.811+50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105651G>A | CA2582473466 | LDLR | c.952+51G>A (n.952+51G>A) c.694+51G>A (n.694+51G>A) c.948+51G>A c.314-1741G>A (n.314-1741G>A) c.571+51G>A (n.571+51G>A) c.314-914G>A (n.314-914G>A) c.294+51G>A n.844+51G>A n.811+51G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105651G>T | CA2582473465 | LDLR | c.952+51G>T (n.952+51G>T) c.694+51G>T (n.694+51G>T) c.948+51G>T c.314-1741G>T (n.314-1741G>T) c.571+51G>T (n.571+51G>T) c.314-914G>T (n.314-914G>T) c.294+51G>T n.844+51G>T n.811+51G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105652C>A | CA2322767683 | LDLR | c.952+52C>A (n.952+52C>A) c.694+52C>A (n.694+52C>A) c.948+52C>A c.314-1740C>A (n.314-1740C>A) c.571+52C>A (n.571+52C>A) c.314-913C>A (n.314-913C>A) c.294+52C>A n.844+52C>A n.811+52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105652C= | CA2322767682 | LDLR | c.952+52C= (n.952+52C=) c.694+52C= (n.694+52C=) c.948+52C= c.314-1740C= (n.314-1740C=) c.571+52C= (n.571+52C=) c.314-913C= (n.314-913C=) c.294+52C= n.844+52C= n.811+52C= | |
19 | g.11105652C>G | CA2582473469 | LDLR | c.952+52C>G (n.952+52C>G) c.694+52C>G (n.694+52C>G) c.948+52C>G c.314-1740C>G (n.314-1740C>G) c.571+52C>G (n.571+52C>G) c.314-913C>G (n.314-913C>G) c.294+52C>G n.844+52C>G n.811+52C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105652C>T | CA2582473468 | LDLR | c.952+52C>T (n.952+52C>T) c.694+52C>T (n.694+52C>T) c.948+52C>T c.314-1740C>T (n.314-1740C>T) c.571+52C>T (n.571+52C>T) c.314-913C>T (n.314-913C>T) c.294+52C>T n.844+52C>T n.811+52C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105653_11105656del | CA2582473467 | LDLR | c.952+53_952+56del (n.952+53_952+56del) c.694+53_694+56del (n.694+53_694+56del) c.948+53_948+56del c.314-1739_314-1736del (n.314-1739_314-1736del) c.571+53_571+56del (n.571+53_571+56del) c.314-912_314-909del (n.314-912_314-909del) c.294+53_294+56del n.844+53_844+56del n.811+53_811+56del | gnomAD v4 |
19 | g.11105653T>C | CA2582473470 | LDLR | c.952+53T>C (n.952+53T>C) c.694+53T>C (n.694+53T>C) c.948+53T>C c.314-1739T>C (n.314-1739T>C) c.571+53T>C (n.571+53T>C) c.314-912T>C (n.314-912T>C) c.294+53T>C n.844+53T>C n.811+53T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105654C>A | CA2582473474 | LDLR | c.952+54C>A (n.952+54C>A) c.694+54C>A (n.694+54C>A) c.948+54C>A c.314-1738C>A (n.314-1738C>A) c.571+54C>A (n.571+54C>A) c.314-911C>A (n.314-911C>A) c.294+54C>A n.844+54C>A n.811+54C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105654C= | CA2322767684 | LDLR | c.952+54C= (n.952+54C=) c.694+54C= (n.694+54C=) c.948+54C= c.314-1738C= (n.314-1738C=) c.571+54C= (n.571+54C=) c.314-911C= (n.314-911C=) c.294+54C= n.844+54C= n.811+54C= | |
19 | g.11105654C>T | CA305298141 | LDLR | c.952+54C>T (n.952+54C>T) c.694+54C>T (n.694+54C>T) c.948+54C>T c.314-1738C>T (n.314-1738C>T) c.571+54C>T (n.571+54C>T) c.314-911C>T (n.314-911C>T) c.294+54C>T n.844+54C>T n.811+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105658dup | CA2582473475 | LDLR | c.952+58dup (n.952+58dup) c.694+58dup (n.694+58dup) c.948+58dup c.314-1734dup (n.314-1734dup) c.571+58dup (n.571+58dup) c.314-907dup (n.314-907dup) c.294+58dup n.844+58dup n.811+58dup | gnomAD v4 |
19 | g.11105658del | CA2582473471 | LDLR | c.952+58del (n.952+58del) c.694+58del (n.694+58del) c.948+58del c.314-1734del (n.314-1734del) c.571+58del (n.571+58del) c.314-907del (n.314-907del) c.294+58del n.844+58del n.811+58del | gnomAD v4 |
19 | g.11105656_11105658del | CA2582473472 | LDLR | c.952+56_952+58del (n.952+56_952+58del) c.694+56_694+58del (n.694+56_694+58del) c.948+56_948+58del c.314-1736_314-1734del (n.314-1736_314-1734del) c.571+56_571+58del (n.571+56_571+58del) c.314-909_314-907del (n.314-909_314-907del) c.294+56_294+58del n.844+56_844+58del n.811+56_811+58del | gnomAD v4 |
19 | g.11105654_11105661del | CA2582473473 | LDLR | c.952+54_952+61del (n.952+54_952+61del) c.694+54_694+61del (n.694+54_694+61del) c.948+54_948+61del c.314-1738_314-1731del (n.314-1738_314-1731del) c.571+54_571+61del (n.571+54_571+61del) c.314-911_314-904del (n.314-911_314-904del) c.294+54_294+61del n.844+54_844+61del n.811+54_811+61del | gnomAD v4 |
19 | g.11105655C>A | CA2576625845 | LDLR | c.952+55C>A (n.952+55C>A) c.694+55C>A (n.694+55C>A) c.948+55C>A c.314-1737C>A (n.314-1737C>A) c.571+55C>A (n.571+55C>A) c.314-910C>A (n.314-910C>A) c.294+55C>A n.844+55C>A n.811+55C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105655C= | CA2322767685 | LDLR | c.952+55C= (n.952+55C=) c.694+55C= (n.694+55C=) c.948+55C= c.314-1737C= (n.314-1737C=) c.571+55C= (n.571+55C=) c.314-910C= (n.314-910C=) c.294+55C= n.844+55C= n.811+55C= | |
19 | g.11105655C>G | CA783243280 | LDLR | c.952+55C>G (n.952+55C>G) c.694+55C>G (n.694+55C>G) c.948+55C>G c.314-1737C>G (n.314-1737C>G) c.571+55C>G (n.571+55C>G) c.314-910C>G (n.314-910C>G) c.294+55C>G n.844+55C>G n.811+55C>G | dbSNP |
19 | g.11105656C>A | CA2582473476 | LDLR | c.952+56C>A (n.952+56C>A) c.694+56C>A (n.694+56C>A) c.948+56C>A c.314-1736C>A (n.314-1736C>A) c.571+56C>A (n.571+56C>A) c.314-909C>A (n.314-909C>A) c.294+56C>A n.844+56C>A n.811+56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105656C= | CA2322767686 | LDLR | c.952+56C= (n.952+56C=) c.694+56C= (n.694+56C=) c.948+56C= c.314-1736C= (n.314-1736C=) c.571+56C= (n.571+56C=) c.314-909C= (n.314-909C=) c.294+56C= n.844+56C= n.811+56C= | |
19 | g.11105656C>T | CA2322767687 | LDLR | c.952+56C>T (n.952+56C>T) c.694+56C>T (n.694+56C>T) c.948+56C>T c.314-1736C>T (n.314-1736C>T) c.571+56C>T (n.571+56C>T) c.314-909C>T (n.314-909C>T) c.294+56C>T n.844+56C>T n.811+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105657C>A | CA2582473477 | LDLR | c.952+57C>A (n.952+57C>A) c.694+57C>A (n.694+57C>A) c.948+57C>A c.314-1735C>A (n.314-1735C>A) c.571+57C>A (n.571+57C>A) c.314-908C>A (n.314-908C>A) c.294+57C>A n.844+57C>A n.811+57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105657C= | CA2322767688 | LDLR | c.952+57C= (n.952+57C=) c.694+57C= (n.694+57C=) c.948+57C= c.314-1735C= (n.314-1735C=) c.571+57C= (n.571+57C=) c.314-908C= (n.314-908C=) c.294+57C= n.844+57C= n.811+57C= | |
19 | g.11105657C>T | CA305298143 | LDLR | c.952+57C>T (n.952+57C>T) c.694+57C>T (n.694+57C>T) c.948+57C>T c.314-1735C>T (n.314-1735C>T) c.571+57C>T (n.571+57C>T) c.314-908C>T (n.314-908C>T) c.294+57C>T n.844+57C>T n.811+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105657_11105659delinsCCA | CA2322767689 | LDLR | c.952+57_952+59delinsCCA (n.952+57_952+59delinsCCA) c.694+57_694+59delinsCCA (n.694+57_694+59delinsCCA) c.948+57_948+59delinsCCA c.314-1735_314-1733delinsCCA (n.314-1735_314-1733delinsCCA) c.571+57_571+59delinsCCA (n.571+57_571+59delinsCCA) c.314-908_314-906delinsCCA (n.314-908_314-906delinsCCA) c.294+57_294+59delinsCCA n.844+57_844+59delinsCCA n.811+57_811+59delinsCCA | |
19 | g.11105658C>A | CA993532694 | LDLR | c.952+58C>A (n.952+58C>A) c.694+58C>A (n.694+58C>A) c.948+58C>A c.314-1734C>A (n.314-1734C>A) c.571+58C>A (n.571+58C>A) c.314-907C>A (n.314-907C>A) c.294+58C>A n.844+58C>A n.811+58C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105658C= | CA2322767691 | LDLR | c.952+58C= (n.952+58C=) c.694+58C= (n.694+58C=) c.948+58C= c.314-1734C= (n.314-1734C=) c.571+58C= (n.571+58C=) c.314-907C= (n.314-907C=) c.294+58C= n.844+58C= n.811+58C= | |
19 | g.11105658C>G | CA2582473478 | LDLR | c.952+58C>G (n.952+58C>G) c.694+58C>G (n.694+58C>G) c.948+58C>G c.314-1734C>G (n.314-1734C>G) c.571+58C>G (n.571+58C>G) c.314-907C>G (n.314-907C>G) c.294+58C>G n.844+58C>G n.811+58C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105658C>T | CA2322767692 | LDLR | c.952+58C>T (n.952+58C>T) c.694+58C>T (n.694+58C>T) c.948+58C>T c.314-1734C>T (n.314-1734C>T) c.571+58C>T (n.571+58C>T) c.314-907C>T (n.314-907C>T) c.294+58C>T n.844+58C>T n.811+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105658_11105659del | CA2322767690 | LDLR | c.952+58_952+59del (n.952+58_952+59del) c.694+58_694+59del (n.694+58_694+59del) c.948+58_948+59del c.314-1734_314-1733del (n.314-1734_314-1733del) c.571+58_571+59del (n.571+58_571+59del) c.314-907_314-906del (n.314-907_314-906del) c.294+58_294+59del n.844+58_844+59del n.811+58_811+59del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105659A= | CA2322767694 | LDLR | c.952+59A= (n.952+59A=) c.694+59A= (n.694+59A=) c.948+59A= c.314-1733A= (n.314-1733A=) c.571+59A= (n.571+59A=) c.314-906A= (n.314-906A=) c.294+59A= n.844+59A= n.811+59A= | |
19 | g.11105659A>G | CA2582473479 | LDLR | c.952+59A>G (n.952+59A>G) c.694+59A>G (n.694+59A>G) c.948+59A>G c.314-1733A>G (n.314-1733A>G) c.571+59A>G (n.571+59A>G) c.314-906A>G (n.314-906A>G) c.294+59A>G n.844+59A>G n.811+59A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105659A>T | CA2322767693 | LDLR | c.952+59A>T (n.952+59A>T) c.694+59A>T (n.694+59A>T) c.948+59A>T c.314-1733A>T (n.314-1733A>T) c.571+59A>T (n.571+59A>T) c.314-906A>T (n.314-906A>T) c.294+59A>T n.844+59A>T n.811+59A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105660G>A | CA2582473480 | LDLR | c.952+60G>A (n.952+60G>A) c.694+60G>A (n.694+60G>A) c.948+60G>A c.314-1732G>A (n.314-1732G>A) c.571+60G>A (n.571+60G>A) c.314-905G>A (n.314-905G>A) c.294+60G>A n.844+60G>A n.811+60G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105660G>T | CA2582473481 | LDLR | c.952+60G>T (n.952+60G>T) c.694+60G>T (n.694+60G>T) c.948+60G>T c.314-1732G>T (n.314-1732G>T) c.571+60G>T (n.571+60G>T) c.314-905G>T (n.314-905G>T) c.294+60G>T n.844+60G>T n.811+60G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105661G>A | CA2582473482 | LDLR | c.952+61G>A (n.952+61G>A) c.694+61G>A (n.694+61G>A) c.948+61G>A c.314-1731G>A (n.314-1731G>A) c.571+61G>A (n.571+61G>A) c.314-904G>A (n.314-904G>A) c.294+61G>A n.844+61G>A n.811+61G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105661G>C | CA2582473483 | LDLR | c.952+61G>C (n.952+61G>C) c.694+61G>C (n.694+61G>C) c.948+61G>C c.314-1731G>C (n.314-1731G>C) c.571+61G>C (n.571+61G>C) c.314-904G>C (n.314-904G>C) c.294+61G>C n.844+61G>C n.811+61G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105661G>T | CA2582473484 | LDLR | c.952+61G>T (n.952+61G>T) c.694+61G>T (n.694+61G>T) c.948+61G>T c.314-1731G>T (n.314-1731G>T) c.571+61G>T (n.571+61G>T) c.314-904G>T (n.314-904G>T) c.294+61G>T n.844+61G>T n.811+61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105662T>C | CA2582473485 | LDLR | c.952+62T>C (n.952+62T>C) c.694+62T>C (n.694+62T>C) c.948+62T>C c.314-1730T>C (n.314-1730T>C) c.571+62T>C (n.571+62T>C) c.314-903T>C (n.314-903T>C) c.294+62T>C n.844+62T>C n.811+62T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105663G>A | CA2582473486 | LDLR | c.952+63G>A (n.952+63G>A) c.694+63G>A (n.694+63G>A) c.948+63G>A c.314-1729G>A (n.314-1729G>A) c.571+63G>A (n.571+63G>A) c.314-902G>A (n.314-902G>A) c.294+63G>A n.844+63G>A n.811+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105663G>T | CA2576625846 | LDLR | c.952+63G>T (n.952+63G>T) c.694+63G>T (n.694+63G>T) c.948+63G>T c.314-1729G>T (n.314-1729G>T) c.571+63G>T (n.571+63G>T) c.314-902G>T (n.314-902G>T) c.294+63G>T n.844+63G>T n.811+63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105664T>A | CA2576625847 | LDLR | c.952+64T>A (n.952+64T>A) c.694+64T>A (n.694+64T>A) c.948+64T>A c.314-1728T>A (n.314-1728T>A) c.571+64T>A (n.571+64T>A) c.314-901T>A (n.314-901T>A) c.294+64T>A n.844+64T>A n.811+64T>A | |
19 | g.11105664T>C | CA2582473487 | LDLR | c.952+64T>C (n.952+64T>C) c.694+64T>C (n.694+64T>C) c.948+64T>C c.314-1728T>C (n.314-1728T>C) c.571+64T>C (n.571+64T>C) c.314-901T>C (n.314-901T>C) c.294+64T>C n.844+64T>C n.811+64T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105664T>G | CA2813589970 | LDLR | c.952+64T>G (n.952+64T>G) c.694+64T>G (n.694+64T>G) c.948+64T>G c.314-1728T>G (n.314-1728T>G) c.571+64T>G (n.571+64T>G) c.314-901T>G (n.314-901T>G) c.294+64T>G n.844+64T>G n.811+64T>G | |
19 | g.11105665G>A | CA2582473488 | LDLR | c.952+65G>A (n.952+65G>A) c.694+65G>A (n.694+65G>A) c.948+65G>A c.314-1727G>A (n.314-1727G>A) c.571+65G>A (n.571+65G>A) c.314-900G>A (n.314-900G>A) c.294+65G>A n.844+65G>A n.811+65G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105665G= | CA2322767695 | LDLR | c.952+65G= (n.952+65G=) c.694+65G= (n.694+65G=) c.948+65G= c.314-1727G= (n.314-1727G=) c.571+65G= (n.571+65G=) c.314-900G= (n.314-900G=) c.294+65G= n.844+65G= n.811+65G= | |
19 | g.11105665G>T | CA305298145 | LDLR | c.952+65G>T (n.952+65G>T) c.694+65G>T (n.694+65G>T) c.948+65G>T c.314-1727G>T (n.314-1727G>T) c.571+65G>T (n.571+65G>T) c.314-900G>T (n.314-900G>T) c.294+65G>T n.844+65G>T n.811+65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105667del | CA2582473489 | LDLR | c.952+67del (n.952+67del) c.694+67del (n.694+67del) c.948+67del c.314-1725del (n.314-1725del) c.571+67del (n.571+67del) c.314-898del (n.314-898del) c.294+67del n.844+67del n.811+67del | gnomAD v4 |
19 | g.11105666G>A | CA2582473490 | LDLR | c.952+66G>A (n.952+66G>A) c.694+66G>A (n.694+66G>A) c.948+66G>A c.314-1726G>A (n.314-1726G>A) c.571+66G>A (n.571+66G>A) c.314-899G>A (n.314-899G>A) c.294+66G>A n.844+66G>A n.811+66G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105666G>T | CA2576625848 | LDLR | c.952+66G>T (n.952+66G>T) c.694+66G>T (n.694+66G>T) c.948+66G>T c.314-1726G>T (n.314-1726G>T) c.571+66G>T (n.571+66G>T) c.314-899G>T (n.314-899G>T) c.294+66G>T n.844+66G>T n.811+66G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105667G>T | CA2582473491 | LDLR | c.952+67G>T (n.952+67G>T) c.694+67G>T (n.694+67G>T) c.948+67G>T c.314-1725G>T (n.314-1725G>T) c.571+67G>T (n.571+67G>T) c.314-898G>T (n.314-898G>T) c.294+67G>T n.844+67G>T n.811+67G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105668A>G | CA2582473492 | LDLR | c.952+68A>G (n.952+68A>G) c.694+68A>G (n.694+68A>G) c.948+68A>G c.314-1724A>G (n.314-1724A>G) c.571+68A>G (n.571+68A>G) c.314-897A>G (n.314-897A>G) c.294+68A>G n.844+68A>G n.811+68A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105669C>A | CA2576625849 | LDLR | c.952+69C>A (n.952+69C>A) c.694+69C>A (n.694+69C>A) c.948+69C>A c.314-1723C>A (n.314-1723C>A) c.571+69C>A (n.571+69C>A) c.314-896C>A (n.314-896C>A) c.294+69C>A n.844+69C>A n.811+69C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105670del | CA2582473493 | LDLR | c.952+70del (n.952+70del) c.694+70del (n.694+70del) c.948+70del c.314-1722del (n.314-1722del) c.571+70del (n.571+70del) c.314-895del (n.314-895del) c.294+70del n.844+70del n.811+70del | gnomAD v4 |
19 | g.11105670A= | CA2322767696 | LDLR | c.952+70A= (n.952+70A=) c.694+70A= (n.694+70A=) c.948+70A= c.314-1722A= (n.314-1722A=) c.571+70A= (n.571+70A=) c.314-895A= (n.314-895A=) c.294+70A= n.844+70A= n.811+70A= | |
19 | g.11105670A>G | CA2322767697 | LDLR | c.952+70A>G (n.952+70A>G) c.694+70A>G (n.694+70A>G) c.948+70A>G c.314-1722A>G (n.314-1722A>G) c.571+70A>G (n.571+70A>G) c.314-895A>G (n.314-895A>G) c.294+70A>G n.844+70A>G n.811+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105671T>C | CA2582473494 | LDLR | c.952+71T>C (n.952+71T>C) c.694+71T>C (n.694+71T>C) c.948+71T>C c.314-1721T>C (n.314-1721T>C) c.571+71T>C (n.571+71T>C) c.314-894T>C (n.314-894T>C) c.294+71T>C n.844+71T>C n.811+71T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105672G>A | CA2576625850 | LDLR | c.952+72G>A (n.952+72G>A) c.694+72G>A (n.694+72G>A) c.948+72G>A c.314-1720G>A (n.314-1720G>A) c.571+72G>A (n.571+72G>A) c.314-893G>A (n.314-893G>A) c.294+72G>A n.844+72G>A n.811+72G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105672G>T | CA2582473495 | LDLR | c.952+72G>T (n.952+72G>T) c.694+72G>T (n.694+72G>T) c.948+72G>T c.314-1720G>T (n.314-1720G>T) c.571+72G>T (n.571+72G>T) c.314-893G>T (n.314-893G>T) c.294+72G>T n.844+72G>T n.811+72G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105673C>A | CA2582473496 | LDLR | c.952+73C>A (n.952+73C>A) c.694+73C>A (n.694+73C>A) c.948+73C>A c.314-1719C>A (n.314-1719C>A) c.571+73C>A (n.571+73C>A) c.314-892C>A (n.314-892C>A) c.294+73C>A n.844+73C>A n.811+73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105673C= | CA2322767698 | LDLR | c.952+73C= (n.952+73C=) c.694+73C= (n.694+73C=) c.948+73C= c.314-1719C= (n.314-1719C=) c.571+73C= (n.571+73C=) c.314-892C= (n.314-892C=) c.294+73C= n.844+73C= n.811+73C= | |
19 | g.11105673C>G | CA2582473497 | LDLR | c.952+73C>G (n.952+73C>G) c.694+73C>G (n.694+73C>G) c.948+73C>G c.314-1719C>G (n.314-1719C>G) c.571+73C>G (n.571+73C>G) c.314-892C>G (n.314-892C>G) c.294+73C>G n.844+73C>G n.811+73C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105673C>T | CA631763675 | LDLR | c.952+73C>T (n.952+73C>T) c.694+73C>T (n.694+73C>T) c.948+73C>T c.314-1719C>T (n.314-1719C>T) c.571+73C>T (n.571+73C>T) c.314-892C>T (n.314-892C>T) c.294+73C>T n.844+73C>T n.811+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105674A= | CA2322767699 | LDLR | c.952+74A= (n.952+74A=) c.694+74A= (n.694+74A=) c.948+74A= c.314-1718A= (n.314-1718A=) c.571+74A= (n.571+74A=) c.314-891A= (n.314-891A=) c.294+74A= n.844+74A= n.811+74A= | |
19 | g.11105674A>C | CA783243282 | LDLR | c.952+74A>C (n.952+74A>C) c.694+74A>C (n.694+74A>C) c.948+74A>C c.314-1718A>C (n.314-1718A>C) c.571+74A>C (n.571+74A>C) c.314-891A>C (n.314-891A>C) c.294+74A>C n.844+74A>C n.811+74A>C | dbSNP |
19 | g.11105674A>G | CA2582473498 | LDLR | c.952+74A>G (n.952+74A>G) c.694+74A>G (n.694+74A>G) c.948+74A>G c.314-1718A>G (n.314-1718A>G) c.571+74A>G (n.571+74A>G) c.314-891A>G (n.314-891A>G) c.294+74A>G n.844+74A>G n.811+74A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105675G>A | CA914299939 | LDLR | c.952+75G>A (n.952+75G>A) c.694+75G>A (n.694+75G>A) c.948+75G>A c.314-1717G>A (n.314-1717G>A) c.571+75G>A (n.571+75G>A) c.314-890G>A (n.314-890G>A) c.294+75G>A n.844+75G>A n.811+75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105675G= | CA2322767700 | LDLR | c.952+75G= (n.952+75G=) c.694+75G= (n.694+75G=) c.948+75G= c.314-1717G= (n.314-1717G=) c.571+75G= (n.571+75G=) c.314-890G= (n.314-890G=) c.294+75G= n.844+75G= n.811+75G= | |
19 | g.11105675G>T | CA2582473499 | LDLR | c.952+75G>T (n.952+75G>T) c.694+75G>T (n.694+75G>T) c.948+75G>T c.314-1717G>T (n.314-1717G>T) c.571+75G>T (n.571+75G>T) c.314-890G>T (n.314-890G>T) c.294+75G>T n.844+75G>T n.811+75G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105676T>A | CA2576625851 | LDLR | c.952+76T>A (n.952+76T>A) c.694+76T>A (n.694+76T>A) c.948+76T>A c.314-1716T>A (n.314-1716T>A) c.571+76T>A (n.571+76T>A) c.314-889T>A (n.314-889T>A) c.294+76T>A n.844+76T>A n.811+76T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105677G>T | CA2582473500 | LDLR | c.952+77G>T (n.952+77G>T) c.694+77G>T (n.694+77G>T) c.948+77G>T c.314-1715G>T (n.314-1715G>T) c.571+77G>T (n.571+77G>T) c.314-888G>T (n.314-888G>T) c.294+77G>T n.844+77G>T n.811+77G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105679T>A | CA2839540868 | LDLR | c.952+79T>A (n.952+79T>A) c.694+79T>A (n.694+79T>A) c.948+79T>A c.314-1713T>A (n.314-1713T>A) c.571+79T>A (n.571+79T>A) c.314-886T>A (n.314-886T>A) c.294+79T>A n.844+79T>A n.811+79T>A | |
19 | g.11105679T>C | CA2582473501 | LDLR | c.952+79T>C (n.952+79T>C) c.694+79T>C (n.694+79T>C) c.948+79T>C c.314-1713T>C (n.314-1713T>C) c.571+79T>C (n.571+79T>C) c.314-886T>C (n.314-886T>C) c.294+79T>C n.844+79T>C n.811+79T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105680T>A | CA2576625852 | LDLR | c.952+80T>A (n.952+80T>A) c.694+80T>A (n.694+80T>A) c.948+80T>A c.314-1712T>A (n.314-1712T>A) c.571+80T>A (n.571+80T>A) c.314-885T>A (n.314-885T>A) c.294+80T>A n.844+80T>A n.811+80T>A | |
19 | g.11105680T>C | CA2582473502 | LDLR | c.952+80T>C (n.952+80T>C) c.694+80T>C (n.694+80T>C) c.948+80T>C c.314-1712T>C (n.314-1712T>C) c.571+80T>C (n.571+80T>C) c.314-885T>C (n.314-885T>C) c.294+80T>C n.844+80T>C n.811+80T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105681T>C | CA2576625853 | LDLR | c.952+81T>C (n.952+81T>C) c.694+81T>C (n.694+81T>C) c.948+81T>C c.314-1711T>C (n.314-1711T>C) c.571+81T>C (n.571+81T>C) c.314-884T>C (n.314-884T>C) c.294+81T>C n.844+81T>C n.811+81T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105682A>C | CA2576625854 | LDLR | c.952+82A>C (n.952+82A>C) c.694+82A>C (n.694+82A>C) c.948+82A>C c.314-1710A>C (n.314-1710A>C) c.571+82A>C (n.571+82A>C) c.314-883A>C (n.314-883A>C) c.294+82A>C n.844+82A>C n.811+82A>C | |
19 | g.11105683G>T | CA2582473503 | LDLR | c.952+83G>T (n.952+83G>T) c.694+83G>T (n.694+83G>T) c.948+83G>T c.314-1709G>T (n.314-1709G>T) c.571+83G>T (n.571+83G>T) c.314-882G>T (n.314-882G>T) c.294+83G>T n.844+83G>T n.811+83G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105684G>A | CA2582473504 | LDLR | c.952+84G>A (n.952+84G>A) c.694+84G>A (n.694+84G>A) c.948+84G>A c.314-1708G>A (n.314-1708G>A) c.571+84G>A (n.571+84G>A) c.314-881G>A (n.314-881G>A) c.294+84G>A n.844+84G>A n.811+84G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105685T>A | CA2576625855 | LDLR | c.952+85T>A (n.952+85T>A) c.694+85T>A (n.694+85T>A) c.948+85T>A c.314-1707T>A (n.314-1707T>A) c.571+85T>A (n.571+85T>A) c.314-880T>A (n.314-880T>A) c.294+85T>A n.844+85T>A n.811+85T>A | |
19 | g.11105686G>T | CA2582473505 | LDLR | c.952+86G>T (n.952+86G>T) c.694+86G>T (n.694+86G>T) c.948+86G>T c.314-1706G>T (n.314-1706G>T) c.571+86G>T (n.571+86G>T) c.314-879G>T (n.314-879G>T) c.294+86G>T n.844+86G>T n.811+86G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105687C>A | CA2582473506 | LDLR | c.952+87C>A (n.952+87C>A) c.694+87C>A (n.694+87C>A) c.948+87C>A c.314-1705C>A (n.314-1705C>A) c.571+87C>A (n.571+87C>A) c.314-878C>A (n.314-878C>A) c.294+87C>A n.844+87C>A n.811+87C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105687C= | CA2322767701 | LDLR | c.952+87C= (n.952+87C=) c.694+87C= (n.694+87C=) c.948+87C= c.314-1705C= (n.314-1705C=) c.571+87C= (n.571+87C=) c.314-878C= (n.314-878C=) c.294+87C= n.844+87C= n.811+87C= | |
19 | g.11105687C>T | CA305298147 | LDLR | c.952+87C>T (n.952+87C>T) c.694+87C>T (n.694+87C>T) c.948+87C>T c.314-1705C>T (n.314-1705C>T) c.571+87C>T (n.571+87C>T) c.314-878C>T (n.314-878C>T) c.294+87C>T n.844+87C>T n.811+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105688C>A | CA2582473507 | LDLR | c.952+88C>A (n.952+88C>A) c.694+88C>A (n.694+88C>A) c.948+88C>A c.314-1704C>A (n.314-1704C>A) c.571+88C>A (n.571+88C>A) c.314-877C>A (n.314-877C>A) c.294+88C>A n.844+88C>A n.811+88C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105688C= | CA2322767702 | LDLR | c.952+88C= (n.952+88C=) c.694+88C= (n.694+88C=) c.948+88C= c.314-1704C= (n.314-1704C=) c.571+88C= (n.571+88C=) c.314-877C= (n.314-877C=) c.294+88C= n.844+88C= n.811+88C= | |
19 | g.11105688C>T | CA305298148 | LDLR | c.952+88C>T (n.952+88C>T) c.694+88C>T (n.694+88C>T) c.948+88C>T c.314-1704C>T (n.314-1704C>T) c.571+88C>T (n.571+88C>T) c.314-877C>T (n.314-877C>T) c.294+88C>T n.844+88C>T n.811+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105689G>A | CA305298150 | LDLR | c.952+89G>A (n.952+89G>A) c.694+89G>A (n.694+89G>A) c.948+89G>A c.314-1703G>A (n.314-1703G>A) c.571+89G>A (n.571+89G>A) c.314-876G>A (n.314-876G>A) c.294+89G>A n.844+89G>A n.811+89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105689G>C | CA2813589972 | LDLR | c.952+89G>C (n.952+89G>C) c.694+89G>C (n.694+89G>C) c.948+89G>C c.314-1703G>C (n.314-1703G>C) c.571+89G>C (n.571+89G>C) c.314-876G>C (n.314-876G>C) c.294+89G>C n.844+89G>C n.811+89G>C | |
19 | g.11105689G= | CA2322767703 | LDLR | c.952+89G= (n.952+89G=) c.694+89G= (n.694+89G=) c.948+89G= c.314-1703G= (n.314-1703G=) c.571+89G= (n.571+89G=) c.314-876G= (n.314-876G=) c.294+89G= n.844+89G= n.811+89G= | |
19 | g.11105689G>T | CA305298151 | LDLR | c.952+89G>T (n.952+89G>T) c.694+89G>T (n.694+89G>T) c.948+89G>T c.314-1703G>T (n.314-1703G>T) c.571+89G>T (n.571+89G>T) c.314-876G>T (n.314-876G>T) c.294+89G>T n.844+89G>T n.811+89G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105690A>G | CA2582473508 | LDLR | c.952+90A>G (n.952+90A>G) c.694+90A>G (n.694+90A>G) c.948+90A>G c.314-1702A>G (n.314-1702A>G) c.571+90A>G (n.571+90A>G) c.314-875A>G (n.314-875A>G) c.294+90A>G n.844+90A>G n.811+90A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105691A= | CA2322767704 | LDLR | c.952+91A= (n.952+91A=) c.694+91A= (n.694+91A=) c.948+91A= c.314-1701A= (n.314-1701A=) c.571+91A= (n.571+91A=) c.314-874A= (n.314-874A=) c.294+91A= n.844+91A= n.811+91A= | |
19 | g.11105691A>C | CA2582473509 | LDLR | c.952+91A>C (n.952+91A>C) c.694+91A>C (n.694+91A>C) c.948+91A>C c.314-1701A>C (n.314-1701A>C) c.571+91A>C (n.571+91A>C) c.314-874A>C (n.314-874A>C) c.294+91A>C n.844+91A>C n.811+91A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105691A>G | CA993532768 | LDLR | c.952+91A>G (n.952+91A>G) c.694+91A>G (n.694+91A>G) c.948+91A>G c.314-1701A>G (n.314-1701A>G) c.571+91A>G (n.571+91A>G) c.314-874A>G (n.314-874A>G) c.294+91A>G n.844+91A>G n.811+91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105693T>C | CA2582473510 | LDLR | c.952+93T>C (n.952+93T>C) c.694+93T>C (n.694+93T>C) c.948+93T>C c.314-1699T>C (n.314-1699T>C) c.571+93T>C (n.571+93T>C) c.314-872T>C (n.314-872T>C) c.294+93T>C n.844+93T>C n.811+93T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105694G>T | CA2582473511 | LDLR | c.952+94G>T (n.952+94G>T) c.694+94G>T (n.694+94G>T) c.948+94G>T c.314-1698G>T (n.314-1698G>T) c.571+94G>T (n.571+94G>T) c.314-871G>T (n.314-871G>T) c.294+94G>T n.844+94G>T n.811+94G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105695G>C | CA2576625856 | LDLR | c.952+95G>C (n.952+95G>C) c.694+95G>C (n.694+95G>C) c.948+95G>C c.314-1697G>C (n.314-1697G>C) c.571+95G>C (n.571+95G>C) c.314-870G>C (n.314-870G>C) c.294+95G>C n.844+95G>C n.811+95G>C | |
19 | g.11105696A>G | CA2582473512 | LDLR | c.952+96A>G (n.952+96A>G) c.694+96A>G (n.694+96A>G) c.948+96A>G c.314-1696A>G (n.314-1696A>G) c.571+96A>G (n.571+96A>G) c.314-869A>G (n.314-869A>G) c.294+96A>G n.844+96A>G n.811+96A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105697T>C | CA2582473513 | LDLR | c.952+97T>C (n.952+97T>C) c.694+97T>C (n.694+97T>C) c.948+97T>C c.314-1695T>C (n.314-1695T>C) c.571+97T>C (n.571+97T>C) c.314-868T>C (n.314-868T>C) c.294+97T>C n.844+97T>C n.811+97T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105698T>C | CA2582473514 | LDLR | c.952+98T>C (n.952+98T>C) c.694+98T>C (n.694+98T>C) c.948+98T>C c.314-1694T>C (n.314-1694T>C) c.571+98T>C (n.571+98T>C) c.314-867T>C (n.314-867T>C) c.294+98T>C n.844+98T>C n.811+98T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105700C>A | CA2582473515 | LDLR | c.952+100C>A (n.952+100C>A) c.694+100C>A (n.694+100C>A) c.948+100C>A c.314-1692C>A (n.314-1692C>A) c.571+100C>A (n.571+100C>A) c.314-865C>A (n.314-865C>A) c.294+100C>A n.844+100C>A n.811+100C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105700C>G | CA2741611833 | LDLR | c.952+100C>G (n.952+100C>G) c.694+100C>G (n.694+100C>G) c.948+100C>G c.314-1692C>G (n.314-1692C>G) c.571+100C>G (n.571+100C>G) c.314-865C>G (n.314-865C>G) c.294+100C>G n.844+100C>G n.811+100C>G | |
19 | g.11105700C>T | CA2582473516 | LDLR | c.952+100C>T (n.952+100C>T) c.694+100C>T (n.694+100C>T) c.948+100C>T c.314-1692C>T (n.314-1692C>T) c.571+100C>T (n.571+100C>T) c.314-865C>T (n.314-865C>T) c.294+100C>T n.844+100C>T n.811+100C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105701C>A | CA2582473517 | LDLR | c.952+101C>A (n.952+101C>A) c.694+101C>A (n.694+101C>A) c.948+101C>A c.314-1691C>A (n.314-1691C>A) c.571+101C>A (n.571+101C>A) c.314-864C>A (n.314-864C>A) c.294+101C>A n.844+101C>A n.811+101C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105701C>G | CA2735611219 | LDLR | c.952+101C>G (n.952+101C>G) c.694+101C>G (n.694+101C>G) c.948+101C>G c.314-1691C>G (n.314-1691C>G) c.571+101C>G (n.571+101C>G) c.314-864C>G (n.314-864C>G) c.294+101C>G n.844+101C>G n.811+101C>G | dbSNP |
19 | g.11105702A>G | CA2582473518 | LDLR | c.952+102A>G (n.952+102A>G) c.694+102A>G (n.694+102A>G) c.948+102A>G c.314-1690A>G (n.314-1690A>G) c.571+102A>G (n.571+102A>G) c.314-863A>G (n.314-863A>G) c.294+102A>G n.844+102A>G n.811+102A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105703A>G | CA2582473519 | LDLR | c.952+103A>G (n.952+103A>G) c.694+103A>G (n.694+103A>G) c.948+103A>G c.314-1689A>G (n.314-1689A>G) c.571+103A>G (n.571+103A>G) c.314-862A>G (n.314-862A>G) c.294+103A>G n.844+103A>G n.811+103A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105704C>A | CA2582473520 | LDLR | c.952+104C>A (n.952+104C>A) c.694+104C>A (n.694+104C>A) c.948+104C>A c.314-1688C>A (n.314-1688C>A) c.571+104C>A (n.571+104C>A) c.314-861C>A (n.314-861C>A) c.294+104C>A n.844+104C>A n.811+104C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105704C>T | CA2582473521 | LDLR | c.952+104C>T (n.952+104C>T) c.694+104C>T (n.694+104C>T) c.948+104C>T c.314-1688C>T (n.314-1688C>T) c.571+104C>T (n.571+104C>T) c.314-861C>T (n.314-861C>T) c.294+104C>T n.844+104C>T n.811+104C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105705A>G | CA2582473522 | LDLR | c.952+105A>G (n.952+105A>G) c.694+105A>G (n.694+105A>G) c.948+105A>G c.314-1687A>G (n.314-1687A>G) c.571+105A>G (n.571+105A>G) c.314-860A>G (n.314-860A>G) c.294+105A>G n.844+105A>G n.811+105A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105706A>C | CA2582473523 | LDLR | c.952+106A>C (n.952+106A>C) c.694+106A>C (n.694+106A>C) c.948+106A>C c.314-1686A>C (n.314-1686A>C) c.571+106A>C (n.571+106A>C) c.314-859A>C (n.314-859A>C) c.294+106A>C n.844+106A>C n.811+106A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105707C>A | CA2582473524 | LDLR | c.952+107C>A (n.952+107C>A) c.694+107C>A (n.694+107C>A) c.948+107C>A c.314-1685C>A (n.314-1685C>A) c.571+107C>A (n.571+107C>A) c.314-858C>A (n.314-858C>A) c.294+107C>A n.844+107C>A n.811+107C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105707C>G | CA2563730543 | LDLR | c.952+107C>G (n.952+107C>G) c.694+107C>G (n.694+107C>G) c.948+107C>G c.314-1685C>G (n.314-1685C>G) c.571+107C>G (n.571+107C>G) c.314-858C>G (n.314-858C>G) c.294+107C>G n.844+107C>G n.811+107C>G | |
19 | g.11105708A= | CA2322767705 | LDLR | c.952+108A= (n.952+108A=) c.694+108A= (n.694+108A=) c.948+108A= c.314-1684A= (n.314-1684A=) c.571+108A= (n.571+108A=) c.314-857A= (n.314-857A=) c.294+108A= n.844+108A= n.811+108A= | |
19 | g.11105708A>C | CA2582473525 | LDLR | c.952+108A>C (n.952+108A>C) c.694+108A>C (n.694+108A>C) c.948+108A>C c.314-1684A>C (n.314-1684A>C) c.571+108A>C (n.571+108A>C) c.314-857A>C (n.314-857A>C) c.294+108A>C n.844+108A>C n.811+108A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105708A>G | CA305298153 | LDLR | c.952+108A>G (n.952+108A>G) c.694+108A>G (n.694+108A>G) c.948+108A>G c.314-1684A>G (n.314-1684A>G) c.571+108A>G (n.571+108A>G) c.314-857A>G (n.314-857A>G) c.294+108A>G n.844+108A>G n.811+108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105708A>T | CA2582473526 | LDLR | c.952+108A>T (n.952+108A>T) c.694+108A>T (n.694+108A>T) c.948+108A>T c.314-1684A>T (n.314-1684A>T) c.571+108A>T (n.571+108A>T) c.314-857A>T (n.314-857A>T) c.294+108A>T n.844+108A>T n.811+108A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105709T>A | CA305298154 | LDLR | c.952+109T>A (n.952+109T>A) c.694+109T>A (n.694+109T>A) c.948+109T>A c.314-1683T>A (n.314-1683T>A) c.571+109T>A (n.571+109T>A) c.314-856T>A (n.314-856T>A) c.294+109T>A n.844+109T>A n.811+109T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105709T= | CA2322767706 | LDLR | c.952+109T= (n.952+109T=) c.694+109T= (n.694+109T=) c.948+109T= c.314-1683T= (n.314-1683T=) c.571+109T= (n.571+109T=) c.314-856T= (n.314-856T=) c.294+109T= n.844+109T= n.811+109T= | |
19 | g.11105710G>A | CA2582473527 | LDLR | c.952+110G>A (n.952+110G>A) c.694+110G>A (n.694+110G>A) c.948+110G>A c.314-1682G>A (n.314-1682G>A) c.571+110G>A (n.571+110G>A) c.314-855G>A (n.314-855G>A) c.294+110G>A n.844+110G>A n.811+110G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105710G>T | CA2582473528 | LDLR | c.952+110G>T (n.952+110G>T) c.694+110G>T (n.694+110G>T) c.948+110G>T c.314-1682G>T (n.314-1682G>T) c.571+110G>T (n.571+110G>T) c.314-855G>T (n.314-855G>T) c.294+110G>T n.844+110G>T n.811+110G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105711C>A | CA2582473529 | LDLR | c.952+111C>A (n.952+111C>A) c.694+111C>A (n.694+111C>A) c.948+111C>A c.314-1681C>A (n.314-1681C>A) c.571+111C>A (n.571+111C>A) c.314-854C>A (n.314-854C>A) c.294+111C>A n.844+111C>A n.811+111C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105711C= | CA2322767707 | LDLR | c.952+111C= (n.952+111C=) c.694+111C= (n.694+111C=) c.948+111C= c.314-1681C= (n.314-1681C=) c.571+111C= (n.571+111C=) c.314-854C= (n.314-854C=) c.294+111C= n.844+111C= n.811+111C= | |
19 | g.11105711C>T | CA305298156 | LDLR | c.952+111C>T (n.952+111C>T) c.694+111C>T (n.694+111C>T) c.948+111C>T c.314-1681C>T (n.314-1681C>T) c.571+111C>T (n.571+111C>T) c.314-854C>T (n.314-854C>T) c.294+111C>T n.844+111C>T n.811+111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105712C>A | CA2582473530 | LDLR | c.952+112C>A (n.952+112C>A) c.694+112C>A (n.694+112C>A) c.948+112C>A c.314-1680C>A (n.314-1680C>A) c.571+112C>A (n.571+112C>A) c.314-853C>A (n.314-853C>A) c.294+112C>A n.844+112C>A n.811+112C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105712C= | CA2322767708 | LDLR | c.952+112C= (n.952+112C=) c.694+112C= (n.694+112C=) c.948+112C= c.314-1680C= (n.314-1680C=) c.571+112C= (n.571+112C=) c.314-853C= (n.314-853C=) c.294+112C= n.844+112C= n.811+112C= | |
19 | g.11105716_11105719dup | CA783243288 | LDLR | c.952+116_952+119dup (n.952+116_952+119dup) c.694+116_694+119dup (n.694+116_694+119dup) c.948+116_948+119dup c.314-1676_314-1673dup (n.314-1676_314-1673dup) c.571+116_571+119dup (n.571+116_571+119dup) c.314-849_314-846dup (n.314-849_314-846dup) c.294+116_294+119dup n.844+116_844+119dup n.811+116_811+119dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105714A= | CA2322767709 | LDLR | c.952+114A= (n.952+114A=) c.694+114A= (n.694+114A=) c.948+114A= c.314-1678A= (n.314-1678A=) c.571+114A= (n.571+114A=) c.314-851A= (n.314-851A=) c.294+114A= n.844+114A= n.811+114A= | |
19 | g.11105714A>C | CA305298158 | LDLR | c.952+114A>C (n.952+114A>C) c.694+114A>C (n.694+114A>C) c.948+114A>C c.314-1678A>C (n.314-1678A>C) c.571+114A>C (n.571+114A>C) c.314-851A>C (n.314-851A>C) c.294+114A>C n.844+114A>C n.811+114A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105714A>G | CA993532774 | LDLR | c.952+114A>G (n.952+114A>G) c.694+114A>G (n.694+114A>G) c.948+114A>G c.314-1678A>G (n.314-1678A>G) c.571+114A>G (n.571+114A>G) c.314-851A>G (n.314-851A>G) c.294+114A>G n.844+114A>G n.811+114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105715G= | CA2322767710 | LDLR | c.952+115G= (n.952+115G=) c.694+115G= (n.694+115G=) c.948+115G= c.314-1677G= (n.314-1677G=) c.571+115G= (n.571+115G=) c.314-850G= (n.314-850G=) c.294+115G= n.844+115G= n.811+115G= | |
19 | g.11105715G>T | CA2322767711 | LDLR | c.952+115G>T (n.952+115G>T) c.694+115G>T (n.694+115G>T) c.948+115G>T c.314-1677G>T (n.314-1677G>T) c.571+115G>T (n.571+115G>T) c.314-850G>T (n.314-850G>T) c.294+115G>T n.844+115G>T n.811+115G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105717A= | CA2322767712 | LDLR | c.952+117A= (n.952+117A=) c.694+117A= (n.694+117A=) c.948+117A= c.314-1675A= (n.314-1675A=) c.571+117A= (n.571+117A=) c.314-848A= (n.314-848A=) c.294+117A= n.844+117A= n.811+117A= | |
19 | g.11105717A>C | CA2582473531 | LDLR | c.952+117A>C (n.952+117A>C) c.694+117A>C (n.694+117A>C) c.948+117A>C c.314-1675A>C (n.314-1675A>C) c.571+117A>C (n.571+117A>C) c.314-848A>C (n.314-848A>C) c.294+117A>C n.844+117A>C n.811+117A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11105717A>G | CA631763676 | LDLR | c.952+117A>G (n.952+117A>G) c.694+117A>G (n.694+117A>G) c.948+117A>G c.314-1675A>G (n.314-1675A>G) c.571+117A>G (n.571+117A>G) c.314-848A>G (n.314-848A>G) c.294+117A>G n.844+117A>G n.811+117A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105719G>A | CA993532781 | LDLR | c.952+119G>A (n.952+119G>A) c.694+119G>A (n.694+119G>A) c.948+119G>A c.314-1673G>A (n.314-1673G>A) c.571+119G>A (n.571+119G>A) c.314-846G>A (n.314-846G>A) c.294+119G>A n.844+119G>A n.811+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11105719G>C | CA2322767713 | LDLR | c.952+119G>C (n.952+119G>C) c.694+119G>C (n.694+119G>C) c.948+119G>C c.314-1673G>C (n.314-1673G>C) c.571+119G>C (n.571+119G>C) c.314-846G>C (n.314-846G>C) c.294+119G>C n.844+119G>C n.811+119G>C | dbSNP |
19 | g.11105719G= | CA2322767714 | LDLR | c.952+119G= (n.952+119G=) c.694+119G= (n.694+119G=) c.948+119G= c.314-1673G= (n.314-1673G=) c.571+119G= (n.571+119G=) c.314-846G= (n.314-846G=) c.294+119G= n.844+119G= n.811+119G= | |
19 | g.11105719G>T | CA2582473532 | LDLR | c.952+119G>T (n.952+119G>T) c.694+119G>T (n.694+119G>T) c.948+119G>T c.314-1673G>T (n.314-1673G>T) c.571+119G>T (n.571+119G>T) c.314-846G>T (n.314-846G>T) c.294+119G>T n.844+119G>T n.811+119G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105720T>C | CA2322767716 | LDLR | c.952+120T>C (n.952+120T>C) c.694+120T>C (n.694+120T>C) c.948+120T>C c.314-1672T>C (n.314-1672T>C) c.571+120T>C (n.571+120T>C) c.314-845T>C (n.314-845T>C) c.294+120T>C n.844+120T>C n.811+120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11105720T= | CA2322767715 | LDLR | c.952+120T= (n.952+120T=) c.694+120T= (n.694+120T=) c.948+120T= c.314-1672T= (n.314-1672T=) c.571+120T= (n.571+120T=) c.314-845T= (n.314-845T=) c.294+120T= n.844+120T= n.811+120T= | |
19 | g.11105722T>G | CA2582473533 | LDLR | c.952+122T>G (n.952+122T>G) c.694+122T>G (n.694+122T>G) c.948+122T>G c.314-1670T>G (n.314-1670T>G) c.571+122T>G (n.571+122T>G) c.314-843T>G (n.314-843T>G) c.294+122T>G n.844+122T>G n.811+122T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105724C>A | CA2582473535 | LDLR | c.952+124C>A (n.952+124C>A) c.694+124C>A (n.694+124C>A) c.948+124C>A c.314-1668C>A (n.314-1668C>A) c.571+124C>A (n.571+124C>A) c.314-841C>A (n.314-841C>A) c.294+124C>A n.844+124C>A n.811+124C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105724C>G | CA2582473536 | LDLR | c.952+124C>G (n.952+124C>G) c.694+124C>G (n.694+124C>G) c.948+124C>G c.314-1668C>G (n.314-1668C>G) c.571+124C>G (n.571+124C>G) c.314-841C>G (n.314-841C>G) c.294+124C>G n.844+124C>G n.811+124C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11105724C>T | CA2582473537 | LDLR | c.952+124C>T (n.952+124C>T) c.694+124C>T (n.694+124C>T) c.948+124C>T c.314-1668C>T (n.314-1668C>T) c.571+124C>T (n.571+124C>T) c.314-841C>T (n.314-841C>T) c.294+124C>T n.844+124C>T n.811+124C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11105726del | CA2582473534 | LDLR | c.952+126del (n.952+126del) c.694+126del (n.694+126del) c.948+126del c.314-1666del (n.314-1666del) c.571+126del (n.571+126del) c.314-839del (n.314-839del) c.294+126del n.844+126del n.811+126del | gnomAD v4 |
19 | g.11105725C>A | CA2582473538 | LDLR | c.952+125C>A (n.952+125C>A) c.694+125C>A (n.694+125C>A) c.948+125C>A c.314-1667C>A (n.314-1667C>A) c.571+125C>A (n.571+125C>A) c.314-840C>A (n.314-840C>A) c.294+125C>A n.844+125C>A n.811+125C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11105725C>T | CA2582473539 | LDLR | c.952+125C>T (n.952+125C>T) c.694+125C>T (n.694+125C>T) c.948+125C>T c.314-1667C>T (n.314-1667C>T) c.571+125C>T (n.571+125C>T) c.314-840C>T (n.314-840C>T) c.294+125C>T n.844+125C>T n.811+125C>T | gnomAD v4 |