Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
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c.68-1_436+1del
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c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
ClinVar
19g.11101932_11106610delCA1139666288LDLRc.449-732_998del
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n.341-732_890del
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ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
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19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
c.191-187_940+970del
c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102664_11105600delCA2580061394LDLRc.449_952del
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n.308_811del
19g.11102664_11106687delCA10584788LDLRc.449_1075del
c.191_817del
c.445_1071del
c.191_314-705del
c.190+2319_694del
c.191_436del
n.341_967del
n.308_934del
19g.11102663_11107515delCA658824388LDLRc.449-1_1198+1del
c.191-1_940+1del
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c.191-1_436+1del
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n.341-1_1090+1del
n.308-1_1057+1del
ClinVar
19g.11102785_11107393delCA916084172LDLRc.570_1077del
c.312_819del
c.566_1073del
c.312_315del
c.191-2435_696del
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n.429_936del
19g.11104109_11109216delCA2573050567LDLRc.572-1111_1199-1436del
c.314-1111_941-1436del
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c.568-1111_1195-1436del
c.313+1323_437-1436del
c.191-1111_818-1436del
c.313+1323_560-1436del
n.464-1111_1091-1436del
n.431-1111_1058-1436del
19g.11104774_11112892dupCA2580612594LDLRc.572-446_1445-386dup
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19g.11105077T>ACA2582473308LDLRc.572-143T>A (n.572-143T>A)
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n.464-143T>A
n.431-143T>A
gnomAD v4
19g.11105078C>ACA2582473309LDLRc.572-142C>A (n.572-142C>A)
c.314-142C>A (n.314-142C>A)
c.568-142C>A
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n.464-142C>A
n.431-142C>A
gnomAD v4
19g.11105079A=CA2322767178LDLRc.572-141A= (n.572-141A=)
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n.464-141A=
n.431-141A=
19g.11105079A>GCA783241132LDLRc.572-141A>G (n.572-141A>G)
c.314-141A>G (n.314-141A>G)
c.568-141A>G
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c.314-1486A>G (n.314-1486A>G)
n.464-141A>G
n.431-141A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.11105080G>CCA2322767180LDLRc.572-140G>C (n.572-140G>C)
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n.464-140G>C
n.431-140G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.11105080G=CA2322767179LDLRc.572-140G= (n.572-140G=)
c.314-140G= (n.314-140G=)
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n.464-140G=
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c.191-140G>T (n.191-140G>T)
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n.464-140G>T
n.431-140G>T
gnomAD v4
19g.11105081A=CA2322767181LDLRc.572-139A= (n.572-139A=)
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n.464-139A>G
n.431-139A>G
dbSNP
19g.11105082G=CA2322767182LDLRc.572-138G= (n.572-138G=)
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c.314-1483G>T (n.314-1483G>T)
n.464-138G>T
n.431-138G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11105084C>ACA2582473311LDLRc.572-136C>A (n.572-136C>A)
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n.464-136C>A
n.431-136C>A
gnomAD v4
19g.11105084C=CA2322767183LDLRc.572-136C= (n.572-136C=)
c.314-136C= (n.314-136C=)
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n.464-136C=
n.431-136C=
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c.568-136C>T
c.313+2298C>T (n.313+2298C>T)
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n.464-136C>T
n.431-136C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105085C>ACA2582473312LDLRc.572-135C>A (n.572-135C>A)
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c.568-135C>A
c.313+2299C>A (n.313+2299C>A)
c.191-135C>A (n.191-135C>A)
c.314-1480C>A (n.314-1480C>A)
n.464-135C>A
n.431-135C>A
gnomAD v4
19g.11105085C>TCA2582473313LDLRc.572-135C>T (n.572-135C>T)
c.314-135C>T (n.314-135C>T)
c.568-135C>T
c.313+2299C>T (n.313+2299C>T)
c.191-135C>T (n.191-135C>T)
c.314-1480C>T (n.314-1480C>T)
n.464-135C>T
n.431-135C>T
gnomAD v4
19g.11105086A=CA2322767184LDLRc.572-134A= (n.572-134A=)
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c.568-134A=
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n.464-134A=
n.431-134A=
19g.11105086A>GCA993532058LDLRc.572-134A>G (n.572-134A>G)
c.314-134A>G (n.314-134A>G)
c.568-134A>G
c.313+2300A>G (n.313+2300A>G)
c.191-134A>G (n.191-134A>G)
c.314-1479A>G (n.314-1479A>G)
n.464-134A>G
n.431-134A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105088G>ACA2582473314LDLRc.572-132G>A (n.572-132G>A)
c.314-132G>A (n.314-132G>A)
c.568-132G>A
c.313+2302G>A (n.313+2302G>A)
c.191-132G>A (n.191-132G>A)
c.314-1477G>A (n.314-1477G>A)
n.464-132G>A
n.431-132G>A
gnomAD v4
19g.11105088G>TCA2582473315LDLRc.572-132G>T (n.572-132G>T)
c.314-132G>T (n.314-132G>T)
c.568-132G>T
c.313+2302G>T (n.313+2302G>T)
c.191-132G>T (n.191-132G>T)
c.314-1477G>T (n.314-1477G>T)
n.464-132G>T
n.431-132G>T
gnomAD v4
19g.11105089G>ACA305296690LDLRc.572-131G>A (n.572-131G>A)
c.314-131G>A (n.314-131G>A)
c.568-131G>A
c.314-2303G>A (n.314-2303G>A)
c.191-131G>A (n.191-131G>A)
c.314-1476G>A (n.314-1476G>A)
n.464-131G>A
n.431-131G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105089G=CA2322767185LDLRc.572-131G= (n.572-131G=)
c.314-131G= (n.314-131G=)
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c.314-2303G= (n.314-2303G=)
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c.314-1476G= (n.314-1476G=)
n.464-131G=
n.431-131G=
19g.11105089G>TCA2582473316LDLRc.572-131G>T (n.572-131G>T)
c.314-131G>T (n.314-131G>T)
c.568-131G>T
c.314-2303G>T (n.314-2303G>T)
c.191-131G>T (n.191-131G>T)
c.314-1476G>T (n.314-1476G>T)
n.464-131G>T
n.431-131G>T
gnomAD v4
19g.11105090C>ACA2582473317LDLRc.572-130C>A (n.572-130C>A)
c.314-130C>A (n.314-130C>A)
c.568-130C>A
c.314-2302C>A (n.314-2302C>A)
c.191-130C>A (n.191-130C>A)
c.314-1475C>A (n.314-1475C>A)
n.464-130C>A
n.431-130C>A
gnomAD v4
19g.11105090C>TCA2582473318LDLRc.572-130C>T (n.572-130C>T)
c.314-130C>T (n.314-130C>T)
c.568-130C>T
c.314-2302C>T (n.314-2302C>T)
c.191-130C>T (n.191-130C>T)
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n.464-130C>T
n.431-130C>T
gnomAD v4
19g.11105091C>ACA2582473319LDLRc.572-129C>A (n.572-129C>A)
c.314-129C>A (n.314-129C>A)
c.568-129C>A
c.314-2301C>A (n.314-2301C>A)
c.191-129C>A (n.191-129C>A)
c.314-1474C>A (n.314-1474C>A)
n.464-129C>A
n.431-129C>A
gnomAD v4
19g.11105091C=CA2322767186LDLRc.572-129C= (n.572-129C=)
c.314-129C= (n.314-129C=)
c.568-129C=
c.314-2301C= (n.314-2301C=)
c.191-129C= (n.191-129C=)
c.314-1474C= (n.314-1474C=)
n.464-129C=
n.431-129C=
19g.11105091C>TCA305296693LDLRc.572-129C>T (n.572-129C>T)
c.314-129C>T (n.314-129C>T)
c.568-129C>T
c.314-2301C>T (n.314-2301C>T)
c.191-129C>T (n.191-129C>T)
c.314-1474C>T (n.314-1474C>T)
n.464-129C>T
n.431-129C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105092C>ACA2582473320LDLRc.572-128C>A (n.572-128C>A)
c.314-128C>A (n.314-128C>A)
c.568-128C>A
c.314-2300C>A (n.314-2300C>A)
c.191-128C>A (n.191-128C>A)
c.314-1473C>A (n.314-1473C>A)
n.464-128C>A
n.431-128C>A
gnomAD v4
19g.11105092C=CA2322767187LDLRc.572-128C= (n.572-128C=)
c.314-128C= (n.314-128C=)
c.568-128C=
c.314-2300C= (n.314-2300C=)
c.191-128C= (n.191-128C=)
c.314-1473C= (n.314-1473C=)
n.464-128C=
n.431-128C=
19g.11105092C>GCA993532067LDLRc.572-128C>G (n.572-128C>G)
c.314-128C>G (n.314-128C>G)
c.568-128C>G
c.314-2300C>G (n.314-2300C>G)
c.191-128C>G (n.191-128C>G)
c.314-1473C>G (n.314-1473C>G)
n.464-128C>G
n.431-128C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105093C>ACA2582473321LDLRc.572-127C>A (n.572-127C>A)
c.314-127C>A (n.314-127C>A)
c.568-127C>A
c.314-2299C>A (n.314-2299C>A)
c.191-127C>A (n.191-127C>A)
c.314-1472C>A (n.314-1472C>A)
n.464-127C>A
n.431-127C>A
gnomAD v4
19g.11105093C=CA2322767188LDLRc.572-127C= (n.572-127C=)
c.314-127C= (n.314-127C=)
c.568-127C=
c.314-2299C= (n.314-2299C=)
c.191-127C= (n.191-127C=)
c.314-1472C= (n.314-1472C=)
n.464-127C=
n.431-127C=
19g.11105093C>GCA2322767189LDLRc.572-127C>G (n.572-127C>G)
c.314-127C>G (n.314-127C>G)
c.568-127C>G
c.314-2299C>G (n.314-2299C>G)
c.191-127C>G (n.191-127C>G)
c.314-1472C>G (n.314-1472C>G)
n.464-127C>G
n.431-127C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105095G>TCA2582473322LDLRc.572-125G>T (n.572-125G>T)
c.314-125G>T (n.314-125G>T)
c.568-125G>T
c.314-2297G>T (n.314-2297G>T)
c.191-125G>T (n.191-125G>T)
c.314-1470G>T (n.314-1470G>T)
n.464-125G>T
n.431-125G>T
gnomAD v4
19g.11105096A=CA2322767190LDLRc.572-124A= (n.572-124A=)
c.314-124A= (n.314-124A=)
c.568-124A=
c.314-2296A= (n.314-2296A=)
c.191-124A= (n.191-124A=)
c.314-1469A= (n.314-1469A=)
n.464-124A=
n.431-124A=
19g.11105096A>CCA783241155LDLRc.572-124A>C (n.572-124A>C)
c.314-124A>C (n.314-124A>C)
c.568-124A>C
c.314-2296A>C (n.314-2296A>C)
c.191-124A>C (n.191-124A>C)
c.314-1469A>C (n.314-1469A>C)
n.464-124A>C
n.431-124A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105096A>TCA2582473323LDLRc.572-124A>T (n.572-124A>T)
c.314-124A>T (n.314-124A>T)
c.568-124A>T
c.314-2296A>T (n.314-2296A>T)
c.191-124A>T (n.191-124A>T)
c.314-1469A>T (n.314-1469A>T)
n.464-124A>T
n.431-124A>T
gnomAD v4
19g.11105096_11105099delinsACTGCA2322767191LDLRc.572-124_572-121delinsACTG (n.572-124_572-121delinsACTG)
c.314-124_314-121delinsACTG (n.314-124_314-121delinsACTG)
c.568-124_568-121delinsACTG
c.314-2296_314-2293delinsACTG (n.314-2296_314-2293delinsACTG)
c.191-124_191-121delinsACTG (n.191-124_191-121delinsACTG)
c.314-1469_314-1466delinsACTG (n.314-1469_314-1466delinsACTG)
n.464-124_464-121delinsACTG
n.431-124_431-121delinsACTG
19g.11105097C>ACA2582473324LDLRc.572-123C>A (n.572-123C>A)
c.314-123C>A (n.314-123C>A)
c.568-123C>A
c.314-2295C>A (n.314-2295C>A)
c.191-123C>A (n.191-123C>A)
c.314-1468C>A (n.314-1468C>A)
n.464-123C>A
n.431-123C>A
gnomAD v4
19g.11105097C=CA2322767192LDLRc.572-123C= (n.572-123C=)
c.314-123C= (n.314-123C=)
c.568-123C=
c.314-2295C= (n.314-2295C=)
c.191-123C= (n.191-123C=)
c.314-1468C= (n.314-1468C=)
n.464-123C=
n.431-123C=
19g.11105097C>TCA2322767193LDLRc.572-123C>T (n.572-123C>T)
c.314-123C>T (n.314-123C>T)
c.568-123C>T
c.314-2295C>T (n.314-2295C>T)
c.191-123C>T (n.191-123C>T)
c.314-1468C>T (n.314-1468C>T)
n.464-123C>T
n.431-123C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11105099_11105101delCA632115379LDLRc.572-121_572-119del (n.572-121_572-119del)
c.314-121_314-119del (n.314-121_314-119del)
c.568-121_568-119del
c.314-2293_314-2291del (n.314-2293_314-2291del)
c.191-121_191-119del (n.191-121_191-119del)
c.314-1466_314-1464del (n.314-1466_314-1464del)
n.464-121_464-119del
n.431-121_431-119del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105098T>GCA2582473325LDLRc.572-122T>G (n.572-122T>G)
c.314-122T>G (n.314-122T>G)
c.568-122T>G
c.314-2294T>G (n.314-2294T>G)
c.191-122T>G (n.191-122T>G)
c.314-1467T>G (n.314-1467T>G)
n.464-122T>G
n.431-122T>G
gnomAD v4
19g.11105099G>ACA2322767195LDLRc.572-121G>A (n.572-121G>A)
c.314-121G>A (n.314-121G>A)
c.568-121G>A
c.314-2293G>A (n.314-2293G>A)
c.191-121G>A (n.191-121G>A)
c.314-1466G>A (n.314-1466G>A)
n.464-121G>A
n.431-121G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11105099G=CA2322767194LDLRc.572-121G= (n.572-121G=)
c.314-121G= (n.314-121G=)
c.568-121G=
c.314-2293G= (n.314-2293G=)
c.191-121G= (n.191-121G=)
c.314-1466G= (n.314-1466G=)
n.464-121G=
n.431-121G=
19g.11105100C>ACA2582473326LDLRc.572-120C>A (n.572-120C>A)
c.314-120C>A (n.314-120C>A)
c.568-120C>A
c.314-2292C>A (n.314-2292C>A)
c.191-120C>A (n.191-120C>A)
c.314-1465C>A (n.314-1465C>A)
n.464-120C>A
n.431-120C>A
gnomAD v4
19g.11105100C>TCA2582473327LDLRc.572-120C>T (n.572-120C>T)
c.314-120C>T (n.314-120C>T)
c.568-120C>T
c.314-2292C>T (n.314-2292C>T)
c.191-120C>T (n.191-120C>T)
c.314-1465C>T (n.314-1465C>T)
n.464-120C>T
n.431-120C>T
gnomAD v4
19g.11105102C>ACA2582473329LDLRc.572-118C>A (n.572-118C>A)
c.314-118C>A (n.314-118C>A)
c.568-118C>A
c.314-2290C>A (n.314-2290C>A)
c.191-118C>A (n.191-118C>A)
c.314-1463C>A (n.314-1463C>A)
n.464-118C>A
n.431-118C>A
gnomAD v4
19g.11105102C>TCA2582473330LDLRc.572-118C>T (n.572-118C>T)
c.314-118C>T (n.314-118C>T)
c.568-118C>T
c.314-2290C>T (n.314-2290C>T)
c.191-118C>T (n.191-118C>T)
c.314-1463C>T (n.314-1463C>T)
n.464-118C>T
n.431-118C>T
gnomAD v4
19g.11105105delCA2582473328LDLRc.572-115del (n.572-115del)
c.314-115del (n.314-115del)
c.568-115del
c.314-2287del (n.314-2287del)
c.191-115del (n.191-115del)
c.314-1460del (n.314-1460del)
n.464-115del
n.431-115del
gnomAD v4
19g.11105104C>ACA2582473331LDLRc.572-116C>A (n.572-116C>A)
c.314-116C>A (n.314-116C>A)
c.568-116C>A
c.314-2288C>A (n.314-2288C>A)
c.191-116C>A (n.191-116C>A)
c.314-1461C>A (n.314-1461C>A)
n.464-116C>A
n.431-116C>A
gnomAD v4
19g.11105104C=CA2322767196LDLRc.572-116C= (n.572-116C=)
c.314-116C= (n.314-116C=)
c.568-116C=
c.314-2288C= (n.314-2288C=)
c.191-116C= (n.191-116C=)
c.314-1461C= (n.314-1461C=)
n.464-116C=
n.431-116C=
19g.11105104C>TCA2322767197LDLRc.572-116C>T (n.572-116C>T)
c.314-116C>T (n.314-116C>T)
c.568-116C>T
c.314-2288C>T (n.314-2288C>T)
c.191-116C>T (n.191-116C>T)
c.314-1461C>T (n.314-1461C>T)
n.464-116C>T
n.431-116C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11105105C>ACA2582473332LDLRc.572-115C>A (n.572-115C>A)
c.314-115C>A (n.314-115C>A)
c.568-115C>A
c.314-2287C>A (n.314-2287C>A)
c.191-115C>A (n.191-115C>A)
c.314-1460C>A (n.314-1460C>A)
n.464-115C>A
n.431-115C>A
gnomAD v4
19g.11105105C>TCA2582473333LDLRc.572-115C>T (n.572-115C>T)
c.314-115C>T (n.314-115C>T)
c.568-115C>T
c.314-2287C>T (n.314-2287C>T)
c.191-115C>T (n.191-115C>T)
c.314-1460C>T (n.314-1460C>T)
n.464-115C>T
n.431-115C>T
gnomAD v4
19g.11105106A=CA2322767198LDLRc.572-114A= (n.572-114A=)
c.314-114A= (n.314-114A=)
c.568-114A=
c.314-2286A= (n.314-2286A=)
c.191-114A= (n.191-114A=)
c.314-1459A= (n.314-1459A=)
n.464-114A=
n.431-114A=
19g.11105107G>ACA2582473335LDLRc.572-113G>A (n.572-113G>A)
c.314-113G>A (n.314-113G>A)
c.568-113G>A
c.314-2285G>A (n.314-2285G>A)
c.191-113G>A (n.191-113G>A)
c.314-1458G>A (n.314-1458G>A)
n.464-113G>A
n.431-113G>A
gnomAD v4
19g.11105107G>TCA2582473334LDLRc.572-113G>T (n.572-113G>T)
c.314-113G>T (n.314-113G>T)
c.568-113G>T
c.314-2285G>T (n.314-2285G>T)
c.191-113G>T (n.191-113G>T)
c.314-1458G>T (n.314-1458G>T)
n.464-113G>T
n.431-113G>T
gnomAD v4
19g.11105107dupCA2322767199LDLRc.572-113dup (n.572-113dup)
c.314-113dup (n.314-113dup)
c.568-113dup
c.314-2285dup (n.314-2285dup)
c.191-113dup (n.191-113dup)
c.314-1458dup (n.314-1458dup)
n.464-113dup
n.431-113dup
dbSNP gnomAD v4
19g.11105108C>ACA2582473336LDLRc.572-112C>A (n.572-112C>A)
c.314-112C>A (n.314-112C>A)
c.568-112C>A
c.314-2284C>A (n.314-2284C>A)
c.191-112C>A (n.191-112C>A)
c.314-1457C>A (n.314-1457C>A)
n.464-112C>A
n.431-112C>A
gnomAD v4
19g.11105108C>TCA2582473337LDLRc.572-112C>T (n.572-112C>T)
c.314-112C>T (n.314-112C>T)
c.568-112C>T
c.314-2284C>T (n.314-2284C>T)
c.191-112C>T (n.191-112C>T)
c.314-1457C>T (n.314-1457C>T)
n.464-112C>T
n.431-112C>T
gnomAD v4
19g.11105110delCA2735610797LDLRc.572-110del (n.572-110del)
c.314-110del (n.314-110del)
c.568-110del
c.314-2282del (n.314-2282del)
c.191-110del (n.191-110del)
c.314-1455del (n.314-1455del)
n.464-110del
n.431-110del
dbSNP
19g.11105109C>ACA2582473338LDLRc.572-111C>A (n.572-111C>A)
c.314-111C>A (n.314-111C>A)
c.568-111C>A
c.314-2283C>A (n.314-2283C>A)
c.191-111C>A (n.191-111C>A)
c.314-1456C>A (n.314-1456C>A)
n.464-111C>A
n.431-111C>A
gnomAD v4
19g.11105110C>ACA2582473339LDLRc.572-110C>A (n.572-110C>A)
c.314-110C>A (n.314-110C>A)
c.568-110C>A
c.314-2282C>A (n.314-2282C>A)
c.191-110C>A (n.191-110C>A)
c.314-1455C>A (n.314-1455C>A)
n.464-110C>A
n.431-110C>A
gnomAD v4
19g.11105110C=CA2322767201LDLRc.572-110C= (n.572-110C=)
c.314-110C= (n.314-110C=)
c.568-110C=
c.314-2282C= (n.314-2282C=)
c.191-110C= (n.191-110C=)
c.314-1455C= (n.314-1455C=)
n.464-110C=
n.431-110C=
19g.11105110C>GCA2322767200LDLRc.572-110C>G (n.572-110C>G)
c.314-110C>G (n.314-110C>G)
c.568-110C>G
c.314-2282C>G (n.314-2282C>G)
c.191-110C>G (n.191-110C>G)
c.314-1455C>G (n.314-1455C>G)
n.464-110C>G
n.431-110C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.11105110C>TCA993532079LDLRc.572-110C>T (n.572-110C>T)
c.314-110C>T (n.314-110C>T)
c.568-110C>T
c.314-2282C>T (n.314-2282C>T)
c.191-110C>T (n.191-110C>T)
c.314-1455C>T (n.314-1455C>T)
n.464-110C>T
n.431-110C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105111G>ACA305296695LDLRc.572-109G>A (n.572-109G>A)
c.314-109G>A (n.314-109G>A)
c.568-109G>A
c.314-2281G>A (n.314-2281G>A)
c.191-109G>A (n.191-109G>A)
c.314-1454G>A (n.314-1454G>A)
n.464-109G>A
n.431-109G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105111G=CA2322767202LDLRc.572-109G= (n.572-109G=)
c.314-109G= (n.314-109G=)
c.568-109G=
c.314-2281G= (n.314-2281G=)
c.191-109G= (n.191-109G=)
c.314-1454G= (n.314-1454G=)
n.464-109G=
n.431-109G=
19g.11105111G>TCA2582473340LDLRc.572-109G>T (n.572-109G>T)
c.314-109G>T (n.314-109G>T)
c.568-109G>T
c.314-2281G>T (n.314-2281G>T)
c.191-109G>T (n.191-109G>T)
c.314-1454G>T (n.314-1454G>T)
n.464-109G>T
n.431-109G>T
gnomAD v4
19g.11105112C>ACA2582473342LDLRc.572-108C>A (n.572-108C>A)
c.314-108C>A (n.314-108C>A)
c.568-108C>A
c.314-2280C>A (n.314-2280C>A)
c.191-108C>A (n.191-108C>A)
c.314-1453C>A (n.314-1453C>A)
n.464-108C>A
n.431-108C>A
gnomAD v4
19g.11105112C=CA2322767203LDLRc.572-108C= (n.572-108C=)
c.314-108C= (n.314-108C=)
c.568-108C=
c.314-2280C= (n.314-2280C=)
c.191-108C= (n.191-108C=)
c.314-1453C= (n.314-1453C=)
n.464-108C=
n.431-108C=
19g.11105112C>TCA993532084LDLRc.572-108C>T (n.572-108C>T)
c.314-108C>T (n.314-108C>T)
c.568-108C>T
c.314-2280C>T (n.314-2280C>T)
c.191-108C>T (n.191-108C>T)
c.314-1453C>T (n.314-1453C>T)
n.464-108C>T
n.431-108C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105112_11105113dupCA2582473341LDLRc.572-108_572-107dup (n.572-108_572-107dup)
c.314-108_314-107dup (n.314-108_314-107dup)
c.568-108_568-107dup
c.314-2280_314-2279dup (n.314-2280_314-2279dup)
c.191-108_191-107dup (n.191-108_191-107dup)
c.314-1453_314-1452dup (n.314-1453_314-1452dup)
n.464-108_464-107dup
n.431-108_431-107dup
gnomAD v4
19g.11105113C>ACA2582473343LDLRc.572-107C>A (n.572-107C>A)
c.314-107C>A (n.314-107C>A)
c.568-107C>A
c.314-2279C>A (n.314-2279C>A)
c.191-107C>A (n.191-107C>A)
c.314-1452C>A (n.314-1452C>A)
n.464-107C>A
n.431-107C>A
gnomAD v4
19g.11105113C=CA2322767204LDLRc.572-107C= (n.572-107C=)
c.314-107C= (n.314-107C=)
c.568-107C=
c.314-2279C= (n.314-2279C=)
c.191-107C= (n.191-107C=)
c.314-1452C= (n.314-1452C=)
n.464-107C=
n.431-107C=
19g.11105113C>TCA2322767205LDLRc.572-107C>T (n.572-107C>T)
c.314-107C>T (n.314-107C>T)
c.568-107C>T
c.314-2279C>T (n.314-2279C>T)
c.191-107C>T (n.191-107C>T)
c.314-1452C>T (n.314-1452C>T)
n.464-107C>T
n.431-107C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11105114T>CCA2582473344LDLRc.572-106T>C (n.572-106T>C)
c.314-106T>C (n.314-106T>C)
c.568-106T>C
c.314-2278T>C (n.314-2278T>C)
c.191-106T>C (n.191-106T>C)
c.314-1451T>C (n.314-1451T>C)
n.464-106T>C
n.431-106T>C
gnomAD v4
19g.11105116T>CCA305296696LDLRc.572-104T>C (n.572-104T>C)
c.314-104T>C (n.314-104T>C)
c.568-104T>C
c.314-2276T>C (n.314-2276T>C)
c.191-104T>C (n.191-104T>C)
c.314-1449T>C (n.314-1449T>C)
n.464-104T>C
n.431-104T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105116T=CA2322767206LDLRc.572-104T= (n.572-104T=)
c.314-104T= (n.314-104T=)
c.568-104T=
c.314-2276T= (n.314-2276T=)
c.191-104T= (n.191-104T=)
c.314-1449T= (n.314-1449T=)
n.464-104T=
n.431-104T=
19g.11105118C=CA2322767207LDLRc.572-102C= (n.572-102C=)
c.314-102C= (n.314-102C=)
c.568-102C=
c.314-2274C= (n.314-2274C=)
c.191-102C= (n.191-102C=)
c.314-1447C= (n.314-1447C=)
n.464-102C=
n.431-102C=
19g.11105118C>TCA305296698LDLRc.572-102C>T (n.572-102C>T)
c.314-102C>T (n.314-102C>T)
c.568-102C>T
c.314-2274C>T (n.314-2274C>T)
c.191-102C>T (n.191-102C>T)
c.314-1447C>T (n.314-1447C>T)
n.464-102C>T
n.431-102C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105119A=CA2322767208LDLRc.572-101A= (n.572-101A=)
c.314-101A= (n.314-101A=)
c.568-101A=
c.314-2273A= (n.314-2273A=)
c.191-101A= (n.191-101A=)
c.314-1446A= (n.314-1446A=)
n.464-101A=
n.431-101A=
19g.11105119A>GCA305296699LDLRc.572-101A>G (n.572-101A>G)
c.314-101A>G (n.314-101A>G)
c.568-101A>G
c.314-2273A>G (n.314-2273A>G)
c.191-101A>G (n.191-101A>G)
c.314-1446A>G (n.314-1446A>G)
n.464-101A>G
n.431-101A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105120G>ACA2582473345LDLRc.572-100G>A (n.572-100G>A)
c.314-100G>A (n.314-100G>A)
c.568-100G>A
c.314-2272G>A (n.314-2272G>A)
c.191-100G>A (n.191-100G>A)
c.314-1445G>A (n.314-1445G>A)
n.464-100G>A
n.431-100G>A
gnomAD v4
19g.11105121G>ACA2582473346LDLRc.572-99G>A (n.572-99G>A)
c.314-99G>A (n.314-99G>A)
c.568-99G>A
c.314-2271G>A (n.314-2271G>A)
c.191-99G>A (n.191-99G>A)
c.314-1444G>A (n.314-1444G>A)
n.464-99G>A
n.431-99G>A
gnomAD v4
19g.11105122G>ACA2576625979LDLRc.572-98G>A (n.572-98G>A)
c.314-98G>A (n.314-98G>A)
c.568-98G>A
c.314-2270G>A (n.314-2270G>A)
c.191-98G>A (n.191-98G>A)
c.314-1443G>A (n.314-1443G>A)
n.464-98G>A
n.431-98G>A
gnomAD v4
19g.11105122G>CCA2576625980LDLRc.572-98G>C (n.572-98G>C)
c.314-98G>C (n.314-98G>C)
c.568-98G>C
c.314-2270G>C (n.314-2270G>C)
c.191-98G>C (n.191-98G>C)
c.314-1443G>C (n.314-1443G>C)
n.464-98G>C
n.431-98G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105122G>TCA2576625981LDLRc.572-98G>T (n.572-98G>T)
c.314-98G>T (n.314-98G>T)
c.568-98G>T
c.314-2270G>T (n.314-2270G>T)
c.191-98G>T (n.191-98G>T)
c.314-1443G>T (n.314-1443G>T)
n.464-98G>T
n.431-98G>T
19g.11105123G>ACA2322767209LDLRc.572-97G>A (n.572-97G>A)
c.314-97G>A (n.314-97G>A)
c.568-97G>A
c.314-2269G>A (n.314-2269G>A)
c.191-97G>A (n.191-97G>A)
c.314-1442G>A (n.314-1442G>A)
n.464-97G>A
n.431-97G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11105123G=CA2322767210LDLRc.572-97G= (n.572-97G=)
c.314-97G= (n.314-97G=)
c.568-97G=
c.314-2269G= (n.314-2269G=)
c.191-97G= (n.191-97G=)
c.314-1442G= (n.314-1442G=)
n.464-97G=
n.431-97G=
19g.11105123G>TCA2576625982LDLRc.572-97G>T (n.572-97G>T)
c.314-97G>T (n.314-97G>T)
c.568-97G>T
c.314-2269G>T (n.314-2269G>T)
c.191-97G>T (n.191-97G>T)
c.314-1442G>T (n.314-1442G>T)
n.464-97G>T
n.431-97G>T
gnomAD v4
19g.11105124C>ACA2322767212LDLRc.572-96C>A (n.572-96C>A)
c.314-96C>A (n.314-96C>A)
c.568-96C>A
c.314-2268C>A (n.314-2268C>A)
c.191-96C>A (n.191-96C>A)
c.314-1441C>A (n.314-1441C>A)
n.464-96C>A
n.431-96C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11105124C=CA2322767211LDLRc.572-96C= (n.572-96C=)
c.314-96C= (n.314-96C=)
c.568-96C=
c.314-2268C= (n.314-2268C=)
c.191-96C= (n.191-96C=)
c.314-1441C= (n.314-1441C=)
n.464-96C=
n.431-96C=
19g.11105124C>GCA2576625984LDLRc.572-96C>G (n.572-96C>G)
c.314-96C>G (n.314-96C>G)
c.568-96C>G
c.314-2268C>G (n.314-2268C>G)
c.191-96C>G (n.191-96C>G)
c.314-1441C>G (n.314-1441C>G)
n.464-96C>G
n.431-96C>G
19g.11105124C>TCA783241164LDLRc.572-96C>T (n.572-96C>T)
c.314-96C>T (n.314-96C>T)
c.568-96C>T
c.314-2268C>T (n.314-2268C>T)
c.191-96C>T (n.191-96C>T)
c.314-1441C>T (n.314-1441C>T)
n.464-96C>T
n.431-96C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105125C>ACA2582473347LDLRc.572-95C>A (n.572-95C>A)
c.314-95C>A (n.314-95C>A)
c.568-95C>A
c.314-2267C>A (n.314-2267C>A)
c.191-95C>A (n.191-95C>A)
c.314-1440C>A (n.314-1440C>A)
n.464-95C>A
n.431-95C>A
gnomAD v4
19g.11105126T>CCA2582473348LDLRc.572-94T>C (n.572-94T>C)
c.314-94T>C (n.314-94T>C)
c.568-94T>C
c.314-2266T>C (n.314-2266T>C)
c.191-94T>C (n.191-94T>C)
c.314-1439T>C (n.314-1439T>C)
n.464-94T>C
n.431-94T>C
gnomAD v4
19g.11105127G>ACA783241165LDLRc.572-93G>A (n.572-93G>A)
c.314-93G>A (n.314-93G>A)
c.568-93G>A
c.314-2265G>A (n.314-2265G>A)
c.191-93G>A (n.191-93G>A)
c.314-1438G>A (n.314-1438G>A)
n.464-93G>A
n.431-93G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11105127G=CA2322767213LDLRc.572-93G= (n.572-93G=)
c.314-93G= (n.314-93G=)
c.568-93G=
c.314-2265G= (n.314-2265G=)
c.191-93G= (n.191-93G=)
c.314-1438G= (n.314-1438G=)
n.464-93G=
n.431-93G=
19g.11105127G>TCA2576625986LDLRc.572-93G>T (n.572-93G>T)
c.314-93G>T (n.314-93G>T)
c.568-93G>T
c.314-2265G>T (n.314-2265G>T)
c.191-93G>T (n.191-93G>T)
c.314-1438G>T (n.314-1438G>T)
n.464-93G>T
n.431-93G>T
gnomAD v4
19g.11105128G>ACA2582473350LDLRc.572-92G>A (n.572-92G>A)
c.314-92G>A (n.314-92G>A)
c.568-92G>A
c.314-2264G>A (n.314-2264G>A)
c.191-92G>A (n.191-92G>A)
c.314-1437G>A (n.314-1437G>A)
n.464-92G>A
n.431-92G>A
gnomAD v4
19g.11105128G>TCA2582473349LDLRc.572-92G>T (n.572-92G>T)
c.314-92G>T (n.314-92G>T)
c.568-92G>T
c.314-2264G>T (n.314-2264G>T)
c.191-92G>T (n.191-92G>T)
c.314-1437G>T (n.314-1437G>T)
n.464-92G>T
n.431-92G>T
gnomAD v4
19g.11105129C>ACA2322767215LDLRc.572-91C>A (n.572-91C>A)
c.314-91C>A (n.314-91C>A)
c.568-91C>A
c.314-2263C>A (n.314-2263C>A)
c.191-91C>A (n.191-91C>A)
c.314-1436C>A (n.314-1436C>A)
n.464-91C>A
n.431-91C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11105129C=CA2322767214LDLRc.572-91C= (n.572-91C=)
c.314-91C= (n.314-91C=)
c.568-91C=
c.314-2263C= (n.314-2263C=)
c.191-91C= (n.191-91C=)
c.314-1436C= (n.314-1436C=)
n.464-91C=
n.431-91C=
19g.11105129C>GCA2582473351LDLRc.572-91C>G (n.572-91C>G)
c.314-91C>G (n.314-91C>G)
c.568-91C>G
c.314-2263C>G (n.314-2263C>G)
c.191-91C>G (n.191-91C>G)
c.314-1436C>G (n.314-1436C>G)
n.464-91C>G
n.431-91C>G
gnomAD v4
19g.11105129C>TCA2582473352LDLRc.572-91C>T (n.572-91C>T)
c.314-91C>T (n.314-91C>T)
c.568-91C>T
c.314-2263C>T (n.314-2263C>T)
c.191-91C>T (n.191-91C>T)
c.314-1436C>T (n.314-1436C>T)
n.464-91C>T
n.431-91C>T
gnomAD v4
19g.11105130C>TCA2582473353LDLRc.572-90C>T (n.572-90C>T)
c.314-90C>T (n.314-90C>T)
c.568-90C>T
c.314-2262C>T (n.314-2262C>T)
c.191-90C>T (n.191-90C>T)
c.314-1435C>T (n.314-1435C>T)
n.464-90C>T
n.431-90C>T
gnomAD v4
19g.11105132C>TCA2576625987LDLRc.572-88C>T (n.572-88C>T)
c.314-88C>T (n.314-88C>T)
c.568-88C>T
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c.191-88C>T (n.191-88C>T)
c.314-1433C>T (n.314-1433C>T)
n.464-88C>T
n.431-88C>T
gnomAD v4
19g.11105134C>ACA2582473354LDLRc.572-86C>A (n.572-86C>A)
c.314-86C>A (n.314-86C>A)
c.568-86C>A
c.314-2258C>A (n.314-2258C>A)
c.191-86C>A (n.191-86C>A)
c.314-1431C>A (n.314-1431C>A)
n.464-86C>A
n.431-86C>A
gnomAD v4
19g.11105136G>ACA305296701LDLRc.572-84G>A (n.572-84G>A)
c.314-84G>A (n.314-84G>A)
c.568-84G>A
c.314-2256G>A (n.314-2256G>A)
c.191-84G>A (n.191-84G>A)
c.314-1429G>A (n.314-1429G>A)
n.464-84G>A
n.431-84G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105136G=CA2322767216LDLRc.572-84G= (n.572-84G=)
c.314-84G= (n.314-84G=)
c.568-84G=
c.314-2256G= (n.314-2256G=)
c.191-84G= (n.191-84G=)
c.314-1429G= (n.314-1429G=)
n.464-84G=
n.431-84G=
19g.11105136G>TCA2582473355LDLRc.572-84G>T (n.572-84G>T)
c.314-84G>T (n.314-84G>T)
c.568-84G>T
c.314-2256G>T (n.314-2256G>T)
c.191-84G>T (n.191-84G>T)
c.314-1429G>T (n.314-1429G>T)
n.464-84G>T
n.431-84G>T
gnomAD v4
19g.11105137delCA2576625989LDLRc.572-83del (n.572-83del)
c.314-83del (n.314-83del)
c.568-83del
c.314-2255del (n.314-2255del)
c.191-83del (n.191-83del)
c.314-1428del (n.314-1428del)
n.464-83del
n.431-83del
19g.11105137C>ACA2576625988LDLRc.572-83C>A (n.572-83C>A)
c.314-83C>A (n.314-83C>A)
c.568-83C>A
c.314-2255C>A (n.314-2255C>A)
c.191-83C>A (n.191-83C>A)
c.314-1428C>A (n.314-1428C>A)
n.464-83C>A
n.431-83C>A
gnomAD v4
19g.11105137C=CA2322767217LDLRc.572-83C= (n.572-83C=)
c.314-83C= (n.314-83C=)
c.568-83C=
c.314-2255C= (n.314-2255C=)
c.191-83C= (n.191-83C=)
c.314-1428C= (n.314-1428C=)
n.464-83C=
n.431-83C=
19g.11105137C>TCA305296702LDLRc.572-83C>T (n.572-83C>T)
c.314-83C>T (n.314-83C>T)
c.568-83C>T
c.314-2255C>T (n.314-2255C>T)
c.191-83C>T (n.191-83C>T)
c.314-1428C>T (n.314-1428C>T)
n.464-83C>T
n.431-83C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105138G>ACA305296704LDLRc.572-82G>A (n.572-82G>A)
c.314-82G>A (n.314-82G>A)
c.568-82G>A
c.314-2254G>A (n.314-2254G>A)
c.191-82G>A (n.191-82G>A)
c.314-1427G>A (n.314-1427G>A)
n.464-82G>A
n.431-82G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105138G=CA2322767218LDLRc.572-82G= (n.572-82G=)
c.314-82G= (n.314-82G=)
c.568-82G=
c.314-2254G= (n.314-2254G=)
c.191-82G= (n.191-82G=)
c.314-1427G= (n.314-1427G=)
n.464-82G=
n.431-82G=
19g.11105138G>TCA2576625991LDLRc.572-82G>T (n.572-82G>T)
c.314-82G>T (n.314-82G>T)
c.568-82G>T
c.314-2254G>T (n.314-2254G>T)
c.191-82G>T (n.191-82G>T)
c.314-1427G>T (n.314-1427G>T)
n.464-82G>T
n.431-82G>T
gnomAD v4
19g.11105139G>ACA2582473356LDLRc.572-81G>A (n.572-81G>A)
c.314-81G>A (n.314-81G>A)
c.568-81G>A
c.314-2253G>A (n.314-2253G>A)
c.191-81G>A (n.191-81G>A)
c.314-1426G>A (n.314-1426G>A)
n.464-81G>A
n.431-81G>A
gnomAD v4
19g.11105139G>TCA2582473357LDLRc.572-81G>T (n.572-81G>T)
c.314-81G>T (n.314-81G>T)
c.568-81G>T
c.314-2253G>T (n.314-2253G>T)
c.191-81G>T (n.191-81G>T)
c.314-1426G>T (n.314-1426G>T)
n.464-81G>T
n.431-81G>T
gnomAD v4
19g.11105140C>TCA2582473358LDLRc.572-80C>T (n.572-80C>T)
c.314-80C>T (n.314-80C>T)
c.568-80C>T
c.314-2252C>T (n.314-2252C>T)
c.191-80C>T (n.191-80C>T)
c.314-1425C>T (n.314-1425C>T)
n.464-80C>T
n.431-80C>T
gnomAD v4
19g.11105141A>TCA2582473359LDLRc.572-79A>T (n.572-79A>T)
c.314-79A>T (n.314-79A>T)
c.568-79A>T
c.314-2251A>T (n.314-2251A>T)
c.191-79A>T (n.191-79A>T)
c.314-1424A>T (n.314-1424A>T)
n.464-79A>T
n.431-79A>T
gnomAD v4
19g.11105142G>ACA2576625992LDLRc.572-78G>A (n.572-78G>A)
c.314-78G>A (n.314-78G>A)
c.568-78G>A
c.314-2250G>A (n.314-2250G>A)
c.191-78G>A (n.191-78G>A)
c.314-1423G>A (n.314-1423G>A)
n.464-78G>A
n.431-78G>A
19g.11105142G=CA2322767219LDLRc.572-78G= (n.572-78G=)
c.314-78G= (n.314-78G=)
c.568-78G=
c.314-2250G= (n.314-2250G=)
c.191-78G= (n.191-78G=)
c.314-1423G= (n.314-1423G=)
n.464-78G=
n.431-78G=
19g.11105142G>TCA783241169LDLRc.572-78G>T (n.572-78G>T)
c.314-78G>T (n.314-78G>T)
c.568-78G>T
c.314-2250G>T (n.314-2250G>T)
c.191-78G>T (n.191-78G>T)
c.314-1423G>T (n.314-1423G>T)
n.464-78G>T
n.431-78G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105143C>ACA2582473360LDLRc.572-77C>A (n.572-77C>A)
c.314-77C>A (n.314-77C>A)
c.568-77C>A
c.314-2249C>A (n.314-2249C>A)
c.191-77C>A (n.191-77C>A)
c.314-1422C>A (n.314-1422C>A)
n.464-77C>A
n.431-77C>A
gnomAD v4
19g.11105143C=CA2322767220LDLRc.572-77C= (n.572-77C=)
c.314-77C= (n.314-77C=)
c.568-77C=
c.314-2249C= (n.314-2249C=)
c.191-77C= (n.191-77C=)
c.314-1422C= (n.314-1422C=)
n.464-77C=
n.431-77C=
19g.11105143C>GCA305296706LDLRc.572-77C>G (n.572-77C>G)
c.314-77C>G (n.314-77C>G)
c.568-77C>G
c.314-2249C>G (n.314-2249C>G)
c.191-77C>G (n.191-77C>G)
c.314-1422C>G (n.314-1422C>G)
n.464-77C>G
n.431-77C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105143C>TCA783241180LDLRc.572-77C>T (n.572-77C>T)
c.314-77C>T (n.314-77C>T)
c.568-77C>T
c.314-2249C>T (n.314-2249C>T)
c.191-77C>T (n.191-77C>T)
c.314-1422C>T (n.314-1422C>T)
n.464-77C>T
n.431-77C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105144G>ACA632115380LDLRc.572-76G>A (n.572-76G>A)
c.314-76G>A (n.314-76G>A)
c.568-76G>A
c.314-2248G>A (n.314-2248G>A)
c.191-76G>A (n.191-76G>A)
c.314-1421G>A (n.314-1421G>A)
n.464-76G>A
n.431-76G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105144G=CA2322767221LDLRc.572-76G= (n.572-76G=)
c.314-76G= (n.314-76G=)
c.568-76G=
c.314-2248G= (n.314-2248G=)
c.191-76G= (n.191-76G=)
c.314-1421G= (n.314-1421G=)
n.464-76G=
n.431-76G=
19g.11105144G>TCA2582473361LDLRc.572-76G>T (n.572-76G>T)
c.314-76G>T (n.314-76G>T)
c.568-76G>T
c.314-2248G>T (n.314-2248G>T)
c.191-76G>T (n.191-76G>T)
c.314-1421G>T (n.314-1421G>T)
n.464-76G>T
n.431-76G>T
gnomAD v4
19g.11105145T>CCA2322767223LDLRc.572-75T>C (n.572-75T>C)
c.314-75T>C (n.314-75T>C)
c.568-75T>C
c.314-2247T>C (n.314-2247T>C)
c.191-75T>C (n.191-75T>C)
c.314-1420T>C (n.314-1420T>C)
n.464-75T>C
n.431-75T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.11105145T=CA2322767222LDLRc.572-75T= (n.572-75T=)
c.314-75T= (n.314-75T=)
c.568-75T=
c.314-2247T= (n.314-2247T=)
c.191-75T= (n.191-75T=)
c.314-1420T= (n.314-1420T=)
n.464-75T=
n.431-75T=
19g.11105146C>ACA2582473362LDLRc.572-74C>A (n.572-74C>A)
c.314-74C>A (n.314-74C>A)
c.568-74C>A
c.314-2246C>A (n.314-2246C>A)
c.191-74C>A (n.191-74C>A)
c.314-1419C>A (n.314-1419C>A)
n.464-74C>A
n.431-74C>A
gnomAD v4
19g.11105146C=CA2322767224LDLRc.572-74C= (n.572-74C=)
c.314-74C= (n.314-74C=)
c.568-74C=
c.314-2246C= (n.314-2246C=)
c.191-74C= (n.191-74C=)
c.314-1419C= (n.314-1419C=)
n.464-74C=
n.431-74C=
19g.11105146C>TCA993532142LDLRc.572-74C>T (n.572-74C>T)
c.314-74C>T (n.314-74C>T)
c.568-74C>T
c.314-2246C>T (n.314-2246C>T)
c.191-74C>T (n.191-74C>T)
c.314-1419C>T (n.314-1419C>T)
n.464-74C>T
n.431-74C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105149delCA2576625993LDLRc.572-71del (n.572-71del)
c.314-71del (n.314-71del)
c.568-71del
c.314-2243del (n.314-2243del)
c.191-71del (n.191-71del)
c.314-1416del (n.314-1416del)
n.464-71del
n.431-71del
gnomAD v4
19g.11105147C>ACA2582473363LDLRc.572-73C>A (n.572-73C>A)
c.314-73C>A (n.314-73C>A)
c.568-73C>A
c.314-2245C>A (n.314-2245C>A)
c.191-73C>A (n.191-73C>A)
c.314-1418C>A (n.314-1418C>A)
n.464-73C>A
n.431-73C>A
gnomAD v4
19g.11105148C>ACA2322767226LDLRc.572-72C>A (n.572-72C>A)
c.314-72C>A (n.314-72C>A)
c.568-72C>A
c.314-2244C>A (n.314-2244C>A)
c.191-72C>A (n.191-72C>A)
c.314-1417C>A (n.314-1417C>A)
n.464-72C>A
n.431-72C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.11105148C=CA2322767225LDLRc.572-72C= (n.572-72C=)
c.314-72C= (n.314-72C=)
c.568-72C=
c.314-2244C= (n.314-2244C=)
c.191-72C= (n.191-72C=)
c.314-1417C= (n.314-1417C=)
n.464-72C=
n.431-72C=
19g.11105148C>TCA2582473364LDLRc.572-72C>T (n.572-72C>T)
c.314-72C>T (n.314-72C>T)
c.568-72C>T
c.314-2244C>T (n.314-2244C>T)
c.191-72C>T (n.191-72C>T)
c.314-1417C>T (n.314-1417C>T)
n.464-72C>T
n.431-72C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11105149C>ACA2582473365LDLRc.572-71C>A (n.572-71C>A)
c.314-71C>A (n.314-71C>A)
c.568-71C>A
c.314-2243C>A (n.314-2243C>A)
c.191-71C>A (n.191-71C>A)
c.314-1416C>A (n.314-1416C>A)
n.464-71C>A
n.431-71C>A
gnomAD v4
19g.11105149C=CA2322767227LDLRc.572-71C= (n.572-71C=)
c.314-71C= (n.314-71C=)
c.568-71C=
c.314-2243C= (n.314-2243C=)
c.191-71C= (n.191-71C=)
c.314-1416C= (n.314-1416C=)
n.464-71C=
n.431-71C=
19g.11105149C>GCA2322767228LDLRc.572-71C>G (n.572-71C>G)
c.314-71C>G (n.314-71C>G)
c.568-71C>G
c.314-2243C>G (n.314-2243C>G)
c.191-71C>G (n.191-71C>G)
c.314-1416C>G (n.314-1416C>G)
n.464-71C>G
n.431-71C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.11105149C>TCA305296708LDLRc.572-71C>T (n.572-71C>T)
c.314-71C>T (n.314-71C>T)
c.568-71C>T
c.314-2243C>T (n.314-2243C>T)
c.191-71C>T (n.191-71C>T)
c.314-1416C>T (n.314-1416C>T)
n.464-71C>T
n.431-71C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105150G>ACA993532146LDLRc.572-70G>A (n.572-70G>A)
c.314-70G>A (n.314-70G>A)
c.568-70G>A
c.314-2242G>A (n.314-2242G>A)
c.191-70G>A (n.191-70G>A)
c.314-1415G>A (n.314-1415G>A)
n.464-70G>A
n.431-70G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105150G=CA2322767229LDLRc.572-70G= (n.572-70G=)
c.314-70G= (n.314-70G=)
c.568-70G=
c.314-2242G= (n.314-2242G=)
c.191-70G= (n.191-70G=)
c.314-1415G= (n.314-1415G=)
n.464-70G=
n.431-70G=
19g.11105150G>TCA2322767230LDLRc.572-70G>T (n.572-70G>T)
c.314-70G>T (n.314-70G>T)
c.568-70G>T
c.314-2242G>T (n.314-2242G>T)
c.191-70G>T (n.191-70G>T)
c.314-1415G>T (n.314-1415G>T)
n.464-70G>T
n.431-70G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11105151G>ACA2582473367LDLRc.572-69G>A (n.572-69G>A)
c.314-69G>A (n.314-69G>A)
c.568-69G>A
c.314-2241G>A (n.314-2241G>A)
c.191-69G>A (n.191-69G>A)
c.314-1414G>A (n.314-1414G>A)
n.464-69G>A
n.431-69G>A
gnomAD v4
19g.11105151G>TCA2582473366LDLRc.572-69G>T (n.572-69G>T)
c.314-69G>T (n.314-69G>T)
c.568-69G>T
c.314-2241G>T (n.314-2241G>T)
c.191-69G>T (n.191-69G>T)
c.314-1414G>T (n.314-1414G>T)
n.464-69G>T
n.431-69G>T
gnomAD v4
19g.11105152C>ACA2582473368LDLRc.572-68C>A (n.572-68C>A)
c.314-68C>A (n.314-68C>A)
c.568-68C>A
c.314-2240C>A (n.314-2240C>A)
c.191-68C>A (n.191-68C>A)
c.314-1413C>A (n.314-1413C>A)
n.464-68C>A
n.431-68C>A
gnomAD v4
19g.11105152C=CA2322767231LDLRc.572-68C= (n.572-68C=)
c.314-68C= (n.314-68C=)
c.568-68C=
c.314-2240C= (n.314-2240C=)
c.191-68C= (n.191-68C=)
c.314-1413C= (n.314-1413C=)
n.464-68C=
n.431-68C=
19g.11105152C>GCA305296709LDLRc.572-68C>G (n.572-68C>G)
c.314-68C>G (n.314-68C>G)
c.568-68C>G
c.314-2240C>G (n.314-2240C>G)
c.191-68C>G (n.191-68C>G)
c.314-1413C>G (n.314-1413C>G)
n.464-68C>G
n.431-68C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105154A>GCA2582473369LDLRc.572-66A>G (n.572-66A>G)
c.314-66A>G (n.314-66A>G)
c.568-66A>G
c.314-2238A>G (n.314-2238A>G)
c.191-66A>G (n.191-66A>G)
c.314-1411A>G (n.314-1411A>G)
n.464-66A>G
n.431-66A>G
gnomAD v4
19g.11105155T>CCA2582473370LDLRc.572-65T>C (n.572-65T>C)
c.314-65T>C (n.314-65T>C)
c.568-65T>C
c.314-2237T>C (n.314-2237T>C)
c.191-65T>C (n.191-65T>C)
c.314-1410T>C (n.314-1410T>C)
n.464-65T>C
n.431-65T>C
gnomAD v4
19g.11105157G>ACA2557503434LDLRc.572-63G>A (n.572-63G>A)
c.314-63G>A (n.314-63G>A)
c.568-63G>A
c.314-2235G>A (n.314-2235G>A)
c.191-63G>A (n.191-63G>A)
c.314-1408G>A (n.314-1408G>A)
n.464-63G>A
n.431-63G>A
gnomAD v4
19g.11105157G>CCA2322767233LDLRc.572-63G>C (n.572-63G>C)
c.314-63G>C (n.314-63G>C)
c.568-63G>C
c.314-2235G>C (n.314-2235G>C)
c.191-63G>C (n.191-63G>C)
c.314-1408G>C (n.314-1408G>C)
n.464-63G>C
n.431-63G>C
dbSNP
19g.11105157G=CA2322767232LDLRc.572-63G= (n.572-63G=)
c.314-63G= (n.314-63G=)
c.568-63G=
c.314-2235G= (n.314-2235G=)
c.191-63G= (n.191-63G=)
c.314-1408G= (n.314-1408G=)
n.464-63G=
n.431-63G=
19g.11105157G>TCA2582473371LDLRc.572-63G>T (n.572-63G>T)
c.314-63G>T (n.314-63G>T)
c.568-63G>T
c.314-2235G>T (n.314-2235G>T)
c.191-63G>T (n.191-63G>T)
c.314-1408G>T (n.314-1408G>T)
n.464-63G>T
n.431-63G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.11105158_11111699dupCA2580612596LDLRc.572-62_1444+60dup
c.314-62_1186+60dup
c.314-62_1066+60dup
c.568-62_1440+60dup
c.314-2234_682+60dup
c.191-62_1063+60dup
c.314-1407_805+60dup
n.464-62_1336+60dup
n.431-62_1303+60dup
19g.11105159A>GCA2576625995LDLRc.572-61A>G (n.572-61A>G)
c.314-61A>G (n.314-61A>G)
c.568-61A>G
c.314-2233A>G (n.314-2233A>G)
c.191-61A>G (n.191-61A>G)
c.314-1406A>G (n.314-1406A>G)
n.464-61A>G
n.431-61A>G
gnomAD v4
19g.11105159_11105167delinsATGGGCTGGCA2322767234LDLRc.572-61_572-53delinsATGGGCTGG (n.572-61_572-53delinsATGGGCTGG)
c.314-61_314-53delinsATGGGCTGG (n.314-61_314-53delinsATGGGCTGG)
c.568-61_568-53delinsATGGGCTGG
c.314-2233_314-2225delinsATGGGCTGG (n.314-2233_314-2225delinsATGGGCTGG)
c.191-61_191-53delinsATGGGCTGG (n.191-61_191-53delinsATGGGCTGG)
c.314-1406_314-1398delinsATGGGCTGG (n.314-1406_314-1398delinsATGGGCTGG)
n.464-61_464-53delinsATGGGCTGG
n.431-61_431-53delinsATGGGCTGG
19g.11105160T>ACA2582473372LDLRc.572-60T>A (n.572-60T>A)
c.314-60T>A (n.314-60T>A)
c.568-60T>A
c.314-2232T>A (n.314-2232T>A)
c.191-60T>A (n.191-60T>A)
c.314-1405T>A (n.314-1405T>A)
n.464-60T>A
n.431-60T>A
gnomAD v4
19g.11105160T>CCA783241190LDLRc.572-60T>C (n.572-60T>C)
c.314-60T>C (n.314-60T>C)
c.568-60T>C
c.314-2232T>C (n.314-2232T>C)
c.191-60T>C (n.191-60T>C)
c.314-1405T>C (n.314-1405T>C)
n.464-60T>C
n.431-60T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105160T=CA2322767235LDLRc.572-60T= (n.572-60T=)
c.314-60T= (n.314-60T=)
c.568-60T=
c.314-2232T= (n.314-2232T=)
c.191-60T= (n.191-60T=)
c.314-1405T= (n.314-1405T=)
n.464-60T=
n.431-60T=
19g.11105162_11105169delCA632115381LDLRc.572-58_572-51del (n.572-58_572-51del)
c.314-58_314-51del (n.314-58_314-51del)
c.568-58_568-51del
c.314-2230_314-2223del (n.314-2230_314-2223del)
c.191-58_191-51del (n.191-58_191-51del)
c.314-1403_314-1396del (n.314-1403_314-1396del)
n.464-58_464-51del
n.431-58_431-51del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105161G>ACA2582473373LDLRc.572-59G>A (n.572-59G>A)
c.314-59G>A (n.314-59G>A)
c.568-59G>A
c.314-2231G>A (n.314-2231G>A)
c.191-59G>A (n.191-59G>A)
c.314-1404G>A (n.314-1404G>A)
n.464-59G>A
n.431-59G>A
gnomAD v4
19g.11105161G>TCA2582473374LDLRc.572-59G>T (n.572-59G>T)
c.314-59G>T (n.314-59G>T)
c.568-59G>T
c.314-2231G>T (n.314-2231G>T)
c.191-59G>T (n.191-59G>T)
c.314-1404G>T (n.314-1404G>T)
n.464-59G>T
n.431-59G>T
gnomAD v4
19g.11105162G>TCA2582473375LDLRc.572-58G>T (n.572-58G>T)
c.314-58G>T (n.314-58G>T)
c.568-58G>T
c.314-2230G>T (n.314-2230G>T)
c.191-58G>T (n.191-58G>T)
c.314-1403G>T (n.314-1403G>T)
n.464-58G>T
n.431-58G>T
gnomAD v4
19g.11105163G>ACA2582473376LDLRc.572-57G>A (n.572-57G>A)
c.314-57G>A (n.314-57G>A)
c.568-57G>A
c.314-2229G>A (n.314-2229G>A)
c.191-57G>A (n.191-57G>A)
c.314-1402G>A (n.314-1402G>A)
n.464-57G>A
n.431-57G>A
gnomAD v4
19g.11105163G>TCA2582473377LDLRc.572-57G>T (n.572-57G>T)
c.314-57G>T (n.314-57G>T)
c.568-57G>T
c.314-2229G>T (n.314-2229G>T)
c.191-57G>T (n.191-57G>T)
c.314-1402G>T (n.314-1402G>T)
n.464-57G>T
n.431-57G>T
gnomAD v4
19g.11105164C>ACA2582473379LDLRc.572-56C>A (n.572-56C>A)
c.314-56C>A (n.314-56C>A)
c.568-56C>A
c.314-2228C>A (n.314-2228C>A)
c.191-56C>A (n.191-56C>A)
c.314-1401C>A (n.314-1401C>A)
n.464-56C>A
n.431-56C>A
gnomAD v4
19g.11105164C>TCA2582473378LDLRc.572-56C>T (n.572-56C>T)
c.314-56C>T (n.314-56C>T)
c.568-56C>T
c.314-2228C>T (n.314-2228C>T)
c.191-56C>T (n.191-56C>T)
c.314-1401C>T (n.314-1401C>T)
n.464-56C>T
n.431-56C>T
gnomAD v4
19g.11105166G>ACA632115382LDLRc.572-54G>A (n.572-54G>A)
c.314-54G>A (n.314-54G>A)
c.568-54G>A
c.314-2226G>A (n.314-2226G>A)
c.191-54G>A (n.191-54G>A)
c.314-1399G>A (n.314-1399G>A)
n.464-54G>A
n.431-54G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105166G=CA2322767236LDLRc.572-54G= (n.572-54G=)
c.314-54G= (n.314-54G=)
c.568-54G=
c.314-2226G= (n.314-2226G=)
c.191-54G= (n.191-54G=)
c.314-1399G= (n.314-1399G=)
n.464-54G=
n.431-54G=
19g.11105166G>TCA2582473380LDLRc.572-54G>T (n.572-54G>T)
c.314-54G>T (n.314-54G>T)
c.568-54G>T
c.314-2226G>T (n.314-2226G>T)
c.191-54G>T (n.191-54G>T)
c.314-1399G>T (n.314-1399G>T)
n.464-54G>T
n.431-54G>T
gnomAD v4
19g.11105167G>TCA2582473381LDLRc.572-53G>T (n.572-53G>T)
c.314-53G>T (n.314-53G>T)
c.568-53G>T
c.314-2225G>T (n.314-2225G>T)
c.191-53G>T (n.191-53G>T)
c.314-1398G>T (n.314-1398G>T)
n.464-53G>T
n.431-53G>T
gnomAD v4
19g.11105168T>CCA305296711LDLRc.572-52T>C (n.572-52T>C)
c.314-52T>C (n.314-52T>C)
c.568-52T>C
c.314-2224T>C (n.314-2224T>C)
c.191-52T>C (n.191-52T>C)
c.314-1397T>C (n.314-1397T>C)
n.464-52T>C
n.431-52T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105168T=CA2322767237LDLRc.572-52T= (n.572-52T=)
c.314-52T= (n.314-52T=)
c.568-52T=
c.314-2224T= (n.314-2224T=)
c.191-52T= (n.191-52T=)
c.314-1397T= (n.314-1397T=)
n.464-52T=
n.431-52T=
19g.11105169G=CA2322767238LDLRc.572-51G= (n.572-51G=)
c.314-51G= (n.314-51G=)
c.568-51G=
c.314-2223G= (n.314-2223G=)
c.191-51G= (n.191-51G=)
c.314-1396G= (n.314-1396G=)
n.464-51G=
n.431-51G=
19g.11105169G>TCA632115383LDLRc.572-51G>T (n.572-51G>T)
c.314-51G>T (n.314-51G>T)
c.568-51G>T
c.314-2223G>T (n.314-2223G>T)
c.191-51G>T (n.191-51G>T)
c.314-1396G>T (n.314-1396G>T)
n.464-51G>T
n.431-51G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105170_11111689dupCA2580612597LDLRc.572-50_1444+50dup
c.314-50_1186+50dup
c.314-50_1066+50dup
c.568-50_1440+50dup
c.314-2222_682+50dup
c.191-50_1063+50dup
c.314-1395_805+50dup
n.464-50_1336+50dup
n.431-50_1303+50dup
19g.11105170T>CCA043031LDLRc.572-50T>C (n.572-50T>C)
c.314-50T>C (n.314-50T>C)
c.568-50T>C
c.314-2222T>C (n.314-2222T>C)
c.191-50T>C (n.191-50T>C)
c.314-1395T>C (n.314-1395T>C)
n.464-50T>C
n.431-50T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105170T=CA2322767239LDLRc.572-50T= (n.572-50T=)
c.314-50T= (n.314-50T=)
c.568-50T=
c.314-2222T= (n.314-2222T=)
c.191-50T= (n.191-50T=)
c.314-1395T= (n.314-1395T=)
n.464-50T=
n.431-50T=
19g.11105172G>TCA2582473383LDLRc.572-48G>T (n.572-48G>T)
c.314-48G>T (n.314-48G>T)
c.568-48G>T
c.314-2220G>T (n.314-2220G>T)
c.191-48G>T (n.191-48G>T)
c.314-1393G>T (n.314-1393G>T)
n.464-48G>T
n.431-48G>T
gnomAD v4
19g.11105173G>CCA043014LDLRc.572-47G>C (n.572-47G>C)
c.314-47G>C (n.314-47G>C)
c.568-47G>C
c.314-2219G>C (n.314-2219G>C)
c.191-47G>C (n.191-47G>C)
c.314-1392G>C (n.314-1392G>C)
n.464-47G>C
n.431-47G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105173G=CA2322767240LDLRc.572-47G= (n.572-47G=)
c.314-47G= (n.314-47G=)
c.568-47G=
c.314-2219G= (n.314-2219G=)
c.191-47G= (n.191-47G=)
c.314-1392G= (n.314-1392G=)
n.464-47G=
n.431-47G=
19g.11105174G>ACA632115384LDLRc.572-46G>A (n.572-46G>A)
c.314-46G>A (n.314-46G>A)
c.568-46G>A
c.314-2218G>A (n.314-2218G>A)
c.191-46G>A (n.191-46G>A)
c.314-1391G>A (n.314-1391G>A)
n.464-46G>A
n.431-46G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105174G>CCA632115385LDLRc.572-46G>C (n.572-46G>C)
c.314-46G>C (n.314-46G>C)
c.568-46G>C
c.314-2218G>C (n.314-2218G>C)
c.191-46G>C (n.191-46G>C)
c.314-1391G>C (n.314-1391G>C)
n.464-46G>C
n.431-46G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11105174G=CA2322767241LDLRc.572-46G= (n.572-46G=)
c.314-46G= (n.314-46G=)
c.568-46G=
c.314-2218G= (n.314-2218G=)
c.191-46G= (n.191-46G=)
c.314-1391G= (n.314-1391G=)
n.464-46G=
n.431-46G=
19g.11105176G>ACA632115386LDLRc.572-44G>A (n.572-44G>A)
c.314-44G>A (n.314-44G>A)
c.568-44G>A
c.314-2216G>A (n.314-2216G>A)
c.191-44G>A (n.191-44G>A)
c.314-1389G>A (n.314-1389G>A)
n.464-44G>A
n.431-44G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11105176G>CCA2582473384LDLRc.572-44G>C (n.572-44G>C)
c.314-44G>C (n.314-44G>C)
c.568-44G>C
c.314-2216G>C (n.314-2216G>C)
c.191-44G>C (n.191-44G>C)
c.314-1389G>C (n.314-1389G>C)
n.464-44G>C
n.431-44G>C
gnomAD v4
19g.11105176G=CA2322767242LDLRc.572-44G= (n.572-44G=)
c.314-44G= (n.314-44G=)
c.568-44G=
c.314-2216G= (n.314-2216G=)
c.191-44G= (n.191-44G=)
c.314-1389G= (n.314-1389G=)
n.464-44G=
n.431-44G=
19g.11105176G>TCA2582473385LDLRc.572-44G>T (n.572-44G>T)
c.314-44G>T (n.314-44G>T)
c.568-44G>T
c.314-2216G>T (n.314-2216G>T)
c.191-44G>T (n.191-44G>T)
c.314-1389G>T (n.314-1389G>T)
n.464-44G>T
n.431-44G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched