| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11102664_11105600del | CA2580061394 | LDLR | c.449_952del c.191_694del c.445_948del c.191_314-1792del c.190+2319_571del c.191_314-965del n.341_844del n.308_811del | |
| 19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
| 19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
| 19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105077T>A | CA2582473308 | LDLR | c.572-143T>A (n.572-143T>A) c.314-143T>A (n.314-143T>A) c.568-143T>A c.313+2291T>A (n.313+2291T>A) c.191-143T>A (n.191-143T>A) c.314-1488T>A (n.314-1488T>A) n.464-143T>A n.431-143T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105078C>A | CA2582473309 | LDLR | c.572-142C>A (n.572-142C>A) c.314-142C>A (n.314-142C>A) c.568-142C>A c.313+2292C>A (n.313+2292C>A) c.191-142C>A (n.191-142C>A) c.314-1487C>A (n.314-1487C>A) n.464-142C>A n.431-142C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105079A= | CA2322767178 | LDLR | c.572-141A= (n.572-141A=) c.314-141A= (n.314-141A=) c.568-141A= c.313+2293A= (n.313+2293A=) c.191-141A= (n.191-141A=) c.314-1486A= (n.314-1486A=) n.464-141A= n.431-141A= | |
| 19 | g.11105079A>G | CA783241132 | LDLR | c.572-141A>G (n.572-141A>G) c.314-141A>G (n.314-141A>G) c.568-141A>G c.313+2293A>G (n.313+2293A>G) c.191-141A>G (n.191-141A>G) c.314-1486A>G (n.314-1486A>G) n.464-141A>G n.431-141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105080G>C | CA2322767180 | LDLR | c.572-140G>C (n.572-140G>C) c.314-140G>C (n.314-140G>C) c.568-140G>C c.313+2294G>C (n.313+2294G>C) c.191-140G>C (n.191-140G>C) c.314-1485G>C (n.314-1485G>C) n.464-140G>C n.431-140G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105080G= | CA2322767179 | LDLR | c.572-140G= (n.572-140G=) c.314-140G= (n.314-140G=) c.568-140G= c.313+2294G= (n.313+2294G=) c.191-140G= (n.191-140G=) c.314-1485G= (n.314-1485G=) n.464-140G= n.431-140G= | |
| 19 | g.11105080G>T | CA2582473310 | LDLR | c.572-140G>T (n.572-140G>T) c.314-140G>T (n.314-140G>T) c.568-140G>T c.313+2294G>T (n.313+2294G>T) c.191-140G>T (n.191-140G>T) c.314-1485G>T (n.314-1485G>T) n.464-140G>T n.431-140G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105081A= | CA2322767181 | LDLR | c.572-139A= (n.572-139A=) c.314-139A= (n.314-139A=) c.568-139A= c.313+2295A= (n.313+2295A=) c.191-139A= (n.191-139A=) c.314-1484A= (n.314-1484A=) n.464-139A= n.431-139A= | |
| 19 | g.11105081A>G | CA305296689 | LDLR | c.572-139A>G (n.572-139A>G) c.314-139A>G (n.314-139A>G) c.568-139A>G c.313+2295A>G (n.313+2295A>G) c.191-139A>G (n.191-139A>G) c.314-1484A>G (n.314-1484A>G) n.464-139A>G n.431-139A>G | dbSNP |
| 19 | g.11105082G= | CA2322767182 | LDLR | c.572-138G= (n.572-138G=) c.314-138G= (n.314-138G=) c.568-138G= c.313+2296G= (n.313+2296G=) c.191-138G= (n.191-138G=) c.314-1483G= (n.314-1483G=) n.464-138G= n.431-138G= | |
| 19 | g.11105082G>T | CA783241143 | LDLR | c.572-138G>T (n.572-138G>T) c.314-138G>T (n.314-138G>T) c.568-138G>T c.313+2296G>T (n.313+2296G>T) c.191-138G>T (n.191-138G>T) c.314-1483G>T (n.314-1483G>T) n.464-138G>T n.431-138G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105084C>A | CA2582473311 | LDLR | c.572-136C>A (n.572-136C>A) c.314-136C>A (n.314-136C>A) c.568-136C>A c.313+2298C>A (n.313+2298C>A) c.191-136C>A (n.191-136C>A) c.314-1481C>A (n.314-1481C>A) n.464-136C>A n.431-136C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105084C= | CA2322767183 | LDLR | c.572-136C= (n.572-136C=) c.314-136C= (n.314-136C=) c.568-136C= c.313+2298C= (n.313+2298C=) c.191-136C= (n.191-136C=) c.314-1481C= (n.314-1481C=) n.464-136C= n.431-136C= | |
| 19 | g.11105084C>T | CA993532048 | LDLR | c.572-136C>T (n.572-136C>T) c.314-136C>T (n.314-136C>T) c.568-136C>T c.313+2298C>T (n.313+2298C>T) c.191-136C>T (n.191-136C>T) c.314-1481C>T (n.314-1481C>T) n.464-136C>T n.431-136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105085C>A | CA2582473312 | LDLR | c.572-135C>A (n.572-135C>A) c.314-135C>A (n.314-135C>A) c.568-135C>A c.313+2299C>A (n.313+2299C>A) c.191-135C>A (n.191-135C>A) c.314-1480C>A (n.314-1480C>A) n.464-135C>A n.431-135C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105085C>T | CA2582473313 | LDLR | c.572-135C>T (n.572-135C>T) c.314-135C>T (n.314-135C>T) c.568-135C>T c.313+2299C>T (n.313+2299C>T) c.191-135C>T (n.191-135C>T) c.314-1480C>T (n.314-1480C>T) n.464-135C>T n.431-135C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105086A= | CA2322767184 | LDLR | c.572-134A= (n.572-134A=) c.314-134A= (n.314-134A=) c.568-134A= c.313+2300A= (n.313+2300A=) c.191-134A= (n.191-134A=) c.314-1479A= (n.314-1479A=) n.464-134A= n.431-134A= | |
| 19 | g.11105086A>G | CA993532058 | LDLR | c.572-134A>G (n.572-134A>G) c.314-134A>G (n.314-134A>G) c.568-134A>G c.313+2300A>G (n.313+2300A>G) c.191-134A>G (n.191-134A>G) c.314-1479A>G (n.314-1479A>G) n.464-134A>G n.431-134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105088G>A | CA2582473314 | LDLR | c.572-132G>A (n.572-132G>A) c.314-132G>A (n.314-132G>A) c.568-132G>A c.313+2302G>A (n.313+2302G>A) c.191-132G>A (n.191-132G>A) c.314-1477G>A (n.314-1477G>A) n.464-132G>A n.431-132G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105088G>T | CA2582473315 | LDLR | c.572-132G>T (n.572-132G>T) c.314-132G>T (n.314-132G>T) c.568-132G>T c.313+2302G>T (n.313+2302G>T) c.191-132G>T (n.191-132G>T) c.314-1477G>T (n.314-1477G>T) n.464-132G>T n.431-132G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105089G>A | CA305296690 | LDLR | c.572-131G>A (n.572-131G>A) c.314-131G>A (n.314-131G>A) c.568-131G>A c.314-2303G>A (n.314-2303G>A) c.191-131G>A (n.191-131G>A) c.314-1476G>A (n.314-1476G>A) n.464-131G>A n.431-131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105089G= | CA2322767185 | LDLR | c.572-131G= (n.572-131G=) c.314-131G= (n.314-131G=) c.568-131G= c.314-2303G= (n.314-2303G=) c.191-131G= (n.191-131G=) c.314-1476G= (n.314-1476G=) n.464-131G= n.431-131G= | |
| 19 | g.11105089G>T | CA2582473316 | LDLR | c.572-131G>T (n.572-131G>T) c.314-131G>T (n.314-131G>T) c.568-131G>T c.314-2303G>T (n.314-2303G>T) c.191-131G>T (n.191-131G>T) c.314-1476G>T (n.314-1476G>T) n.464-131G>T n.431-131G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105090C>A | CA2582473317 | LDLR | c.572-130C>A (n.572-130C>A) c.314-130C>A (n.314-130C>A) c.568-130C>A c.314-2302C>A (n.314-2302C>A) c.191-130C>A (n.191-130C>A) c.314-1475C>A (n.314-1475C>A) n.464-130C>A n.431-130C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105090C>T | CA2582473318 | LDLR | c.572-130C>T (n.572-130C>T) c.314-130C>T (n.314-130C>T) c.568-130C>T c.314-2302C>T (n.314-2302C>T) c.191-130C>T (n.191-130C>T) c.314-1475C>T (n.314-1475C>T) n.464-130C>T n.431-130C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105091C>A | CA2582473319 | LDLR | c.572-129C>A (n.572-129C>A) c.314-129C>A (n.314-129C>A) c.568-129C>A c.314-2301C>A (n.314-2301C>A) c.191-129C>A (n.191-129C>A) c.314-1474C>A (n.314-1474C>A) n.464-129C>A n.431-129C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105091C= | CA2322767186 | LDLR | c.572-129C= (n.572-129C=) c.314-129C= (n.314-129C=) c.568-129C= c.314-2301C= (n.314-2301C=) c.191-129C= (n.191-129C=) c.314-1474C= (n.314-1474C=) n.464-129C= n.431-129C= | |
| 19 | g.11105091C>T | CA305296693 | LDLR | c.572-129C>T (n.572-129C>T) c.314-129C>T (n.314-129C>T) c.568-129C>T c.314-2301C>T (n.314-2301C>T) c.191-129C>T (n.191-129C>T) c.314-1474C>T (n.314-1474C>T) n.464-129C>T n.431-129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105092C>A | CA2582473320 | LDLR | c.572-128C>A (n.572-128C>A) c.314-128C>A (n.314-128C>A) c.568-128C>A c.314-2300C>A (n.314-2300C>A) c.191-128C>A (n.191-128C>A) c.314-1473C>A (n.314-1473C>A) n.464-128C>A n.431-128C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105092C= | CA2322767187 | LDLR | c.572-128C= (n.572-128C=) c.314-128C= (n.314-128C=) c.568-128C= c.314-2300C= (n.314-2300C=) c.191-128C= (n.191-128C=) c.314-1473C= (n.314-1473C=) n.464-128C= n.431-128C= | |
| 19 | g.11105092C>G | CA993532067 | LDLR | c.572-128C>G (n.572-128C>G) c.314-128C>G (n.314-128C>G) c.568-128C>G c.314-2300C>G (n.314-2300C>G) c.191-128C>G (n.191-128C>G) c.314-1473C>G (n.314-1473C>G) n.464-128C>G n.431-128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105093C>A | CA2582473321 | LDLR | c.572-127C>A (n.572-127C>A) c.314-127C>A (n.314-127C>A) c.568-127C>A c.314-2299C>A (n.314-2299C>A) c.191-127C>A (n.191-127C>A) c.314-1472C>A (n.314-1472C>A) n.464-127C>A n.431-127C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105093C= | CA2322767188 | LDLR | c.572-127C= (n.572-127C=) c.314-127C= (n.314-127C=) c.568-127C= c.314-2299C= (n.314-2299C=) c.191-127C= (n.191-127C=) c.314-1472C= (n.314-1472C=) n.464-127C= n.431-127C= | |
| 19 | g.11105093C>G | CA2322767189 | LDLR | c.572-127C>G (n.572-127C>G) c.314-127C>G (n.314-127C>G) c.568-127C>G c.314-2299C>G (n.314-2299C>G) c.191-127C>G (n.191-127C>G) c.314-1472C>G (n.314-1472C>G) n.464-127C>G n.431-127C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105095G>T | CA2582473322 | LDLR | c.572-125G>T (n.572-125G>T) c.314-125G>T (n.314-125G>T) c.568-125G>T c.314-2297G>T (n.314-2297G>T) c.191-125G>T (n.191-125G>T) c.314-1470G>T (n.314-1470G>T) n.464-125G>T n.431-125G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105096A= | CA2322767190 | LDLR | c.572-124A= (n.572-124A=) c.314-124A= (n.314-124A=) c.568-124A= c.314-2296A= (n.314-2296A=) c.191-124A= (n.191-124A=) c.314-1469A= (n.314-1469A=) n.464-124A= n.431-124A= | |
| 19 | g.11105096A>C | CA783241155 | LDLR | c.572-124A>C (n.572-124A>C) c.314-124A>C (n.314-124A>C) c.568-124A>C c.314-2296A>C (n.314-2296A>C) c.191-124A>C (n.191-124A>C) c.314-1469A>C (n.314-1469A>C) n.464-124A>C n.431-124A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105096A>T | CA2582473323 | LDLR | c.572-124A>T (n.572-124A>T) c.314-124A>T (n.314-124A>T) c.568-124A>T c.314-2296A>T (n.314-2296A>T) c.191-124A>T (n.191-124A>T) c.314-1469A>T (n.314-1469A>T) n.464-124A>T n.431-124A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105096_11105099delinsACTG | CA2322767191 | LDLR | c.572-124_572-121delinsACTG (n.572-124_572-121delinsACTG) c.314-124_314-121delinsACTG (n.314-124_314-121delinsACTG) c.568-124_568-121delinsACTG c.314-2296_314-2293delinsACTG (n.314-2296_314-2293delinsACTG) c.191-124_191-121delinsACTG (n.191-124_191-121delinsACTG) c.314-1469_314-1466delinsACTG (n.314-1469_314-1466delinsACTG) n.464-124_464-121delinsACTG n.431-124_431-121delinsACTG | |
| 19 | g.11105097C>A | CA2582473324 | LDLR | c.572-123C>A (n.572-123C>A) c.314-123C>A (n.314-123C>A) c.568-123C>A c.314-2295C>A (n.314-2295C>A) c.191-123C>A (n.191-123C>A) c.314-1468C>A (n.314-1468C>A) n.464-123C>A n.431-123C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105097C= | CA2322767192 | LDLR | c.572-123C= (n.572-123C=) c.314-123C= (n.314-123C=) c.568-123C= c.314-2295C= (n.314-2295C=) c.191-123C= (n.191-123C=) c.314-1468C= (n.314-1468C=) n.464-123C= n.431-123C= | |
| 19 | g.11105097C>T | CA2322767193 | LDLR | c.572-123C>T (n.572-123C>T) c.314-123C>T (n.314-123C>T) c.568-123C>T c.314-2295C>T (n.314-2295C>T) c.191-123C>T (n.191-123C>T) c.314-1468C>T (n.314-1468C>T) n.464-123C>T n.431-123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105099_11105101del | CA632115379 | LDLR | c.572-121_572-119del (n.572-121_572-119del) c.314-121_314-119del (n.314-121_314-119del) c.568-121_568-119del c.314-2293_314-2291del (n.314-2293_314-2291del) c.191-121_191-119del (n.191-121_191-119del) c.314-1466_314-1464del (n.314-1466_314-1464del) n.464-121_464-119del n.431-121_431-119del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105098T>G | CA2582473325 | LDLR | c.572-122T>G (n.572-122T>G) c.314-122T>G (n.314-122T>G) c.568-122T>G c.314-2294T>G (n.314-2294T>G) c.191-122T>G (n.191-122T>G) c.314-1467T>G (n.314-1467T>G) n.464-122T>G n.431-122T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105099G>A | CA2322767195 | LDLR | c.572-121G>A (n.572-121G>A) c.314-121G>A (n.314-121G>A) c.568-121G>A c.314-2293G>A (n.314-2293G>A) c.191-121G>A (n.191-121G>A) c.314-1466G>A (n.314-1466G>A) n.464-121G>A n.431-121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105099G= | CA2322767194 | LDLR | c.572-121G= (n.572-121G=) c.314-121G= (n.314-121G=) c.568-121G= c.314-2293G= (n.314-2293G=) c.191-121G= (n.191-121G=) c.314-1466G= (n.314-1466G=) n.464-121G= n.431-121G= | |
| 19 | g.11105100C>A | CA2582473326 | LDLR | c.572-120C>A (n.572-120C>A) c.314-120C>A (n.314-120C>A) c.568-120C>A c.314-2292C>A (n.314-2292C>A) c.191-120C>A (n.191-120C>A) c.314-1465C>A (n.314-1465C>A) n.464-120C>A n.431-120C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105100C>T | CA2582473327 | LDLR | c.572-120C>T (n.572-120C>T) c.314-120C>T (n.314-120C>T) c.568-120C>T c.314-2292C>T (n.314-2292C>T) c.191-120C>T (n.191-120C>T) c.314-1465C>T (n.314-1465C>T) n.464-120C>T n.431-120C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105102C>A | CA2582473329 | LDLR | c.572-118C>A (n.572-118C>A) c.314-118C>A (n.314-118C>A) c.568-118C>A c.314-2290C>A (n.314-2290C>A) c.191-118C>A (n.191-118C>A) c.314-1463C>A (n.314-1463C>A) n.464-118C>A n.431-118C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105102C>T | CA2582473330 | LDLR | c.572-118C>T (n.572-118C>T) c.314-118C>T (n.314-118C>T) c.568-118C>T c.314-2290C>T (n.314-2290C>T) c.191-118C>T (n.191-118C>T) c.314-1463C>T (n.314-1463C>T) n.464-118C>T n.431-118C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105105del | CA2582473328 | LDLR | c.572-115del (n.572-115del) c.314-115del (n.314-115del) c.568-115del c.314-2287del (n.314-2287del) c.191-115del (n.191-115del) c.314-1460del (n.314-1460del) n.464-115del n.431-115del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105104C>A | CA2582473331 | LDLR | c.572-116C>A (n.572-116C>A) c.314-116C>A (n.314-116C>A) c.568-116C>A c.314-2288C>A (n.314-2288C>A) c.191-116C>A (n.191-116C>A) c.314-1461C>A (n.314-1461C>A) n.464-116C>A n.431-116C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105104C= | CA2322767196 | LDLR | c.572-116C= (n.572-116C=) c.314-116C= (n.314-116C=) c.568-116C= c.314-2288C= (n.314-2288C=) c.191-116C= (n.191-116C=) c.314-1461C= (n.314-1461C=) n.464-116C= n.431-116C= | |
| 19 | g.11105104C>T | CA2322767197 | LDLR | c.572-116C>T (n.572-116C>T) c.314-116C>T (n.314-116C>T) c.568-116C>T c.314-2288C>T (n.314-2288C>T) c.191-116C>T (n.191-116C>T) c.314-1461C>T (n.314-1461C>T) n.464-116C>T n.431-116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105105C>A | CA2582473332 | LDLR | c.572-115C>A (n.572-115C>A) c.314-115C>A (n.314-115C>A) c.568-115C>A c.314-2287C>A (n.314-2287C>A) c.191-115C>A (n.191-115C>A) c.314-1460C>A (n.314-1460C>A) n.464-115C>A n.431-115C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105105C>T | CA2582473333 | LDLR | c.572-115C>T (n.572-115C>T) c.314-115C>T (n.314-115C>T) c.568-115C>T c.314-2287C>T (n.314-2287C>T) c.191-115C>T (n.191-115C>T) c.314-1460C>T (n.314-1460C>T) n.464-115C>T n.431-115C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105106A= | CA2322767198 | LDLR | c.572-114A= (n.572-114A=) c.314-114A= (n.314-114A=) c.568-114A= c.314-2286A= (n.314-2286A=) c.191-114A= (n.191-114A=) c.314-1459A= (n.314-1459A=) n.464-114A= n.431-114A= | |
| 19 | g.11105107G>A | CA2582473335 | LDLR | c.572-113G>A (n.572-113G>A) c.314-113G>A (n.314-113G>A) c.568-113G>A c.314-2285G>A (n.314-2285G>A) c.191-113G>A (n.191-113G>A) c.314-1458G>A (n.314-1458G>A) n.464-113G>A n.431-113G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105107G>T | CA2582473334 | LDLR | c.572-113G>T (n.572-113G>T) c.314-113G>T (n.314-113G>T) c.568-113G>T c.314-2285G>T (n.314-2285G>T) c.191-113G>T (n.191-113G>T) c.314-1458G>T (n.314-1458G>T) n.464-113G>T n.431-113G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105107dup | CA2322767199 | LDLR | c.572-113dup (n.572-113dup) c.314-113dup (n.314-113dup) c.568-113dup c.314-2285dup (n.314-2285dup) c.191-113dup (n.191-113dup) c.314-1458dup (n.314-1458dup) n.464-113dup n.431-113dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105108C>A | CA2582473336 | LDLR | c.572-112C>A (n.572-112C>A) c.314-112C>A (n.314-112C>A) c.568-112C>A c.314-2284C>A (n.314-2284C>A) c.191-112C>A (n.191-112C>A) c.314-1457C>A (n.314-1457C>A) n.464-112C>A n.431-112C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105108C>T | CA2582473337 | LDLR | c.572-112C>T (n.572-112C>T) c.314-112C>T (n.314-112C>T) c.568-112C>T c.314-2284C>T (n.314-2284C>T) c.191-112C>T (n.191-112C>T) c.314-1457C>T (n.314-1457C>T) n.464-112C>T n.431-112C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105110del | CA2735610797 | LDLR | c.572-110del (n.572-110del) c.314-110del (n.314-110del) c.568-110del c.314-2282del (n.314-2282del) c.191-110del (n.191-110del) c.314-1455del (n.314-1455del) n.464-110del n.431-110del | dbSNP |
| 19 | g.11105109C>A | CA2582473338 | LDLR | c.572-111C>A (n.572-111C>A) c.314-111C>A (n.314-111C>A) c.568-111C>A c.314-2283C>A (n.314-2283C>A) c.191-111C>A (n.191-111C>A) c.314-1456C>A (n.314-1456C>A) n.464-111C>A n.431-111C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105110C>A | CA2582473339 | LDLR | c.572-110C>A (n.572-110C>A) c.314-110C>A (n.314-110C>A) c.568-110C>A c.314-2282C>A (n.314-2282C>A) c.191-110C>A (n.191-110C>A) c.314-1455C>A (n.314-1455C>A) n.464-110C>A n.431-110C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105110C= | CA2322767201 | LDLR | c.572-110C= (n.572-110C=) c.314-110C= (n.314-110C=) c.568-110C= c.314-2282C= (n.314-2282C=) c.191-110C= (n.191-110C=) c.314-1455C= (n.314-1455C=) n.464-110C= n.431-110C= | |
| 19 | g.11105110C>G | CA2322767200 | LDLR | c.572-110C>G (n.572-110C>G) c.314-110C>G (n.314-110C>G) c.568-110C>G c.314-2282C>G (n.314-2282C>G) c.191-110C>G (n.191-110C>G) c.314-1455C>G (n.314-1455C>G) n.464-110C>G n.431-110C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105110C>T | CA993532079 | LDLR | c.572-110C>T (n.572-110C>T) c.314-110C>T (n.314-110C>T) c.568-110C>T c.314-2282C>T (n.314-2282C>T) c.191-110C>T (n.191-110C>T) c.314-1455C>T (n.314-1455C>T) n.464-110C>T n.431-110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105111G>A | CA305296695 | LDLR | c.572-109G>A (n.572-109G>A) c.314-109G>A (n.314-109G>A) c.568-109G>A c.314-2281G>A (n.314-2281G>A) c.191-109G>A (n.191-109G>A) c.314-1454G>A (n.314-1454G>A) n.464-109G>A n.431-109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105111G= | CA2322767202 | LDLR | c.572-109G= (n.572-109G=) c.314-109G= (n.314-109G=) c.568-109G= c.314-2281G= (n.314-2281G=) c.191-109G= (n.191-109G=) c.314-1454G= (n.314-1454G=) n.464-109G= n.431-109G= | |
| 19 | g.11105111G>T | CA2582473340 | LDLR | c.572-109G>T (n.572-109G>T) c.314-109G>T (n.314-109G>T) c.568-109G>T c.314-2281G>T (n.314-2281G>T) c.191-109G>T (n.191-109G>T) c.314-1454G>T (n.314-1454G>T) n.464-109G>T n.431-109G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105112C>A | CA2582473342 | LDLR | c.572-108C>A (n.572-108C>A) c.314-108C>A (n.314-108C>A) c.568-108C>A c.314-2280C>A (n.314-2280C>A) c.191-108C>A (n.191-108C>A) c.314-1453C>A (n.314-1453C>A) n.464-108C>A n.431-108C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105112C= | CA2322767203 | LDLR | c.572-108C= (n.572-108C=) c.314-108C= (n.314-108C=) c.568-108C= c.314-2280C= (n.314-2280C=) c.191-108C= (n.191-108C=) c.314-1453C= (n.314-1453C=) n.464-108C= n.431-108C= | |
| 19 | g.11105112C>T | CA993532084 | LDLR | c.572-108C>T (n.572-108C>T) c.314-108C>T (n.314-108C>T) c.568-108C>T c.314-2280C>T (n.314-2280C>T) c.191-108C>T (n.191-108C>T) c.314-1453C>T (n.314-1453C>T) n.464-108C>T n.431-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105112_11105113dup | CA2582473341 | LDLR | c.572-108_572-107dup (n.572-108_572-107dup) c.314-108_314-107dup (n.314-108_314-107dup) c.568-108_568-107dup c.314-2280_314-2279dup (n.314-2280_314-2279dup) c.191-108_191-107dup (n.191-108_191-107dup) c.314-1453_314-1452dup (n.314-1453_314-1452dup) n.464-108_464-107dup n.431-108_431-107dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105113C>A | CA2582473343 | LDLR | c.572-107C>A (n.572-107C>A) c.314-107C>A (n.314-107C>A) c.568-107C>A c.314-2279C>A (n.314-2279C>A) c.191-107C>A (n.191-107C>A) c.314-1452C>A (n.314-1452C>A) n.464-107C>A n.431-107C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105113C= | CA2322767204 | LDLR | c.572-107C= (n.572-107C=) c.314-107C= (n.314-107C=) c.568-107C= c.314-2279C= (n.314-2279C=) c.191-107C= (n.191-107C=) c.314-1452C= (n.314-1452C=) n.464-107C= n.431-107C= | |
| 19 | g.11105113C>T | CA2322767205 | LDLR | c.572-107C>T (n.572-107C>T) c.314-107C>T (n.314-107C>T) c.568-107C>T c.314-2279C>T (n.314-2279C>T) c.191-107C>T (n.191-107C>T) c.314-1452C>T (n.314-1452C>T) n.464-107C>T n.431-107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105114T>C | CA2582473344 | LDLR | c.572-106T>C (n.572-106T>C) c.314-106T>C (n.314-106T>C) c.568-106T>C c.314-2278T>C (n.314-2278T>C) c.191-106T>C (n.191-106T>C) c.314-1451T>C (n.314-1451T>C) n.464-106T>C n.431-106T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105116T>C | CA305296696 | LDLR | c.572-104T>C (n.572-104T>C) c.314-104T>C (n.314-104T>C) c.568-104T>C c.314-2276T>C (n.314-2276T>C) c.191-104T>C (n.191-104T>C) c.314-1449T>C (n.314-1449T>C) n.464-104T>C n.431-104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105116T= | CA2322767206 | LDLR | c.572-104T= (n.572-104T=) c.314-104T= (n.314-104T=) c.568-104T= c.314-2276T= (n.314-2276T=) c.191-104T= (n.191-104T=) c.314-1449T= (n.314-1449T=) n.464-104T= n.431-104T= | |
| 19 | g.11105118C= | CA2322767207 | LDLR | c.572-102C= (n.572-102C=) c.314-102C= (n.314-102C=) c.568-102C= c.314-2274C= (n.314-2274C=) c.191-102C= (n.191-102C=) c.314-1447C= (n.314-1447C=) n.464-102C= n.431-102C= | |
| 19 | g.11105118C>T | CA305296698 | LDLR | c.572-102C>T (n.572-102C>T) c.314-102C>T (n.314-102C>T) c.568-102C>T c.314-2274C>T (n.314-2274C>T) c.191-102C>T (n.191-102C>T) c.314-1447C>T (n.314-1447C>T) n.464-102C>T n.431-102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105119A= | CA2322767208 | LDLR | c.572-101A= (n.572-101A=) c.314-101A= (n.314-101A=) c.568-101A= c.314-2273A= (n.314-2273A=) c.191-101A= (n.191-101A=) c.314-1446A= (n.314-1446A=) n.464-101A= n.431-101A= | |
| 19 | g.11105119A>G | CA305296699 | LDLR | c.572-101A>G (n.572-101A>G) c.314-101A>G (n.314-101A>G) c.568-101A>G c.314-2273A>G (n.314-2273A>G) c.191-101A>G (n.191-101A>G) c.314-1446A>G (n.314-1446A>G) n.464-101A>G n.431-101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105120G>A | CA2582473345 | LDLR | c.572-100G>A (n.572-100G>A) c.314-100G>A (n.314-100G>A) c.568-100G>A c.314-2272G>A (n.314-2272G>A) c.191-100G>A (n.191-100G>A) c.314-1445G>A (n.314-1445G>A) n.464-100G>A n.431-100G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105121G>A | CA2582473346 | LDLR | c.572-99G>A (n.572-99G>A) c.314-99G>A (n.314-99G>A) c.568-99G>A c.314-2271G>A (n.314-2271G>A) c.191-99G>A (n.191-99G>A) c.314-1444G>A (n.314-1444G>A) n.464-99G>A n.431-99G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105122G>A | CA2576625979 | LDLR | c.572-98G>A (n.572-98G>A) c.314-98G>A (n.314-98G>A) c.568-98G>A c.314-2270G>A (n.314-2270G>A) c.191-98G>A (n.191-98G>A) c.314-1443G>A (n.314-1443G>A) n.464-98G>A n.431-98G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105122G>C | CA2576625980 | LDLR | c.572-98G>C (n.572-98G>C) c.314-98G>C (n.314-98G>C) c.568-98G>C c.314-2270G>C (n.314-2270G>C) c.191-98G>C (n.191-98G>C) c.314-1443G>C (n.314-1443G>C) n.464-98G>C n.431-98G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105122G>T | CA2576625981 | LDLR | c.572-98G>T (n.572-98G>T) c.314-98G>T (n.314-98G>T) c.568-98G>T c.314-2270G>T (n.314-2270G>T) c.191-98G>T (n.191-98G>T) c.314-1443G>T (n.314-1443G>T) n.464-98G>T n.431-98G>T | |
| 19 | g.11105123G>A | CA2322767209 | LDLR | c.572-97G>A (n.572-97G>A) c.314-97G>A (n.314-97G>A) c.568-97G>A c.314-2269G>A (n.314-2269G>A) c.191-97G>A (n.191-97G>A) c.314-1442G>A (n.314-1442G>A) n.464-97G>A n.431-97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105123G= | CA2322767210 | LDLR | c.572-97G= (n.572-97G=) c.314-97G= (n.314-97G=) c.568-97G= c.314-2269G= (n.314-2269G=) c.191-97G= (n.191-97G=) c.314-1442G= (n.314-1442G=) n.464-97G= n.431-97G= | |
| 19 | g.11105123G>T | CA2576625982 | LDLR | c.572-97G>T (n.572-97G>T) c.314-97G>T (n.314-97G>T) c.568-97G>T c.314-2269G>T (n.314-2269G>T) c.191-97G>T (n.191-97G>T) c.314-1442G>T (n.314-1442G>T) n.464-97G>T n.431-97G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105124C>A | CA2322767212 | LDLR | c.572-96C>A (n.572-96C>A) c.314-96C>A (n.314-96C>A) c.568-96C>A c.314-2268C>A (n.314-2268C>A) c.191-96C>A (n.191-96C>A) c.314-1441C>A (n.314-1441C>A) n.464-96C>A n.431-96C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105124C= | CA2322767211 | LDLR | c.572-96C= (n.572-96C=) c.314-96C= (n.314-96C=) c.568-96C= c.314-2268C= (n.314-2268C=) c.191-96C= (n.191-96C=) c.314-1441C= (n.314-1441C=) n.464-96C= n.431-96C= | |
| 19 | g.11105124C>G | CA2576625984 | LDLR | c.572-96C>G (n.572-96C>G) c.314-96C>G (n.314-96C>G) c.568-96C>G c.314-2268C>G (n.314-2268C>G) c.191-96C>G (n.191-96C>G) c.314-1441C>G (n.314-1441C>G) n.464-96C>G n.431-96C>G | |
| 19 | g.11105124C>T | CA783241164 | LDLR | c.572-96C>T (n.572-96C>T) c.314-96C>T (n.314-96C>T) c.568-96C>T c.314-2268C>T (n.314-2268C>T) c.191-96C>T (n.191-96C>T) c.314-1441C>T (n.314-1441C>T) n.464-96C>T n.431-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105125C>A | CA2582473347 | LDLR | c.572-95C>A (n.572-95C>A) c.314-95C>A (n.314-95C>A) c.568-95C>A c.314-2267C>A (n.314-2267C>A) c.191-95C>A (n.191-95C>A) c.314-1440C>A (n.314-1440C>A) n.464-95C>A n.431-95C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105126T>C | CA2582473348 | LDLR | c.572-94T>C (n.572-94T>C) c.314-94T>C (n.314-94T>C) c.568-94T>C c.314-2266T>C (n.314-2266T>C) c.191-94T>C (n.191-94T>C) c.314-1439T>C (n.314-1439T>C) n.464-94T>C n.431-94T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105127G>A | CA783241165 | LDLR | c.572-93G>A (n.572-93G>A) c.314-93G>A (n.314-93G>A) c.568-93G>A c.314-2265G>A (n.314-2265G>A) c.191-93G>A (n.191-93G>A) c.314-1438G>A (n.314-1438G>A) n.464-93G>A n.431-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105127G= | CA2322767213 | LDLR | c.572-93G= (n.572-93G=) c.314-93G= (n.314-93G=) c.568-93G= c.314-2265G= (n.314-2265G=) c.191-93G= (n.191-93G=) c.314-1438G= (n.314-1438G=) n.464-93G= n.431-93G= | |
| 19 | g.11105127G>T | CA2576625986 | LDLR | c.572-93G>T (n.572-93G>T) c.314-93G>T (n.314-93G>T) c.568-93G>T c.314-2265G>T (n.314-2265G>T) c.191-93G>T (n.191-93G>T) c.314-1438G>T (n.314-1438G>T) n.464-93G>T n.431-93G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105128G>A | CA2582473350 | LDLR | c.572-92G>A (n.572-92G>A) c.314-92G>A (n.314-92G>A) c.568-92G>A c.314-2264G>A (n.314-2264G>A) c.191-92G>A (n.191-92G>A) c.314-1437G>A (n.314-1437G>A) n.464-92G>A n.431-92G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105128G>T | CA2582473349 | LDLR | c.572-92G>T (n.572-92G>T) c.314-92G>T (n.314-92G>T) c.568-92G>T c.314-2264G>T (n.314-2264G>T) c.191-92G>T (n.191-92G>T) c.314-1437G>T (n.314-1437G>T) n.464-92G>T n.431-92G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105129C>A | CA2322767215 | LDLR | c.572-91C>A (n.572-91C>A) c.314-91C>A (n.314-91C>A) c.568-91C>A c.314-2263C>A (n.314-2263C>A) c.191-91C>A (n.191-91C>A) c.314-1436C>A (n.314-1436C>A) n.464-91C>A n.431-91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105129C= | CA2322767214 | LDLR | c.572-91C= (n.572-91C=) c.314-91C= (n.314-91C=) c.568-91C= c.314-2263C= (n.314-2263C=) c.191-91C= (n.191-91C=) c.314-1436C= (n.314-1436C=) n.464-91C= n.431-91C= | |
| 19 | g.11105129C>G | CA2582473351 | LDLR | c.572-91C>G (n.572-91C>G) c.314-91C>G (n.314-91C>G) c.568-91C>G c.314-2263C>G (n.314-2263C>G) c.191-91C>G (n.191-91C>G) c.314-1436C>G (n.314-1436C>G) n.464-91C>G n.431-91C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105129C>T | CA2582473352 | LDLR | c.572-91C>T (n.572-91C>T) c.314-91C>T (n.314-91C>T) c.568-91C>T c.314-2263C>T (n.314-2263C>T) c.191-91C>T (n.191-91C>T) c.314-1436C>T (n.314-1436C>T) n.464-91C>T n.431-91C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105130C>T | CA2582473353 | LDLR | c.572-90C>T (n.572-90C>T) c.314-90C>T (n.314-90C>T) c.568-90C>T c.314-2262C>T (n.314-2262C>T) c.191-90C>T (n.191-90C>T) c.314-1435C>T (n.314-1435C>T) n.464-90C>T n.431-90C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105132C>T | CA2576625987 | LDLR | c.572-88C>T (n.572-88C>T) c.314-88C>T (n.314-88C>T) c.568-88C>T c.314-2260C>T (n.314-2260C>T) c.191-88C>T (n.191-88C>T) c.314-1433C>T (n.314-1433C>T) n.464-88C>T n.431-88C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105134C>A | CA2582473354 | LDLR | c.572-86C>A (n.572-86C>A) c.314-86C>A (n.314-86C>A) c.568-86C>A c.314-2258C>A (n.314-2258C>A) c.191-86C>A (n.191-86C>A) c.314-1431C>A (n.314-1431C>A) n.464-86C>A n.431-86C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105136G>A | CA305296701 | LDLR | c.572-84G>A (n.572-84G>A) c.314-84G>A (n.314-84G>A) c.568-84G>A c.314-2256G>A (n.314-2256G>A) c.191-84G>A (n.191-84G>A) c.314-1429G>A (n.314-1429G>A) n.464-84G>A n.431-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105136G= | CA2322767216 | LDLR | c.572-84G= (n.572-84G=) c.314-84G= (n.314-84G=) c.568-84G= c.314-2256G= (n.314-2256G=) c.191-84G= (n.191-84G=) c.314-1429G= (n.314-1429G=) n.464-84G= n.431-84G= | |
| 19 | g.11105136G>T | CA2582473355 | LDLR | c.572-84G>T (n.572-84G>T) c.314-84G>T (n.314-84G>T) c.568-84G>T c.314-2256G>T (n.314-2256G>T) c.191-84G>T (n.191-84G>T) c.314-1429G>T (n.314-1429G>T) n.464-84G>T n.431-84G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105137del | CA2576625989 | LDLR | c.572-83del (n.572-83del) c.314-83del (n.314-83del) c.568-83del c.314-2255del (n.314-2255del) c.191-83del (n.191-83del) c.314-1428del (n.314-1428del) n.464-83del n.431-83del | |
| 19 | g.11105137C>A | CA2576625988 | LDLR | c.572-83C>A (n.572-83C>A) c.314-83C>A (n.314-83C>A) c.568-83C>A c.314-2255C>A (n.314-2255C>A) c.191-83C>A (n.191-83C>A) c.314-1428C>A (n.314-1428C>A) n.464-83C>A n.431-83C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105137C= | CA2322767217 | LDLR | c.572-83C= (n.572-83C=) c.314-83C= (n.314-83C=) c.568-83C= c.314-2255C= (n.314-2255C=) c.191-83C= (n.191-83C=) c.314-1428C= (n.314-1428C=) n.464-83C= n.431-83C= | |
| 19 | g.11105137C>T | CA305296702 | LDLR | c.572-83C>T (n.572-83C>T) c.314-83C>T (n.314-83C>T) c.568-83C>T c.314-2255C>T (n.314-2255C>T) c.191-83C>T (n.191-83C>T) c.314-1428C>T (n.314-1428C>T) n.464-83C>T n.431-83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105138G>A | CA305296704 | LDLR | c.572-82G>A (n.572-82G>A) c.314-82G>A (n.314-82G>A) c.568-82G>A c.314-2254G>A (n.314-2254G>A) c.191-82G>A (n.191-82G>A) c.314-1427G>A (n.314-1427G>A) n.464-82G>A n.431-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105138G= | CA2322767218 | LDLR | c.572-82G= (n.572-82G=) c.314-82G= (n.314-82G=) c.568-82G= c.314-2254G= (n.314-2254G=) c.191-82G= (n.191-82G=) c.314-1427G= (n.314-1427G=) n.464-82G= n.431-82G= | |
| 19 | g.11105138G>T | CA2576625991 | LDLR | c.572-82G>T (n.572-82G>T) c.314-82G>T (n.314-82G>T) c.568-82G>T c.314-2254G>T (n.314-2254G>T) c.191-82G>T (n.191-82G>T) c.314-1427G>T (n.314-1427G>T) n.464-82G>T n.431-82G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105139G>A | CA2582473356 | LDLR | c.572-81G>A (n.572-81G>A) c.314-81G>A (n.314-81G>A) c.568-81G>A c.314-2253G>A (n.314-2253G>A) c.191-81G>A (n.191-81G>A) c.314-1426G>A (n.314-1426G>A) n.464-81G>A n.431-81G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105139G>T | CA2582473357 | LDLR | c.572-81G>T (n.572-81G>T) c.314-81G>T (n.314-81G>T) c.568-81G>T c.314-2253G>T (n.314-2253G>T) c.191-81G>T (n.191-81G>T) c.314-1426G>T (n.314-1426G>T) n.464-81G>T n.431-81G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105140C>T | CA2582473358 | LDLR | c.572-80C>T (n.572-80C>T) c.314-80C>T (n.314-80C>T) c.568-80C>T c.314-2252C>T (n.314-2252C>T) c.191-80C>T (n.191-80C>T) c.314-1425C>T (n.314-1425C>T) n.464-80C>T n.431-80C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105141A>T | CA2582473359 | LDLR | c.572-79A>T (n.572-79A>T) c.314-79A>T (n.314-79A>T) c.568-79A>T c.314-2251A>T (n.314-2251A>T) c.191-79A>T (n.191-79A>T) c.314-1424A>T (n.314-1424A>T) n.464-79A>T n.431-79A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105142G>A | CA2576625992 | LDLR | c.572-78G>A (n.572-78G>A) c.314-78G>A (n.314-78G>A) c.568-78G>A c.314-2250G>A (n.314-2250G>A) c.191-78G>A (n.191-78G>A) c.314-1423G>A (n.314-1423G>A) n.464-78G>A n.431-78G>A | |
| 19 | g.11105142G= | CA2322767219 | LDLR | c.572-78G= (n.572-78G=) c.314-78G= (n.314-78G=) c.568-78G= c.314-2250G= (n.314-2250G=) c.191-78G= (n.191-78G=) c.314-1423G= (n.314-1423G=) n.464-78G= n.431-78G= | |
| 19 | g.11105142G>T | CA783241169 | LDLR | c.572-78G>T (n.572-78G>T) c.314-78G>T (n.314-78G>T) c.568-78G>T c.314-2250G>T (n.314-2250G>T) c.191-78G>T (n.191-78G>T) c.314-1423G>T (n.314-1423G>T) n.464-78G>T n.431-78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105143C>A | CA2582473360 | LDLR | c.572-77C>A (n.572-77C>A) c.314-77C>A (n.314-77C>A) c.568-77C>A c.314-2249C>A (n.314-2249C>A) c.191-77C>A (n.191-77C>A) c.314-1422C>A (n.314-1422C>A) n.464-77C>A n.431-77C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105143C= | CA2322767220 | LDLR | c.572-77C= (n.572-77C=) c.314-77C= (n.314-77C=) c.568-77C= c.314-2249C= (n.314-2249C=) c.191-77C= (n.191-77C=) c.314-1422C= (n.314-1422C=) n.464-77C= n.431-77C= | |
| 19 | g.11105143C>G | CA305296706 | LDLR | c.572-77C>G (n.572-77C>G) c.314-77C>G (n.314-77C>G) c.568-77C>G c.314-2249C>G (n.314-2249C>G) c.191-77C>G (n.191-77C>G) c.314-1422C>G (n.314-1422C>G) n.464-77C>G n.431-77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105143C>T | CA783241180 | LDLR | c.572-77C>T (n.572-77C>T) c.314-77C>T (n.314-77C>T) c.568-77C>T c.314-2249C>T (n.314-2249C>T) c.191-77C>T (n.191-77C>T) c.314-1422C>T (n.314-1422C>T) n.464-77C>T n.431-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105144G>A | CA632115380 | LDLR | c.572-76G>A (n.572-76G>A) c.314-76G>A (n.314-76G>A) c.568-76G>A c.314-2248G>A (n.314-2248G>A) c.191-76G>A (n.191-76G>A) c.314-1421G>A (n.314-1421G>A) n.464-76G>A n.431-76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105144G= | CA2322767221 | LDLR | c.572-76G= (n.572-76G=) c.314-76G= (n.314-76G=) c.568-76G= c.314-2248G= (n.314-2248G=) c.191-76G= (n.191-76G=) c.314-1421G= (n.314-1421G=) n.464-76G= n.431-76G= | |
| 19 | g.11105144G>T | CA2582473361 | LDLR | c.572-76G>T (n.572-76G>T) c.314-76G>T (n.314-76G>T) c.568-76G>T c.314-2248G>T (n.314-2248G>T) c.191-76G>T (n.191-76G>T) c.314-1421G>T (n.314-1421G>T) n.464-76G>T n.431-76G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105145T>C | CA2322767223 | LDLR | c.572-75T>C (n.572-75T>C) c.314-75T>C (n.314-75T>C) c.568-75T>C c.314-2247T>C (n.314-2247T>C) c.191-75T>C (n.191-75T>C) c.314-1420T>C (n.314-1420T>C) n.464-75T>C n.431-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105145T= | CA2322767222 | LDLR | c.572-75T= (n.572-75T=) c.314-75T= (n.314-75T=) c.568-75T= c.314-2247T= (n.314-2247T=) c.191-75T= (n.191-75T=) c.314-1420T= (n.314-1420T=) n.464-75T= n.431-75T= | |
| 19 | g.11105146C>A | CA2582473362 | LDLR | c.572-74C>A (n.572-74C>A) c.314-74C>A (n.314-74C>A) c.568-74C>A c.314-2246C>A (n.314-2246C>A) c.191-74C>A (n.191-74C>A) c.314-1419C>A (n.314-1419C>A) n.464-74C>A n.431-74C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105146C= | CA2322767224 | LDLR | c.572-74C= (n.572-74C=) c.314-74C= (n.314-74C=) c.568-74C= c.314-2246C= (n.314-2246C=) c.191-74C= (n.191-74C=) c.314-1419C= (n.314-1419C=) n.464-74C= n.431-74C= | |
| 19 | g.11105146C>T | CA993532142 | LDLR | c.572-74C>T (n.572-74C>T) c.314-74C>T (n.314-74C>T) c.568-74C>T c.314-2246C>T (n.314-2246C>T) c.191-74C>T (n.191-74C>T) c.314-1419C>T (n.314-1419C>T) n.464-74C>T n.431-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105149del | CA2576625993 | LDLR | c.572-71del (n.572-71del) c.314-71del (n.314-71del) c.568-71del c.314-2243del (n.314-2243del) c.191-71del (n.191-71del) c.314-1416del (n.314-1416del) n.464-71del n.431-71del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105147C>A | CA2582473363 | LDLR | c.572-73C>A (n.572-73C>A) c.314-73C>A (n.314-73C>A) c.568-73C>A c.314-2245C>A (n.314-2245C>A) c.191-73C>A (n.191-73C>A) c.314-1418C>A (n.314-1418C>A) n.464-73C>A n.431-73C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105148C>A | CA2322767226 | LDLR | c.572-72C>A (n.572-72C>A) c.314-72C>A (n.314-72C>A) c.568-72C>A c.314-2244C>A (n.314-2244C>A) c.191-72C>A (n.191-72C>A) c.314-1417C>A (n.314-1417C>A) n.464-72C>A n.431-72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105148C= | CA2322767225 | LDLR | c.572-72C= (n.572-72C=) c.314-72C= (n.314-72C=) c.568-72C= c.314-2244C= (n.314-2244C=) c.191-72C= (n.191-72C=) c.314-1417C= (n.314-1417C=) n.464-72C= n.431-72C= | |
| 19 | g.11105148C>T | CA2582473364 | LDLR | c.572-72C>T (n.572-72C>T) c.314-72C>T (n.314-72C>T) c.568-72C>T c.314-2244C>T (n.314-2244C>T) c.191-72C>T (n.191-72C>T) c.314-1417C>T (n.314-1417C>T) n.464-72C>T n.431-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105149C>A | CA2582473365 | LDLR | c.572-71C>A (n.572-71C>A) c.314-71C>A (n.314-71C>A) c.568-71C>A c.314-2243C>A (n.314-2243C>A) c.191-71C>A (n.191-71C>A) c.314-1416C>A (n.314-1416C>A) n.464-71C>A n.431-71C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105149C= | CA2322767227 | LDLR | c.572-71C= (n.572-71C=) c.314-71C= (n.314-71C=) c.568-71C= c.314-2243C= (n.314-2243C=) c.191-71C= (n.191-71C=) c.314-1416C= (n.314-1416C=) n.464-71C= n.431-71C= | |
| 19 | g.11105149C>G | CA2322767228 | LDLR | c.572-71C>G (n.572-71C>G) c.314-71C>G (n.314-71C>G) c.568-71C>G c.314-2243C>G (n.314-2243C>G) c.191-71C>G (n.191-71C>G) c.314-1416C>G (n.314-1416C>G) n.464-71C>G n.431-71C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105149C>T | CA305296708 | LDLR | c.572-71C>T (n.572-71C>T) c.314-71C>T (n.314-71C>T) c.568-71C>T c.314-2243C>T (n.314-2243C>T) c.191-71C>T (n.191-71C>T) c.314-1416C>T (n.314-1416C>T) n.464-71C>T n.431-71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105150G>A | CA993532146 | LDLR | c.572-70G>A (n.572-70G>A) c.314-70G>A (n.314-70G>A) c.568-70G>A c.314-2242G>A (n.314-2242G>A) c.191-70G>A (n.191-70G>A) c.314-1415G>A (n.314-1415G>A) n.464-70G>A n.431-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105150G= | CA2322767229 | LDLR | c.572-70G= (n.572-70G=) c.314-70G= (n.314-70G=) c.568-70G= c.314-2242G= (n.314-2242G=) c.191-70G= (n.191-70G=) c.314-1415G= (n.314-1415G=) n.464-70G= n.431-70G= | |
| 19 | g.11105150G>T | CA2322767230 | LDLR | c.572-70G>T (n.572-70G>T) c.314-70G>T (n.314-70G>T) c.568-70G>T c.314-2242G>T (n.314-2242G>T) c.191-70G>T (n.191-70G>T) c.314-1415G>T (n.314-1415G>T) n.464-70G>T n.431-70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105151G>A | CA2582473367 | LDLR | c.572-69G>A (n.572-69G>A) c.314-69G>A (n.314-69G>A) c.568-69G>A c.314-2241G>A (n.314-2241G>A) c.191-69G>A (n.191-69G>A) c.314-1414G>A (n.314-1414G>A) n.464-69G>A n.431-69G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105151G>T | CA2582473366 | LDLR | c.572-69G>T (n.572-69G>T) c.314-69G>T (n.314-69G>T) c.568-69G>T c.314-2241G>T (n.314-2241G>T) c.191-69G>T (n.191-69G>T) c.314-1414G>T (n.314-1414G>T) n.464-69G>T n.431-69G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105152C>A | CA2582473368 | LDLR | c.572-68C>A (n.572-68C>A) c.314-68C>A (n.314-68C>A) c.568-68C>A c.314-2240C>A (n.314-2240C>A) c.191-68C>A (n.191-68C>A) c.314-1413C>A (n.314-1413C>A) n.464-68C>A n.431-68C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105152C= | CA2322767231 | LDLR | c.572-68C= (n.572-68C=) c.314-68C= (n.314-68C=) c.568-68C= c.314-2240C= (n.314-2240C=) c.191-68C= (n.191-68C=) c.314-1413C= (n.314-1413C=) n.464-68C= n.431-68C= | |
| 19 | g.11105152C>G | CA305296709 | LDLR | c.572-68C>G (n.572-68C>G) c.314-68C>G (n.314-68C>G) c.568-68C>G c.314-2240C>G (n.314-2240C>G) c.191-68C>G (n.191-68C>G) c.314-1413C>G (n.314-1413C>G) n.464-68C>G n.431-68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105154A>G | CA2582473369 | LDLR | c.572-66A>G (n.572-66A>G) c.314-66A>G (n.314-66A>G) c.568-66A>G c.314-2238A>G (n.314-2238A>G) c.191-66A>G (n.191-66A>G) c.314-1411A>G (n.314-1411A>G) n.464-66A>G n.431-66A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105155T>C | CA2582473370 | LDLR | c.572-65T>C (n.572-65T>C) c.314-65T>C (n.314-65T>C) c.568-65T>C c.314-2237T>C (n.314-2237T>C) c.191-65T>C (n.191-65T>C) c.314-1410T>C (n.314-1410T>C) n.464-65T>C n.431-65T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105157G>A | CA2557503434 | LDLR | c.572-63G>A (n.572-63G>A) c.314-63G>A (n.314-63G>A) c.568-63G>A c.314-2235G>A (n.314-2235G>A) c.191-63G>A (n.191-63G>A) c.314-1408G>A (n.314-1408G>A) n.464-63G>A n.431-63G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105157G>C | CA2322767233 | LDLR | c.572-63G>C (n.572-63G>C) c.314-63G>C (n.314-63G>C) c.568-63G>C c.314-2235G>C (n.314-2235G>C) c.191-63G>C (n.191-63G>C) c.314-1408G>C (n.314-1408G>C) n.464-63G>C n.431-63G>C | dbSNP |
| 19 | g.11105157G= | CA2322767232 | LDLR | c.572-63G= (n.572-63G=) c.314-63G= (n.314-63G=) c.568-63G= c.314-2235G= (n.314-2235G=) c.191-63G= (n.191-63G=) c.314-1408G= (n.314-1408G=) n.464-63G= n.431-63G= | |
| 19 | g.11105157G>T | CA2582473371 | LDLR | c.572-63G>T (n.572-63G>T) c.314-63G>T (n.314-63G>T) c.568-63G>T c.314-2235G>T (n.314-2235G>T) c.191-63G>T (n.191-63G>T) c.314-1408G>T (n.314-1408G>T) n.464-63G>T n.431-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105159A>G | CA2576625995 | LDLR | c.572-61A>G (n.572-61A>G) c.314-61A>G (n.314-61A>G) c.568-61A>G c.314-2233A>G (n.314-2233A>G) c.191-61A>G (n.191-61A>G) c.314-1406A>G (n.314-1406A>G) n.464-61A>G n.431-61A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105159_11105167delinsATGGGCTGG | CA2322767234 | LDLR | c.572-61_572-53delinsATGGGCTGG (n.572-61_572-53delinsATGGGCTGG) c.314-61_314-53delinsATGGGCTGG (n.314-61_314-53delinsATGGGCTGG) c.568-61_568-53delinsATGGGCTGG c.314-2233_314-2225delinsATGGGCTGG (n.314-2233_314-2225delinsATGGGCTGG) c.191-61_191-53delinsATGGGCTGG (n.191-61_191-53delinsATGGGCTGG) c.314-1406_314-1398delinsATGGGCTGG (n.314-1406_314-1398delinsATGGGCTGG) n.464-61_464-53delinsATGGGCTGG n.431-61_431-53delinsATGGGCTGG | |
| 19 | g.11105160T>A | CA2582473372 | LDLR | c.572-60T>A (n.572-60T>A) c.314-60T>A (n.314-60T>A) c.568-60T>A c.314-2232T>A (n.314-2232T>A) c.191-60T>A (n.191-60T>A) c.314-1405T>A (n.314-1405T>A) n.464-60T>A n.431-60T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105160T>C | CA783241190 | LDLR | c.572-60T>C (n.572-60T>C) c.314-60T>C (n.314-60T>C) c.568-60T>C c.314-2232T>C (n.314-2232T>C) c.191-60T>C (n.191-60T>C) c.314-1405T>C (n.314-1405T>C) n.464-60T>C n.431-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105160T= | CA2322767235 | LDLR | c.572-60T= (n.572-60T=) c.314-60T= (n.314-60T=) c.568-60T= c.314-2232T= (n.314-2232T=) c.191-60T= (n.191-60T=) c.314-1405T= (n.314-1405T=) n.464-60T= n.431-60T= | |
| 19 | g.11105162_11105169del | CA632115381 | LDLR | c.572-58_572-51del (n.572-58_572-51del) c.314-58_314-51del (n.314-58_314-51del) c.568-58_568-51del c.314-2230_314-2223del (n.314-2230_314-2223del) c.191-58_191-51del (n.191-58_191-51del) c.314-1403_314-1396del (n.314-1403_314-1396del) n.464-58_464-51del n.431-58_431-51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105161G>A | CA2582473373 | LDLR | c.572-59G>A (n.572-59G>A) c.314-59G>A (n.314-59G>A) c.568-59G>A c.314-2231G>A (n.314-2231G>A) c.191-59G>A (n.191-59G>A) c.314-1404G>A (n.314-1404G>A) n.464-59G>A n.431-59G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105161G>T | CA2582473374 | LDLR | c.572-59G>T (n.572-59G>T) c.314-59G>T (n.314-59G>T) c.568-59G>T c.314-2231G>T (n.314-2231G>T) c.191-59G>T (n.191-59G>T) c.314-1404G>T (n.314-1404G>T) n.464-59G>T n.431-59G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105162G>T | CA2582473375 | LDLR | c.572-58G>T (n.572-58G>T) c.314-58G>T (n.314-58G>T) c.568-58G>T c.314-2230G>T (n.314-2230G>T) c.191-58G>T (n.191-58G>T) c.314-1403G>T (n.314-1403G>T) n.464-58G>T n.431-58G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105163G>A | CA2582473376 | LDLR | c.572-57G>A (n.572-57G>A) c.314-57G>A (n.314-57G>A) c.568-57G>A c.314-2229G>A (n.314-2229G>A) c.191-57G>A (n.191-57G>A) c.314-1402G>A (n.314-1402G>A) n.464-57G>A n.431-57G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105163G>T | CA2582473377 | LDLR | c.572-57G>T (n.572-57G>T) c.314-57G>T (n.314-57G>T) c.568-57G>T c.314-2229G>T (n.314-2229G>T) c.191-57G>T (n.191-57G>T) c.314-1402G>T (n.314-1402G>T) n.464-57G>T n.431-57G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105164C>A | CA2582473379 | LDLR | c.572-56C>A (n.572-56C>A) c.314-56C>A (n.314-56C>A) c.568-56C>A c.314-2228C>A (n.314-2228C>A) c.191-56C>A (n.191-56C>A) c.314-1401C>A (n.314-1401C>A) n.464-56C>A n.431-56C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105164C>T | CA2582473378 | LDLR | c.572-56C>T (n.572-56C>T) c.314-56C>T (n.314-56C>T) c.568-56C>T c.314-2228C>T (n.314-2228C>T) c.191-56C>T (n.191-56C>T) c.314-1401C>T (n.314-1401C>T) n.464-56C>T n.431-56C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105166G>A | CA632115382 | LDLR | c.572-54G>A (n.572-54G>A) c.314-54G>A (n.314-54G>A) c.568-54G>A c.314-2226G>A (n.314-2226G>A) c.191-54G>A (n.191-54G>A) c.314-1399G>A (n.314-1399G>A) n.464-54G>A n.431-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105166G= | CA2322767236 | LDLR | c.572-54G= (n.572-54G=) c.314-54G= (n.314-54G=) c.568-54G= c.314-2226G= (n.314-2226G=) c.191-54G= (n.191-54G=) c.314-1399G= (n.314-1399G=) n.464-54G= n.431-54G= | |
| 19 | g.11105166G>T | CA2582473380 | LDLR | c.572-54G>T (n.572-54G>T) c.314-54G>T (n.314-54G>T) c.568-54G>T c.314-2226G>T (n.314-2226G>T) c.191-54G>T (n.191-54G>T) c.314-1399G>T (n.314-1399G>T) n.464-54G>T n.431-54G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105167G>T | CA2582473381 | LDLR | c.572-53G>T (n.572-53G>T) c.314-53G>T (n.314-53G>T) c.568-53G>T c.314-2225G>T (n.314-2225G>T) c.191-53G>T (n.191-53G>T) c.314-1398G>T (n.314-1398G>T) n.464-53G>T n.431-53G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105168T>C | CA305296711 | LDLR | c.572-52T>C (n.572-52T>C) c.314-52T>C (n.314-52T>C) c.568-52T>C c.314-2224T>C (n.314-2224T>C) c.191-52T>C (n.191-52T>C) c.314-1397T>C (n.314-1397T>C) n.464-52T>C n.431-52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105168T= | CA2322767237 | LDLR | c.572-52T= (n.572-52T=) c.314-52T= (n.314-52T=) c.568-52T= c.314-2224T= (n.314-2224T=) c.191-52T= (n.191-52T=) c.314-1397T= (n.314-1397T=) n.464-52T= n.431-52T= | |
| 19 | g.11105169G= | CA2322767238 | LDLR | c.572-51G= (n.572-51G=) c.314-51G= (n.314-51G=) c.568-51G= c.314-2223G= (n.314-2223G=) c.191-51G= (n.191-51G=) c.314-1396G= (n.314-1396G=) n.464-51G= n.431-51G= | |
| 19 | g.11105169G>T | CA632115383 | LDLR | c.572-51G>T (n.572-51G>T) c.314-51G>T (n.314-51G>T) c.568-51G>T c.314-2223G>T (n.314-2223G>T) c.191-51G>T (n.191-51G>T) c.314-1396G>T (n.314-1396G>T) n.464-51G>T n.431-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11105170T>C | CA043031 | LDLR | c.572-50T>C (n.572-50T>C) c.314-50T>C (n.314-50T>C) c.568-50T>C c.314-2222T>C (n.314-2222T>C) c.191-50T>C (n.191-50T>C) c.314-1395T>C (n.314-1395T>C) n.464-50T>C n.431-50T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105170T= | CA2322767239 | LDLR | c.572-50T= (n.572-50T=) c.314-50T= (n.314-50T=) c.568-50T= c.314-2222T= (n.314-2222T=) c.191-50T= (n.191-50T=) c.314-1395T= (n.314-1395T=) n.464-50T= n.431-50T= | |
| 19 | g.11105172G>T | CA2582473383 | LDLR | c.572-48G>T (n.572-48G>T) c.314-48G>T (n.314-48G>T) c.568-48G>T c.314-2220G>T (n.314-2220G>T) c.191-48G>T (n.191-48G>T) c.314-1393G>T (n.314-1393G>T) n.464-48G>T n.431-48G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105173G>C | CA043014 | LDLR | c.572-47G>C (n.572-47G>C) c.314-47G>C (n.314-47G>C) c.568-47G>C c.314-2219G>C (n.314-2219G>C) c.191-47G>C (n.191-47G>C) c.314-1392G>C (n.314-1392G>C) n.464-47G>C n.431-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105173G= | CA2322767240 | LDLR | c.572-47G= (n.572-47G=) c.314-47G= (n.314-47G=) c.568-47G= c.314-2219G= (n.314-2219G=) c.191-47G= (n.191-47G=) c.314-1392G= (n.314-1392G=) n.464-47G= n.431-47G= | |
| 19 | g.11105174G>A | CA632115384 | LDLR | c.572-46G>A (n.572-46G>A) c.314-46G>A (n.314-46G>A) c.568-46G>A c.314-2218G>A (n.314-2218G>A) c.191-46G>A (n.191-46G>A) c.314-1391G>A (n.314-1391G>A) n.464-46G>A n.431-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105174G>C | CA632115385 | LDLR | c.572-46G>C (n.572-46G>C) c.314-46G>C (n.314-46G>C) c.568-46G>C c.314-2218G>C (n.314-2218G>C) c.191-46G>C (n.191-46G>C) c.314-1391G>C (n.314-1391G>C) n.464-46G>C n.431-46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105174G= | CA2322767241 | LDLR | c.572-46G= (n.572-46G=) c.314-46G= (n.314-46G=) c.568-46G= c.314-2218G= (n.314-2218G=) c.191-46G= (n.191-46G=) c.314-1391G= (n.314-1391G=) n.464-46G= n.431-46G= | |
| 19 | g.11105176G>A | CA632115386 | LDLR | c.572-44G>A (n.572-44G>A) c.314-44G>A (n.314-44G>A) c.568-44G>A c.314-2216G>A (n.314-2216G>A) c.191-44G>A (n.191-44G>A) c.314-1389G>A (n.314-1389G>A) n.464-44G>A n.431-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105176G>C | CA2582473384 | LDLR | c.572-44G>C (n.572-44G>C) c.314-44G>C (n.314-44G>C) c.568-44G>C c.314-2216G>C (n.314-2216G>C) c.191-44G>C (n.191-44G>C) c.314-1389G>C (n.314-1389G>C) n.464-44G>C n.431-44G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105176G= | CA2322767242 | LDLR | c.572-44G= (n.572-44G=) c.314-44G= (n.314-44G=) c.568-44G= c.314-2216G= (n.314-2216G=) c.191-44G= (n.191-44G=) c.314-1389G= (n.314-1389G=) n.464-44G= n.431-44G= | |
| 19 | g.11105176G>T | CA2582473385 | LDLR | c.572-44G>T (n.572-44G>T) c.314-44G>T (n.314-44G>T) c.568-44G>T c.314-2216G>T (n.314-2216G>T) c.191-44G>T (n.191-44G>T) c.314-1389G>T (n.314-1389G>T) n.464-44G>T n.431-44G>T | gnomAD v4 |