| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11102664_11105600del | CA2580061394 | LDLR | c.449_952del c.191_694del c.445_948del c.191_314-1792del c.190+2319_571del c.191_314-965del n.341_844del n.308_811del | |
| 19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
| 19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
| 19 | g.11104037C>T | CA2582473068 | LDLR | c.572-1183C>T (n.572-1183C>T) c.314-1183C>T (n.314-1183C>T) c.568-1183C>T c.313+1251C>T (n.313+1251C>T) c.191-1183C>T (n.191-1183C>T) n.1650C>T n.464-1183C>T n.431-1183C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104038T>C | CA2582473069 | LDLR | c.572-1182T>C (n.572-1182T>C) c.314-1182T>C (n.314-1182T>C) c.568-1182T>C c.313+1252T>C (n.313+1252T>C) c.191-1182T>C (n.191-1182T>C) n.1651T>C n.464-1182T>C n.431-1182T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104039G>A | CA2582473071 | LDLR | c.572-1181G>A (n.572-1181G>A) c.314-1181G>A (n.314-1181G>A) c.568-1181G>A c.313+1253G>A (n.313+1253G>A) c.191-1181G>A (n.191-1181G>A) n.1652G>A n.464-1181G>A n.431-1181G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104039G>C | CA2582473072 | LDLR | c.572-1181G>C (n.572-1181G>C) c.314-1181G>C (n.314-1181G>C) c.568-1181G>C c.313+1253G>C (n.313+1253G>C) c.191-1181G>C (n.191-1181G>C) n.1652G>C n.464-1181G>C n.431-1181G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104039G>T | CA2582473070 | LDLR | c.572-1181G>T (n.572-1181G>T) c.314-1181G>T (n.314-1181G>T) c.568-1181G>T c.313+1253G>T (n.313+1253G>T) c.191-1181G>T (n.191-1181G>T) n.1652G>T n.464-1181G>T n.431-1181G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104040A= | CA2322766687 | LDLR | c.572-1180A= (n.572-1180A=) c.314-1180A= (n.314-1180A=) c.568-1180A= c.313+1254A= (n.313+1254A=) c.191-1180A= (n.191-1180A=) n.1653A= n.464-1180A= n.431-1180A= | |
| 19 | g.11104040A>G | CA2322766688 | LDLR | c.572-1180A>G (n.572-1180A>G) c.314-1180A>G (n.314-1180A>G) c.568-1180A>G c.313+1254A>G (n.313+1254A>G) c.191-1180A>G (n.191-1180A>G) n.1653A>G n.464-1180A>G n.431-1180A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11104041G>A | CA2322766690 | LDLR | c.572-1179G>A (n.572-1179G>A) c.314-1179G>A (n.314-1179G>A) c.568-1179G>A c.313+1255G>A (n.313+1255G>A) c.191-1179G>A (n.191-1179G>A) n.1654G>A n.464-1179G>A n.431-1179G>A | dbSNP |
| 19 | g.11104041G= | CA2322766689 | LDLR | c.572-1179G= (n.572-1179G=) c.314-1179G= (n.314-1179G=) c.568-1179G= c.313+1255G= (n.313+1255G=) c.191-1179G= (n.191-1179G=) n.1654G= n.464-1179G= n.431-1179G= | |
| 19 | g.11104041G>T | CA783240550 | LDLR | c.572-1179G>T (n.572-1179G>T) c.314-1179G>T (n.314-1179G>T) c.568-1179G>T c.313+1255G>T (n.313+1255G>T) c.191-1179G>T (n.191-1179G>T) n.1654G>T n.464-1179G>T n.431-1179G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104042G>A | CA2582473073 | LDLR | c.572-1178G>A (n.572-1178G>A) c.314-1178G>A (n.314-1178G>A) c.568-1178G>A c.313+1256G>A (n.313+1256G>A) c.191-1178G>A (n.191-1178G>A) n.1655G>A n.464-1178G>A n.431-1178G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104043C>A | CA993531142 | LDLR | c.572-1177C>A (n.572-1177C>A) c.314-1177C>A (n.314-1177C>A) c.568-1177C>A c.313+1257C>A (n.313+1257C>A) c.191-1177C>A (n.191-1177C>A) n.1656C>A n.464-1177C>A n.431-1177C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104043C= | CA2322766691 | LDLR | c.572-1177C= (n.572-1177C=) c.314-1177C= (n.314-1177C=) c.568-1177C= c.313+1257C= (n.313+1257C=) c.191-1177C= (n.191-1177C=) n.1656C= n.464-1177C= n.431-1177C= | |
| 19 | g.11104043C>T | CA993531145 | LDLR | c.572-1177C>T (n.572-1177C>T) c.314-1177C>T (n.314-1177C>T) c.568-1177C>T c.313+1257C>T (n.313+1257C>T) c.191-1177C>T (n.191-1177C>T) n.1656C>T n.464-1177C>T n.431-1177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104044G>A | CA631763334 | LDLR | c.572-1176G>A (n.572-1176G>A) c.314-1176G>A (n.314-1176G>A) c.568-1176G>A c.313+1258G>A (n.313+1258G>A) c.191-1176G>A (n.191-1176G>A) n.1657G>A n.464-1176G>A n.431-1176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104044G= | CA2322766692 | LDLR | c.572-1176G= (n.572-1176G=) c.314-1176G= (n.314-1176G=) c.568-1176G= c.313+1258G= (n.313+1258G=) c.191-1176G= (n.191-1176G=) n.1657G= n.464-1176G= n.431-1176G= | |
| 19 | g.11104044G>T | CA2582473074 | LDLR | c.572-1176G>T (n.572-1176G>T) c.314-1176G>T (n.314-1176G>T) c.568-1176G>T c.313+1258G>T (n.313+1258G>T) c.191-1176G>T (n.191-1176G>T) n.1657G>T n.464-1176G>T n.431-1176G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104045G>A | CA2582473075 | LDLR | c.572-1175G>A (n.572-1175G>A) c.314-1175G>A (n.314-1175G>A) c.568-1175G>A c.313+1259G>A (n.313+1259G>A) c.191-1175G>A (n.191-1175G>A) n.1658G>A n.464-1175G>A n.431-1175G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104046G>C | CA2582473076 | LDLR | c.572-1174G>C (n.572-1174G>C) c.314-1174G>C (n.314-1174G>C) c.568-1174G>C c.313+1260G>C (n.313+1260G>C) c.191-1174G>C (n.191-1174G>C) n.1659G>C n.464-1174G>C n.431-1174G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104047C>A | CA2582473077 | LDLR | c.572-1173C>A (n.572-1173C>A) c.314-1173C>A (n.314-1173C>A) c.568-1173C>A c.313+1261C>A (n.313+1261C>A) c.191-1173C>A (n.191-1173C>A) n.1660C>A n.464-1173C>A n.431-1173C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104047C= | CA2322766694 | LDLR | c.572-1173C= (n.572-1173C=) c.314-1173C= (n.314-1173C=) c.568-1173C= c.313+1261C= (n.313+1261C=) c.191-1173C= (n.191-1173C=) n.1660C= n.464-1173C= n.431-1173C= | |
| 19 | g.11104047C>G | CA2322766693 | LDLR | c.572-1173C>G (n.572-1173C>G) c.314-1173C>G (n.314-1173C>G) c.568-1173C>G c.313+1261C>G (n.313+1261C>G) c.191-1173C>G (n.191-1173C>G) n.1660C>G n.464-1173C>G n.431-1173C>G | dbSNP |
| 19 | g.11104047C>T | CA993531150 | LDLR | c.572-1173C>T (n.572-1173C>T) c.314-1173C>T (n.314-1173C>T) c.568-1173C>T c.313+1261C>T (n.313+1261C>T) c.191-1173C>T (n.191-1173C>T) n.1660C>T n.464-1173C>T n.431-1173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104048G>A | CA2516276374 | LDLR | c.572-1172G>A (n.572-1172G>A) c.314-1172G>A (n.314-1172G>A) c.568-1172G>A c.313+1262G>A (n.313+1262G>A) c.191-1172G>A (n.191-1172G>A) n.1661G>A n.464-1172G>A n.431-1172G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104049G>C | CA2582473078 | LDLR | c.572-1171G>C (n.572-1171G>C) c.314-1171G>C (n.314-1171G>C) c.568-1171G>C c.313+1263G>C (n.313+1263G>C) c.191-1171G>C (n.191-1171G>C) n.1662G>C n.464-1171G>C n.431-1171G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104050A= | CA2322766695 | LDLR | c.572-1170A= (n.572-1170A=) c.314-1170A= (n.314-1170A=) c.568-1170A= c.313+1264A= (n.313+1264A=) c.191-1170A= (n.191-1170A=) n.1663A= n.464-1170A= n.431-1170A= | |
| 19 | g.11104050A>G | CA2322766696 | LDLR | c.572-1170A>G (n.572-1170A>G) c.314-1170A>G (n.314-1170A>G) c.568-1170A>G c.313+1264A>G (n.313+1264A>G) c.191-1170A>G (n.191-1170A>G) n.1663A>G n.464-1170A>G n.431-1170A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11104051T>G | CA2322766698 | LDLR | c.572-1169T>G (n.572-1169T>G) c.314-1169T>G (n.314-1169T>G) c.568-1169T>G c.313+1265T>G (n.313+1265T>G) c.191-1169T>G (n.191-1169T>G) n.1664T>G n.464-1169T>G n.431-1169T>G | dbSNP |
| 19 | g.11104051T= | CA2322766697 | LDLR | c.572-1169T= (n.572-1169T=) c.314-1169T= (n.314-1169T=) c.568-1169T= c.313+1265T= (n.313+1265T=) c.191-1169T= (n.191-1169T=) n.1664T= n.464-1169T= n.431-1169T= | |
| 19 | g.11104052C>A | CA2813598858 | LDLR | c.572-1168C>A (n.572-1168C>A) c.314-1168C>A (n.314-1168C>A) c.568-1168C>A c.313+1266C>A (n.313+1266C>A) c.191-1168C>A (n.191-1168C>A) n.1665C>A n.464-1168C>A n.431-1168C>A | |
| 19 | g.11104052C= | CA2322766699 | LDLR | c.572-1168C= (n.572-1168C=) c.314-1168C= (n.314-1168C=) c.568-1168C= c.313+1266C= (n.313+1266C=) c.191-1168C= (n.191-1168C=) n.1665C= n.464-1168C= n.431-1168C= | |
| 19 | g.11104052C>G | CA2322766700 | LDLR | c.572-1168C>G (n.572-1168C>G) c.314-1168C>G (n.314-1168C>G) c.568-1168C>G c.313+1266C>G (n.313+1266C>G) c.191-1168C>G (n.191-1168C>G) n.1665C>G n.464-1168C>G n.431-1168C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11104052C>T | CA2582473079 | LDLR | c.572-1168C>T (n.572-1168C>T) c.314-1168C>T (n.314-1168C>T) c.568-1168C>T c.313+1266C>T (n.313+1266C>T) c.191-1168C>T (n.191-1168C>T) n.1665C>T n.464-1168C>T n.431-1168C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104055C>A | CA2582473081 | LDLR | c.572-1165C>A (n.572-1165C>A) c.314-1165C>A (n.314-1165C>A) c.568-1165C>A c.313+1269C>A (n.313+1269C>A) c.191-1165C>A (n.191-1165C>A) n.1668C>A n.464-1165C>A n.431-1165C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104055C>T | CA2582473082 | LDLR | c.572-1165C>T (n.572-1165C>T) c.314-1165C>T (n.314-1165C>T) c.568-1165C>T c.313+1269C>T (n.313+1269C>T) c.191-1165C>T (n.191-1165C>T) n.1668C>T n.464-1165C>T n.431-1165C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104055_11104056del | CA2582473080 | LDLR | c.572-1165_572-1164del (n.572-1165_572-1164del) c.314-1165_314-1164del (n.314-1165_314-1164del) c.568-1165_568-1164del c.313+1269_313+1270del (n.313+1269_313+1270del) c.191-1165_191-1164del (n.191-1165_191-1164del) n.1668_1669del n.464-1165_464-1164del n.431-1165_431-1164del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104056T>C | CA2582473083 | LDLR | c.572-1164T>C (n.572-1164T>C) c.314-1164T>C (n.314-1164T>C) c.568-1164T>C c.313+1270T>C (n.313+1270T>C) c.191-1164T>C (n.191-1164T>C) n.1669T>C n.464-1164T>C n.431-1164T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104056T>G | CA2582473084 | LDLR | c.572-1164T>G (n.572-1164T>G) c.314-1164T>G (n.314-1164T>G) c.568-1164T>G c.313+1270T>G (n.313+1270T>G) c.191-1164T>G (n.191-1164T>G) n.1669T>G n.464-1164T>G n.431-1164T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104057G>A | CA2582473085 | LDLR | c.572-1163G>A (n.572-1163G>A) c.314-1163G>A (n.314-1163G>A) c.568-1163G>A c.313+1271G>A (n.313+1271G>A) c.191-1163G>A (n.191-1163G>A) n.1670G>A n.464-1163G>A n.431-1163G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104059G>A | CA2582473086 | LDLR | c.572-1161G>A (n.572-1161G>A) c.314-1161G>A (n.314-1161G>A) c.568-1161G>A c.313+1273G>A (n.313+1273G>A) c.191-1161G>A (n.191-1161G>A) n.1672G>A n.464-1161G>A n.431-1161G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104059G>T | CA2582473087 | LDLR | c.572-1161G>T (n.572-1161G>T) c.314-1161G>T (n.314-1161G>T) c.568-1161G>T c.313+1273G>T (n.313+1273G>T) c.191-1161G>T (n.191-1161G>T) n.1672G>T n.464-1161G>T n.431-1161G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104060G>C | CA2582473088 | LDLR | c.572-1160G>C (n.572-1160G>C) c.314-1160G>C (n.314-1160G>C) c.568-1160G>C c.313+1274G>C (n.313+1274G>C) c.191-1160G>C (n.191-1160G>C) n.1673G>C n.464-1160G>C n.431-1160G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104061T>C | CA305296483 | LDLR | c.572-1159T>C (n.572-1159T>C) c.314-1159T>C (n.314-1159T>C) c.568-1159T>C c.313+1275T>C (n.313+1275T>C) c.191-1159T>C (n.191-1159T>C) n.1674T>C n.464-1159T>C n.431-1159T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11104062C>A | CA2582473089 | LDLR | c.572-1158C>A (n.572-1158C>A) c.314-1158C>A (n.314-1158C>A) c.568-1158C>A c.313+1276C>A (n.313+1276C>A) c.191-1158C>A (n.191-1158C>A) n.1675C>A n.464-1158C>A n.431-1158C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104062C>T | CA2582473090 | LDLR | c.572-1158C>T (n.572-1158C>T) c.314-1158C>T (n.314-1158C>T) c.568-1158C>T c.313+1276C>T (n.313+1276C>T) c.191-1158C>T (n.191-1158C>T) n.1675C>T n.464-1158C>T n.431-1158C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104063A>G | CA2582473092 | LDLR | c.572-1157A>G (n.572-1157A>G) c.314-1157A>G (n.314-1157A>G) c.568-1157A>G c.313+1277A>G (n.313+1277A>G) c.191-1157A>G (n.191-1157A>G) n.1676A>G n.464-1157A>G n.431-1157A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104063A>T | CA2582473091 | LDLR | c.572-1157A>T (n.572-1157A>T) c.314-1157A>T (n.314-1157A>T) c.568-1157A>T c.313+1277A>T (n.313+1277A>T) c.191-1157A>T (n.191-1157A>T) n.1676A>T n.464-1157A>T n.431-1157A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104064G>A | CA993531154 | LDLR | c.572-1156G>A (n.572-1156G>A) c.314-1156G>A (n.314-1156G>A) c.568-1156G>A c.313+1278G>A (n.313+1278G>A) c.191-1156G>A (n.191-1156G>A) n.1677G>A n.464-1156G>A n.431-1156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11104065del | CA2582473093 | LDLR | c.572-1155del (n.572-1155del) c.314-1155del (n.314-1155del) c.568-1155del c.313+1279del (n.313+1279del) c.191-1155del (n.191-1155del) n.1678del n.464-1155del n.431-1155del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104065G>A | CA2582473094 | LDLR | c.572-1155G>A (n.572-1155G>A) c.314-1155G>A (n.314-1155G>A) c.568-1155G>A c.313+1279G>A (n.313+1279G>A) c.191-1155G>A (n.191-1155G>A) n.1678G>A n.464-1155G>A n.431-1155G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104066A>G | CA2582473095 | LDLR | c.572-1154A>G (n.572-1154A>G) c.314-1154A>G (n.314-1154A>G) c.568-1154A>G c.313+1280A>G (n.313+1280A>G) c.191-1154A>G (n.191-1154A>G) n.1679A>G n.464-1154A>G n.431-1154A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104068T>A | CA2582473096 | LDLR | c.572-1152T>A (n.572-1152T>A) c.314-1152T>A (n.314-1152T>A) c.568-1152T>A c.313+1282T>A (n.313+1282T>A) c.191-1152T>A (n.191-1152T>A) n.1681T>A n.464-1152T>A n.431-1152T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104068T>C | CA2582473097 | LDLR | c.572-1152T>C (n.572-1152T>C) c.314-1152T>C (n.314-1152T>C) c.568-1152T>C c.313+1282T>C (n.313+1282T>C) c.191-1152T>C (n.191-1152T>C) n.1681T>C n.464-1152T>C n.431-1152T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104070T>C | CA2582473098 | LDLR | c.572-1150T>C (n.572-1150T>C) c.314-1150T>C (n.314-1150T>C) c.568-1150T>C c.313+1284T>C (n.313+1284T>C) c.191-1150T>C (n.191-1150T>C) n.1683T>C n.464-1150T>C n.431-1150T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104071G>A | CA2582473099 | LDLR | c.572-1149G>A (n.572-1149G>A) c.314-1149G>A (n.314-1149G>A) c.568-1149G>A c.313+1285G>A (n.313+1285G>A) c.191-1149G>A (n.191-1149G>A) n.1684G>A n.464-1149G>A n.431-1149G>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.11104073G>A | CA2582473101 | LDLR | c.572-1147G>A (n.572-1147G>A) c.314-1147G>A (n.314-1147G>A) c.568-1147G>A c.313+1287G>A (n.313+1287G>A) c.191-1147G>A (n.191-1147G>A) n.1686G>A n.464-1147G>A n.431-1147G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104074A>G | CA2582473102 | LDLR | c.572-1146A>G (n.572-1146A>G) c.314-1146A>G (n.314-1146A>G) c.568-1146A>G c.313+1288A>G (n.313+1288A>G) c.191-1146A>G (n.191-1146A>G) n.1687A>G n.464-1146A>G n.431-1146A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104075C>A | CA2582473103 | LDLR | c.572-1145C>A (n.572-1145C>A) c.314-1145C>A (n.314-1145C>A) c.568-1145C>A c.313+1289C>A (n.313+1289C>A) c.191-1145C>A (n.191-1145C>A) n.1688C>A n.464-1145C>A n.431-1145C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104075C= | CA2322766703 | LDLR | c.572-1145C= (n.572-1145C=) c.314-1145C= (n.314-1145C=) c.568-1145C= c.313+1289C= (n.313+1289C=) c.191-1145C= (n.191-1145C=) n.1688C= n.464-1145C= n.431-1145C= | |
| 19 | g.11104075C>G | CA2582473104 | LDLR | c.572-1145C>G (n.572-1145C>G) c.314-1145C>G (n.314-1145C>G) c.568-1145C>G c.313+1289C>G (n.313+1289C>G) c.191-1145C>G (n.191-1145C>G) n.1688C>G n.464-1145C>G n.431-1145C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104075C>T | CA305296486 | LDLR | c.572-1145C>T (n.572-1145C>T) c.314-1145C>T (n.314-1145C>T) c.568-1145C>T c.313+1289C>T (n.313+1289C>T) c.191-1145C>T (n.191-1145C>T) n.1688C>T n.464-1145C>T n.431-1145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.11104076C>T | CA2322766705 | LDLR | c.572-1144C>T (n.572-1144C>T) c.314-1144C>T (n.314-1144C>T) c.568-1144C>T c.313+1290C>T (n.313+1290C>T) c.191-1144C>T (n.191-1144C>T) n.1689C>T n.464-1144C>T n.431-1144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.11104078G>A | CA2582473106 | LDLR | c.572-1142G>A (n.572-1142G>A) c.314-1142G>A (n.314-1142G>A) c.568-1142G>A c.313+1292G>A (n.313+1292G>A) c.191-1142G>A (n.191-1142G>A) n.1691G>A n.464-1142G>A n.431-1142G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104078G>T | CA993531165 | LDLR | c.572-1142G>T (n.572-1142G>T) c.314-1142G>T (n.314-1142G>T) c.568-1142G>T c.313+1292G>T (n.313+1292G>T) c.191-1142G>T (n.191-1142G>T) n.1691G>T n.464-1142G>T n.431-1142G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104079C>A | CA2582473107 | LDLR | c.572-1141C>A (n.572-1141C>A) c.314-1141C>A (n.314-1141C>A) c.568-1141C>A c.313+1293C>A (n.313+1293C>A) c.191-1141C>A (n.191-1141C>A) n.1692C>A n.464-1141C>A n.431-1141C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104079C>T | CA2582473108 | LDLR | c.572-1141C>T (n.572-1141C>T) c.314-1141C>T (n.314-1141C>T) c.568-1141C>T c.313+1293C>T (n.313+1293C>T) c.191-1141C>T (n.191-1141C>T) n.1692C>T n.464-1141C>T n.431-1141C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104080C>A | CA2582473109 | LDLR | c.572-1140C>A (n.572-1140C>A) c.314-1140C>A (n.314-1140C>A) c.568-1140C>A c.313+1294C>A (n.313+1294C>A) c.191-1140C>A (n.191-1140C>A) n.1693C>A n.464-1140C>A n.431-1140C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104081T>C | CA993531171 | LDLR | c.572-1139T>C (n.572-1139T>C) c.314-1139T>C (n.314-1139T>C) c.568-1139T>C c.313+1295T>C (n.313+1295T>C) c.191-1139T>C (n.191-1139T>C) n.1694T>C n.464-1139T>C n.431-1139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104081T= | CA2322766706 | LDLR | c.572-1139T= (n.572-1139T=) c.314-1139T= (n.314-1139T=) c.568-1139T= c.313+1295T= (n.313+1295T=) c.191-1139T= (n.191-1139T=) n.1694T= n.464-1139T= n.431-1139T= | |
| 19 | g.11104082G>T | CA2582473110 | LDLR | c.572-1138G>T (n.572-1138G>T) c.314-1138G>T (n.314-1138G>T) c.568-1138G>T c.313+1296G>T (n.313+1296G>T) c.191-1138G>T (n.191-1138G>T) n.1695G>T n.464-1138G>T n.431-1138G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104083del | CA631763335 | LDLR | c.572-1137del (n.572-1137del) c.314-1137del (n.314-1137del) c.568-1137del c.313+1297del (n.313+1297del) c.191-1137del (n.191-1137del) n.1696del n.464-1137del n.431-1137del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104083G>A | CA2554349352 | LDLR | c.572-1137G>A (n.572-1137G>A) c.314-1137G>A (n.314-1137G>A) c.568-1137G>A c.313+1297G>A (n.313+1297G>A) c.191-1137G>A (n.191-1137G>A) n.1696G>A n.464-1137G>A n.431-1137G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104083G>T | CA2582473111 | LDLR | c.572-1137G>T (n.572-1137G>T) c.314-1137G>T (n.314-1137G>T) c.568-1137G>T c.313+1297G>T (n.313+1297G>T) c.191-1137G>T (n.191-1137G>T) n.1696G>T n.464-1137G>T n.431-1137G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104084C>T | CA2582473112 | LDLR | c.572-1136C>T (n.572-1136C>T) c.314-1136C>T (n.314-1136C>T) c.568-1136C>T c.313+1298C>T (n.313+1298C>T) c.191-1136C>T (n.191-1136C>T) n.1697C>T n.464-1136C>T n.431-1136C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104085C= | CA2322766707 | LDLR | c.572-1135C= (n.572-1135C=) c.314-1135C= (n.314-1135C=) c.568-1135C= c.313+1299C= (n.313+1299C=) c.191-1135C= (n.191-1135C=) n.1698C= n.464-1135C= n.431-1135C= | |
| 19 | g.11104085C>T | CA993531174 | LDLR | c.572-1135C>T (n.572-1135C>T) c.314-1135C>T (n.314-1135C>T) c.568-1135C>T c.313+1299C>T (n.313+1299C>T) c.191-1135C>T (n.191-1135C>T) n.1698C>T n.464-1135C>T n.431-1135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104087A>G | CA2582473113 | LDLR | c.572-1133A>G (n.572-1133A>G) c.314-1133A>G (n.314-1133A>G) c.568-1133A>G c.313+1301A>G (n.313+1301A>G) c.191-1133A>G (n.191-1133A>G) n.1700A>G n.464-1133A>G n.431-1133A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104088C= | CA2322766709 | LDLR | c.572-1132C= (n.572-1132C=) c.314-1132C= (n.314-1132C=) c.568-1132C= c.313+1302C= (n.313+1302C=) c.191-1132C= (n.191-1132C=) n.1701C= n.464-1132C= n.431-1132C= | |
| 19 | g.11104088C>T | CA2322766708 | LDLR | c.572-1132C>T (n.572-1132C>T) c.314-1132C>T (n.314-1132C>T) c.568-1132C>T c.313+1302C>T (n.313+1302C>T) c.191-1132C>T (n.191-1132C>T) n.1701C>T n.464-1132C>T n.431-1132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11104089A= | CA2322766710 | LDLR | c.572-1131A= (n.572-1131A=) c.314-1131A= (n.314-1131A=) c.568-1131A= c.313+1303A= (n.313+1303A=) c.191-1131A= (n.191-1131A=) n.1702A= n.464-1131A= n.431-1131A= | |
| 19 | g.11104089A>C | CA305296487 | LDLR | c.572-1131A>C (n.572-1131A>C) c.314-1131A>C (n.314-1131A>C) c.568-1131A>C c.313+1303A>C (n.313+1303A>C) c.191-1131A>C (n.191-1131A>C) n.1702A>C n.464-1131A>C n.431-1131A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104089A>G | CA993531176 | LDLR | c.572-1131A>G (n.572-1131A>G) c.314-1131A>G (n.314-1131A>G) c.568-1131A>G c.313+1303A>G (n.313+1303A>G) c.191-1131A>G (n.191-1131A>G) n.1702A>G n.464-1131A>G n.431-1131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104090T>C | CA2582473114 | LDLR | c.572-1130T>C (n.572-1130T>C) c.314-1130T>C (n.314-1130T>C) c.568-1130T>C c.313+1304T>C (n.313+1304T>C) c.191-1130T>C (n.191-1130T>C) n.1703T>C n.464-1130T>C n.431-1130T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104090T>G | CA2322766712 | LDLR | c.572-1130T>G (n.572-1130T>G) c.314-1130T>G (n.314-1130T>G) c.568-1130T>G c.313+1304T>G (n.313+1304T>G) c.191-1130T>G (n.191-1130T>G) n.1703T>G n.464-1130T>G n.431-1130T>G | dbSNP |
| 19 | g.11104090T= | CA2322766711 | LDLR | c.572-1130T= (n.572-1130T=) c.314-1130T= (n.314-1130T=) c.568-1130T= c.313+1304T= (n.313+1304T=) c.191-1130T= (n.191-1130T=) n.1703T= n.464-1130T= n.431-1130T= | |
| 19 | g.11104092del | CA2582473115 | LDLR | c.572-1128del (n.572-1128del) c.314-1128del (n.314-1128del) c.568-1128del c.313+1306del (n.313+1306del) c.191-1128del (n.191-1128del) n.1705del n.464-1128del n.431-1128del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104092G>A | CA2322766714 | LDLR | c.572-1128G>A (n.572-1128G>A) c.314-1128G>A (n.314-1128G>A) c.568-1128G>A c.313+1306G>A (n.313+1306G>A) c.191-1128G>A (n.191-1128G>A) n.1705G>A n.464-1128G>A n.431-1128G>A | dbSNP |
| 19 | g.11104092G= | CA2322766713 | LDLR | c.572-1128G= (n.572-1128G=) c.314-1128G= (n.314-1128G=) c.568-1128G= c.313+1306G= (n.313+1306G=) c.191-1128G= (n.191-1128G=) n.1705G= n.464-1128G= n.431-1128G= | |
| 19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
| 19 | g.11104093T>A | CA2582473117 | LDLR | c.572-1127T>A (n.572-1127T>A) c.314-1127T>A (n.314-1127T>A) c.568-1127T>A c.313+1307T>A (n.313+1307T>A) c.191-1127T>A (n.191-1127T>A) n.1706T>A n.464-1127T>A n.431-1127T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104093T>C | CA2582473116 | LDLR | c.572-1127T>C (n.572-1127T>C) c.314-1127T>C (n.314-1127T>C) c.568-1127T>C c.313+1307T>C (n.313+1307T>C) c.191-1127T>C (n.191-1127T>C) n.1706T>C n.464-1127T>C n.431-1127T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104094G>A | CA305296489 | LDLR | c.572-1126G>A (n.572-1126G>A) c.314-1126G>A (n.314-1126G>A) c.568-1126G>A c.313+1308G>A (n.313+1308G>A) c.191-1126G>A (n.191-1126G>A) n.1707G>A n.464-1126G>A n.431-1126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104094G= | CA2322766715 | LDLR | c.572-1126G= (n.572-1126G=) c.314-1126G= (n.314-1126G=) c.568-1126G= c.313+1308G= (n.313+1308G=) c.191-1126G= (n.191-1126G=) n.1707G= n.464-1126G= n.431-1126G= | |
| 19 | g.11104095A>G | CA2582473118 | LDLR | c.572-1125A>G (n.572-1125A>G) c.314-1125A>G (n.314-1125A>G) c.568-1125A>G c.313+1309A>G (n.313+1309A>G) c.191-1125A>G (n.191-1125A>G) n.1708A>G n.464-1125A>G n.431-1125A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104096A= | CA2322766716 | LDLR | c.572-1124A= (n.572-1124A=) c.314-1124A= (n.314-1124A=) c.568-1124A= c.313+1310A= (n.313+1310A=) c.191-1124A= (n.191-1124A=) n.1709A= n.464-1124A= n.431-1124A= | |
| 19 | g.11104096A>C | CA2582473119 | LDLR | c.572-1124A>C (n.572-1124A>C) c.314-1124A>C (n.314-1124A>C) c.568-1124A>C c.313+1310A>C (n.313+1310A>C) c.191-1124A>C (n.191-1124A>C) n.1709A>C n.464-1124A>C n.431-1124A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104096A>G | CA2582473120 | LDLR | c.572-1124A>G (n.572-1124A>G) c.314-1124A>G (n.314-1124A>G) c.568-1124A>G c.313+1310A>G (n.313+1310A>G) c.191-1124A>G (n.191-1124A>G) n.1709A>G n.464-1124A>G n.431-1124A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104096A>T | CA305296490 | LDLR | c.572-1124A>T (n.572-1124A>T) c.314-1124A>T (n.314-1124A>T) c.568-1124A>T c.313+1310A>T (n.313+1310A>T) c.191-1124A>T (n.191-1124A>T) n.1709A>T n.464-1124A>T n.431-1124A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104098C>A | CA2581939163 | LDLR | c.572-1122C>A (n.572-1122C>A) c.314-1122C>A (n.314-1122C>A) c.568-1122C>A c.313+1312C>A (n.313+1312C>A) c.191-1122C>A (n.191-1122C>A) n.1711C>A n.464-1122C>A n.431-1122C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104098C>G | CA2735610512 | LDLR | c.572-1122C>G (n.572-1122C>G) c.314-1122C>G (n.314-1122C>G) c.568-1122C>G c.313+1312C>G (n.313+1312C>G) c.191-1122C>G (n.191-1122C>G) n.1711C>G n.464-1122C>G n.431-1122C>G | dbSNP |
| 19 | g.11104101del | CA2582473121 | LDLR | c.572-1119del (n.572-1119del) c.314-1119del (n.314-1119del) c.568-1119del c.313+1315del (n.313+1315del) c.191-1119del (n.191-1119del) n.1714del n.464-1119del n.431-1119del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104099C= | CA2322766717 | LDLR | c.572-1121C= (n.572-1121C=) c.314-1121C= (n.314-1121C=) c.568-1121C= c.313+1313C= (n.313+1313C=) c.191-1121C= (n.191-1121C=) n.1712C= n.464-1121C= n.431-1121C= | |
| 19 | g.11104099C>T | CA783240569 | LDLR | c.572-1121C>T (n.572-1121C>T) c.314-1121C>T (n.314-1121C>T) c.568-1121C>T c.313+1313C>T (n.313+1313C>T) c.191-1121C>T (n.191-1121C>T) n.1712C>T n.464-1121C>T n.431-1121C>T | dbSNP |
| 19 | g.11104100C>A | CA2582473122 | LDLR | c.572-1120C>A (n.572-1120C>A) c.314-1120C>A (n.314-1120C>A) c.568-1120C>A c.313+1314C>A (n.313+1314C>A) c.191-1120C>A (n.191-1120C>A) n.1713C>A n.464-1120C>A n.431-1120C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104100C= | CA2322766718 | LDLR | c.572-1120C= (n.572-1120C=) c.314-1120C= (n.314-1120C=) c.568-1120C= c.313+1314C= (n.313+1314C=) c.191-1120C= (n.191-1120C=) n.1713C= n.464-1120C= n.431-1120C= | |
| 19 | g.11104100C>G | CA2581939164 | LDLR | c.572-1120C>G (n.572-1120C>G) c.314-1120C>G (n.314-1120C>G) c.568-1120C>G c.313+1314C>G (n.313+1314C>G) c.191-1120C>G (n.191-1120C>G) n.1713C>G n.464-1120C>G n.431-1120C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104100C>T | CA2322766719 | LDLR | c.572-1120C>T (n.572-1120C>T) c.314-1120C>T (n.314-1120C>T) c.568-1120C>T c.313+1314C>T (n.313+1314C>T) c.191-1120C>T (n.191-1120C>T) n.1713C>T n.464-1120C>T n.431-1120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11104101C>A | CA2582473123 | LDLR | c.572-1119C>A (n.572-1119C>A) c.314-1119C>A (n.314-1119C>A) c.568-1119C>A c.313+1315C>A (n.313+1315C>A) c.191-1119C>A (n.191-1119C>A) n.1714C>A n.464-1119C>A n.431-1119C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104101C= | CA2322766720 | LDLR | c.572-1119C= (n.572-1119C=) c.314-1119C= (n.314-1119C=) c.568-1119C= c.313+1315C= (n.313+1315C=) c.191-1119C= (n.191-1119C=) n.1714C= n.464-1119C= n.431-1119C= | |
| 19 | g.11104101C>G | CA2813598862 | LDLR | c.572-1119C>G (n.572-1119C>G) c.314-1119C>G (n.314-1119C>G) c.568-1119C>G c.313+1315C>G (n.313+1315C>G) c.191-1119C>G (n.191-1119C>G) n.1714C>G n.464-1119C>G n.431-1119C>G | |
| 19 | g.11104101C>T | CA631763336 | LDLR | c.572-1119C>T (n.572-1119C>T) c.314-1119C>T (n.314-1119C>T) c.568-1119C>T c.313+1315C>T (n.313+1315C>T) c.191-1119C>T (n.191-1119C>T) n.1714C>T n.464-1119C>T n.431-1119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104102G>A | CA305296492 | LDLR | c.572-1118G>A (n.572-1118G>A) c.314-1118G>A (n.314-1118G>A) c.568-1118G>A c.313+1316G>A (n.313+1316G>A) c.191-1118G>A (n.191-1118G>A) n.1715G>A n.464-1118G>A n.431-1118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104102G>C | CA993531182 | LDLR | c.572-1118G>C (n.572-1118G>C) c.314-1118G>C (n.314-1118G>C) c.568-1118G>C c.313+1316G>C (n.313+1316G>C) c.191-1118G>C (n.191-1118G>C) n.1715G>C n.464-1118G>C n.431-1118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104102G= | CA2322766721 | LDLR | c.572-1118G= (n.572-1118G=) c.314-1118G= (n.314-1118G=) c.568-1118G= c.313+1316G= (n.313+1316G=) c.191-1118G= (n.191-1118G=) n.1715G= n.464-1118G= n.431-1118G= | |
| 19 | g.11104103T>C | CA783240577 | LDLR | c.572-1117T>C (n.572-1117T>C) c.314-1117T>C (n.314-1117T>C) c.568-1117T>C c.313+1317T>C (n.313+1317T>C) c.191-1117T>C (n.191-1117T>C) n.1716T>C n.464-1117T>C n.431-1117T>C | dbSNP |
| 19 | g.11104103T>G | CA2582473124 | LDLR | c.572-1117T>G (n.572-1117T>G) c.314-1117T>G (n.314-1117T>G) c.568-1117T>G c.313+1317T>G (n.313+1317T>G) c.191-1117T>G (n.191-1117T>G) n.1716T>G n.464-1117T>G n.431-1117T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104103T= | CA2322766722 | LDLR | c.572-1117T= (n.572-1117T=) c.314-1117T= (n.314-1117T=) c.568-1117T= c.313+1317T= (n.313+1317T=) c.191-1117T= (n.191-1117T=) n.1716T= n.464-1117T= n.431-1117T= | |
| 19 | g.11104104C>A | CA2582473125 | LDLR | c.572-1116C>A (n.572-1116C>A) c.314-1116C>A (n.314-1116C>A) c.568-1116C>A c.313+1318C>A (n.313+1318C>A) c.191-1116C>A (n.191-1116C>A) n.1717C>A n.464-1116C>A n.431-1116C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104104C= | CA2322766723 | LDLR | c.572-1116C= (n.572-1116C=) c.314-1116C= (n.314-1116C=) c.568-1116C= c.313+1318C= (n.313+1318C=) c.191-1116C= (n.191-1116C=) n.1717C= n.464-1116C= n.431-1116C= | |
| 19 | g.11104104C>G | CA305296494 | LDLR | c.572-1116C>G (n.572-1116C>G) c.314-1116C>G (n.314-1116C>G) c.568-1116C>G c.313+1318C>G (n.313+1318C>G) c.191-1116C>G (n.191-1116C>G) n.1717C>G n.464-1116C>G n.431-1116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104105T>C | CA2582473126 | LDLR | c.572-1115T>C (n.572-1115T>C) c.314-1115T>C (n.314-1115T>C) c.568-1115T>C c.313+1319T>C (n.313+1319T>C) c.191-1115T>C (n.191-1115T>C) n.1718T>C n.464-1115T>C n.431-1115T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104106C>G | CA2813598864 | LDLR | c.572-1114C>G (n.572-1114C>G) c.314-1114C>G (n.314-1114C>G) c.568-1114C>G c.313+1320C>G (n.313+1320C>G) c.191-1114C>G (n.191-1114C>G) n.1719C>G n.464-1114C>G n.431-1114C>G | |
| 19 | g.11104107T>C | CA2582473127 | LDLR | c.572-1113T>C (n.572-1113T>C) c.314-1113T>C (n.314-1113T>C) c.568-1113T>C c.313+1321T>C (n.313+1321T>C) c.191-1113T>C (n.191-1113T>C) n.1720T>C n.464-1113T>C n.431-1113T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104108A>G | CA2582473128 | LDLR | c.572-1112A>G (n.572-1112A>G) c.314-1112A>G (n.314-1112A>G) c.568-1112A>G c.313+1322A>G (n.313+1322A>G) c.191-1112A>G (n.191-1112A>G) n.1721A>G n.464-1112A>G n.431-1112A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104108A>T | CA2813598865 | LDLR | c.572-1112A>T (n.572-1112A>T) c.314-1112A>T (n.314-1112A>T) c.568-1112A>T c.313+1322A>T (n.313+1322A>T) c.191-1112A>T (n.191-1112A>T) n.1721A>T n.464-1112A>T n.431-1112A>T | |
| 19 | g.11104109T>A | CA2813598867 | LDLR | c.572-1111T>A (n.572-1111T>A) c.314-1111T>A (n.314-1111T>A) c.568-1111T>A c.313+1323T>A (n.313+1323T>A) c.191-1111T>A (n.191-1111T>A) n.1722T>A n.464-1111T>A n.431-1111T>A | |
| 19 | g.11104109T>C | CA305296496 | LDLR | c.572-1111T>C (n.572-1111T>C) c.314-1111T>C (n.314-1111T>C) c.568-1111T>C c.313+1323T>C (n.313+1323T>C) c.191-1111T>C (n.191-1111T>C) n.1722T>C n.464-1111T>C n.431-1111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104109T>G | CA993531185 | LDLR | c.572-1111T>G (n.572-1111T>G) c.314-1111T>G (n.314-1111T>G) c.568-1111T>G c.313+1323T>G (n.313+1323T>G) c.191-1111T>G (n.191-1111T>G) n.1722T>G n.464-1111T>G n.431-1111T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104109T= | CA2322766724 | LDLR | c.572-1111T= (n.572-1111T=) c.314-1111T= (n.314-1111T=) c.568-1111T= c.313+1323T= (n.313+1323T=) c.191-1111T= (n.191-1111T=) n.1722T= n.464-1111T= n.431-1111T= | |
| 19 | g.11104111A>G | CA2582473130 | LDLR | c.572-1109A>G (n.572-1109A>G) c.314-1109A>G (n.314-1109A>G) c.568-1109A>G c.313+1325A>G (n.313+1325A>G) c.191-1109A>G (n.191-1109A>G) n.1724A>G n.464-1109A>G n.431-1109A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104115del | CA2582473129 | LDLR | c.572-1105del (n.572-1105del) c.314-1105del (n.314-1105del) c.568-1105del c.313+1329del (n.313+1329del) c.191-1105del (n.191-1105del) n.1728del n.464-1105del n.431-1105del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104112A>C | CA2582473131 | LDLR | c.572-1108A>C (n.572-1108A>C) c.314-1108A>C (n.314-1108A>C) c.568-1108A>C c.313+1326A>C (n.313+1326A>C) c.191-1108A>C (n.191-1108A>C) n.1725A>C n.464-1108A>C n.431-1108A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104112_11104113insC | CA2582473132 | LDLR | c.572-1108_572-1107insC (n.572-1108_572-1107insC) c.314-1108_314-1107insC (n.314-1108_314-1107insC) c.568-1108_568-1107insC c.313+1326_313+1327insC (n.313+1326_313+1327insC) c.191-1108_191-1107insC (n.191-1108_191-1107insC) n.1725_1726insC n.464-1108_464-1107insC n.431-1108_431-1107insC | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104114A>G | CA2582473133 | LDLR | c.572-1106A>G (n.572-1106A>G) c.314-1106A>G (n.314-1106A>G) c.568-1106A>G c.313+1328A>G (n.313+1328A>G) c.191-1106A>G (n.191-1106A>G) n.1727A>G n.464-1106A>G n.431-1106A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104115A>C | CA2813598873 | LDLR | c.572-1105A>C (n.572-1105A>C) c.314-1105A>C (n.314-1105A>C) c.568-1105A>C c.313+1329A>C (n.313+1329A>C) c.191-1105A>C (n.191-1105A>C) n.1728A>C n.464-1105A>C n.431-1105A>C | |
| 19 | g.11104115A>T | CA2582473134 | LDLR | c.572-1105A>T (n.572-1105A>T) c.314-1105A>T (n.314-1105A>T) c.568-1105A>T c.313+1329A>T (n.313+1329A>T) c.191-1105A>T (n.191-1105A>T) n.1728A>T n.464-1105A>T n.431-1105A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104115_11104116insG | CA2582473135 | LDLR | c.572-1105_572-1104insG (n.572-1105_572-1104insG) c.314-1105_314-1104insG (n.314-1105_314-1104insG) c.568-1105_568-1104insG c.313+1329_313+1330insG (n.313+1329_313+1330insG) c.191-1105_191-1104insG (n.191-1105_191-1104insG) n.1728_1729insG n.464-1105_464-1104insG n.431-1105_431-1104insG | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104116T>C | CA631763338 | LDLR | c.572-1104T>C (n.572-1104T>C) c.314-1104T>C (n.314-1104T>C) c.568-1104T>C c.313+1330T>C (n.313+1330T>C) c.191-1104T>C (n.191-1104T>C) n.1729T>C n.464-1104T>C n.431-1104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104116T= | CA2322766725 | LDLR | c.572-1104T= (n.572-1104T=) c.314-1104T= (n.314-1104T=) c.568-1104T= c.313+1330T= (n.313+1330T=) c.191-1104T= (n.191-1104T=) n.1729T= n.464-1104T= n.431-1104T= | |
| 19 | g.11104117A>G | CA2582473136 | LDLR | c.572-1103A>G (n.572-1103A>G) c.314-1103A>G (n.314-1103A>G) c.568-1103A>G c.313+1331A>G (n.313+1331A>G) c.191-1103A>G (n.191-1103A>G) n.1730A>G n.464-1103A>G n.431-1103A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104118C>A | CA2582473137 | LDLR | c.572-1102C>A (n.572-1102C>A) c.314-1102C>A (n.314-1102C>A) c.568-1102C>A c.313+1332C>A (n.313+1332C>A) c.191-1102C>A (n.191-1102C>A) n.1731C>A n.464-1102C>A n.431-1102C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104118C= | CA2322766726 | LDLR | c.572-1102C= (n.572-1102C=) c.314-1102C= (n.314-1102C=) c.568-1102C= c.313+1332C= (n.313+1332C=) c.191-1102C= (n.191-1102C=) n.1731C= n.464-1102C= n.431-1102C= | |
| 19 | g.11104119A= | CA2322766728 | LDLR | c.572-1101A= (n.572-1101A=) c.314-1101A= (n.314-1101A=) c.568-1101A= c.313+1333A= (n.313+1333A=) c.191-1101A= (n.191-1101A=) n.1732A= n.464-1101A= n.431-1101A= | |
| 19 | g.11104119A>C | CA2582473138 | LDLR | c.572-1101A>C (n.572-1101A>C) c.314-1101A>C (n.314-1101A>C) c.568-1101A>C c.313+1333A>C (n.313+1333A>C) c.191-1101A>C (n.191-1101A>C) n.1732A>C n.464-1101A>C n.431-1101A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104119A>G | CA783240582 | LDLR | c.572-1101A>G (n.572-1101A>G) c.314-1101A>G (n.314-1101A>G) c.568-1101A>G c.313+1333A>G (n.313+1333A>G) c.191-1101A>G (n.191-1101A>G) n.1732A>G n.464-1101A>G n.431-1101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104125dup | CA2322766727 | LDLR | c.572-1095dup (n.572-1095dup) c.314-1095dup (n.314-1095dup) c.568-1095dup c.313+1339dup (n.313+1339dup) c.191-1095dup (n.191-1095dup) n.1738dup n.464-1095dup n.431-1095dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11104125del | CA993531192 | LDLR | c.572-1095del (n.572-1095del) c.314-1095del (n.314-1095del) c.568-1095del c.313+1339del (n.313+1339del) c.191-1095del (n.191-1095del) n.1738del n.464-1095del n.431-1095del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104124_11104125del | CA2582473139 | LDLR | c.572-1096_572-1095del (n.572-1096_572-1095del) c.314-1096_314-1095del (n.314-1096_314-1095del) c.568-1096_568-1095del c.313+1338_313+1339del (n.313+1338_313+1339del) c.191-1096_191-1095del (n.191-1096_191-1095del) n.1737_1738del n.464-1096_464-1095del n.431-1096_431-1095del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104123_11104124insT | CA2582473140 | LDLR | c.572-1097_572-1096insT (n.572-1097_572-1096insT) c.314-1097_314-1096insT (n.314-1097_314-1096insT) c.568-1097_568-1096insT c.313+1337_313+1338insT (n.313+1337_313+1338insT) c.191-1097_191-1096insT (n.191-1097_191-1096insT) n.1736_1737insT n.464-1097_464-1096insT n.431-1097_431-1096insT | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104124A>G | CA2582473141 | LDLR | c.572-1096A>G (n.572-1096A>G) c.314-1096A>G (n.314-1096A>G) c.568-1096A>G c.313+1338A>G (n.313+1338A>G) c.191-1096A>G (n.191-1096A>G) n.1737A>G n.464-1096A>G n.431-1096A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104125A= | CA2322766729 | LDLR | c.572-1095A= (n.572-1095A=) c.314-1095A= (n.314-1095A=) c.568-1095A= c.313+1339A= (n.313+1339A=) c.191-1095A= (n.191-1095A=) n.1738A= n.464-1095A= n.431-1095A= | |
| 19 | g.11104125A>T | CA783240584 | LDLR | c.572-1095A>T (n.572-1095A>T) c.314-1095A>T (n.314-1095A>T) c.568-1095A>T c.313+1339A>T (n.313+1339A>T) c.191-1095A>T (n.191-1095A>T) n.1738A>T n.464-1095A>T n.431-1095A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104126T>A | CA2322766731 | LDLR | c.572-1094T>A (n.572-1094T>A) c.314-1094T>A (n.314-1094T>A) c.568-1094T>A c.313+1340T>A (n.313+1340T>A) c.191-1094T>A (n.191-1094T>A) n.1739T>A n.464-1094T>A n.431-1094T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11104126T>G | CA2582473142 | LDLR | c.572-1094T>G (n.572-1094T>G) c.314-1094T>G (n.314-1094T>G) c.568-1094T>G c.313+1340T>G (n.313+1340T>G) c.191-1094T>G (n.191-1094T>G) n.1739T>G n.464-1094T>G n.431-1094T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104126T= | CA2322766730 | LDLR | c.572-1094T= (n.572-1094T=) c.314-1094T= (n.314-1094T=) c.568-1094T= c.313+1340T= (n.313+1340T=) c.191-1094T= (n.191-1094T=) n.1739T= n.464-1094T= n.431-1094T= | |
| 19 | g.11104127del | CA993531199 | LDLR | c.572-1093del (n.572-1093del) c.314-1093del (n.314-1093del) c.568-1093del c.313+1341del (n.313+1341del) c.191-1093del (n.191-1093del) n.1740del n.464-1093del n.431-1093del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104127T>A | CA631763339 | LDLR | c.572-1093T>A (n.572-1093T>A) c.314-1093T>A (n.314-1093T>A) c.568-1093T>A c.313+1341T>A (n.313+1341T>A) c.191-1093T>A (n.191-1093T>A) n.1740T>A n.464-1093T>A n.431-1093T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104127T= | CA2322766732 | LDLR | c.572-1093T= (n.572-1093T=) c.314-1093T= (n.314-1093T=) c.568-1093T= c.313+1341T= (n.313+1341T=) c.191-1093T= (n.191-1093T=) n.1740T= n.464-1093T= n.431-1093T= | |
| 19 | g.11104128A>G | CA993531201 | LDLR | c.572-1092A>G (n.572-1092A>G) c.314-1092A>G (n.314-1092A>G) c.568-1092A>G c.313+1342A>G (n.313+1342A>G) c.191-1092A>G (n.191-1092A>G) n.1741A>G n.464-1092A>G n.431-1092A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104129G>A | CA993531202 | LDLR | c.572-1091G>A (n.572-1091G>A) c.314-1091G>A (n.314-1091G>A) c.568-1091G>A c.313+1343G>A (n.313+1343G>A) c.191-1091G>A (n.191-1091G>A) n.1742G>A n.464-1091G>A n.431-1091G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104129G= | CA2322766733 | LDLR | c.572-1091G= (n.572-1091G=) c.314-1091G= (n.314-1091G=) c.568-1091G= c.313+1343G= (n.313+1343G=) c.191-1091G= (n.191-1091G=) n.1742G= n.464-1091G= n.431-1091G= | |
| 19 | g.11104129G>T | CA2582473143 | LDLR | c.572-1091G>T (n.572-1091G>T) c.314-1091G>T (n.314-1091G>T) c.568-1091G>T c.313+1343G>T (n.313+1343G>T) c.191-1091G>T (n.191-1091G>T) n.1742G>T n.464-1091G>T n.431-1091G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104130C>A | CA2582473144 | LDLR | c.572-1090C>A (n.572-1090C>A) c.314-1090C>A (n.314-1090C>A) c.568-1090C>A c.313+1344C>A (n.313+1344C>A) c.191-1090C>A (n.191-1090C>A) n.1743C>A n.464-1090C>A n.431-1090C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104130C>T | CA2582473145 | LDLR | c.572-1090C>T (n.572-1090C>T) c.314-1090C>T (n.314-1090C>T) c.568-1090C>T c.313+1344C>T (n.313+1344C>T) c.191-1090C>T (n.191-1090C>T) n.1743C>T n.464-1090C>T n.431-1090C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104131C>A | CA2582473146 | LDLR | c.572-1089C>A (n.572-1089C>A) c.314-1089C>A (n.314-1089C>A) c.568-1089C>A c.313+1345C>A (n.313+1345C>A) c.191-1089C>A (n.191-1089C>A) n.1744C>A n.464-1089C>A n.431-1089C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104131C>T | CA2582473147 | LDLR | c.572-1089C>T (n.572-1089C>T) c.314-1089C>T (n.314-1089C>T) c.568-1089C>T c.313+1345C>T (n.313+1345C>T) c.191-1089C>T (n.191-1089C>T) n.1744C>T n.464-1089C>T n.431-1089C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104132A>C | CA2582473148 | LDLR | c.572-1088A>C (n.572-1088A>C) c.314-1088A>C (n.314-1088A>C) c.568-1088A>C c.313+1346A>C (n.313+1346A>C) c.191-1088A>C (n.191-1088A>C) n.1745A>C n.464-1088A>C n.431-1088A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104132A>G | CA993531206 | LDLR | c.572-1088A>G (n.572-1088A>G) c.314-1088A>G (n.314-1088A>G) c.568-1088A>G c.313+1346A>G (n.313+1346A>G) c.191-1088A>G (n.191-1088A>G) n.1745A>G n.464-1088A>G n.431-1088A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104133G>A | CA305296497 | LDLR | c.572-1087G>A (n.572-1087G>A) c.314-1087G>A (n.314-1087G>A) c.568-1087G>A c.313+1347G>A (n.313+1347G>A) c.191-1087G>A (n.191-1087G>A) n.1746G>A n.464-1087G>A n.431-1087G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104133G= | CA2322766734 | LDLR | c.572-1087G= (n.572-1087G=) c.314-1087G= (n.314-1087G=) c.568-1087G= c.313+1347G= (n.313+1347G=) c.191-1087G= (n.191-1087G=) n.1746G= n.464-1087G= n.431-1087G= | |
| 19 | g.11104133G>T | CA2582473149 | LDLR | c.572-1087G>T (n.572-1087G>T) c.314-1087G>T (n.314-1087G>T) c.568-1087G>T c.313+1347G>T (n.313+1347G>T) c.191-1087G>T (n.191-1087G>T) n.1746G>T n.464-1087G>T n.431-1087G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104134G= | CA2322766735 | LDLR | c.572-1086G= (n.572-1086G=) c.314-1086G= (n.314-1086G=) c.568-1086G= c.313+1348G= (n.313+1348G=) c.191-1086G= (n.191-1086G=) n.1747G= n.464-1086G= n.431-1086G= | |
| 19 | g.11104134G>T | CA305296499 | LDLR | c.572-1086G>T (n.572-1086G>T) c.314-1086G>T (n.314-1086G>T) c.568-1086G>T c.313+1348G>T (n.313+1348G>T) c.191-1086G>T (n.191-1086G>T) n.1747G>T n.464-1086G>T n.431-1086G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104135C>A | CA2582473150 | LDLR | c.572-1085C>A (n.572-1085C>A) c.314-1085C>A (n.314-1085C>A) c.568-1085C>A c.313+1349C>A (n.313+1349C>A) c.191-1085C>A (n.191-1085C>A) n.1748C>A n.464-1085C>A n.431-1085C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104135C= | CA2322766736 | LDLR | c.572-1085C= (n.572-1085C=) c.314-1085C= (n.314-1085C=) c.568-1085C= c.313+1349C= (n.313+1349C=) c.191-1085C= (n.191-1085C=) n.1748C= n.464-1085C= n.431-1085C= | |
| 19 | g.11104135C>G | CA305296500 | LDLR | c.572-1085C>G (n.572-1085C>G) c.314-1085C>G (n.314-1085C>G) c.568-1085C>G c.313+1349C>G (n.313+1349C>G) c.191-1085C>G (n.191-1085C>G) n.1748C>G n.464-1085C>G n.431-1085C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104135C>T | CA305296502 | LDLR | c.572-1085C>T (n.572-1085C>T) c.314-1085C>T (n.314-1085C>T) c.568-1085C>T c.313+1349C>T (n.313+1349C>T) c.191-1085C>T (n.191-1085C>T) n.1748C>T n.464-1085C>T n.431-1085C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104136G>A | CA305296505 | LDLR | c.572-1084G>A (n.572-1084G>A) c.314-1084G>A (n.314-1084G>A) c.568-1084G>A c.313+1350G>A (n.313+1350G>A) c.191-1084G>A (n.191-1084G>A) n.1749G>A n.464-1084G>A n.431-1084G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104136G>C | CA305296503 | LDLR | c.572-1084G>C (n.572-1084G>C) c.314-1084G>C (n.314-1084G>C) c.568-1084G>C c.313+1350G>C (n.313+1350G>C) c.191-1084G>C (n.191-1084G>C) n.1749G>C n.464-1084G>C n.431-1084G>C | dbSNP |
| 19 | g.11104136G= | CA2322766737 | LDLR | c.572-1084G= (n.572-1084G=) c.314-1084G= (n.314-1084G=) c.568-1084G= c.313+1350G= (n.313+1350G=) c.191-1084G= (n.191-1084G=) n.1749G= n.464-1084G= n.431-1084G= | |
| 19 | g.11104136G>T | CA993531219 | LDLR | c.572-1084G>T (n.572-1084G>T) c.314-1084G>T (n.314-1084G>T) c.568-1084G>T c.313+1350G>T (n.313+1350G>T) c.191-1084G>T (n.191-1084G>T) n.1749G>T n.464-1084G>T n.431-1084G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104137T>C | CA2582473151 | LDLR | c.572-1083T>C (n.572-1083T>C) c.314-1083T>C (n.314-1083T>C) c.568-1083T>C c.313+1351T>C (n.313+1351T>C) c.191-1083T>C (n.191-1083T>C) n.1750T>C n.464-1083T>C n.431-1083T>C | gnomAD v4 |