| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11102664_11105600del | CA2580061394 | LDLR | c.449_952del c.191_694del c.445_948del c.191_314-1792del c.190+2319_571del c.191_314-965del n.341_844del n.308_811del | |
| 19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
| 19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
| 19 | g.11103911C= | CA2322766611 | LDLR | c.571+1125C= (n.571+1125C=) c.313+1125C= (n.313+1125C=) c.567+1125C= c.191-1309C= (n.191-1309C=) n.1524C= n.463+1125C= n.430+1125C= | |
| 19 | g.11103911C>T | CA305296454 | LDLR | c.571+1125C>T (n.571+1125C>T) c.313+1125C>T (n.313+1125C>T) c.567+1125C>T c.191-1309C>T (n.191-1309C>T) n.1524C>T n.463+1125C>T n.430+1125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103912A= | CA2322766612 | LDLR | c.571+1126A= (n.571+1126A=) c.313+1126A= (n.313+1126A=) c.567+1126A= c.191-1308A= (n.191-1308A=) n.1525A= n.463+1126A= n.430+1126A= | |
| 19 | g.11103912A>C | CA305296456 | LDLR | c.571+1126A>C (n.571+1126A>C) c.313+1126A>C (n.313+1126A>C) c.567+1126A>C c.191-1308A>C (n.191-1308A>C) n.1525A>C n.463+1126A>C n.430+1126A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103912A>G | CA2582472978 | LDLR | c.571+1126A>G (n.571+1126A>G) c.313+1126A>G (n.313+1126A>G) c.567+1126A>G c.191-1308A>G (n.191-1308A>G) n.1525A>G n.463+1126A>G n.430+1126A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103914C>T | CA2582472979 | LDLR | c.571+1128C>T (n.571+1128C>T) c.313+1128C>T (n.313+1128C>T) c.567+1128C>T c.191-1306C>T (n.191-1306C>T) n.1527C>T n.463+1128C>T n.430+1128C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103915C>A | CA2582472980 | LDLR | c.571+1129C>A (n.571+1129C>A) c.313+1129C>A (n.313+1129C>A) c.567+1129C>A c.191-1305C>A (n.191-1305C>A) n.1528C>A n.463+1129C>A n.430+1129C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103917C>A | CA783240502 | LDLR | c.571+1131C>A (n.571+1131C>A) c.313+1131C>A (n.313+1131C>A) c.567+1131C>A c.191-1303C>A (n.191-1303C>A) n.1530C>A n.463+1131C>A n.430+1131C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11103917C= | CA2322766613 | LDLR | c.571+1131C= (n.571+1131C=) c.313+1131C= (n.313+1131C=) c.567+1131C= c.191-1303C= (n.191-1303C=) n.1530C= n.463+1131C= n.430+1131C= | |
| 19 | g.11103917C>T | CA305296458 | LDLR | c.571+1131C>T (n.571+1131C>T) c.313+1131C>T (n.313+1131C>T) c.567+1131C>T c.191-1303C>T (n.191-1303C>T) n.1530C>T n.463+1131C>T n.430+1131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103918G>A | CA305296460 | LDLR | c.571+1132G>A (n.571+1132G>A) c.313+1132G>A (n.313+1132G>A) c.567+1132G>A c.191-1302G>A (n.191-1302G>A) n.1531G>A n.463+1132G>A n.430+1132G>A | dbSNP |
| 19 | g.11103918G>C | CA2581939162 | LDLR | c.571+1132G>C (n.571+1132G>C) c.313+1132G>C (n.313+1132G>C) c.567+1132G>C c.191-1302G>C (n.191-1302G>C) n.1531G>C n.463+1132G>C n.430+1132G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103918G= | CA2322766614 | LDLR | c.571+1132G= (n.571+1132G=) c.313+1132G= (n.313+1132G=) c.567+1132G= c.191-1302G= (n.191-1302G=) n.1531G= n.463+1132G= n.430+1132G= | |
| 19 | g.11103918G>T | CA2582472981 | LDLR | c.571+1132G>T (n.571+1132G>T) c.313+1132G>T (n.313+1132G>T) c.567+1132G>T c.191-1302G>T (n.191-1302G>T) n.1531G>T n.463+1132G>T n.430+1132G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103919G>A | CA305296461 | LDLR | c.571+1133G>A (n.571+1133G>A) c.313+1133G>A (n.313+1133G>A) c.567+1133G>A c.191-1301G>A (n.191-1301G>A) n.1532G>A n.463+1133G>A n.430+1133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11103919G= | CA2322766615 | LDLR | c.571+1133G= (n.571+1133G=) c.313+1133G= (n.313+1133G=) c.567+1133G= c.191-1301G= (n.191-1301G=) n.1532G= n.463+1133G= n.430+1133G= | |
| 19 | g.11103919G>T | CA2582472982 | LDLR | c.571+1133G>T (n.571+1133G>T) c.313+1133G>T (n.313+1133G>T) c.567+1133G>T c.191-1301G>T (n.191-1301G>T) n.1532G>T n.463+1133G>T n.430+1133G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103921A= | CA2322766616 | LDLR | c.571+1135A= (n.571+1135A=) c.313+1135A= (n.313+1135A=) c.567+1135A= c.191-1299A= (n.191-1299A=) n.1534A= n.463+1135A= n.430+1135A= | |
| 19 | g.11103921A>C | CA993531094 | LDLR | c.571+1135A>C (n.571+1135A>C) c.313+1135A>C (n.313+1135A>C) c.567+1135A>C c.191-1299A>C (n.191-1299A>C) n.1534A>C n.463+1135A>C n.430+1135A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103922T>C | CA2582472983 | LDLR | c.571+1136T>C (n.571+1136T>C) c.313+1136T>C (n.313+1136T>C) c.567+1136T>C c.191-1298T>C (n.191-1298T>C) n.1535T>C n.463+1136T>C n.430+1136T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103923T>C | CA2322766618 | LDLR | c.571+1137T>C (n.571+1137T>C) c.313+1137T>C (n.313+1137T>C) c.567+1137T>C c.191-1297T>C (n.191-1297T>C) n.1536T>C n.463+1137T>C n.430+1137T>C | dbSNP |
| 19 | g.11103923T= | CA2322766617 | LDLR | c.571+1137T= (n.571+1137T=) c.313+1137T= (n.313+1137T=) c.567+1137T= c.191-1297T= (n.191-1297T=) n.1536T= n.463+1137T= n.430+1137T= | |
| 19 | g.11103924A= | CA2322766619 | LDLR | c.571+1138A= (n.571+1138A=) c.313+1138A= (n.313+1138A=) c.567+1138A= c.191-1296A= (n.191-1296A=) n.1537A= n.463+1138A= n.430+1138A= | |
| 19 | g.11103924A>G | CA2322766620 | LDLR | c.571+1138A>G (n.571+1138A>G) c.313+1138A>G (n.313+1138A>G) c.567+1138A>G c.191-1296A>G (n.191-1296A>G) n.1537A>G n.463+1138A>G n.430+1138A>G | dbSNP |
| 19 | g.11103926A>G | CA2582472984 | LDLR | c.571+1140A>G (n.571+1140A>G) c.313+1140A>G (n.313+1140A>G) c.567+1140A>G c.191-1294A>G (n.191-1294A>G) n.1539A>G n.463+1140A>G n.430+1140A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103928G>A | CA305296463 | LDLR | c.571+1142G>A (n.571+1142G>A) c.313+1142G>A (n.313+1142G>A) c.567+1142G>A c.191-1292G>A (n.191-1292G>A) n.1541G>A n.463+1142G>A n.430+1142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103928G>C | CA305296465 | LDLR | c.571+1142G>C (n.571+1142G>C) c.313+1142G>C (n.313+1142G>C) c.567+1142G>C c.191-1292G>C (n.191-1292G>C) n.1541G>C n.463+1142G>C n.430+1142G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103928G= | CA2322766621 | LDLR | c.571+1142G= (n.571+1142G=) c.313+1142G= (n.313+1142G=) c.567+1142G= c.191-1292G= (n.191-1292G=) n.1541G= n.463+1142G= n.430+1142G= | |
| 19 | g.11103928G>T | CA2582472985 | LDLR | c.571+1142G>T (n.571+1142G>T) c.313+1142G>T (n.313+1142G>T) c.567+1142G>T c.191-1292G>T (n.191-1292G>T) n.1541G>T n.463+1142G>T n.430+1142G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103931C>T | CA2582472986 | LDLR | c.571+1145C>T (n.571+1145C>T) c.313+1145C>T (n.313+1145C>T) c.567+1145C>T c.191-1289C>T (n.191-1289C>T) n.1544C>T n.463+1145C>T n.430+1145C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103932T>C | CA783240517 | LDLR | c.571+1146T>C (n.571+1146T>C) c.313+1146T>C (n.313+1146T>C) c.567+1146T>C c.191-1288T>C (n.191-1288T>C) n.1545T>C n.463+1146T>C n.430+1146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103932T= | CA2322766622 | LDLR | c.571+1146T= (n.571+1146T=) c.313+1146T= (n.313+1146T=) c.567+1146T= c.191-1288T= (n.191-1288T=) n.1545T= n.463+1146T= n.430+1146T= | |
| 19 | g.11103933G>A | CA2322766624 | LDLR | c.571+1147G>A (n.571+1147G>A) c.313+1147G>A (n.313+1147G>A) c.567+1147G>A c.191-1287G>A (n.191-1287G>A) n.1546G>A n.463+1147G>A n.430+1147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11103933G>C | CA2582472987 | LDLR | c.571+1147G>C (n.571+1147G>C) c.313+1147G>C (n.313+1147G>C) c.567+1147G>C c.191-1287G>C (n.191-1287G>C) n.1546G>C n.463+1147G>C n.430+1147G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103933G= | CA2322766623 | LDLR | c.571+1147G= (n.571+1147G=) c.313+1147G= (n.313+1147G=) c.567+1147G= c.191-1287G= (n.191-1287G=) n.1546G= n.463+1147G= n.430+1147G= | |
| 19 | g.11103933G>T | CA2582472988 | LDLR | c.571+1147G>T (n.571+1147G>T) c.313+1147G>T (n.313+1147G>T) c.567+1147G>T c.191-1287G>T (n.191-1287G>T) n.1546G>T n.463+1147G>T n.430+1147G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103934C>A | CA783240518 | LDLR | c.571+1148C>A (n.571+1148C>A) c.313+1148C>A (n.313+1148C>A) c.567+1148C>A c.191-1286C>A (n.191-1286C>A) n.1547C>A n.463+1148C>A n.430+1148C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103934C= | CA2322766625 | LDLR | c.571+1148C= (n.571+1148C=) c.313+1148C= (n.313+1148C=) c.567+1148C= c.191-1286C= (n.191-1286C=) n.1547C= n.463+1148C= n.430+1148C= | |
| 19 | g.11103935A>G | CA2503579822 | LDLR | c.571+1149A>G (n.571+1149A>G) c.313+1149A>G (n.313+1149A>G) c.567+1149A>G c.191-1285A>G (n.191-1285A>G) n.1548A>G n.463+1149A>G n.430+1149A>G | |
| 19 | g.11103936C>A | CA2582472989 | LDLR | c.571+1150C>A (n.571+1150C>A) c.313+1150C>A (n.313+1150C>A) c.567+1150C>A c.191-1284C>A (n.191-1284C>A) n.1549C>A n.463+1150C>A n.430+1150C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103936C>T | CA2582472990 | LDLR | c.571+1150C>T (n.571+1150C>T) c.313+1150C>T (n.313+1150C>T) c.567+1150C>T c.191-1284C>T (n.191-1284C>T) n.1549C>T n.463+1150C>T n.430+1150C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103938A>G | CA2582472991 | LDLR | c.571+1152A>G (n.571+1152A>G) c.313+1152A>G (n.313+1152A>G) c.567+1152A>G c.191-1282A>G (n.191-1282A>G) n.1551A>G n.463+1152A>G n.430+1152A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103939A= | CA2322766626 | LDLR | c.571+1153A= (n.571+1153A=) c.313+1153A= (n.313+1153A=) c.567+1153A= c.191-1281A= (n.191-1281A=) n.1552A= n.463+1153A= n.430+1153A= | |
| 19 | g.11103939A>G | CA993531108 | LDLR | c.571+1153A>G (n.571+1153A>G) c.313+1153A>G (n.313+1153A>G) c.567+1153A>G c.191-1281A>G (n.191-1281A>G) n.1552A>G n.463+1153A>G n.430+1153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103940G>A | CA2322766628 | LDLR | c.571+1154G>A (n.571+1154G>A) c.313+1154G>A (n.313+1154G>A) c.567+1154G>A c.191-1280G>A (n.191-1280G>A) n.1553G>A n.463+1154G>A n.430+1154G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11103940G>C | CA2322766629 | LDLR | c.571+1154G>C (n.571+1154G>C) c.313+1154G>C (n.313+1154G>C) c.567+1154G>C c.191-1280G>C (n.191-1280G>C) n.1553G>C n.463+1154G>C n.430+1154G>C | dbSNP |
| 19 | g.11103940G= | CA2322766627 | LDLR | c.571+1154G= (n.571+1154G=) c.313+1154G= (n.313+1154G=) c.567+1154G= c.191-1280G= (n.191-1280G=) n.1553G= n.463+1154G= n.430+1154G= | |
| 19 | g.11103941C= | CA2322766630 | LDLR | c.571+1155C= (n.571+1155C=) c.313+1155C= (n.313+1155C=) c.567+1155C= c.191-1279C= (n.191-1279C=) n.1554C= n.463+1155C= n.430+1155C= | |
| 19 | g.11103941C>T | CA2322766631 | LDLR | c.571+1155C>T (n.571+1155C>T) c.313+1155C>T (n.313+1155C>T) c.567+1155C>T c.191-1279C>T (n.191-1279C>T) n.1554C>T n.463+1155C>T n.430+1155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11103942C= | CA2322766632 | LDLR | c.571+1156C= (n.571+1156C=) c.313+1156C= (n.313+1156C=) c.567+1156C= c.191-1278C= (n.191-1278C=) n.1555C= n.463+1156C= n.430+1156C= | |
| 19 | g.11103942C>T | CA305296466 | LDLR | c.571+1156C>T (n.571+1156C>T) c.313+1156C>T (n.313+1156C>T) c.567+1156C>T c.191-1278C>T (n.191-1278C>T) n.1555C>T n.463+1156C>T n.430+1156C>T | dbSNP |
| 19 | g.11103943C>A | CA2582472992 | LDLR | c.571+1157C>A (n.571+1157C>A) c.313+1157C>A (n.313+1157C>A) c.567+1157C>A c.191-1277C>A (n.191-1277C>A) n.1556C>A n.463+1157C>A n.430+1157C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103944T>C | CA2582472993 | LDLR | c.571+1158T>C (n.571+1158T>C) c.313+1158T>C (n.313+1158T>C) c.567+1158T>C c.191-1276T>C (n.191-1276T>C) n.1557T>C n.463+1158T>C n.430+1158T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103944T>G | CA993531110 | LDLR | c.571+1158T>G (n.571+1158T>G) c.313+1158T>G (n.313+1158T>G) c.567+1158T>G c.191-1276T>G (n.191-1276T>G) n.1557T>G n.463+1158T>G n.430+1158T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103944T= | CA2322766633 | LDLR | c.571+1158T= (n.571+1158T=) c.313+1158T= (n.313+1158T=) c.567+1158T= c.191-1276T= (n.191-1276T=) n.1557T= n.463+1158T= n.430+1158T= | |
| 19 | g.11103946T>C | CA2322766635 | LDLR | c.571+1160T>C (n.571+1160T>C) c.313+1160T>C (n.313+1160T>C) c.567+1160T>C c.191-1274T>C (n.191-1274T>C) n.1559T>C n.463+1160T>C n.430+1160T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11103946T= | CA2322766634 | LDLR | c.571+1160T= (n.571+1160T=) c.313+1160T= (n.313+1160T=) c.567+1160T= c.191-1274T= (n.191-1274T=) n.1559T= n.463+1160T= n.430+1160T= | |
| 19 | g.11103947T>C | CA2582472994 | LDLR | c.571+1161T>C (n.571+1161T>C) c.313+1161T>C (n.313+1161T>C) c.567+1161T>C c.191-1273T>C (n.191-1273T>C) n.1560T>C n.463+1161T>C n.430+1161T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103948C>A | CA2582472995 | LDLR | c.571+1162C>A (n.571+1162C>A) c.313+1162C>A (n.313+1162C>A) c.567+1162C>A c.191-1272C>A (n.191-1272C>A) n.1561C>A n.463+1162C>A n.430+1162C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103948C= | CA2322766636 | LDLR | c.571+1162C= (n.571+1162C=) c.313+1162C= (n.313+1162C=) c.567+1162C= c.191-1272C= (n.191-1272C=) n.1561C= n.463+1162C= n.430+1162C= | |
| 19 | g.11103948C>T | CA305296468 | LDLR | c.571+1162C>T (n.571+1162C>T) c.313+1162C>T (n.313+1162C>T) c.567+1162C>T c.191-1272C>T (n.191-1272C>T) n.1561C>T n.463+1162C>T n.430+1162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103949A>G | CA2582472996 | LDLR | c.571+1163A>G (n.571+1163A>G) c.313+1163A>G (n.313+1163A>G) c.567+1163A>G c.191-1271A>G (n.191-1271A>G) n.1562A>G n.463+1163A>G n.430+1163A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103950G>T | CA2582472997 | LDLR | c.571+1164G>T (n.571+1164G>T) c.313+1164G>T (n.313+1164G>T) c.567+1164G>T c.191-1270G>T (n.191-1270G>T) n.1563G>T n.463+1164G>T n.430+1164G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103951C>A | CA2582472998 | LDLR | c.571+1165C>A (n.571+1165C>A) c.313+1165C>A (n.313+1165C>A) c.567+1165C>A c.191-1269C>A (n.191-1269C>A) n.1564C>A n.463+1165C>A n.430+1165C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103951C= | CA2322766637 | LDLR | c.571+1165C= (n.571+1165C=) c.313+1165C= (n.313+1165C=) c.567+1165C= c.191-1269C= (n.191-1269C=) n.1564C= n.463+1165C= n.430+1165C= | |
| 19 | g.11103951C>T | CA305296470 | LDLR | c.571+1165C>T (n.571+1165C>T) c.313+1165C>T (n.313+1165C>T) c.567+1165C>T c.191-1269C>T (n.191-1269C>T) n.1564C>T n.463+1165C>T n.430+1165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103952G>A | CA305296471 | LDLR | c.571+1166G>A (n.571+1166G>A) c.313+1166G>A (n.313+1166G>A) c.567+1166G>A c.191-1268G>A (n.191-1268G>A) n.1565G>A n.463+1166G>A n.430+1166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103952G= | CA2322766638 | LDLR | c.571+1166G= (n.571+1166G=) c.313+1166G= (n.313+1166G=) c.567+1166G= c.191-1268G= (n.191-1268G=) n.1565G= n.463+1166G= n.430+1166G= | |
| 19 | g.11103953C>A | CA2582472999 | LDLR | c.571+1167C>A (n.571+1167C>A) c.313+1167C>A (n.313+1167C>A) c.567+1167C>A c.191-1267C>A (n.191-1267C>A) n.1566C>A n.463+1167C>A n.430+1167C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103955C>A | CA2582473000 | LDLR | c.571+1169C>A (n.571+1169C>A) c.313+1169C>A (n.313+1169C>A) c.567+1169C>A c.191-1265C>A (n.191-1265C>A) n.1568C>A n.463+1169C>A n.430+1169C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103955C>T | CA2582473001 | LDLR | c.571+1169C>T (n.571+1169C>T) c.313+1169C>T (n.313+1169C>T) c.567+1169C>T c.191-1265C>T (n.191-1265C>T) n.1568C>T n.463+1169C>T n.430+1169C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103957G>A | CA2582473002 | LDLR | c.571+1171G>A (n.571+1171G>A) c.313+1171G>A (n.313+1171G>A) c.567+1171G>A c.191-1263G>A (n.191-1263G>A) n.1570G>A n.463+1171G>A n.430+1171G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103957G>T | CA2813598853 | LDLR | c.571+1171G>T (n.571+1171G>T) c.313+1171G>T (n.313+1171G>T) c.567+1171G>T c.191-1263G>T (n.191-1263G>T) n.1570G>T n.463+1171G>T n.430+1171G>T | |
| 19 | g.11103958C>A | CA2322766640 | LDLR | c.571+1172C>A (n.571+1172C>A) c.313+1172C>A (n.313+1172C>A) c.567+1172C>A c.191-1262C>A (n.191-1262C>A) n.1571C>A n.463+1172C>A n.430+1172C>A | dbSNP |
| 19 | g.11103958C= | CA2322766639 | LDLR | c.571+1172C= (n.571+1172C=) c.313+1172C= (n.313+1172C=) c.567+1172C= c.191-1262C= (n.191-1262C=) n.1571C= n.463+1172C= n.430+1172C= | |
| 19 | g.11103958C>T | CA2582473003 | LDLR | c.571+1172C>T (n.571+1172C>T) c.313+1172C>T (n.313+1172C>T) c.567+1172C>T c.191-1262C>T (n.191-1262C>T) n.1571C>T n.463+1172C>T n.430+1172C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103959A>G | CA2582473004 | LDLR | c.571+1173A>G (n.571+1173A>G) c.313+1173A>G (n.313+1173A>G) c.567+1173A>G c.191-1261A>G (n.191-1261A>G) n.1572A>G n.463+1173A>G n.430+1173A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103959A>T | CA2582473005 | LDLR | c.571+1173A>T (n.571+1173A>T) c.313+1173A>T (n.313+1173A>T) c.567+1173A>T c.191-1261A>T (n.191-1261A>T) n.1572A>T n.463+1173A>T n.430+1173A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103960C>A | CA2582473006 | LDLR | c.571+1174C>A (n.571+1174C>A) c.313+1174C>A (n.313+1174C>A) c.567+1174C>A c.191-1260C>A (n.191-1260C>A) n.1573C>A n.463+1174C>A n.430+1174C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103960C= | CA2322766641 | LDLR | c.571+1174C= (n.571+1174C=) c.313+1174C= (n.313+1174C=) c.567+1174C= c.191-1260C= (n.191-1260C=) n.1573C= n.463+1174C= n.430+1174C= | |
| 19 | g.11103960C>G | CA2322766642 | LDLR | c.571+1174C>G (n.571+1174C>G) c.313+1174C>G (n.313+1174C>G) c.567+1174C>G c.191-1260C>G (n.191-1260C>G) n.1573C>G n.463+1174C>G n.430+1174C>G | dbSNP |
| 19 | g.11103960C>T | CA305296473 | LDLR | c.571+1174C>T (n.571+1174C>T) c.313+1174C>T (n.313+1174C>T) c.567+1174C>T c.191-1260C>T (n.191-1260C>T) n.1573C>T n.463+1174C>T n.430+1174C>T | dbSNP |
| 19 | g.11103960_11103961delinsCA | CA2322766643 | LDLR | c.571+1174_571+1175delinsCA (n.571+1174_571+1175delinsCA) c.313+1174_313+1175delinsCA (n.313+1174_313+1175delinsCA) c.567+1174_567+1175delinsCA c.191-1260_191-1259delinsCA (n.191-1260_191-1259delinsCA) n.1573_1574delinsCA n.463+1174_463+1175delinsCA n.430+1174_430+1175delinsCA | |
| 19 | g.11103961A= | CA2322766644 | LDLR | c.571+1175A= (n.571+1175A=) c.313+1175A= (n.313+1175A=) c.567+1175A= c.191-1259A= (n.191-1259A=) n.1574A= n.463+1175A= n.430+1175A= | |
| 19 | g.11103961A>G | CA2322766645 | LDLR | c.571+1175A>G (n.571+1175A>G) c.313+1175A>G (n.313+1175A>G) c.567+1175A>G c.191-1259A>G (n.191-1259A>G) n.1574A>G n.463+1175A>G n.430+1175A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11103962del | CA993531118 | LDLR | c.571+1176del (n.571+1176del) c.313+1176del (n.313+1176del) c.567+1176del c.191-1258del (n.191-1258del) n.1575del n.463+1176del n.430+1176del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103962A>C | CA2582473007 | LDLR | c.571+1176A>C (n.571+1176A>C) c.313+1176A>C (n.313+1176A>C) c.567+1176A>C c.191-1258A>C (n.191-1258A>C) n.1575A>C n.463+1176A>C n.430+1176A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103962A>G | CA2582473008 | LDLR | c.571+1176A>G (n.571+1176A>G) c.313+1176A>G (n.313+1176A>G) c.567+1176A>G c.191-1258A>G (n.191-1258A>G) n.1575A>G n.463+1176A>G n.430+1176A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103963G>A | CA2582473009 | LDLR | c.571+1177G>A (n.571+1177G>A) c.313+1177G>A (n.313+1177G>A) c.567+1177G>A c.191-1257G>A (n.191-1257G>A) n.1576G>A n.463+1177G>A n.430+1177G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103963G>T | CA2582473010 | LDLR | c.571+1177G>T (n.571+1177G>T) c.313+1177G>T (n.313+1177G>T) c.567+1177G>T c.191-1257G>T (n.191-1257G>T) n.1576G>T n.463+1177G>T n.430+1177G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103964C>A | CA2582473011 | LDLR | c.571+1178C>A (n.571+1178C>A) c.313+1178C>A (n.313+1178C>A) c.567+1178C>A c.191-1256C>A (n.191-1256C>A) n.1577C>A n.463+1178C>A n.430+1178C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103964C>T | CA2582473012 | LDLR | c.571+1178C>T (n.571+1178C>T) c.313+1178C>T (n.313+1178C>T) c.567+1178C>T c.191-1256C>T (n.191-1256C>T) n.1577C>T n.463+1178C>T n.430+1178C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103965A= | CA2322766646 | LDLR | c.571+1179A= (n.571+1179A=) c.313+1179A= (n.313+1179A=) c.567+1179A= c.191-1255A= (n.191-1255A=) n.1578A= n.463+1179A= n.430+1179A= | |
| 19 | g.11103965A>G | CA2322766647 | LDLR | c.571+1179A>G (n.571+1179A>G) c.313+1179A>G (n.313+1179A>G) c.567+1179A>G c.191-1255A>G (n.191-1255A>G) n.1578A>G n.463+1179A>G n.430+1179A>G | dbSNP |
| 19 | g.11103967C>A | CA993531120 | LDLR | c.571+1181C>A (n.571+1181C>A) c.313+1181C>A (n.313+1181C>A) c.567+1181C>A c.191-1253C>A (n.191-1253C>A) n.1580C>A n.463+1181C>A n.430+1181C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103967C= | CA2322766648 | LDLR | c.571+1181C= (n.571+1181C=) c.313+1181C= (n.313+1181C=) c.567+1181C= c.191-1253C= (n.191-1253C=) n.1580C= n.463+1181C= n.430+1181C= | |
| 19 | g.11103968A>G | CA2582473013 | LDLR | c.571+1182A>G (n.571+1182A>G) c.313+1182A>G (n.313+1182A>G) c.567+1182A>G c.191-1252A>G (n.191-1252A>G) n.1581A>G n.463+1182A>G n.430+1182A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103969T>A | CA783240524 | LDLR | c.571+1183T>A (n.571+1183T>A) c.313+1183T>A (n.313+1183T>A) c.567+1183T>A c.191-1251T>A (n.191-1251T>A) n.1582T>A n.463+1183T>A n.430+1183T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103969T= | CA2322766649 | LDLR | c.571+1183T= (n.571+1183T=) c.313+1183T= (n.313+1183T=) c.567+1183T= c.191-1251T= (n.191-1251T=) n.1582T= n.463+1183T= n.430+1183T= | |
| 19 | g.11103971C>A | CA2582473014 | LDLR | c.571+1185C>A (n.571+1185C>A) c.313+1185C>A (n.313+1185C>A) c.567+1185C>A c.191-1249C>A (n.191-1249C>A) n.1584C>A n.463+1185C>A n.430+1185C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103972T>C | CA2582473015 | LDLR | c.571+1186T>C (n.571+1186T>C) c.313+1186T>C (n.313+1186T>C) c.567+1186T>C c.191-1248T>C (n.191-1248T>C) n.1585T>C n.463+1186T>C n.430+1186T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103973A= | CA2322766650 | LDLR | c.571+1187A= (n.571+1187A=) c.313+1187A= (n.313+1187A=) c.567+1187A= c.191-1247A= (n.191-1247A=) n.1586A= n.463+1187A= n.430+1187A= | |
| 19 | g.11103973A>G | CA2582473016 | LDLR | c.571+1187A>G (n.571+1187A>G) c.313+1187A>G (n.313+1187A>G) c.567+1187A>G c.191-1247A>G (n.191-1247A>G) n.1586A>G n.463+1187A>G n.430+1187A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103974T>C | CA2322766652 | LDLR | c.571+1188T>C (n.571+1188T>C) c.313+1188T>C (n.313+1188T>C) c.567+1188T>C c.191-1246T>C (n.191-1246T>C) n.1587T>C n.463+1188T>C n.430+1188T>C | dbSNP |
| 19 | g.11103974T= | CA2322766651 | LDLR | c.571+1188T= (n.571+1188T=) c.313+1188T= (n.313+1188T=) c.567+1188T= c.191-1246T= (n.191-1246T=) n.1587T= n.463+1188T= n.430+1188T= | |
| 19 | g.11103974dup | CA993531124 | LDLR | c.571+1188dup (n.571+1188dup) c.313+1188dup (n.313+1188dup) c.567+1188dup c.191-1246dup (n.191-1246dup) n.1587dup n.463+1188dup n.430+1188dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103975A>G | CA2582473017 | LDLR | c.571+1189A>G (n.571+1189A>G) c.313+1189A>G (n.313+1189A>G) c.567+1189A>G c.191-1245A>G (n.191-1245A>G) n.1588A>G n.463+1189A>G n.430+1189A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103980C>A | CA2582473018 | LDLR | c.571+1194C>A (n.571+1194C>A) c.313+1194C>A (n.313+1194C>A) c.567+1194C>A c.191-1240C>A (n.191-1240C>A) n.1593C>A n.463+1194C>A n.430+1194C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103981T>C | CA2582473019 | LDLR | c.571+1195T>C (n.571+1195T>C) c.313+1195T>C (n.313+1195T>C) c.567+1195T>C c.191-1239T>C (n.191-1239T>C) n.1594T>C n.463+1195T>C n.430+1195T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103982C>A | CA2582473021 | LDLR | c.571+1196C>A (n.571+1196C>A) c.313+1196C>A (n.313+1196C>A) c.567+1196C>A c.191-1238C>A (n.191-1238C>A) n.1595C>A n.463+1196C>A n.430+1196C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103982C= | CA2322766653 | LDLR | c.571+1196C= (n.571+1196C=) c.313+1196C= (n.313+1196C=) c.567+1196C= c.191-1238C= (n.191-1238C=) n.1595C= n.463+1196C= n.430+1196C= | |
| 19 | g.11103982C>T | CA993531130 | LDLR | c.571+1196C>T (n.571+1196C>T) c.313+1196C>T (n.313+1196C>T) c.567+1196C>T c.191-1238C>T (n.191-1238C>T) n.1595C>T n.463+1196C>T n.430+1196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103983del | CA2582473020 | LDLR | c.571+1197del (n.571+1197del) c.313+1197del (n.313+1197del) c.567+1197del c.191-1237del (n.191-1237del) n.1596del n.463+1197del n.430+1197del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103983C>A | CA2813598854 | LDLR | c.571+1197C>A (n.571+1197C>A) c.313+1197C>A (n.313+1197C>A) c.567+1197C>A c.191-1237C>A (n.191-1237C>A) n.1596C>A n.463+1197C>A n.430+1197C>A | |
| 19 | g.11103983C= | CA2322766654 | LDLR | c.571+1197C= (n.571+1197C=) c.313+1197C= (n.313+1197C=) c.567+1197C= c.191-1237C= (n.191-1237C=) n.1596C= n.463+1197C= n.430+1197C= | |
| 19 | g.11103983C>T | CA2322766655 | LDLR | c.571+1197C>T (n.571+1197C>T) c.313+1197C>T (n.313+1197C>T) c.567+1197C>T c.191-1237C>T (n.191-1237C>T) n.1596C>T n.463+1197C>T n.430+1197C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11103984A= | CA2322766656 | LDLR | c.571+1198A= (n.571+1198A=) c.313+1198A= (n.313+1198A=) c.567+1198A= c.191-1236A= (n.191-1236A=) n.1597A= n.463+1198A= n.430+1198A= | |
| 19 | g.11103984A>G | CA631763329 | LDLR | c.571+1198A>G (n.571+1198A>G) c.313+1198A>G (n.313+1198A>G) c.567+1198A>G c.191-1236A>G (n.191-1236A>G) n.1597A>G n.463+1198A>G n.430+1198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103985G>A | CA2582473023 | LDLR | c.571+1199G>A (n.571+1199G>A) c.313+1199G>A (n.313+1199G>A) c.567+1199G>A c.191-1235G>A (n.191-1235G>A) n.1598G>A n.463+1199G>A n.430+1199G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103985G>C | CA2582473022 | LDLR | c.571+1199G>C (n.571+1199G>C) c.313+1199G>C (n.313+1199G>C) c.567+1199G>C c.191-1235G>C (n.191-1235G>C) n.1598G>C n.463+1199G>C n.430+1199G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103986C>A | CA2582473025 | LDLR | c.571+1200C>A (n.571+1200C>A) c.313+1200C>A (n.313+1200C>A) c.567+1200C>A c.191-1234C>A (n.191-1234C>A) n.1599C>A n.463+1200C>A n.430+1200C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103986C>G | CA2735610511 | LDLR | c.571+1200C>G (n.571+1200C>G) c.313+1200C>G (n.313+1200C>G) c.567+1200C>G c.191-1234C>G (n.191-1234C>G) n.1599C>G n.463+1200C>G n.430+1200C>G | dbSNP |
| 19 | g.11103986C>T | CA2582473024 | LDLR | c.571+1200C>T (n.571+1200C>T) c.313+1200C>T (n.313+1200C>T) c.567+1200C>T c.191-1234C>T (n.191-1234C>T) n.1599C>T n.463+1200C>T n.430+1200C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103988A= | CA2322766657 | LDLR | c.571+1202A= (n.571+1202A=) c.313+1202A= (n.313+1202A=) c.567+1202A= c.191-1232A= (n.191-1232A=) n.1601A= n.463+1202A= n.430+1202A= | |
| 19 | g.11103988A>C | CA2813598855 | LDLR | c.571+1202A>C (n.571+1202A>C) c.313+1202A>C (n.313+1202A>C) c.567+1202A>C c.191-1232A>C (n.191-1232A>C) n.1601A>C n.463+1202A>C n.430+1202A>C | |
| 19 | g.11103988A>G | CA2582473026 | LDLR | c.571+1202A>G (n.571+1202A>G) c.313+1202A>G (n.313+1202A>G) c.567+1202A>G c.191-1232A>G (n.191-1232A>G) n.1601A>G n.463+1202A>G n.430+1202A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103988A>T | CA2322766658 | LDLR | c.571+1202A>T (n.571+1202A>T) c.313+1202A>T (n.313+1202A>T) c.567+1202A>T c.191-1232A>T (n.191-1232A>T) n.1601A>T n.463+1202A>T n.430+1202A>T | dbSNP |
| 19 | g.11103990C>A | CA2582473027 | LDLR | c.571+1204C>A (n.571+1204C>A) c.313+1204C>A (n.313+1204C>A) c.567+1204C>A c.191-1230C>A (n.191-1230C>A) n.1603C>A n.463+1204C>A n.430+1204C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103990C= | CA2322766659 | LDLR | c.571+1204C= (n.571+1204C=) c.313+1204C= (n.313+1204C=) c.567+1204C= c.191-1230C= (n.191-1230C=) n.1603C= n.463+1204C= n.430+1204C= | |
| 19 | g.11103990C>T | CA993531132 | LDLR | c.571+1204C>T (n.571+1204C>T) c.313+1204C>T (n.313+1204C>T) c.567+1204C>T c.191-1230C>T (n.191-1230C>T) n.1603C>T n.463+1204C>T n.430+1204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103991G>A | CA783240534 | LDLR | c.571+1205G>A (n.571+1205G>A) c.313+1205G>A (n.313+1205G>A) c.567+1205G>A c.191-1229G>A (n.191-1229G>A) n.1604G>A n.463+1205G>A n.430+1205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103991G= | CA2322766660 | LDLR | c.571+1205G= (n.571+1205G=) c.313+1205G= (n.313+1205G=) c.567+1205G= c.191-1229G= (n.191-1229G=) n.1604G= n.463+1205G= n.430+1205G= | |
| 19 | g.11103991G>T | CA2582473028 | LDLR | c.571+1205G>T (n.571+1205G>T) c.313+1205G>T (n.313+1205G>T) c.567+1205G>T c.191-1229G>T (n.191-1229G>T) n.1604G>T n.463+1205G>T n.430+1205G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103992G>A | CA2582473029 | LDLR | c.571+1206G>A (n.571+1206G>A) c.313+1206G>A (n.313+1206G>A) c.567+1206G>A c.191-1228G>A (n.191-1228G>A) n.1605G>A n.463+1206G>A n.430+1206G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103992G>T | CA2582473030 | LDLR | c.571+1206G>T (n.571+1206G>T) c.313+1206G>T (n.313+1206G>T) c.567+1206G>T c.191-1228G>T (n.191-1228G>T) n.1605G>T n.463+1206G>T n.430+1206G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103993C>A | CA2582473031 | LDLR | c.571+1207C>A (n.571+1207C>A) c.313+1207C>A (n.313+1207C>A) c.567+1207C>A c.191-1227C>A (n.191-1227C>A) n.1606C>A n.463+1207C>A n.430+1207C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103993C= | CA2322766661 | LDLR | c.571+1207C= (n.571+1207C=) c.313+1207C= (n.313+1207C=) c.567+1207C= c.191-1227C= (n.191-1227C=) n.1606C= n.463+1207C= n.430+1207C= | |
| 19 | g.11103993C>T | CA2322766662 | LDLR | c.571+1207C>T (n.571+1207C>T) c.313+1207C>T (n.313+1207C>T) c.567+1207C>T c.191-1227C>T (n.191-1227C>T) n.1606C>T n.463+1207C>T n.430+1207C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11103994C>G | CA2582473032 | LDLR | c.571+1208C>G (n.571+1208C>G) c.313+1208C>G (n.313+1208C>G) c.567+1208C>G c.191-1226C>G (n.191-1226C>G) n.1607C>G n.463+1208C>G n.430+1208C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103994C>T | CA2582473033 | LDLR | c.571+1208C>T (n.571+1208C>T) c.313+1208C>T (n.313+1208C>T) c.567+1208C>T c.191-1226C>T (n.191-1226C>T) n.1607C>T n.463+1208C>T n.430+1208C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103995A= | CA2322766663 | LDLR | c.571+1209A= (n.571+1209A=) c.313+1209A= (n.313+1209A=) c.567+1209A= c.191-1225A= (n.191-1225A=) n.1608A= n.463+1209A= n.430+1209A= | |
| 19 | g.11103995A>C | CA305296475 | LDLR | c.571+1209A>C (n.571+1209A>C) c.313+1209A>C (n.313+1209A>C) c.567+1209A>C c.191-1225A>C (n.191-1225A>C) n.1608A>C n.463+1209A>C n.430+1209A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103995A>G | CA2582473034 | LDLR | c.571+1209A>G (n.571+1209A>G) c.313+1209A>G (n.313+1209A>G) c.567+1209A>G c.191-1225A>G (n.191-1225A>G) n.1608A>G n.463+1209A>G n.430+1209A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103996G>A | CA2582473036 | LDLR | c.571+1210G>A (n.571+1210G>A) c.313+1210G>A (n.313+1210G>A) c.567+1210G>A c.191-1224G>A (n.191-1224G>A) n.1609G>A n.463+1210G>A n.430+1210G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103997del | CA2582473035 | LDLR | c.571+1211del (n.571+1211del) c.313+1211del (n.313+1211del) c.567+1211del c.191-1223del (n.191-1223del) n.1610del n.463+1211del n.430+1211del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103997G>A | CA305296476 | LDLR | c.571+1211G>A (n.571+1211G>A) c.313+1211G>A (n.313+1211G>A) c.567+1211G>A c.191-1223G>A (n.191-1223G>A) n.1610G>A n.463+1211G>A n.430+1211G>A | dbSNP |
| 19 | g.11103997G= | CA2322766664 | LDLR | c.571+1211G= (n.571+1211G=) c.313+1211G= (n.313+1211G=) c.567+1211G= c.191-1223G= (n.191-1223G=) n.1610G= n.463+1211G= n.430+1211G= | |
| 19 | g.11103997G>T | CA2582473037 | LDLR | c.571+1211G>T (n.571+1211G>T) c.313+1211G>T (n.313+1211G>T) c.567+1211G>T c.191-1223G>T (n.191-1223G>T) n.1610G>T n.463+1211G>T n.430+1211G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11103998T>G | CA2322766666 | LDLR | c.571+1212T>G (n.571+1212T>G) c.313+1212T>G (n.313+1212T>G) c.567+1212T>G c.191-1222T>G (n.191-1222T>G) n.1611T>G n.463+1212T>G n.430+1212T>G | dbSNP |
| 19 | g.11103998T= | CA2322766665 | LDLR | c.571+1212T= (n.571+1212T=) c.313+1212T= (n.313+1212T=) c.567+1212T= c.191-1222T= (n.191-1222T=) n.1611T= n.463+1212T= n.430+1212T= | |
| 19 | g.11103999G>A | CA631763330 | LDLR | c.571+1213G>A (n.571+1213G>A) c.313+1213G>A (n.313+1213G>A) c.567+1213G>A c.191-1221G>A (n.191-1221G>A) n.1612G>A n.463+1213G>A n.430+1213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11103999G= | CA2322766667 | LDLR | c.571+1213G= (n.571+1213G=) c.313+1213G= (n.313+1213G=) c.567+1213G= c.191-1221G= (n.191-1221G=) n.1612G= n.463+1213G= n.430+1213G= | |
| 19 | g.11103999G>T | CA2582473038 | LDLR | c.571+1213G>T (n.571+1213G>T) c.313+1213G>T (n.313+1213G>T) c.567+1213G>T c.191-1221G>T (n.191-1221G>T) n.1612G>T n.463+1213G>T n.430+1213G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104000C>A | CA2582473039 | LDLR | c.571+1214C>A (n.571+1214C>A) c.313+1214C>A (n.313+1214C>A) c.567+1214C>A c.191-1220C>A (n.191-1220C>A) n.1613C>A n.463+1214C>A n.430+1214C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104000C>T | CA2582473040 | LDLR | c.571+1214C>T (n.571+1214C>T) c.313+1214C>T (n.313+1214C>T) c.567+1214C>T c.191-1220C>T (n.191-1220C>T) n.1613C>T n.463+1214C>T n.430+1214C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104001A= | CA2322766668 | LDLR | c.571+1215A= (n.571+1215A=) c.313+1215A= (n.313+1215A=) c.567+1215A= c.191-1219A= (n.191-1219A=) n.1614A= n.463+1215A= n.430+1215A= | |
| 19 | g.11104001A>G | CA2322766669 | LDLR | c.571+1215A>G (n.571+1215A>G) c.313+1215A>G (n.313+1215A>G) c.567+1215A>G c.191-1219A>G (n.191-1219A>G) n.1614A>G n.463+1215A>G n.430+1215A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11104002G>A | CA2582473041 | LDLR | c.571+1216G>A (n.571+1216G>A) c.313+1216G>A (n.313+1216G>A) c.567+1216G>A c.191-1218G>A (n.191-1218G>A) n.1615G>A n.463+1216G>A n.430+1216G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104003T>A | CA2582473042 | LDLR | c.572-1217T>A (n.572-1217T>A) c.314-1217T>A (n.314-1217T>A) c.568-1217T>A c.313+1217T>A (n.313+1217T>A) c.191-1217T>A (n.191-1217T>A) n.1616T>A n.464-1217T>A n.431-1217T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104003T>C | CA2582473043 | LDLR | c.572-1217T>C (n.572-1217T>C) c.314-1217T>C (n.314-1217T>C) c.568-1217T>C c.313+1217T>C (n.313+1217T>C) c.191-1217T>C (n.191-1217T>C) n.1616T>C n.464-1217T>C n.431-1217T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104004G>T | CA2582473044 | LDLR | c.572-1216G>T (n.572-1216G>T) c.314-1216G>T (n.314-1216G>T) c.568-1216G>T c.313+1218G>T (n.313+1218G>T) c.191-1216G>T (n.191-1216G>T) n.1617G>T n.464-1216G>T n.431-1216G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104005G= | CA2322766670 | LDLR | c.572-1215G= (n.572-1215G=) c.314-1215G= (n.314-1215G=) c.568-1215G= c.313+1219G= (n.313+1219G=) c.191-1215G= (n.191-1215G=) n.1618G= n.464-1215G= n.431-1215G= | |
| 19 | g.11104005G>T | CA631763331 | LDLR | c.572-1215G>T (n.572-1215G>T) c.314-1215G>T (n.314-1215G>T) c.568-1215G>T c.313+1219G>T (n.313+1219G>T) c.191-1215G>T (n.191-1215G>T) n.1618G>T n.464-1215G>T n.431-1215G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104006C>A | CA2582473045 | LDLR | c.572-1214C>A (n.572-1214C>A) c.314-1214C>A (n.314-1214C>A) c.568-1214C>A c.313+1220C>A (n.313+1220C>A) c.191-1214C>A (n.191-1214C>A) n.1619C>A n.464-1214C>A n.431-1214C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104006C>T | CA2582473046 | LDLR | c.572-1214C>T (n.572-1214C>T) c.314-1214C>T (n.314-1214C>T) c.568-1214C>T c.313+1220C>T (n.313+1220C>T) c.191-1214C>T (n.191-1214C>T) n.1619C>T n.464-1214C>T n.431-1214C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104007T>C | CA2582473047 | LDLR | c.572-1213T>C (n.572-1213T>C) c.314-1213T>C (n.314-1213T>C) c.568-1213T>C c.313+1221T>C (n.313+1221T>C) c.191-1213T>C (n.191-1213T>C) n.1620T>C n.464-1213T>C n.431-1213T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104008C>A | CA2582473048 | LDLR | c.572-1212C>A (n.572-1212C>A) c.314-1212C>A (n.314-1212C>A) c.568-1212C>A c.313+1222C>A (n.313+1222C>A) c.191-1212C>A (n.191-1212C>A) n.1621C>A n.464-1212C>A n.431-1212C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11104008C= | CA2322766671 | LDLR | c.572-1212C= (n.572-1212C=) c.314-1212C= (n.314-1212C=) c.568-1212C= c.313+1222C= (n.313+1222C=) c.191-1212C= (n.191-1212C=) n.1621C= n.464-1212C= n.431-1212C= | |
| 19 | g.11104008C>G | CA305296478 | LDLR | c.572-1212C>G (n.572-1212C>G) c.314-1212C>G (n.314-1212C>G) c.568-1212C>G c.313+1222C>G (n.313+1222C>G) c.191-1212C>G (n.191-1212C>G) n.1621C>G n.464-1212C>G n.431-1212C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11104010T>C | CA2322766673 | LDLR | c.572-1210T>C (n.572-1210T>C) c.314-1210T>C (n.314-1210T>C) c.568-1210T>C c.313+1224T>C (n.313+1224T>C) c.191-1210T>C (n.191-1210T>C) n.1623T>C n.464-1210T>C n.431-1210T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11104010T= | CA2322766672 | LDLR | c.572-1210T= (n.572-1210T=) c.314-1210T= (n.314-1210T=) c.568-1210T= c.313+1224T= (n.313+1224T=) c.191-1210T= (n.191-1210T=) n.1623T= n.464-1210T= n.431-1210T= | |
| 19 | g.11104011A= | CA2322766674 | LDLR | c.572-1209A= (n.572-1209A=) c.314-1209A= (n.314-1209A=) c.568-1209A= c.313+1225A= (n.313+1225A=) c.191-1209A= (n.191-1209A=) n.1624A= n.464-1209A= n.431-1209A= | |
| 19 | g.11104011A>C | CA2322766675 | LDLR | c.572-1209A>C (n.572-1209A>C) c.314-1209A>C (n.314-1209A>C) c.568-1209A>C c.313+1225A>C (n.313+1225A>C) c.191-1209A>C (n.191-1209A>C) n.1624A>C n.464-1209A>C n.431-1209A>C | dbSNP |
| 19 | g.11104011A>G | CA305296480 | LDLR | c.572-1209A>G (n.572-1209A>G) c.314-1209A>G (n.314-1209A>G) c.568-1209A>G c.313+1225A>G (n.313+1225A>G) c.191-1209A>G (n.191-1209A>G) n.1624A>G n.464-1209A>G n.431-1209A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |