Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11101932_11106610delCA1139666288LDLRc.449-732_998del
c.191-732_740del
c.445-732_994del
c.191-732_314-782del
c.190+1587_617del
c.191-732_359del
n.341-732_890del
n.308-732_857del
 ClinVar
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
c.445-523_1194+620del
c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
c.191-523_559+620del
n.341-523_1090+620del
n.308-523_1057+620del
19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
 ClinVar
19g.11102477_11108484delCA2573050562LDLRc.449-187_1198+970del
c.191-187_940+970del
c.445-187_1194+970del
c.191-187_436+970del
c.190+2132_817+970del
c.191-187_559+970del
n.341-187_1090+970del
n.308-187_1057+970del
19g.11102664_11105600delCA2580061394LDLRc.449_952del
c.191_694del
c.445_948del
c.191_314-1792del
c.190+2319_571del
c.191_314-965del
n.341_844del
n.308_811del
19g.11102664_11106687delCA10584788LDLRc.449_1075del
c.191_817del
c.445_1071del
c.191_314-705del
c.190+2319_694del
c.191_436del
n.341_967del
n.308_934del
19g.11102663_11107515delCA658824388LDLRc.449-1_1198+1del
c.191-1_940+1del
c.445-1_1194+1del
c.191-1_436+1del
c.190+2318_817+1del
c.191-1_559+1del
n.341-1_1090+1del
n.308-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11102728_11102984delCA2697556241LDLRc.513_571+198del
c.255_313+198del
c.509_567+198del
c.190+2383_191-2236del (n.190+2383_191-2236del)
n.341_597del
n.405_463+198del
n.372_430+198del
 ClinVar
19g.11102785_11107393delCA916084172LDLRc.570_1077del
c.312_819del
c.566_1073del
c.312_315del
c.191-2435_696del
c.312_438del
n.462_969del
n.429_936del
19g.11102906T>ACA2582472306LDLRc.571+120T>A (n.571+120T>A)
c.313+120T>A (n.313+120T>A)
c.567+120T>A
c.191-2314T>A (n.191-2314T>A)
n.519T>A
n.463+120T>A
n.430+120T>A
 gnomAD v4
19g.11102906T>CCA631763079LDLRc.571+120T>C (n.571+120T>C)
c.313+120T>C (n.313+120T>C)
c.567+120T>C
c.191-2314T>C (n.191-2314T>C)
n.519T>C
n.463+120T>C
n.430+120T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102906T>GCA2582472307LDLRc.571+120T>G (n.571+120T>G)
c.313+120T>G (n.313+120T>G)
c.567+120T>G
c.191-2314T>G (n.191-2314T>G)
n.519T>G
n.463+120T>G
n.430+120T>G
 gnomAD v4
19g.11102906T=CA2322766128LDLRc.571+120T= (n.571+120T=)
c.313+120T= (n.313+120T=)
c.567+120T=
c.191-2314T= (n.191-2314T=)
n.519T=
n.463+120T=
n.430+120T=
19g.11102909_11102910insTATCA2582472308LDLRc.571+123_571+124insTAT (n.571+123_571+124insTAT)
c.313+123_313+124insTAT (n.313+123_313+124insTAT)
c.567+123_567+124insTAT
c.191-2311_191-2310insTAT (n.191-2311_191-2310insTAT)
n.522_523insTAT
n.463+123_463+124insTAT
n.430+123_430+124insTAT
 gnomAD v4
19g.11102909_11102910insTATGAGCCCCCAAGAGATCA2582472309LDLRc.571+123_571+124insTATGAGCCCCCAAGAGAT (n.571+123_571+124insTATGAGCCCCCAAGAGAT)
c.313+123_313+124insTATGAGCCCCCAAGAGAT (n.313+123_313+124insTATGAGCCCCCAAGAGAT)
c.567+123_567+124insTATGAGCCCCCAAGAGAT
c.191-2311_191-2310insTATGAGCCCCCAAGAGAT (n.191-2311_191-2310insTATGAGCCCCCAAGAGAT)
n.522_523insTATGAGCCCCCAAGAGAT
n.463+123_463+124insTATGAGCCCCCAAGAGAT
n.430+123_430+124insTATGAGCCCCCAAGAGAT
 gnomAD v4
19g.11102910G>ACA2582472310LDLRc.571+124G>A (n.571+124G>A)
c.313+124G>A (n.313+124G>A)
c.567+124G>A
c.191-2310G>A (n.191-2310G>A)
n.523G>A
n.463+124G>A
n.430+124G>A
 gnomAD v4
19g.11102910G>CCA2322766130LDLRc.571+124G>C (n.571+124G>C)
c.313+124G>C (n.313+124G>C)
c.567+124G>C
c.191-2310G>C (n.191-2310G>C)
n.523G>C
n.463+124G>C
n.430+124G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102910G=CA2322766129LDLRc.571+124G= (n.571+124G=)
c.313+124G= (n.313+124G=)
c.567+124G=
c.191-2310G= (n.191-2310G=)
n.523G=
n.463+124G=
n.430+124G=
19g.11102911G>ACA2582472311LDLRc.571+125G>A (n.571+125G>A)
c.313+125G>A (n.313+125G>A)
c.567+125G>A
c.191-2309G>A (n.191-2309G>A)
n.524G>A
n.463+125G>A
n.430+125G>A
 gnomAD v4
19g.11102912G>ACA2582472312LDLRc.571+126G>A (n.571+126G>A)
c.313+126G>A (n.313+126G>A)
c.567+126G>A
c.191-2308G>A (n.191-2308G>A)
n.525G>A
n.463+126G>A
n.430+126G>A
 gnomAD v4
19g.11102912G>TCA2582472313LDLRc.571+126G>T (n.571+126G>T)
c.313+126G>T (n.313+126G>T)
c.567+126G>T
c.191-2308G>T (n.191-2308G>T)
n.525G>T
n.463+126G>T
n.430+126G>T
 gnomAD v4
19g.11102913C>ACA2582472314LDLRc.571+127C>A (n.571+127C>A)
c.313+127C>A (n.313+127C>A)
c.567+127C>A
c.191-2307C>A (n.191-2307C>A)
n.526C>A
n.463+127C>A
n.430+127C>A
 gnomAD v4
19g.11102913C=CA2322766131LDLRc.571+127C= (n.571+127C=)
c.313+127C= (n.313+127C=)
c.567+127C=
c.191-2307C= (n.191-2307C=)
n.526C=
n.463+127C=
n.430+127C=
19g.11102913C>TCA2322766132LDLRc.571+127C>T (n.571+127C>T)
c.313+127C>T (n.313+127C>T)
c.567+127C>T
c.191-2307C>T (n.191-2307C>T)
n.526C>T
n.463+127C>T
n.430+127C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102913_11102914insCCCCAAGAGACA2582472315LDLRc.571+127_571+128insCCCCAAGAGA (n.571+127_571+128insCCCCAAGAGA)
c.313+127_313+128insCCCCAAGAGA (n.313+127_313+128insCCCCAAGAGA)
c.567+127_567+128insCCCCAAGAGA
c.191-2307_191-2306insCCCCAAGAGA (n.191-2307_191-2306insCCCCAAGAGA)
n.526_527insCCCCAAGAGA
n.463+127_463+128insCCCCAAGAGA
n.430+127_430+128insCCCCAAGAGA
 gnomAD v4
19g.11102914T>CCA2582472316LDLRc.571+128T>C (n.571+128T>C)
c.313+128T>C (n.313+128T>C)
c.567+128T>C
c.191-2306T>C (n.191-2306T>C)
n.527T>C
n.463+128T>C
n.430+128T>C
 gnomAD v4
19g.11102915C>ACA2582472317LDLRc.571+129C>A (n.571+129C>A)
c.313+129C>A (n.313+129C>A)
c.567+129C>A
c.191-2305C>A (n.191-2305C>A)
n.528C>A
n.463+129C>A
n.430+129C>A
 gnomAD v4
19g.11102915C>TCA2582472318LDLRc.571+129C>T (n.571+129C>T)
c.313+129C>T (n.313+129C>T)
c.567+129C>T
c.191-2305C>T (n.191-2305C>T)
n.528C>T
n.463+129C>T
n.430+129C>T
 gnomAD v4
19g.11102917T>ACA2322766134LDLRc.571+131T>A (n.571+131T>A)
c.313+131T>A (n.313+131T>A)
c.567+131T>A
c.191-2303T>A (n.191-2303T>A)
n.530T>A
n.463+131T>A
n.430+131T>A
 dbSNP
19g.11102917T=CA2322766133LDLRc.571+131T= (n.571+131T=)
c.313+131T= (n.313+131T=)
c.567+131T=
c.191-2303T= (n.191-2303T=)
n.530T=
n.463+131T=
n.430+131T=
19g.11102918A=CA2322766135LDLRc.571+132A= (n.571+132A=)
c.313+132A= (n.313+132A=)
c.567+132A=
c.191-2302A= (n.191-2302A=)
n.531A=
n.463+132A=
n.430+132A=
19g.11102918A>CCA2322766136LDLRc.571+132A>C (n.571+132A>C)
c.313+132A>C (n.313+132A>C)
c.567+132A>C
c.191-2302A>C (n.191-2302A>C)
n.531A>C
n.463+132A>C
n.430+132A>C
 dbSNP
19g.11102919C>ACA2322766138LDLRc.571+133C>A (n.571+133C>A)
c.313+133C>A (n.313+133C>A)
c.567+133C>A
c.191-2301C>A (n.191-2301C>A)
n.532C>A
n.463+133C>A
n.430+133C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102919C=CA2322766137LDLRc.571+133C= (n.571+133C=)
c.313+133C= (n.313+133C=)
c.567+133C=
c.191-2301C= (n.191-2301C=)
n.532C=
n.463+133C=
n.430+133C=
19g.11102919C>TCA2582472319LDLRc.571+133C>T (n.571+133C>T)
c.313+133C>T (n.313+133C>T)
c.567+133C>T
c.191-2301C>T (n.191-2301C>T)
n.532C>T
n.463+133C>T
n.430+133C>T
 gnomAD v4
19g.11102920C>ACA2582472320LDLRc.571+134C>A (n.571+134C>A)
c.313+134C>A (n.313+134C>A)
c.567+134C>A
c.191-2300C>A (n.191-2300C>A)
n.533C>A
n.463+134C>A
n.430+134C>A
 gnomAD v4
19g.11102920C>TCA2582472321LDLRc.571+134C>T (n.571+134C>T)
c.313+134C>T (n.313+134C>T)
c.567+134C>T
c.191-2300C>T (n.191-2300C>T)
n.533C>T
n.463+134C>T
n.430+134C>T
 gnomAD v4
19g.11102921A>CCA2582472322LDLRc.571+135A>C (n.571+135A>C)
c.313+135A>C (n.313+135A>C)
c.567+135A>C
c.191-2299A>C (n.191-2299A>C)
n.534A>C
n.463+135A>C
n.430+135A>C
 gnomAD v4
19g.11102921A>GCA2582472324LDLRc.571+135A>G (n.571+135A>G)
c.313+135A>G (n.313+135A>G)
c.567+135A>G
c.191-2299A>G (n.191-2299A>G)
n.534A>G
n.463+135A>G
n.430+135A>G
 gnomAD v4
19g.11102921A>TCA2582472323LDLRc.571+135A>T (n.571+135A>T)
c.313+135A>T (n.313+135A>T)
c.567+135A>T
c.191-2299A>T (n.191-2299A>T)
n.534A>T
n.463+135A>T
n.430+135A>T
 gnomAD v4
19g.11102923G>TCA2582472325LDLRc.571+137G>T (n.571+137G>T)
c.313+137G>T (n.313+137G>T)
c.567+137G>T
c.191-2297G>T (n.191-2297G>T)
n.536G>T
n.463+137G>T
n.430+137G>T
 gnomAD v4
19g.11102924C>ACA2582472327LDLRc.571+138C>A (n.571+138C>A)
c.313+138C>A (n.313+138C>A)
c.567+138C>A
c.191-2296C>A (n.191-2296C>A)
n.537C>A
n.463+138C>A
n.430+138C>A
 gnomAD v4
19g.11102924C>TCA2582472326LDLRc.571+138C>T (n.571+138C>T)
c.313+138C>T (n.313+138C>T)
c.567+138C>T
c.191-2296C>T (n.191-2296C>T)
n.537C>T
n.463+138C>T
n.430+138C>T
 gnomAD v4
19g.11102924_11102925insACA2813598741LDLRc.571+138_571+139insA (n.571+138_571+139insA)
c.313+138_313+139insA (n.313+138_313+139insA)
c.567+138_567+139insA
c.191-2296_191-2295insA (n.191-2296_191-2295insA)
n.537_538insA
n.463+138_463+139insA
n.430+138_430+139insA
19g.11102925C>ACA2526516222LDLRc.571+139C>A (n.571+139C>A)
c.313+139C>A (n.313+139C>A)
c.567+139C>A
c.191-2295C>A (n.191-2295C>A)
n.538C>A
n.463+139C>A
n.430+139C>A
 gnomAD v4
19g.11102925C>GCA2813598743LDLRc.571+139C>G (n.571+139C>G)
c.313+139C>G (n.313+139C>G)
c.567+139C>G
c.191-2295C>G (n.191-2295C>G)
n.538C>G
n.463+139C>G
n.430+139C>G
19g.11102925C>TCA2582472328LDLRc.571+139C>T (n.571+139C>T)
c.313+139C>T (n.313+139C>T)
c.567+139C>T
c.191-2295C>T (n.191-2295C>T)
n.538C>T
n.463+139C>T
n.430+139C>T
 gnomAD v4
19g.11102926T>ACA2582472329LDLRc.571+140T>A (n.571+140T>A)
c.313+140T>A (n.313+140T>A)
c.567+140T>A
c.191-2294T>A (n.191-2294T>A)
n.539T>A
n.463+140T>A
n.430+140T>A
 gnomAD v4
19g.11102926T>CCA305296179LDLRc.571+140T>C (n.571+140T>C)
c.313+140T>C (n.313+140T>C)
c.567+140T>C
c.191-2294T>C (n.191-2294T>C)
n.539T>C
n.463+140T>C
n.430+140T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102926T=CA2322766139LDLRc.571+140T= (n.571+140T=)
c.313+140T= (n.313+140T=)
c.567+140T=
c.191-2294T= (n.191-2294T=)
n.539T=
n.463+140T=
n.430+140T=
19g.11102927C>GCA2582472330LDLRc.571+141C>G (n.571+141C>G)
c.313+141C>G (n.313+141C>G)
c.567+141C>G
c.191-2293C>G (n.191-2293C>G)
n.540C>G
n.463+141C>G
n.430+141C>G
 gnomAD v4
19g.11102927C>TCA2813598744LDLRc.571+141C>T (n.571+141C>T)
c.313+141C>T (n.313+141C>T)
c.567+141C>T
c.191-2293C>T (n.191-2293C>T)
n.540C>T
n.463+141C>T
n.430+141C>T
19g.11102927_11102928insACA2813598745LDLRc.571+141_571+142insA (n.571+141_571+142insA)
c.313+141_313+142insA (n.313+141_313+142insA)
c.567+141_567+142insA
c.191-2293_191-2292insA (n.191-2293_191-2292insA)
n.540_541insA
n.463+141_463+142insA
n.430+141_430+142insA
19g.11102928T>CCA631763081LDLRc.571+142T>C (n.571+142T>C)
c.313+142T>C (n.313+142T>C)
c.567+142T>C
c.191-2292T>C (n.191-2292T>C)
n.541T>C
n.463+142T>C
n.430+142T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102928T=CA2322766140LDLRc.571+142T= (n.571+142T=)
c.313+142T= (n.313+142T=)
c.567+142T=
c.191-2292T= (n.191-2292T=)
n.541T=
n.463+142T=
n.430+142T=
19g.11102929T>ACA2813598747LDLRc.571+143T>A (n.571+143T>A)
c.313+143T>A (n.313+143T>A)
c.567+143T>A
c.191-2291T>A (n.191-2291T>A)
n.542T>A
n.463+143T>A
n.430+143T>A
19g.11102930C>ACA2582472331LDLRc.571+144C>A (n.571+144C>A)
c.313+144C>A (n.313+144C>A)
c.567+144C>A
c.191-2290C>A (n.191-2290C>A)
n.543C>A
n.463+144C>A
n.430+144C>A
 gnomAD v4
19g.11102930C=CA2322766141LDLRc.571+144C= (n.571+144C=)
c.313+144C= (n.313+144C=)
c.567+144C=
c.191-2290C= (n.191-2290C=)
n.543C=
n.463+144C=
n.430+144C=
19g.11102930C>GCA2322766142LDLRc.571+144C>G (n.571+144C>G)
c.313+144C>G (n.313+144C>G)
c.567+144C>G
c.191-2290C>G (n.191-2290C>G)
n.543C>G
n.463+144C>G
n.430+144C>G
 dbSNP
19g.11102931C>ACA2582472332LDLRc.571+145C>A (n.571+145C>A)
c.313+145C>A (n.313+145C>A)
c.567+145C>A
c.191-2289C>A (n.191-2289C>A)
n.544C>A
n.463+145C>A
n.430+145C>A
 gnomAD v4
19g.11102931C=CA2322766143LDLRc.571+145C= (n.571+145C=)
c.313+145C= (n.313+145C=)
c.567+145C=
c.191-2289C= (n.191-2289C=)
n.544C=
n.463+145C=
n.430+145C=
19g.11102931C>GCA2582472333LDLRc.571+145C>G (n.571+145C>G)
c.313+145C>G (n.313+145C>G)
c.567+145C>G
c.191-2289C>G (n.191-2289C>G)
n.544C>G
n.463+145C>G
n.430+145C>G
 gnomAD v4
19g.11102931C>TCA305296180LDLRc.571+145C>T (n.571+145C>T)
c.313+145C>T (n.313+145C>T)
c.567+145C>T
c.191-2289C>T (n.191-2289C>T)
n.544C>T
n.463+145C>T
n.430+145C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102932delCA2813598749LDLRc.571+146del (n.571+146del)
c.313+146del (n.313+146del)
c.567+146del
c.191-2288del (n.191-2288del)
n.545del
n.463+146del
n.430+146del
19g.11102932G>ACA305296183LDLRc.571+146G>A (n.571+146G>A)
c.313+146G>A (n.313+146G>A)
c.567+146G>A
c.191-2288G>A (n.191-2288G>A)
n.545G>A
n.463+146G>A
n.430+146G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102932G=CA2322766144LDLRc.571+146G= (n.571+146G=)
c.313+146G= (n.313+146G=)
c.567+146G=
c.191-2288G= (n.191-2288G=)
n.545G=
n.463+146G=
n.430+146G=
19g.11102932G>TCA2582472334LDLRc.571+146G>T (n.571+146G>T)
c.313+146G>T (n.313+146G>T)
c.567+146G>T
c.191-2288G>T (n.191-2288G>T)
n.545G>T
n.463+146G>T
n.430+146G>T
 gnomAD v4
19g.11102933C>ACA2582472335LDLRc.571+147C>A (n.571+147C>A)
c.313+147C>A (n.313+147C>A)
c.567+147C>A
c.191-2287C>A (n.191-2287C>A)
n.546C>A
n.463+147C>A
n.430+147C>A
 gnomAD v4
19g.11102933C=CA2322766145LDLRc.571+147C= (n.571+147C=)
c.313+147C= (n.313+147C=)
c.567+147C=
c.191-2287C= (n.191-2287C=)
n.546C=
n.463+147C=
n.430+147C=
19g.11102933C>TCA2322766146LDLRc.571+147C>T (n.571+147C>T)
c.313+147C>T (n.313+147C>T)
c.567+147C>T
c.191-2287C>T (n.191-2287C>T)
n.546C>T
n.463+147C>T
n.430+147C>T
 dbSNP
19g.11102934C>ACA2582472337LDLRc.571+148C>A (n.571+148C>A)
c.313+148C>A (n.313+148C>A)
c.567+148C>A
c.191-2286C>A (n.191-2286C>A)
n.547C>A
n.463+148C>A
n.430+148C>A
 gnomAD v4
19g.11102934C=CA2322766147LDLRc.571+148C= (n.571+148C=)
c.313+148C= (n.313+148C=)
c.567+148C=
c.191-2286C= (n.191-2286C=)
n.547C=
n.463+148C=
n.430+148C=
19g.11102934C>GCA2582472336LDLRc.571+148C>G (n.571+148C>G)
c.313+148C>G (n.313+148C>G)
c.567+148C>G
c.191-2286C>G (n.191-2286C>G)
n.547C>G
n.463+148C>G
n.430+148C>G
 gnomAD v4
19g.11102934C>TCA2322766148LDLRc.571+148C>T (n.571+148C>T)
c.313+148C>T (n.313+148C>T)
c.567+148C>T
c.191-2286C>T (n.191-2286C>T)
n.547C>T
n.463+148C>T
n.430+148C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102935C>ACA2582472338LDLRc.571+149C>A (n.571+149C>A)
c.313+149C>A (n.313+149C>A)
c.567+149C>A
c.191-2285C>A (n.191-2285C>A)
n.548C>A
n.463+149C>A
n.430+149C>A
 gnomAD v4
19g.11102935C>TCA2813598750LDLRc.571+149C>T (n.571+149C>T)
c.313+149C>T (n.313+149C>T)
c.567+149C>T
c.191-2285C>T (n.191-2285C>T)
n.548C>T
n.463+149C>T
n.430+149C>T
19g.11102936T>ACA2582472339LDLRc.571+150T>A (n.571+150T>A)
c.313+150T>A (n.313+150T>A)
c.567+150T>A
c.191-2284T>A (n.191-2284T>A)
n.549T>A
n.463+150T>A
n.430+150T>A
 gnomAD v4
19g.11102936T>CCA2582472340LDLRc.571+150T>C (n.571+150T>C)
c.313+150T>C (n.313+150T>C)
c.567+150T>C
c.191-2284T>C (n.191-2284T>C)
n.549T>C
n.463+150T>C
n.430+150T>C
 gnomAD v4
19g.11102937T>CCA2582472341LDLRc.571+151T>C (n.571+151T>C)
c.313+151T>C (n.313+151T>C)
c.567+151T>C
c.191-2283T>C (n.191-2283T>C)
n.550T>C
n.463+151T>C
n.430+151T>C
 gnomAD v4
19g.11102938C>ACA2582472342LDLRc.571+152C>A (n.571+152C>A)
c.313+152C>A (n.313+152C>A)
c.567+152C>A
c.191-2282C>A (n.191-2282C>A)
n.551C>A
n.463+152C>A
n.430+152C>A
 gnomAD v4
19g.11102939A>GCA2582472343LDLRc.571+153A>G (n.571+153A>G)
c.313+153A>G (n.313+153A>G)
c.567+153A>G
c.191-2281A>G (n.191-2281A>G)
n.552A>G
n.463+153A>G
n.430+153A>G
 gnomAD v4
19g.11102940A>CCA2582472344LDLRc.571+154A>C (n.571+154A>C)
c.313+154A>C (n.313+154A>C)
c.567+154A>C
c.191-2280A>C (n.191-2280A>C)
n.553A>C
n.463+154A>C
n.430+154A>C
 gnomAD v4
19g.11102941A=CA2322766149LDLRc.571+155A= (n.571+155A=)
c.313+155A= (n.313+155A=)
c.567+155A=
c.191-2279A= (n.191-2279A=)
n.554A=
n.463+155A=
n.430+155A=
19g.11102941A>CCA2582472345LDLRc.571+155A>C (n.571+155A>C)
c.313+155A>C (n.313+155A>C)
c.567+155A>C
c.191-2279A>C (n.191-2279A>C)
n.554A>C
n.463+155A>C
n.430+155A>C
 gnomAD v4
19g.11102941A>TCA993530677LDLRc.571+155A>T (n.571+155A>T)
c.313+155A>T (n.313+155A>T)
c.567+155A>T
c.191-2279A>T (n.191-2279A>T)
n.554A>T
n.463+155A>T
n.430+155A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102942T>CCA2582472346LDLRc.571+156T>C (n.571+156T>C)
c.313+156T>C (n.313+156T>C)
c.567+156T>C
c.191-2278T>C (n.191-2278T>C)
n.555T>C
n.463+156T>C
n.430+156T>C
 gnomAD v4
19g.11102943C>ACA2582472348LDLRc.571+157C>A (n.571+157C>A)
c.313+157C>A (n.313+157C>A)
c.567+157C>A
c.191-2277C>A (n.191-2277C>A)
n.556C>A
n.463+157C>A
n.430+157C>A
 gnomAD v4
19g.11102943C=CA2322766150LDLRc.571+157C= (n.571+157C=)
c.313+157C= (n.313+157C=)
c.567+157C=
c.191-2277C= (n.191-2277C=)
n.556C=
n.463+157C=
n.430+157C=
19g.11102943C>GCA2322766151LDLRc.571+157C>G (n.571+157C>G)
c.313+157C>G (n.313+157C>G)
c.567+157C>G
c.191-2277C>G (n.191-2277C>G)
n.556C>G
n.463+157C>G
n.430+157C>G
 dbSNP
19g.11102943C>TCA2582472347LDLRc.571+157C>T (n.571+157C>T)
c.313+157C>T (n.313+157C>T)
c.567+157C>T
c.191-2277C>T (n.191-2277C>T)
n.556C>T
n.463+157C>T
n.430+157C>T
 gnomAD v4
19g.11102948dupCA2582472350LDLRc.571+162dup (n.571+162dup)
c.313+162dup (n.313+162dup)
c.567+162dup
c.191-2272dup (n.191-2272dup)
n.561dup
n.463+162dup
n.430+162dup
 gnomAD v4
19g.11102947_11102948dupCA2582472349LDLRc.571+161_571+162dup (n.571+161_571+162dup)
c.313+161_313+162dup (n.313+161_313+162dup)
c.567+161_567+162dup
c.191-2273_191-2272dup (n.191-2273_191-2272dup)
n.560_561dup
n.463+161_463+162dup
n.430+161_430+162dup
 gnomAD v4
19g.11102948delCA2582472351LDLRc.571+162del (n.571+162del)
c.313+162del (n.313+162del)
c.567+162del
c.191-2272del (n.191-2272del)
n.561del
n.463+162del
n.430+162del
 gnomAD v4
19g.11102944C>ACA2582472352LDLRc.571+158C>A (n.571+158C>A)
c.313+158C>A (n.313+158C>A)
c.567+158C>A
c.191-2276C>A (n.191-2276C>A)
n.557C>A
n.463+158C>A
n.430+158C>A
 gnomAD v4
19g.11102944C>GCA2582472353LDLRc.571+158C>G (n.571+158C>G)
c.313+158C>G (n.313+158C>G)
c.567+158C>G
c.191-2276C>G (n.191-2276C>G)
n.557C>G
n.463+158C>G
n.430+158C>G
 gnomAD v4
19g.11102944C>TCA2582472354LDLRc.571+158C>T (n.571+158C>T)
c.313+158C>T (n.313+158C>T)
c.567+158C>T
c.191-2276C>T (n.191-2276C>T)
n.557C>T
n.463+158C>T
n.430+158C>T
 gnomAD v4
19g.11102945C>ACA2582472355LDLRc.571+159C>A (n.571+159C>A)
c.313+159C>A (n.313+159C>A)
c.567+159C>A
c.191-2275C>A (n.191-2275C>A)
n.558C>A
n.463+159C>A
n.430+159C>A
 gnomAD v4
19g.11102945C>TCA2582472356LDLRc.571+159C>T (n.571+159C>T)
c.313+159C>T (n.313+159C>T)
c.567+159C>T
c.191-2275C>T (n.191-2275C>T)
n.558C>T
n.463+159C>T
n.430+159C>T
 gnomAD v4
19g.11102946C>ACA305296185LDLRc.571+160C>A (n.571+160C>A)
c.313+160C>A (n.313+160C>A)
c.567+160C>A
c.191-2274C>A (n.191-2274C>A)
n.559C>A
n.463+160C>A
n.430+160C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102946C=CA2322766152LDLRc.571+160C= (n.571+160C=)
c.313+160C= (n.313+160C=)
c.567+160C=
c.191-2274C= (n.191-2274C=)
n.559C=
n.463+160C=
n.430+160C=
19g.11102946C>GCA305296187LDLRc.571+160C>G (n.571+160C>G)
c.313+160C>G (n.313+160C>G)
c.567+160C>G
c.191-2274C>G (n.191-2274C>G)
n.559C>G
n.463+160C>G
n.430+160C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102946C>TCA2582472357LDLRc.571+160C>T (n.571+160C>T)
c.313+160C>T (n.313+160C>T)
c.567+160C>T
c.191-2274C>T (n.191-2274C>T)
n.559C>T
n.463+160C>T
n.430+160C>T
 gnomAD v4
19g.11102947C>ACA2582472358LDLRc.571+161C>A (n.571+161C>A)
c.313+161C>A (n.313+161C>A)
c.567+161C>A
c.191-2273C>A (n.191-2273C>A)
n.560C>A
n.463+161C>A
n.430+161C>A
 gnomAD v4
19g.11102947C=CA2322766153LDLRc.571+161C= (n.571+161C=)
c.313+161C= (n.313+161C=)
c.567+161C=
c.191-2273C= (n.191-2273C=)
n.560C=
n.463+161C=
n.430+161C=
19g.11102947C>GCA305296189LDLRc.571+161C>G (n.571+161C>G)
c.313+161C>G (n.313+161C>G)
c.567+161C>G
c.191-2273C>G (n.191-2273C>G)
n.560C>G
n.463+161C>G
n.430+161C>G
 dbSNP
19g.11102947C>TCA2582472359LDLRc.571+161C>T (n.571+161C>T)
c.313+161C>T (n.313+161C>T)
c.567+161C>T
c.191-2273C>T (n.191-2273C>T)
n.560C>T
n.463+161C>T
n.430+161C>T
 gnomAD v4
19g.11102948C>ACA2582472360LDLRc.571+162C>A (n.571+162C>A)
c.313+162C>A (n.313+162C>A)
c.567+162C>A
c.191-2272C>A (n.191-2272C>A)
n.561C>A
n.463+162C>A
n.430+162C>A
 gnomAD v4
19g.11102948C=CA2322766154LDLRc.571+162C= (n.571+162C=)
c.313+162C= (n.313+162C=)
c.567+162C=
c.191-2272C= (n.191-2272C=)
n.561C=
n.463+162C=
n.430+162C=
19g.11102949T>CCA2582472361LDLRc.571+163T>C (n.571+163T>C)
c.313+163T>C (n.313+163T>C)
c.567+163T>C
c.191-2271T>C (n.191-2271T>C)
n.562T>C
n.463+163T>C
n.430+163T>C
 gnomAD v4
19g.11102950dupCA993530685LDLRc.571+164dup (n.571+164dup)
c.313+164dup (n.313+164dup)
c.567+164dup
c.191-2270dup (n.191-2270dup)
n.563dup
n.463+164dup
n.430+164dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102950T>GCA2582472362LDLRc.571+164T>G (n.571+164T>G)
c.313+164T>G (n.313+164T>G)
c.567+164T>G
c.191-2270T>G (n.191-2270T>G)
n.563T>G
n.463+164T>G
n.430+164T>G
 gnomAD v4
19g.11102951G>ACA2582472363LDLRc.571+165G>A (n.571+165G>A)
c.313+165G>A (n.313+165G>A)
c.567+165G>A
c.191-2269G>A (n.191-2269G>A)
n.564G>A
n.463+165G>A
n.430+165G>A
 gnomAD v4
19g.11102951G>TCA2582472364LDLRc.571+165G>T (n.571+165G>T)
c.313+165G>T (n.313+165G>T)
c.567+165G>T
c.191-2269G>T (n.191-2269G>T)
n.564G>T
n.463+165G>T
n.430+165G>T
 gnomAD v4
19g.11102952A>GCA2582472365LDLRc.571+166A>G (n.571+166A>G)
c.313+166A>G (n.313+166A>G)
c.567+166A>G
c.191-2268A>G (n.191-2268A>G)
n.565A>G
n.463+166A>G
n.430+166A>G
 gnomAD v4
19g.11102953C>ACA2582472367LDLRc.571+167C>A (n.571+167C>A)
c.313+167C>A (n.313+167C>A)
c.567+167C>A
c.191-2267C>A (n.191-2267C>A)
n.566C>A
n.463+167C>A
n.430+167C>A
 gnomAD v4
19g.11102953C=CA2322766155LDLRc.571+167C= (n.571+167C=)
c.313+167C= (n.313+167C=)
c.567+167C=
c.191-2267C= (n.191-2267C=)
n.566C=
n.463+167C=
n.430+167C=
19g.11102953C>TCA2322766156LDLRc.571+167C>T (n.571+167C>T)
c.313+167C>T (n.313+167C>T)
c.567+167C>T
c.191-2267C>T (n.191-2267C>T)
n.566C>T
n.463+167C>T
n.430+167C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102954delCA2582472366LDLRc.571+168del (n.571+168del)
c.313+168del (n.313+168del)
c.567+168del
c.191-2266del (n.191-2266del)
n.567del
n.463+168del
n.430+168del
 gnomAD v4
19g.11102954C>ACA657549243LDLRc.571+168C>A (n.571+168C>A)
c.313+168C>A (n.313+168C>A)
c.567+168C>A
c.191-2266C>A (n.191-2266C>A)
n.567C>A
n.463+168C>A
n.430+168C>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.11102954C=CA2322766157LDLRc.571+168C= (n.571+168C=)
c.313+168C= (n.313+168C=)
c.567+168C=
c.191-2266C= (n.191-2266C=)
n.567C=
n.463+168C=
n.430+168C=
19g.11102954C>TCA783240023LDLRc.571+168C>T (n.571+168C>T)
c.313+168C>T (n.313+168C>T)
c.567+168C>T
c.191-2266C>T (n.191-2266C>T)
n.567C>T
n.463+168C>T
n.430+168C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102956G>ACA2582472368LDLRc.571+170G>A (n.571+170G>A)
c.313+170G>A (n.313+170G>A)
c.567+170G>A
c.191-2264G>A (n.191-2264G>A)
n.569G>A
n.463+170G>A
n.430+170G>A
 gnomAD v4
19g.11102959G>ACA2322766159LDLRc.571+173G>A (n.571+173G>A)
c.313+173G>A (n.313+173G>A)
c.567+173G>A
c.191-2261G>A (n.191-2261G>A)
n.572G>A
n.463+173G>A
n.430+173G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102959G=CA2322766158LDLRc.571+173G= (n.571+173G=)
c.313+173G= (n.313+173G=)
c.567+173G=
c.191-2261G= (n.191-2261G=)
n.572G=
n.463+173G=
n.430+173G=
19g.11102959G>TCA2582472369LDLRc.571+173G>T (n.571+173G>T)
c.313+173G>T (n.313+173G>T)
c.567+173G>T
c.191-2261G>T (n.191-2261G>T)
n.572G>T
n.463+173G>T
n.430+173G>T
 gnomAD v4
19g.11102960G>ACA2582472370LDLRc.571+174G>A (n.571+174G>A)
c.313+174G>A (n.313+174G>A)
c.567+174G>A
c.191-2260G>A (n.191-2260G>A)
n.573G>A
n.463+174G>A
n.430+174G>A
 gnomAD v4
19g.11102960G>TCA2510581569LDLRc.571+174G>T (n.571+174G>T)
c.313+174G>T (n.313+174G>T)
c.567+174G>T
c.191-2260G>T (n.191-2260G>T)
n.573G>T
n.463+174G>T
n.430+174G>T
 gnomAD v4
19g.11102961C>ACA2582472371LDLRc.571+175C>A (n.571+175C>A)
c.313+175C>A (n.313+175C>A)
c.567+175C>A
c.191-2259C>A (n.191-2259C>A)
n.574C>A
n.463+175C>A
n.430+175C>A
 gnomAD v4
19g.11102963T>CCA2582472372LDLRc.571+177T>C (n.571+177T>C)
c.313+177T>C (n.313+177T>C)
c.567+177T>C
c.191-2257T>C (n.191-2257T>C)
n.576T>C
n.463+177T>C
n.430+177T>C
 gnomAD v4
19g.11102964delCA2582472373LDLRc.571+178del (n.571+178del)
c.313+178del (n.313+178del)
c.567+178del
c.191-2256del (n.191-2256del)
n.577del
n.463+178del
n.430+178del
 gnomAD v4
19g.11102966C>ACA2582472374LDLRc.571+180C>A (n.571+180C>A)
c.313+180C>A (n.313+180C>A)
c.567+180C>A
c.191-2254C>A (n.191-2254C>A)
n.579C>A
n.463+180C>A
n.430+180C>A
 gnomAD v4
19g.11102966C=CA2322766160LDLRc.571+180C= (n.571+180C=)
c.313+180C= (n.313+180C=)
c.567+180C=
c.191-2254C= (n.191-2254C=)
n.579C=
n.463+180C=
n.430+180C=
19g.11102966C>GCA2322766161LDLRc.571+180C>G (n.571+180C>G)
c.313+180C>G (n.313+180C>G)
c.567+180C>G
c.191-2254C>G (n.191-2254C>G)
n.579C>G
n.463+180C>G
n.430+180C>G
 dbSNP
19g.11102966C>TCA2582472375LDLRc.571+180C>T (n.571+180C>T)
c.313+180C>T (n.313+180C>T)
c.567+180C>T
c.191-2254C>T (n.191-2254C>T)
n.579C>T
n.463+180C>T
n.430+180C>T
 gnomAD v4
19g.11102967_11102968insTGCA2582472376LDLRc.571+181_571+182insTG (n.571+181_571+182insTG)
c.313+181_313+182insTG (n.313+181_313+182insTG)
c.567+181_567+182insTG
c.191-2253_191-2252insTG (n.191-2253_191-2252insTG)
n.580_581insTG
n.463+181_463+182insTG
n.430+181_430+182insTG
 gnomAD v4
19g.11102968A>CCA2582472377LDLRc.571+182A>C (n.571+182A>C)
c.313+182A>C (n.313+182A>C)
c.567+182A>C
c.191-2252A>C (n.191-2252A>C)
n.581A>C
n.463+182A>C
n.430+182A>C
 gnomAD v4
19g.11102968_11102969insTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACCA2582472378LDLRc.571+182_571+183insTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAC (n.571+182_571+183insTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAC)
c.313+182_313+183insTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAC (n.313+182_313+183insTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAC)
c.567+182_567+183insTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAC
c.191-2252_191-2251insTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAC (n.191-2252_191-2251insTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAC)
n.581_582insTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAC
n.463+182_463+183insTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAC
n.430+182_430+183insTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAC
 gnomAD v4
19g.11102969A>GCA2582472379LDLRc.571+183A>G (n.571+183A>G)
c.313+183A>G (n.313+183A>G)
c.567+183A>G
c.191-2251A>G (n.191-2251A>G)
n.582A>G
n.463+183A>G
n.430+183A>G
 gnomAD v4
19g.11102970G>ACA2582472380LDLRc.571+184G>A (n.571+184G>A)
c.313+184G>A (n.313+184G>A)
c.567+184G>A
c.191-2250G>A (n.191-2250G>A)
n.583G>A
n.463+184G>A
n.430+184G>A
 gnomAD v4
19g.11102970G>TCA2582472381LDLRc.571+184G>T (n.571+184G>T)
c.313+184G>T (n.313+184G>T)
c.567+184G>T
c.191-2250G>T (n.191-2250G>T)
n.583G>T
n.463+184G>T
n.430+184G>T
 gnomAD v4
19g.11102971T>GCA2582472382LDLRc.571+185T>G (n.571+185T>G)
c.313+185T>G (n.313+185T>G)
c.567+185T>G
c.191-2249T>G (n.191-2249T>G)
n.584T>G
n.463+185T>G
n.430+185T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102972G>ACA631763082LDLRc.571+186G>A (n.571+186G>A)
c.313+186G>A (n.313+186G>A)
c.567+186G>A
c.191-2248G>A (n.191-2248G>A)
n.585G>A
n.463+186G>A
n.430+186G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102972G=CA2322766162LDLRc.571+186G= (n.571+186G=)
c.313+186G= (n.313+186G=)
c.567+186G=
c.191-2248G= (n.191-2248G=)
n.585G=
n.463+186G=
n.430+186G=
19g.11102975delCA2582472383LDLRc.571+189del (n.571+189del)
c.313+189del (n.313+189del)
c.567+189del
c.191-2245del (n.191-2245del)
n.588del
n.463+189del
n.430+189del
 gnomAD v4
19g.11102973G>TCA2582472384LDLRc.571+187G>T (n.571+187G>T)
c.313+187G>T (n.313+187G>T)
c.567+187G>T
c.191-2247G>T (n.191-2247G>T)
n.586G>T
n.463+187G>T
n.430+187G>T
 gnomAD v4
19g.11102974G>TCA2582472385LDLRc.571+188G>T (n.571+188G>T)
c.313+188G>T (n.313+188G>T)
c.567+188G>T
c.191-2246G>T (n.191-2246G>T)
n.587G>T
n.463+188G>T
n.430+188G>T
 gnomAD v4
19g.11102975G>ACA783240027LDLRc.571+189G>A (n.571+189G>A)
c.313+189G>A (n.313+189G>A)
c.567+189G>A
c.191-2245G>A (n.191-2245G>A)
n.588G>A
n.463+189G>A
n.430+189G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102975G=CA2322766163LDLRc.571+189G= (n.571+189G=)
c.313+189G= (n.313+189G=)
c.567+189G=
c.191-2245G= (n.191-2245G=)
n.588G=
n.463+189G=
n.430+189G=
19g.11102978G>ACA2582472387LDLRc.571+192G>A (n.571+192G>A)
c.313+192G>A (n.313+192G>A)
c.567+192G>A
c.191-2242G>A (n.191-2242G>A)
n.591G>A
n.463+192G>A
n.430+192G>A
 gnomAD v4
19g.11102978G>TCA2582472386LDLRc.571+192G>T (n.571+192G>T)
c.313+192G>T (n.313+192G>T)
c.567+192G>T
c.191-2242G>T (n.191-2242G>T)
n.591G>T
n.463+192G>T
n.430+192G>T
 gnomAD v4
19g.11102979G>TCA2582472388LDLRc.571+193G>T (n.571+193G>T)
c.313+193G>T (n.313+193G>T)
c.567+193G>T
c.191-2241G>T (n.191-2241G>T)
n.592G>T
n.463+193G>T
n.430+193G>T
 gnomAD v4
19g.11102980T>ACA2582472389LDLRc.571+194T>A (n.571+194T>A)
c.313+194T>A (n.313+194T>A)
c.567+194T>A
c.191-2240T>A (n.191-2240T>A)
n.593T>A
n.463+194T>A
n.430+194T>A
 gnomAD v4
19g.11102981G>ACA305296191LDLRc.571+195G>A (n.571+195G>A)
c.313+195G>A (n.313+195G>A)
c.567+195G>A
c.191-2239G>A (n.191-2239G>A)
n.594G>A
n.463+195G>A
n.430+195G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102981G=CA2322766164LDLRc.571+195G= (n.571+195G=)
c.313+195G= (n.313+195G=)
c.567+195G=
c.191-2239G= (n.191-2239G=)
n.594G=
n.463+195G=
n.430+195G=
19g.11102981G>TCA2582472390LDLRc.571+195G>T (n.571+195G>T)
c.313+195G>T (n.313+195G>T)
c.567+195G>T
c.191-2239G>T (n.191-2239G>T)
n.594G>T
n.463+195G>T
n.430+195G>T
 gnomAD v4
19g.11102982C=CA2322766165LDLRc.571+196C= (n.571+196C=)
c.313+196C= (n.313+196C=)
c.567+196C=
c.191-2238C= (n.191-2238C=)
n.595C=
n.463+196C=
n.430+196C=
19g.11102982C>GCA783240035LDLRc.571+196C>G (n.571+196C>G)
c.313+196C>G (n.313+196C>G)
c.567+196C>G
c.191-2238C>G (n.191-2238C>G)
n.595C>G
n.463+196C>G
n.430+196C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102982C>TCA2582472391LDLRc.571+196C>T (n.571+196C>T)
c.313+196C>T (n.313+196C>T)
c.567+196C>T
c.191-2238C>T (n.191-2238C>T)
n.595C>T
n.463+196C>T
n.430+196C>T
 gnomAD v4
19g.11102983T>CCA2582472392LDLRc.571+197T>C (n.571+197T>C)
c.313+197T>C (n.313+197T>C)
c.567+197T>C
c.191-2237T>C (n.191-2237T>C)
n.596T>C
n.463+197T>C
n.430+197T>C
 gnomAD v4
19g.11102986C>ACA2582472393LDLRc.571+200C>A (n.571+200C>A)
c.313+200C>A (n.313+200C>A)
c.567+200C>A
c.191-2234C>A (n.191-2234C>A)
n.599C>A
n.463+200C>A
n.430+200C>A
 gnomAD v4
19g.11102986C>TCA2582472394LDLRc.571+200C>T (n.571+200C>T)
c.313+200C>T (n.313+200C>T)
c.567+200C>T
c.191-2234C>T (n.191-2234C>T)
n.599C>T
n.463+200C>T
n.430+200C>T
 gnomAD v4
19g.11102988C=CA2322766166LDLRc.571+202C= (n.571+202C=)
c.313+202C= (n.313+202C=)
c.567+202C=
c.191-2232C= (n.191-2232C=)
n.601C=
n.463+202C=
n.430+202C=
19g.11102988C>GCA2322766167LDLRc.571+202C>G (n.571+202C>G)
c.313+202C>G (n.313+202C>G)
c.567+202C>G
c.191-2232C>G (n.191-2232C>G)
n.601C>G
n.463+202C>G
n.430+202C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102988C>TCA2322766168LDLRc.571+202C>T (n.571+202C>T)
c.313+202C>T (n.313+202C>T)
c.567+202C>T
c.191-2232C>T (n.191-2232C>T)
n.601C>T
n.463+202C>T
n.430+202C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102989T>CCA631763083LDLRc.571+203T>C (n.571+203T>C)
c.313+203T>C (n.313+203T>C)
c.567+203T>C
c.191-2231T>C (n.191-2231T>C)
n.602T>C
n.463+203T>C
n.430+203T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102989T=CA2322766169LDLRc.571+203T= (n.571+203T=)
c.313+203T= (n.313+203T=)
c.567+203T=
c.191-2231T= (n.191-2231T=)
n.602T=
n.463+203T=
n.430+203T=
19g.11102991C=CA2322766170LDLRc.571+205C= (n.571+205C=)
c.313+205C= (n.313+205C=)
c.567+205C=
c.191-2229C= (n.191-2229C=)
n.604C=
n.463+205C=
n.430+205C=
19g.11102991C>TCA2322766171LDLRc.571+205C>T (n.571+205C>T)
c.313+205C>T (n.313+205C>T)
c.567+205C>T
c.191-2229C>T (n.191-2229C>T)
n.604C>T
n.463+205C>T
n.430+205C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102992G>ACA305296192LDLRc.571+206G>A (n.571+206G>A)
c.313+206G>A (n.313+206G>A)
c.567+206G>A
c.191-2228G>A (n.191-2228G>A)
n.605G>A
n.463+206G>A
n.430+206G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102992G=CA2322766172LDLRc.571+206G= (n.571+206G=)
c.313+206G= (n.313+206G=)
c.567+206G=
c.191-2228G= (n.191-2228G=)
n.605G=
n.463+206G=
n.430+206G=
19g.11102992G>TCA2582472395LDLRc.571+206G>T (n.571+206G>T)
c.313+206G>T (n.313+206G>T)
c.567+206G>T
c.191-2228G>T (n.191-2228G>T)
n.605G>T
n.463+206G>T
n.430+206G>T
 gnomAD v4
19g.11102993G>ACA305296195LDLRc.571+207G>A (n.571+207G>A)
c.313+207G>A (n.313+207G>A)
c.567+207G>A
c.191-2227G>A (n.191-2227G>A)
n.606G>A
n.463+207G>A
n.430+207G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102993G=CA2322766173LDLRc.571+207G= (n.571+207G=)
c.313+207G= (n.313+207G=)
c.567+207G=
c.191-2227G= (n.191-2227G=)
n.606G=
n.463+207G=
n.430+207G=
19g.11102993G>TCA305296196LDLRc.571+207G>T (n.571+207G>T)
c.313+207G>T (n.313+207G>T)
c.567+207G>T
c.191-2227G>T (n.191-2227G>T)
n.606G>T
n.463+207G>T
n.430+207G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11102994G>ACA2582472396LDLRc.571+208G>A (n.571+208G>A)
c.313+208G>A (n.313+208G>A)
c.567+208G>A
c.191-2226G>A (n.191-2226G>A)
n.607G>A
n.463+208G>A
n.430+208G>A
 gnomAD v4
19g.11102994G>TCA2568067225LDLRc.571+208G>T (n.571+208G>T)
c.313+208G>T (n.313+208G>T)
c.567+208G>T
c.191-2226G>T (n.191-2226G>T)
n.607G>T
n.463+208G>T
n.430+208G>T
 gnomAD v4
19g.11102998G>TCA2582472397LDLRc.571+212G>T (n.571+212G>T)
c.313+212G>T (n.313+212G>T)
c.567+212G>T
c.191-2222G>T (n.191-2222G>T)
n.611G>T
n.463+212G>T
n.430+212G>T
 gnomAD v4
19g.11102999T>ACA2582472398LDLRc.571+213T>A (n.571+213T>A)
c.313+213T>A (n.313+213T>A)
c.567+213T>A
c.191-2221T>A (n.191-2221T>A)
n.612T>A
n.463+213T>A
n.430+213T>A
 gnomAD v4
19g.11103000C>ACA2582472399LDLRc.571+214C>A (n.571+214C>A)
c.313+214C>A (n.313+214C>A)
c.567+214C>A
c.191-2220C>A (n.191-2220C>A)
n.613C>A
n.463+214C>A
n.430+214C>A
 gnomAD v4
19g.11103002C>ACA2582472400LDLRc.571+216C>A (n.571+216C>A)
c.313+216C>A (n.313+216C>A)
c.567+216C>A
c.191-2218C>A (n.191-2218C>A)
n.615C>A
n.463+216C>A
n.430+216C>A
 gnomAD v4
19g.11103002C=CA2322766174LDLRc.571+216C= (n.571+216C=)
c.313+216C= (n.313+216C=)
c.567+216C=
c.191-2218C= (n.191-2218C=)
n.615C=
n.463+216C=
n.430+216C=
19g.11103002C>TCA305296199LDLRc.571+216C>T (n.571+216C>T)
c.313+216C>T (n.313+216C>T)
c.567+216C>T
c.191-2218C>T (n.191-2218C>T)
n.615C>T
n.463+216C>T
n.430+216C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11103003G>ACA783240044LDLRc.571+217G>A (n.571+217G>A)
c.313+217G>A (n.313+217G>A)
c.567+217G>A
c.191-2217G>A (n.191-2217G>A)
n.616G>A
n.463+217G>A
n.430+217G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11103003G>CCA2582472401LDLRc.571+217G>C (n.571+217G>C)
c.313+217G>C (n.313+217G>C)
c.567+217G>C
c.191-2217G>C (n.191-2217G>C)
n.616G>C
n.463+217G>C
n.430+217G>C
 gnomAD v4
19g.11103003G=CA2322766175LDLRc.571+217G= (n.571+217G=)
c.313+217G= (n.313+217G=)
c.567+217G=
c.191-2217G= (n.191-2217G=)
n.616G=
n.463+217G=
n.430+217G=
19g.11103003G>TCA2582472402LDLRc.571+217G>T (n.571+217G>T)
c.313+217G>T (n.313+217G>T)
c.567+217G>T
c.191-2217G>T (n.191-2217G>T)
n.616G>T
n.463+217G>T
n.430+217G>T
 gnomAD v4
19g.11103003_11103005delinsGCACA2322766176LDLRc.571+217_571+219delinsGCA (n.571+217_571+219delinsGCA)
c.313+217_313+219delinsGCA (n.313+217_313+219delinsGCA)
c.567+217_567+219delinsGCA
c.191-2217_191-2215delinsGCA (n.191-2217_191-2215delinsGCA)
n.616_618delinsGCA
n.463+217_463+219delinsGCA
n.430+217_430+219delinsGCA
19g.11103004delCA2582472404LDLRc.571+218del (n.571+218del)
c.313+218del (n.313+218del)
c.567+218del
c.191-2216del (n.191-2216del)
n.617del
n.463+218del
n.430+218del
 gnomAD v4
19g.11103004C>ACA2582472403LDLRc.571+218C>A (n.571+218C>A)
c.313+218C>A (n.313+218C>A)
c.567+218C>A
c.191-2216C>A (n.191-2216C>A)
n.617C>A
n.463+218C>A
n.430+218C>A
 gnomAD v4
19g.11103004C=CA2322766178LDLRc.571+218C= (n.571+218C=)
c.313+218C= (n.313+218C=)
c.567+218C=
c.191-2216C= (n.191-2216C=)
n.617C=
n.463+218C=
n.430+218C=
19g.11103004C>TCA783240048LDLRc.571+218C>T (n.571+218C>T)
c.313+218C>T (n.313+218C>T)
c.567+218C>T
c.191-2216C>T (n.191-2216C>T)
n.617C>T
n.463+218C>T
n.430+218C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11103006_11103007delCA2322766177LDLRc.571+220_571+221del (n.571+220_571+221del)
c.313+220_313+221del (n.313+220_313+221del)
c.567+220_567+221del
c.191-2214_191-2213del (n.191-2214_191-2213del)
n.619_620del
n.463+220_463+221del
n.430+220_430+221del
 dbSNP
19g.11103006delCA2582472405LDLRc.571+220del (n.571+220del)
c.313+220del (n.313+220del)
c.567+220del
c.191-2214del (n.191-2214del)
n.619del
n.463+220del
n.430+220del
 gnomAD v4
19g.11103006C>ACA2582472406LDLRc.571+220C>A (n.571+220C>A)
c.313+220C>A (n.313+220C>A)
c.567+220C>A
c.191-2214C>A (n.191-2214C>A)
n.619C>A
n.463+220C>A
n.430+220C>A
 gnomAD v4
19g.11103006C=CA2322766179LDLRc.571+220C= (n.571+220C=)
c.313+220C= (n.313+220C=)
c.567+220C=
c.191-2214C= (n.191-2214C=)
n.619C=
n.463+220C=
n.430+220C=
19g.11103006C>TCA2322766180LDLRc.571+220C>T (n.571+220C>T)
c.313+220C>T (n.313+220C>T)
c.567+220C>T
c.191-2214C>T (n.191-2214C>T)
n.619C>T
n.463+220C>T
n.430+220C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched