| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11102664_11105600del | CA2580061394 | LDLR | c.449_952del c.191_694del c.445_948del c.191_314-1792del c.190+2319_571del c.191_314-965del n.341_844del n.308_811del | |
| 19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
| 19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102728_11102984del | CA2697556241 | LDLR | c.513_571+198del c.255_313+198del c.509_567+198del c.190+2383_191-2236del (n.190+2383_191-2236del) n.341_597del n.405_463+198del n.372_430+198del | ClinVar |
| 19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
| 19 | g.11102838G>A | CA042915 | LDLR | c.571+52G>A (n.571+52G>A) c.313+52G>A (n.313+52G>A) c.567+52G>A c.191-2382G>A (n.191-2382G>A) n.451G>A n.463+52G>A n.430+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102838G= | CA2322766101 | LDLR | c.571+52G= (n.571+52G=) c.313+52G= (n.313+52G=) c.567+52G= c.191-2382G= (n.191-2382G=) n.451G= n.463+52G= n.430+52G= | |
| 19 | g.11102838G>T | CA2582472262 | LDLR | c.571+52G>T (n.571+52G>T) c.313+52G>T (n.313+52G>T) c.567+52G>T c.191-2382G>T (n.191-2382G>T) n.451G>T n.463+52G>T n.430+52G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102840C>A | CA2582472265 | LDLR | c.571+54C>A (n.571+54C>A) c.313+54C>A (n.313+54C>A) c.567+54C>A c.191-2380C>A (n.191-2380C>A) n.453C>A n.463+54C>A n.430+54C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102840C>G | CA2582472264 | LDLR | c.571+54C>G (n.571+54C>G) c.313+54C>G (n.313+54C>G) c.567+54C>G c.191-2380C>G (n.191-2380C>G) n.453C>G n.463+54C>G n.430+54C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102840C>T | CA2582472263 | LDLR | c.571+54C>T (n.571+54C>T) c.313+54C>T (n.313+54C>T) c.567+54C>T c.191-2380C>T (n.191-2380C>T) n.453C>T n.463+54C>T n.430+54C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102842G>A | CA2582472266 | LDLR | c.571+56G>A (n.571+56G>A) c.313+56G>A (n.313+56G>A) c.567+56G>A c.191-2378G>A (n.191-2378G>A) n.455G>A n.463+56G>A n.430+56G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102844C= | CA2322766102 | LDLR | c.571+58C= (n.571+58C=) c.313+58C= (n.313+58C=) c.567+58C= c.191-2376C= (n.191-2376C=) n.457C= n.463+58C= n.430+58C= | |
| 19 | g.11102844C>T | CA305296159 | LDLR | c.571+58C>T (n.571+58C>T) c.313+58C>T (n.313+58C>T) c.567+58C>T c.191-2376C>T (n.191-2376C>T) n.457C>T n.463+58C>T n.430+58C>T | dbSNP |
| 19 | g.11102845T>C | CA631763072 | LDLR | c.571+59T>C (n.571+59T>C) c.313+59T>C (n.313+59T>C) c.567+59T>C c.191-2375T>C (n.191-2375T>C) n.458T>C n.463+59T>C n.430+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102845T= | CA2322766103 | LDLR | c.571+59T= (n.571+59T=) c.313+59T= (n.313+59T=) c.567+59T= c.191-2375T= (n.191-2375T=) n.458T= n.463+59T= n.430+59T= | |
| 19 | g.11102846T>C | CA2582472267 | LDLR | c.571+60T>C (n.571+60T>C) c.313+60T>C (n.313+60T>C) c.567+60T>C c.191-2374T>C (n.191-2374T>C) n.459T>C n.463+60T>C n.430+60T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102846T>G | CA2813598734 | LDLR | c.571+60T>G (n.571+60T>G) c.313+60T>G (n.313+60T>G) c.567+60T>G c.191-2374T>G (n.191-2374T>G) n.459T>G n.463+60T>G n.430+60T>G | |
| 19 | g.11102847_11102848insACGGG | CA2582472268 | LDLR | c.571+61_571+62insACGGG (n.571+61_571+62insACGGG) c.313+61_313+62insACGGG (n.313+61_313+62insACGGG) c.567+61_567+62insACGGG c.191-2373_191-2372insACGGG (n.191-2373_191-2372insACGGG) n.460_461insACGGG n.463+61_463+62insACGGG n.430+61_430+62insACGGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102848G>A | CA2322766105 | LDLR | c.571+62G>A (n.571+62G>A) c.313+62G>A (n.313+62G>A) c.567+62G>A c.191-2372G>A (n.191-2372G>A) n.461G>A n.463+62G>A n.430+62G>A | dbSNP |
| 19 | g.11102848G= | CA2322766104 | LDLR | c.571+62G= (n.571+62G=) c.313+62G= (n.313+62G=) c.567+62G= c.191-2372G= (n.191-2372G=) n.461G= n.463+62G= n.430+62G= | |
| 19 | g.11102849T>C | CA993530647 | LDLR | c.571+63T>C (n.571+63T>C) c.313+63T>C (n.313+63T>C) c.567+63T>C c.191-2371T>C (n.191-2371T>C) n.462T>C n.463+63T>C n.430+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102849T= | CA2322766106 | LDLR | c.571+63T= (n.571+63T=) c.313+63T= (n.313+63T=) c.567+63T= c.191-2371T= (n.191-2371T=) n.462T= n.463+63T= n.430+63T= | |
| 19 | g.11102850C>A | CA2582472269 | LDLR | c.571+64C>A (n.571+64C>A) c.313+64C>A (n.313+64C>A) c.567+64C>A c.191-2370C>A (n.191-2370C>A) n.463C>A n.463+64C>A n.430+64C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102851T>C | CA2582472270 | LDLR | c.571+65T>C (n.571+65T>C) c.313+65T>C (n.313+65T>C) c.567+65T>C c.191-2369T>C (n.191-2369T>C) n.464T>C n.463+65T>C n.430+65T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102852C>A | CA2582472271 | LDLR | c.571+66C>A (n.571+66C>A) c.313+66C>A (n.313+66C>A) c.567+66C>A c.191-2368C>A (n.191-2368C>A) n.465C>A n.463+66C>A n.430+66C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102853T>C | CA305296161 | LDLR | c.571+67T>C (n.571+67T>C) c.313+67T>C (n.313+67T>C) c.567+67T>C c.191-2367T>C (n.191-2367T>C) n.466T>C n.463+67T>C n.430+67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11102853T>G | CA2582472272 | LDLR | c.571+67T>G (n.571+67T>G) c.313+67T>G (n.313+67T>G) c.567+67T>G c.191-2367T>G (n.191-2367T>G) n.466T>G n.463+67T>G n.430+67T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102853T= | CA2322766107 | LDLR | c.571+67T= (n.571+67T=) c.313+67T= (n.313+67T=) c.567+67T= c.191-2367T= (n.191-2367T=) n.466T= n.463+67T= n.430+67T= | |
| 19 | g.11102855C>A | CA2582472273 | LDLR | c.571+69C>A (n.571+69C>A) c.313+69C>A (n.313+69C>A) c.567+69C>A c.191-2365C>A (n.191-2365C>A) n.468C>A n.463+69C>A n.430+69C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102855C= | CA2322766108 | LDLR | c.571+69C= (n.571+69C=) c.313+69C= (n.313+69C=) c.567+69C= c.191-2365C= (n.191-2365C=) n.468C= n.463+69C= n.430+69C= | |
| 19 | g.11102855C>G | CA2576625972 | LDLR | c.571+69C>G (n.571+69C>G) c.313+69C>G (n.313+69C>G) c.567+69C>G c.191-2365C>G (n.191-2365C>G) n.468C>G n.463+69C>G n.430+69C>G | |
| 19 | g.11102855C>T | CA10584846 | LDLR | c.571+69C>T (n.571+69C>T) c.313+69C>T (n.313+69C>T) c.567+69C>T c.191-2365C>T (n.191-2365C>T) n.468C>T n.463+69C>T n.430+69C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102856G>A | CA305296165 | LDLR | c.571+70G>A (n.571+70G>A) c.313+70G>A (n.313+70G>A) c.567+70G>A c.191-2364G>A (n.191-2364G>A) n.469G>A n.463+70G>A n.430+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102856G>C | CA783240002 | LDLR | c.571+70G>C (n.571+70G>C) c.313+70G>C (n.313+70G>C) c.567+70G>C c.191-2364G>C (n.191-2364G>C) n.469G>C n.463+70G>C n.430+70G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102856G= | CA2322766109 | LDLR | c.571+70G= (n.571+70G=) c.313+70G= (n.313+70G=) c.567+70G= c.191-2364G= (n.191-2364G=) n.469G= n.463+70G= n.430+70G= | |
| 19 | g.11102859del | CA2576625973 | LDLR | c.571+73del (n.571+73del) c.313+73del (n.313+73del) c.567+73del c.191-2361del (n.191-2361del) n.472del n.463+73del n.430+73del | |
| 19 | g.11102857G>A | CA783240004 | LDLR | c.571+71G>A (n.571+71G>A) c.313+71G>A (n.313+71G>A) c.567+71G>A c.191-2363G>A (n.191-2363G>A) n.470G>A n.463+71G>A n.430+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102857G= | CA2322766110 | LDLR | c.571+71G= (n.571+71G=) c.313+71G= (n.313+71G=) c.567+71G= c.191-2363G= (n.191-2363G=) n.470G= n.463+71G= n.430+71G= | |
| 19 | g.11102858G>A | CA2582472275 | LDLR | c.571+72G>A (n.571+72G>A) c.313+72G>A (n.313+72G>A) c.567+72G>A c.191-2362G>A (n.191-2362G>A) n.471G>A n.463+72G>A n.430+72G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102858G>C | CA2582472276 | LDLR | c.571+72G>C (n.571+72G>C) c.313+72G>C (n.313+72G>C) c.567+72G>C c.191-2362G>C (n.191-2362G>C) n.471G>C n.463+72G>C n.430+72G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102858G>T | CA2582472274 | LDLR | c.571+72G>T (n.571+72G>T) c.313+72G>T (n.313+72G>T) c.567+72G>T c.191-2362G>T (n.191-2362G>T) n.471G>T n.463+72G>T n.430+72G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102859G>T | CA2582472277 | LDLR | c.571+73G>T (n.571+73G>T) c.313+73G>T (n.313+73G>T) c.567+73G>T c.191-2361G>T (n.191-2361G>T) n.472G>T n.463+73G>T n.430+73G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102861C>A | CA2582472278 | LDLR | c.571+75C>A (n.571+75C>A) c.313+75C>A (n.313+75C>A) c.567+75C>A c.191-2359C>A (n.191-2359C>A) n.474C>A n.463+75C>A n.430+75C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102861C>T | CA2576625974 | LDLR | c.571+75C>T (n.571+75C>T) c.313+75C>T (n.313+75C>T) c.567+75C>T c.191-2359C>T (n.191-2359C>T) n.474C>T n.463+75C>T n.430+75C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102863T>C | CA2582472279 | LDLR | c.571+77T>C (n.571+77T>C) c.313+77T>C (n.313+77T>C) c.567+77T>C c.191-2357T>C (n.191-2357T>C) n.476T>C n.463+77T>C n.430+77T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102864G>A | CA2576625975 | LDLR | c.571+78G>A (n.571+78G>A) c.313+78G>A (n.313+78G>A) c.567+78G>A c.191-2356G>A (n.191-2356G>A) n.477G>A n.463+78G>A n.430+78G>A | |
| 19 | g.11102865C>A | CA2576625976 | LDLR | c.571+79C>A (n.571+79C>A) c.313+79C>A (n.313+79C>A) c.567+79C>A c.191-2355C>A (n.191-2355C>A) n.478C>A n.463+79C>A n.430+79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102867C>A | CA2582472280 | LDLR | c.571+81C>A (n.571+81C>A) c.313+81C>A (n.313+81C>A) c.567+81C>A c.191-2353C>A (n.191-2353C>A) n.480C>A n.463+81C>A n.430+81C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102867C= | CA2322766111 | LDLR | c.571+81C= (n.571+81C=) c.313+81C= (n.313+81C=) c.567+81C= c.191-2353C= (n.191-2353C=) n.480C= n.463+81C= n.430+81C= | |
| 19 | g.11102867C>T | CA305296168 | LDLR | c.571+81C>T (n.571+81C>T) c.313+81C>T (n.313+81C>T) c.567+81C>T c.191-2353C>T (n.191-2353C>T) n.480C>T n.463+81C>T n.430+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102868G>A | CA993530655 | LDLR | c.571+82G>A (n.571+82G>A) c.313+82G>A (n.313+82G>A) c.567+82G>A c.191-2352G>A (n.191-2352G>A) n.481G>A n.463+82G>A n.430+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102868G= | CA2322766112 | LDLR | c.571+82G= (n.571+82G=) c.313+82G= (n.313+82G=) c.567+82G= c.191-2352G= (n.191-2352G=) n.481G= n.463+82G= n.430+82G= | |
| 19 | g.11102868G>T | CA2813598739 | LDLR | c.571+82G>T (n.571+82G>T) c.313+82G>T (n.313+82G>T) c.567+82G>T c.191-2352G>T (n.191-2352G>T) n.481G>T n.463+82G>T n.430+82G>T | |
| 19 | g.11102870G>A | CA2582472281 | LDLR | c.571+84G>A (n.571+84G>A) c.313+84G>A (n.313+84G>A) c.567+84G>A c.191-2350G>A (n.191-2350G>A) n.483G>A n.463+84G>A n.430+84G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102872T>A | CA2582472282 | LDLR | c.571+86T>A (n.571+86T>A) c.313+86T>A (n.313+86T>A) c.567+86T>A c.191-2348T>A (n.191-2348T>A) n.485T>A n.463+86T>A n.430+86T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102873G>A | CA2322766114 | LDLR | c.571+87G>A (n.571+87G>A) c.313+87G>A (n.313+87G>A) c.567+87G>A c.191-2347G>A (n.191-2347G>A) n.486G>A n.463+87G>A n.430+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11102873G= | CA2322766113 | LDLR | c.571+87G= (n.571+87G=) c.313+87G= (n.313+87G=) c.567+87G= c.191-2347G= (n.191-2347G=) n.486G= n.463+87G= n.430+87G= | |
| 19 | g.11102874C>A | CA2582472283 | LDLR | c.571+88C>A (n.571+88C>A) c.313+88C>A (n.313+88C>A) c.567+88C>A c.191-2346C>A (n.191-2346C>A) n.487C>A n.463+88C>A n.430+88C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102874C= | CA2322766115 | LDLR | c.571+88C= (n.571+88C=) c.313+88C= (n.313+88C=) c.567+88C= c.191-2346C= (n.191-2346C=) n.487C= n.463+88C= n.430+88C= | |
| 19 | g.11102874C>T | CA2322766116 | LDLR | c.571+88C>T (n.571+88C>T) c.313+88C>T (n.313+88C>T) c.567+88C>T c.191-2346C>T (n.191-2346C>T) n.487C>T n.463+88C>T n.430+88C>T | dbSNP |
| 19 | g.11102875A= | CA2322766117 | LDLR | c.571+89A= (n.571+89A=) c.313+89A= (n.313+89A=) c.567+89A= c.191-2345A= (n.191-2345A=) n.488A= n.463+89A= n.430+89A= | |
| 19 | g.11102875A>C | CA2322766118 | LDLR | c.571+89A>C (n.571+89A>C) c.313+89A>C (n.313+89A>C) c.567+89A>C c.191-2345A>C (n.191-2345A>C) n.488A>C n.463+89A>C n.430+89A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11102875A>T | CA2582472284 | LDLR | c.571+89A>T (n.571+89A>T) c.313+89A>T (n.313+89A>T) c.567+89A>T c.191-2345A>T (n.191-2345A>T) n.488A>T n.463+89A>T n.430+89A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102876A>T | CA2582472285 | LDLR | c.571+90A>T (n.571+90A>T) c.313+90A>T (n.313+90A>T) c.567+90A>T c.191-2344A>T (n.191-2344A>T) n.489A>T n.463+90A>T n.430+90A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102877G>A | CA2582472286 | LDLR | c.571+91G>A (n.571+91G>A) c.313+91G>A (n.313+91G>A) c.567+91G>A c.191-2343G>A (n.191-2343G>A) n.490G>A n.463+91G>A n.430+91G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102877G>T | CA2582472287 | LDLR | c.571+91G>T (n.571+91G>T) c.313+91G>T (n.313+91G>T) c.567+91G>T c.191-2343G>T (n.191-2343G>T) n.490G>T n.463+91G>T n.430+91G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102879C>A | CA2576625977 | LDLR | c.571+93C>A (n.571+93C>A) c.313+93C>A (n.313+93C>A) c.567+93C>A c.191-2341C>A (n.191-2341C>A) n.492C>A n.463+93C>A n.430+93C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102881G>A | CA305296170 | LDLR | c.571+95G>A (n.571+95G>A) c.313+95G>A (n.313+95G>A) c.567+95G>A c.191-2339G>A (n.191-2339G>A) n.494G>A n.463+95G>A n.430+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102881G>C | CA2322766120 | LDLR | c.571+95G>C (n.571+95G>C) c.313+95G>C (n.313+95G>C) c.567+95G>C c.191-2339G>C (n.191-2339G>C) n.494G>C n.463+95G>C n.430+95G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11102881G= | CA2322766119 | LDLR | c.571+95G= (n.571+95G=) c.313+95G= (n.313+95G=) c.567+95G= c.191-2339G= (n.191-2339G=) n.494G= n.463+95G= n.430+95G= | |
| 19 | g.11102882C>A | CA2582472288 | LDLR | c.571+96C>A (n.571+96C>A) c.313+96C>A (n.313+96C>A) c.567+96C>A c.191-2338C>A (n.191-2338C>A) n.495C>A n.463+96C>A n.430+96C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102882C>T | CA2582472289 | LDLR | c.571+96C>T (n.571+96C>T) c.313+96C>T (n.313+96C>T) c.567+96C>T c.191-2338C>T (n.191-2338C>T) n.495C>T n.463+96C>T n.430+96C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102883T>A | CA993530666 | LDLR | c.571+97T>A (n.571+97T>A) c.313+97T>A (n.313+97T>A) c.567+97T>A c.191-2337T>A (n.191-2337T>A) n.496T>A n.463+97T>A n.430+97T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102883T= | CA2322766122 | LDLR | c.571+97T= (n.571+97T=) c.313+97T= (n.313+97T=) c.567+97T= c.191-2337T= (n.191-2337T=) n.496T= n.463+97T= n.430+97T= | |
| 19 | g.11102883_11102895delinsTGCCCCGAACTGG | CA2322766121 | LDLR | c.571+97_571+109delinsTGCCCCGAACTGG (n.571+97_571+109delinsTGCCCCGAACTGG) c.313+97_313+109delinsTGCCCCGAACTGG (n.313+97_313+109delinsTGCCCCGAACTGG) c.567+97_567+109delinsTGCCCCGAACTGG c.191-2337_191-2325delinsTGCCCCGAACTGG (n.191-2337_191-2325delinsTGCCCCGAACTGG) n.496_508delinsTGCCCCGAACTGG n.463+97_463+109delinsTGCCCCGAACTGG n.430+97_430+109delinsTGCCCCGAACTGG | |
| 19 | g.11102883_11102884insCGA | CA2582472290 | LDLR | c.571+97_571+98insCGA (n.571+97_571+98insCGA) c.313+97_313+98insCGA (n.313+97_313+98insCGA) c.567+97_567+98insCGA c.191-2337_191-2336insCGA (n.191-2337_191-2336insCGA) n.496_497insCGA n.463+97_463+98insCGA n.430+97_430+98insCGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102884del | CA2582472291 | LDLR | c.571+98del (n.571+98del) c.313+98del (n.313+98del) c.567+98del c.191-2336del (n.191-2336del) n.497del n.463+98del n.430+98del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102884G>A | CA2582472293 | LDLR | c.571+98G>A (n.571+98G>A) c.313+98G>A (n.313+98G>A) c.567+98G>A c.191-2336G>A (n.191-2336G>A) n.497G>A n.463+98G>A n.430+98G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102884_11102887del | CA2582472292 | LDLR | c.571+98_571+101del (n.571+98_571+101del) c.313+98_313+101del (n.313+98_313+101del) c.567+98_567+101del c.191-2336_191-2333del (n.191-2336_191-2333del) n.497_500del n.463+98_463+101del n.430+98_430+101del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102886_11102897del | CA305296173 | LDLR | c.571+100_571+111del (n.571+100_571+111del) c.313+100_313+111del (n.313+100_313+111del) c.567+100_567+111del c.191-2334_191-2323del (n.191-2334_191-2323del) n.499_510del n.463+100_463+111del n.430+100_430+111del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11102885C>A | CA2576625978 | LDLR | c.571+99C>A (n.571+99C>A) c.313+99C>A (n.313+99C>A) c.567+99C>A c.191-2335C>A (n.191-2335C>A) n.498C>A n.463+99C>A n.430+99C>A | |
| 19 | g.11102888del | CA2582472294 | LDLR | c.571+102del (n.571+102del) c.313+102del (n.313+102del) c.567+102del c.191-2332del (n.191-2332del) n.501del n.463+102del n.430+102del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102888C>A | CA2582472295 | LDLR | c.571+102C>A (n.571+102C>A) c.313+102C>A (n.313+102C>A) c.567+102C>A c.191-2332C>A (n.191-2332C>A) n.501C>A n.463+102C>A n.430+102C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102888C= | CA2322766123 | LDLR | c.571+102C= (n.571+102C=) c.313+102C= (n.313+102C=) c.567+102C= c.191-2332C= (n.191-2332C=) n.501C= n.463+102C= n.430+102C= | |
| 19 | g.11102888C>T | CA783240010 | LDLR | c.571+102C>T (n.571+102C>T) c.313+102C>T (n.313+102C>T) c.567+102C>T c.191-2332C>T (n.191-2332C>T) n.501C>T n.463+102C>T n.430+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102889G>A | CA305296174 | LDLR | c.571+103G>A (n.571+103G>A) c.313+103G>A (n.313+103G>A) c.567+103G>A c.191-2331G>A (n.191-2331G>A) n.502G>A n.463+103G>A n.430+103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102889G= | CA2322766124 | LDLR | c.571+103G= (n.571+103G=) c.313+103G= (n.313+103G=) c.567+103G= c.191-2331G= (n.191-2331G=) n.502G= n.463+103G= n.430+103G= | |
| 19 | g.11102889G>T | CA2552207887 | LDLR | c.571+103G>T (n.571+103G>T) c.313+103G>T (n.313+103G>T) c.567+103G>T c.191-2331G>T (n.191-2331G>T) n.502G>T n.463+103G>T n.430+103G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102891A= | CA2322766125 | LDLR | c.571+105A= (n.571+105A=) c.313+105A= (n.313+105A=) c.567+105A= c.191-2329A= (n.191-2329A=) n.504A= n.463+105A= n.430+105A= | |
| 19 | g.11102891A>C | CA305296177 | LDLR | c.571+105A>C (n.571+105A>C) c.313+105A>C (n.313+105A>C) c.567+105A>C c.191-2329A>C (n.191-2329A>C) n.504A>C n.463+105A>C n.430+105A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102892C>A | CA631763077 | LDLR | c.571+106C>A (n.571+106C>A) c.313+106C>A (n.313+106C>A) c.567+106C>A c.191-2328C>A (n.191-2328C>A) n.505C>A n.463+106C>A n.430+106C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102892C= | CA2322766126 | LDLR | c.571+106C= (n.571+106C=) c.313+106C= (n.313+106C=) c.567+106C= c.191-2328C= (n.191-2328C=) n.505C= n.463+106C= n.430+106C= | |
| 19 | g.11102894G>A | CA2582472296 | LDLR | c.571+108G>A (n.571+108G>A) c.313+108G>A (n.313+108G>A) c.567+108G>A c.191-2326G>A (n.191-2326G>A) n.507G>A n.463+108G>A n.430+108G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102894G>C | CA2582472297 | LDLR | c.571+108G>C (n.571+108G>C) c.313+108G>C (n.313+108G>C) c.567+108G>C c.191-2326G>C (n.191-2326G>C) n.507G>C n.463+108G>C n.430+108G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102895G>T | CA2582472298 | LDLR | c.571+109G>T (n.571+109G>T) c.313+109G>T (n.313+109G>T) c.567+109G>T c.191-2325G>T (n.191-2325G>T) n.508G>T n.463+109G>T n.430+109G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102897C>A | CA2582472299 | LDLR | c.571+111C>A (n.571+111C>A) c.313+111C>A (n.313+111C>A) c.567+111C>A c.191-2323C>A (n.191-2323C>A) n.510C>A n.463+111C>A n.430+111C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102897C>T | CA2582472300 | LDLR | c.571+111C>T (n.571+111C>T) c.313+111C>T (n.313+111C>T) c.567+111C>T c.191-2323C>T (n.191-2323C>T) n.510C>T n.463+111C>T n.430+111C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102899C= | CA2322766127 | LDLR | c.571+113C= (n.571+113C=) c.313+113C= (n.313+113C=) c.567+113C= c.191-2321C= (n.191-2321C=) n.512C= n.463+113C= n.430+113C= | |
| 19 | g.11102899C>G | CA783240014 | LDLR | c.571+113C>G (n.571+113C>G) c.313+113C>G (n.313+113C>G) c.567+113C>G c.191-2321C>G (n.191-2321C>G) n.512C>G n.463+113C>G n.430+113C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102900C>A | CA2582472301 | LDLR | c.571+114C>A (n.571+114C>A) c.313+114C>A (n.313+114C>A) c.567+114C>A c.191-2320C>A (n.191-2320C>A) n.513C>A n.463+114C>A n.430+114C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102901A>G | CA2582472302 | LDLR | c.571+115A>G (n.571+115A>G) c.313+115A>G (n.313+115A>G) c.567+115A>G c.191-2319A>G (n.191-2319A>G) n.514A>G n.463+115A>G n.430+115A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102903C>A | CA2582472303 | LDLR | c.571+117C>A (n.571+117C>A) c.313+117C>A (n.313+117C>A) c.567+117C>A c.191-2317C>A (n.191-2317C>A) n.516C>A n.463+117C>A n.430+117C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102903C>T | CA2582472304 | LDLR | c.571+117C>T (n.571+117C>T) c.313+117C>T (n.313+117C>T) c.567+117C>T c.191-2317C>T (n.191-2317C>T) n.516C>T n.463+117C>T n.430+117C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102905C>A | CA2582472305 | LDLR | c.571+119C>A (n.571+119C>A) c.313+119C>A (n.313+119C>A) c.567+119C>A c.191-2315C>A (n.191-2315C>A) n.518C>A n.463+119C>A n.430+119C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102906T>A | CA2582472306 | LDLR | c.571+120T>A (n.571+120T>A) c.313+120T>A (n.313+120T>A) c.567+120T>A c.191-2314T>A (n.191-2314T>A) n.519T>A n.463+120T>A n.430+120T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102906T>C | CA631763079 | LDLR | c.571+120T>C (n.571+120T>C) c.313+120T>C (n.313+120T>C) c.567+120T>C c.191-2314T>C (n.191-2314T>C) n.519T>C n.463+120T>C n.430+120T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102906T>G | CA2582472307 | LDLR | c.571+120T>G (n.571+120T>G) c.313+120T>G (n.313+120T>G) c.567+120T>G c.191-2314T>G (n.191-2314T>G) n.519T>G n.463+120T>G n.430+120T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102906T= | CA2322766128 | LDLR | c.571+120T= (n.571+120T=) c.313+120T= (n.313+120T=) c.567+120T= c.191-2314T= (n.191-2314T=) n.519T= n.463+120T= n.430+120T= | |
| 19 | g.11102909_11102910insTAT | CA2582472308 | LDLR | c.571+123_571+124insTAT (n.571+123_571+124insTAT) c.313+123_313+124insTAT (n.313+123_313+124insTAT) c.567+123_567+124insTAT c.191-2311_191-2310insTAT (n.191-2311_191-2310insTAT) n.522_523insTAT n.463+123_463+124insTAT n.430+123_430+124insTAT | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102909_11102910insTATGAGCCCCCAAGAGAT | CA2582472309 | LDLR | c.571+123_571+124insTATGAGCCCCCAAGAGAT (n.571+123_571+124insTATGAGCCCCCAAGAGAT) c.313+123_313+124insTATGAGCCCCCAAGAGAT (n.313+123_313+124insTATGAGCCCCCAAGAGAT) c.567+123_567+124insTATGAGCCCCCAAGAGAT c.191-2311_191-2310insTATGAGCCCCCAAGAGAT (n.191-2311_191-2310insTATGAGCCCCCAAGAGAT) n.522_523insTATGAGCCCCCAAGAGAT n.463+123_463+124insTATGAGCCCCCAAGAGAT n.430+123_430+124insTATGAGCCCCCAAGAGAT | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102910G>A | CA2582472310 | LDLR | c.571+124G>A (n.571+124G>A) c.313+124G>A (n.313+124G>A) c.567+124G>A c.191-2310G>A (n.191-2310G>A) n.523G>A n.463+124G>A n.430+124G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102910G>C | CA2322766130 | LDLR | c.571+124G>C (n.571+124G>C) c.313+124G>C (n.313+124G>C) c.567+124G>C c.191-2310G>C (n.191-2310G>C) n.523G>C n.463+124G>C n.430+124G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11102910G= | CA2322766129 | LDLR | c.571+124G= (n.571+124G=) c.313+124G= (n.313+124G=) c.567+124G= c.191-2310G= (n.191-2310G=) n.523G= n.463+124G= n.430+124G= | |
| 19 | g.11102911G>A | CA2582472311 | LDLR | c.571+125G>A (n.571+125G>A) c.313+125G>A (n.313+125G>A) c.567+125G>A c.191-2309G>A (n.191-2309G>A) n.524G>A n.463+125G>A n.430+125G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102912G>A | CA2582472312 | LDLR | c.571+126G>A (n.571+126G>A) c.313+126G>A (n.313+126G>A) c.567+126G>A c.191-2308G>A (n.191-2308G>A) n.525G>A n.463+126G>A n.430+126G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102912G>T | CA2582472313 | LDLR | c.571+126G>T (n.571+126G>T) c.313+126G>T (n.313+126G>T) c.567+126G>T c.191-2308G>T (n.191-2308G>T) n.525G>T n.463+126G>T n.430+126G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102913C>A | CA2582472314 | LDLR | c.571+127C>A (n.571+127C>A) c.313+127C>A (n.313+127C>A) c.567+127C>A c.191-2307C>A (n.191-2307C>A) n.526C>A n.463+127C>A n.430+127C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102913C= | CA2322766131 | LDLR | c.571+127C= (n.571+127C=) c.313+127C= (n.313+127C=) c.567+127C= c.191-2307C= (n.191-2307C=) n.526C= n.463+127C= n.430+127C= | |
| 19 | g.11102913C>T | CA2322766132 | LDLR | c.571+127C>T (n.571+127C>T) c.313+127C>T (n.313+127C>T) c.567+127C>T c.191-2307C>T (n.191-2307C>T) n.526C>T n.463+127C>T n.430+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11102913_11102914insCCCCAAGAGA | CA2582472315 | LDLR | c.571+127_571+128insCCCCAAGAGA (n.571+127_571+128insCCCCAAGAGA) c.313+127_313+128insCCCCAAGAGA (n.313+127_313+128insCCCCAAGAGA) c.567+127_567+128insCCCCAAGAGA c.191-2307_191-2306insCCCCAAGAGA (n.191-2307_191-2306insCCCCAAGAGA) n.526_527insCCCCAAGAGA n.463+127_463+128insCCCCAAGAGA n.430+127_430+128insCCCCAAGAGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102914T>C | CA2582472316 | LDLR | c.571+128T>C (n.571+128T>C) c.313+128T>C (n.313+128T>C) c.567+128T>C c.191-2306T>C (n.191-2306T>C) n.527T>C n.463+128T>C n.430+128T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102915C>A | CA2582472317 | LDLR | c.571+129C>A (n.571+129C>A) c.313+129C>A (n.313+129C>A) c.567+129C>A c.191-2305C>A (n.191-2305C>A) n.528C>A n.463+129C>A n.430+129C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102915C>T | CA2582472318 | LDLR | c.571+129C>T (n.571+129C>T) c.313+129C>T (n.313+129C>T) c.567+129C>T c.191-2305C>T (n.191-2305C>T) n.528C>T n.463+129C>T n.430+129C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102917T>A | CA2322766134 | LDLR | c.571+131T>A (n.571+131T>A) c.313+131T>A (n.313+131T>A) c.567+131T>A c.191-2303T>A (n.191-2303T>A) n.530T>A n.463+131T>A n.430+131T>A | dbSNP |
| 19 | g.11102917T= | CA2322766133 | LDLR | c.571+131T= (n.571+131T=) c.313+131T= (n.313+131T=) c.567+131T= c.191-2303T= (n.191-2303T=) n.530T= n.463+131T= n.430+131T= | |
| 19 | g.11102918A= | CA2322766135 | LDLR | c.571+132A= (n.571+132A=) c.313+132A= (n.313+132A=) c.567+132A= c.191-2302A= (n.191-2302A=) n.531A= n.463+132A= n.430+132A= | |
| 19 | g.11102918A>C | CA2322766136 | LDLR | c.571+132A>C (n.571+132A>C) c.313+132A>C (n.313+132A>C) c.567+132A>C c.191-2302A>C (n.191-2302A>C) n.531A>C n.463+132A>C n.430+132A>C | dbSNP |
| 19 | g.11102919C>A | CA2322766138 | LDLR | c.571+133C>A (n.571+133C>A) c.313+133C>A (n.313+133C>A) c.567+133C>A c.191-2301C>A (n.191-2301C>A) n.532C>A n.463+133C>A n.430+133C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11102919C= | CA2322766137 | LDLR | c.571+133C= (n.571+133C=) c.313+133C= (n.313+133C=) c.567+133C= c.191-2301C= (n.191-2301C=) n.532C= n.463+133C= n.430+133C= | |
| 19 | g.11102919C>T | CA2582472319 | LDLR | c.571+133C>T (n.571+133C>T) c.313+133C>T (n.313+133C>T) c.567+133C>T c.191-2301C>T (n.191-2301C>T) n.532C>T n.463+133C>T n.430+133C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102920C>A | CA2582472320 | LDLR | c.571+134C>A (n.571+134C>A) c.313+134C>A (n.313+134C>A) c.567+134C>A c.191-2300C>A (n.191-2300C>A) n.533C>A n.463+134C>A n.430+134C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102920C>T | CA2582472321 | LDLR | c.571+134C>T (n.571+134C>T) c.313+134C>T (n.313+134C>T) c.567+134C>T c.191-2300C>T (n.191-2300C>T) n.533C>T n.463+134C>T n.430+134C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102921A>C | CA2582472322 | LDLR | c.571+135A>C (n.571+135A>C) c.313+135A>C (n.313+135A>C) c.567+135A>C c.191-2299A>C (n.191-2299A>C) n.534A>C n.463+135A>C n.430+135A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102921A>G | CA2582472324 | LDLR | c.571+135A>G (n.571+135A>G) c.313+135A>G (n.313+135A>G) c.567+135A>G c.191-2299A>G (n.191-2299A>G) n.534A>G n.463+135A>G n.430+135A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102921A>T | CA2582472323 | LDLR | c.571+135A>T (n.571+135A>T) c.313+135A>T (n.313+135A>T) c.567+135A>T c.191-2299A>T (n.191-2299A>T) n.534A>T n.463+135A>T n.430+135A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102923G>T | CA2582472325 | LDLR | c.571+137G>T (n.571+137G>T) c.313+137G>T (n.313+137G>T) c.567+137G>T c.191-2297G>T (n.191-2297G>T) n.536G>T n.463+137G>T n.430+137G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102924C>A | CA2582472327 | LDLR | c.571+138C>A (n.571+138C>A) c.313+138C>A (n.313+138C>A) c.567+138C>A c.191-2296C>A (n.191-2296C>A) n.537C>A n.463+138C>A n.430+138C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102924C>T | CA2582472326 | LDLR | c.571+138C>T (n.571+138C>T) c.313+138C>T (n.313+138C>T) c.567+138C>T c.191-2296C>T (n.191-2296C>T) n.537C>T n.463+138C>T n.430+138C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102924_11102925insA | CA2813598741 | LDLR | c.571+138_571+139insA (n.571+138_571+139insA) c.313+138_313+139insA (n.313+138_313+139insA) c.567+138_567+139insA c.191-2296_191-2295insA (n.191-2296_191-2295insA) n.537_538insA n.463+138_463+139insA n.430+138_430+139insA | |
| 19 | g.11102925C>A | CA2526516222 | LDLR | c.571+139C>A (n.571+139C>A) c.313+139C>A (n.313+139C>A) c.567+139C>A c.191-2295C>A (n.191-2295C>A) n.538C>A n.463+139C>A n.430+139C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102925C>G | CA2813598743 | LDLR | c.571+139C>G (n.571+139C>G) c.313+139C>G (n.313+139C>G) c.567+139C>G c.191-2295C>G (n.191-2295C>G) n.538C>G n.463+139C>G n.430+139C>G | |
| 19 | g.11102925C>T | CA2582472328 | LDLR | c.571+139C>T (n.571+139C>T) c.313+139C>T (n.313+139C>T) c.567+139C>T c.191-2295C>T (n.191-2295C>T) n.538C>T n.463+139C>T n.430+139C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102926T>A | CA2582472329 | LDLR | c.571+140T>A (n.571+140T>A) c.313+140T>A (n.313+140T>A) c.567+140T>A c.191-2294T>A (n.191-2294T>A) n.539T>A n.463+140T>A n.430+140T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102926T>C | CA305296179 | LDLR | c.571+140T>C (n.571+140T>C) c.313+140T>C (n.313+140T>C) c.567+140T>C c.191-2294T>C (n.191-2294T>C) n.539T>C n.463+140T>C n.430+140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102926T= | CA2322766139 | LDLR | c.571+140T= (n.571+140T=) c.313+140T= (n.313+140T=) c.567+140T= c.191-2294T= (n.191-2294T=) n.539T= n.463+140T= n.430+140T= | |
| 19 | g.11102927C>G | CA2582472330 | LDLR | c.571+141C>G (n.571+141C>G) c.313+141C>G (n.313+141C>G) c.567+141C>G c.191-2293C>G (n.191-2293C>G) n.540C>G n.463+141C>G n.430+141C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102927C>T | CA2813598744 | LDLR | c.571+141C>T (n.571+141C>T) c.313+141C>T (n.313+141C>T) c.567+141C>T c.191-2293C>T (n.191-2293C>T) n.540C>T n.463+141C>T n.430+141C>T | |
| 19 | g.11102927_11102928insA | CA2813598745 | LDLR | c.571+141_571+142insA (n.571+141_571+142insA) c.313+141_313+142insA (n.313+141_313+142insA) c.567+141_567+142insA c.191-2293_191-2292insA (n.191-2293_191-2292insA) n.540_541insA n.463+141_463+142insA n.430+141_430+142insA | |
| 19 | g.11102928T>C | CA631763081 | LDLR | c.571+142T>C (n.571+142T>C) c.313+142T>C (n.313+142T>C) c.567+142T>C c.191-2292T>C (n.191-2292T>C) n.541T>C n.463+142T>C n.430+142T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102928T= | CA2322766140 | LDLR | c.571+142T= (n.571+142T=) c.313+142T= (n.313+142T=) c.567+142T= c.191-2292T= (n.191-2292T=) n.541T= n.463+142T= n.430+142T= | |
| 19 | g.11102929T>A | CA2813598747 | LDLR | c.571+143T>A (n.571+143T>A) c.313+143T>A (n.313+143T>A) c.567+143T>A c.191-2291T>A (n.191-2291T>A) n.542T>A n.463+143T>A n.430+143T>A | |
| 19 | g.11102930C>A | CA2582472331 | LDLR | c.571+144C>A (n.571+144C>A) c.313+144C>A (n.313+144C>A) c.567+144C>A c.191-2290C>A (n.191-2290C>A) n.543C>A n.463+144C>A n.430+144C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102930C= | CA2322766141 | LDLR | c.571+144C= (n.571+144C=) c.313+144C= (n.313+144C=) c.567+144C= c.191-2290C= (n.191-2290C=) n.543C= n.463+144C= n.430+144C= | |
| 19 | g.11102930C>G | CA2322766142 | LDLR | c.571+144C>G (n.571+144C>G) c.313+144C>G (n.313+144C>G) c.567+144C>G c.191-2290C>G (n.191-2290C>G) n.543C>G n.463+144C>G n.430+144C>G | dbSNP |
| 19 | g.11102931C>A | CA2582472332 | LDLR | c.571+145C>A (n.571+145C>A) c.313+145C>A (n.313+145C>A) c.567+145C>A c.191-2289C>A (n.191-2289C>A) n.544C>A n.463+145C>A n.430+145C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102931C= | CA2322766143 | LDLR | c.571+145C= (n.571+145C=) c.313+145C= (n.313+145C=) c.567+145C= c.191-2289C= (n.191-2289C=) n.544C= n.463+145C= n.430+145C= | |
| 19 | g.11102931C>G | CA2582472333 | LDLR | c.571+145C>G (n.571+145C>G) c.313+145C>G (n.313+145C>G) c.567+145C>G c.191-2289C>G (n.191-2289C>G) n.544C>G n.463+145C>G n.430+145C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102931C>T | CA305296180 | LDLR | c.571+145C>T (n.571+145C>T) c.313+145C>T (n.313+145C>T) c.567+145C>T c.191-2289C>T (n.191-2289C>T) n.544C>T n.463+145C>T n.430+145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102932del | CA2813598749 | LDLR | c.571+146del (n.571+146del) c.313+146del (n.313+146del) c.567+146del c.191-2288del (n.191-2288del) n.545del n.463+146del n.430+146del | |
| 19 | g.11102932G>A | CA305296183 | LDLR | c.571+146G>A (n.571+146G>A) c.313+146G>A (n.313+146G>A) c.567+146G>A c.191-2288G>A (n.191-2288G>A) n.545G>A n.463+146G>A n.430+146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102932G= | CA2322766144 | LDLR | c.571+146G= (n.571+146G=) c.313+146G= (n.313+146G=) c.567+146G= c.191-2288G= (n.191-2288G=) n.545G= n.463+146G= n.430+146G= | |
| 19 | g.11102932G>T | CA2582472334 | LDLR | c.571+146G>T (n.571+146G>T) c.313+146G>T (n.313+146G>T) c.567+146G>T c.191-2288G>T (n.191-2288G>T) n.545G>T n.463+146G>T n.430+146G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102933C>A | CA2582472335 | LDLR | c.571+147C>A (n.571+147C>A) c.313+147C>A (n.313+147C>A) c.567+147C>A c.191-2287C>A (n.191-2287C>A) n.546C>A n.463+147C>A n.430+147C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102933C= | CA2322766145 | LDLR | c.571+147C= (n.571+147C=) c.313+147C= (n.313+147C=) c.567+147C= c.191-2287C= (n.191-2287C=) n.546C= n.463+147C= n.430+147C= | |
| 19 | g.11102933C>T | CA2322766146 | LDLR | c.571+147C>T (n.571+147C>T) c.313+147C>T (n.313+147C>T) c.567+147C>T c.191-2287C>T (n.191-2287C>T) n.546C>T n.463+147C>T n.430+147C>T | dbSNP |
| 19 | g.11102934C>A | CA2582472337 | LDLR | c.571+148C>A (n.571+148C>A) c.313+148C>A (n.313+148C>A) c.567+148C>A c.191-2286C>A (n.191-2286C>A) n.547C>A n.463+148C>A n.430+148C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102934C= | CA2322766147 | LDLR | c.571+148C= (n.571+148C=) c.313+148C= (n.313+148C=) c.567+148C= c.191-2286C= (n.191-2286C=) n.547C= n.463+148C= n.430+148C= | |
| 19 | g.11102934C>G | CA2582472336 | LDLR | c.571+148C>G (n.571+148C>G) c.313+148C>G (n.313+148C>G) c.567+148C>G c.191-2286C>G (n.191-2286C>G) n.547C>G n.463+148C>G n.430+148C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102934C>T | CA2322766148 | LDLR | c.571+148C>T (n.571+148C>T) c.313+148C>T (n.313+148C>T) c.567+148C>T c.191-2286C>T (n.191-2286C>T) n.547C>T n.463+148C>T n.430+148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11102935C>A | CA2582472338 | LDLR | c.571+149C>A (n.571+149C>A) c.313+149C>A (n.313+149C>A) c.567+149C>A c.191-2285C>A (n.191-2285C>A) n.548C>A n.463+149C>A n.430+149C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102935C>T | CA2813598750 | LDLR | c.571+149C>T (n.571+149C>T) c.313+149C>T (n.313+149C>T) c.567+149C>T c.191-2285C>T (n.191-2285C>T) n.548C>T n.463+149C>T n.430+149C>T | |
| 19 | g.11102936T>A | CA2582472339 | LDLR | c.571+150T>A (n.571+150T>A) c.313+150T>A (n.313+150T>A) c.567+150T>A c.191-2284T>A (n.191-2284T>A) n.549T>A n.463+150T>A n.430+150T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102936T>C | CA2582472340 | LDLR | c.571+150T>C (n.571+150T>C) c.313+150T>C (n.313+150T>C) c.567+150T>C c.191-2284T>C (n.191-2284T>C) n.549T>C n.463+150T>C n.430+150T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102937T>C | CA2582472341 | LDLR | c.571+151T>C (n.571+151T>C) c.313+151T>C (n.313+151T>C) c.567+151T>C c.191-2283T>C (n.191-2283T>C) n.550T>C n.463+151T>C n.430+151T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11102938C>A | CA2582472342 | LDLR | c.571+152C>A (n.571+152C>A) c.313+152C>A (n.313+152C>A) c.567+152C>A c.191-2282C>A (n.191-2282C>A) n.551C>A n.463+152C>A n.430+152C>A | gnomAD v4 |