Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102409G>A | CA2322765848 | LDLR | c.449-255G>A (n.449-255G>A) c.191-255G>A (n.191-255G>A) c.445-255G>A c.190+2064G>A (n.190+2064G>A) n.277-255G>A n.341-255G>A n.308-255G>A | dbSNP |
19 | g.11102409G= | CA2322765847 | LDLR | c.449-255G= (n.449-255G=) c.191-255G= (n.191-255G=) c.445-255G= c.190+2064G= (n.190+2064G=) n.277-255G= n.341-255G= n.308-255G= | |
19 | g.11102409_11102415delinsGGTTAAA | CA2322765846 | LDLR | c.449-255_449-249delinsGGTTAAA (n.449-255_449-249delinsGGTTAAA) c.191-255_191-249delinsGGTTAAA (n.191-255_191-249delinsGGTTAAA) c.445-255_445-249delinsGGTTAAA c.190+2064_190+2070delinsGGTTAAA (n.190+2064_190+2070delinsGGTTAAA) n.277-255_277-249delinsGGTTAAA n.341-255_341-249delinsGGTTAAA n.308-255_308-249delinsGGTTAAA | |
19 | g.11102412_11102417del | CA10584785 | LDLR | c.449-252_449-247del (n.449-252_449-247del) c.191-252_191-247del (n.191-252_191-247del) c.445-252_445-247del c.190+2067_190+2072del (n.190+2067_190+2072del) n.277-252_277-247del n.341-252_341-247del n.308-252_308-247del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11102413A>C | CA993530412 | LDLR | c.449-251A>C (n.449-251A>C) c.191-251A>C (n.191-251A>C) c.445-251A>C c.190+2068A>C (n.190+2068A>C) n.277-251A>C n.341-251A>C n.308-251A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102425C= | CA2322765849 | LDLR | c.449-239C= (n.449-239C=) c.191-239C= (n.191-239C=) c.445-239C= c.190+2080C= (n.190+2080C=) n.277-239C= n.341-239C= n.308-239C= | |
19 | g.11102425C>T | CA305295919 | LDLR | c.449-239C>T (n.449-239C>T) c.191-239C>T (n.191-239C>T) c.445-239C>T c.190+2080C>T (n.190+2080C>T) n.277-239C>T n.341-239C>T n.308-239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102428C= | CA2322765850 | LDLR | c.449-236C= (n.449-236C=) c.191-236C= (n.191-236C=) c.445-236C= c.190+2083C= (n.190+2083C=) n.277-236C= n.341-236C= n.308-236C= | |
19 | g.11102428C>G | CA783239368 | LDLR | c.449-236C>G (n.449-236C>G) c.191-236C>G (n.191-236C>G) c.445-236C>G c.190+2083C>G (n.190+2083C>G) n.277-236C>G n.341-236C>G n.308-236C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102429C>A | CA305295922 | LDLR | c.449-235C>A (n.449-235C>A) c.191-235C>A (n.191-235C>A) c.445-235C>A c.190+2084C>A (n.190+2084C>A) n.277-235C>A n.341-235C>A n.308-235C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102429C= | CA2322765851 | LDLR | c.449-235C= (n.449-235C=) c.191-235C= (n.191-235C=) c.445-235C= c.190+2084C= (n.190+2084C=) n.277-235C= n.341-235C= n.308-235C= | |
19 | g.11102435C>A | CA631762861 | LDLR | c.449-229C>A (n.449-229C>A) c.191-229C>A (n.191-229C>A) c.445-229C>A c.190+2090C>A (n.190+2090C>A) n.277-229C>A n.341-229C>A n.308-229C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102435C= | CA2322765852 | LDLR | c.449-229C= (n.449-229C=) c.191-229C= (n.191-229C=) c.445-229C= c.190+2090C= (n.190+2090C=) n.277-229C= n.341-229C= n.308-229C= | |
19 | g.11102439C= | CA2322765853 | LDLR | c.449-225C= (n.449-225C=) c.191-225C= (n.191-225C=) c.445-225C= c.190+2094C= (n.190+2094C=) n.277-225C= n.341-225C= n.308-225C= | |
19 | g.11102439C>G | CA305295924 | LDLR | c.449-225C>G (n.449-225C>G) c.191-225C>G (n.191-225C>G) c.445-225C>G c.190+2094C>G (n.190+2094C>G) n.277-225C>G n.341-225C>G n.308-225C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102439C>T | CA305295927 | LDLR | c.449-225C>T (n.449-225C>T) c.191-225C>T (n.191-225C>T) c.445-225C>T c.190+2094C>T (n.190+2094C>T) n.277-225C>T n.341-225C>T n.308-225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102440G>A | CA783239372 | LDLR | c.449-224G>A (n.449-224G>A) c.191-224G>A (n.191-224G>A) c.445-224G>A c.190+2095G>A (n.190+2095G>A) n.277-224G>A n.341-224G>A n.308-224G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102440G= | CA2322765854 | LDLR | c.449-224G= (n.449-224G=) c.191-224G= (n.191-224G=) c.445-224G= c.190+2095G= (n.190+2095G=) n.277-224G= n.341-224G= n.308-224G= | |
19 | g.11102443T>A | CA305295932 | LDLR | c.449-221T>A (n.449-221T>A) c.191-221T>A (n.191-221T>A) c.445-221T>A c.190+2098T>A (n.190+2098T>A) n.277-221T>A n.341-221T>A n.308-221T>A | dbSNP |
19 | g.11102443T= | CA2322765855 | LDLR | c.449-221T= (n.449-221T=) c.191-221T= (n.191-221T=) c.445-221T= c.190+2098T= (n.190+2098T=) n.277-221T= n.341-221T= n.308-221T= | |
19 | g.11102448G>A | CA305295934 | LDLR | c.449-216G>A (n.449-216G>A) c.191-216G>A (n.191-216G>A) c.445-216G>A c.190+2103G>A (n.190+2103G>A) n.277-216G>A n.341-216G>A n.308-216G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102448G= | CA2322765856 | LDLR | c.449-216G= (n.449-216G=) c.191-216G= (n.191-216G=) c.445-216G= c.190+2103G= (n.190+2103G=) n.277-216G= n.341-216G= n.308-216G= | |
19 | g.11102449G>A | CA2322765858 | LDLR | c.449-215G>A (n.449-215G>A) c.191-215G>A (n.191-215G>A) c.445-215G>A c.190+2104G>A (n.190+2104G>A) n.277-215G>A n.341-215G>A n.308-215G>A | dbSNP |
19 | g.11102449G= | CA2322765857 | LDLR | c.449-215G= (n.449-215G=) c.191-215G= (n.191-215G=) c.445-215G= c.190+2104G= (n.190+2104G=) n.277-215G= n.341-215G= n.308-215G= | |
19 | g.11102450G= | CA2322765859 | LDLR | c.449-214G= (n.449-214G=) c.191-214G= (n.191-214G=) c.445-214G= c.190+2105G= (n.190+2105G=) n.277-214G= n.341-214G= n.308-214G= | |
19 | g.11102450G>T | CA783239376 | LDLR | c.449-214G>T (n.449-214G>T) c.191-214G>T (n.191-214G>T) c.445-214G>T c.190+2105G>T (n.190+2105G>T) n.277-214G>T n.341-214G>T n.308-214G>T | dbSNP |
19 | g.11102458G>A | CA631762866 | LDLR | c.449-206G>A (n.449-206G>A) c.191-206G>A (n.191-206G>A) c.445-206G>A c.190+2113G>A (n.190+2113G>A) n.277-206G>A n.341-206G>A n.308-206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102458G= | CA2322765860 | LDLR | c.449-206G= (n.449-206G=) c.191-206G= (n.191-206G=) c.445-206G= c.190+2113G= (n.190+2113G=) n.277-206G= n.341-206G= n.308-206G= | |
19 | g.11102459T>C | CA2535388287 | LDLR | c.449-205T>C (n.449-205T>C) c.191-205T>C (n.191-205T>C) c.445-205T>C c.190+2114T>C (n.190+2114T>C) n.277-205T>C n.341-205T>C n.308-205T>C | |
19 | g.11102459T>G | CA2813598681 | LDLR | c.449-205T>G (n.449-205T>G) c.191-205T>G (n.191-205T>G) c.445-205T>G c.190+2114T>G (n.190+2114T>G) n.277-205T>G n.341-205T>G n.308-205T>G | |
19 | g.11102463C= | CA2322765861 | LDLR | c.449-201C= (n.449-201C=) c.191-201C= (n.191-201C=) c.445-201C= c.190+2118C= (n.190+2118C=) n.277-201C= n.341-201C= n.308-201C= | |
19 | g.11102463C>T | CA631762867 | LDLR | c.449-201C>T (n.449-201C>T) c.191-201C>T (n.191-201C>T) c.445-201C>T c.190+2118C>T (n.190+2118C>T) n.277-201C>T n.341-201C>T n.308-201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102464G>A | CA305295936 | LDLR | c.449-200G>A (n.449-200G>A) c.191-200G>A (n.191-200G>A) c.445-200G>A c.190+2119G>A (n.190+2119G>A) n.277-200G>A n.341-200G>A n.308-200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102464G= | CA2322765862 | LDLR | c.449-200G= (n.449-200G=) c.191-200G= (n.191-200G=) c.445-200G= c.190+2119G= (n.190+2119G=) n.277-200G= n.341-200G= n.308-200G= | |
19 | g.11102464G>T | CA783239383 | LDLR | c.449-200G>T (n.449-200G>T) c.191-200G>T (n.191-200G>T) c.445-200G>T c.190+2119G>T (n.190+2119G>T) n.277-200G>T n.341-200G>T n.308-200G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102465C>A | CA305295938 | LDLR | c.449-199C>A (n.449-199C>A) c.191-199C>A (n.191-199C>A) c.445-199C>A c.190+2120C>A (n.190+2120C>A) n.277-199C>A n.341-199C>A n.308-199C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102465C= | CA2322765863 | LDLR | c.449-199C= (n.449-199C=) c.191-199C= (n.191-199C=) c.445-199C= c.190+2120C= (n.190+2120C=) n.277-199C= n.341-199C= n.308-199C= | |
19 | g.11102466C= | CA2322765864 | LDLR | c.449-198C= (n.449-198C=) c.191-198C= (n.191-198C=) c.445-198C= c.190+2121C= (n.190+2121C=) n.277-198C= n.341-198C= n.308-198C= | |
19 | g.11102466C>T | CA305295941 | LDLR | c.449-198C>T (n.449-198C>T) c.191-198C>T (n.191-198C>T) c.445-198C>T c.190+2121C>T (n.190+2121C>T) n.277-198C>T n.341-198C>T n.308-198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102469C= | CA2322765865 | LDLR | c.449-195C= (n.449-195C=) c.191-195C= (n.191-195C=) c.445-195C= c.190+2124C= (n.190+2124C=) n.277-195C= n.341-195C= n.308-195C= | |
19 | g.11102469C>G | CA657549242 | LDLR | c.449-195C>G (n.449-195C>G) c.191-195C>G (n.191-195C>G) c.445-195C>G c.190+2124C>G (n.190+2124C>G) n.277-195C>G n.341-195C>G n.308-195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11102470_11102471delinsAC | CA2322765866 | LDLR | c.449-194_449-193delinsAC (n.449-194_449-193delinsAC) c.191-194_191-193delinsAC (n.191-194_191-193delinsAC) c.445-194_445-193delinsAC c.190+2125_190+2126delinsAC (n.190+2125_190+2126delinsAC) n.277-194_277-193delinsAC n.341-194_341-193delinsAC n.308-194_308-193delinsAC | |
19 | g.11102471del | CA305295943 | LDLR | c.449-193del (n.449-193del) c.191-193del (n.191-193del) c.445-193del c.190+2126del (n.190+2126del) n.277-193del n.341-193del n.308-193del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102472A= | CA2322765867 | LDLR | c.449-192A= (n.449-192A=) c.191-192A= (n.191-192A=) c.445-192A= c.190+2127A= (n.190+2127A=) n.277-192A= n.341-192A= n.308-192A= | |
19 | g.11102472A>G | CA305295944 | LDLR | c.449-192A>G (n.449-192A>G) c.191-192A>G (n.191-192A>G) c.445-192A>G c.190+2127A>G (n.190+2127A>G) n.277-192A>G n.341-192A>G n.308-192A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102474C>A | CA305295947 | LDLR | c.449-190C>A (n.449-190C>A) c.191-190C>A (n.191-190C>A) c.445-190C>A c.190+2129C>A (n.190+2129C>A) n.277-190C>A n.341-190C>A n.308-190C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102474C= | CA2322765868 | LDLR | c.449-190C= (n.449-190C=) c.191-190C= (n.191-190C=) c.445-190C= c.190+2129C= (n.190+2129C=) n.277-190C= n.341-190C= n.308-190C= | |
19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
19 | g.11102479T>A | CA2322765870 | LDLR | c.449-185T>A (n.449-185T>A) c.191-185T>A (n.191-185T>A) c.445-185T>A c.190+2134T>A (n.190+2134T>A) n.277-185T>A n.341-185T>A n.308-185T>A | dbSNP |
19 | g.11102479T= | CA2322765869 | LDLR | c.449-185T= (n.449-185T=) c.191-185T= (n.191-185T=) c.445-185T= c.190+2134T= (n.190+2134T=) n.277-185T= n.341-185T= n.308-185T= | |
19 | g.11102480A= | CA2322765871 | LDLR | c.449-184A= (n.449-184A=) c.191-184A= (n.191-184A=) c.445-184A= c.190+2135A= (n.190+2135A=) n.277-184A= n.341-184A= n.308-184A= | |
19 | g.11102480A>G | CA305295949 | LDLR | c.449-184A>G (n.449-184A>G) c.191-184A>G (n.191-184A>G) c.445-184A>G c.190+2135A>G (n.190+2135A>G) n.277-184A>G n.341-184A>G n.308-184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102481A= | CA2322765873 | LDLR | c.449-183A= (n.449-183A=) c.191-183A= (n.191-183A=) c.445-183A= c.190+2136A= (n.190+2136A=) n.277-183A= n.341-183A= n.308-183A= | |
19 | g.11102481A>G | CA2322765872 | LDLR | c.449-183A>G (n.449-183A>G) c.191-183A>G (n.191-183A>G) c.445-183A>G c.190+2136A>G (n.190+2136A>G) n.277-183A>G n.341-183A>G n.308-183A>G | dbSNP |
19 | g.11102485T>C | CA993530432 | LDLR | c.449-179T>C (n.449-179T>C) c.191-179T>C (n.191-179T>C) c.445-179T>C c.190+2140T>C (n.190+2140T>C) n.277-179T>C n.341-179T>C n.308-179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102485T= | CA2322765874 | LDLR | c.449-179T= (n.449-179T=) c.191-179T= (n.191-179T=) c.445-179T= c.190+2140T= (n.190+2140T=) n.277-179T= n.341-179T= n.308-179T= | |
19 | g.11102488T>C | CA2322765876 | LDLR | c.449-176T>C (n.449-176T>C) c.191-176T>C (n.191-176T>C) c.445-176T>C c.190+2143T>C (n.190+2143T>C) n.277-176T>C n.341-176T>C n.308-176T>C | dbSNP |
19 | g.11102488T= | CA2322765875 | LDLR | c.449-176T= (n.449-176T=) c.191-176T= (n.191-176T=) c.445-176T= c.190+2143T= (n.190+2143T=) n.277-176T= n.341-176T= n.308-176T= | |
19 | g.11102497T>C | CA305295952 | LDLR | c.449-167T>C (n.449-167T>C) c.191-167T>C (n.191-167T>C) c.445-167T>C c.190+2152T>C (n.190+2152T>C) n.277-167T>C n.341-167T>C n.308-167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102497T= | CA2322765877 | LDLR | c.449-167T= (n.449-167T=) c.191-167T= (n.191-167T=) c.445-167T= c.190+2152T= (n.190+2152T=) n.277-167T= n.341-167T= n.308-167T= | |
19 | g.11102498A= | CA2322765878 | LDLR | c.449-166A= (n.449-166A=) c.191-166A= (n.191-166A=) c.445-166A= c.190+2153A= (n.190+2153A=) n.277-166A= n.341-166A= n.308-166A= | |
19 | g.11102498A>G | CA631762882 | LDLR | c.449-166A>G (n.449-166A>G) c.191-166A>G (n.191-166A>G) c.445-166A>G c.190+2153A>G (n.190+2153A>G) n.277-166A>G n.341-166A>G n.308-166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102498_11102499delinsAG | CA2322765879 | LDLR | c.449-166_449-165delinsAG (n.449-166_449-165delinsAG) c.191-166_191-165delinsAG (n.191-166_191-165delinsAG) c.445-166_445-165delinsAG c.190+2153_190+2154delinsAG (n.190+2153_190+2154delinsAG) n.277-166_277-165delinsAG n.341-166_341-165delinsAG n.308-166_308-165delinsAG | |
19 | g.11102499del | CA993530436 | LDLR | c.449-165del (n.449-165del) c.191-165del (n.191-165del) c.445-165del c.190+2154del (n.190+2154del) n.277-165del n.341-165del n.308-165del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102500A= | CA2322765880 | LDLR | c.449-164A= (n.449-164A=) c.191-164A= (n.191-164A=) c.445-164A= c.190+2155A= (n.190+2155A=) n.277-164A= n.341-164A= n.308-164A= | |
19 | g.11102500A>G | CA783239398 | LDLR | c.449-164A>G (n.449-164A>G) c.191-164A>G (n.191-164A>G) c.445-164A>G c.190+2155A>G (n.190+2155A>G) n.277-164A>G n.341-164A>G n.308-164A>G | dbSNP |
19 | g.11102501G= | CA2322765881 | LDLR | c.449-163G= (n.449-163G=) c.191-163G= (n.191-163G=) c.445-163G= c.190+2156G= (n.190+2156G=) n.277-163G= n.341-163G= n.308-163G= | |
19 | g.11102501G>T | CA783239399 | LDLR | c.449-163G>T (n.449-163G>T) c.191-163G>T (n.191-163G>T) c.445-163G>T c.190+2156G>T (n.190+2156G>T) n.277-163G>T n.341-163G>T n.308-163G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102502A= | CA2322765882 | LDLR | c.449-162A= (n.449-162A=) c.191-162A= (n.191-162A=) c.445-162A= c.190+2157A= (n.190+2157A=) n.277-162A= n.341-162A= n.308-162A= | |
19 | g.11102502A>C | CA631762884 | LDLR | c.449-162A>C (n.449-162A>C) c.191-162A>C (n.191-162A>C) c.445-162A>C c.190+2157A>C (n.190+2157A>C) n.277-162A>C n.341-162A>C n.308-162A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102503C= | CA2322765883 | LDLR | c.449-161C= (n.449-161C=) c.191-161C= (n.191-161C=) c.445-161C= c.190+2158C= (n.190+2158C=) n.277-161C= n.341-161C= n.308-161C= | |
19 | g.11102503C>T | CA783239404 | LDLR | c.449-161C>T (n.449-161C>T) c.191-161C>T (n.191-161C>T) c.445-161C>T c.190+2158C>T (n.190+2158C>T) n.277-161C>T n.341-161C>T n.308-161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102504A>G | CA993530445 | LDLR | c.449-160A>G (n.449-160A>G) c.191-160A>G (n.191-160A>G) c.445-160A>G c.190+2159A>G (n.190+2159A>G) n.277-160A>G n.341-160A>G n.308-160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102506G>C | CA2735380274 | LDLR | c.449-158G>C (n.449-158G>C) c.191-158G>C (n.191-158G>C) c.445-158G>C c.190+2161G>C (n.190+2161G>C) n.277-158G>C n.341-158G>C n.308-158G>C | dbSNP |
19 | g.11102506G= | CA2322765884 | LDLR | c.449-158G= (n.449-158G=) c.191-158G= (n.191-158G=) c.445-158G= c.190+2161G= (n.190+2161G=) n.277-158G= n.341-158G= n.308-158G= | |
19 | g.11102506G>T | CA2322765885 | LDLR | c.449-158G>T (n.449-158G>T) c.191-158G>T (n.191-158G>T) c.445-158G>T c.190+2161G>T (n.190+2161G>T) n.277-158G>T n.341-158G>T n.308-158G>T | dbSNP |