| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
| 19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102309T>G | CA2322765785 | LDLR | c.449-355T>G (n.449-355T>G) c.191-355T>G (n.191-355T>G) c.445-355T>G c.190+1964T>G (n.190+1964T>G) n.277-355T>G n.341-355T>G n.308-355T>G | dbSNP |
| 19 | g.11102309T= | CA2322765784 | LDLR | c.449-355T= (n.449-355T=) c.191-355T= (n.191-355T=) c.445-355T= c.190+1964T= (n.190+1964T=) n.277-355T= n.341-355T= n.308-355T= | |
| 19 | g.11102310G>A | CA2322765787 | LDLR | c.449-354G>A (n.449-354G>A) c.191-354G>A (n.191-354G>A) c.445-354G>A c.190+1965G>A (n.190+1965G>A) n.277-354G>A n.341-354G>A n.308-354G>A | dbSNP |
| 19 | g.11102310G= | CA2322765786 | LDLR | c.449-354G= (n.449-354G=) c.191-354G= (n.191-354G=) c.445-354G= c.190+1965G= (n.190+1965G=) n.277-354G= n.341-354G= n.308-354G= | |
| 19 | g.11102313T>G | CA2322765789 | LDLR | c.449-351T>G (n.449-351T>G) c.191-351T>G (n.191-351T>G) c.445-351T>G c.190+1968T>G (n.190+1968T>G) n.277-351T>G n.341-351T>G n.308-351T>G | dbSNP |
| 19 | g.11102313T= | CA2322765788 | LDLR | c.449-351T= (n.449-351T=) c.191-351T= (n.191-351T=) c.445-351T= c.190+1968T= (n.190+1968T=) n.277-351T= n.341-351T= n.308-351T= | |
| 19 | g.11102314C= | CA2322765790 | LDLR | c.449-350C= (n.449-350C=) c.191-350C= (n.191-350C=) c.445-350C= c.190+1969C= (n.190+1969C=) n.277-350C= n.341-350C= n.308-350C= | |
| 19 | g.11102314C>T | CA783239295 | LDLR | c.449-350C>T (n.449-350C>T) c.191-350C>T (n.191-350C>T) c.445-350C>T c.190+1969C>T (n.190+1969C>T) n.277-350C>T n.341-350C>T n.308-350C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102314_11102316delinsCTT | CA2322765791 | LDLR | c.449-350_449-348delinsCTT (n.449-350_449-348delinsCTT) c.191-350_191-348delinsCTT (n.191-350_191-348delinsCTT) c.445-350_445-348delinsCTT c.190+1969_190+1971delinsCTT (n.190+1969_190+1971delinsCTT) n.277-350_277-348delinsCTT n.341-350_341-348delinsCTT n.308-350_308-348delinsCTT | |
| 19 | g.11102319_11102320del | CA783239297 | LDLR | c.449-345_449-344del (n.449-345_449-344del) c.191-345_191-344del (n.191-345_191-344del) c.445-345_445-344del c.190+1974_190+1975del (n.190+1974_190+1975del) n.277-345_277-344del n.341-345_341-344del n.308-345_308-344del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102316T>A | CA783239298 | LDLR | c.449-348T>A (n.449-348T>A) c.191-348T>A (n.191-348T>A) c.445-348T>A c.190+1971T>A (n.190+1971T>A) n.277-348T>A n.341-348T>A n.308-348T>A | dbSNP |
| 19 | g.11102316T= | CA2322765792 | LDLR | c.449-348T= (n.449-348T=) c.191-348T= (n.191-348T=) c.445-348T= c.190+1971T= (n.190+1971T=) n.277-348T= n.341-348T= n.308-348T= | |
| 19 | g.11102319T>A | CA631762840 | LDLR | c.449-345T>A (n.449-345T>A) c.191-345T>A (n.191-345T>A) c.445-345T>A c.190+1974T>A (n.190+1974T>A) n.277-345T>A n.341-345T>A n.308-345T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102319T>C | CA305295869 | LDLR | c.449-345T>C (n.449-345T>C) c.191-345T>C (n.191-345T>C) c.445-345T>C c.190+1974T>C (n.190+1974T>C) n.277-345T>C n.341-345T>C n.308-345T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102319T>G | CA305295871 | LDLR | c.449-345T>G (n.449-345T>G) c.191-345T>G (n.191-345T>G) c.445-345T>G c.190+1974T>G (n.190+1974T>G) n.277-345T>G n.341-345T>G n.308-345T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11102319T= | CA2322765794 | LDLR | c.449-345T= (n.449-345T=) c.191-345T= (n.191-345T=) c.445-345T= c.190+1974T= (n.190+1974T=) n.277-345T= n.341-345T= n.308-345T= | |
| 19 | g.11102319_11102321delinsTTG | CA2322765793 | LDLR | c.449-345_449-343delinsTTG (n.449-345_449-343delinsTTG) c.191-345_191-343delinsTTG (n.191-345_191-343delinsTTG) c.445-345_445-343delinsTTG c.190+1974_190+1976delinsTTG (n.190+1974_190+1976delinsTTG) n.277-345_277-343delinsTTG n.341-345_341-343delinsTTG n.308-345_308-343delinsTTG | |
| 19 | g.11102334_11102335dup | CA305295872 | LDLR | c.449-330_449-329dup (n.449-330_449-329dup) c.191-330_191-329dup (n.191-330_191-329dup) c.445-330_445-329dup c.190+1989_190+1990dup (n.190+1989_190+1990dup) n.277-330_277-329dup n.341-330_341-329dup n.308-330_308-329dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102332_11102335dup | CA783239315 | LDLR | c.449-332_449-329dup (n.449-332_449-329dup) c.191-332_191-329dup (n.191-332_191-329dup) c.445-332_445-329dup c.190+1987_190+1990dup (n.190+1987_190+1990dup) n.277-332_277-329dup n.341-332_341-329dup n.308-332_308-329dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102334_11102335del | CA631762843 | LDLR | c.449-330_449-329del (n.449-330_449-329del) c.191-330_191-329del (n.191-330_191-329del) c.445-330_445-329del c.190+1989_190+1990del (n.190+1989_190+1990del) n.277-330_277-329del n.341-330_341-329del n.308-330_308-329del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102332_11102335del | CA2518335551 | LDLR | c.449-332_449-329del (n.449-332_449-329del) c.191-332_191-329del (n.191-332_191-329del) c.445-332_445-329del c.190+1987_190+1990del (n.190+1987_190+1990del) n.277-332_277-329del n.341-332_341-329del n.308-332_308-329del | |
| 19 | g.11102321G= | CA2322765795 | LDLR | c.449-343G= (n.449-343G=) c.191-343G= (n.191-343G=) c.445-343G= c.190+1976G= (n.190+1976G=) n.277-343G= n.341-343G= n.308-343G= | |
| 19 | g.11102321G>T | CA305295876 | LDLR | c.449-343G>T (n.449-343G>T) c.191-343G>T (n.191-343G>T) c.445-343G>T c.190+1976G>T (n.190+1976G>T) n.277-343G>T n.341-343G>T n.308-343G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102327G= | CA2322765796 | LDLR | c.449-337G= (n.449-337G=) c.191-337G= (n.191-337G=) c.445-337G= c.190+1982G= (n.190+1982G=) n.277-337G= n.341-337G= n.308-337G= | |
| 19 | g.11102328dup | CA631762846 | LDLR | c.449-336dup (n.449-336dup) c.191-336dup (n.191-336dup) c.445-336dup c.190+1983dup (n.190+1983dup) n.277-336dup n.341-336dup n.308-336dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102329G= | CA2322765797 | LDLR | c.449-335G= (n.449-335G=) c.191-335G= (n.191-335G=) c.445-335G= c.190+1984G= (n.190+1984G=) n.277-335G= n.341-335G= n.308-335G= | |
| 19 | g.11102329G>T | CA993530381 | LDLR | c.449-335G>T (n.449-335G>T) c.191-335G>T (n.191-335G>T) c.445-335G>T c.190+1984G>T (n.190+1984G>T) n.277-335G>T n.341-335G>T n.308-335G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102330T>C | CA305295878 | LDLR | c.449-334T>C (n.449-334T>C) c.191-334T>C (n.191-334T>C) c.445-334T>C c.190+1985T>C (n.190+1985T>C) n.277-334T>C n.341-334T>C n.308-334T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102330T= | CA2322765798 | LDLR | c.449-334T= (n.449-334T=) c.191-334T= (n.191-334T=) c.445-334T= c.190+1985T= (n.190+1985T=) n.277-334T= n.341-334T= n.308-334T= | |
| 19 | g.11102331G>A | CA993530387 | LDLR | c.449-333G>A (n.449-333G>A) c.191-333G>A (n.191-333G>A) c.445-333G>A c.190+1986G>A (n.190+1986G>A) n.277-333G>A n.341-333G>A n.308-333G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102331G= | CA2322765799 | LDLR | c.449-333G= (n.449-333G=) c.191-333G= (n.191-333G=) c.445-333G= c.190+1986G= (n.190+1986G=) n.277-333G= n.341-333G= n.308-333G= | |
| 19 | g.11102333G= | CA2322765800 | LDLR | c.449-331G= (n.449-331G=) c.191-331G= (n.191-331G=) c.445-331G= c.190+1988G= (n.190+1988G=) n.277-331G= n.341-331G= n.308-331G= | |
| 19 | g.11102334T= | CA2322765802 | LDLR | c.449-330T= (n.449-330T=) c.191-330T= (n.191-330T=) c.445-330T= c.190+1989T= (n.190+1989T=) n.277-330T= n.341-330T= n.308-330T= | |
| 19 | g.11102334_11102335insTT | CA2322765801 | LDLR | c.449-330_449-329insTT (n.449-330_449-329insTT) c.191-330_191-329insTT (n.191-330_191-329insTT) c.445-330_445-329insTT c.190+1989_190+1990insTT (n.190+1989_190+1990insTT) n.277-330_277-329insTT n.341-330_341-329insTT n.308-330_308-329insTT | dbSNP |
| 19 | g.11102335_11102336dup | CA783239321 | LDLR | c.449-329_449-328dup (n.449-329_449-328dup) c.191-329_191-328dup (n.191-329_191-328dup) c.445-329_445-328dup c.190+1990_190+1991dup (n.190+1990_190+1991dup) n.277-329_277-328dup n.341-329_341-328dup n.308-329_308-328dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102337C= | CA2322765803 | LDLR | c.449-327C= (n.449-327C=) c.191-327C= (n.191-327C=) c.445-327C= c.190+1992C= (n.190+1992C=) n.277-327C= n.341-327C= n.308-327C= | |
| 19 | g.11102337C>G | CA305295880 | LDLR | c.449-327C>G (n.449-327C>G) c.191-327C>G (n.191-327C>G) c.445-327C>G c.190+1992C>G (n.190+1992C>G) n.277-327C>G n.341-327C>G n.308-327C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102337C>T | CA305295882 | LDLR | c.449-327C>T (n.449-327C>T) c.191-327C>T (n.191-327C>T) c.445-327C>T c.190+1992C>T (n.190+1992C>T) n.277-327C>T n.341-327C>T n.308-327C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102338G>A | CA305295884 | LDLR | c.449-326G>A (n.449-326G>A) c.191-326G>A (n.191-326G>A) c.445-326G>A c.190+1993G>A (n.190+1993G>A) n.277-326G>A n.341-326G>A n.308-326G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102338G= | CA2322765804 | LDLR | c.449-326G= (n.449-326G=) c.191-326G= (n.191-326G=) c.445-326G= c.190+1993G= (n.190+1993G=) n.277-326G= n.341-326G= n.308-326G= | |
| 19 | g.11102339G>C | CA305295886 | LDLR | c.449-325G>C (n.449-325G>C) c.191-325G>C (n.191-325G>C) c.445-325G>C c.190+1994G>C (n.190+1994G>C) n.277-325G>C n.341-325G>C n.308-325G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102339G= | CA2322765805 | LDLR | c.449-325G= (n.449-325G=) c.191-325G= (n.191-325G=) c.445-325G= c.190+1994G= (n.190+1994G=) n.277-325G= n.341-325G= n.308-325G= | |
| 19 | g.11102341G= | CA2322765806 | LDLR | c.449-323G= (n.449-323G=) c.191-323G= (n.191-323G=) c.445-323G= c.190+1996G= (n.190+1996G=) n.277-323G= n.341-323G= n.308-323G= | |
| 19 | g.11102341G>T | CA783239330 | LDLR | c.449-323G>T (n.449-323G>T) c.191-323G>T (n.191-323G>T) c.445-323G>T c.190+1996G>T (n.190+1996G>T) n.277-323G>T n.341-323G>T n.308-323G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102342T>C | CA2322765808 | LDLR | c.449-322T>C (n.449-322T>C) c.191-322T>C (n.191-322T>C) c.445-322T>C c.190+1997T>C (n.190+1997T>C) n.277-322T>C n.341-322T>C n.308-322T>C | dbSNP |
| 19 | g.11102342T= | CA2322765807 | LDLR | c.449-322T= (n.449-322T=) c.191-322T= (n.191-322T=) c.445-322T= c.190+1997T= (n.190+1997T=) n.277-322T= n.341-322T= n.308-322T= | |
| 19 | g.11102348T>C | CA305295888 | LDLR | c.449-316T>C (n.449-316T>C) c.191-316T>C (n.191-316T>C) c.445-316T>C c.190+2003T>C (n.190+2003T>C) n.277-316T>C n.341-316T>C n.308-316T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102348T= | CA2322765809 | LDLR | c.449-316T= (n.449-316T=) c.191-316T= (n.191-316T=) c.445-316T= c.190+2003T= (n.190+2003T=) n.277-316T= n.341-316T= n.308-316T= | |
| 19 | g.11102350T>A | CA2322765811 | LDLR | c.449-314T>A (n.449-314T>A) c.191-314T>A (n.191-314T>A) c.445-314T>A c.190+2005T>A (n.190+2005T>A) n.277-314T>A n.341-314T>A n.308-314T>A | dbSNP |
| 19 | g.11102350T= | CA2322765810 | LDLR | c.449-314T= (n.449-314T=) c.191-314T= (n.191-314T=) c.445-314T= c.190+2005T= (n.190+2005T=) n.277-314T= n.341-314T= n.308-314T= | |
| 19 | g.11102352C= | CA2322765812 | LDLR | c.449-312C= (n.449-312C=) c.191-312C= (n.191-312C=) c.445-312C= c.190+2007C= (n.190+2007C=) n.277-312C= n.341-312C= n.308-312C= | |
| 19 | g.11102352C>T | CA305295891 | LDLR | c.449-312C>T (n.449-312C>T) c.191-312C>T (n.191-312C>T) c.445-312C>T c.190+2007C>T (n.190+2007C>T) n.277-312C>T n.341-312C>T n.308-312C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102353C= | CA2322765813 | LDLR | c.449-311C= (n.449-311C=) c.191-311C= (n.191-311C=) c.445-311C= c.190+2008C= (n.190+2008C=) n.277-311C= n.341-311C= n.308-311C= | |
| 19 | g.11102353C>T | CA2322765814 | LDLR | c.449-311C>T (n.449-311C>T) c.191-311C>T (n.191-311C>T) c.445-311C>T c.190+2008C>T (n.190+2008C>T) n.277-311C>T n.341-311C>T n.308-311C>T | dbSNP |
| 19 | g.11102354A>G | CA2735609933 | LDLR | c.449-310A>G (n.449-310A>G) c.191-310A>G (n.191-310A>G) c.445-310A>G c.190+2009A>G (n.190+2009A>G) n.277-310A>G n.341-310A>G n.308-310A>G | dbSNP |
| 19 | g.11102354_11102355delinsAC | CA2322765815 | LDLR | c.449-310_449-309delinsAC (n.449-310_449-309delinsAC) c.191-310_191-309delinsAC (n.191-310_191-309delinsAC) c.445-310_445-309delinsAC c.190+2009_190+2010delinsAC (n.190+2009_190+2010delinsAC) n.277-310_277-309delinsAC n.341-310_341-309delinsAC n.308-310_308-309delinsAC | |
| 19 | g.11102355C= | CA2322765816 | LDLR | c.449-309C= (n.449-309C=) c.191-309C= (n.191-309C=) c.445-309C= c.190+2010C= (n.190+2010C=) n.277-309C= n.341-309C= n.308-309C= | |
| 19 | g.11102355C>T | CA993530391 | LDLR | c.449-309C>T (n.449-309C>T) c.191-309C>T (n.191-309C>T) c.445-309C>T c.190+2010C>T (n.190+2010C>T) n.277-309C>T n.341-309C>T n.308-309C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102357del | CA631762851 | LDLR | c.449-307del (n.449-307del) c.191-307del (n.191-307del) c.445-307del c.190+2012del (n.190+2012del) n.277-307del n.341-307del n.308-307del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102356C= | CA2322765817 | LDLR | c.449-308C= (n.449-308C=) c.191-308C= (n.191-308C=) c.445-308C= c.190+2011C= (n.190+2011C=) n.277-308C= n.341-308C= n.308-308C= | |
| 19 | g.11102356C>T | CA305295893 | LDLR | c.449-308C>T (n.449-308C>T) c.191-308C>T (n.191-308C>T) c.445-308C>T c.190+2011C>T (n.190+2011C>T) n.277-308C>T n.341-308C>T n.308-308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102358A= | CA2322765818 | LDLR | c.449-306A= (n.449-306A=) c.191-306A= (n.191-306A=) c.445-306A= c.190+2013A= (n.190+2013A=) n.277-306A= n.341-306A= n.308-306A= | |
| 19 | g.11102358A>G | CA631762853 | LDLR | c.449-306A>G (n.449-306A>G) c.191-306A>G (n.191-306A>G) c.445-306A>G c.190+2013A>G (n.190+2013A>G) n.277-306A>G n.341-306A>G n.308-306A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102361C= | CA2322765819 | LDLR | c.449-303C= (n.449-303C=) c.191-303C= (n.191-303C=) c.445-303C= c.190+2016C= (n.190+2016C=) n.277-303C= n.341-303C= n.308-303C= | |
| 19 | g.11102361C>T | CA993530397 | LDLR | c.449-303C>T (n.449-303C>T) c.191-303C>T (n.191-303C>T) c.445-303C>T c.190+2016C>T (n.190+2016C>T) n.277-303C>T n.341-303C>T n.308-303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102363G>A | CA305295895 | LDLR | c.449-301G>A (n.449-301G>A) c.191-301G>A (n.191-301G>A) c.445-301G>A c.190+2018G>A (n.190+2018G>A) n.277-301G>A n.341-301G>A n.308-301G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102363G= | CA2322765820 | LDLR | c.449-301G= (n.449-301G=) c.191-301G= (n.191-301G=) c.445-301G= c.190+2018G= (n.190+2018G=) n.277-301G= n.341-301G= n.308-301G= | |
| 19 | g.11102363G>T | CA2322765821 | LDLR | c.449-301G>T (n.449-301G>T) c.191-301G>T (n.191-301G>T) c.445-301G>T c.190+2018G>T (n.190+2018G>T) n.277-301G>T n.341-301G>T n.308-301G>T | dbSNP |
| 19 | g.11102366G>A | CA783239341 | LDLR | c.449-298G>A (n.449-298G>A) c.191-298G>A (n.191-298G>A) c.445-298G>A c.190+2021G>A (n.190+2021G>A) n.277-298G>A n.341-298G>A n.308-298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102366G= | CA2322765822 | LDLR | c.449-298G= (n.449-298G=) c.191-298G= (n.191-298G=) c.445-298G= c.190+2021G= (n.190+2021G=) n.277-298G= n.341-298G= n.308-298G= | |
| 19 | g.11102367T>G | CA2322765824 | LDLR | c.449-297T>G (n.449-297T>G) c.191-297T>G (n.191-297T>G) c.445-297T>G c.190+2022T>G (n.190+2022T>G) n.277-297T>G n.341-297T>G n.308-297T>G | dbSNP |
| 19 | g.11102367T= | CA2322765823 | LDLR | c.449-297T= (n.449-297T=) c.191-297T= (n.191-297T=) c.445-297T= c.190+2022T= (n.190+2022T=) n.277-297T= n.341-297T= n.308-297T= | |
| 19 | g.11102369C= | CA2322765825 | LDLR | c.449-295C= (n.449-295C=) c.191-295C= (n.191-295C=) c.445-295C= c.190+2024C= (n.190+2024C=) n.277-295C= n.341-295C= n.308-295C= | |
| 19 | g.11102369C>T | CA993530399 | LDLR | c.449-295C>T (n.449-295C>T) c.191-295C>T (n.191-295C>T) c.445-295C>T c.190+2024C>T (n.190+2024C>T) n.277-295C>T n.341-295C>T n.308-295C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102370A= | CA2322765826 | LDLR | c.449-294A= (n.449-294A=) c.191-294A= (n.191-294A=) c.445-294A= c.190+2025A= (n.190+2025A=) n.277-294A= n.341-294A= n.308-294A= | |
| 19 | g.11102370A>G | CA2322765827 | LDLR | c.449-294A>G (n.449-294A>G) c.191-294A>G (n.191-294A>G) c.445-294A>G c.190+2025A>G (n.190+2025A>G) n.277-294A>G n.341-294A>G n.308-294A>G | dbSNP |
| 19 | g.11102371A= | CA2322765828 | LDLR | c.449-293A= (n.449-293A=) c.191-293A= (n.191-293A=) c.445-293A= c.190+2026A= (n.190+2026A=) n.277-293A= n.341-293A= n.308-293A= | |
| 19 | g.11102371A>G | CA305295898 | LDLR | c.449-293A>G (n.449-293A>G) c.191-293A>G (n.191-293A>G) c.445-293A>G c.190+2026A>G (n.190+2026A>G) n.277-293A>G n.341-293A>G n.308-293A>G | dbSNP |
| 19 | g.11102376A= | CA2322765829 | LDLR | c.449-288A= (n.449-288A=) c.191-288A= (n.191-288A=) c.445-288A= c.190+2031A= (n.190+2031A=) n.277-288A= n.341-288A= n.308-288A= | |
| 19 | g.11102376A>G | CA2322765830 | LDLR | c.449-288A>G (n.449-288A>G) c.191-288A>G (n.191-288A>G) c.445-288A>G c.190+2031A>G (n.190+2031A>G) n.277-288A>G n.341-288A>G n.308-288A>G | dbSNP |
| 19 | g.11102378G>C | CA305295901 | LDLR | c.449-286G>C (n.449-286G>C) c.191-286G>C (n.191-286G>C) c.445-286G>C c.190+2033G>C (n.190+2033G>C) n.277-286G>C n.341-286G>C n.308-286G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102378G= | CA2322765831 | LDLR | c.449-286G= (n.449-286G=) c.191-286G= (n.191-286G=) c.445-286G= c.190+2033G= (n.190+2033G=) n.277-286G= n.341-286G= n.308-286G= | |
| 19 | g.11102381C= | CA2322765832 | LDLR | c.449-283C= (n.449-283C=) c.191-283C= (n.191-283C=) c.445-283C= c.190+2036C= (n.190+2036C=) n.277-283C= n.341-283C= n.308-283C= | |
| 19 | g.11102381C>G | CA631762857 | LDLR | c.449-283C>G (n.449-283C>G) c.191-283C>G (n.191-283C>G) c.445-283C>G c.190+2036C>G (n.190+2036C>G) n.277-283C>G n.341-283C>G n.308-283C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102383C= | CA2322765833 | LDLR | c.449-281C= (n.449-281C=) c.191-281C= (n.191-281C=) c.445-281C= c.190+2038C= (n.190+2038C=) n.277-281C= n.341-281C= n.308-281C= | |
| 19 | g.11102383C>T | CA305295903 | LDLR | c.449-281C>T (n.449-281C>T) c.191-281C>T (n.191-281C>T) c.445-281C>T c.190+2038C>T (n.190+2038C>T) n.277-281C>T n.341-281C>T n.308-281C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102385G>A | CA305295906 | LDLR | c.449-279G>A (n.449-279G>A) c.191-279G>A (n.191-279G>A) c.445-279G>A c.190+2040G>A (n.190+2040G>A) n.277-279G>A n.341-279G>A n.308-279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102385G= | CA2322765834 | LDLR | c.449-279G= (n.449-279G=) c.191-279G= (n.191-279G=) c.445-279G= c.190+2040G= (n.190+2040G=) n.277-279G= n.341-279G= n.308-279G= | |
| 19 | g.11102388C>A | CA657549241 | LDLR | c.449-276C>A (n.449-276C>A) c.191-276C>A (n.191-276C>A) c.445-276C>A c.190+2043C>A (n.190+2043C>A) n.277-276C>A n.341-276C>A n.308-276C>A | COSMIC |
| 19 | g.11102388C= | CA2322765835 | LDLR | c.449-276C= (n.449-276C=) c.191-276C= (n.191-276C=) c.445-276C= c.190+2043C= (n.190+2043C=) n.277-276C= n.341-276C= n.308-276C= | |
| 19 | g.11102388C>T | CA305295908 | LDLR | c.449-276C>T (n.449-276C>T) c.191-276C>T (n.191-276C>T) c.445-276C>T c.190+2043C>T (n.190+2043C>T) n.277-276C>T n.341-276C>T n.308-276C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102391C= | CA2322765836 | LDLR | c.449-273C= (n.449-273C=) c.191-273C= (n.191-273C=) c.445-273C= c.190+2046C= (n.190+2046C=) n.277-273C= n.341-273C= n.308-273C= | |
| 19 | g.11102391C>T | CA305295910 | LDLR | c.449-273C>T (n.449-273C>T) c.191-273C>T (n.191-273C>T) c.445-273C>T c.190+2046C>T (n.190+2046C>T) n.277-273C>T n.341-273C>T n.308-273C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102392G>A | CA783239355 | LDLR | c.449-272G>A (n.449-272G>A) c.191-272G>A (n.191-272G>A) c.445-272G>A c.190+2047G>A (n.190+2047G>A) n.277-272G>A n.341-272G>A n.308-272G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102392G= | CA2322765837 | LDLR | c.449-272G= (n.449-272G=) c.191-272G= (n.191-272G=) c.445-272G= c.190+2047G= (n.190+2047G=) n.277-272G= n.341-272G= n.308-272G= | |
| 19 | g.11102394A= | CA2322765838 | LDLR | c.449-270A= (n.449-270A=) c.191-270A= (n.191-270A=) c.445-270A= c.190+2049A= (n.190+2049A=) n.277-270A= n.341-270A= n.308-270A= | |
| 19 | g.11102394A>G | CA2322765839 | LDLR | c.449-270A>G (n.449-270A>G) c.191-270A>G (n.191-270A>G) c.445-270A>G c.190+2049A>G (n.190+2049A>G) n.277-270A>G n.341-270A>G n.308-270A>G | dbSNP |
| 19 | g.11102395A= | CA2322765840 | LDLR | c.449-269A= (n.449-269A=) c.191-269A= (n.191-269A=) c.445-269A= c.190+2050A= (n.190+2050A=) n.277-269A= n.341-269A= n.308-269A= | |
| 19 | g.11102395A>G | CA305295912 | LDLR | c.449-269A>G (n.449-269A>G) c.191-269A>G (n.191-269A>G) c.445-269A>G c.190+2050A>G (n.190+2050A>G) n.277-269A>G n.341-269A>G n.308-269A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102396C= | CA2322765841 | LDLR | c.449-268C= (n.449-268C=) c.191-268C= (n.191-268C=) c.445-268C= c.190+2051C= (n.190+2051C=) n.277-268C= n.341-268C= n.308-268C= | |
| 19 | g.11102396C>T | CA2322765842 | LDLR | c.449-268C>T (n.449-268C>T) c.191-268C>T (n.191-268C>T) c.445-268C>T c.190+2051C>T (n.190+2051C>T) n.277-268C>T n.341-268C>T n.308-268C>T | dbSNP |
| 19 | g.11102397C= | CA2322765843 | LDLR | c.449-267C= (n.449-267C=) c.191-267C= (n.191-267C=) c.445-267C= c.190+2052C= (n.190+2052C=) n.277-267C= n.341-267C= n.308-267C= | |
| 19 | g.11102397C>T | CA305295915 | LDLR | c.449-267C>T (n.449-267C>T) c.191-267C>T (n.191-267C>T) c.445-267C>T c.190+2052C>T (n.190+2052C>T) n.277-267C>T n.341-267C>T n.308-267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102398T>C | CA993530408 | LDLR | c.449-266T>C (n.449-266T>C) c.191-266T>C (n.191-266T>C) c.445-266T>C c.190+2053T>C (n.190+2053T>C) n.277-266T>C n.341-266T>C n.308-266T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102398T= | CA2322765844 | LDLR | c.449-266T= (n.449-266T=) c.191-266T= (n.191-266T=) c.445-266T= c.190+2053T= (n.190+2053T=) n.277-266T= n.341-266T= n.308-266T= | |
| 19 | g.11102399C= | CA2322765845 | LDLR | c.449-265C= (n.449-265C=) c.191-265C= (n.191-265C=) c.445-265C= c.190+2054C= (n.190+2054C=) n.277-265C= n.341-265C= n.308-265C= | |
| 19 | g.11102399C>T | CA993530409 | LDLR | c.449-265C>T (n.449-265C>T) c.191-265C>T (n.191-265C>T) c.445-265C>T c.190+2054C>T (n.190+2054C>T) n.277-265C>T n.341-265C>T n.308-265C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102400C>T | CA2523757230 | LDLR | c.449-264C>T (n.449-264C>T) c.191-264C>T (n.191-264C>T) c.445-264C>T c.190+2055C>T (n.190+2055C>T) n.277-264C>T n.341-264C>T n.308-264C>T | |
| 19 | g.11102401T>G | CA2542588437 | LDLR | c.449-263T>G (n.449-263T>G) c.191-263T>G (n.191-263T>G) c.445-263T>G c.190+2056T>G (n.190+2056T>G) n.277-263T>G n.341-263T>G n.308-263T>G | |
| 19 | g.11102409G>A | CA2322765848 | LDLR | c.449-255G>A (n.449-255G>A) c.191-255G>A (n.191-255G>A) c.445-255G>A c.190+2064G>A (n.190+2064G>A) n.277-255G>A n.341-255G>A n.308-255G>A | dbSNP |
| 19 | g.11102409G= | CA2322765847 | LDLR | c.449-255G= (n.449-255G=) c.191-255G= (n.191-255G=) c.445-255G= c.190+2064G= (n.190+2064G=) n.277-255G= n.341-255G= n.308-255G= | |
| 19 | g.11102409_11102415delinsGGTTAAA | CA2322765846 | LDLR | c.449-255_449-249delinsGGTTAAA (n.449-255_449-249delinsGGTTAAA) c.191-255_191-249delinsGGTTAAA (n.191-255_191-249delinsGGTTAAA) c.445-255_445-249delinsGGTTAAA c.190+2064_190+2070delinsGGTTAAA (n.190+2064_190+2070delinsGGTTAAA) n.277-255_277-249delinsGGTTAAA n.341-255_341-249delinsGGTTAAA n.308-255_308-249delinsGGTTAAA |