| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
| 19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102249T>G | CA993530362 | LDLR | c.449-415T>G (n.449-415T>G) c.191-415T>G (n.191-415T>G) c.445-415T>G c.190+1904T>G (n.190+1904T>G) n.277-415T>G n.341-415T>G n.308-415T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102250T>G | CA993530363 | LDLR | c.449-414T>G (n.449-414T>G) c.191-414T>G (n.191-414T>G) c.445-414T>G c.190+1905T>G (n.190+1905T>G) n.277-414T>G n.341-414T>G n.308-414T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102252A>G | CA2560531912 | LDLR | c.449-412A>G (n.449-412A>G) c.191-412A>G (n.191-412A>G) c.445-412A>G c.190+1907A>G (n.190+1907A>G) n.277-412A>G n.341-412A>G n.308-412A>G | |
| 19 | g.11102254A>C | CA2813598672 | LDLR | c.449-410A>C (n.449-410A>C) c.191-410A>C (n.191-410A>C) c.445-410A>C c.190+1909A>C (n.190+1909A>C) n.277-410A>C n.341-410A>C n.308-410A>C | |
| 19 | g.11102254_11102255delinsAT | CA2322765754 | LDLR | c.449-410_449-409delinsAT (n.449-410_449-409delinsAT) c.191-410_191-409delinsAT (n.191-410_191-409delinsAT) c.445-410_445-409delinsAT c.190+1909_190+1910delinsAT (n.190+1909_190+1910delinsAT) n.277-410_277-409delinsAT n.341-410_341-409delinsAT n.308-410_308-409delinsAT | |
| 19 | g.11102255T>G | CA2813598673 | LDLR | c.449-409T>G (n.449-409T>G) c.191-409T>G (n.191-409T>G) c.445-409T>G c.190+1910T>G (n.190+1910T>G) n.277-409T>G n.341-409T>G n.308-409T>G | |
| 19 | g.11102256del | CA631762834 | LDLR | c.449-408del (n.449-408del) c.191-408del (n.191-408del) c.445-408del c.190+1911del (n.190+1911del) n.277-408del n.341-408del n.308-408del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102257C= | CA2322765755 | LDLR | c.449-407C= (n.449-407C=) c.191-407C= (n.191-407C=) c.445-407C= c.190+1912C= (n.190+1912C=) n.277-407C= n.341-407C= n.308-407C= | |
| 19 | g.11102257C>G | CA2322765756 | LDLR | c.449-407C>G (n.449-407C>G) c.191-407C>G (n.191-407C>G) c.445-407C>G c.190+1912C>G (n.190+1912C>G) n.277-407C>G n.341-407C>G n.308-407C>G | dbSNP |
| 19 | g.11102257C>T | CA2322765757 | LDLR | c.449-407C>T (n.449-407C>T) c.191-407C>T (n.191-407C>T) c.445-407C>T c.190+1912C>T (n.190+1912C>T) n.277-407C>T n.341-407C>T n.308-407C>T | dbSNP |
| 19 | g.11102259C= | CA2322765758 | LDLR | c.449-405C= (n.449-405C=) c.191-405C= (n.191-405C=) c.445-405C= c.190+1914C= (n.190+1914C=) n.277-405C= n.341-405C= n.308-405C= | |
| 19 | g.11102259C>T | CA993530364 | LDLR | c.449-405C>T (n.449-405C>T) c.191-405C>T (n.191-405C>T) c.445-405C>T c.190+1914C>T (n.190+1914C>T) n.277-405C>T n.341-405C>T n.308-405C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102263_11102269dup | CA783239287 | LDLR | c.449-401_449-395dup (n.449-401_449-395dup) c.191-401_191-395dup (n.191-401_191-395dup) c.445-401_445-395dup c.190+1918_190+1924dup (n.190+1918_190+1924dup) n.277-401_277-395dup n.341-401_341-395dup n.308-401_308-395dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102265A= | CA2322765759 | LDLR | c.449-399A= (n.449-399A=) c.191-399A= (n.191-399A=) c.445-399A= c.190+1920A= (n.190+1920A=) n.277-399A= n.341-399A= n.308-399A= | |
| 19 | g.11102265A>C | CA15942271 | LDLR | c.449-399A>C (n.449-399A>C) c.191-399A>C (n.191-399A>C) c.445-399A>C c.190+1920A>C (n.190+1920A>C) n.277-399A>C n.341-399A>C n.308-399A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102266G>A | CA305295859 | LDLR | c.449-398G>A (n.449-398G>A) c.191-398G>A (n.191-398G>A) c.445-398G>A c.190+1921G>A (n.190+1921G>A) n.277-398G>A n.341-398G>A n.308-398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102266G= | CA2322765760 | LDLR | c.449-398G= (n.449-398G=) c.191-398G= (n.191-398G=) c.445-398G= c.190+1921G= (n.190+1921G=) n.277-398G= n.341-398G= n.308-398G= | |
| 19 | g.11102269C>T | CA2813598674 | LDLR | c.449-395C>T (n.449-395C>T) c.191-395C>T (n.191-395C>T) c.445-395C>T c.190+1924C>T (n.190+1924C>T) n.277-395C>T n.341-395C>T n.308-395C>T | |
| 19 | g.11102270T>C | CA2322765762 | LDLR | c.449-394T>C (n.449-394T>C) c.191-394T>C (n.191-394T>C) c.445-394T>C c.190+1925T>C (n.190+1925T>C) n.277-394T>C n.341-394T>C n.308-394T>C | dbSNP |
| 19 | g.11102270T= | CA2322765761 | LDLR | c.449-394T= (n.449-394T=) c.191-394T= (n.191-394T=) c.445-394T= c.190+1925T= (n.190+1925T=) n.277-394T= n.341-394T= n.308-394T= | |
| 19 | g.11102273G= | CA2322765763 | LDLR | c.449-391G= (n.449-391G=) c.191-391G= (n.191-391G=) c.445-391G= c.190+1928G= (n.190+1928G=) n.277-391G= n.341-391G= n.308-391G= | |
| 19 | g.11102273G>T | CA2322765764 | LDLR | c.449-391G>T (n.449-391G>T) c.191-391G>T (n.191-391G>T) c.445-391G>T c.190+1928G>T (n.190+1928G>T) n.277-391G>T n.341-391G>T n.308-391G>T | dbSNP |
| 19 | g.11102274G>A | CA305295862 | LDLR | c.449-390G>A (n.449-390G>A) c.191-390G>A (n.191-390G>A) c.445-390G>A c.190+1929G>A (n.190+1929G>A) n.277-390G>A n.341-390G>A n.308-390G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102274G= | CA2322765765 | LDLR | c.449-390G= (n.449-390G=) c.191-390G= (n.191-390G=) c.445-390G= c.190+1929G= (n.190+1929G=) n.277-390G= n.341-390G= n.308-390G= | |
| 19 | g.11102275T>G | CA993530368 | LDLR | c.449-389T>G (n.449-389T>G) c.191-389T>G (n.191-389T>G) c.445-389T>G c.190+1930T>G (n.190+1930T>G) n.277-389T>G n.341-389T>G n.308-389T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102276_11102290delinsTTTCCTTTGCAAAGA | CA2322765766 | LDLR | c.449-388_449-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA (n.449-388_449-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA) c.191-388_191-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA (n.191-388_191-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA) c.445-388_445-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA c.190+1931_190+1945delinsTTTCCTTTGCAAAGA (n.190+1931_190+1945delinsTTTCCTTTGCAAAGA) n.277-388_277-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA n.341-388_341-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA n.308-388_308-374delinsTTTCCTTTGCAAAGA | |
| 19 | g.11102277_11102290del | CA2322765767 | LDLR | c.449-387_449-374del (n.449-387_449-374del) c.191-387_191-374del (n.191-387_191-374del) c.445-387_445-374del c.190+1932_190+1945del (n.190+1932_190+1945del) n.277-387_277-374del n.341-387_341-374del n.308-387_308-374del | dbSNP |
| 19 | g.11102280C>A | CA2322765769 | LDLR | c.449-384C>A (n.449-384C>A) c.191-384C>A (n.191-384C>A) c.445-384C>A c.190+1935C>A (n.190+1935C>A) n.277-384C>A n.341-384C>A n.308-384C>A | dbSNP |
| 19 | g.11102280C= | CA2322765768 | LDLR | c.449-384C= (n.449-384C=) c.191-384C= (n.191-384C=) c.445-384C= c.190+1935C= (n.190+1935C=) n.277-384C= n.341-384C= n.308-384C= | |
| 19 | g.11102280C>T | CA305295864 | LDLR | c.449-384C>T (n.449-384C>T) c.191-384C>T (n.191-384C>T) c.445-384C>T c.190+1935C>T (n.190+1935C>T) n.277-384C>T n.341-384C>T n.308-384C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102281T>G | CA783239294 | LDLR | c.449-383T>G (n.449-383T>G) c.191-383T>G (n.191-383T>G) c.445-383T>G c.190+1936T>G (n.190+1936T>G) n.277-383T>G n.341-383T>G n.308-383T>G | dbSNP |
| 19 | g.11102281T= | CA2322765770 | LDLR | c.449-383T= (n.449-383T=) c.191-383T= (n.191-383T=) c.445-383T= c.190+1936T= (n.190+1936T=) n.277-383T= n.341-383T= n.308-383T= | |
| 19 | g.11102283dup | CA2813598675 | LDLR | c.449-381dup (n.449-381dup) c.191-381dup (n.191-381dup) c.445-381dup c.190+1938dup (n.190+1938dup) n.277-381dup n.341-381dup n.308-381dup | |
| 19 | g.11102282T>C | CA2322765772 | LDLR | c.449-382T>C (n.449-382T>C) c.191-382T>C (n.191-382T>C) c.445-382T>C c.190+1937T>C (n.190+1937T>C) n.277-382T>C n.341-382T>C n.308-382T>C | dbSNP |
| 19 | g.11102282T= | CA2322765771 | LDLR | c.449-382T= (n.449-382T=) c.191-382T= (n.191-382T=) c.445-382T= c.190+1937T= (n.190+1937T=) n.277-382T= n.341-382T= n.308-382T= | |
| 19 | g.11102283T>C | CA2322765774 | LDLR | c.449-381T>C (n.449-381T>C) c.191-381T>C (n.191-381T>C) c.445-381T>C c.190+1938T>C (n.190+1938T>C) n.277-381T>C n.341-381T>C n.308-381T>C | dbSNP |
| 19 | g.11102283T= | CA2322765773 | LDLR | c.449-381T= (n.449-381T=) c.191-381T= (n.191-381T=) c.445-381T= c.190+1938T= (n.190+1938T=) n.277-381T= n.341-381T= n.308-381T= | |
| 19 | g.11102286A= | CA2322765775 | LDLR | c.449-378A= (n.449-378A=) c.191-378A= (n.191-378A=) c.445-378A= c.190+1941A= (n.190+1941A=) n.277-378A= n.341-378A= n.308-378A= | |
| 19 | g.11102286A>G | CA2322765776 | LDLR | c.449-378A>G (n.449-378A>G) c.191-378A>G (n.191-378A>G) c.445-378A>G c.190+1941A>G (n.190+1941A>G) n.277-378A>G n.341-378A>G n.308-378A>G | dbSNP |
| 19 | g.11102289G>A | CA2322765778 | LDLR | c.449-375G>A (n.449-375G>A) c.191-375G>A (n.191-375G>A) c.445-375G>A c.190+1944G>A (n.190+1944G>A) n.277-375G>A n.341-375G>A n.308-375G>A | dbSNP |
| 19 | g.11102289G= | CA2322765777 | LDLR | c.449-375G= (n.449-375G=) c.191-375G= (n.191-375G=) c.445-375G= c.190+1944G= (n.190+1944G=) n.277-375G= n.341-375G= n.308-375G= | |
| 19 | g.11102294G>T | CA2813598676 | LDLR | c.449-370G>T (n.449-370G>T) c.191-370G>T (n.191-370G>T) c.445-370G>T c.190+1949G>T (n.190+1949G>T) n.277-370G>T n.341-370G>T n.308-370G>T | |
| 19 | g.11102298G>A | CA2322765780 | LDLR | c.449-366G>A (n.449-366G>A) c.191-366G>A (n.191-366G>A) c.445-366G>A c.190+1953G>A (n.190+1953G>A) n.277-366G>A n.341-366G>A n.308-366G>A | dbSNP |
| 19 | g.11102298G= | CA2322765779 | LDLR | c.449-366G= (n.449-366G=) c.191-366G= (n.191-366G=) c.445-366G= c.190+1953G= (n.190+1953G=) n.277-366G= n.341-366G= n.308-366G= | |
| 19 | g.11102304G>A | CA305295867 | LDLR | c.449-360G>A (n.449-360G>A) c.191-360G>A (n.191-360G>A) c.445-360G>A c.190+1959G>A (n.190+1959G>A) n.277-360G>A n.341-360G>A n.308-360G>A | dbSNP |
| 19 | g.11102304G= | CA2322765781 | LDLR | c.449-360G= (n.449-360G=) c.191-360G= (n.191-360G=) c.445-360G= c.190+1959G= (n.190+1959G=) n.277-360G= n.341-360G= n.308-360G= | |
| 19 | g.11102307A= | CA2322765783 | LDLR | c.449-357A= (n.449-357A=) c.191-357A= (n.191-357A=) c.445-357A= c.190+1962A= (n.190+1962A=) n.277-357A= n.341-357A= n.308-357A= | |
| 19 | g.11102307A>C | CA2322765782 | LDLR | c.449-357A>C (n.449-357A>C) c.191-357A>C (n.191-357A>C) c.445-357A>C c.190+1962A>C (n.190+1962A>C) n.277-357A>C n.341-357A>C n.308-357A>C | dbSNP |
| 19 | g.11102309T>G | CA2322765785 | LDLR | c.449-355T>G (n.449-355T>G) c.191-355T>G (n.191-355T>G) c.445-355T>G c.190+1964T>G (n.190+1964T>G) n.277-355T>G n.341-355T>G n.308-355T>G | dbSNP |
| 19 | g.11102309T= | CA2322765784 | LDLR | c.449-355T= (n.449-355T=) c.191-355T= (n.191-355T=) c.445-355T= c.190+1964T= (n.190+1964T=) n.277-355T= n.341-355T= n.308-355T= | |
| 19 | g.11102310G>A | CA2322765787 | LDLR | c.449-354G>A (n.449-354G>A) c.191-354G>A (n.191-354G>A) c.445-354G>A c.190+1965G>A (n.190+1965G>A) n.277-354G>A n.341-354G>A n.308-354G>A | dbSNP |
| 19 | g.11102310G= | CA2322765786 | LDLR | c.449-354G= (n.449-354G=) c.191-354G= (n.191-354G=) c.445-354G= c.190+1965G= (n.190+1965G=) n.277-354G= n.341-354G= n.308-354G= | |
| 19 | g.11102313T>G | CA2322765789 | LDLR | c.449-351T>G (n.449-351T>G) c.191-351T>G (n.191-351T>G) c.445-351T>G c.190+1968T>G (n.190+1968T>G) n.277-351T>G n.341-351T>G n.308-351T>G | dbSNP |
| 19 | g.11102313T= | CA2322765788 | LDLR | c.449-351T= (n.449-351T=) c.191-351T= (n.191-351T=) c.445-351T= c.190+1968T= (n.190+1968T=) n.277-351T= n.341-351T= n.308-351T= | |
| 19 | g.11102314C= | CA2322765790 | LDLR | c.449-350C= (n.449-350C=) c.191-350C= (n.191-350C=) c.445-350C= c.190+1969C= (n.190+1969C=) n.277-350C= n.341-350C= n.308-350C= | |
| 19 | g.11102314C>T | CA783239295 | LDLR | c.449-350C>T (n.449-350C>T) c.191-350C>T (n.191-350C>T) c.445-350C>T c.190+1969C>T (n.190+1969C>T) n.277-350C>T n.341-350C>T n.308-350C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102314_11102316delinsCTT | CA2322765791 | LDLR | c.449-350_449-348delinsCTT (n.449-350_449-348delinsCTT) c.191-350_191-348delinsCTT (n.191-350_191-348delinsCTT) c.445-350_445-348delinsCTT c.190+1969_190+1971delinsCTT (n.190+1969_190+1971delinsCTT) n.277-350_277-348delinsCTT n.341-350_341-348delinsCTT n.308-350_308-348delinsCTT | |
| 19 | g.11102319_11102320del | CA783239297 | LDLR | c.449-345_449-344del (n.449-345_449-344del) c.191-345_191-344del (n.191-345_191-344del) c.445-345_445-344del c.190+1974_190+1975del (n.190+1974_190+1975del) n.277-345_277-344del n.341-345_341-344del n.308-345_308-344del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102316T>A | CA783239298 | LDLR | c.449-348T>A (n.449-348T>A) c.191-348T>A (n.191-348T>A) c.445-348T>A c.190+1971T>A (n.190+1971T>A) n.277-348T>A n.341-348T>A n.308-348T>A | dbSNP |
| 19 | g.11102316T= | CA2322765792 | LDLR | c.449-348T= (n.449-348T=) c.191-348T= (n.191-348T=) c.445-348T= c.190+1971T= (n.190+1971T=) n.277-348T= n.341-348T= n.308-348T= | |
| 19 | g.11102319T>A | CA631762840 | LDLR | c.449-345T>A (n.449-345T>A) c.191-345T>A (n.191-345T>A) c.445-345T>A c.190+1974T>A (n.190+1974T>A) n.277-345T>A n.341-345T>A n.308-345T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102319T>C | CA305295869 | LDLR | c.449-345T>C (n.449-345T>C) c.191-345T>C (n.191-345T>C) c.445-345T>C c.190+1974T>C (n.190+1974T>C) n.277-345T>C n.341-345T>C n.308-345T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102319T>G | CA305295871 | LDLR | c.449-345T>G (n.449-345T>G) c.191-345T>G (n.191-345T>G) c.445-345T>G c.190+1974T>G (n.190+1974T>G) n.277-345T>G n.341-345T>G n.308-345T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11102319T= | CA2322765794 | LDLR | c.449-345T= (n.449-345T=) c.191-345T= (n.191-345T=) c.445-345T= c.190+1974T= (n.190+1974T=) n.277-345T= n.341-345T= n.308-345T= | |
| 19 | g.11102319_11102321delinsTTG | CA2322765793 | LDLR | c.449-345_449-343delinsTTG (n.449-345_449-343delinsTTG) c.191-345_191-343delinsTTG (n.191-345_191-343delinsTTG) c.445-345_445-343delinsTTG c.190+1974_190+1976delinsTTG (n.190+1974_190+1976delinsTTG) n.277-345_277-343delinsTTG n.341-345_341-343delinsTTG n.308-345_308-343delinsTTG | |
| 19 | g.11102334_11102335dup | CA305295872 | LDLR | c.449-330_449-329dup (n.449-330_449-329dup) c.191-330_191-329dup (n.191-330_191-329dup) c.445-330_445-329dup c.190+1989_190+1990dup (n.190+1989_190+1990dup) n.277-330_277-329dup n.341-330_341-329dup n.308-330_308-329dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102332_11102335dup | CA783239315 | LDLR | c.449-332_449-329dup (n.449-332_449-329dup) c.191-332_191-329dup (n.191-332_191-329dup) c.445-332_445-329dup c.190+1987_190+1990dup (n.190+1987_190+1990dup) n.277-332_277-329dup n.341-332_341-329dup n.308-332_308-329dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102334_11102335del | CA631762843 | LDLR | c.449-330_449-329del (n.449-330_449-329del) c.191-330_191-329del (n.191-330_191-329del) c.445-330_445-329del c.190+1989_190+1990del (n.190+1989_190+1990del) n.277-330_277-329del n.341-330_341-329del n.308-330_308-329del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102332_11102335del | CA2518335551 | LDLR | c.449-332_449-329del (n.449-332_449-329del) c.191-332_191-329del (n.191-332_191-329del) c.445-332_445-329del c.190+1987_190+1990del (n.190+1987_190+1990del) n.277-332_277-329del n.341-332_341-329del n.308-332_308-329del | |
| 19 | g.11102321G= | CA2322765795 | LDLR | c.449-343G= (n.449-343G=) c.191-343G= (n.191-343G=) c.445-343G= c.190+1976G= (n.190+1976G=) n.277-343G= n.341-343G= n.308-343G= | |
| 19 | g.11102321G>T | CA305295876 | LDLR | c.449-343G>T (n.449-343G>T) c.191-343G>T (n.191-343G>T) c.445-343G>T c.190+1976G>T (n.190+1976G>T) n.277-343G>T n.341-343G>T n.308-343G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102327G= | CA2322765796 | LDLR | c.449-337G= (n.449-337G=) c.191-337G= (n.191-337G=) c.445-337G= c.190+1982G= (n.190+1982G=) n.277-337G= n.341-337G= n.308-337G= | |
| 19 | g.11102328dup | CA631762846 | LDLR | c.449-336dup (n.449-336dup) c.191-336dup (n.191-336dup) c.445-336dup c.190+1983dup (n.190+1983dup) n.277-336dup n.341-336dup n.308-336dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102329G= | CA2322765797 | LDLR | c.449-335G= (n.449-335G=) c.191-335G= (n.191-335G=) c.445-335G= c.190+1984G= (n.190+1984G=) n.277-335G= n.341-335G= n.308-335G= | |
| 19 | g.11102329G>T | CA993530381 | LDLR | c.449-335G>T (n.449-335G>T) c.191-335G>T (n.191-335G>T) c.445-335G>T c.190+1984G>T (n.190+1984G>T) n.277-335G>T n.341-335G>T n.308-335G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102330T>C | CA305295878 | LDLR | c.449-334T>C (n.449-334T>C) c.191-334T>C (n.191-334T>C) c.445-334T>C c.190+1985T>C (n.190+1985T>C) n.277-334T>C n.341-334T>C n.308-334T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102330T= | CA2322765798 | LDLR | c.449-334T= (n.449-334T=) c.191-334T= (n.191-334T=) c.445-334T= c.190+1985T= (n.190+1985T=) n.277-334T= n.341-334T= n.308-334T= | |
| 19 | g.11102331G>A | CA993530387 | LDLR | c.449-333G>A (n.449-333G>A) c.191-333G>A (n.191-333G>A) c.445-333G>A c.190+1986G>A (n.190+1986G>A) n.277-333G>A n.341-333G>A n.308-333G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102331G= | CA2322765799 | LDLR | c.449-333G= (n.449-333G=) c.191-333G= (n.191-333G=) c.445-333G= c.190+1986G= (n.190+1986G=) n.277-333G= n.341-333G= n.308-333G= | |
| 19 | g.11102333G= | CA2322765800 | LDLR | c.449-331G= (n.449-331G=) c.191-331G= (n.191-331G=) c.445-331G= c.190+1988G= (n.190+1988G=) n.277-331G= n.341-331G= n.308-331G= | |
| 19 | g.11102334T= | CA2322765802 | LDLR | c.449-330T= (n.449-330T=) c.191-330T= (n.191-330T=) c.445-330T= c.190+1989T= (n.190+1989T=) n.277-330T= n.341-330T= n.308-330T= | |
| 19 | g.11102334_11102335insTT | CA2322765801 | LDLR | c.449-330_449-329insTT (n.449-330_449-329insTT) c.191-330_191-329insTT (n.191-330_191-329insTT) c.445-330_445-329insTT c.190+1989_190+1990insTT (n.190+1989_190+1990insTT) n.277-330_277-329insTT n.341-330_341-329insTT n.308-330_308-329insTT | dbSNP |
| 19 | g.11102335_11102336dup | CA783239321 | LDLR | c.449-329_449-328dup (n.449-329_449-328dup) c.191-329_191-328dup (n.191-329_191-328dup) c.445-329_445-328dup c.190+1990_190+1991dup (n.190+1990_190+1991dup) n.277-329_277-328dup n.341-329_341-328dup n.308-329_308-328dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102337C= | CA2322765803 | LDLR | c.449-327C= (n.449-327C=) c.191-327C= (n.191-327C=) c.445-327C= c.190+1992C= (n.190+1992C=) n.277-327C= n.341-327C= n.308-327C= | |
| 19 | g.11102337C>G | CA305295880 | LDLR | c.449-327C>G (n.449-327C>G) c.191-327C>G (n.191-327C>G) c.445-327C>G c.190+1992C>G (n.190+1992C>G) n.277-327C>G n.341-327C>G n.308-327C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102337C>T | CA305295882 | LDLR | c.449-327C>T (n.449-327C>T) c.191-327C>T (n.191-327C>T) c.445-327C>T c.190+1992C>T (n.190+1992C>T) n.277-327C>T n.341-327C>T n.308-327C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102338G>A | CA305295884 | LDLR | c.449-326G>A (n.449-326G>A) c.191-326G>A (n.191-326G>A) c.445-326G>A c.190+1993G>A (n.190+1993G>A) n.277-326G>A n.341-326G>A n.308-326G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102338G= | CA2322765804 | LDLR | c.449-326G= (n.449-326G=) c.191-326G= (n.191-326G=) c.445-326G= c.190+1993G= (n.190+1993G=) n.277-326G= n.341-326G= n.308-326G= | |
| 19 | g.11102339G>C | CA305295886 | LDLR | c.449-325G>C (n.449-325G>C) c.191-325G>C (n.191-325G>C) c.445-325G>C c.190+1994G>C (n.190+1994G>C) n.277-325G>C n.341-325G>C n.308-325G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102339G= | CA2322765805 | LDLR | c.449-325G= (n.449-325G=) c.191-325G= (n.191-325G=) c.445-325G= c.190+1994G= (n.190+1994G=) n.277-325G= n.341-325G= n.308-325G= | |
| 19 | g.11102341G= | CA2322765806 | LDLR | c.449-323G= (n.449-323G=) c.191-323G= (n.191-323G=) c.445-323G= c.190+1996G= (n.190+1996G=) n.277-323G= n.341-323G= n.308-323G= | |
| 19 | g.11102341G>T | CA783239330 | LDLR | c.449-323G>T (n.449-323G>T) c.191-323G>T (n.191-323G>T) c.445-323G>T c.190+1996G>T (n.190+1996G>T) n.277-323G>T n.341-323G>T n.308-323G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102342T>C | CA2322765808 | LDLR | c.449-322T>C (n.449-322T>C) c.191-322T>C (n.191-322T>C) c.445-322T>C c.190+1997T>C (n.190+1997T>C) n.277-322T>C n.341-322T>C n.308-322T>C | dbSNP |
| 19 | g.11102342T= | CA2322765807 | LDLR | c.449-322T= (n.449-322T=) c.191-322T= (n.191-322T=) c.445-322T= c.190+1997T= (n.190+1997T=) n.277-322T= n.341-322T= n.308-322T= | |
| 19 | g.11102348T>C | CA305295888 | LDLR | c.449-316T>C (n.449-316T>C) c.191-316T>C (n.191-316T>C) c.445-316T>C c.190+2003T>C (n.190+2003T>C) n.277-316T>C n.341-316T>C n.308-316T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11102348T= | CA2322765809 | LDLR | c.449-316T= (n.449-316T=) c.191-316T= (n.191-316T=) c.445-316T= c.190+2003T= (n.190+2003T=) n.277-316T= n.341-316T= n.308-316T= |