Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
c.70_192del
c.324_446del
c.70_190+2320del
n.156_278del
n.220_342del
n.187_309del
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
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n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
ClinVar
19g.11101932_11106610delCA1139666288LDLRc.449-732_998del
c.191-732_740del
c.445-732_994del
c.191-732_314-782del
c.190+1587_617del
c.191-732_359del
n.341-732_890del
n.308-732_857del
ClinVar
19g.11102068dupCA783239135LDLRc.449-596dup (n.449-596dup)
c.191-596dup (n.191-596dup)
c.445-596dup
c.190+1723dup (n.190+1723dup)
n.277-596dup
n.341-596dup
n.308-596dup
dbSNP
19g.11102068delCA305295784LDLRc.449-596del (n.449-596del)
c.191-596del (n.191-596del)
c.445-596del
c.190+1723del (n.190+1723del)
n.277-596del
n.341-596del
n.308-596del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102067_11102068delCA993530107LDLRc.449-597_449-596del (n.449-597_449-596del)
c.191-597_191-596del (n.191-597_191-596del)
c.445-597_445-596del
c.190+1722_190+1723del (n.190+1722_190+1723del)
n.277-597_277-596del
n.341-597_341-596del
n.308-597_308-596del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102067A=CA2322765651LDLRc.449-597A= (n.449-597A=)
c.191-597A= (n.191-597A=)
c.445-597A=
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n.277-597A=
n.341-597A=
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19g.11102067A>GCA2322765652LDLRc.449-597A>G (n.449-597A>G)
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c.445-597A>G
c.190+1722A>G (n.190+1722A>G)
n.277-597A>G
n.341-597A>G
n.308-597A>G
dbSNP
19g.11102069T>CCA631762780LDLRc.449-595T>C (n.449-595T>C)
c.191-595T>C (n.191-595T>C)
c.445-595T>C
c.190+1724T>C (n.190+1724T>C)
n.277-595T>C
n.341-595T>C
n.308-595T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102069T=CA2322765653LDLRc.449-595T= (n.449-595T=)
c.191-595T= (n.191-595T=)
c.445-595T=
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n.277-595T=
n.341-595T=
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19g.11102070A=CA2322765654LDLRc.449-594A= (n.449-594A=)
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n.277-594A=
n.341-594A=
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19g.11102070A>TCA783239140LDLRc.449-594A>T (n.449-594A>T)
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n.277-594A>T
n.341-594A>T
n.308-594A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102071C>ACA993530110LDLRc.449-593C>A (n.449-593C>A)
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n.277-593C>A
n.341-593C>A
n.308-593C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102071C=CA2322765656LDLRc.449-593C= (n.449-593C=)
c.191-593C= (n.191-593C=)
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n.277-593C=
n.341-593C=
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19g.11102071C>TCA993530111LDLRc.449-593C>T (n.449-593C>T)
c.191-593C>T (n.191-593C>T)
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n.277-593C>T
n.341-593C>T
n.308-593C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102071_11102072delinsCACA2322765655LDLRc.449-593_449-592delinsCA (n.449-593_449-592delinsCA)
c.191-593_191-592delinsCA (n.191-593_191-592delinsCA)
c.445-593_445-592delinsCA
c.190+1726_190+1727delinsCA (n.190+1726_190+1727delinsCA)
n.277-593_277-592delinsCA
n.341-593_341-592delinsCA
n.308-593_308-592delinsCA
19g.11102077dupCA631762782LDLRc.449-587dup (n.449-587dup)
c.191-587dup (n.191-587dup)
c.445-587dup
c.190+1732dup (n.190+1732dup)
n.277-587dup
n.341-587dup
n.308-587dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102077delCA993530114LDLRc.449-587del (n.449-587del)
c.191-587del (n.191-587del)
c.445-587del
c.190+1732del (n.190+1732del)
n.277-587del
n.341-587del
n.308-587del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102078T>ACA631762784LDLRc.449-586T>A (n.449-586T>A)
c.191-586T>A (n.191-586T>A)
c.445-586T>A
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n.277-586T>A
n.341-586T>A
n.308-586T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102078T=CA2322765657LDLRc.449-586T= (n.449-586T=)
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c.190+1733T= (n.190+1733T=)
n.277-586T=
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n.308-586T=
19g.11102079T>CCA2813598641LDLRc.449-585T>C (n.449-585T>C)
c.191-585T>C (n.191-585T>C)
c.445-585T>C
c.190+1734T>C (n.190+1734T>C)
n.277-585T>C
n.341-585T>C
n.308-585T>C
19g.11102083C=CA2322765658LDLRc.449-581C= (n.449-581C=)
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n.277-581C=
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19g.11102083C>TCA783239146LDLRc.449-581C>T (n.449-581C>T)
c.191-581C>T (n.191-581C>T)
c.445-581C>T
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n.277-581C>T
n.341-581C>T
n.308-581C>T
dbSNP
19g.11102084A>GCA993530127LDLRc.449-580A>G (n.449-580A>G)
c.191-580A>G (n.191-580A>G)
c.445-580A>G
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n.277-580A>G
n.341-580A>G
n.308-580A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102087C=CA2322765659LDLRc.449-577C= (n.449-577C=)
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c.191-577C>G (n.191-577C>G)
c.445-577C>G
c.190+1742C>G (n.190+1742C>G)
n.277-577C>G
n.341-577C>G
n.308-577C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102087C>TCA16568159LDLRc.449-577C>T (n.449-577C>T)
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c.445-577C>T
c.190+1742C>T (n.190+1742C>T)
n.277-577C>T
n.341-577C>T
n.308-577C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102088G>ACA305295790LDLRc.449-576G>A (n.449-576G>A)
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c.445-576G>A
c.190+1743G>A (n.190+1743G>A)
n.277-576G>A
n.341-576G>A
n.308-576G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102088G>CCA305295788LDLRc.449-576G>C (n.449-576G>C)
c.191-576G>C (n.191-576G>C)
c.445-576G>C
c.190+1743G>C (n.190+1743G>C)
n.277-576G>C
n.341-576G>C
n.308-576G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102088G=CA2322765660LDLRc.449-576G= (n.449-576G=)
c.191-576G= (n.191-576G=)
c.445-576G=
c.190+1743G= (n.190+1743G=)
n.277-576G=
n.341-576G=
n.308-576G=
19g.11102091_11102092insGGGGGCA2813598642LDLRc.449-573_449-572insGGGGG (n.449-573_449-572insGGGGG)
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c.445-573_445-572insGGGGG
c.190+1746_190+1747insGGGGG (n.190+1746_190+1747insGGGGG)
n.277-573_277-572insGGGGG
n.341-573_341-572insGGGGG
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19g.11102091_11102092insGGGGGGCA2813598643LDLRc.449-573_449-572insGGGGGG (n.449-573_449-572insGGGGGG)
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c.445-573_445-572insGGGGGG
c.190+1746_190+1747insGGGGGG (n.190+1746_190+1747insGGGGGG)
n.277-573_277-572insGGGGGG
n.341-573_341-572insGGGGGG
n.308-573_308-572insGGGGGG
19g.11102091_11102092insGGGGGGGCA2813598644LDLRc.449-573_449-572insGGGGGGG (n.449-573_449-572insGGGGGGG)
c.191-573_191-572insGGGGGGG (n.191-573_191-572insGGGGGGG)
c.445-573_445-572insGGGGGGG
c.190+1746_190+1747insGGGGGGG (n.190+1746_190+1747insGGGGGGG)
n.277-573_277-572insGGGGGGG
n.341-573_341-572insGGGGGGG
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19g.11102091_11102092insGGGGGGGGCA2813598645LDLRc.449-573_449-572insGGGGGGGG (n.449-573_449-572insGGGGGGGG)
c.191-573_191-572insGGGGGGGG (n.191-573_191-572insGGGGGGGG)
c.445-573_445-572insGGGGGGGG
c.190+1746_190+1747insGGGGGGGG (n.190+1746_190+1747insGGGGGGGG)
n.277-573_277-572insGGGGGGGG
n.341-573_341-572insGGGGGGGG
n.308-573_308-572insGGGGGGGG
19g.11102091_11102092insGGGGGGGGGGGGGGGCA2813598646LDLRc.449-573_449-572insGGGGGGGGGGGGGGG (n.449-573_449-572insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.191-573_191-572insGGGGGGGGGGGGGGG (n.191-573_191-572insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.445-573_445-572insGGGGGGGGGGGGGGG
c.190+1746_190+1747insGGGGGGGGGGGGGGG (n.190+1746_190+1747insGGGGGGGGGGGGGGG)
n.277-573_277-572insGGGGGGGGGGGGGGG
n.341-573_341-572insGGGGGGGGGGGGGGG
n.308-573_308-572insGGGGGGGGGGGGGGG
19g.11102091G>CCA993530135LDLRc.449-573G>C (n.449-573G>C)
c.191-573G>C (n.191-573G>C)
c.445-573G>C
c.190+1746G>C (n.190+1746G>C)
n.277-573G>C
n.341-573G>C
n.308-573G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102091G=CA2322765661LDLRc.449-573G= (n.449-573G=)
c.191-573G= (n.191-573G=)
c.445-573G=
c.190+1746G= (n.190+1746G=)
n.277-573G=
n.341-573G=
n.308-573G=
19g.11102091G>TCA783239149LDLRc.449-573G>T (n.449-573G>T)
c.191-573G>T (n.191-573G>T)
c.445-573G>T
c.190+1746G>T (n.190+1746G>T)
n.277-573G>T
n.341-573G>T
n.308-573G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102092T>GCA2813598647LDLRc.449-572T>G (n.449-572T>G)
c.191-572T>G (n.191-572T>G)
c.445-572T>G
c.190+1747T>G (n.190+1747T>G)
n.277-572T>G
n.341-572T>G
n.308-572T>G
19g.11102093G>CCA783239151LDLRc.449-571G>C (n.449-571G>C)
c.191-571G>C (n.191-571G>C)
c.445-571G>C
c.190+1748G>C (n.190+1748G>C)
n.277-571G>C
n.341-571G>C
n.308-571G>C
dbSNP
19g.11102093G=CA2322765662LDLRc.449-571G= (n.449-571G=)
c.191-571G= (n.191-571G=)
c.445-571G=
c.190+1748G= (n.190+1748G=)
n.277-571G=
n.341-571G=
n.308-571G=
19g.11102094G>ACA657549240LDLRc.449-570G>A (n.449-570G>A)
c.191-570G>A (n.191-570G>A)
c.445-570G>A
c.190+1749G>A (n.190+1749G>A)
n.277-570G>A
n.341-570G>A
n.308-570G>A
COSMIC
19g.11102095C=CA2322765663LDLRc.449-569C= (n.449-569C=)
c.191-569C= (n.191-569C=)
c.445-569C=
c.190+1750C= (n.190+1750C=)
n.277-569C=
n.341-569C=
n.308-569C=
19g.11102095C>GCA2735339351LDLRc.449-569C>G (n.449-569C>G)
c.191-569C>G (n.191-569C>G)
c.445-569C>G
c.190+1750C>G (n.190+1750C>G)
n.277-569C>G
n.341-569C>G
n.308-569C>G
dbSNP
19g.11102095C>TCA305295791LDLRc.449-569C>T (n.449-569C>T)
c.191-569C>T (n.191-569C>T)
c.445-569C>T
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n.277-569C>T
n.341-569C>T
n.308-569C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102096G>ACA631762789LDLRc.449-568G>A (n.449-568G>A)
c.191-568G>A (n.191-568G>A)
c.445-568G>A
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n.277-568G>A
n.341-568G>A
n.308-568G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102096G=CA2322765664LDLRc.449-568G= (n.449-568G=)
c.191-568G= (n.191-568G=)
c.445-568G=
c.190+1751G= (n.190+1751G=)
n.277-568G=
n.341-568G=
n.308-568G=
19g.11102098delCA2813598648LDLRc.449-566del (n.449-566del)
c.191-566del (n.191-566del)
c.445-566del
c.190+1753del (n.190+1753del)
n.277-566del
n.341-566del
n.308-566del
19g.11102097G>ACA993530144LDLRc.449-567G>A (n.449-567G>A)
c.191-567G>A (n.191-567G>A)
c.445-567G>A
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n.277-567G>A
n.341-567G>A
n.308-567G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102097G>CCA993530146LDLRc.449-567G>C (n.449-567G>C)
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n.277-567G>C
n.341-567G>C
n.308-567G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102097G>TCA993530145LDLRc.449-567G>T (n.449-567G>T)
c.191-567G>T (n.191-567G>T)
c.445-567G>T
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n.277-567G>T
n.341-567G>T
n.308-567G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102098G>ACA305295794LDLRc.449-566G>A (n.449-566G>A)
c.191-566G>A (n.191-566G>A)
c.445-566G>A
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n.277-566G>A
n.341-566G>A
n.308-566G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102098G=CA2322765665LDLRc.449-566G= (n.449-566G=)
c.191-566G= (n.191-566G=)
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n.277-566G=
n.341-566G=
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19g.11102098_11102099insGGGGGGTTGCA2813598649LDLRc.449-566_449-565insGGGGGGTTG (n.449-566_449-565insGGGGGGTTG)
c.191-566_191-565insGGGGGGTTG (n.191-566_191-565insGGGGGGTTG)
c.445-566_445-565insGGGGGGTTG
c.190+1753_190+1754insGGGGGGTTG (n.190+1753_190+1754insGGGGGGTTG)
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19g.11102099T>CCA783239156LDLRc.449-565T>C (n.449-565T>C)
c.191-565T>C (n.191-565T>C)
c.445-565T>C
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n.277-565T>C
n.341-565T>C
n.308-565T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102099T>GCA2813598650LDLRc.449-565T>G (n.449-565T>G)
c.191-565T>G (n.191-565T>G)
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n.277-565T>G
n.341-565T>G
n.308-565T>G
19g.11102099T=CA2322765666LDLRc.449-565T= (n.449-565T=)
c.191-565T= (n.191-565T=)
c.445-565T=
c.190+1754T= (n.190+1754T=)
n.277-565T=
n.341-565T=
n.308-565T=
19g.11102100G>ACA783239160LDLRc.449-564G>A (n.449-564G>A)
c.191-564G>A (n.191-564G>A)
c.445-564G>A
c.190+1755G>A (n.190+1755G>A)
n.277-564G>A
n.341-564G>A
n.308-564G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102100G=CA2322765667LDLRc.449-564G= (n.449-564G=)
c.191-564G= (n.191-564G=)
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n.277-564G=
n.341-564G=
n.308-564G=
19g.11102101C=CA2322765668LDLRc.449-563C= (n.449-563C=)
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c.445-563C=
c.190+1756C= (n.190+1756C=)
n.277-563C=
n.341-563C=
n.308-563C=
19g.11102101C>TCA305295795LDLRc.449-563C>T (n.449-563C>T)
c.191-563C>T (n.191-563C>T)
c.445-563C>T
c.190+1756C>T (n.190+1756C>T)
n.277-563C>T
n.341-563C>T
n.308-563C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102104G>ACA993530152LDLRc.449-560G>A (n.449-560G>A)
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n.277-560G>A
n.341-560G>A
n.308-560G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102107G>ACA993530154LDLRc.449-557G>A (n.449-557G>A)
c.191-557G>A (n.191-557G>A)
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n.277-557G>A
n.341-557G>A
n.308-557G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102108T>CCA993530155LDLRc.449-556T>C (n.449-556T>C)
c.191-556T>C (n.191-556T>C)
c.445-556T>C
c.190+1763T>C (n.190+1763T>C)
n.277-556T>C
n.341-556T>C
n.308-556T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102141_11108134delCA2573050561LDLRc.449-523_1198+620del
c.191-523_940+620del
c.445-523_1194+620del
c.191-523_436+620del
c.190+1796_817+620del
c.191-523_559+620del
n.341-523_1090+620del
n.308-523_1057+620del
19g.11102109C>TCA993530157LDLRc.449-555C>T (n.449-555C>T)
c.191-555C>T (n.191-555C>T)
c.445-555C>T
c.190+1764C>T (n.190+1764C>T)
n.277-555C>T
n.341-555C>T
n.308-555C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102110C>ACA993530159LDLRc.449-554C>A (n.449-554C>A)
c.191-554C>A (n.191-554C>A)
c.445-554C>A
c.190+1765C>A (n.190+1765C>A)
n.277-554C>A
n.341-554C>A
n.308-554C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102110C=CA2322765669LDLRc.449-554C= (n.449-554C=)
c.191-554C= (n.191-554C=)
c.445-554C=
c.190+1765C= (n.190+1765C=)
n.277-554C=
n.341-554C=
n.308-554C=
19g.11102113G>ACA993530173LDLRc.449-551G>A (n.449-551G>A)
c.191-551G>A (n.191-551G>A)
c.445-551G>A
c.190+1768G>A (n.190+1768G>A)
n.277-551G>A
n.341-551G>A
n.308-551G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102113G>CCA2813598651LDLRc.449-551G>C (n.449-551G>C)
c.191-551G>C (n.191-551G>C)
c.445-551G>C
c.190+1768G>C (n.190+1768G>C)
n.277-551G>C
n.341-551G>C
n.308-551G>C
19g.11102114C>TCA993530177LDLRc.449-550C>T (n.449-550C>T)
c.191-550C>T (n.191-550C>T)
c.445-550C>T
c.190+1769C>T (n.190+1769C>T)
n.277-550C>T
n.341-550C>T
n.308-550C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102115T>CCA305295797LDLRc.449-549T>C (n.449-549T>C)
c.191-549T>C (n.191-549T>C)
c.445-549T>C
c.190+1770T>C (n.190+1770T>C)
n.277-549T>C
n.341-549T>C
n.308-549T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102115T=CA2322765670LDLRc.449-549T= (n.449-549T=)
c.191-549T= (n.191-549T=)
c.445-549T=
c.190+1770T= (n.190+1770T=)
n.277-549T=
n.341-549T=
n.308-549T=
19g.11102116A=CA2322765671LDLRc.449-548A= (n.449-548A=)
c.191-548A= (n.191-548A=)
c.445-548A=
c.190+1771A= (n.190+1771A=)
n.277-548A=
n.341-548A=
n.308-548A=
19g.11102116A>GCA993530184LDLRc.449-548A>G (n.449-548A>G)
c.191-548A>G (n.191-548A>G)
c.445-548A>G
c.190+1771A>G (n.190+1771A>G)
n.277-548A>G
n.341-548A>G
n.308-548A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102117C=CA2322765672LDLRc.449-547C= (n.449-547C=)
c.191-547C= (n.191-547C=)
c.445-547C=
c.190+1772C= (n.190+1772C=)
n.277-547C=
n.341-547C=
n.308-547C=
19g.11102117C>TCA2322765673LDLRc.449-547C>T (n.449-547C>T)
c.191-547C>T (n.191-547C>T)
c.445-547C>T
c.190+1772C>T (n.190+1772C>T)
n.277-547C>T
n.341-547C>T
n.308-547C>T
dbSNP
19g.11102118T>CCA993530188LDLRc.449-546T>C (n.449-546T>C)
c.191-546T>C (n.191-546T>C)
c.445-546T>C
c.190+1773T>C (n.190+1773T>C)
n.277-546T>C
n.341-546T>C
n.308-546T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102119C=CA2322765674LDLRc.449-545C= (n.449-545C=)
c.191-545C= (n.191-545C=)
c.445-545C=
c.190+1774C= (n.190+1774C=)
n.277-545C=
n.341-545C=
n.308-545C=
19g.11102119C>TCA993530189LDLRc.449-545C>T (n.449-545C>T)
c.191-545C>T (n.191-545C>T)
c.445-545C>T
c.190+1774C>T (n.190+1774C>T)
n.277-545C>T
n.341-545C>T
n.308-545C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102120A=CA2322765675LDLRc.449-544A= (n.449-544A=)
c.191-544A= (n.191-544A=)
c.445-544A=
c.190+1775A= (n.190+1775A=)
n.277-544A=
n.341-544A=
n.308-544A=
19g.11102120A>GCA305295800LDLRc.449-544A>G (n.449-544A>G)
c.191-544A>G (n.191-544A>G)
c.445-544A>G
c.190+1775A>G (n.190+1775A>G)
n.277-544A>G
n.341-544A>G
n.308-544A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102124G>CCA631762791LDLRc.449-540G>C (n.449-540G>C)
c.191-540G>C (n.191-540G>C)
c.445-540G>C
c.190+1779G>C (n.190+1779G>C)
n.277-540G>C
n.341-540G>C
n.308-540G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102124G=CA2322765676LDLRc.449-540G= (n.449-540G=)
c.191-540G= (n.191-540G=)
c.445-540G=
c.190+1779G= (n.190+1779G=)
n.277-540G=
n.341-540G=
n.308-540G=
19g.11102127T>ACA993530194LDLRc.449-537T>A (n.449-537T>A)
c.191-537T>A (n.191-537T>A)
c.445-537T>A
c.190+1782T>A (n.190+1782T>A)
n.277-537T>A
n.341-537T>A
n.308-537T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102127T>CCA2813598652LDLRc.449-537T>C (n.449-537T>C)
c.191-537T>C (n.191-537T>C)
c.445-537T>C
c.190+1782T>C (n.190+1782T>C)
n.277-537T>C
n.341-537T>C
n.308-537T>C
19g.11102128G>ACA2531165148LDLRc.449-536G>A (n.449-536G>A)
c.191-536G>A (n.191-536G>A)
c.445-536G>A
c.190+1783G>A (n.190+1783G>A)
n.277-536G>A
n.341-536G>A
n.308-536G>A
19g.11102129A>GCA2813598653LDLRc.449-535A>G (n.449-535A>G)
c.191-535A>G (n.191-535A>G)
c.445-535A>G
c.190+1784A>G (n.190+1784A>G)
n.277-535A>G
n.341-535A>G
n.308-535A>G
19g.11102130G>ACA305295801LDLRc.449-534G>A (n.449-534G>A)
c.191-534G>A (n.191-534G>A)
c.445-534G>A
c.190+1785G>A (n.190+1785G>A)
n.277-534G>A
n.341-534G>A
n.308-534G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102130G=CA2322765677LDLRc.449-534G= (n.449-534G=)
c.191-534G= (n.191-534G=)
c.445-534G=
c.190+1785G= (n.190+1785G=)
n.277-534G=
n.341-534G=
n.308-534G=
19g.11102131G>ACA305295803LDLRc.449-533G>A (n.449-533G>A)
c.191-533G>A (n.191-533G>A)
c.445-533G>A
c.190+1786G>A (n.190+1786G>A)
n.277-533G>A
n.341-533G>A
n.308-533G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102131G=CA2322765678LDLRc.449-533G= (n.449-533G=)
c.191-533G= (n.191-533G=)
c.445-533G=
c.190+1786G= (n.190+1786G=)
n.277-533G=
n.341-533G=
n.308-533G=
19g.11102131G>TCA2813598654LDLRc.449-533G>T (n.449-533G>T)
c.191-533G>T (n.191-533G>T)
c.445-533G>T
c.190+1786G>T (n.190+1786G>T)
n.277-533G>T
n.341-533G>T
n.308-533G>T
19g.11102132C=CA2322765679LDLRc.449-532C= (n.449-532C=)
c.191-532C= (n.191-532C=)
c.445-532C=
c.190+1787C= (n.190+1787C=)
n.277-532C=
n.341-532C=
n.308-532C=
19g.11102132C>TCA2322765680LDLRc.449-532C>T (n.449-532C>T)
c.191-532C>T (n.191-532C>T)
c.445-532C>T
c.190+1787C>T (n.190+1787C>T)
n.277-532C>T
n.341-532C>T
n.308-532C>T
dbSNP
19g.11102135delCA2735609844LDLRc.449-529del (n.449-529del)
c.191-529del (n.191-529del)
c.445-529del
c.190+1790del (n.190+1790del)
n.277-529del
n.341-529del
n.308-529del
dbSNP
19g.11102136A=CA2322765681LDLRc.449-528A= (n.449-528A=)
c.191-528A= (n.191-528A=)
c.445-528A=
c.190+1791A= (n.190+1791A=)
n.277-528A=
n.341-528A=
n.308-528A=
19g.11102136A>CCA631762792LDLRc.449-528A>C (n.449-528A>C)
c.191-528A>C (n.191-528A>C)
c.445-528A>C
c.190+1791A>C (n.190+1791A>C)
n.277-528A>C
n.341-528A>C
n.308-528A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102137G=CA2322765682LDLRc.449-527G= (n.449-527G=)
c.191-527G= (n.191-527G=)
c.445-527G=
c.190+1792G= (n.190+1792G=)
n.277-527G=
n.341-527G=
n.308-527G=
19g.11102137G>TCA783239182LDLRc.449-527G>T (n.449-527G>T)
c.191-527G>T (n.191-527G>T)
c.445-527G>T
c.190+1792G>T (n.190+1792G>T)
n.277-527G>T
n.341-527G>T
n.308-527G>T
dbSNP
19g.11102138A=CA2322765683LDLRc.449-526A= (n.449-526A=)
c.191-526A= (n.191-526A=)
c.445-526A=
c.190+1793A= (n.190+1793A=)
n.277-526A=
n.341-526A=
n.308-526A=
19g.11102138A>GCA305295805LDLRc.449-526A>G (n.449-526A>G)
c.191-526A>G (n.191-526A>G)
c.445-526A>G
c.190+1793A>G (n.190+1793A>G)
n.277-526A>G
n.341-526A>G
n.308-526A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102140T>CCA993530202LDLRc.449-524T>C (n.449-524T>C)
c.191-524T>C (n.191-524T>C)
c.445-524T>C
c.190+1795T>C (n.190+1795T>C)
n.277-524T>C
n.341-524T>C
n.308-524T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102140T=CA2322765684LDLRc.449-524T= (n.449-524T=)
c.191-524T= (n.191-524T=)
c.445-524T=
c.190+1795T= (n.190+1795T=)
n.277-524T=
n.341-524T=
n.308-524T=
19g.11102141G>ACA2322765686LDLRc.449-523G>A (n.449-523G>A)
c.191-523G>A (n.191-523G>A)
c.445-523G>A
c.190+1796G>A (n.190+1796G>A)
n.277-523G>A
n.341-523G>A
n.308-523G>A
dbSNP
19g.11102141G>CCA2581939153LDLRc.449-523G>C (n.449-523G>C)
c.191-523G>C (n.191-523G>C)
c.445-523G>C
c.190+1796G>C (n.190+1796G>C)
n.277-523G>C
n.341-523G>C
n.308-523G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102141G=CA2322765685LDLRc.449-523G= (n.449-523G=)
c.191-523G= (n.191-523G=)
c.445-523G=
c.190+1796G= (n.190+1796G=)
n.277-523G=
n.341-523G=
n.308-523G=
19g.11102141G>TCA993530204LDLRc.449-523G>T (n.449-523G>T)
c.191-523G>T (n.191-523G>T)
c.445-523G>T
c.190+1796G>T (n.190+1796G>T)
n.277-523G>T
n.341-523G>T
n.308-523G>T
19g.11102142dupCA783239184LDLRc.449-522dup (n.449-522dup)
c.191-522dup (n.191-522dup)
c.445-522dup
c.190+1797dup (n.190+1797dup)
n.277-522dup
n.341-522dup
n.308-522dup
dbSNP
19g.11102142G>ACA2322765688LDLRc.449-522G>A (n.449-522G>A)
c.191-522G>A (n.191-522G>A)
c.445-522G>A
c.190+1797G>A (n.190+1797G>A)
n.277-522G>A
n.341-522G>A
n.308-522G>A
dbSNP
19g.11102142G=CA2322765687LDLRc.449-522G= (n.449-522G=)
c.191-522G= (n.191-522G=)
c.445-522G=
c.190+1797G= (n.190+1797G=)
n.277-522G=
n.341-522G=
n.308-522G=
19g.11102143C=CA2322765689LDLRc.449-521C= (n.449-521C=)
c.191-521C= (n.191-521C=)
c.445-521C=
c.190+1798C= (n.190+1798C=)
n.277-521C=
n.341-521C=
n.308-521C=
19g.11102143C>TCA993530205LDLRc.449-521C>T (n.449-521C>T)
c.191-521C>T (n.191-521C>T)
c.445-521C>T
c.190+1798C>T (n.190+1798C>T)
n.277-521C>T
n.341-521C>T
n.308-521C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102144G>ACA783239187LDLRc.449-520G>A (n.449-520G>A)
c.191-520G>A (n.191-520G>A)
c.445-520G>A
c.190+1799G>A (n.190+1799G>A)
n.277-520G>A
n.341-520G>A
n.308-520G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102144G=CA2322765690LDLRc.449-520G= (n.449-520G=)
c.191-520G= (n.191-520G=)
c.445-520G=
c.190+1799G= (n.190+1799G=)
n.277-520G=
n.341-520G=
n.308-520G=
19g.11102144G>TCA993530206LDLRc.449-520G>T (n.449-520G>T)
c.191-520G>T (n.191-520G>T)
c.445-520G>T
c.190+1799G>T (n.190+1799G>T)
n.277-520G>T
n.341-520G>T
n.308-520G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102152_11108145delCA10584784LDLRc.449-512_1198+631del
c.191-512_940+631del
c.445-512_1194+631del
c.191-512_436+631del
c.190+1807_817+631del
c.191-512_559+631del
n.341-512_1090+631del
n.308-512_1057+631del
ClinVar
19g.11102146G>ACA631762793LDLRc.449-518G>A (n.449-518G>A)
c.191-518G>A (n.191-518G>A)
c.445-518G>A
c.190+1801G>A (n.190+1801G>A)
n.277-518G>A
n.341-518G>A
n.308-518G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102146G=CA2322765691LDLRc.449-518G= (n.449-518G=)
c.191-518G= (n.191-518G=)
c.445-518G=
c.190+1801G= (n.190+1801G=)
n.277-518G=
n.341-518G=
n.308-518G=
19g.11102146G>TCA2564612635LDLRc.449-518G>T (n.449-518G>T)
c.191-518G>T (n.191-518G>T)
c.445-518G>T
c.190+1801G>T (n.190+1801G>T)
n.277-518G>T
n.341-518G>T
n.308-518G>T
19g.11102148A>GCA993530209LDLRc.449-516A>G (n.449-516A>G)
c.191-516A>G (n.191-516A>G)
c.445-516A>G
c.190+1803A>G (n.190+1803A>G)
n.277-516A>G
n.341-516A>G
n.308-516A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102149C>ACA2322765693LDLRc.449-515C>A (n.449-515C>A)
c.191-515C>A (n.191-515C>A)
c.445-515C>A
c.190+1804C>A (n.190+1804C>A)
n.277-515C>A
n.341-515C>A
n.308-515C>A
dbSNP
19g.11102149C=CA2322765692LDLRc.449-515C= (n.449-515C=)
c.191-515C= (n.191-515C=)
c.445-515C=
c.190+1804C= (n.190+1804C=)
n.277-515C=
n.341-515C=
n.308-515C=
19g.11102150C>ACA2322765695LDLRc.449-514C>A (n.449-514C>A)
c.191-514C>A (n.191-514C>A)
c.445-514C>A
c.190+1805C>A (n.190+1805C>A)
n.277-514C>A
n.341-514C>A
n.308-514C>A
dbSNP
19g.11102150C=CA2322765694LDLRc.449-514C= (n.449-514C=)
c.191-514C= (n.191-514C=)
c.445-514C=
c.190+1805C= (n.190+1805C=)
n.277-514C=
n.341-514C=
n.308-514C=
19g.11102151C>ACA2518674942LDLRc.449-513C>A (n.449-513C>A)
c.191-513C>A (n.191-513C>A)
c.445-513C>A
c.190+1806C>A (n.190+1806C>A)
n.277-513C>A
n.341-513C>A
n.308-513C>A
19g.11102151C=CA2322765696LDLRc.449-513C= (n.449-513C=)
c.191-513C= (n.191-513C=)
c.445-513C=
c.190+1806C= (n.190+1806C=)
n.277-513C=
n.341-513C=
n.308-513C=
19g.11102151C>TCA631762794LDLRc.449-513C>T (n.449-513C>T)
c.191-513C>T (n.191-513C>T)
c.445-513C>T
c.190+1806C>T (n.190+1806C>T)
n.277-513C>T
n.341-513C>T
n.308-513C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102152G>ACA305295807LDLRc.449-512G>A (n.449-512G>A)
c.191-512G>A (n.191-512G>A)
c.445-512G>A
c.190+1807G>A (n.190+1807G>A)
n.277-512G>A
n.341-512G>A
n.308-512G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102152G>CCA2322765698LDLRc.449-512G>C (n.449-512G>C)
c.191-512G>C (n.191-512G>C)
c.445-512G>C
c.190+1807G>C (n.190+1807G>C)
n.277-512G>C
n.341-512G>C
n.308-512G>C
dbSNP
19g.11102152G=CA2322765697LDLRc.449-512G= (n.449-512G=)
c.191-512G= (n.191-512G=)
c.445-512G=
c.190+1807G= (n.190+1807G=)
n.277-512G=
n.341-512G=
n.308-512G=
19g.11102152G>TCA2813598655LDLRc.449-512G>T (n.449-512G>T)
c.191-512G>T (n.191-512G>T)
c.445-512G>T
c.190+1807G>T (n.190+1807G>T)
n.277-512G>T
n.341-512G>T
n.308-512G>T
19g.11102153G>CCA2322765700LDLRc.449-511G>C (n.449-511G>C)
c.191-511G>C (n.191-511G>C)
c.445-511G>C
c.190+1808G>C (n.190+1808G>C)
n.277-511G>C
n.341-511G>C
n.308-511G>C
dbSNP
19g.11102153G=CA2322765699LDLRc.449-511G= (n.449-511G=)
c.191-511G= (n.191-511G=)
c.445-511G=
c.190+1808G= (n.190+1808G=)
n.277-511G=
n.341-511G=
n.308-511G=
19g.11102154G>ACA2322765702LDLRc.449-510G>A (n.449-510G>A)
c.191-510G>A (n.191-510G>A)
c.445-510G>A
c.190+1809G>A (n.190+1809G>A)
n.277-510G>A
n.341-510G>A
n.308-510G>A
dbSNP
19g.11102154G=CA2322765701LDLRc.449-510G= (n.449-510G=)
c.191-510G= (n.191-510G=)
c.445-510G=
c.190+1809G= (n.190+1809G=)
n.277-510G=
n.341-510G=
n.308-510G=
19g.11102154G>TCA2813598656LDLRc.449-510G>T (n.449-510G>T)
c.191-510G>T (n.191-510G>T)
c.445-510G>T
c.190+1809G>T (n.190+1809G>T)
n.277-510G>T
n.341-510G>T
n.308-510G>T
19g.11102155A=CA2322765703LDLRc.449-509A= (n.449-509A=)
c.191-509A= (n.191-509A=)
c.445-509A=
c.190+1810A= (n.190+1810A=)
n.277-509A=
n.341-509A=
n.308-509A=
19g.11102155A>GCA783239193LDLRc.449-509A>G (n.449-509A>G)
c.191-509A>G (n.191-509A>G)
c.445-509A>G
c.190+1810A>G (n.190+1810A>G)
n.277-509A>G
n.341-509A>G
n.308-509A>G
dbSNP
19g.11102158C=CA2322765704LDLRc.449-506C= (n.449-506C=)
c.191-506C= (n.191-506C=)
c.445-506C=
c.190+1813C= (n.190+1813C=)
n.277-506C=
n.341-506C=
n.308-506C=
19g.11102158C>TCA305295809LDLRc.449-506C>T (n.449-506C>T)
c.191-506C>T (n.191-506C>T)
c.445-506C>T
c.190+1813C>T (n.190+1813C>T)
n.277-506C>T
n.341-506C>T
n.308-506C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102159G>ACA783239197LDLRc.449-505G>A (n.449-505G>A)
c.191-505G>A (n.191-505G>A)
c.445-505G>A
c.190+1814G>A (n.190+1814G>A)
n.277-505G>A
n.341-505G>A
n.308-505G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102159G=CA2322765705LDLRc.449-505G= (n.449-505G=)
c.191-505G= (n.191-505G=)
c.445-505G=
c.190+1814G= (n.190+1814G=)
n.277-505G=
n.341-505G=
n.308-505G=
19g.11102160G>CCA993530223LDLRc.449-504G>C (n.449-504G>C)
c.191-504G>C (n.191-504G>C)
c.445-504G>C
c.190+1815G>C (n.190+1815G>C)
n.277-504G>C
n.341-504G>C
n.308-504G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102161A=CA2322765706LDLRc.449-503A= (n.449-503A=)
c.191-503A= (n.191-503A=)
c.445-503A=
c.190+1816A= (n.190+1816A=)
n.277-503A=
n.341-503A=
n.308-503A=
19g.11102161A>GCA993530229LDLRc.449-503A>G (n.449-503A>G)
c.191-503A>G (n.191-503A>G)
c.445-503A>G
c.190+1816A>G (n.190+1816A>G)
n.277-503A>G
n.341-503A>G
n.308-503A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102163C=CA2322765707LDLRc.449-501C= (n.449-501C=)
c.191-501C= (n.191-501C=)
c.445-501C=
c.190+1818C= (n.190+1818C=)
n.277-501C=
n.341-501C=
n.308-501C=
19g.11102163C>GCA783239209LDLRc.449-501C>G (n.449-501C>G)
c.191-501C>G (n.191-501C>G)
c.445-501C>G
c.190+1818C>G (n.190+1818C>G)
n.277-501C>G
n.341-501C>G
n.308-501C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11102166G=CA2322765708LDLRc.449-498G= (n.449-498G=)
c.191-498G= (n.191-498G=)
c.445-498G=
c.190+1821G= (n.190+1821G=)
n.277-498G=
n.341-498G=
n.308-498G=
19g.11102166G>TCA783239210LDLRc.449-498G>T (n.449-498G>T)
c.191-498G>T (n.191-498G>T)
c.445-498G>T
c.190+1821G>T (n.190+1821G>T)
n.277-498G>T
n.341-498G>T
n.308-498G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched