Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
19 | g.11102052C>A | CA2504487915 | LDLR | c.449-612C>A (n.449-612C>A) c.191-612C>A (n.191-612C>A) c.445-612C>A c.190+1707C>A (n.190+1707C>A) n.277-612C>A n.341-612C>A n.308-612C>A | |
19 | g.11102052C= | CA2322765640 | LDLR | c.449-612C= (n.449-612C=) c.191-612C= (n.191-612C=) c.445-612C= c.190+1707C= (n.190+1707C=) n.277-612C= n.341-612C= n.308-612C= | |
19 | g.11102052C>T | CA631762771 | LDLR | c.449-612C>T (n.449-612C>T) c.191-612C>T (n.191-612C>T) c.445-612C>T c.190+1707C>T (n.190+1707C>T) n.277-612C>T n.341-612C>T n.308-612C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102053G>A | CA631762777 | LDLR | c.449-611G>A (n.449-611G>A) c.191-611G>A (n.191-611G>A) c.445-611G>A c.190+1708G>A (n.190+1708G>A) n.277-611G>A n.341-611G>A n.308-611G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102053G>C | CA2543401981 | LDLR | c.449-611G>C (n.449-611G>C) c.191-611G>C (n.191-611G>C) c.445-611G>C c.190+1708G>C (n.190+1708G>C) n.277-611G>C n.341-611G>C n.308-611G>C | |
19 | g.11102053G= | CA2322765641 | LDLR | c.449-611G= (n.449-611G=) c.191-611G= (n.191-611G=) c.445-611G= c.190+1708G= (n.190+1708G=) n.277-611G= n.341-611G= n.308-611G= | |
19 | g.11102055C= | CA2322765642 | LDLR | c.449-609C= (n.449-609C=) c.191-609C= (n.191-609C=) c.445-609C= c.190+1710C= (n.190+1710C=) n.277-609C= n.341-609C= n.308-609C= | |
19 | g.11102055C>G | CA2322765643 | LDLR | c.449-609C>G (n.449-609C>G) c.191-609C>G (n.191-609C>G) c.445-609C>G c.190+1710C>G (n.190+1710C>G) n.277-609C>G n.341-609C>G n.308-609C>G | dbSNP |
19 | g.11102058T>C | CA2322765645 | LDLR | c.449-606T>C (n.449-606T>C) c.191-606T>C (n.191-606T>C) c.445-606T>C c.190+1713T>C (n.190+1713T>C) n.277-606T>C n.341-606T>C n.308-606T>C | dbSNP |
19 | g.11102058T= | CA2322765644 | LDLR | c.449-606T= (n.449-606T=) c.191-606T= (n.191-606T=) c.445-606T= c.190+1713T= (n.190+1713T=) n.277-606T= n.341-606T= n.308-606T= | |
19 | g.11102060C>A | CA783239123 | LDLR | c.449-604C>A (n.449-604C>A) c.191-604C>A (n.191-604C>A) c.445-604C>A c.190+1715C>A (n.190+1715C>A) n.277-604C>A n.341-604C>A n.308-604C>A | dbSNP |
19 | g.11102060C= | CA2322765646 | LDLR | c.449-604C= (n.449-604C=) c.191-604C= (n.191-604C=) c.445-604C= c.190+1715C= (n.190+1715C=) n.277-604C= n.341-604C= n.308-604C= | |
19 | g.11102060C>G | CA2813598640 | LDLR | c.449-604C>G (n.449-604C>G) c.191-604C>G (n.191-604C>G) c.445-604C>G c.190+1715C>G (n.190+1715C>G) n.277-604C>G n.341-604C>G n.308-604C>G | |
19 | g.11102061T>C | CA305295783 | LDLR | c.449-603T>C (n.449-603T>C) c.191-603T>C (n.191-603T>C) c.445-603T>C c.190+1716T>C (n.190+1716T>C) n.277-603T>C n.341-603T>C n.308-603T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102061T= | CA2322765648 | LDLR | c.449-603T= (n.449-603T=) c.191-603T= (n.191-603T=) c.445-603T= c.190+1716T= (n.190+1716T=) n.277-603T= n.341-603T= n.308-603T= | |
19 | g.11102061_11102062delinsTA | CA2322765647 | LDLR | c.449-603_449-602delinsTA (n.449-603_449-602delinsTA) c.191-603_191-602delinsTA (n.191-603_191-602delinsTA) c.445-603_445-602delinsTA c.190+1716_190+1717delinsTA (n.190+1716_190+1717delinsTA) n.277-603_277-602delinsTA n.341-603_341-602delinsTA n.308-603_308-602delinsTA | |
19 | g.11102062A= | CA2322765650 | LDLR | c.449-602A= (n.449-602A=) c.191-602A= (n.191-602A=) c.445-602A= c.190+1717A= (n.190+1717A=) n.277-602A= n.341-602A= n.308-602A= | |
19 | g.11102062A>G | CA783239133 | LDLR | c.449-602A>G (n.449-602A>G) c.191-602A>G (n.191-602A>G) c.445-602A>G c.190+1717A>G (n.190+1717A>G) n.277-602A>G n.341-602A>G n.308-602A>G | dbSNP |
19 | g.11102062A>T | CA2322765649 | LDLR | c.449-602A>T (n.449-602A>T) c.191-602A>T (n.191-602A>T) c.445-602A>T c.190+1717A>T (n.190+1717A>T) n.277-602A>T n.341-602A>T n.308-602A>T | dbSNP |
19 | g.11102068dup | CA783239135 | LDLR | c.449-596dup (n.449-596dup) c.191-596dup (n.191-596dup) c.445-596dup c.190+1723dup (n.190+1723dup) n.277-596dup n.341-596dup n.308-596dup | dbSNP |
19 | g.11102068del | CA305295784 | LDLR | c.449-596del (n.449-596del) c.191-596del (n.191-596del) c.445-596del c.190+1723del (n.190+1723del) n.277-596del n.341-596del n.308-596del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102067_11102068del | CA993530107 | LDLR | c.449-597_449-596del (n.449-597_449-596del) c.191-597_191-596del (n.191-597_191-596del) c.445-597_445-596del c.190+1722_190+1723del (n.190+1722_190+1723del) n.277-597_277-596del n.341-597_341-596del n.308-597_308-596del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102067A= | CA2322765651 | LDLR | c.449-597A= (n.449-597A=) c.191-597A= (n.191-597A=) c.445-597A= c.190+1722A= (n.190+1722A=) n.277-597A= n.341-597A= n.308-597A= | |
19 | g.11102067A>G | CA2322765652 | LDLR | c.449-597A>G (n.449-597A>G) c.191-597A>G (n.191-597A>G) c.445-597A>G c.190+1722A>G (n.190+1722A>G) n.277-597A>G n.341-597A>G n.308-597A>G | dbSNP |
19 | g.11102069T>C | CA631762780 | LDLR | c.449-595T>C (n.449-595T>C) c.191-595T>C (n.191-595T>C) c.445-595T>C c.190+1724T>C (n.190+1724T>C) n.277-595T>C n.341-595T>C n.308-595T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102069T= | CA2322765653 | LDLR | c.449-595T= (n.449-595T=) c.191-595T= (n.191-595T=) c.445-595T= c.190+1724T= (n.190+1724T=) n.277-595T= n.341-595T= n.308-595T= | |
19 | g.11102070A= | CA2322765654 | LDLR | c.449-594A= (n.449-594A=) c.191-594A= (n.191-594A=) c.445-594A= c.190+1725A= (n.190+1725A=) n.277-594A= n.341-594A= n.308-594A= | |
19 | g.11102070A>T | CA783239140 | LDLR | c.449-594A>T (n.449-594A>T) c.191-594A>T (n.191-594A>T) c.445-594A>T c.190+1725A>T (n.190+1725A>T) n.277-594A>T n.341-594A>T n.308-594A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102071C>A | CA993530110 | LDLR | c.449-593C>A (n.449-593C>A) c.191-593C>A (n.191-593C>A) c.445-593C>A c.190+1726C>A (n.190+1726C>A) n.277-593C>A n.341-593C>A n.308-593C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102071C= | CA2322765656 | LDLR | c.449-593C= (n.449-593C=) c.191-593C= (n.191-593C=) c.445-593C= c.190+1726C= (n.190+1726C=) n.277-593C= n.341-593C= n.308-593C= | |
19 | g.11102071C>T | CA993530111 | LDLR | c.449-593C>T (n.449-593C>T) c.191-593C>T (n.191-593C>T) c.445-593C>T c.190+1726C>T (n.190+1726C>T) n.277-593C>T n.341-593C>T n.308-593C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102071_11102072delinsCA | CA2322765655 | LDLR | c.449-593_449-592delinsCA (n.449-593_449-592delinsCA) c.191-593_191-592delinsCA (n.191-593_191-592delinsCA) c.445-593_445-592delinsCA c.190+1726_190+1727delinsCA (n.190+1726_190+1727delinsCA) n.277-593_277-592delinsCA n.341-593_341-592delinsCA n.308-593_308-592delinsCA | |
19 | g.11102077dup | CA631762782 | LDLR | c.449-587dup (n.449-587dup) c.191-587dup (n.191-587dup) c.445-587dup c.190+1732dup (n.190+1732dup) n.277-587dup n.341-587dup n.308-587dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102077del | CA993530114 | LDLR | c.449-587del (n.449-587del) c.191-587del (n.191-587del) c.445-587del c.190+1732del (n.190+1732del) n.277-587del n.341-587del n.308-587del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102078T>A | CA631762784 | LDLR | c.449-586T>A (n.449-586T>A) c.191-586T>A (n.191-586T>A) c.445-586T>A c.190+1733T>A (n.190+1733T>A) n.277-586T>A n.341-586T>A n.308-586T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102078T= | CA2322765657 | LDLR | c.449-586T= (n.449-586T=) c.191-586T= (n.191-586T=) c.445-586T= c.190+1733T= (n.190+1733T=) n.277-586T= n.341-586T= n.308-586T= | |
19 | g.11102079T>C | CA2813598641 | LDLR | c.449-585T>C (n.449-585T>C) c.191-585T>C (n.191-585T>C) c.445-585T>C c.190+1734T>C (n.190+1734T>C) n.277-585T>C n.341-585T>C n.308-585T>C | |
19 | g.11102083C= | CA2322765658 | LDLR | c.449-581C= (n.449-581C=) c.191-581C= (n.191-581C=) c.445-581C= c.190+1738C= (n.190+1738C=) n.277-581C= n.341-581C= n.308-581C= | |
19 | g.11102083C>T | CA783239146 | LDLR | c.449-581C>T (n.449-581C>T) c.191-581C>T (n.191-581C>T) c.445-581C>T c.190+1738C>T (n.190+1738C>T) n.277-581C>T n.341-581C>T n.308-581C>T | dbSNP |
19 | g.11102084A>G | CA993530127 | LDLR | c.449-580A>G (n.449-580A>G) c.191-580A>G (n.191-580A>G) c.445-580A>G c.190+1739A>G (n.190+1739A>G) n.277-580A>G n.341-580A>G n.308-580A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102087C= | CA2322765659 | LDLR | c.449-577C= (n.449-577C=) c.191-577C= (n.191-577C=) c.445-577C= c.190+1742C= (n.190+1742C=) n.277-577C= n.341-577C= n.308-577C= | |
19 | g.11102087C>G | CA305295786 | LDLR | c.449-577C>G (n.449-577C>G) c.191-577C>G (n.191-577C>G) c.445-577C>G c.190+1742C>G (n.190+1742C>G) n.277-577C>G n.341-577C>G n.308-577C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102087C>T | CA16568159 | LDLR | c.449-577C>T (n.449-577C>T) c.191-577C>T (n.191-577C>T) c.445-577C>T c.190+1742C>T (n.190+1742C>T) n.277-577C>T n.341-577C>T n.308-577C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102088G>A | CA305295790 | LDLR | c.449-576G>A (n.449-576G>A) c.191-576G>A (n.191-576G>A) c.445-576G>A c.190+1743G>A (n.190+1743G>A) n.277-576G>A n.341-576G>A n.308-576G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102088G>C | CA305295788 | LDLR | c.449-576G>C (n.449-576G>C) c.191-576G>C (n.191-576G>C) c.445-576G>C c.190+1743G>C (n.190+1743G>C) n.277-576G>C n.341-576G>C n.308-576G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102088G= | CA2322765660 | LDLR | c.449-576G= (n.449-576G=) c.191-576G= (n.191-576G=) c.445-576G= c.190+1743G= (n.190+1743G=) n.277-576G= n.341-576G= n.308-576G= | |
19 | g.11102091_11102092insGGGGG | CA2813598642 | LDLR | c.449-573_449-572insGGGGG (n.449-573_449-572insGGGGG) c.191-573_191-572insGGGGG (n.191-573_191-572insGGGGG) c.445-573_445-572insGGGGG c.190+1746_190+1747insGGGGG (n.190+1746_190+1747insGGGGG) n.277-573_277-572insGGGGG n.341-573_341-572insGGGGG n.308-573_308-572insGGGGG | |
19 | g.11102091_11102092insGGGGGG | CA2813598643 | LDLR | c.449-573_449-572insGGGGGG (n.449-573_449-572insGGGGGG) c.191-573_191-572insGGGGGG (n.191-573_191-572insGGGGGG) c.445-573_445-572insGGGGGG c.190+1746_190+1747insGGGGGG (n.190+1746_190+1747insGGGGGG) n.277-573_277-572insGGGGGG n.341-573_341-572insGGGGGG n.308-573_308-572insGGGGGG | |
19 | g.11102091_11102092insGGGGGGG | CA2813598644 | LDLR | c.449-573_449-572insGGGGGGG (n.449-573_449-572insGGGGGGG) c.191-573_191-572insGGGGGGG (n.191-573_191-572insGGGGGGG) c.445-573_445-572insGGGGGGG c.190+1746_190+1747insGGGGGGG (n.190+1746_190+1747insGGGGGGG) n.277-573_277-572insGGGGGGG n.341-573_341-572insGGGGGGG n.308-573_308-572insGGGGGGG | |
19 | g.11102091_11102092insGGGGGGGG | CA2813598645 | LDLR | c.449-573_449-572insGGGGGGGG (n.449-573_449-572insGGGGGGGG) c.191-573_191-572insGGGGGGGG (n.191-573_191-572insGGGGGGGG) c.445-573_445-572insGGGGGGGG c.190+1746_190+1747insGGGGGGGG (n.190+1746_190+1747insGGGGGGGG) n.277-573_277-572insGGGGGGGG n.341-573_341-572insGGGGGGGG n.308-573_308-572insGGGGGGGG | |
19 | g.11102091_11102092insGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813598646 | LDLR | c.449-573_449-572insGGGGGGGGGGGGGGG (n.449-573_449-572insGGGGGGGGGGGGGGG) c.191-573_191-572insGGGGGGGGGGGGGGG (n.191-573_191-572insGGGGGGGGGGGGGGG) c.445-573_445-572insGGGGGGGGGGGGGGG c.190+1746_190+1747insGGGGGGGGGGGGGGG (n.190+1746_190+1747insGGGGGGGGGGGGGGG) n.277-573_277-572insGGGGGGGGGGGGGGG n.341-573_341-572insGGGGGGGGGGGGGGG n.308-573_308-572insGGGGGGGGGGGGGGG | |
19 | g.11102091G>C | CA993530135 | LDLR | c.449-573G>C (n.449-573G>C) c.191-573G>C (n.191-573G>C) c.445-573G>C c.190+1746G>C (n.190+1746G>C) n.277-573G>C n.341-573G>C n.308-573G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102091G= | CA2322765661 | LDLR | c.449-573G= (n.449-573G=) c.191-573G= (n.191-573G=) c.445-573G= c.190+1746G= (n.190+1746G=) n.277-573G= n.341-573G= n.308-573G= | |
19 | g.11102091G>T | CA783239149 | LDLR | c.449-573G>T (n.449-573G>T) c.191-573G>T (n.191-573G>T) c.445-573G>T c.190+1746G>T (n.190+1746G>T) n.277-573G>T n.341-573G>T n.308-573G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102092T>G | CA2813598647 | LDLR | c.449-572T>G (n.449-572T>G) c.191-572T>G (n.191-572T>G) c.445-572T>G c.190+1747T>G (n.190+1747T>G) n.277-572T>G n.341-572T>G n.308-572T>G | |
19 | g.11102093G>C | CA783239151 | LDLR | c.449-571G>C (n.449-571G>C) c.191-571G>C (n.191-571G>C) c.445-571G>C c.190+1748G>C (n.190+1748G>C) n.277-571G>C n.341-571G>C n.308-571G>C | dbSNP |
19 | g.11102093G= | CA2322765662 | LDLR | c.449-571G= (n.449-571G=) c.191-571G= (n.191-571G=) c.445-571G= c.190+1748G= (n.190+1748G=) n.277-571G= n.341-571G= n.308-571G= | |
19 | g.11102094G>A | CA657549240 | LDLR | c.449-570G>A (n.449-570G>A) c.191-570G>A (n.191-570G>A) c.445-570G>A c.190+1749G>A (n.190+1749G>A) n.277-570G>A n.341-570G>A n.308-570G>A | COSMIC |
19 | g.11102095C= | CA2322765663 | LDLR | c.449-569C= (n.449-569C=) c.191-569C= (n.191-569C=) c.445-569C= c.190+1750C= (n.190+1750C=) n.277-569C= n.341-569C= n.308-569C= | |
19 | g.11102095C>G | CA2735339351 | LDLR | c.449-569C>G (n.449-569C>G) c.191-569C>G (n.191-569C>G) c.445-569C>G c.190+1750C>G (n.190+1750C>G) n.277-569C>G n.341-569C>G n.308-569C>G | dbSNP |
19 | g.11102095C>T | CA305295791 | LDLR | c.449-569C>T (n.449-569C>T) c.191-569C>T (n.191-569C>T) c.445-569C>T c.190+1750C>T (n.190+1750C>T) n.277-569C>T n.341-569C>T n.308-569C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102096G>A | CA631762789 | LDLR | c.449-568G>A (n.449-568G>A) c.191-568G>A (n.191-568G>A) c.445-568G>A c.190+1751G>A (n.190+1751G>A) n.277-568G>A n.341-568G>A n.308-568G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102096G= | CA2322765664 | LDLR | c.449-568G= (n.449-568G=) c.191-568G= (n.191-568G=) c.445-568G= c.190+1751G= (n.190+1751G=) n.277-568G= n.341-568G= n.308-568G= | |
19 | g.11102098del | CA2813598648 | LDLR | c.449-566del (n.449-566del) c.191-566del (n.191-566del) c.445-566del c.190+1753del (n.190+1753del) n.277-566del n.341-566del n.308-566del | |
19 | g.11102097G>A | CA993530144 | LDLR | c.449-567G>A (n.449-567G>A) c.191-567G>A (n.191-567G>A) c.445-567G>A c.190+1752G>A (n.190+1752G>A) n.277-567G>A n.341-567G>A n.308-567G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102097G>C | CA993530146 | LDLR | c.449-567G>C (n.449-567G>C) c.191-567G>C (n.191-567G>C) c.445-567G>C c.190+1752G>C (n.190+1752G>C) n.277-567G>C n.341-567G>C n.308-567G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102097G>T | CA993530145 | LDLR | c.449-567G>T (n.449-567G>T) c.191-567G>T (n.191-567G>T) c.445-567G>T c.190+1752G>T (n.190+1752G>T) n.277-567G>T n.341-567G>T n.308-567G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102098G>A | CA305295794 | LDLR | c.449-566G>A (n.449-566G>A) c.191-566G>A (n.191-566G>A) c.445-566G>A c.190+1753G>A (n.190+1753G>A) n.277-566G>A n.341-566G>A n.308-566G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102098G= | CA2322765665 | LDLR | c.449-566G= (n.449-566G=) c.191-566G= (n.191-566G=) c.445-566G= c.190+1753G= (n.190+1753G=) n.277-566G= n.341-566G= n.308-566G= | |
19 | g.11102098_11102099insGGGGGGTTG | CA2813598649 | LDLR | c.449-566_449-565insGGGGGGTTG (n.449-566_449-565insGGGGGGTTG) c.191-566_191-565insGGGGGGTTG (n.191-566_191-565insGGGGGGTTG) c.445-566_445-565insGGGGGGTTG c.190+1753_190+1754insGGGGGGTTG (n.190+1753_190+1754insGGGGGGTTG) n.277-566_277-565insGGGGGGTTG n.341-566_341-565insGGGGGGTTG n.308-566_308-565insGGGGGGTTG | |
19 | g.11102099T>C | CA783239156 | LDLR | c.449-565T>C (n.449-565T>C) c.191-565T>C (n.191-565T>C) c.445-565T>C c.190+1754T>C (n.190+1754T>C) n.277-565T>C n.341-565T>C n.308-565T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102099T>G | CA2813598650 | LDLR | c.449-565T>G (n.449-565T>G) c.191-565T>G (n.191-565T>G) c.445-565T>G c.190+1754T>G (n.190+1754T>G) n.277-565T>G n.341-565T>G n.308-565T>G | |
19 | g.11102099T= | CA2322765666 | LDLR | c.449-565T= (n.449-565T=) c.191-565T= (n.191-565T=) c.445-565T= c.190+1754T= (n.190+1754T=) n.277-565T= n.341-565T= n.308-565T= | |
19 | g.11102100G>A | CA783239160 | LDLR | c.449-564G>A (n.449-564G>A) c.191-564G>A (n.191-564G>A) c.445-564G>A c.190+1755G>A (n.190+1755G>A) n.277-564G>A n.341-564G>A n.308-564G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102100G= | CA2322765667 | LDLR | c.449-564G= (n.449-564G=) c.191-564G= (n.191-564G=) c.445-564G= c.190+1755G= (n.190+1755G=) n.277-564G= n.341-564G= n.308-564G= | |
19 | g.11102101C= | CA2322765668 | LDLR | c.449-563C= (n.449-563C=) c.191-563C= (n.191-563C=) c.445-563C= c.190+1756C= (n.190+1756C=) n.277-563C= n.341-563C= n.308-563C= | |
19 | g.11102101C>T | CA305295795 | LDLR | c.449-563C>T (n.449-563C>T) c.191-563C>T (n.191-563C>T) c.445-563C>T c.190+1756C>T (n.190+1756C>T) n.277-563C>T n.341-563C>T n.308-563C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102104G>A | CA993530152 | LDLR | c.449-560G>A (n.449-560G>A) c.191-560G>A (n.191-560G>A) c.445-560G>A c.190+1759G>A (n.190+1759G>A) n.277-560G>A n.341-560G>A n.308-560G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102107G>A | CA993530154 | LDLR | c.449-557G>A (n.449-557G>A) c.191-557G>A (n.191-557G>A) c.445-557G>A c.190+1762G>A (n.190+1762G>A) n.277-557G>A n.341-557G>A n.308-557G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102108T>C | CA993530155 | LDLR | c.449-556T>C (n.449-556T>C) c.191-556T>C (n.191-556T>C) c.445-556T>C c.190+1763T>C (n.190+1763T>C) n.277-556T>C n.341-556T>C n.308-556T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
19 | g.11102109C>T | CA993530157 | LDLR | c.449-555C>T (n.449-555C>T) c.191-555C>T (n.191-555C>T) c.445-555C>T c.190+1764C>T (n.190+1764C>T) n.277-555C>T n.341-555C>T n.308-555C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102110C>A | CA993530159 | LDLR | c.449-554C>A (n.449-554C>A) c.191-554C>A (n.191-554C>A) c.445-554C>A c.190+1765C>A (n.190+1765C>A) n.277-554C>A n.341-554C>A n.308-554C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102110C= | CA2322765669 | LDLR | c.449-554C= (n.449-554C=) c.191-554C= (n.191-554C=) c.445-554C= c.190+1765C= (n.190+1765C=) n.277-554C= n.341-554C= n.308-554C= | |
19 | g.11102113G>A | CA993530173 | LDLR | c.449-551G>A (n.449-551G>A) c.191-551G>A (n.191-551G>A) c.445-551G>A c.190+1768G>A (n.190+1768G>A) n.277-551G>A n.341-551G>A n.308-551G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102113G>C | CA2813598651 | LDLR | c.449-551G>C (n.449-551G>C) c.191-551G>C (n.191-551G>C) c.445-551G>C c.190+1768G>C (n.190+1768G>C) n.277-551G>C n.341-551G>C n.308-551G>C | |
19 | g.11102114C>T | CA993530177 | LDLR | c.449-550C>T (n.449-550C>T) c.191-550C>T (n.191-550C>T) c.445-550C>T c.190+1769C>T (n.190+1769C>T) n.277-550C>T n.341-550C>T n.308-550C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102115T>C | CA305295797 | LDLR | c.449-549T>C (n.449-549T>C) c.191-549T>C (n.191-549T>C) c.445-549T>C c.190+1770T>C (n.190+1770T>C) n.277-549T>C n.341-549T>C n.308-549T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102115T= | CA2322765670 | LDLR | c.449-549T= (n.449-549T=) c.191-549T= (n.191-549T=) c.445-549T= c.190+1770T= (n.190+1770T=) n.277-549T= n.341-549T= n.308-549T= | |
19 | g.11102116A= | CA2322765671 | LDLR | c.449-548A= (n.449-548A=) c.191-548A= (n.191-548A=) c.445-548A= c.190+1771A= (n.190+1771A=) n.277-548A= n.341-548A= n.308-548A= | |
19 | g.11102116A>G | CA993530184 | LDLR | c.449-548A>G (n.449-548A>G) c.191-548A>G (n.191-548A>G) c.445-548A>G c.190+1771A>G (n.190+1771A>G) n.277-548A>G n.341-548A>G n.308-548A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102117C= | CA2322765672 | LDLR | c.449-547C= (n.449-547C=) c.191-547C= (n.191-547C=) c.445-547C= c.190+1772C= (n.190+1772C=) n.277-547C= n.341-547C= n.308-547C= | |
19 | g.11102117C>T | CA2322765673 | LDLR | c.449-547C>T (n.449-547C>T) c.191-547C>T (n.191-547C>T) c.445-547C>T c.190+1772C>T (n.190+1772C>T) n.277-547C>T n.341-547C>T n.308-547C>T | dbSNP |
19 | g.11102118T>C | CA993530188 | LDLR | c.449-546T>C (n.449-546T>C) c.191-546T>C (n.191-546T>C) c.445-546T>C c.190+1773T>C (n.190+1773T>C) n.277-546T>C n.341-546T>C n.308-546T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102119C= | CA2322765674 | LDLR | c.449-545C= (n.449-545C=) c.191-545C= (n.191-545C=) c.445-545C= c.190+1774C= (n.190+1774C=) n.277-545C= n.341-545C= n.308-545C= | |
19 | g.11102119C>T | CA993530189 | LDLR | c.449-545C>T (n.449-545C>T) c.191-545C>T (n.191-545C>T) c.445-545C>T c.190+1774C>T (n.190+1774C>T) n.277-545C>T n.341-545C>T n.308-545C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102120A= | CA2322765675 | LDLR | c.449-544A= (n.449-544A=) c.191-544A= (n.191-544A=) c.445-544A= c.190+1775A= (n.190+1775A=) n.277-544A= n.341-544A= n.308-544A= | |
19 | g.11102120A>G | CA305295800 | LDLR | c.449-544A>G (n.449-544A>G) c.191-544A>G (n.191-544A>G) c.445-544A>G c.190+1775A>G (n.190+1775A>G) n.277-544A>G n.341-544A>G n.308-544A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102124G>C | CA631762791 | LDLR | c.449-540G>C (n.449-540G>C) c.191-540G>C (n.191-540G>C) c.445-540G>C c.190+1779G>C (n.190+1779G>C) n.277-540G>C n.341-540G>C n.308-540G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102124G= | CA2322765676 | LDLR | c.449-540G= (n.449-540G=) c.191-540G= (n.191-540G=) c.445-540G= c.190+1779G= (n.190+1779G=) n.277-540G= n.341-540G= n.308-540G= | |
19 | g.11102127T>A | CA993530194 | LDLR | c.449-537T>A (n.449-537T>A) c.191-537T>A (n.191-537T>A) c.445-537T>A c.190+1782T>A (n.190+1782T>A) n.277-537T>A n.341-537T>A n.308-537T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102127T>C | CA2813598652 | LDLR | c.449-537T>C (n.449-537T>C) c.191-537T>C (n.191-537T>C) c.445-537T>C c.190+1782T>C (n.190+1782T>C) n.277-537T>C n.341-537T>C n.308-537T>C | |
19 | g.11102128G>A | CA2531165148 | LDLR | c.449-536G>A (n.449-536G>A) c.191-536G>A (n.191-536G>A) c.445-536G>A c.190+1783G>A (n.190+1783G>A) n.277-536G>A n.341-536G>A n.308-536G>A | |
19 | g.11102129A>G | CA2813598653 | LDLR | c.449-535A>G (n.449-535A>G) c.191-535A>G (n.191-535A>G) c.445-535A>G c.190+1784A>G (n.190+1784A>G) n.277-535A>G n.341-535A>G n.308-535A>G | |
19 | g.11102130G>A | CA305295801 | LDLR | c.449-534G>A (n.449-534G>A) c.191-534G>A (n.191-534G>A) c.445-534G>A c.190+1785G>A (n.190+1785G>A) n.277-534G>A n.341-534G>A n.308-534G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102130G= | CA2322765677 | LDLR | c.449-534G= (n.449-534G=) c.191-534G= (n.191-534G=) c.445-534G= c.190+1785G= (n.190+1785G=) n.277-534G= n.341-534G= n.308-534G= | |
19 | g.11102131G>A | CA305295803 | LDLR | c.449-533G>A (n.449-533G>A) c.191-533G>A (n.191-533G>A) c.445-533G>A c.190+1786G>A (n.190+1786G>A) n.277-533G>A n.341-533G>A n.308-533G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102131G= | CA2322765678 | LDLR | c.449-533G= (n.449-533G=) c.191-533G= (n.191-533G=) c.445-533G= c.190+1786G= (n.190+1786G=) n.277-533G= n.341-533G= n.308-533G= | |
19 | g.11102131G>T | CA2813598654 | LDLR | c.449-533G>T (n.449-533G>T) c.191-533G>T (n.191-533G>T) c.445-533G>T c.190+1786G>T (n.190+1786G>T) n.277-533G>T n.341-533G>T n.308-533G>T | |
19 | g.11102132C= | CA2322765679 | LDLR | c.449-532C= (n.449-532C=) c.191-532C= (n.191-532C=) c.445-532C= c.190+1787C= (n.190+1787C=) n.277-532C= n.341-532C= n.308-532C= | |
19 | g.11102132C>G | CA2837047547 | LDLR | c.449-532C>G (n.449-532C>G) c.191-532C>G (n.191-532C>G) c.445-532C>G c.190+1787C>G (n.190+1787C>G) n.277-532C>G n.341-532C>G n.308-532C>G | |
19 | g.11102132C>T | CA2322765680 | LDLR | c.449-532C>T (n.449-532C>T) c.191-532C>T (n.191-532C>T) c.445-532C>T c.190+1787C>T (n.190+1787C>T) n.277-532C>T n.341-532C>T n.308-532C>T | dbSNP |
19 | g.11102135del | CA2735609844 | LDLR | c.449-529del (n.449-529del) c.191-529del (n.191-529del) c.445-529del c.190+1790del (n.190+1790del) n.277-529del n.341-529del n.308-529del | dbSNP |
19 | g.11102136A= | CA2322765681 | LDLR | c.449-528A= (n.449-528A=) c.191-528A= (n.191-528A=) c.445-528A= c.190+1791A= (n.190+1791A=) n.277-528A= n.341-528A= n.308-528A= | |
19 | g.11102136A>C | CA631762792 | LDLR | c.449-528A>C (n.449-528A>C) c.191-528A>C (n.191-528A>C) c.445-528A>C c.190+1791A>C (n.190+1791A>C) n.277-528A>C n.341-528A>C n.308-528A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102137G= | CA2322765682 | LDLR | c.449-527G= (n.449-527G=) c.191-527G= (n.191-527G=) c.445-527G= c.190+1792G= (n.190+1792G=) n.277-527G= n.341-527G= n.308-527G= | |
19 | g.11102137G>T | CA783239182 | LDLR | c.449-527G>T (n.449-527G>T) c.191-527G>T (n.191-527G>T) c.445-527G>T c.190+1792G>T (n.190+1792G>T) n.277-527G>T n.341-527G>T n.308-527G>T | dbSNP |
19 | g.11102138A= | CA2322765683 | LDLR | c.449-526A= (n.449-526A=) c.191-526A= (n.191-526A=) c.445-526A= c.190+1793A= (n.190+1793A=) n.277-526A= n.341-526A= n.308-526A= | |
19 | g.11102138A>G | CA305295805 | LDLR | c.449-526A>G (n.449-526A>G) c.191-526A>G (n.191-526A>G) c.445-526A>G c.190+1793A>G (n.190+1793A>G) n.277-526A>G n.341-526A>G n.308-526A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102140T>C | CA993530202 | LDLR | c.449-524T>C (n.449-524T>C) c.191-524T>C (n.191-524T>C) c.445-524T>C c.190+1795T>C (n.190+1795T>C) n.277-524T>C n.341-524T>C n.308-524T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102140T= | CA2322765684 | LDLR | c.449-524T= (n.449-524T=) c.191-524T= (n.191-524T=) c.445-524T= c.190+1795T= (n.190+1795T=) n.277-524T= n.341-524T= n.308-524T= | |
19 | g.11102141G>A | CA2322765686 | LDLR | c.449-523G>A (n.449-523G>A) c.191-523G>A (n.191-523G>A) c.445-523G>A c.190+1796G>A (n.190+1796G>A) n.277-523G>A n.341-523G>A n.308-523G>A | dbSNP |
19 | g.11102141G>C | CA2581939153 | LDLR | c.449-523G>C (n.449-523G>C) c.191-523G>C (n.191-523G>C) c.445-523G>C c.190+1796G>C (n.190+1796G>C) n.277-523G>C n.341-523G>C n.308-523G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102141G= | CA2322765685 | LDLR | c.449-523G= (n.449-523G=) c.191-523G= (n.191-523G=) c.445-523G= c.190+1796G= (n.190+1796G=) n.277-523G= n.341-523G= n.308-523G= | |
19 | g.11102141G>T | CA993530204 | LDLR | c.449-523G>T (n.449-523G>T) c.191-523G>T (n.191-523G>T) c.445-523G>T c.190+1796G>T (n.190+1796G>T) n.277-523G>T n.341-523G>T n.308-523G>T | |
19 | g.11102142dup | CA783239184 | LDLR | c.449-522dup (n.449-522dup) c.191-522dup (n.191-522dup) c.445-522dup c.190+1797dup (n.190+1797dup) n.277-522dup n.341-522dup n.308-522dup | dbSNP |
19 | g.11102142G>A | CA2322765688 | LDLR | c.449-522G>A (n.449-522G>A) c.191-522G>A (n.191-522G>A) c.445-522G>A c.190+1797G>A (n.190+1797G>A) n.277-522G>A n.341-522G>A n.308-522G>A | dbSNP |
19 | g.11102142G= | CA2322765687 | LDLR | c.449-522G= (n.449-522G=) c.191-522G= (n.191-522G=) c.445-522G= c.190+1797G= (n.190+1797G=) n.277-522G= n.341-522G= n.308-522G= | |
19 | g.11102143C= | CA2322765689 | LDLR | c.449-521C= (n.449-521C=) c.191-521C= (n.191-521C=) c.445-521C= c.190+1798C= (n.190+1798C=) n.277-521C= n.341-521C= n.308-521C= | |
19 | g.11102143C>T | CA993530205 | LDLR | c.449-521C>T (n.449-521C>T) c.191-521C>T (n.191-521C>T) c.445-521C>T c.190+1798C>T (n.190+1798C>T) n.277-521C>T n.341-521C>T n.308-521C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102144G>A | CA783239187 | LDLR | c.449-520G>A (n.449-520G>A) c.191-520G>A (n.191-520G>A) c.445-520G>A c.190+1799G>A (n.190+1799G>A) n.277-520G>A n.341-520G>A n.308-520G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102144G= | CA2322765690 | LDLR | c.449-520G= (n.449-520G=) c.191-520G= (n.191-520G=) c.445-520G= c.190+1799G= (n.190+1799G=) n.277-520G= n.341-520G= n.308-520G= | |
19 | g.11102144G>T | CA993530206 | LDLR | c.449-520G>T (n.449-520G>T) c.191-520G>T (n.191-520G>T) c.445-520G>T c.190+1799G>T (n.190+1799G>T) n.277-520G>T n.341-520G>T n.308-520G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
19 | g.11102146G>A | CA631762793 | LDLR | c.449-518G>A (n.449-518G>A) c.191-518G>A (n.191-518G>A) c.445-518G>A c.190+1801G>A (n.190+1801G>A) n.277-518G>A n.341-518G>A n.308-518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102146G= | CA2322765691 | LDLR | c.449-518G= (n.449-518G=) c.191-518G= (n.191-518G=) c.445-518G= c.190+1801G= (n.190+1801G=) n.277-518G= n.341-518G= n.308-518G= | |
19 | g.11102146G>T | CA2564612635 | LDLR | c.449-518G>T (n.449-518G>T) c.191-518G>T (n.191-518G>T) c.445-518G>T c.190+1801G>T (n.190+1801G>T) n.277-518G>T n.341-518G>T n.308-518G>T | |
19 | g.11102148A>G | CA993530209 | LDLR | c.449-516A>G (n.449-516A>G) c.191-516A>G (n.191-516A>G) c.445-516A>G c.190+1803A>G (n.190+1803A>G) n.277-516A>G n.341-516A>G n.308-516A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102149C>A | CA2322765693 | LDLR | c.449-515C>A (n.449-515C>A) c.191-515C>A (n.191-515C>A) c.445-515C>A c.190+1804C>A (n.190+1804C>A) n.277-515C>A n.341-515C>A n.308-515C>A | dbSNP |
19 | g.11102149C= | CA2322765692 | LDLR | c.449-515C= (n.449-515C=) c.191-515C= (n.191-515C=) c.445-515C= c.190+1804C= (n.190+1804C=) n.277-515C= n.341-515C= n.308-515C= | |
19 | g.11102150C>A | CA2322765695 | LDLR | c.449-514C>A (n.449-514C>A) c.191-514C>A (n.191-514C>A) c.445-514C>A c.190+1805C>A (n.190+1805C>A) n.277-514C>A n.341-514C>A n.308-514C>A | dbSNP |
19 | g.11102150C= | CA2322765694 | LDLR | c.449-514C= (n.449-514C=) c.191-514C= (n.191-514C=) c.445-514C= c.190+1805C= (n.190+1805C=) n.277-514C= n.341-514C= n.308-514C= | |
19 | g.11102151C>A | CA2518674942 | LDLR | c.449-513C>A (n.449-513C>A) c.191-513C>A (n.191-513C>A) c.445-513C>A c.190+1806C>A (n.190+1806C>A) n.277-513C>A n.341-513C>A n.308-513C>A | |
19 | g.11102151C= | CA2322765696 | LDLR | c.449-513C= (n.449-513C=) c.191-513C= (n.191-513C=) c.445-513C= c.190+1806C= (n.190+1806C=) n.277-513C= n.341-513C= n.308-513C= | |
19 | g.11102151C>T | CA631762794 | LDLR | c.449-513C>T (n.449-513C>T) c.191-513C>T (n.191-513C>T) c.445-513C>T c.190+1806C>T (n.190+1806C>T) n.277-513C>T n.341-513C>T n.308-513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102152G>A | CA305295807 | LDLR | c.449-512G>A (n.449-512G>A) c.191-512G>A (n.191-512G>A) c.445-512G>A c.190+1807G>A (n.190+1807G>A) n.277-512G>A n.341-512G>A n.308-512G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11102152G>C | CA2322765698 | LDLR | c.449-512G>C (n.449-512G>C) c.191-512G>C (n.191-512G>C) c.445-512G>C c.190+1807G>C (n.190+1807G>C) n.277-512G>C n.341-512G>C n.308-512G>C | dbSNP |
19 | g.11102152G= | CA2322765697 | LDLR | c.449-512G= (n.449-512G=) c.191-512G= (n.191-512G=) c.445-512G= c.190+1807G= (n.190+1807G=) n.277-512G= n.341-512G= n.308-512G= | |
19 | g.11102152G>T | CA2813598655 | LDLR | c.449-512G>T (n.449-512G>T) c.191-512G>T (n.191-512G>T) c.445-512G>T c.190+1807G>T (n.190+1807G>T) n.277-512G>T n.341-512G>T n.308-512G>T |