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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.111012222A>G | CA10631028 | SHOC2 | c.*404A>G (n.*404A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.1523A>G (n.1523A>G) n.1565A>G n.1504A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012223G>A | CA213914913 | SHOC2 | c.*405G>A (n.*405G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.1524G>A (n.1524G>A) n.1566G>A n.1505G>A | dbSNP |
| 10 | g.111012225A>G | CA2722660362 | SHOC2 | c.*407A>G (n.*407A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.1526A>G (n.1526A>G) n.1568A>G n.1507A>G | dbSNP |
| 10 | g.111012225A>T | CA596019736 | SHOC2 | c.*407A>T (n.*407A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.1526A>T (n.1526A>T) n.1568A>T n.1507A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012227T>C | CA2789490845 | SHOC2 | c.*409T>C (n.*409T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.1528T>C (n.1528T>C) n.1570T>C n.1509T>C | |
| 10 | g.111012228G>A | CA2722694187 | SHOC2 | c.*410G>A (n.*410G>A) c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.1529G>A (n.1529G>A) n.1571G>A n.1510G>A | dbSNP |
| 10 | g.111012228G>C | CA2541680697 | SHOC2 | c.*410G>C (n.*410G>C) c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.1529G>C (n.1529G>C) n.1571G>C n.1510G>C | |
| 10 | g.111012228G>T | CA2610908401 | SHOC2 | c.*410G>T (n.*410G>T) c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.1529G>T (n.1529G>T) n.1571G>T n.1510G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012230A>C | CA932526014 | SHOC2 | c.*412A>C (n.*412A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.1531A>C (n.1531A>C) n.1573A>C n.1512A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012231G>A | CA213914914 | SHOC2 | c.*413G>A (n.*413G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) n.1574G>A n.1513G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012231G>T | CA2610908402 | SHOC2 | c.*413G>T (n.*413G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) n.1574G>T n.1513G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012232G>A | CA2789490846 | SHOC2 | c.*414G>A (n.*414G>A) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.1533G>A (n.1533G>A) n.1575G>A n.1514G>A | |
| 10 | g.111012232G>T | CA659857995 | SHOC2 | c.*414G>T (n.*414G>T) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.1533G>T (n.1533G>T) n.1575G>T n.1514G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.111012233C>A | CA2610908403 | SHOC2 | c.*415C>A (n.*415C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.1534C>A (n.1534C>A) n.1576C>A n.1515C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012233C>T | CA659857996 | SHOC2 | c.*415C>T (n.*415C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.1534C>T (n.1534C>T) n.1576C>T n.1515C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.111012234C>A | CA2610908404 | SHOC2 | c.*416C>A (n.*416C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.1535C>A (n.1535C>A) n.1577C>A n.1516C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012234C>T | CA2610908405 | SHOC2 | c.*416C>T (n.*416C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.1535C>T (n.1535C>T) n.1577C>T n.1516C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012235C>A | CA2610908406 | SHOC2 | c.*417C>A (n.*417C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.1536C>A (n.1536C>A) n.1578C>A n.1517C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012236T>C | CA653564454 | SHOC2 | c.*418T>C (n.*418T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.1537T>C (n.1537T>C) n.1579T>C n.1518T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.111012238A>G | CA2610908407 | SHOC2 | c.*420A>G (n.*420A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.1539A>G (n.1539A>G) n.1581A>G n.1520A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.111012240A>G | CA2519606174 | SHOC2 | c.*422A>G (n.*422A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.1541A>G (n.1541A>G) n.1583A>G n.1522A>G | |
| 10 | g.111012244G>T | CA2610908408 | SHOC2 | c.*426G>T (n.*426G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.1545G>T (n.1545G>T) n.1587G>T n.1526G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012245A>G | CA2789490847 | SHOC2 | c.*427A>G (n.*427A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.1546A>G (n.1546A>G) n.1588A>G n.1527A>G | |
| 10 | g.111012246A>G | CA213914915 | SHOC2 | c.*428A>G (n.*428A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.1547A>G (n.1547A>G) n.1589A>G n.1528A>G | dbSNP |
| 10 | g.111012246A>T | CA2610908409 | SHOC2 | c.*428A>T (n.*428A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) c.1547A>T (n.1547A>T) n.1589A>T n.1528A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012247T>A | CA2610908410 | SHOC2 | c.*429T>A (n.*429T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.1548T>A (n.1548T>A) n.1590T>A n.1529T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012248T>A | CA213914916 | SHOC2 | c.*430T>A (n.*430T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.1549T>A (n.1549T>A) n.1591T>A n.1530T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012252del | CA659857998 | SHOC2 | c.*434del (n.*434del) c.*1179del (n.*1179del) c.*625del (n.*625del) c.1553del (n.1553del) n.1595del n.1534del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012252C>A | CA2610908411 | SHOC2 | c.*434C>A (n.*434C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.1553C>A (n.1553C>A) n.1595C>A n.1534C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012252C>T | CA2506131246 | SHOC2 | c.*434C>T (n.*434C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.1553C>T (n.1553C>T) n.1595C>T n.1534C>T | dbSNP |
| 10 | g.111012255dup | CA2563173736 | SHOC2 | c.*437dup (n.*437dup) c.*1182dup (n.*1182dup) c.*628dup (n.*628dup) c.1556dup (n.1556dup) n.1598dup n.1537dup | |
| 10 | g.111012254T>G | CA659857999 | SHOC2 | c.*436T>G (n.*436T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.1555T>G (n.1555T>G) n.1597T>G n.1536T>G | dbSNP |
| 10 | g.111012260T>C | CA2610908412 | SHOC2 | c.*442T>C (n.*442T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.1561T>C (n.1561T>C) n.1603T>C n.1542T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012261_111012262insAA | CA2497309722 | SHOC2 | c.*443_*444insAA (n.*443_*444insAA) c.*1188_*1189insAA (n.*1188_*1189insAA) c.*634_*635insAA (n.*634_*635insAA) c.1562_1563insAA (n.1562_1563insAA) n.1604_1605insAA n.1543_1544insAA | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.111012262T>A | CA2610908413 | SHOC2 | c.*444T>A (n.*444T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.1563T>A (n.1563T>A) n.1605T>A n.1544T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.111012268G>A | CA2534252210 | SHOC2 | c.*450G>A (n.*450G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.1569G>A (n.1569G>A) n.1611G>A n.1550G>A | |
| 10 | g.111012268G>T | CA932526017 | SHOC2 | c.*450G>T (n.*450G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) n.1611G>T n.1550G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012269A>G | CA2610908414 | SHOC2 | c.*451A>G (n.*451A>G) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.1570A>G (n.1570A>G) n.1612A>G n.1551A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012271T>G | CA596019737 | SHOC2 | c.*453T>G (n.*453T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) c.1572T>G (n.1572T>G) n.1614T>G n.1553T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012274A>G | CA932526018 | SHOC2 | c.*456A>G (n.*456A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.1575A>G (n.1575A>G) n.1617A>G n.1556A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012275G>T | CA2610908415 | SHOC2 | c.*457G>T (n.*457G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.1576G>T (n.1576G>T) n.1618G>T n.1557G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012276A>G | CA213914917 | SHOC2 | c.*458A>G (n.*458A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.1577A>G (n.1577A>G) n.1619A>G n.1558A>G | dbSNP |
| 10 | g.111012280A>G | CA2499943648 | SHOC2 | c.*462A>G (n.*462A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.1581A>G (n.1581A>G) n.1623A>G n.1562A>G | dbSNP |
| 10 | g.111012289G>A | CA2504086265 | SHOC2 | c.*471G>A (n.*471G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.1590G>A (n.1590G>A) n.1632G>A n.1571G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.111012291A>G | CA932526020 | SHOC2 | c.*473A>G (n.*473A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) c.1592A>G (n.1592A>G) n.1634A>G n.1573A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012293T>C | CA2722753446 | SHOC2 | c.*475T>C (n.*475T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.1594T>C (n.1594T>C) n.1636T>C n.1575T>C | dbSNP |
| 10 | g.111012293T>G | CA2589101952 | SHOC2 | c.*475T>G (n.*475T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.1594T>G (n.1594T>G) n.1636T>G n.1575T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012294G>T | CA2610908416 | SHOC2 | c.*476G>T (n.*476G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.1595G>T (n.1595G>T) n.1637G>T n.1576G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012299C>A | CA2789490848 | SHOC2 | c.*481C>A (n.*481C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.1600C>A (n.1600C>A) n.1642C>A n.1581C>A | |
| 10 | g.111012299C>T | CA2722753453 | SHOC2 | c.*481C>T (n.*481C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.1600C>T (n.1600C>T) n.1642C>T n.1581C>T | dbSNP |
| 10 | g.111012302_111012305del | CA2497309723 | SHOC2 | c.*484_*487del (n.*484_*487del) c.*1229_*1232del (n.*1229_*1232del) c.*675_*678del (n.*675_*678del) c.1603_1606del (n.1603_1606del) n.1645_1648del n.1584_1587del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.111012303C>A | CA2610908417 | SHOC2 | c.*485C>A (n.*485C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.1604C>A (n.1604C>A) n.1646C>A n.1585C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012306_111012307del | CA659858001 | SHOC2 | c.*488_*489del (n.*488_*489del) c.*1233_*1234del (n.*1233_*1234del) c.*679_*680del (n.*679_*680del) c.1607_1608del (n.1607_1608del) n.1649_1650del n.1588_1589del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012305_111012310del | CA2497309724 | SHOC2 | c.*487_*492del (n.*487_*492del) c.*1232_*1237del (n.*1232_*1237del) c.*678_*683del (n.*678_*683del) c.1606_1611del (n.1606_1611del) n.1648_1653del n.1587_1592del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.111012305G>C | CA213914918 | SHOC2 | c.*487G>C (n.*487G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.1606G>C (n.1606G>C) n.1648G>C n.1587G>C | dbSNP |
| 10 | g.111012305G>T | CA2610908418 | SHOC2 | c.*487G>T (n.*487G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.1606G>T (n.1606G>T) n.1648G>T n.1587G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012306A>G | CA2722753454 | SHOC2 | c.*488A>G (n.*488A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.1607A>G (n.1607A>G) n.1649A>G n.1588A>G | dbSNP |
| 10 | g.111012311A>G | CA596019738 | SHOC2 | c.*493A>G (n.*493A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.1612A>G (n.1612A>G) n.1654A>G n.1593A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012312T>A | CA659858004 | SHOC2 | c.*494T>A (n.*494T>A) c.*1239T>A (n.*1239T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.1613T>A (n.1613T>A) n.1655T>A n.1594T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012313C>T | CA659858005 | SHOC2 | c.*495C>T (n.*495C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.1614C>T (n.1614C>T) n.1656C>T n.1595C>T | dbSNP |
| 10 | g.111012317G>T | CA2610908419 | SHOC2 | c.*499G>T (n.*499G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.1618G>T (n.1618G>T) n.1660G>T n.1599G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.111012318G>A | CA2610908420 | SHOC2 | c.*500G>A (n.*500G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.1619G>A (n.1619G>A) n.1661G>A n.1600G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012318G>C | CA213914919 | SHOC2 | c.*500G>C (n.*500G>C) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.1619G>C (n.1619G>C) n.1661G>C n.1600G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012318G>T | CA2610908421 | SHOC2 | c.*500G>T (n.*500G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.1619G>T (n.1619G>T) n.1661G>T n.1600G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012319A>G | CA213914920 | SHOC2 | c.*501A>G (n.*501A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.1620A>G (n.1620A>G) n.1662A>G n.1601A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012323_111012325del | CA659858007 | SHOC2 | c.*505_*507del (n.*505_*507del) c.*1250_*1252del (n.*1250_*1252del) c.*696_*698del (n.*696_*698del) c.1624_1626del (n.1624_1626del) n.1666_1668del n.1605_1607del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012322T>C | CA2589101953 | SHOC2 | c.*504T>C (n.*504T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.1623T>C (n.1623T>C) n.1665T>C n.1604T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |