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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.111012122G>T | CA2610908377 | SHOC2 | c.*304G>T (n.*304G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.1423G>T (n.1423G>T) n.1465G>T n.1404G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012125_111012126dup | CA918760838 | SHOC2 | c.*307_*308dup (n.*307_*308dup) c.*1052_*1053dup (n.*1052_*1053dup) c.*498_*499dup (n.*498_*499dup) c.1426_1427dup (n.1426_1427dup) n.1468_1469dup n.1407_1408dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012124A>G | CA659857978 | SHOC2 | c.*306A>G (n.*306A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) c.1425A>G (n.1425A>G) n.1467A>G n.1406A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012125T>C | CA659857979 | SHOC2 | c.*307T>C (n.*307T>C) c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.1426T>C (n.1426T>C) n.1468T>C n.1407T>C | dbSNP |
| 10 | g.111012127G>A | CA932525971 | SHOC2 | c.*309G>A (n.*309G>A) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.1428G>A (n.1428G>A) n.1470G>A n.1409G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012127G>T | CA2610908378 | SHOC2 | c.*309G>T (n.*309G>T) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.1428G>T (n.1428G>T) n.1470G>T n.1409G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012128T>G | CA2589101945 | SHOC2 | c.*310T>G (n.*310T>G) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.1429T>G (n.1429T>G) n.1471T>G n.1410T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012129dup | CA213914905 | SHOC2 | c.*311dup (n.*311dup) c.*1056dup (n.*1056dup) c.*502dup (n.*502dup) c.1430dup (n.1430dup) n.1472dup n.1411dup | dbSNP |
| 10 | g.111012129del | CA2551560258 | SHOC2 | c.*311del (n.*311del) c.*1056del (n.*1056del) c.*502del (n.*502del) c.1430del (n.1430del) n.1472del n.1411del | |
| 10 | g.111012129T>C | CA2567374923 | SHOC2 | c.*311T>C (n.*311T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.1430T>C (n.1430T>C) n.1472T>C n.1411T>C | dbSNP |
| 10 | g.111012131G>A | CA2722753401 | SHOC2 | c.*313G>A (n.*313G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.1432G>A (n.1432G>A) n.1474G>A n.1413G>A | dbSNP |
| 10 | g.111012131G>T | CA2610908379 | SHOC2 | c.*313G>T (n.*313G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.1432G>T (n.1432G>T) n.1474G>T n.1413G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012132A>G | CA659857980 | SHOC2 | c.*314A>G (n.*314A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.1433A>G (n.1433A>G) n.1475A>G n.1414A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012134A>G | CA2546365089 | SHOC2 | c.*316A>G (n.*316A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.1435A>G (n.1435A>G) n.1477A>G n.1416A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.111012134A>T | CA2610908380 | SHOC2 | c.*316A>T (n.*316A>T) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) n.1477A>T n.1416A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012138T>C | CA932525973 | SHOC2 | c.*320T>C (n.*320T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.1439T>C (n.1439T>C) n.1481T>C n.1420T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012140T>C | CA2722753405 | SHOC2 | c.*322T>C (n.*322T>C) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.1441T>C (n.1441T>C) n.1483T>C n.1422T>C | dbSNP |
| 10 | g.111012141C>A | CA659857981 | SHOC2 | c.*323C>A (n.*323C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.1442C>A (n.1442C>A) n.1484C>A n.1423C>A | dbSNP |
| 10 | g.111012141C>T | CA2565548955 | SHOC2 | c.*323C>T (n.*323C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.1442C>T (n.1442C>T) n.1484C>T n.1423C>T | |
| 10 | g.111012144T>G | CA2722753410 | SHOC2 | c.*326T>G (n.*326T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.1445T>G (n.1445T>G) n.1487T>G n.1426T>G | dbSNP |
| 10 | g.111012147G>A | CA2610908381 | SHOC2 | c.*329G>A (n.*329G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.1448G>A (n.1448G>A) n.1490G>A n.1429G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012147G>T | CA2610908382 | SHOC2 | c.*329G>T (n.*329G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.1448G>T (n.1448G>T) n.1490G>T n.1429G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012148G>A | CA213914906 | SHOC2 | c.*330G>A (n.*330G>A) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.1449G>A (n.1449G>A) n.1491G>A n.1430G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.111012148G>C | CA2559296209 | SHOC2 | c.*330G>C (n.*330G>C) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.1449G>C (n.1449G>C) n.1491G>C n.1430G>C | |
| 10 | g.111012149A>G | CA659857982 | SHOC2 | c.*331A>G (n.*331A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.1450A>G (n.1450A>G) n.1492A>G n.1431A>G | dbSNP |
| 10 | g.111012150A>T | CA2789490838 | SHOC2 | c.*332A>T (n.*332A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.1451A>T (n.1451A>T) n.1493A>T n.1432A>T | |
| 10 | g.111012153A>G | CA2610908383 | SHOC2 | c.*335A>G (n.*335A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.1454A>G (n.1454A>G) n.1496A>G n.1435A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.111012154_111012155insTTTTGCCC | CA2789490839 | SHOC2 | c.*336_*337insTTTTGCCC (n.*336_*337insTTTTGCCC) c.*1081_*1082insTTTTGCCC (n.*1081_*1082insTTTTGCCC) c.*527_*528insTTTTGCCC (n.*527_*528insTTTTGCCC) c.1455_1456insTTTTGCCC (n.1455_1456insTTTTGCCC) n.1497_1498insTTTTGCCC n.1436_1437insTTTTGCCC | |
| 10 | g.111012155_111012156insTT | CA2789490840 | SHOC2 | c.*337_*338insTT (n.*337_*338insTT) c.*1082_*1083insTT (n.*1082_*1083insTT) c.*528_*529insTT (n.*528_*529insTT) c.1456_1457insTT (n.1456_1457insTT) n.1498_1499insTT n.1437_1438insTT | |
| 10 | g.111012156A>G | CA2610908384 | SHOC2 | c.*338A>G (n.*338A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.1457A>G (n.1457A>G) n.1499A>G n.1438A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012157T>C | CA2722950234 | SHOC2 | c.*339T>C (n.*339T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.1458T>C (n.1458T>C) n.1500T>C n.1439T>C | dbSNP |
| 10 | g.111012158G>A | CA2589101946 | SHOC2 | c.*340G>A (n.*340G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.1459G>A (n.1459G>A) n.1501G>A n.1440G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012158G>T | CA2610908385 | SHOC2 | c.*340G>T (n.*340G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.1459G>T (n.1459G>T) n.1501G>T n.1440G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012159G>C | CA932525985 | SHOC2 | c.*341G>C (n.*341G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.1460G>C (n.1460G>C) n.1502G>C n.1441G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012159G>T | CA2610908386 | SHOC2 | c.*341G>T (n.*341G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.1460G>T (n.1460G>T) n.1502G>T n.1441G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012160G>A | CA2610908388 | SHOC2 | c.*342G>A (n.*342G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.1461G>A (n.1461G>A) n.1503G>A n.1442G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012160G>T | CA2610908387 | SHOC2 | c.*342G>T (n.*342G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.1461G>T (n.1461G>T) n.1503G>T n.1442G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.111012163_111012164insGC | CA2561622994 | SHOC2 | c.*345_*346insGC (n.*345_*346insGC) c.*1090_*1091insGC (n.*1090_*1091insGC) c.*536_*537insGC (n.*536_*537insGC) c.1464_1465insGC (n.1464_1465insGC) n.1506_1507insGC n.1445_1446insGC | |
| 10 | g.111012165A>C | CA2520516812 | SHOC2 | c.*347A>C (n.*347A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.1466A>C (n.1466A>C) n.1508A>C n.1447A>C | |
| 10 | g.111012166A>C | CA213914907 | SHOC2 | c.*348A>C (n.*348A>C) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.1467A>C (n.1467A>C) n.1509A>C n.1448A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.111012166A>T | CA2610908389 | SHOC2 | c.*348A>T (n.*348A>T) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.1467A>T (n.1467A>T) n.1509A>T n.1448A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012166_111012167del | CA2557491157 | SHOC2 | c.*348_*349del (n.*348_*349del) c.*1093_*1094del (n.*1093_*1094del) c.*539_*540del (n.*539_*540del) c.1467_1468del (n.1467_1468del) n.1509_1510del n.1448_1449del | |
| 10 | g.111012167T>A | CA2509167338 | SHOC2 | c.*349T>A (n.*349T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.1468T>A (n.1468T>A) n.1510T>A n.1449T>A | dbSNP |
| 10 | g.111012171del | CA2610908390 | SHOC2 | c.*353del (n.*353del) c.*1098del (n.*1098del) c.*544del (n.*544del) c.1472del (n.1472del) n.1514del n.1453del | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012169T>G | CA659857983 | SHOC2 | c.*351T>G (n.*351T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.1470T>G (n.1470T>G) n.1512T>G n.1451T>G | dbSNP |
| 10 | g.111012170T>C | CA596019734 | SHOC2 | c.*352T>C (n.*352T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.1471T>C (n.1471T>C) n.1513T>C n.1452T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012170T>G | CA932525990 | SHOC2 | c.*352T>G (n.*352T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.1471T>G (n.1471T>G) n.1513T>G n.1452T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012171T>A | CA213914908 | SHOC2 | c.*353T>A (n.*353T>A) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.1472T>A (n.1472T>A) n.1514T>A n.1453T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012172G>A | CA2722753413 | SHOC2 | c.*354G>A (n.*354G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.1473G>A (n.1473G>A) n.1515G>A n.1454G>A | dbSNP |
| 10 | g.111012175G>T | CA2610908391 | SHOC2 | c.*357G>T (n.*357G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.1476G>T (n.1476G>T) n.1518G>T n.1457G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012176C>T | CA932525994 | SHOC2 | c.*358C>T (n.*358C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.1477C>T (n.1477C>T) n.1519C>T n.1458C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012176dup | CA2610908392 | SHOC2 | c.*358dup (n.*358dup) c.*1103dup (n.*1103dup) c.*549dup (n.*549dup) c.1477dup (n.1477dup) n.1519dup n.1458dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012178dup | CA596019735 | SHOC2 | c.*360dup (n.*360dup) c.*1105dup (n.*1105dup) c.*551dup (n.*551dup) c.1479dup (n.1479dup) n.1521dup n.1460dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012179C>A | CA2610908393 | SHOC2 | c.*361C>A (n.*361C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.1480C>A (n.1480C>A) n.1522C>A n.1461C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012179C>T | CA2722753421 | SHOC2 | c.*361C>T (n.*361C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.1480C>T (n.1480C>T) n.1522C>T n.1461C>T | dbSNP |
| 10 | g.111012183del | CA659857989 | SHOC2 | c.*365del (n.*365del) c.*1110del (n.*1110del) c.*556del (n.*556del) c.1484del (n.1484del) n.1526del n.1465del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.111012184C>T | CA2789490841 | SHOC2 | c.*366C>T (n.*366C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.1485C>T (n.1485C>T) n.1527C>T n.1466C>T | |
| 10 | g.111012185A>G | CA213914909 | SHOC2 | c.*367A>G (n.*367A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.1486A>G (n.1486A>G) n.1528A>G n.1467A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012187A>G | CA932525998 | SHOC2 | c.*369A>G (n.*369A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.1488A>G (n.1488A>G) n.1530A>G n.1469A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012188T>A | CA2722753426 | SHOC2 | c.*370T>A (n.*370T>A) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.1489T>A (n.1489T>A) n.1531T>A n.1470T>A | dbSNP |
| 10 | g.111012189A>G | CA213914910 | SHOC2 | c.*371A>G (n.*371A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.1490A>G (n.1490A>G) n.1532A>G n.1471A>G | dbSNP |
| 10 | g.111012191A>G | CA2722753427 | SHOC2 | c.*373A>G (n.*373A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.1492A>G (n.1492A>G) n.1534A>G n.1473A>G | dbSNP |
| 10 | g.111012193T>G | CA2610908394 | SHOC2 | c.*375T>G (n.*375T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.1494T>G (n.1494T>G) n.1536T>G n.1475T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012195T>C | CA2610908395 | SHOC2 | c.*377T>C (n.*377T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.1496T>C (n.1496T>C) n.1538T>C n.1477T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012197C>T | CA213914911 | SHOC2 | c.*379C>T (n.*379C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.1498C>T (n.1498C>T) n.1540C>T n.1479C>T | dbSNP |
| 10 | g.111012198C>G | CA213914912 | SHOC2 | c.*380C>G (n.*380C>G) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.1499C>G (n.1499C>G) n.1541C>G n.1480C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012199C>A | CA2722950393 | SHOC2 | c.*381C>A (n.*381C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.1500C>A (n.1500C>A) n.1542C>A n.1481C>A | dbSNP |
| 10 | g.111012199C>T | CA2526339965 | SHOC2 | c.*381C>T (n.*381C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.1500C>T (n.1500C>T) n.1542C>T n.1481C>T | |
| 10 | g.111012201T>C | CA2589101950 | SHOC2 | c.*383T>C (n.*383T>C) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.1502T>C (n.1502T>C) n.1544T>C n.1483T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012203C>A | CA2610908396 | SHOC2 | c.*385C>A (n.*385C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.1504C>A (n.1504C>A) n.1546C>A n.1485C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.111012203C>G | CA2722665374 | SHOC2 | c.*385C>G (n.*385C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.1504C>G (n.1504C>G) n.1546C>G n.1485C>G | dbSNP |
| 10 | g.111012203C>T | CA659857992 | SHOC2 | c.*385C>T (n.*385C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.1504C>T (n.1504C>T) n.1546C>T n.1485C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012204C>A | CA2610908397 | SHOC2 | c.*386C>A (n.*386C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.1505C>A (n.1505C>A) n.1547C>A n.1486C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012204C>T | CA932526001 | SHOC2 | c.*386C>T (n.*386C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.1505C>T (n.1505C>T) n.1547C>T n.1486C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012206A>G | CA2610908398 | SHOC2 | c.*388A>G (n.*388A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.1507A>G (n.1507A>G) n.1549A>G n.1488A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.111012208T>G | CA2559022903 | SHOC2 | c.*390T>G (n.*390T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.1509T>G (n.1509T>G) n.1551T>G n.1490T>G | |
| 10 | g.111012209G>A | CA932526003 | SHOC2 | c.*391G>A (n.*391G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.1510G>A (n.1510G>A) n.1552G>A n.1491G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012209G>T | CA2610908399 | SHOC2 | c.*391G>T (n.*391G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.1510G>T (n.1510G>T) n.1552G>T n.1491G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012211T>C | CA2789490842 | SHOC2 | c.*393T>C (n.*393T>C) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.1512T>C (n.1512T>C) n.1554T>C n.1493T>C | |
| 10 | g.111012211T>G | CA2529319086 | SHOC2 | c.*393T>G (n.*393T>G) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.1512T>G (n.1512T>G) n.1554T>G n.1493T>G | |
| 10 | g.111012212T>A | CA2563171214 | SHOC2 | c.*394T>A (n.*394T>A) c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.1513T>A (n.1513T>A) n.1555T>A n.1494T>A | |
| 10 | g.111012212T>G | CA2722950452 | SHOC2 | c.*394T>G (n.*394T>G) c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) c.1513T>G (n.1513T>G) n.1555T>G n.1494T>G | dbSNP |
| 10 | g.111012213T>G | CA2560322482 | SHOC2 | c.*395T>G (n.*395T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.1514T>G (n.1514T>G) n.1556T>G n.1495T>G | |
| 10 | g.111012214A>G | CA932526007 | SHOC2 | c.*396A>G (n.*396A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.1515A>G (n.1515A>G) n.1557A>G n.1496A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012214A>T | CA2722753433 | SHOC2 | c.*396A>T (n.*396A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.1515A>T (n.1515A>T) n.1557A>T n.1496A>T | dbSNP |
| 10 | g.111012216C>T | CA2789490843 | SHOC2 | c.*398C>T (n.*398C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.1517C>T (n.1517C>T) n.1559C>T n.1498C>T | |
| 10 | g.111012217C>A | CA2610908400 | SHOC2 | c.*399C>A (n.*399C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.1518C>A (n.1518C>A) n.1560C>A n.1499C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.111012217C>T | CA2569623707 | SHOC2 | c.*399C>T (n.*399C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.1518C>T (n.1518C>T) n.1560C>T n.1499C>T | |
| 10 | g.111012218T>A | CA2722685445 | SHOC2 | c.*400T>A (n.*400T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.1519T>A (n.1519T>A) n.1561T>A n.1500T>A | dbSNP |
| 10 | g.111012218_111012219insAAGAGAAAG | CA2527911512 | SHOC2 | c.*400_*401insAAGAGAAAG (n.*400_*401insAAGAGAAAG) c.*1145_*1146insAAGAGAAAG (n.*1145_*1146insAAGAGAAAG) c.*591_*592insAAGAGAAAG (n.*591_*592insAAGAGAAAG) c.1519_1520insAAGAGAAAG (n.1519_1520insAAGAGAAAG) n.1561_1562insAAGAGAAAG n.1500_1501insAAGAGAAAG | |
| 10 | g.111012220A>T | CA2789490844 | SHOC2 | c.*402A>T (n.*402A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.1521A>T (n.1521A>T) n.1563A>T n.1502A>T | |
| 10 | g.111012221T>G | CA932526009 | SHOC2 | c.*403T>G (n.*403T>G) c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.1522T>G (n.1522T>G) n.1564T>G n.1503T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.111012222A>G | CA10631028 | SHOC2 | c.*404A>G (n.*404A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.1523A>G (n.1523A>G) n.1565A>G n.1504A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |