Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
19 | g.11100222_11100345delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT | CA2322764682 | LDLR | c.326-1_448delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT c.68-1_190delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT c.322-1_444delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT n.154-1_276delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT n.218-1_340delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT n.185-1_307delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT | |
19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11100223_11100345del | CA645509253 | LDLR | c.326_448del (p.Gly110_Leu150del) c.68_190del (p.Gly24_Leu64del) c.322_444del c.68_190del (p.Val23_Ser64delinsAla) n.154_276del n.218_340del n.185_307del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100245_11100259delinsCGAGTTCCAGTGCCA | CA2322764700 | LDLR | c.348_362delinsCGAGTTCCAGTGCCA (p.Asn116=) c.90_104delinsCGAGTTCCAGTGCCA (p.Asn30=) c.344_358delinsCGAGTTCCAGTGCCA n.176_190delinsCGAGTTCCAGTGCCA n.240_254delinsCGAGTTCCAGTGCCA n.207_221delinsCGAGTTCCAGTGCCA | |
19 | g.11100246_11100259del | CA658653853 | LDLR | c.349_362del (p.Glu117ArgfsTer16) c.91_104del (p.Glu31ArgfsTer16) c.345_358del n.177_190del n.241_254del n.208_221del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100249_11100266del | CA2695223174 | LDLR | c.352_369del (p.Phe118_Gly123del) c.94_111del (p.Phe32_Gly37del) c.348_365del n.180_197del n.244_261del n.211_228del | |
19 | g.11100252_11100270del | CA2573155693 | LDLR | c.355_373del (p.Gln119AlafsTer?) c.97_115del (p.Gln33AlafsTer?) c.351_369del n.183_201del n.247_265del n.214_232del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100256G>A | CA404074693 | LDLR | c.359G>A (p.Cys120Tyr) c.101G>A (p.Cys34Tyr) c.355G>A n.187G>A n.251G>A n.218G>A | |
19 | g.11100256G>C | CA10584753 | LDLR | c.359G>C (p.Cys120Ser) c.101G>C (p.Cys34Ser) c.355G>C n.187G>C n.251G>C n.218G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100256G= | CA2322764709 | LDLR | c.359G= (p.Cys120=) c.101G= (p.Cys34=) c.355G= n.187G= n.251G= n.218G= | |
19 | g.11100256G>T | CA404074694 | LDLR | c.359G>T (p.Cys120Phe) c.101G>T (p.Cys34Phe) c.355G>T n.187G>T n.251G>T n.218G>T | |
19 | g.11100257C>A | CA10584754 | LDLR | c.360C>A (p.Cys120Ter) c.102C>A (p.Cys34Ter) c.356C>A n.188C>A n.252C>A n.219C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100257C= | CA2322764711 | LDLR | c.360C= (p.Cys120=) c.102C= (p.Cys34=) c.356C= n.188C= n.252C= n.219C= | |
19 | g.11100257C>G | CA404074695 | LDLR | c.360C>G (p.Cys120Trp) c.102C>G (p.Cys34Trp) c.356C>G n.188C>G n.252C>G n.219C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100257C>T | CA9204944 | LDLR | c.360C>T (p.Cys120=) c.102C>T (p.Cys34=) c.356C>T n.188C>T n.252C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100258del | CA2573155694 | LDLR | c.361del (p.Gln121LysfsTer?) c.103del (p.Gln35LysfsTer?) c.357del n.189del n.253del n.220del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100257_11100280delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA | CA2322764710 | LDLR | c.360_383delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA (p.Cys120=) c.102_125delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA (p.Cys34=) c.356_379delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA n.188_211delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA n.252_275delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA n.219_242delinsCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTA | |
19 | g.11100258C>A | CA404074696 | LDLR | c.361C>A (p.Gln121Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) c.357C>A n.189C>A n.253C>A n.220C>A | |
19 | g.11100258C= | CA2322764712 | LDLR | c.361C= (p.Gln121=) c.103C= (p.Gln35=) c.357C= n.189C= n.253C= n.220C= | |
19 | g.11100258C>G | CA404074697 | LDLR | c.361C>G (p.Gln121Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) c.357C>G n.189C>G n.253C>G n.220C>G | |
19 | g.11100258C>T | CA10584755 | LDLR | c.361C>T (p.Gln121Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) c.357C>T n.189C>T n.253C>T n.220C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100258_11100260del | CA2842001386 | LDLR | c.361_363del (p.Gln121del) c.103_105del (p.Gln35del) c.357_359del n.189_191del n.253_255del n.220_222del | |
19 | g.11100262_11100284del | CA9204945 | LDLR | c.365_387del (p.Asp122ValfsTer8) c.107_129del (p.Asp36ValfsTer8) c.361_383del n.193_215del n.257_279del n.224_246del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100259A= | CA2322764714 | LDLR | c.362A= (p.Gln121=) c.104A= (p.Gln35=) c.358A= n.190A= n.254A= n.221A= | |
19 | g.11100259A>C | CA404074701 | LDLR | c.362A>C (p.Gln121Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) c.358A>C n.190A>C n.254A>C n.221A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100259A>G | CA404074699 | LDLR | c.362A>G (p.Gln121Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) c.358A>G n.190A>G n.254A>G n.221A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100259A>T | CA404074698 | LDLR | c.362A>T (p.Gln121Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) c.358A>T n.190A>T n.254A>T n.221A>T | |
19 | g.11100259_11100265delinsAAGACGG | CA2322764713 | LDLR | c.362_368delinsAAGACGG (p.Gln121=) c.104_110delinsAAGACGG (p.Gln35=) c.358_364delinsAAGACGG n.190_196delinsAAGACGG n.254_260delinsAAGACGG n.221_227delinsAAGACGG | |
19 | g.11100260A>C | CA404074702 | LDLR | c.363A>C (p.Gln121His) c.105A>C (p.Gln35His) c.359A>C n.191A>C n.255A>C n.222A>C | |
19 | g.11100260A>G | CA505484487 | LDLR | c.363A>G (p.Gln121=) c.105A>G (p.Gln35=) c.359A>G n.191A>G n.255A>G n.222A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11100260A>T | CA404074703 | LDLR | c.363A>T (p.Gln121His) c.105A>T (p.Gln35His) c.359A>T n.191A>T n.255A>T n.222A>T | |
19 | g.11100260_11100265del | CA645509255 | LDLR | c.363_368del (p.Asp122_Gly123del) c.105_110del (p.Asp36_Gly37del) c.359_364del n.191_196del n.255_260del n.222_227del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100261G>A | CA404074704 | LDLR | c.364G>A (p.Asp122Asn) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.360G>A n.192G>A n.256G>A n.223G>A | |
19 | g.11100261G>C | CA404074705 | LDLR | c.364G>C (p.Asp122His) c.106G>C (p.Asp36His) c.360G>C n.192G>C n.256G>C n.223G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100261G>T | CA404074706 | LDLR | c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.360G>T n.192G>T n.256G>T n.223G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100262A>C | CA404074707 | LDLR | c.365A>C (p.Asp122Ala) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.361A>C n.193A>C n.257A>C n.224A>C | |
19 | g.11100262A>G | CA404074708 | LDLR | c.365A>G (p.Asp122Gly) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.361A>G n.193A>G n.257A>G n.224A>G | |
19 | g.11100262A>T | CA404074709 | LDLR | c.365A>T (p.Asp122Val) c.107A>T (p.Asp36Val) c.361A>T n.193A>T n.257A>T n.224A>T | |
19 | g.11100262_11100263delinsAC | CA2322764715 | LDLR | c.365_366delinsAC (p.Asp122=) c.107_108delinsAC (p.Asp36=) c.361_362delinsAC n.193_194delinsAC n.257_258delinsAC n.224_225delinsAC | |
19 | g.11100263del | CA10584757 | LDLR | c.366del (p.Asp122GlufsTer?) c.108del (p.Asp36GlufsTer?) c.362del n.194del n.258del n.225del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100263C>A | CA10584756 | LDLR | c.366C>A (p.Asp122Glu) c.108C>A (p.Asp36Glu) c.362C>A n.194C>A n.258C>A n.225C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100263C= | CA2322764716 | LDLR | c.366C= (p.Asp122=) c.108C= (p.Asp36=) c.362C= n.194C= n.258C= n.225C= | |
19 | g.11100263C>G | CA404074710 | LDLR | c.366C>G (p.Asp122Glu) c.108C>G (p.Asp36Glu) c.362C>G n.194C>G n.258C>G n.225C>G | |
19 | g.11100263C>T | CA041819 | LDLR | c.366C>T (p.Asp122=) c.108C>T (p.Asp36=) c.362C>T n.194C>T n.258C>T n.225C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100263_11100264insT | CA2573155695 | LDLR | c.366_367insT (p.Gly123TrpfsTer15) c.108_109insT (p.Gly37TrpfsTer15) c.362_363insT n.194_195insT n.258_259insT n.225_226insT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100264G>A | CA404074711 | LDLR | c.367G>A (p.Gly123Arg) c.109G>A (p.Gly37Arg) c.363G>A n.195G>A n.259G>A n.226G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100264G>C | CA404074713 | LDLR | c.367G>C (p.Gly123Arg) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.363G>C n.195G>C n.259G>C n.226G>C | |
19 | g.11100264G= | CA2322764717 | LDLR | c.367G= (p.Gly123=) c.109G= (p.Gly37=) c.363G= n.195G= n.259G= n.226G= | |
19 | g.11100264G>T | CA404074712 | LDLR | c.367G>T (p.Gly123Trp) c.109G>T (p.Gly37Trp) c.363G>T n.195G>T n.259G>T n.226G>T | |
19 | g.11100265G>A | CA404074715 | LDLR | c.368G>A (p.Gly123Glu) c.110G>A (p.Gly37Glu) c.364G>A n.196G>A n.260G>A n.227G>A | |
19 | g.11100265G>C | CA404074719 | LDLR | c.368G>C (p.Gly123Ala) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.364G>C n.196G>C n.260G>C n.227G>C | |
19 | g.11100265G>T | CA404074717 | LDLR | c.368G>T (p.Gly123Val) c.110G>T (p.Gly37Val) c.364G>T n.196G>T n.260G>T n.227G>T | |
19 | g.11100266G>A | CA505484494 | LDLR | c.369G>A (p.Gly123=) c.111G>A (p.Gly37=) c.365G>A n.197G>A n.261G>A n.228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100266G>C | CA505484496 | LDLR | c.369G>C (p.Gly123=) c.111G>C (p.Gly37=) c.365G>C n.197G>C n.261G>C n.228G>C | ClinVar |
19 | g.11100266G= | CA2322764718 | LDLR | c.369G= (p.Gly123=) c.111G= (p.Gly37=) c.365G= n.197G= n.261G= n.228G= | |
19 | g.11100266G>T | CA505484495 | LDLR | c.369G>T (p.Gly123=) c.111G>T (p.Gly37=) c.365G>T n.197G>T n.261G>T n.228G>T | dbSNP |
19 | g.11100267A>C | CA404074721 | LDLR | c.370A>C (p.Lys124Gln) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.366A>C n.198A>C n.262A>C n.229A>C | |
19 | g.11100267A>G | CA404074725 | LDLR | c.370A>G (p.Lys124Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.366A>G n.198A>G n.262A>G n.229A>G | |
19 | g.11100267A>T | CA404074723 | LDLR | c.370A>T (p.Lys124Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.366A>T n.198A>T n.262A>T n.229A>T | |
19 | g.11100269dup | CA10584758 | LDLR | c.372dup (p.Cys125MetfsTer13) c.114dup (p.Cys39MetfsTer13) c.368dup n.200dup n.264dup n.231dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100269del | CA2573050560 | LDLR | c.372del (p.Lys124AsnfsTer?) c.114del (p.Lys38AsnfsTer?) c.368del n.200del n.264del n.231del | |
19 | g.11100268A>C | CA404074727 | LDLR | c.371A>C (p.Lys124Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.367A>C n.199A>C n.263A>C n.230A>C | |
19 | g.11100268A>G | CA404074729 | LDLR | c.371A>G (p.Lys124Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.367A>G n.199A>G n.263A>G n.230A>G | |
19 | g.11100268A>T | CA404074730 | LDLR | c.371A>T (p.Lys124Ile) c.113A>T (p.Lys38Ile) c.367A>T n.199A>T n.263A>T n.230A>T | |
19 | g.11100269A>C | CA404074732 | LDLR | c.372A>C (p.Lys124Asn) c.114A>C (p.Lys38Asn) c.368A>C n.200A>C n.264A>C n.231A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100269A>G | CA505484500 | LDLR | c.372A>G (p.Lys124=) c.114A>G (p.Lys38=) c.368A>G n.200A>G n.264A>G n.231A>G | |
19 | g.11100269A>T | CA404074734 | LDLR | c.372A>T (p.Lys124Asn) c.114A>T (p.Lys38Asn) c.368A>T n.200A>T n.264A>T n.231A>T | |
19 | g.11100270T>A | CA404074736 | LDLR | c.373T>A (p.Cys125Ser) c.115T>A (p.Cys39Ser) c.369T>A n.201T>A n.265T>A n.232T>A | |
19 | g.11100270T>C | CA404074738 | LDLR | c.373T>C (p.Cys125Arg) c.115T>C (p.Cys39Arg) c.369T>C n.201T>C n.265T>C n.232T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100270T>G | CA404074739 | LDLR | c.373T>G (p.Cys125Gly) c.115T>G (p.Cys39Gly) c.369T>G n.201T>G n.265T>G n.232T>G | |
19 | g.11100270T= | CA2322764719 | LDLR | c.373T= (p.Cys125=) c.115T= (p.Cys39=) c.369T= n.201T= n.265T= n.232T= | |
19 | g.11100271G>A | CA404074741 | LDLR | c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.370G>A n.202G>A n.266G>A n.233G>A | |
19 | g.11100271G>C | CA404074743 | LDLR | c.374G>C (p.Cys125Ser) c.116G>C (p.Cys39Ser) c.370G>C n.202G>C n.266G>C n.233G>C | |
19 | g.11100271G= | CA2322764720 | LDLR | c.374G= (p.Cys125=) c.116G= (p.Cys39=) c.370G= n.202G= n.266G= n.233G= | |
19 | g.11100271G>T | CA404074745 | LDLR | c.374G>T (p.Cys125Phe) c.116G>T (p.Cys39Phe) c.370G>T n.202G>T n.266G>T n.233G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100271dup | CA2573155696 | LDLR | c.374dup (p.Cys125TrpfsTer13) c.116dup (p.Cys39TrpfsTer13) c.370dup n.202dup n.266dup n.233dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100271_11100272delinsAA | CA10584759 | LDLR | c.374_375delinsAA (p.Cys125Ter) c.116_117delinsAA (p.Cys39Ter) c.370_371delinsAA n.202_203delinsAA n.266_267delinsAA n.233_234delinsAA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100271_11100272delinsGC | CA2322764721 | LDLR | c.374_375delinsGC (p.Cys125=) c.116_117delinsGC (p.Cys39=) c.370_371delinsGC n.202_203delinsGC n.266_267delinsGC n.233_234delinsGC | |
19 | g.11100272del | CA10584760 | LDLR | c.375del (p.Cys125Ter) c.117del (p.Cys39Ter) c.371del n.203del n.267del n.234del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100272C>A | CA404074750 | LDLR | c.375C>A (p.Cys125Ter) c.117C>A (p.Cys39Ter) c.371C>A n.203C>A n.267C>A n.234C>A | ClinVar |
19 | g.11100272C= | CA2322764723 | LDLR | c.375C= (p.Cys125=) c.117C= (p.Cys39=) c.371C= n.203C= n.267C= n.234C= | |
19 | g.11100272C>G | CA404074749 | LDLR | c.375C>G (p.Cys125Trp) c.117C>G (p.Cys39Trp) c.371C>G n.203C>G n.267C>G n.234C>G | |
19 | g.11100272C>T | CA505484508 | LDLR | c.375C>T (p.Cys125=) c.117C>T (p.Cys39=) c.371C>T n.203C>T n.267C>T n.234C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100272_11100273delinsCA | CA2322764722 | LDLR | c.375_376delinsCA (p.Cys125=) c.117_118delinsCA (p.Cys39=) c.371_372delinsCA n.203_204delinsCA n.267_268delinsCA n.234_235delinsCA | |
19 | g.11100273del | CA10584761 | LDLR | c.376del (p.Ile126SerfsTer?) c.118del (p.Ile40SerfsTer?) c.372del n.204del n.268del n.235del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100273A= | CA2322764724 | LDLR | c.376A= (p.Ile126=) c.118A= (p.Ile40=) c.372A= n.204A= n.268A= n.235A= | |
19 | g.11100273A>C | CA404074753 | LDLR | c.376A>C (p.Ile126Leu) c.118A>C (p.Ile40Leu) c.372A>C n.204A>C n.268A>C n.235A>C | |
19 | g.11100273A>G | CA041837 | LDLR | c.376A>G (p.Ile126Val) c.118A>G (p.Ile40Val) c.372A>G n.204A>G n.268A>G n.235A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100273A>T | CA404074754 | LDLR | c.376A>T (p.Ile126Phe) c.118A>T (p.Ile40Phe) c.372A>T n.204A>T n.268A>T n.235A>T | ClinVar |
19 | g.11100274del | CA2695223177 | LDLR | c.377del (p.Ile126ThrfsTer?) c.119del (p.Ile40ThrfsTer?) c.373del n.205del n.269del n.236del | |
19 | g.11100274T>A | CA404074756 | LDLR | c.377T>A (p.Ile126Asn) c.119T>A (p.Ile40Asn) c.373T>A n.205T>A n.269T>A n.236T>A | |
19 | g.11100274T>C | CA404074758 | LDLR | c.377T>C (p.Ile126Thr) c.119T>C (p.Ile40Thr) c.373T>C n.205T>C n.269T>C n.236T>C | |
19 | g.11100274T>G | CA404074760 | LDLR | c.377T>G (p.Ile126Ser) c.119T>G (p.Ile40Ser) c.373T>G n.205T>G n.269T>G n.236T>G | |
19 | g.11100274dup | CA2739291175 | LDLR | c.377dup (p.Ser127LeufsTer11) c.119dup (p.Ser41LeufsTer11) c.373dup n.205dup n.269dup n.236dup | |
19 | g.11100275C>A | CA505484509 | LDLR | c.378C>A (p.Ile126=) c.120C>A (p.Ile40=) c.374C>A n.206C>A n.270C>A n.237C>A | |
19 | g.11100275C>G | CA404074762 | LDLR | c.378C>G (p.Ile126Met) c.120C>G (p.Ile40Met) c.374C>G n.206C>G n.270C>G n.237C>G | |
19 | g.11100275C>T | CA505484510 | LDLR | c.378C>T (p.Ile126=) c.120C>T (p.Ile40=) c.374C>T n.206C>T n.270C>T n.237C>T | dbSNP |
19 | g.11100276T>A | CA404074765 | LDLR | c.379T>A (p.Ser127Thr) c.121T>A (p.Ser41Thr) c.375T>A n.207T>A n.271T>A n.238T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100276T>C | CA404074766 | LDLR | c.379T>C (p.Ser127Pro) c.121T>C (p.Ser41Pro) c.375T>C n.207T>C n.271T>C n.238T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100276T>G | CA404074768 | LDLR | c.379T>G (p.Ser127Ala) c.121T>G (p.Ser41Ala) c.375T>G n.207T>G n.271T>G n.238T>G | |
19 | g.11100276T= | CA2322764725 | LDLR | c.379T= (p.Ser127=) c.121T= (p.Ser41=) c.375T= n.207T= n.271T= n.238T= | |
19 | g.11100277C>A | CA404074773 | LDLR | c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.376C>A n.208C>A n.272C>A n.239C>A | |
19 | g.11100277C= | CA2322764726 | LDLR | c.380C= (p.Ser127=) c.122C= (p.Ser41=) c.376C= n.208C= n.272C= n.239C= | |
19 | g.11100277C>G | CA404074771 | LDLR | c.380C>G (p.Ser127Cys) c.122C>G (p.Ser41Cys) c.376C>G n.208C>G n.272C>G n.239C>G | |
19 | g.11100277C>T | CA305295229 | LDLR | c.380C>T (p.Ser127Phe) c.122C>T (p.Ser41Phe) c.376C>T n.208C>T n.272C>T n.239C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11100278C>A | CA505484511 | LDLR | c.381C>A (p.Ser127=) c.123C>A (p.Ser41=) c.377C>A n.209C>A n.273C>A n.240C>A | |
19 | g.11100278C= | CA2322764727 | LDLR | c.381C= (p.Ser127=) c.123C= (p.Ser41=) c.377C= n.209C= n.273C= n.240C= | |
19 | g.11100278C>G | CA505484512 | LDLR | c.381C>G (p.Ser127=) c.123C>G (p.Ser41=) c.377C>G n.209C>G n.273C>G n.240C>G | |
19 | g.11100278C>T | CA505484513 | LDLR | c.381C>T (p.Ser127=) c.123C>T (p.Ser41=) c.377C>T n.209C>T n.273C>T n.240C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100279T>A | CA404074779 | LDLR | c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.124T>A (p.Tyr42Asn) c.378T>A n.210T>A n.274T>A n.241T>A | |
19 | g.11100279T>C | CA404074776 | LDLR | c.382T>C (p.Tyr128His) c.124T>C (p.Tyr42His) c.378T>C n.210T>C n.274T>C n.241T>C | |
19 | g.11100279T>G | CA404074777 | LDLR | c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.124T>G (p.Tyr42Asp) c.378T>G n.210T>G n.274T>G n.241T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100280A= | CA2322764728 | LDLR | c.383A= (p.Tyr128=) c.125A= (p.Tyr42=) c.379A= n.211A= n.275A= n.242A= | |
19 | g.11100280A>C | CA404074782 | LDLR | c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.125A>C (p.Tyr42Ser) c.379A>C n.211A>C n.275A>C n.242A>C | |
19 | g.11100280A>G | CA404074783 | LDLR | c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.125A>G (p.Tyr42Cys) c.379A>G n.211A>G n.275A>G n.242A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100280A>T | CA404074785 | LDLR | c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.125A>T (p.Tyr42Phe) c.379A>T n.211A>T n.275A>T n.242A>T | |
19 | g.11100281C>A | CA10584762 | LDLR | c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.126C>A (p.Tyr42Ter) c.380C>A n.212C>A n.276C>A n.243C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100281C= | CA2322764729 | LDLR | c.384C= (p.Tyr128=) c.126C= (p.Tyr42=) c.380C= n.212C= n.276C= n.243C= | |
19 | g.11100281C>G | CA16602291 | LDLR | c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.126C>G (p.Tyr42Ter) c.380C>G n.212C>G n.276C>G n.243C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100281C>T | CA041891 | LDLR | c.384C>T (p.Tyr128=) c.126C>T (p.Tyr42=) c.380C>T n.212C>T n.276C>T n.243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100282A= | CA2322764730 | LDLR | c.385A= (p.Lys129=) c.127A= (p.Lys43=) c.381A= n.213A= n.277A= n.244A= | |
19 | g.11100282A>C | CA404074788 | LDLR | c.385A>C (p.Lys129Gln) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.381A>C n.213A>C n.277A>C n.244A>C | |
19 | g.11100282A>G | CA404074790 | LDLR | c.385A>G (p.Lys129Glu) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.381A>G n.213A>G n.277A>G n.244A>G | dbSNP |
19 | g.11100282A>T | CA404074792 | LDLR | c.385A>T (p.Lys129Ter) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.381A>T n.213A>T n.277A>T n.244A>T | |
19 | g.11100283A>C | CA404074794 | LDLR | c.386A>C (p.Lys129Thr) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.382A>C n.214A>C n.278A>C n.245A>C | |
19 | g.11100283A>G | CA404074796 | LDLR | c.386A>G (p.Lys129Arg) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.382A>G n.214A>G n.278A>G n.245A>G | |
19 | g.11100283A>T | CA404074798 | LDLR | c.386A>T (p.Lys129Met) c.128A>T (p.Lys43Met) c.382A>T n.214A>T n.278A>T n.245A>T | |
19 | g.11100284del | CA2497030145 | LDLR | c.387del (p.Lys129AsnfsTer?) c.129del (p.Lys43AsnfsTer?) c.383del n.215del n.279del n.246del | |
19 | g.11100284G>A | CA505484514 | LDLR | c.387G>A (p.Lys129=) c.129G>A (p.Lys43=) c.383G>A n.215G>A n.279G>A n.246G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100284G>C | CA404074800 | LDLR | c.387G>C (p.Lys129Asn) c.129G>C (p.Lys43Asn) c.383G>C n.215G>C n.279G>C n.246G>C | |
19 | g.11100284G= | CA2322764731 | LDLR | c.387G= (p.Lys129=) c.129G= (p.Lys43=) c.383G= n.215G= n.279G= n.246G= | |
19 | g.11100284G>T | CA404074802 | LDLR | c.387G>T (p.Lys129Asn) c.129G>T (p.Lys43Asn) c.383G>T n.215G>T n.279G>T n.246G>T | |
19 | g.11100285_11100286dup | CA2695223178 | LDLR | c.388_389dup (p.Trp130CysfsTer?) c.130_131dup (p.Trp44CysfsTer?) c.384_385dup n.216_217dup n.280_281dup n.247_248dup | |
19 | g.11100285T>A | CA404074804 | LDLR | c.388T>A (p.Trp130Arg) c.130T>A (p.Trp44Arg) c.384T>A n.216T>A n.280T>A n.247T>A | |
19 | g.11100285T>C | CA305295235 | LDLR | c.388T>C (p.Trp130Arg) c.130T>C (p.Trp44Arg) c.384T>C n.216T>C n.280T>C n.247T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100285T>G | CA404074807 | LDLR | c.388T>G (p.Trp130Gly) c.130T>G (p.Trp44Gly) c.384T>G n.216T>G n.280T>G n.247T>G | |
19 | g.11100285T= | CA2322764732 | LDLR | c.388T= (p.Trp130=) c.130T= (p.Trp44=) c.384T= n.216T= n.280T= n.247T= | |
19 | g.11100286G>A | CA023452 | LDLR | c.389G>A (p.Trp130Ter) c.131G>A (p.Trp44Ter) c.385G>A n.217G>A n.281G>A n.248G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100286G>C | CA404074810 | LDLR | c.389G>C (p.Trp130Ser) c.131G>C (p.Trp44Ser) c.385G>C n.217G>C n.281G>C n.248G>C | |
19 | g.11100286G= | CA2322764733 | LDLR | c.389G= (p.Trp130=) c.131G= (p.Trp44=) c.385G= n.217G= n.281G= n.248G= | |
19 | g.11100286G>T | CA404074813 | LDLR | c.389G>T (p.Trp130Leu) c.131G>T (p.Trp44Leu) c.385G>T n.217G>T n.281G>T n.248G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100287_11100288dup | CA10584763 | LDLR | c.390_391dup (p.Val131GlyfsTer?) c.132_133dup (p.Val45GlyfsTer?) c.386_387dup n.218_219dup n.282_283dup n.249_250dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100288del | CA2497030062 | LDLR | c.391del (p.Val131SerfsTer?) c.133del (p.Val45SerfsTer?) c.387del n.219del n.283del n.250del | |
19 | g.11100287G>A | CA404074816 | LDLR | c.390G>A (p.Trp130Ter) c.132G>A (p.Trp44Ter) c.386G>A n.218G>A n.282G>A n.249G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100287G>C | CA404074818 | LDLR | c.390G>C (p.Trp130Cys) c.132G>C (p.Trp44Cys) c.386G>C n.218G>C n.282G>C n.249G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100287G= | CA2322764734 | LDLR | c.390G= (p.Trp130=) c.132G= (p.Trp44=) c.386G= n.218G= n.282G= n.249G= | |
19 | g.11100287G>T | CA404074819 | LDLR | c.390G>T (p.Trp130Cys) c.132G>T (p.Trp44Cys) c.386G>T n.218G>T n.282G>T n.249G>T | |
19 | g.11100288G>A | CA404074822 | LDLR | c.391G>A (p.Val131Ile) c.133G>A (p.Val45Ile) c.387G>A n.219G>A n.283G>A n.250G>A | ClinVar |
19 | g.11100288G>C | CA404074824 | LDLR | c.391G>C (p.Val131Leu) c.133G>C (p.Val45Leu) c.387G>C n.219G>C n.283G>C n.250G>C | |
19 | g.11100288G>T | CA404074825 | LDLR | c.391G>T (p.Val131Phe) c.133G>T (p.Val45Phe) c.387G>T n.219G>T n.283G>T n.250G>T | |
19 | g.11100289T>A | CA404074832 | LDLR | c.392T>A (p.Val131Asp) c.134T>A (p.Val45Asp) c.388T>A n.220T>A n.284T>A n.251T>A | |
19 | g.11100289T>C | CA404074829 | LDLR | c.392T>C (p.Val131Ala) c.134T>C (p.Val45Ala) c.388T>C n.220T>C n.284T>C n.251T>C | |
19 | g.11100289T>G | CA404074828 | LDLR | c.392T>G (p.Val131Gly) c.134T>G (p.Val45Gly) c.388T>G n.220T>G n.284T>G n.251T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100289T= | CA2322764735 | LDLR | c.392T= (p.Val131=) c.134T= (p.Val45=) c.388T= n.220T= n.284T= n.251T= | |
19 | g.11100290C>A | CA505484517 | LDLR | c.393C>A (p.Val131=) c.135C>A (p.Val45=) c.389C>A n.221C>A n.285C>A n.252C>A | |
19 | g.11100290C>G | CA505484519 | LDLR | c.393C>G (p.Val131=) c.135C>G (p.Val45=) c.389C>G n.221C>G n.285C>G n.252C>G | |
19 | g.11100290C>T | CA505484520 | LDLR | c.393C>T (p.Val131=) c.135C>T (p.Val45=) c.389C>T n.221C>T n.285C>T n.252C>T | |
19 | g.11100291T>A | CA404074834 | LDLR | c.394T>A (p.Cys132Ser) c.136T>A (p.Cys46Ser) c.390T>A n.222T>A n.286T>A n.253T>A | |
19 | g.11100291T>C | CA404074837 | LDLR | c.394T>C (p.Cys132Arg) c.136T>C (p.Cys46Arg) c.390T>C n.222T>C n.286T>C n.253T>C | |
19 | g.11100291T>G | CA10584764 | LDLR | c.394T>G (p.Cys132Gly) c.136T>G (p.Cys46Gly) c.390T>G n.222T>G n.286T>G n.253T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100291T= | CA2322764737 | LDLR | c.394T= (p.Cys132=) c.136T= (p.Cys46=) c.390T= n.222T= n.286T= n.253T= | |
19 | g.11100291_11100297del | CA2580096304 | LDLR | c.394_400del (p.Cys132AlafsTer?) c.136_142del (p.Cys46AlafsTer?) c.390_396del n.222_228del n.286_292del n.253_259del | ClinVar |
19 | g.11100291_11100297delinsTGCGATG | CA2322764736 | LDLR | c.394_400delinsTGCGATG (p.Cys132=) c.136_142delinsTGCGATG (p.Cys46=) c.390_396delinsTGCGATG n.222_228delinsTGCGATG n.286_292delinsTGCGATG n.253_259delinsTGCGATG | |
19 | g.11100292G>A | CA10584765 | LDLR | c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.391G>A n.223G>A n.287G>A n.254G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100292G>C | CA023468 | LDLR | c.395G>C (p.Cys132Ser) c.137G>C (p.Cys46Ser) c.391G>C n.223G>C n.287G>C n.254G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100292G= | CA2322764738 | LDLR | c.395G= (p.Cys132=) c.137G= (p.Cys46=) c.391G= n.223G= n.287G= n.254G= | |
19 | g.11100292G>T | CA404074841 | LDLR | c.395G>T (p.Cys132Phe) c.137G>T (p.Cys46Phe) c.391G>T n.223G>T n.287G>T n.254G>T | |
19 | g.11100294_11100299del | CA023466 | LDLR | c.397_402del (p.Asp133_Gly134del) c.139_144del (p.Asp47_Gly48del) c.393_398del n.225_230del n.289_294del n.256_261del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100293C>A | CA10584766 | LDLR | c.396C>A (p.Cys132Ter) c.138C>A (p.Cys46Ter) c.392C>A n.224C>A n.288C>A n.255C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100293C= | CA2322764740 | LDLR | c.396C= (p.Cys132=) c.138C= (p.Cys46=) c.392C= n.224C= n.288C= n.255C= | |
19 | g.11100293C>G | CA404074847 | LDLR | c.396C>G (p.Cys132Trp) c.138C>G (p.Cys46Trp) c.392C>G n.224C>G n.288C>G n.255C>G | ClinVar |
19 | g.11100293C>T | CA041898 | LDLR | c.396C>T (p.Cys132=) c.138C>T (p.Cys46=) c.392C>T n.224C>T n.288C>T n.255C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100293_11100307delinsCGATGGCAGCGCTGA | CA2322764739 | LDLR | c.396_410delinsCGATGGCAGCGCTGA (p.Cys132=) c.138_152delinsCGATGGCAGCGCTGA (p.Cys46=) c.392_406delinsCGATGGCAGCGCTGA n.224_238delinsCGATGGCAGCGCTGA n.288_302delinsCGATGGCAGCGCTGA n.255_269delinsCGATGGCAGCGCTGA | |
19 | g.11100294G>A | CA041918 | LDLR | c.397G>A (p.Asp133Asn) c.139G>A (p.Asp47Asn) c.393G>A n.225G>A n.289G>A n.256G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100294G>C | CA404074850 | LDLR | c.397G>C (p.Asp133His) c.139G>C (p.Asp47His) c.393G>C n.225G>C n.289G>C n.256G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100294G= | CA2322764741 | LDLR | c.397G= (p.Asp133=) c.139G= (p.Asp47=) c.393G= n.225G= n.289G= n.256G= | |
19 | g.11100294G>T | CA404074852 | LDLR | c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.393G>T n.225G>T n.289G>T n.256G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100295_11100308del | CA658653854 | LDLR | c.398_411del (p.Asp133ValfsTer6) c.140_153del (p.Asp47ValfsTer6) c.394_407del n.226_239del n.290_303del n.257_270del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100295A>C | CA404074858 | LDLR | c.398A>C (p.Asp133Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) c.394A>C n.226A>C n.290A>C n.257A>C | |
19 | g.11100295A>G | CA404074854 | LDLR | c.398A>G (p.Asp133Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) c.394A>G n.226A>G n.290A>G n.257A>G | |
19 | g.11100295A>T | CA404074856 | LDLR | c.398A>T (p.Asp133Val) c.140A>T (p.Asp47Val) c.394A>T n.226A>T n.290A>T n.257A>T | |
19 | g.11100296T>A | CA404074860 | LDLR | c.399T>A (p.Asp133Glu) c.141T>A (p.Asp47Glu) c.395T>A n.227T>A n.291T>A n.258T>A | |
19 | g.11100296T>C | CA505484524 | LDLR | c.399T>C (p.Asp133=) c.141T>C (p.Asp47=) c.395T>C n.227T>C n.291T>C n.258T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100296T>G | CA404074862 | LDLR | c.399T>G (p.Asp133Glu) c.141T>G (p.Asp47Glu) c.395T>G n.227T>G n.291T>G n.258T>G | |
19 | g.11100296T= | CA2322764742 | LDLR | c.399T= (p.Asp133=) c.141T= (p.Asp47=) c.395T= n.227T= n.291T= n.258T= | |
19 | g.11100297G>A | CA404074863 | LDLR | c.400G>A (p.Gly134Ser) c.142G>A (p.Gly48Ser) c.396G>A n.228G>A n.292G>A n.259G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100297G>C | CA404074864 | LDLR | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.396G>C n.228G>C n.292G>C n.259G>C | |
19 | g.11100297G= | CA2322764743 | LDLR | c.400G= (p.Gly134=) c.142G= (p.Gly48=) c.396G= n.228G= n.292G= n.259G= | |
19 | g.11100297G>T | CA404074867 | LDLR | c.400G>T (p.Gly134Cys) c.142G>T (p.Gly48Cys) c.396G>T n.228G>T n.292G>T n.259G>T | |
19 | g.11100298G>A | CA023498 | LDLR | c.401G>A (p.Gly134Asp) c.143G>A (p.Gly48Asp) c.397G>A n.229G>A n.293G>A n.260G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100298G>C | CA404074869 | LDLR | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.397G>C n.229G>C n.293G>C n.260G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100298G= | CA2322764744 | LDLR | c.401G= (p.Gly134=) c.143G= (p.Gly48=) c.397G= n.229G= n.293G= n.260G= | |
19 | g.11100298G>T | CA404074871 | LDLR | c.401G>T (p.Gly134Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.397G>T n.229G>T n.293G>T n.260G>T | |
19 | g.11100299C>A | CA505484525 | LDLR | c.402C>A (p.Gly134=) c.144C>A (p.Gly48=) c.398C>A n.230C>A n.294C>A n.261C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100299C= | CA2322764745 | LDLR | c.402C= (p.Gly134=) c.144C= (p.Gly48=) c.398C= n.230C= n.294C= n.261C= | |
19 | g.11100299C>G | CA505484526 | LDLR | c.402C>G (p.Gly134=) c.144C>G (p.Gly48=) c.398C>G n.230C>G n.294C>G n.261C>G | |
19 | g.11100299C>T | CA505484528 | LDLR | c.402C>T (p.Gly134=) c.144C>T (p.Gly48=) c.398C>T n.230C>T n.294C>T n.261C>T | |
19 | g.11100300A= | CA2322764746 | LDLR | c.403A= (p.Ser135=) c.145A= (p.Ser49=) c.399A= n.231A= n.295A= n.262A= | |
19 | g.11100300A>C | CA404074874 | LDLR | c.403A>C (p.Ser135Arg) c.145A>C (p.Ser49Arg) c.399A>C n.231A>C n.295A>C n.262A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100300A>G | CA404074875 | LDLR | c.403A>G (p.Ser135Gly) c.145A>G (p.Ser49Gly) c.399A>G n.231A>G n.295A>G n.262A>G | |
19 | g.11100300A>T | CA404074877 | LDLR | c.403A>T (p.Ser135Cys) c.145A>T (p.Ser49Cys) c.399A>T n.231A>T n.295A>T n.262A>T | |
19 | g.11100301G>A | CA404074884 | LDLR | c.404G>A (p.Ser135Asn) c.146G>A (p.Ser49Asn) c.400G>A n.232G>A n.296G>A n.263G>A | |
19 | g.11100301G>C | CA404074883 | LDLR | c.404G>C (p.Ser135Thr) c.146G>C (p.Ser49Thr) c.400G>C n.232G>C n.296G>C n.263G>C | |
19 | g.11100301G>T | CA404074879 | LDLR | c.404G>T (p.Ser135Ile) c.146G>T (p.Ser49Ile) c.400G>T n.232G>T n.296G>T n.263G>T | |
19 | g.11100302C>A | CA10584767 | LDLR | c.405C>A (p.Ser135Arg) c.147C>A (p.Ser49Arg) c.401C>A n.233C>A n.297C>A n.264C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100302C= | CA2322764748 | LDLR | c.405C= (p.Ser135=) c.147C= (p.Ser49=) c.401C= n.233C= n.297C= n.264C= | |
19 | g.11100302C>G | CA404074887 | LDLR | c.405C>G (p.Ser135Arg) c.147C>G (p.Ser49Arg) c.401C>G n.233C>G n.297C>G n.264C>G | |
19 | g.11100302C>T | CA041976 | LDLR | c.405C>T (p.Ser135=) c.147C>T (p.Ser49=) c.401C>T n.233C>T n.297C>T n.264C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100302_11100303delinsCG | CA2322764747 | LDLR | c.405_406delinsCG (p.Ser135=) c.147_148delinsCG (p.Ser49=) c.401_402delinsCG n.233_234delinsCG n.297_298delinsCG n.264_265delinsCG | |
19 | g.11100303del | CA10584768 | LDLR | c.406del (p.Ala136LeufsTer?) c.148del (p.Ala50LeufsTer?) c.402del n.234del n.298del n.265del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100303G>A | CA041995 | LDLR | c.406G>A (p.Ala136Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.402G>A n.234G>A n.298G>A n.265G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100303G>C | CA404074892 | LDLR | c.406G>C (p.Ala136Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.402G>C n.234G>C n.298G>C n.265G>C | |
19 | g.11100303G= | CA2322764749 | LDLR | c.406G= (p.Ala136=) c.148G= (p.Ala50=) c.402G= n.234G= n.298G= n.265G= | |
19 | g.11100303G>T | CA023515 | LDLR | c.406G>T (p.Ala136Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.402G>T n.234G>T n.298G>T n.265G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100304C>A | CA404074896 | LDLR | c.407C>A (p.Ala136Asp) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.403C>A n.235C>A n.299C>A n.266C>A | |
19 | g.11100304C>G | CA404074898 | LDLR | c.407C>G (p.Ala136Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.403C>G n.235C>G n.299C>G n.266C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100304C>T | CA404074899 | LDLR | c.407C>T (p.Ala136Val) c.149C>T (p.Ala50Val) c.403C>T n.235C>T n.299C>T n.266C>T | |
19 | g.11100305T>A | CA505484536 | LDLR | c.408T>A (p.Ala136=) c.150T>A (p.Ala50=) c.404T>A n.236T>A n.300T>A n.267T>A | |
19 | g.11100305T>C | CA505484537 | LDLR | c.408T>C (p.Ala136=) c.150T>C (p.Ala50=) c.404T>C n.236T>C n.300T>C n.267T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100305T>G | CA505484538 | LDLR | c.408T>G (p.Ala136=) c.150T>G (p.Ala50=) c.404T>G n.236T>G n.300T>G n.267T>G | |
19 | g.11100305T= | CA2322764750 | LDLR | c.408T= (p.Ala136=) c.150T= (p.Ala50=) c.404T= n.236T= n.300T= n.267T= | |
19 | g.11100306G>A | CA404074902 | LDLR | c.409G>A (p.Glu137Lys) c.151G>A (p.Glu51Lys) c.405G>A n.237G>A n.301G>A n.268G>A | |
19 | g.11100306G>C | CA404074904 | LDLR | c.409G>C (p.Glu137Gln) c.151G>C (p.Glu51Gln) c.405G>C n.237G>C n.301G>C n.268G>C | dbSNP |
19 | g.11100306G= | CA2322764751 | LDLR | c.409G= (p.Glu137=) c.151G= (p.Glu51=) c.405G= n.237G= n.301G= n.268G= | |
19 | g.11100306G>T | CA404074906 | LDLR | c.409G>T (p.Glu137Ter) c.151G>T (p.Glu51Ter) c.405G>T n.237G>T n.301G>T n.268G>T | COSMIC |
19 | g.11100307del | CA2695223179 | LDLR | c.410del (p.Glu137GlyfsTer?) c.152del (p.Glu51GlyfsTer?) c.406del n.238del n.302del n.269del | |
19 | g.11100307A>C | CA404074912 | LDLR | c.410A>C (p.Glu137Ala) c.152A>C (p.Glu51Ala) c.406A>C n.238A>C n.302A>C n.269A>C | |
19 | g.11100307A>G | CA404074910 | LDLR | c.410A>G (p.Glu137Gly) c.152A>G (p.Glu51Gly) c.406A>G n.238A>G n.302A>G n.269A>G | |
19 | g.11100307A>T | CA404074908 | LDLR | c.410A>T (p.Glu137Val) c.152A>T (p.Glu51Val) c.406A>T n.238A>T n.302A>T n.269A>T | |
19 | g.11100308G>A | CA505484543 | LDLR | c.411G>A (p.Glu137=) c.153G>A (p.Glu51=) c.407G>A n.239G>A n.303G>A n.270G>A | ClinVar |
19 | g.11100308G>C | CA042016 | LDLR | c.411G>C (p.Glu137Asp) c.153G>C (p.Glu51Asp) c.407G>C n.239G>C n.303G>C n.270G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100308G= | CA2322764752 | LDLR | c.411G= (p.Glu137=) c.153G= (p.Glu51=) c.407G= n.239G= n.303G= n.270G= | |
19 | g.11100308G>T | CA404074915 | LDLR | c.411G>T (p.Glu137Asp) c.153G>T (p.Glu51Asp) c.407G>T n.239G>T n.303G>T n.270G>T | |
19 | g.11100309T>A | CA404074918 | LDLR | c.412T>A (p.Cys138Ser) c.154T>A (p.Cys52Ser) c.408T>A n.240T>A n.304T>A n.271T>A | |
19 | g.11100309T>C | CA404074919 | LDLR | c.412T>C (p.Cys138Arg) c.154T>C (p.Cys52Arg) c.408T>C n.240T>C n.304T>C n.271T>C | |
19 | g.11100309T>G | CA404074920 | LDLR | c.412T>G (p.Cys138Gly) c.154T>G (p.Cys52Gly) c.408T>G n.240T>G n.304T>G n.271T>G | |
19 | g.11100310G>A | CA10584769 | LDLR | c.413G>A (p.Cys138Tyr) c.155G>A (p.Cys52Tyr) c.409G>A n.241G>A n.305G>A n.272G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100310G>C | CA404074923 | LDLR | c.413G>C (p.Cys138Ser) c.155G>C (p.Cys52Ser) c.409G>C n.241G>C n.305G>C n.272G>C | |
19 | g.11100310G= | CA2322764753 | LDLR | c.413G= (p.Cys138=) c.155G= (p.Cys52=) c.409G= n.241G= n.305G= n.272G= | |
19 | g.11100310G>T | CA404074924 | LDLR | c.413G>T (p.Cys138Phe) c.155G>T (p.Cys52Phe) c.409G>T n.241G>T n.305G>T n.272G>T | |
19 | g.11100311C>A | CA404074926 | LDLR | c.414C>A (p.Cys138Ter) c.156C>A (p.Cys52Ter) c.410C>A n.242C>A n.306C>A n.273C>A | ClinVar |
19 | g.11100311C>G | CA404074928 | LDLR | c.414C>G (p.Cys138Trp) c.156C>G (p.Cys52Trp) c.410C>G n.242C>G n.306C>G n.273C>G | |
19 | g.11100311C>T | CA505484548 | LDLR | c.414C>T (p.Cys138=) c.156C>T (p.Cys52=) c.410C>T n.242C>T n.306C>T n.273C>T | ClinVar |
19 | g.11100312C>A | CA404074930 | LDLR | c.415C>A (p.Gln139Lys) c.157C>A (p.Gln53Lys) c.411C>A n.243C>A n.307C>A n.274C>A | |
19 | g.11100312C= | CA2322764754 | LDLR | c.415C= (p.Gln139=) c.157C= (p.Gln53=) c.411C= n.243C= n.307C= n.274C= | |
19 | g.11100312C>G | CA404074932 | LDLR | c.415C>G (p.Gln139Glu) c.157C>G (p.Gln53Glu) c.411C>G n.243C>G n.307C>G n.274C>G | |
19 | g.11100312C>T | CA10584770 | LDLR | c.415C>T (p.Gln139Ter) c.157C>T (p.Gln53Ter) c.411C>T n.243C>T n.307C>T n.274C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100313A>C | CA404074938 | LDLR | c.416A>C (p.Gln139Pro) c.158A>C (p.Gln53Pro) c.412A>C n.244A>C n.308A>C n.275A>C | |
19 | g.11100313A>G | CA404074939 | LDLR | c.416A>G (p.Gln139Arg) c.158A>G (p.Gln53Arg) c.412A>G n.244A>G n.308A>G n.275A>G | |
19 | g.11100313A>T | CA404074936 | LDLR | c.416A>T (p.Gln139Leu) c.158A>T (p.Gln53Leu) c.412A>T n.244A>T n.308A>T n.275A>T | |
19 | g.11100314G>A | CA505484553 | LDLR | c.417G>A (p.Gln139=) c.159G>A (p.Gln53=) c.413G>A n.245G>A n.309G>A n.276G>A | dbSNP |
19 | g.11100314G>C | CA404074941 | LDLR | c.417G>C (p.Gln139His) c.159G>C (p.Gln53His) c.413G>C n.245G>C n.309G>C n.276G>C | |
19 | g.11100314G= | CA2322764755 | LDLR | c.417G= (p.Gln139=) c.159G= (p.Gln53=) c.413G= n.245G= n.309G= n.276G= | |
19 | g.11100314G>T | CA404074943 | LDLR | c.417G>T (p.Gln139His) c.159G>T (p.Gln53His) c.413G>T n.245G>T n.309G>T n.276G>T | |
19 | g.11100315G>A | CA404074945 | LDLR | c.418G>A (p.Asp140Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) c.414G>A n.246G>A n.310G>A n.277G>A | |
19 | g.11100315G>C | CA404074946 | LDLR | c.418G>C (p.Asp140His) c.160G>C (p.Asp54His) c.414G>C n.246G>C n.310G>C n.277G>C | |
19 | g.11100315G>T | CA404074947 | LDLR | c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.414G>T n.246G>T n.310G>T n.277G>T | |
19 | g.11100316A>C | CA404074950 | LDLR | c.419A>C (p.Asp140Ala) c.161A>C (p.Asp54Ala) c.415A>C n.247A>C n.311A>C n.278A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100316A>G | CA404074951 | LDLR | c.419A>G (p.Asp140Gly) c.161A>G (p.Asp54Gly) c.415A>G n.247A>G n.311A>G n.278A>G | |
19 | g.11100316A>T | CA404074953 | LDLR | c.419A>T (p.Asp140Val) c.161A>T (p.Asp54Val) c.415A>T n.247A>T n.311A>T n.278A>T | ClinVar |
19 | g.11100317T>A | CA404074956 | LDLR | c.420T>A (p.Asp140Glu) c.162T>A (p.Asp54Glu) c.416T>A n.248T>A n.312T>A n.279T>A | |
19 | g.11100317T>C | CA505484556 | LDLR | c.420T>C (p.Asp140=) c.162T>C (p.Asp54=) c.416T>C n.248T>C n.312T>C n.279T>C | ClinVar |
19 | g.11100317T>G | CA404074958 | LDLR | c.420T>G (p.Asp140Glu) c.162T>G (p.Asp54Glu) c.416T>G n.248T>G n.312T>G n.279T>G | |
19 | g.11100318G>A | CA404074960 | LDLR | c.421G>A (p.Gly141Ser) c.163G>A (p.Gly55Ser) c.417G>A n.249G>A n.313G>A n.280G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100318G>C | CA404074962 | LDLR | c.421G>C (p.Gly141Arg) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.417G>C n.249G>C n.313G>C n.280G>C | |
19 | g.11100318G>T | CA404074963 | LDLR | c.421G>T (p.Gly141Cys) c.163G>T (p.Gly55Cys) c.417G>T n.249G>T n.313G>T n.280G>T | |
19 | g.11100319dup | CA2838210648 | LDLR | c.422dup (p.Ser142LeufsTer2) c.164dup (p.Ser56LeufsTer2) c.418dup n.250dup n.314dup n.281dup | |
19 | g.11100319G>A | CA404074966 | LDLR | c.422G>A (p.Gly141Asp) c.164G>A (p.Gly55Asp) c.418G>A n.250G>A n.314G>A n.281G>A | |
19 | g.11100319G>C | CA404074967 | LDLR | c.422G>C (p.Gly141Ala) c.164G>C (p.Gly55Ala) c.418G>C n.250G>C n.314G>C n.281G>C | |
19 | g.11100319G>T | CA404074968 | LDLR | c.422G>T (p.Gly141Val) c.164G>T (p.Gly55Val) c.418G>T n.250G>T n.314G>T n.281G>T | |
19 | g.11100320C>A | CA505484562 | LDLR | c.423C>A (p.Gly141=) c.165C>A (p.Gly55=) c.419C>A n.251C>A n.315C>A n.282C>A | |
19 | g.11100320C= | CA2322764756 | LDLR | c.423C= (p.Gly141=) c.165C= (p.Gly55=) c.419C= n.251C= n.315C= n.282C= | |
19 | g.11100320C>G | CA042034 | LDLR | c.423C>G (p.Gly141=) c.165C>G (p.Gly55=) c.419C>G n.251C>G n.315C>G n.282C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100320C>T | CA305295263 | LDLR | c.423C>T (p.Gly141=) c.165C>T (p.Gly55=) c.419C>T n.251C>T n.315C>T n.282C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100321T>A | CA404074974 | LDLR | c.424T>A (p.Ser142Thr) c.166T>A (p.Ser56Thr) c.420T>A n.252T>A n.316T>A n.283T>A | |
19 | g.11100321T>C | CA10583772 | LDLR | c.424T>C (p.Ser142Pro) c.166T>C (p.Ser56Pro) c.420T>C n.252T>C n.316T>C n.283T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100321T>G | CA404074979 | LDLR | c.424T>G (p.Ser142Ala) c.166T>G (p.Ser56Ala) c.420T>G n.252T>G n.316T>G n.283T>G | |
19 | g.11100321T= | CA2322764757 | LDLR | c.424T= (p.Ser142=) c.166T= (p.Ser56=) c.420T= n.252T= n.316T= n.283T= | |
19 | g.11100322C>A | CA404074983 | LDLR | c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.167C>A (p.Ser56Tyr) c.421C>A n.253C>A n.317C>A n.284C>A | |
19 | g.11100322C= | CA2322764759 | LDLR | c.425C= (p.Ser142=) c.167C= (p.Ser56=) c.421C= n.253C= n.317C= n.284C= | |
19 | g.11100322C>G | CA404074986 | LDLR | c.425C>G (p.Ser142Cys) c.167C>G (p.Ser56Cys) c.421C>G n.253C>G n.317C>G n.284C>G | |
19 | g.11100322C>T | CA404074989 | LDLR | c.425C>T (p.Ser142Phe) c.167C>T (p.Ser56Phe) c.421C>T n.253C>T n.317C>T n.284C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100322_11100325delinsCTGA | CA2322764758 | LDLR | c.425_428delinsCTGA (p.Ser142=) c.167_170delinsCTGA (p.Ser56=) c.421_424delinsCTGA n.253_256delinsCTGA n.317_320delinsCTGA n.284_287delinsCTGA | |
19 | g.11100323T>A | CA505484567 | LDLR | c.426T>A (p.Ser142=) c.168T>A (p.Ser56=) c.422T>A n.254T>A n.318T>A n.285T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100323T>C | CA505484570 | LDLR | c.426T>C (p.Ser142=) c.168T>C (p.Ser56=) c.422T>C n.254T>C n.318T>C n.285T>C | |
19 | g.11100323T>G | CA505484571 | LDLR | c.426T>G (p.Ser142=) c.168T>G (p.Ser56=) c.422T>G n.254T>G n.318T>G n.285T>G | |
19 | g.11100326_11100328del | CA10584772 | LDLR | c.429_431del (p.Asp143del) c.171_173del (p.Asp57del) c.425_427del n.257_259del n.321_323del n.288_290del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100324G>A | CA10584771 | LDLR | c.427G>A (p.Asp143Asn) c.169G>A (p.Asp57Asn) c.423G>A n.255G>A n.319G>A n.286G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100324G>C | CA404074999 | LDLR | c.427G>C (p.Asp143His) c.169G>C (p.Asp57His) c.423G>C n.255G>C n.319G>C n.286G>C | ClinVar |
19 | g.11100324G= | CA2322764760 | LDLR | c.427G= (p.Asp143=) c.169G= (p.Asp57=) c.423G= n.255G= n.319G= n.286G= | |
19 | g.11100324G>T | CA404075001 | LDLR | c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.423G>T n.255G>T n.319G>T n.286G>T | |
19 | g.11100326_11100339del | CA2497030073 | LDLR | c.429_442del (p.Glu144ValfsTer?) c.171_184del (p.Glu58ValfsTer?) c.425_438del c.171_184del (p.Glu58ValfsTer26) n.257_270del n.321_334del n.288_301del | |
19 | g.11100325A= | CA2322764761 | LDLR | c.428A= (p.Asp143=) c.170A= (p.Asp57=) c.424A= n.256A= n.320A= n.287A= | |
19 | g.11100325A>C | CA404075004 | LDLR | c.428A>C (p.Asp143Ala) c.170A>C (p.Asp57Ala) c.424A>C n.256A>C n.320A>C n.287A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100325A>G | CA404075009 | LDLR | c.428A>G (p.Asp143Gly) c.170A>G (p.Asp57Gly) c.424A>G n.256A>G n.320A>G n.287A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100325A>T | CA404075011 | LDLR | c.428A>T (p.Asp143Val) c.170A>T (p.Asp57Val) c.424A>T n.256A>T n.320A>T n.287A>T | |
19 | g.11100326T>A | CA404075017 | LDLR | c.429T>A (p.Asp143Glu) c.171T>A (p.Asp57Glu) c.425T>A n.257T>A n.321T>A n.288T>A | |
19 | g.11100326T>C | CA505484575 | LDLR | c.429T>C (p.Asp143=) c.171T>C (p.Asp57=) c.425T>C n.257T>C n.321T>C n.288T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100326T>G | CA404075019 | LDLR | c.429T>G (p.Asp143Glu) c.171T>G (p.Asp57Glu) c.425T>G n.257T>G n.321T>G n.288T>G | |
19 | g.11100326_11100327delinsTG | CA2322764762 | LDLR | c.429_430delinsTG (p.Asp143=) c.171_172delinsTG (p.Asp57=) c.425_426delinsTG n.257_258delinsTG n.321_322delinsTG n.288_289delinsTG | |
19 | g.11100327del | CA10584774 | LDLR | c.430del (p.Glu144SerfsTer?) c.172del (p.Glu58SerfsTer?) c.426del n.258del n.322del n.289del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100327G>A | CA10584773 | LDLR | c.430G>A (p.Glu144Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.426G>A n.258G>A n.322G>A n.289G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100327G>C | CA404075026 | LDLR | c.430G>C (p.Glu144Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.426G>C n.258G>C n.322G>C n.289G>C | |
19 | g.11100327G= | CA2322764763 | LDLR | c.430G= (p.Glu144=) c.172G= (p.Glu58=) c.426G= n.258G= n.322G= n.289G= | |
19 | g.11100327G>T | CA404075029 | LDLR | c.430G>T (p.Glu144Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.426G>T n.258G>T n.322G>T n.289G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100328A= | CA2322764764 | LDLR | c.431A= (p.Glu144=) c.173A= (p.Glu58=) c.427A= n.259A= n.323A= n.290A= | |
19 | g.11100328A>C | CA404075033 | LDLR | c.431A>C (p.Glu144Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.427A>C n.259A>C n.323A>C n.290A>C | |
19 | g.11100328A>G | CA10584775 | LDLR | c.431A>G (p.Glu144Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.427A>G n.259A>G n.323A>G n.290A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100328A>T | CA404075039 | LDLR | c.431A>T (p.Glu144Val) c.173A>T (p.Glu58Val) c.427A>T n.259A>T n.323A>T n.290A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100328_11100331dup | CA2695223180 | LDLR | c.431_434dup (p.Gln146ValfsTer?) c.173_176dup (p.Gln60ValfsTer?) c.427_430dup c.173_176dup (p.Gln60ValfsTer30) n.259_262dup n.323_326dup n.290_293dup | |
19 | g.11100329G>A | CA505484584 | LDLR | c.432G>A (p.Glu144=) c.174G>A (p.Glu58=) c.428G>A n.260G>A n.324G>A n.291G>A | ClinVar |
19 | g.11100329G>C | CA404075043 | LDLR | c.432G>C (p.Glu144Asp) c.174G>C (p.Glu58Asp) c.428G>C n.260G>C n.324G>C n.291G>C | |
19 | g.11100329G>T | CA404075045 | LDLR | c.432G>T (p.Glu144Asp) c.174G>T (p.Glu58Asp) c.428G>T n.260G>T n.324G>T n.291G>T | |
19 | g.11100330T>A | CA404075049 | LDLR | c.433T>A (p.Ser145Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.429T>A n.261T>A n.325T>A n.292T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100330T>C | CA404075052 | LDLR | c.433T>C (p.Ser145Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.429T>C n.261T>C n.325T>C n.292T>C | |
19 | g.11100330T>G | CA404075053 | LDLR | c.433T>G (p.Ser145Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.429T>G n.261T>G n.325T>G n.292T>G | |
19 | g.11100330_11100331delinsTC | CA2322764765 | LDLR | c.433_434delinsTC (p.Ser145=) c.175_176delinsTC (p.Ser59=) c.429_430delinsTC n.261_262delinsTC n.325_326delinsTC n.292_293delinsTC | |
19 | g.11100331C>A | CA404075055 | LDLR | c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.430C>A n.262C>A n.326C>A n.293C>A | |
19 | g.11100331C= | CA2322764766 | LDLR | c.434C= (p.Ser145=) c.176C= (p.Ser59=) c.430C= n.262C= n.326C= n.293C= | |
19 | g.11100331C>G | CA404075054 | LDLR | c.434C>G (p.Ser145Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) c.430C>G n.262C>G n.326C>G n.293C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100331C>T | CA042044 | LDLR | c.434C>T (p.Ser145Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) c.430C>T n.262C>T n.326C>T n.293C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100333del | CA645373250 | LDLR | c.436del (p.Gln146ArgfsTer?) c.178del (p.Gln60ArgfsTer?) c.432del n.264del n.328del n.295del | ClinVar |
19 | g.11100332C>A | CA505484596 | LDLR | c.435C>A (p.Ser145=) c.177C>A (p.Ser59=) c.431C>A n.263C>A n.327C>A n.294C>A | |
19 | g.11100332C>G | CA505484595 | LDLR | c.435C>G (p.Ser145=) c.177C>G (p.Ser59=) c.431C>G n.263C>G n.327C>G n.294C>G | |
19 | g.11100332C>T | CA505484593 | LDLR | c.435C>T (p.Ser145=) c.177C>T (p.Ser59=) c.431C>T n.263C>T n.327C>T n.294C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11100333C>A | CA404075057 | LDLR | c.436C>A (p.Gln146Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.432C>A n.264C>A n.328C>A n.295C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100333C= | CA2322764767 | LDLR | c.436C= (p.Gln146=) c.178C= (p.Gln60=) c.432C= n.264C= n.328C= n.295C= | |
19 | g.11100333C>G | CA404075058 | LDLR | c.436C>G (p.Gln146Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.432C>G n.264C>G n.328C>G n.295C>G | |
19 | g.11100333C>T | CA023587 | LDLR | c.436C>T (p.Gln146Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.432C>T n.264C>T n.328C>T n.295C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100334A>C | CA404075062 | LDLR | c.437A>C (p.Gln146Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.433A>C n.265A>C n.329A>C n.296A>C | |
19 | g.11100334A>G | CA404075065 | LDLR | c.437A>G (p.Gln146Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.433A>G n.265A>G n.329A>G n.296A>G | |
19 | g.11100334A>T | CA404075067 | LDLR | c.437A>T (p.Gln146Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.433A>T n.265A>T n.329A>T n.296A>T | |
19 | g.11100335G>A | CA505484599 | LDLR | c.438G>A (p.Gln146=) c.180G>A (p.Gln60=) c.434G>A n.266G>A n.330G>A n.297G>A | |
19 | g.11100335G>C | CA404075072 | LDLR | c.438G>C (p.Gln146His) c.180G>C (p.Gln60His) c.434G>C n.266G>C n.330G>C n.297G>C | |
19 | g.11100335G>T | CA404075074 | LDLR | c.438G>T (p.Gln146His) c.180G>T (p.Gln60His) c.434G>T n.266G>T n.330G>T n.297G>T | |
19 | g.11100336G>A | CA404075076 | LDLR | c.439G>A (p.Glu147Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.435G>A n.267G>A n.331G>A n.298G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100336G>C | CA404075078 | LDLR | c.439G>C (p.Glu147Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.435G>C n.267G>C n.331G>C n.298G>C | |
19 | g.11100336G= | CA2322764768 | LDLR | c.439G= (p.Glu147=) c.181G= (p.Glu61=) c.435G= n.267G= n.331G= n.298G= | |
19 | g.11100336G>T | CA404075081 | LDLR | c.439G>T (p.Glu147Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.435G>T n.267G>T n.331G>T n.298G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100337A>C | CA404075087 | LDLR | c.440A>C (p.Glu147Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.436A>C n.268A>C n.332A>C n.299A>C | |
19 | g.11100337A>G | CA404075090 | LDLR | c.440A>G (p.Glu147Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.436A>G n.268A>G n.332A>G n.299A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100337A>T | CA404075085 | LDLR | c.440A>T (p.Glu147Val) c.182A>T (p.Glu61Val) c.436A>T n.268A>T n.332A>T n.299A>T | |
19 | g.11100338G>A | CA505484602 | LDLR | c.441G>A (p.Glu147=) c.183G>A (p.Glu61=) c.437G>A n.269G>A n.333G>A n.300G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100338G>C | CA404075096 | LDLR | c.441G>C (p.Glu147Asp) c.183G>C (p.Glu61Asp) c.437G>C n.269G>C n.333G>C n.300G>C | |
19 | g.11100338G>T | CA404075093 | LDLR | c.441G>T (p.Glu147Asp) c.183G>T (p.Glu61Asp) c.437G>T n.269G>T n.333G>T n.300G>T | |
19 | g.11100339A>C | CA404075100 | LDLR | c.442A>C (p.Thr148Pro) c.184A>C (p.Thr62Pro) c.438A>C n.270A>C n.334A>C n.301A>C | |
19 | g.11100339A>G | CA404075103 | LDLR | c.442A>G (p.Thr148Ala) c.184A>G (p.Thr62Ala) c.438A>G n.270A>G n.334A>G n.301A>G | |
19 | g.11100339A>T | CA404075105 | LDLR | c.442A>T (p.Thr148Ser) c.184A>T (p.Thr62Ser) c.438A>T n.270A>T n.334A>T n.301A>T | |
19 | g.11100340C>A | CA404075110 | LDLR | c.443C>A (p.Thr148Lys) c.185C>A (p.Thr62Lys) c.439C>A n.271C>A n.335C>A n.302C>A | |
19 | g.11100340C= | CA2322764769 | LDLR | c.443C= (p.Thr148=) c.185C= (p.Thr62=) c.439C= n.271C= n.335C= n.302C= | |
19 | g.11100340C>G | CA16602292 | LDLR | c.443C>G (p.Thr148Arg) c.185C>G (p.Thr62Arg) c.439C>G n.271C>G n.335C>G n.302C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100340C>T | CA023598 | LDLR | c.443C>T (p.Thr148Met) c.185C>T (p.Thr62Met) c.439C>T n.271C>T n.335C>T n.302C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100340_11100341insT | CA10584776 | LDLR | c.443_444insT (p.Cys149ValfsTer?) c.185_186insT (p.Cys63ValfsTer?) c.439_440insT c.185_186insT (p.Cys63ValfsTer26) n.271_272insT n.335_336insT n.302_303insT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100341G>A | CA042076 | LDLR | c.444G>A (p.Thr148=) c.186G>A (p.Thr62=) c.440G>A n.272G>A n.336G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100341G>C | CA505484609 | LDLR | c.444G>C (p.Thr148=) c.186G>C (p.Thr62=) c.440G>C n.272G>C n.336G>C n.303G>C | |
19 | g.11100341G= | CA2322764770 | LDLR | c.444G= (p.Thr148=) c.186G= (p.Thr62=) c.440G= n.272G= n.336G= n.303G= | |
19 | g.11100341G>T | CA505484611 | LDLR | c.444G>T (p.Thr148=) c.186G>T (p.Thr62=) c.440G>T n.272G>T n.336G>T n.303G>T | |
19 | g.11100341_11100343del | CA2497030092 | LDLR | c.444_446del (p.Cys149del) c.186_188del (p.Cys63del) c.440_442del n.272_274del n.336_338del n.303_305del | |
19 | g.11100342del | CA2497030094 | LDLR | c.445del (p.Cys149AlafsTer?) c.187del (p.Cys63AlafsTer?) c.441del n.273del n.337del n.304del | |
19 | g.11100342T>A | CA404075121 | LDLR | c.445T>A (p.Cys149Ser) c.187T>A (p.Cys63Ser) c.441T>A n.273T>A n.337T>A n.304T>A | |
19 | g.11100342T>C | CA10584777 | LDLR | c.445T>C (p.Cys149Arg) c.187T>C (p.Cys63Arg) c.441T>C n.273T>C n.337T>C n.304T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100342T>G | CA404075125 | LDLR | c.445T>G (p.Cys149Gly) c.187T>G (p.Cys63Gly) c.441T>G n.273T>G n.337T>G n.304T>G | |
19 | g.11100342T= | CA2322764771 | LDLR | c.445T= (p.Cys149=) c.187T= (p.Cys63=) c.441T= n.273T= n.337T= n.304T= | |
19 | g.11100343del | CA2497030095 | LDLR | c.446del (p.Cys149SerfsTer?) c.188del (p.Cys63SerfsTer?) c.442del n.274del n.338del n.305del | |
19 | g.11100343G>A | CA10584778 | LDLR | c.446G>A (p.Cys149Tyr) c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.442G>A n.274G>A n.338G>A n.305G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100343G>C | CA404075127 | LDLR | c.446G>C (p.Cys149Ser) c.188G>C (p.Cys63Ser) c.442G>C n.274G>C n.338G>C n.305G>C | |
19 | g.11100343G= | CA2322764772 | LDLR | c.446G= (p.Cys149=) c.188G= (p.Cys63=) c.442G= n.274G= n.338G= n.305G= | |
19 | g.11100343G>T | CA404075130 | LDLR | c.446G>T (p.Cys149Phe) c.188G>T (p.Cys63Phe) c.442G>T n.274G>T n.338G>T n.305G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100344C>A | CA404075135 | LDLR | c.447C>A (p.Cys149Ter) c.189C>A (p.Cys63Ter) c.443C>A n.275C>A n.339C>A n.306C>A | |
19 | g.11100344C>G | CA404075138 | LDLR | c.447C>G (p.Cys149Trp) c.189C>G (p.Cys63Trp) c.443C>G n.275C>G n.339C>G n.306C>G | |
19 | g.11100344C>T | CA505484614 | LDLR | c.447C>T (p.Cys149=) c.189C>T (p.Cys63=) c.443C>T n.275C>T n.339C>T n.306C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100345_11100353del | CA2582471926 | LDLR | c.448_448+8del c.190_190+8del c.444_444+8del n.276_276+8del n.276_284del n.340_340+8del n.307_307+8del | gnomAD v4 |
19 | g.11100345T>A | CA404075143 | LDLR | c.448T>A (p.Leu150Met) c.190T>A (p.Leu64Met) c.444T>A c.190T>A (p.Ser64Thr) n.276T>A n.340T>A n.307T>A | |
19 | g.11100345T>C | CA042244 | LDLR | c.448T>C (p.Leu150=) c.190T>C (p.Leu64=) c.444T>C c.190T>C (p.Ser64Pro) n.276T>C n.340T>C n.307T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100345T>G | CA404075148 | LDLR | c.448T>G (p.Leu150Val) c.190T>G (p.Leu64Val) c.444T>G c.190T>G (p.Ser64Ala) n.276T>G n.340T>G n.307T>G | |
19 | g.11100345T= | CA2322764773 | LDLR | c.448T= (p.Leu150=) c.190T= (p.Leu64=) c.444T= c.190T= (p.Ser64=) n.276T= n.340T= n.307T= | |
19 | g.11100347_11100348dup | CA10584782 | LDLR | c.448+2_448+3dup c.190+2_190+3dup c.444+2_444+3dup n.276+2_276+3dup n.278_279dup n.340+2_340+3dup n.307+2_307+3dup | ClinVar |
19 | g.11100347_11100348del | CA2576625895 | LDLR | c.448+2_448+3del c.190+2_190+3del c.444+2_444+3del n.276+2_276+3del n.278_279del n.340+2_340+3del n.307+2_307+3del | ClinVar |
19 | g.11100346G>A | CA10584779 | LDLR | c.448+1G>A (n.448+1G>A) c.190+1G>A (n.190+1G>A) c.444+1G>A n.276+1G>A n.277G>A n.340+1G>A n.307+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100346G>C | CA404075158 | LDLR | c.448+1G>C (n.448+1G>C) c.190+1G>C (n.190+1G>C) c.444+1G>C n.276+1G>C n.277G>C n.340+1G>C n.307+1G>C | |
19 | g.11100346G= | CA2322764774 | LDLR | c.448+1G= (n.448+1G=) c.190+1G= (n.190+1G=) c.444+1G= n.276+1G= n.277G= n.340+1G= n.307+1G= | |
19 | g.11100346G>T | CA10584780 | LDLR | c.448+1G>T (n.448+1G>T) c.190+1G>T (n.190+1G>T) c.444+1G>T n.276+1G>T n.277G>T n.340+1G>T n.307+1G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100347T>A | CA404075166 | LDLR | c.448+2T>A (n.448+2T>A) c.190+2T>A (n.190+2T>A) c.444+2T>A n.276+2T>A n.278T>A n.340+2T>A n.307+2T>A | |
19 | g.11100347T>C | CA404075173 | LDLR | c.448+2T>C (n.448+2T>C) c.190+2T>C (n.190+2T>C) c.444+2T>C n.276+2T>C n.278T>C n.340+2T>C n.307+2T>C | |
19 | g.11100347T>G | CA10584781 | LDLR | c.448+2T>G (n.448+2T>G) c.190+2T>G (n.190+2T>G) c.444+2T>G n.276+2T>G n.278T>G n.340+2T>G n.307+2T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100347T= | CA2322764775 | LDLR | c.448+2T= (n.448+2T=) c.190+2T= (n.190+2T=) c.444+2T= n.276+2T= n.278T= n.340+2T= n.307+2T= | |
19 | g.11100348G>A | CA645617877 | LDLR | c.448+3G>A (n.448+3G>A) c.190+3G>A (n.190+3G>A) c.444+3G>A n.276+3G>A n.279G>A n.340+3G>A n.307+3G>A | COSMIC |
19 | g.11100348G>T | CA2582471927 | LDLR | c.448+3G>T (n.448+3G>T) c.190+3G>T (n.190+3G>T) c.444+3G>T n.276+3G>T n.279G>T n.340+3G>T n.307+3G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100349A= | CA2322764776 | LDLR | c.448+4A= (n.448+4A=) c.190+4A= (n.190+4A=) c.444+4A= n.276+4A= n.280A= n.340+4A= n.307+4A= | |
19 | g.11100349A>C | CA2837996974 | LDLR | c.448+4A>C (n.448+4A>C) c.190+4A>C (n.190+4A>C) c.444+4A>C n.276+4A>C n.280A>C n.340+4A>C n.307+4A>C | |
19 | g.11100349A>G | CA042217 | LDLR | c.448+4A>G (n.448+4A>G) c.190+4A>G (n.190+4A>G) c.444+4A>G n.276+4A>G n.280A>G n.340+4A>G n.307+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100349A>T | CA042227 | LDLR | c.448+4A>T (n.448+4A>T) c.190+4A>T (n.190+4A>T) c.444+4A>T n.276+4A>T n.280A>T n.340+4A>T n.307+4A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100349_11100352del | CA2573155707 | LDLR | c.448+4_448+7del (n.448+4_448+7del) c.190+4_190+7del (n.190+4_190+7del) c.444+4_444+7del n.276+4_276+7del n.280_283del n.340+4_340+7del n.307+4_307+7del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100350G>A | CA645373251 | LDLR | c.448+5G>A (n.448+5G>A) c.190+5G>A (n.190+5G>A) c.444+5G>A n.276+5G>A n.281G>A n.340+5G>A n.307+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100350G>C | CA2580096339 | LDLR | c.448+5G>C (n.448+5G>C) c.190+5G>C (n.190+5G>C) c.444+5G>C n.276+5G>C n.281G>C n.340+5G>C n.307+5G>C | ClinVar |
19 | g.11100350G= | CA2322764777 | LDLR | c.448+5G= (n.448+5G=) c.190+5G= (n.190+5G=) c.444+5G= n.276+5G= n.281G= n.340+5G= n.307+5G= | |
19 | g.11100350G>T | CA2497030096 | LDLR | c.448+5G>T (n.448+5G>T) c.190+5G>T (n.190+5G>T) c.444+5G>T n.276+5G>T n.281G>T n.340+5G>T n.307+5G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100351T>G | CA993527248 | LDLR | c.448+6T>G (n.448+6T>G) c.190+6T>G (n.190+6T>G) c.444+6T>G n.276+6T>G n.282T>G n.340+6T>G n.307+6T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100351T= | CA2322764778 | LDLR | c.448+6T= (n.448+6T=) c.190+6T= (n.190+6T=) c.444+6T= n.276+6T= n.282T= n.340+6T= n.307+6T= | |
19 | g.11100352C>A | CA2573155708 | LDLR | c.448+7C>A (n.448+7C>A) c.190+7C>A (n.190+7C>A) c.444+7C>A n.276+7C>A n.283C>A n.340+7C>A n.307+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100352C>T | CA2582471928 | LDLR | c.448+7C>T (n.448+7C>T) c.190+7C>T (n.190+7C>T) c.444+7C>T n.276+7C>T n.283C>T n.340+7C>T n.307+7C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100355dup | CA2839658385 | LDLR | c.448+10dup (n.448+10dup) c.190+10dup (n.190+10dup) c.444+10dup n.276+10dup n.286dup n.340+10dup n.307+10dup | |
19 | g.11100353C>A | CA783237971 | LDLR | c.448+8C>A (n.448+8C>A) c.190+8C>A (n.190+8C>A) c.444+8C>A n.276+8C>A n.284C>A n.340+8C>A n.307+8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100353C= | CA2322764779 | LDLR | c.448+8C= (n.448+8C=) c.190+8C= (n.190+8C=) c.444+8C= n.276+8C= n.284C= n.340+8C= n.307+8C= | |
19 | g.11100353C>G | CA2697556239 | LDLR | c.448+8C>G (n.448+8C>G) c.190+8C>G (n.190+8C>G) c.444+8C>G n.276+8C>G n.284C>G n.340+8C>G n.307+8C>G | ClinVar |
19 | g.11100353C>T | CA2582471929 | LDLR | c.448+8C>T (n.448+8C>T) c.190+8C>T (n.190+8C>T) c.444+8C>T n.276+8C>T n.284C>T n.340+8C>T n.307+8C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100354C>A | CA042231 | LDLR | c.448+9C>A (n.448+9C>A) c.190+9C>A (n.190+9C>A) c.444+9C>A n.276+9C>A n.285C>A n.340+9C>A n.307+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100354C= | CA2322764780 | LDLR | c.448+9C= (n.448+9C=) c.190+9C= (n.190+9C=) c.444+9C= n.276+9C= n.285C= n.340+9C= n.307+9C= | |
19 | g.11100354C>T | CA305295284 | LDLR | c.448+9C>T (n.448+9C>T) c.190+9C>T (n.190+9C>T) c.444+9C>T n.276+9C>T n.285C>T n.340+9C>T n.307+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100355C= | CA2322764781 | LDLR | c.448+10C= (n.448+10C=) c.190+10C= (n.190+10C=) c.444+10C= n.276+10C= n.286C= n.340+10C= n.307+10C= | |
19 | g.11100355C>G | CA042096 | LDLR | c.448+10C>G (n.448+10C>G) c.190+10C>G (n.190+10C>G) c.444+10C>G n.276+10C>G n.286C>G n.340+10C>G n.307+10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100355C>T | CA042103 | LDLR | c.448+10C>T (n.448+10C>T) c.190+10C>T (n.190+10C>T) c.444+10C>T n.276+10C>T n.286C>T n.340+10C>T n.307+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100356T>C | CA2582471930 | LDLR | c.448+11T>C (n.448+11T>C) c.190+11T>C (n.190+11T>C) c.444+11T>C n.276+11T>C n.287T>C n.340+11T>C n.307+11T>C | gnomAD v4 |