Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11100142T>G | CA2582471877 | LDLR | c.326-81T>G (n.326-81T>G) c.68-81T>G (n.68-81T>G) c.322-81T>G n.154-81T>G n.218-81T>G n.185-81T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100143G>C | CA2322764639 | LDLR | c.326-80G>C (n.326-80G>C) c.68-80G>C (n.68-80G>C) c.322-80G>C n.154-80G>C n.218-80G>C n.185-80G>C | dbSNP |
19 | g.11100143G= | CA2322764638 | LDLR | c.326-80G= (n.326-80G=) c.68-80G= (n.68-80G=) c.322-80G= n.154-80G= n.218-80G= n.185-80G= | |
19 | g.11100143G>T | CA2582471878 | LDLR | c.326-80G>T (n.326-80G>T) c.68-80G>T (n.68-80G>T) c.322-80G>T n.154-80G>T n.218-80G>T n.185-80G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100143_11100145del | CA2581939119 | LDLR | c.326-80_326-78del (n.326-80_326-78del) c.68-80_68-78del (n.68-80_68-78del) c.322-80_322-78del n.154-80_154-78del n.218-80_218-78del n.185-80_185-78del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100144G>A | CA2576625803 | LDLR | c.326-79G>A (n.326-79G>A) c.68-79G>A (n.68-79G>A) c.322-79G>A n.154-79G>A n.218-79G>A n.185-79G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100144G= | CA2322764640 | LDLR | c.326-79G= (n.326-79G=) c.68-79G= (n.68-79G=) c.322-79G= n.154-79G= n.218-79G= n.185-79G= | |
19 | g.11100144G>T | CA305295150 | LDLR | c.326-79G>T (n.326-79G>T) c.68-79G>T (n.68-79G>T) c.322-79G>T n.154-79G>T n.218-79G>T n.185-79G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100145C>A | CA2576625806 | LDLR | c.326-78C>A (n.326-78C>A) c.68-78C>A (n.68-78C>A) c.322-78C>A n.154-78C>A n.218-78C>A n.185-78C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100145C>T | CA2576625807 | LDLR | c.326-78C>T (n.326-78C>T) c.68-78C>T (n.68-78C>T) c.322-78C>T n.154-78C>T n.218-78C>T n.185-78C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100152_11100164del | CA2582471879 | LDLR | c.326-71_326-59del (n.326-71_326-59del) c.68-71_68-59del (n.68-71_68-59del) c.322-71_322-59del n.154-71_154-59del n.218-71_218-59del n.185-71_185-59del | gnomAD v4 |
19 | g.11100146A= | CA2322764641 | LDLR | c.326-77A= (n.326-77A=) c.68-77A= (n.68-77A=) c.322-77A= n.154-77A= n.218-77A= n.185-77A= | |
19 | g.11100146A>C | CA2322764642 | LDLR | c.326-77A>C (n.326-77A>C) c.68-77A>C (n.68-77A>C) c.322-77A>C n.154-77A>C n.218-77A>C n.185-77A>C | dbSNP |
19 | g.11100146A>T | CA2582471880 | LDLR | c.326-77A>T (n.326-77A>T) c.68-77A>T (n.68-77A>T) c.322-77A>T n.154-77A>T n.218-77A>T n.185-77A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100146_11100147insATTCTTA | CA2581939120 | LDLR | c.326-77_326-76insATTCTTA (n.326-77_326-76insATTCTTA) c.68-77_68-76insATTCTTA (n.68-77_68-76insATTCTTA) c.322-77_322-76insATTCTTA n.154-77_154-76insATTCTTA n.218-77_218-76insATTCTTA n.185-77_185-76insATTCTTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100147G>A | CA2582471882 | LDLR | c.326-76G>A (n.326-76G>A) c.68-76G>A (n.68-76G>A) c.322-76G>A n.154-76G>A n.218-76G>A n.185-76G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100147G>T | CA2582471881 | LDLR | c.326-76G>T (n.326-76G>T) c.68-76G>T (n.68-76G>T) c.322-76G>T n.154-76G>T n.218-76G>T n.185-76G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100148dup | CA2576625808 | LDLR | c.326-75dup (n.326-75dup) c.68-75dup (n.68-75dup) c.322-75dup n.154-75dup n.218-75dup n.185-75dup | |
19 | g.11100148G>A | CA2582471883 | LDLR | c.326-75G>A (n.326-75G>A) c.68-75G>A (n.68-75G>A) c.322-75G>A n.154-75G>A n.218-75G>A n.185-75G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100151del | CA2576625809 | LDLR | c.326-72del (n.326-72del) c.68-72del (n.68-72del) c.322-72del n.154-72del n.218-72del n.185-72del | gnomAD v4 |
19 | g.11100151A>G | CA2576625810 | LDLR | c.326-72A>G (n.326-72A>G) c.68-72A>G (n.68-72A>G) c.322-72A>G n.154-72A>G n.218-72A>G n.185-72A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100152T>C | CA783237455 | LDLR | c.326-71T>C (n.326-71T>C) c.68-71T>C (n.68-71T>C) c.322-71T>C n.154-71T>C n.218-71T>C n.185-71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100152T= | CA2322764643 | LDLR | c.326-71T= (n.326-71T=) c.68-71T= (n.68-71T=) c.322-71T= n.154-71T= n.218-71T= n.185-71T= | |
19 | g.11100152dup | CA2695223171 | LDLR | c.326-71dup (n.326-71dup) c.68-71dup (n.68-71dup) c.322-71dup n.154-71dup n.218-71dup n.185-71dup | |
19 | g.11100153A>G | CA2576625811 | LDLR | c.326-70A>G (n.326-70A>G) c.68-70A>G (n.68-70A>G) c.322-70A>G n.154-70A>G n.218-70A>G n.185-70A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100154G>A | CA2582471884 | LDLR | c.326-69G>A (n.326-69G>A) c.68-69G>A (n.68-69G>A) c.322-69G>A n.154-69G>A n.218-69G>A n.185-69G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100154G>T | CA2838224228 | LDLR | c.326-69G>T (n.326-69G>T) c.68-69G>T (n.68-69G>T) c.322-69G>T n.154-69G>T n.218-69G>T n.185-69G>T | |
19 | g.11100155A>G | CA2582471885 | LDLR | c.326-68A>G (n.326-68A>G) c.68-68A>G (n.68-68A>G) c.322-68A>G n.154-68A>G n.218-68A>G n.185-68A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100156C>A | CA2582471886 | LDLR | c.326-67C>A (n.326-67C>A) c.68-67C>A (n.68-67C>A) c.322-67C>A n.154-67C>A n.218-67C>A n.185-67C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100156C= | CA2322764644 | LDLR | c.326-67C= (n.326-67C=) c.68-67C= (n.68-67C=) c.322-67C= n.154-67C= n.218-67C= n.185-67C= | |
19 | g.11100156C>T | CA783237456 | LDLR | c.326-67C>T (n.326-67C>T) c.68-67C>T (n.68-67C>T) c.322-67C>T n.154-67C>T n.218-67C>T n.185-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100157A= | CA2322764645 | LDLR | c.326-66A= (n.326-66A=) c.68-66A= (n.68-66A=) c.322-66A= n.154-66A= n.218-66A= n.185-66A= | |
19 | g.11100157A>C | CA2576625812 | LDLR | c.326-66A>C (n.326-66A>C) c.68-66A>C (n.68-66A>C) c.322-66A>C n.154-66A>C n.218-66A>C n.185-66A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100157A>G | CA993526896 | LDLR | c.326-66A>G (n.326-66A>G) c.68-66A>G (n.68-66A>G) c.322-66A>G n.154-66A>G n.218-66A>G n.185-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100158C>A | CA2582471888 | LDLR | c.326-65C>A (n.326-65C>A) c.68-65C>A (n.68-65C>A) c.322-65C>A n.154-65C>A n.218-65C>A n.185-65C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100158C= | CA2322764646 | LDLR | c.326-65C= (n.326-65C=) c.68-65C= (n.68-65C=) c.322-65C= n.154-65C= n.218-65C= n.185-65C= | |
19 | g.11100158C>G | CA2322764647 | LDLR | c.326-65C>G (n.326-65C>G) c.68-65C>G (n.68-65C>G) c.322-65C>G n.154-65C>G n.218-65C>G n.185-65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100158C>T | CA2582471887 | LDLR | c.326-65C>T (n.326-65C>T) c.68-65C>T (n.68-65C>T) c.322-65C>T n.154-65C>T n.218-65C>T n.185-65C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100159A>G | CA2582471889 | LDLR | c.326-64A>G (n.326-64A>G) c.68-64A>G (n.68-64A>G) c.322-64A>G n.154-64A>G n.218-64A>G n.185-64A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100160G>A | CA783237461 | LDLR | c.326-63G>A (n.326-63G>A) c.68-63G>A (n.68-63G>A) c.322-63G>A n.154-63G>A n.218-63G>A n.185-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100160G= | CA2322764648 | LDLR | c.326-63G= (n.326-63G=) c.68-63G= (n.68-63G=) c.322-63G= n.154-63G= n.218-63G= n.185-63G= | |
19 | g.11100160G>T | CA2582471890 | LDLR | c.326-63G>T (n.326-63G>T) c.68-63G>T (n.68-63G>T) c.322-63G>T n.154-63G>T n.218-63G>T n.185-63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100161G>A | CA2582471891 | LDLR | c.326-62G>A (n.326-62G>A) c.68-62G>A (n.68-62G>A) c.322-62G>A n.154-62G>A n.218-62G>A n.185-62G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100163A>G | CA2582471892 | LDLR | c.326-60A>G (n.326-60A>G) c.68-60A>G (n.68-60A>G) c.322-60A>G n.154-60A>G n.218-60A>G n.185-60A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100164A= | CA2322764649 | LDLR | c.326-59A= (n.326-59A=) c.68-59A= (n.68-59A=) c.322-59A= n.154-59A= n.218-59A= n.185-59A= | |
19 | g.11100164A>T | CA2322764650 | LDLR | c.326-59A>T (n.326-59A>T) c.68-59A>T (n.68-59A>T) c.322-59A>T n.154-59A>T n.218-59A>T n.185-59A>T | dbSNP |
19 | g.11100165C= | CA2322764651 | LDLR | c.326-58C= (n.326-58C=) c.68-58C= (n.68-58C=) c.322-58C= n.154-58C= n.218-58C= n.185-58C= | |
19 | g.11100165C>T | CA305295151 | LDLR | c.326-58C>T (n.326-58C>T) c.68-58C>T (n.68-58C>T) c.322-58C>T n.154-58C>T n.218-58C>T n.185-58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100166G>A | CA305295152 | LDLR | c.326-57G>A (n.326-57G>A) c.68-57G>A (n.68-57G>A) c.322-57G>A n.154-57G>A n.218-57G>A n.185-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100166G>C | CA2582471893 | LDLR | c.326-57G>C (n.326-57G>C) c.68-57G>C (n.68-57G>C) c.322-57G>C n.154-57G>C n.218-57G>C n.185-57G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100166G= | CA2322764652 | LDLR | c.326-57G= (n.326-57G=) c.68-57G= (n.68-57G=) c.322-57G= n.154-57G= n.218-57G= n.185-57G= | |
19 | g.11100167T>A | CA2582471894 | LDLR | c.326-56T>A (n.326-56T>A) c.68-56T>A (n.68-56T>A) c.322-56T>A n.154-56T>A n.218-56T>A n.185-56T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100167T>C | CA305295155 | LDLR | c.326-56T>C (n.326-56T>C) c.68-56T>C (n.68-56T>C) c.322-56T>C n.154-56T>C n.218-56T>C n.185-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100167T= | CA2322764653 | LDLR | c.326-56T= (n.326-56T=) c.68-56T= (n.68-56T=) c.322-56T= n.154-56T= n.218-56T= n.185-56T= | |
19 | g.11100168G>A | CA2582471896 | LDLR | c.326-55G>A (n.326-55G>A) c.68-55G>A (n.68-55G>A) c.322-55G>A n.154-55G>A n.218-55G>A n.185-55G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100168G>T | CA2582471895 | LDLR | c.326-55G>T (n.326-55G>T) c.68-55G>T (n.68-55G>T) c.322-55G>T n.154-55G>T n.218-55G>T n.185-55G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100169dup | CA2582471897 | LDLR | c.326-54dup (n.326-54dup) c.68-54dup (n.68-54dup) c.322-54dup n.154-54dup n.218-54dup n.185-54dup | gnomAD v4 |
19 | g.11100169del | CA2582471898 | LDLR | c.326-54del (n.326-54del) c.68-54del (n.68-54del) c.322-54del n.154-54del n.218-54del n.185-54del | gnomAD v4 |
19 | g.11100169G>A | CA2582471899 | LDLR | c.326-54G>A (n.326-54G>A) c.68-54G>A (n.68-54G>A) c.322-54G>A n.154-54G>A n.218-54G>A n.185-54G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100169G>C | CA2582471900 | LDLR | c.326-54G>C (n.326-54G>C) c.68-54G>C (n.68-54G>C) c.322-54G>C n.154-54G>C n.218-54G>C n.185-54G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100170T>C | CA2582471901 | LDLR | c.326-53T>C (n.326-53T>C) c.68-53T>C (n.68-53T>C) c.322-53T>C n.154-53T>C n.218-53T>C n.185-53T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100171C>A | CA2582471902 | LDLR | c.326-52C>A (n.326-52C>A) c.68-52C>A (n.68-52C>A) c.322-52C>A n.154-52C>A n.218-52C>A n.185-52C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100172A>C | CA2582471903 | LDLR | c.326-51A>C (n.326-51A>C) c.68-51A>C (n.68-51A>C) c.322-51A>C n.154-51A>C n.218-51A>C n.185-51A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100173del | CA2582471904 | LDLR | c.326-50del (n.326-50del) c.68-50del (n.68-50del) c.322-50del n.154-50del n.218-50del n.185-50del | gnomAD v4 |
19 | g.11100173G>A | CA041617 | LDLR | c.326-50G>A (n.326-50G>A) c.68-50G>A (n.68-50G>A) c.322-50G>A n.154-50G>A n.218-50G>A n.185-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100173G= | CA2322764654 | LDLR | c.326-50G= (n.326-50G=) c.68-50G= (n.68-50G=) c.322-50G= n.154-50G= n.218-50G= n.185-50G= | |
19 | g.11100173G>T | CA2582471905 | LDLR | c.326-50G>T (n.326-50G>T) c.68-50G>T (n.68-50G>T) c.322-50G>T n.154-50G>T n.218-50G>T n.185-50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100177C= | CA2322764655 | LDLR | c.326-46C= (n.326-46C=) c.68-46C= (n.68-46C=) c.322-46C= n.154-46C= n.218-46C= n.185-46C= | |
19 | g.11100177C>G | CA631762285 | LDLR | c.326-46C>G (n.326-46C>G) c.68-46C>G (n.68-46C>G) c.322-46C>G n.154-46C>G n.218-46C>G n.185-46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100178T>C | CA2582471906 | LDLR | c.326-45T>C (n.326-45T>C) c.68-45T>C (n.68-45T>C) c.322-45T>C n.154-45T>C n.218-45T>C n.185-45T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100179G>C | CA631762286 | LDLR | c.326-44G>C (n.326-44G>C) c.68-44G>C (n.68-44G>C) c.322-44G>C n.154-44G>C n.218-44G>C n.185-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100179G= | CA2322764656 | LDLR | c.326-44G= (n.326-44G=) c.68-44G= (n.68-44G=) c.322-44G= n.154-44G= n.218-44G= n.185-44G= | |
19 | g.11100179G>T | CA2582471907 | LDLR | c.326-44G>T (n.326-44G>T) c.68-44G>T (n.68-44G>T) c.322-44G>T n.154-44G>T n.218-44G>T n.185-44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100183C>A | CA2582471908 | LDLR | c.326-40C>A (n.326-40C>A) c.68-40C>A (n.68-40C>A) c.322-40C>A n.154-40C>A n.218-40C>A n.185-40C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100184T>C | CA041607 | LDLR | c.326-39T>C (n.326-39T>C) c.68-39T>C (n.68-39T>C) c.322-39T>C n.154-39T>C n.218-39T>C n.185-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100184T= | CA2322764657 | LDLR | c.326-39T= (n.326-39T=) c.68-39T= (n.68-39T=) c.322-39T= n.154-39T= n.218-39T= n.185-39T= | |
19 | g.11100185G>A | CA305295160 | LDLR | c.326-38G>A (n.326-38G>A) c.68-38G>A (n.68-38G>A) c.322-38G>A n.154-38G>A n.218-38G>A n.185-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100185G= | CA2322764658 | LDLR | c.326-38G= (n.326-38G=) c.68-38G= (n.68-38G=) c.322-38G= n.154-38G= n.218-38G= n.185-38G= | |
19 | g.11100185G>T | CA2582471909 | LDLR | c.326-38G>T (n.326-38G>T) c.68-38G>T (n.68-38G>T) c.322-38G>T n.154-38G>T n.218-38G>T n.185-38G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100186G= | CA2322764659 | LDLR | c.326-37G= (n.326-37G=) c.68-37G= (n.68-37G=) c.322-37G= n.154-37G= n.218-37G= n.185-37G= | |
19 | g.11100186G>T | CA041599 | LDLR | c.326-37G>T (n.326-37G>T) c.68-37G>T (n.68-37G>T) c.322-37G>T n.154-37G>T n.218-37G>T n.185-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100187C= | CA2322764660 | LDLR | c.326-36C= (n.326-36C=) c.68-36C= (n.68-36C=) c.322-36C= n.154-36C= n.218-36C= n.185-36C= | |
19 | g.11100187C>T | CA041590 | LDLR | c.326-36C>T (n.326-36C>T) c.68-36C>T (n.68-36C>T) c.322-36C>T n.154-36C>T n.218-36C>T n.185-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100188G>A | CA041563 | LDLR | c.326-35G>A (n.326-35G>A) c.68-35G>A (n.68-35G>A) c.322-35G>A n.154-35G>A n.218-35G>A n.185-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100188G= | CA2322764661 | LDLR | c.326-35G= (n.326-35G=) c.68-35G= (n.68-35G=) c.322-35G= n.154-35G= n.218-35G= n.185-35G= | |
19 | g.11100188G>T | CA993526922 | LDLR | c.326-35G>T (n.326-35G>T) c.68-35G>T (n.68-35G>T) c.322-35G>T n.154-35G>T n.218-35G>T n.185-35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100189T>C | CA2582471910 | LDLR | c.326-34T>C (n.326-34T>C) c.68-34T>C (n.68-34T>C) c.322-34T>C n.154-34T>C n.218-34T>C n.185-34T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100190T>G | CA631762293 | LDLR | c.326-33T>G (n.326-33T>G) c.68-33T>G (n.68-33T>G) c.322-33T>G n.154-33T>G n.218-33T>G n.185-33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100190T= | CA2322764662 | LDLR | c.326-33T= (n.326-33T=) c.68-33T= (n.68-33T=) c.322-33T= n.154-33T= n.218-33T= n.185-33T= | |
19 | g.11100191G>A | CA041556 | LDLR | c.326-32G>A (n.326-32G>A) c.68-32G>A (n.68-32G>A) c.322-32G>A n.154-32G>A n.218-32G>A n.185-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100191G= | CA2322764663 | LDLR | c.326-32G= (n.326-32G=) c.68-32G= (n.68-32G=) c.322-32G= n.154-32G= n.218-32G= n.185-32G= | |
19 | g.11100191G>T | CA2560187819 | LDLR | c.326-32G>T (n.326-32G>T) c.68-32G>T (n.68-32G>T) c.322-32G>T n.154-32G>T n.218-32G>T n.185-32G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100192A>G | CA2582471911 | LDLR | c.326-31A>G (n.326-31A>G) c.68-31A>G (n.68-31A>G) c.322-31A>G n.154-31A>G n.218-31A>G n.185-31A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100192A>T | CA2582471912 | LDLR | c.326-31A>T (n.326-31A>T) c.68-31A>T (n.68-31A>T) c.322-31A>T n.154-31A>T n.218-31A>T n.185-31A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100193G>A | CA305295166 | LDLR | c.326-30G>A (n.326-30G>A) c.68-30G>A (n.68-30G>A) c.322-30G>A n.154-30G>A n.218-30G>A n.185-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100193G>C | CA2813598287 | LDLR | c.326-30G>C (n.326-30G>C) c.68-30G>C (n.68-30G>C) c.322-30G>C n.154-30G>C n.218-30G>C n.185-30G>C | |
19 | g.11100193G= | CA2322764664 | LDLR | c.326-30G= (n.326-30G=) c.68-30G= (n.68-30G=) c.322-30G= n.154-30G= n.218-30G= n.185-30G= | |
19 | g.11100193G>T | CA2582471913 | LDLR | c.326-30G>T (n.326-30G>T) c.68-30G>T (n.68-30G>T) c.322-30G>T n.154-30G>T n.218-30G>T n.185-30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100194A= | CA2322764665 | LDLR | c.326-29A= (n.326-29A=) c.68-29A= (n.68-29A=) c.322-29A= n.154-29A= n.218-29A= n.185-29A= | |
19 | g.11100194A>G | CA041544 | LDLR | c.326-29A>G (n.326-29A>G) c.68-29A>G (n.68-29A>G) c.322-29A>G n.154-29A>G n.218-29A>G n.185-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100195G>A | CA041528 | LDLR | c.326-28G>A (n.326-28G>A) c.68-28G>A (n.68-28G>A) c.322-28G>A n.154-28G>A n.218-28G>A n.185-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100195G= | CA2322764666 | LDLR | c.326-28G= (n.326-28G=) c.68-28G= (n.68-28G=) c.322-28G= n.154-28G= n.218-28G= n.185-28G= | |
19 | g.11100195G>T | CA2582471914 | LDLR | c.326-28G>T (n.326-28G>T) c.68-28G>T (n.68-28G>T) c.322-28G>T n.154-28G>T n.218-28G>T n.185-28G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100197C>T | CA2842001382 | LDLR | c.326-26C>T (n.326-26C>T) c.68-26C>T (n.68-26C>T) c.322-26C>T n.154-26C>T n.218-26C>T n.185-26C>T | |
19 | g.11100198C>A | CA041522 | LDLR | c.326-25C>A (n.326-25C>A) c.68-25C>A (n.68-25C>A) c.322-25C>A n.154-25C>A n.218-25C>A n.185-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100198C= | CA2322764667 | LDLR | c.326-25C= (n.326-25C=) c.68-25C= (n.68-25C=) c.322-25C= n.154-25C= n.218-25C= n.185-25C= | |
19 | g.11100198C>G | CA2582471915 | LDLR | c.326-25C>G (n.326-25C>G) c.68-25C>G (n.68-25C>G) c.322-25C>G n.154-25C>G n.218-25C>G n.185-25C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100198C>T | CA2322764668 | LDLR | c.326-25C>T (n.326-25C>T) c.68-25C>T (n.68-25C>T) c.322-25C>T n.154-25C>T n.218-25C>T n.185-25C>T | dbSNP |
19 | g.11100199C>A | CA2842001383 | LDLR | c.326-24C>A (n.326-24C>A) c.68-24C>A (n.68-24C>A) c.322-24C>A n.154-24C>A n.218-24C>A n.185-24C>A | |
19 | g.11100199C>T | CA2576625821 | LDLR | c.326-24C>T (n.326-24C>T) c.68-24C>T (n.68-24C>T) c.322-24C>T n.154-24C>T n.218-24C>T n.185-24C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100201T>C | CA993526934 | LDLR | c.326-22T>C (n.326-22T>C) c.68-22T>C (n.68-22T>C) c.322-22T>C n.154-22T>C n.218-22T>C n.185-22T>C | dbSNP |
19 | g.11100201T= | CA2322764669 | LDLR | c.326-22T= (n.326-22T=) c.68-22T= (n.68-22T=) c.322-22T= n.154-22T= n.218-22T= n.185-22T= | |
19 | g.11100202T>C | CA631762297 | LDLR | c.326-21T>C (n.326-21T>C) c.68-21T>C (n.68-21T>C) c.322-21T>C n.154-21T>C n.218-21T>C n.185-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100202T= | CA2322764670 | LDLR | c.326-21T= (n.326-21T=) c.68-21T= (n.68-21T=) c.322-21T= n.154-21T= n.218-21T= n.185-21T= | |
19 | g.11100204T>A | CA2582471916 | LDLR | c.326-19T>A (n.326-19T>A) c.68-19T>A (n.68-19T>A) c.322-19T>A n.154-19T>A n.218-19T>A n.185-19T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100204T>C | CA2582471917 | LDLR | c.326-19T>C (n.326-19T>C) c.68-19T>C (n.68-19T>C) c.322-19T>C n.154-19T>C n.218-19T>C n.185-19T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100205C= | CA2322764671 | LDLR | c.326-18C= (n.326-18C=) c.68-18C= (n.68-18C=) c.322-18C= n.154-18C= n.218-18C= n.185-18C= | |
19 | g.11100205C>G | CA041494 | LDLR | c.326-18C>G (n.326-18C>G) c.68-18C>G (n.68-18C>G) c.322-18C>G n.154-18C>G n.218-18C>G n.185-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100205C>T | CA041508 | LDLR | c.326-18C>T (n.326-18C>T) c.68-18C>T (n.68-18C>T) c.322-18C>T n.154-18C>T n.218-18C>T n.185-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11100206C>A | CA631762299 | LDLR | c.326-17C>A (n.326-17C>A) c.68-17C>A (n.68-17C>A) c.322-17C>A n.154-17C>A n.218-17C>A n.185-17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100206C= | CA2322764672 | LDLR | c.326-17C= (n.326-17C=) c.68-17C= (n.68-17C=) c.322-17C= n.154-17C= n.218-17C= n.185-17C= | |
19 | g.11100206C>G | CA2735367362 | LDLR | c.326-17C>G (n.326-17C>G) c.68-17C>G (n.68-17C>G) c.322-17C>G n.154-17C>G n.218-17C>G n.185-17C>G | dbSNP |
19 | g.11100207T>A | CA2697556235 | LDLR | c.326-16T>A (n.326-16T>A) c.68-16T>A (n.68-16T>A) c.322-16T>A n.154-16T>A n.218-16T>A n.185-16T>A | ClinVar |
19 | g.11100207T>C | CA2838205953 | LDLR | c.326-16T>C (n.326-16T>C) c.68-16T>C (n.68-16T>C) c.322-16T>C n.154-16T>C n.218-16T>C n.185-16T>C | |
19 | g.11100210del | CA2582471918 | LDLR | c.326-13del (n.326-13del) c.68-13del (n.68-13del) c.322-13del n.154-13del n.218-13del n.185-13del | gnomAD v4 |
19 | g.11100208T>C | CA2582471919 | LDLR | c.326-15T>C (n.326-15T>C) c.68-15T>C (n.68-15T>C) c.322-15T>C n.154-15T>C n.218-15T>C n.185-15T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100209T>C | CA2582471920 | LDLR | c.326-14T>C (n.326-14T>C) c.68-14T>C (n.68-14T>C) c.322-14T>C n.154-14T>C n.218-14T>C n.185-14T>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11100210T>C | CA305295179 | LDLR | c.326-13T>C (n.326-13T>C) c.68-13T>C (n.68-13T>C) c.322-13T>C n.154-13T>C n.218-13T>C n.185-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100210T>G | CA2697556236 | LDLR | c.326-13T>G (n.326-13T>G) c.68-13T>G (n.68-13T>G) c.322-13T>G n.154-13T>G n.218-13T>G n.185-13T>G | ClinVar |
19 | g.11100210T= | CA2322764673 | LDLR | c.326-13T= (n.326-13T=) c.68-13T= (n.68-13T=) c.322-13T= n.154-13T= n.218-13T= n.185-13T= | |
19 | g.11100211C= | CA2322764674 | LDLR | c.326-12C= (n.326-12C=) c.68-12C= (n.68-12C=) c.322-12C= n.154-12C= n.218-12C= n.185-12C= | |
19 | g.11100211C>T | CA041486 | LDLR | c.326-12C>T (n.326-12C>T) c.68-12C>T (n.68-12C>T) c.322-12C>T n.154-12C>T n.218-12C>T n.185-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100212C>A | CA2582471921 | LDLR | c.326-11C>A (n.326-11C>A) c.68-11C>A (n.68-11C>A) c.322-11C>A n.154-11C>A n.218-11C>A n.185-11C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100219_11100220del | CA2582471922 | LDLR | c.326-4_326-3del (n.326-4_326-3del) c.68-4_68-3del (n.68-4_68-3del) c.322-4_322-3del n.154-4_154-3del n.218-4_218-3del n.185-4_185-3del | gnomAD v4 |
19 | g.11100213T>A | CA2838205956 | LDLR | c.326-10T>A (n.326-10T>A) c.68-10T>A (n.68-10T>A) c.322-10T>A n.154-10T>A n.218-10T>A n.185-10T>A | |
19 | g.11100214C>A | CA2842001384 | LDLR | c.326-9C>A (n.326-9C>A) c.68-9C>A (n.68-9C>A) c.322-9C>A n.154-9C>A n.218-9C>A n.185-9C>A | |
19 | g.11100214C= | CA2322764675 | LDLR | c.326-9C= (n.326-9C=) c.68-9C= (n.68-9C=) c.322-9C= n.154-9C= n.218-9C= n.185-9C= | |
19 | g.11100214C>G | CA631762301 | LDLR | c.326-9C>G (n.326-9C>G) c.68-9C>G (n.68-9C>G) c.322-9C>G n.154-9C>G n.218-9C>G n.185-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100214C>T | CA2582471923 | LDLR | c.326-9C>T (n.326-9C>T) c.68-9C>T (n.68-9C>T) c.322-9C>T n.154-9C>T n.218-9C>T n.185-9C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100215T>C | CA913188960 | LDLR | c.326-8T>C (n.326-8T>C) c.68-8T>C (n.68-8T>C) c.322-8T>C n.154-8T>C n.218-8T>C n.185-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100215T= | CA2322764676 | LDLR | c.326-8T= (n.326-8T=) c.68-8T= (n.68-8T=) c.322-8T= n.154-8T= n.218-8T= n.185-8T= | |
19 | g.11100216C>T | CA2576625823 | LDLR | c.326-7C>T (n.326-7C>T) c.68-7C>T (n.68-7C>T) c.322-7C>T n.154-7C>T n.218-7C>T n.185-7C>T | |
19 | g.11100217T>C | CA2582471924 | LDLR | c.326-6T>C (n.326-6T>C) c.68-6T>C (n.68-6T>C) c.322-6T>C n.154-6T>C n.218-6T>C n.185-6T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11100217_11100221delinsTCTCA | CA2322764677 | LDLR | c.326-6_326-2delinsTCTCA (n.326-6_326-2delinsTCTCA) c.68-6_68-2delinsTCTCA (n.68-6_68-2delinsTCTCA) c.322-6_322-2delinsTCTCA n.154-6_154-2delinsTCTCA n.218-6_218-2delinsTCTCA n.185-6_185-2delinsTCTCA | |
19 | g.11100218C>A | CA2813598290 | LDLR | c.326-5C>A (n.326-5C>A) c.68-5C>A (n.68-5C>A) c.322-5C>A n.154-5C>A n.218-5C>A n.185-5C>A | |
19 | g.11100218C= | CA2322764678 | LDLR | c.326-5C= (n.326-5C=) c.68-5C= (n.68-5C=) c.322-5C= n.154-5C= n.218-5C= n.185-5C= | |
19 | g.11100218C>T | CA631762302 | LDLR | c.326-5C>T (n.326-5C>T) c.68-5C>T (n.68-5C>T) c.322-5C>T n.154-5C>T n.218-5C>T n.185-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100218_11100221del | CA10584739 | LDLR | c.326-5_326-2del (n.326-5_326-2del) c.68-5_68-2del (n.68-5_68-2del) c.322-5_322-2del n.154-5_154-2del n.218-5_218-2del n.185-5_185-2del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100219T>C | CA913203428 | LDLR | c.326-4T>C (n.326-4T>C) c.68-4T>C (n.68-4T>C) c.322-4T>C n.154-4T>C n.218-4T>C n.185-4T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100219T= | CA2322764679 | LDLR | c.326-4T= (n.326-4T=) c.68-4T= (n.68-4T=) c.322-4T= n.154-4T= n.218-4T= n.185-4T= | |
19 | g.11100221A= | CA2322764680 | LDLR | c.326-2A= (n.326-2A=) c.68-2A= (n.68-2A=) c.322-2A= n.154-2A= n.218-2A= n.185-2A= | |
19 | g.11100221A>C | CA404074551 | LDLR | c.326-2A>C (n.326-2A>C) c.68-2A>C (n.68-2A>C) c.322-2A>C n.154-2A>C n.218-2A>C n.185-2A>C | |
19 | g.11100221A>G | CA10584740 | LDLR | c.326-2A>G (n.326-2A>G) c.68-2A>G (n.68-2A>G) c.322-2A>G n.154-2A>G n.218-2A>G n.185-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11100221A>T | CA10584741 | LDLR | c.326-2A>T (n.326-2A>T) c.68-2A>T (n.68-2A>T) c.322-2A>T n.154-2A>T n.218-2A>T n.185-2A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100225_11102665del | CA916081220 | LDLR | c.328_450del c.70_192del c.324_446del c.70_190+2320del n.156_278del n.220_342del n.187_309del | |
19 | g.11100222G>A | CA10654839 | LDLR | c.326-1G>A (n.326-1G>A) c.68-1G>A (n.68-1G>A) c.322-1G>A n.154-1G>A n.218-1G>A n.185-1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100222G>C | CA10584742 | LDLR | c.326-1G>C (n.326-1G>C) c.68-1G>C (n.68-1G>C) c.322-1G>C n.154-1G>C n.218-1G>C n.185-1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100222G= | CA2322764681 | LDLR | c.326-1G= (n.326-1G=) c.68-1G= (n.68-1G=) c.322-1G= n.154-1G= n.218-1G= n.185-1G= | |
19 | g.11100222G>T | CA404074554 | LDLR | c.326-1G>T (n.326-1G>T) c.68-1G>T (n.68-1G>T) c.322-1G>T n.154-1G>T n.218-1G>T n.185-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100222_11100345delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT | CA2322764682 | LDLR | c.326-1_448delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT c.68-1_190delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT c.322-1_444delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT n.154-1_276delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT n.218-1_340delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT n.185-1_307delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT | |
19 | g.11100222_11102787del | CA658824386 | LDLR | c.326-1_571+1del c.68-1_313+1del c.322-1_567+1del c.68-1_191-2433del n.154-1_400del n.218-1_463+1del n.185-1_430+1del | ClinVar |
19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
19 | g.11100223T>A | CA404074555 | LDLR | c.326T>A (p.Val109Glu) c.68T>A (p.Val23Glu) c.322T>A n.154T>A n.218T>A n.185T>A | |
19 | g.11100223T>C | CA404074558 | LDLR | c.326T>C (p.Val109Ala) c.68T>C (p.Val23Ala) c.322T>C n.154T>C n.218T>C n.185T>C | |
19 | g.11100223T>G | CA404074559 | LDLR | c.326T>G (p.Val109Gly) c.68T>G (p.Val23Gly) c.322T>G n.154T>G n.218T>G n.185T>G | |
19 | g.11100223_11100345del | CA645509253 | LDLR | c.326_448del (p.Gly110_Leu150del) c.68_190del (p.Gly24_Leu64del) c.322_444del c.68_190del (p.Val23_Ser64delinsAla) n.154_276del n.218_340del n.185_307del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100224G>A | CA505484445 | LDLR | c.327G>A (p.Val109=) c.69G>A (p.Val23=) c.323G>A n.155G>A n.219G>A n.186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100224G>C | CA505484446 | LDLR | c.327G>C (p.Val109=) c.69G>C (p.Val23=) c.323G>C n.155G>C n.219G>C n.186G>C | |
19 | g.11100224G= | CA2322764683 | LDLR | c.327G= (p.Val109=) c.69G= (p.Val23=) c.323G= n.155G= n.219G= n.186G= | |
19 | g.11100224G>T | CA505484447 | LDLR | c.327G>T (p.Val109=) c.69G>T (p.Val23=) c.323G>T n.155G>T n.219G>T n.186G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100226del | CA2582471925 | LDLR | c.329del (p.Gly110AlafsTer?) c.71del (p.Gly24AlafsTer?) c.325del n.157del n.221del n.188del | gnomAD v4 |
19 | g.11100225G>A | CA404074562 | LDLR | c.328G>A (p.Gly110Ser) c.70G>A (p.Gly24Ser) c.324G>A n.156G>A n.220G>A n.187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100225G>C | CA404074564 | LDLR | c.328G>C (p.Gly110Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.324G>C n.156G>C n.220G>C n.187G>C | |
19 | g.11100225G= | CA2322764684 | LDLR | c.328G= (p.Gly110=) c.70G= (p.Gly24=) c.324G= n.156G= n.220G= n.187G= | |
19 | g.11100225G>T | CA404074565 | LDLR | c.328G>T (p.Gly110Cys) c.70G>T (p.Gly24Cys) c.324G>T n.156G>T n.220G>T n.187G>T | |
19 | g.11100226G>A | CA404074570 | LDLR | c.329G>A (p.Gly110Asp) c.71G>A (p.Gly24Asp) c.325G>A n.157G>A n.221G>A n.188G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11100226G>C | CA404074569 | LDLR | c.329G>C (p.Gly110Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.325G>C n.157G>C n.221G>C n.188G>C | |
19 | g.11100226G= | CA2322764685 | LDLR | c.329G= (p.Gly110=) c.71G= (p.Gly24=) c.325G= n.157G= n.221G= n.188G= | |
19 | g.11100226G>T | CA404074567 | LDLR | c.329G>T (p.Gly110Val) c.71G>T (p.Gly24Val) c.325G>T n.157G>T n.221G>T n.188G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100227C>A | CA505484448 | LDLR | c.330C>A (p.Gly110=) c.72C>A (p.Gly24=) c.326C>A n.158C>A n.222C>A n.189C>A | |
19 | g.11100227C= | CA2322764686 | LDLR | c.330C= (p.Gly110=) c.72C= (p.Gly24=) c.326C= n.158C= n.222C= n.189C= | |
19 | g.11100227C>G | CA505484449 | LDLR | c.330C>G (p.Gly110=) c.72C>G (p.Gly24=) c.326C>G n.158C>G n.222C>G n.189C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100227C>T | CA041637 | LDLR | c.330C>T (p.Gly110=) c.72C>T (p.Gly24=) c.326C>T n.158C>T n.222C>T n.189C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11100228G>A | CA041649 | LDLR | c.331G>A (p.Asp111Asn) c.73G>A (p.Asp25Asn) c.327G>A n.159G>A n.223G>A n.190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100228G>C | CA404074572 | LDLR | c.331G>C (p.Asp111His) c.73G>C (p.Asp25His) c.327G>C n.159G>C n.223G>C n.190G>C | dbSNP |
19 | g.11100228G= | CA2322764687 | LDLR | c.331G= (p.Asp111=) c.73G= (p.Asp25=) c.327G= n.159G= n.223G= n.190G= | |
19 | g.11100228G>T | CA404074574 | LDLR | c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.327G>T n.159G>T n.223G>T n.190G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100228_11100229insCCGTATCATTAAAAAAAA | CA631762309 | LDLR | c.331_332insCCGTATCATTAAAAAAAA (p.Asp111delinsAlaValSerLeuLysLysAsn) c.73_74insCCGTATCATTAAAAAAAA (p.Asp25delinsAlaValSerLeuLysLysAsn) c.327_328insCCGTATCATTAAAAAAAA n.159_160insCCGTATCATTAAAAAAAA n.223_224insCCGTATCATTAAAAAAAA n.190_191insCCGTATCATTAAAAAAAA | gnomAD v2 |
19 | g.11100229A>C | CA404074576 | LDLR | c.332A>C (p.Asp111Ala) c.74A>C (p.Asp25Ala) c.328A>C n.160A>C n.224A>C n.191A>C | |
19 | g.11100229A>G | CA404074577 | LDLR | c.332A>G (p.Asp111Gly) c.74A>G (p.Asp25Gly) c.328A>G n.160A>G n.224A>G n.191A>G | |
19 | g.11100229A>T | CA404074579 | LDLR | c.332A>T (p.Asp111Val) c.74A>T (p.Asp25Val) c.328A>T n.160A>T n.224A>T n.191A>T | |
19 | g.11100230C>A | CA404074582 | LDLR | c.333C>A (p.Asp111Glu) c.75C>A (p.Asp25Glu) c.329C>A n.161C>A n.225C>A n.192C>A | |
19 | g.11100230C>G | CA404074583 | LDLR | c.333C>G (p.Asp111Glu) c.75C>G (p.Asp25Glu) c.329C>G n.161C>G n.225C>G n.192C>G | |
19 | g.11100230C>T | CA505484454 | LDLR | c.333C>T (p.Asp111=) c.75C>T (p.Asp25=) c.329C>T n.161C>T n.225C>T n.192C>T | |
19 | g.11100230_11100231delinsCA | CA2322764688 | LDLR | c.333_334delinsCA (p.Asp111=) c.75_76delinsCA (p.Asp25=) c.329_330delinsCA n.161_162delinsCA n.225_226delinsCA n.192_193delinsCA | |
19 | g.11100230_11100232delinsCAG | CA2322764689 | LDLR | c.333_335delinsCAG (p.Asp111=) c.75_77delinsCAG (p.Asp25=) c.329_331delinsCAG n.161_163delinsCAG n.225_227delinsCAG n.192_194delinsCAG | |
19 | g.11100231del | CA10584744 | LDLR | c.334del (p.Arg112AspfsTer?) c.76del (p.Arg26AspfsTer?) c.330del n.162del n.226del n.193del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100231A= | CA2322764690 | LDLR | c.334A= (p.Arg112=) c.76A= (p.Arg26=) c.330A= n.162A= n.226A= n.193A= | |
19 | g.11100231A>C | CA505484455 | LDLR | c.334A>C (p.Arg112=) c.76A>C (p.Arg26=) c.330A>C n.162A>C n.226A>C n.193A>C | |
19 | g.11100231A>G | CA404074586 | LDLR | c.334A>G (p.Arg112Gly) c.76A>G (p.Arg26Gly) c.330A>G n.162A>G n.226A>G n.193A>G | |
19 | g.11100231A>T | CA10584743 | LDLR | c.334A>T (p.Arg112Ter) c.76A>T (p.Arg26Ter) c.330A>T n.162A>T n.226A>T n.193A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100232_11100233del | CA10584745 | LDLR | c.335_336del (p.Arg112MetfsTer25) c.77_78del (p.Arg26MetfsTer25) c.331_332del n.163_164del n.227_228del n.194_195del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100232G>A | CA404074593 | LDLR | c.335G>A (p.Arg112Lys) c.77G>A (p.Arg26Lys) c.331G>A n.163G>A n.227G>A n.194G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100232G>C | CA404074591 | LDLR | c.335G>C (p.Arg112Thr) c.77G>C (p.Arg26Thr) c.331G>C n.163G>C n.227G>C n.194G>C | |
19 | g.11100232G= | CA2322764691 | LDLR | c.335G= (p.Arg112=) c.77G= (p.Arg26=) c.331G= n.163G= n.227G= n.194G= | |
19 | g.11100232G>T | CA404074595 | LDLR | c.335G>T (p.Arg112Ile) c.77G>T (p.Arg26Ile) c.331G>T n.163G>T n.227G>T n.194G>T | COSMIC |
19 | g.11100233A>C | CA404074597 | LDLR | c.336A>C (p.Arg112Ser) c.78A>C (p.Arg26Ser) c.332A>C n.164A>C n.228A>C n.195A>C | |
19 | g.11100233A>G | CA505484457 | LDLR | c.336A>G (p.Arg112=) c.78A>G (p.Arg26=) c.332A>G n.164A>G n.228A>G n.195A>G | |
19 | g.11100233A>T | CA404074599 | LDLR | c.336A>T (p.Arg112Ser) c.78A>T (p.Arg26Ser) c.332A>T n.164A>T n.228A>T n.195A>T | |
19 | g.11100234T>A | CA404074601 | LDLR | c.337T>A (p.Cys113Ser) c.79T>A (p.Cys27Ser) c.333T>A n.165T>A n.229T>A n.196T>A | |
19 | g.11100234T>C | CA404074603 | LDLR | c.337T>C (p.Cys113Arg) c.79T>C (p.Cys27Arg) c.333T>C n.165T>C n.229T>C n.196T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100234T>G | CA404074604 | LDLR | c.337T>G (p.Cys113Gly) c.79T>G (p.Cys27Gly) c.333T>G n.165T>G n.229T>G n.196T>G | |
19 | g.11100234T= | CA2322764692 | LDLR | c.337T= (p.Cys113=) c.79T= (p.Cys27=) c.333T= n.165T= n.229T= n.196T= | |
19 | g.11100234_11100236delinsCGT | CA913188962 | LDLR | c.337_339delinsCGT (p.Cys113Arg) c.79_81delinsCGT (p.Cys27Arg) c.333_335delinsCGT n.165_167delinsCGT n.229_231delinsCGT n.196_198delinsCGT | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100234_11100236delinsTGC | CA2322764693 | LDLR | c.337_339delinsTGC (p.Cys113=) c.79_81delinsTGC (p.Cys27=) c.333_335delinsTGC n.165_167delinsTGC n.229_231delinsTGC n.196_198delinsTGC | |
19 | g.11100235G>A | CA404074606 | LDLR | c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.80G>A (p.Cys27Tyr) c.334G>A n.166G>A n.230G>A n.197G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100235G>C | CA404074608 | LDLR | c.338G>C (p.Cys113Ser) c.80G>C (p.Cys27Ser) c.334G>C n.166G>C n.230G>C n.197G>C | |
19 | g.11100235G= | CA2322764694 | LDLR | c.338G= (p.Cys113=) c.80G= (p.Cys27=) c.334G= n.166G= n.230G= n.197G= | |
19 | g.11100235G>T | CA404074609 | LDLR | c.338G>T (p.Cys113Phe) c.80G>T (p.Cys27Phe) c.334G>T n.166G>T n.230G>T n.197G>T | |
19 | g.11100235dup | CA2695202626 | LDLR | c.338dup (p.Cys113TrpfsTer25) c.80dup (p.Cys27TrpfsTer25) c.334dup n.166dup n.230dup n.197dup | |
19 | g.11100235_11100236delinsAA | CA2695223172 | LDLR | c.338_339delinsAA (p.Cys113Ter) c.80_81delinsAA (p.Cys27Ter) c.334_335delinsAA n.166_167delinsAA n.230_231delinsAA n.197_198delinsAA | |
19 | g.11100236_11100237del | CA2839658384 | LDLR | c.339_340del (p.Cys113Ter) c.81_82del (p.Cys27Ter) c.335_336del n.167_168del n.231_232del n.198_199del | |
19 | g.11100236C>A | CA10584746 | LDLR | c.339C>A (p.Cys113Ter) c.81C>A (p.Cys27Ter) c.335C>A n.167C>A n.231C>A n.198C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100236C= | CA2322764695 | LDLR | c.339C= (p.Cys113=) c.81C= (p.Cys27=) c.335C= n.167C= n.231C= n.198C= | |
19 | g.11100236C>G | CA041664 | LDLR | c.339C>G (p.Cys113Trp) c.81C>G (p.Cys27Trp) c.335C>G n.167C>G n.231C>G n.198C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100236C>T | CA041689 | LDLR | c.339C>T (p.Cys113=) c.81C>T (p.Cys27=) c.335C>T n.167C>T n.231C>T n.198C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100237G>A | CA041712 | LDLR | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.82G>A (p.Glu28Lys) c.336G>A n.168G>A n.232G>A n.199G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11100237G>C | CA404074615 | LDLR | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.82G>C (p.Glu28Gln) c.336G>C n.168G>C n.232G>C n.199G>C | |
19 | g.11100237G= | CA2322764696 | LDLR | c.340G= (p.Glu114=) c.82G= (p.Glu28=) c.336G= n.168G= n.232G= n.199G= | |
19 | g.11100237G>T | CA10576267 | LDLR | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.82G>T (p.Glu28Ter) c.336G>T n.168G>T n.232G>T n.199G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100238A>C | CA404074618 | LDLR | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.83A>C (p.Glu28Ala) c.337A>C n.169A>C n.233A>C n.200A>C | |
19 | g.11100238A>G | CA404074620 | LDLR | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.83A>G (p.Glu28Gly) c.337A>G n.169A>G n.233A>G n.200A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11100238A>T | CA404074621 | LDLR | c.341A>T (p.Glu114Val) c.83A>T (p.Glu28Val) c.337A>T n.169A>T n.233A>T n.200A>T | |
19 | g.11100240dup | CA2842001385 | LDLR | c.343dup (p.Arg115LysfsTer23) c.85dup (p.Arg29LysfsTer23) c.339dup n.171dup n.235dup n.202dup | |
19 | g.11100240del | CA2573050559 | LDLR | c.343del (p.Arg115GlufsTer?) c.85del (p.Arg29GlufsTer?) c.339del n.171del n.235del n.202del | |
19 | g.11100239A>C | CA404074623 | LDLR | c.342A>C (p.Glu114Asp) c.84A>C (p.Glu28Asp) c.338A>C n.170A>C n.234A>C n.201A>C | |
19 | g.11100239A>G | CA505484466 | LDLR | c.342A>G (p.Glu114=) c.84A>G (p.Glu28=) c.338A>G n.170A>G n.234A>G n.201A>G | |
19 | g.11100239A>T | CA404074625 | LDLR | c.342A>T (p.Glu114Asp) c.84A>T (p.Glu28Asp) c.338A>T n.170A>T n.234A>T n.201A>T | |
19 | g.11100240A= | CA2322764697 | LDLR | c.343A= (p.Arg115=) c.85A= (p.Arg29=) c.339A= n.171A= n.235A= n.202A= | |
19 | g.11100240A>C | CA505484468 | LDLR | c.343A>C (p.Arg115=) c.85A>C (p.Arg29=) c.339A>C n.171A>C n.235A>C n.202A>C | |
19 | g.11100240A>G | CA404074626 | LDLR | c.343A>G (p.Arg115Gly) c.85A>G (p.Arg29Gly) c.339A>G n.171A>G n.235A>G n.202A>G | |
19 | g.11100240A>T | CA10584747 | LDLR | c.343A>T (p.Arg115Ter) c.85A>T (p.Arg29Ter) c.339A>T n.171A>T n.235A>T n.202A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11100241del | CA2697556237 | LDLR | c.344del (p.Arg115LysfsTer?) c.86del (p.Arg29LysfsTer?) c.340del n.172del n.236del n.203del | ClinVar |
19 | g.11100241G>A | CA404074630 | LDLR | c.344G>A (p.Arg115Lys) c.86G>A (p.Arg29Lys) c.340G>A n.172G>A n.236G>A n.203G>A | |
19 | g.11100241G>C | CA404074631 | LDLR | c.344G>C (p.Arg115Thr) c.86G>C (p.Arg29Thr) c.340G>C n.172G>C n.236G>C n.203G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11100241G= | CA2322764698 | LDLR | c.344G= (p.Arg115=) c.86G= (p.Arg29=) c.340G= n.172G= n.236G= n.203G= | |
19 | g.11100241G>T | CA404074633 | LDLR | c.344G>T (p.Arg115Ile) c.86G>T (p.Arg29Ile) c.340G>T n.172G>T n.236G>T n.203G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11100242A>C | CA404074635 | LDLR | c.345A>C (p.Arg115Ser) c.87A>C (p.Arg29Ser) c.341A>C n.173A>C n.237A>C n.204A>C | |
19 | g.11100242A>G | CA505484472 | LDLR | c.345A>G (p.Arg115=) c.87A>G (p.Arg29=) c.341A>G n.173A>G n.237A>G n.204A>G | |
19 | g.11100242A>T | CA404074637 | LDLR | c.345A>T (p.Arg115Ser) c.87A>T (p.Arg29Ser) c.341A>T n.173A>T n.237A>T n.204A>T |