| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.110964968A>C | CA378386265 | SHOC2 | c.610A>C (p.Ile204Leu) c.-242-35447A>C (n.-242-35447A>C) n.846A>C n.909A>C c.-380-20660A>C (n.-380-20660A>C) n.902A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) n.56-35447A>C n.116-20660A>C n.55-20660A>C | |
| 10 | g.110964968A>G | CA5689600 | SHOC2 | c.610A>G (p.Ile204Val) c.-242-35447A>G (n.-242-35447A>G) n.846A>G n.909A>G c.-380-20660A>G (n.-380-20660A>G) n.902A>G c.118A>G (p.Ile40Val) n.56-35447A>G n.116-20660A>G n.55-20660A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964968A>T | CA378386264 | SHOC2 | c.610A>T (p.Ile204Leu) c.-242-35447A>T (n.-242-35447A>T) n.846A>T n.909A>T c.-380-20660A>T (n.-380-20660A>T) n.902A>T c.118A>T (p.Ile40Leu) n.56-35447A>T n.116-20660A>T n.55-20660A>T | |
| 10 | g.110964969T>A | CA378386266 | SHOC2 | c.611T>A (p.Ile204Lys) c.-242-35446T>A (n.-242-35446T>A) n.847T>A n.910T>A c.-380-20659T>A (n.-380-20659T>A) n.903T>A c.119T>A (p.Ile40Lys) n.56-35446T>A n.116-20659T>A n.55-20659T>A | |
| 10 | g.110964969T>C | CA378386267 | SHOC2 | c.611T>C (p.Ile204Thr) c.-242-35446T>C (n.-242-35446T>C) n.847T>C n.910T>C c.-380-20659T>C (n.-380-20659T>C) n.903T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) n.56-35446T>C n.116-20659T>C n.55-20659T>C | |
| 10 | g.110964969T>G | CA378386268 | SHOC2 | c.611T>G (p.Ile204Arg) c.-242-35446T>G (n.-242-35446T>G) n.847T>G n.910T>G c.-380-20659T>G (n.-380-20659T>G) n.903T>G c.119T>G (p.Ile40Arg) n.56-35446T>G n.116-20659T>G n.55-20659T>G | |
| 10 | g.110964970A>C | CA471508208 | SHOC2 | c.612A>C (p.Ile204=) c.-242-35445A>C (n.-242-35445A>C) n.848A>C n.911A>C c.-380-20658A>C (n.-380-20658A>C) n.904A>C c.120A>C (p.Ile40=) n.56-35445A>C n.116-20658A>C n.55-20658A>C | |
| 10 | g.110964970A>G | CA378386269 | SHOC2 | c.612A>G (p.Ile204Met) c.-242-35445A>G (n.-242-35445A>G) n.848A>G n.911A>G c.-380-20658A>G (n.-380-20658A>G) n.904A>G c.120A>G (p.Ile40Met) n.56-35445A>G n.116-20658A>G n.55-20658A>G | ClinVar |
| 10 | g.110964970A>T | CA471508209 | SHOC2 | c.612A>T (p.Ile204=) c.-242-35445A>T (n.-242-35445A>T) n.848A>T n.911A>T c.-380-20658A>T (n.-380-20658A>T) n.904A>T c.120A>T (p.Ile40=) n.56-35445A>T n.116-20658A>T n.55-20658A>T | |
| 10 | g.110964971A>C | CA378386270 | SHOC2 | c.613A>C (p.Thr205Pro) c.-242-35444A>C (n.-242-35444A>C) n.849A>C n.912A>C c.-380-20657A>C (n.-380-20657A>C) n.905A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) n.56-35444A>C n.116-20657A>C n.55-20657A>C | |
| 10 | g.110964971A>G | CA5689601 | SHOC2 | c.613A>G (p.Thr205Ala) c.-242-35444A>G (n.-242-35444A>G) n.849A>G n.912A>G c.-380-20657A>G (n.-380-20657A>G) n.905A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) n.56-35444A>G n.116-20657A>G n.55-20657A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964971A>T | CA378386271 | SHOC2 | c.613A>T (p.Thr205Ser) c.-242-35444A>T (n.-242-35444A>T) n.849A>T n.912A>T c.-380-20657A>T (n.-380-20657A>T) n.905A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) n.56-35444A>T n.116-20657A>T n.55-20657A>T | |
| 10 | g.110964972C>A | CA5689602 | SHOC2 | c.614C>A (p.Thr205Asn) c.-242-35443C>A (n.-242-35443C>A) n.850C>A n.913C>A c.-380-20656C>A (n.-380-20656C>A) n.906C>A c.122C>A (p.Thr41Asn) n.56-35443C>A n.116-20656C>A n.55-20656C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964972C>G | CA378386272 | SHOC2 | c.614C>G (p.Thr205Ser) c.-242-35443C>G (n.-242-35443C>G) n.850C>G n.913C>G c.-380-20656C>G (n.-380-20656C>G) n.906C>G c.122C>G (p.Thr41Ser) n.56-35443C>G n.116-20656C>G n.55-20656C>G | |
| 10 | g.110964972C>T | CA378386273 | SHOC2 | c.614C>T (p.Thr205Ile) c.-242-35443C>T (n.-242-35443C>T) n.850C>T n.913C>T c.-380-20656C>T (n.-380-20656C>T) n.906C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) n.56-35443C>T n.116-20656C>T n.55-20656C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964973T>A | CA471508212 | SHOC2 | c.615T>A (p.Thr205=) c.-242-35442T>A (n.-242-35442T>A) n.851T>A n.914T>A c.-380-20655T>A (n.-380-20655T>A) n.907T>A c.123T>A (p.Thr41=) n.56-35442T>A n.116-20655T>A n.55-20655T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964973T>C | CA471508213 | SHOC2 | c.615T>C (p.Thr205=) c.-242-35442T>C (n.-242-35442T>C) n.851T>C n.914T>C c.-380-20655T>C (n.-380-20655T>C) n.907T>C c.123T>C (p.Thr41=) n.56-35442T>C n.116-20655T>C n.55-20655T>C | |
| 10 | g.110964973T>G | CA471508215 | SHOC2 | c.615T>G (p.Thr205=) c.-242-35442T>G (n.-242-35442T>G) n.851T>G n.914T>G c.-380-20655T>G (n.-380-20655T>G) n.907T>G c.123T>G (p.Thr41=) n.56-35442T>G n.116-20655T>G n.55-20655T>G | |
| 10 | g.110964974A>C | CA378386274 | SHOC2 | c.616A>C (p.Thr206Pro) c.-242-35441A>C (n.-242-35441A>C) n.852A>C n.915A>C c.-380-20654A>C (n.-380-20654A>C) n.908A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) n.56-35441A>C n.116-20654A>C n.55-20654A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964974A>G | CA5689603 | SHOC2 | c.616A>G (p.Thr206Ala) c.-242-35441A>G (n.-242-35441A>G) n.852A>G n.915A>G c.-380-20654A>G (n.-380-20654A>G) n.908A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) n.56-35441A>G n.116-20654A>G n.55-20654A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964974A>T | CA378386275 | SHOC2 | c.616A>T (p.Thr206Ser) c.-242-35441A>T (n.-242-35441A>T) n.852A>T n.915A>T c.-380-20654A>T (n.-380-20654A>T) n.908A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) n.56-35441A>T n.116-20654A>T n.55-20654A>T | |
| 10 | g.110964975C>A | CA378386277 | SHOC2 | c.617C>A (p.Thr206Asn) c.-242-35440C>A (n.-242-35440C>A) n.853C>A n.916C>A c.-380-20653C>A (n.-380-20653C>A) n.909C>A c.125C>A (p.Thr42Asn) n.56-35440C>A n.116-20653C>A n.55-20653C>A | |
| 10 | g.110964975C>G | CA378386278 | SHOC2 | c.617C>G (p.Thr206Ser) c.-242-35440C>G (n.-242-35440C>G) n.853C>G n.916C>G c.-380-20653C>G (n.-380-20653C>G) n.909C>G c.125C>G (p.Thr42Ser) n.56-35440C>G n.116-20653C>G n.55-20653C>G | |
| 10 | g.110964975C>T | CA378386276 | SHOC2 | c.617C>T (p.Thr206Ile) c.-242-35440C>T (n.-242-35440C>T) n.853C>T n.916C>T c.-380-20653C>T (n.-380-20653C>T) n.909C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) n.56-35440C>T n.116-20653C>T n.55-20653C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964976T>A | CA471508216 | SHOC2 | c.618T>A (p.Thr206=) c.-242-35439T>A (n.-242-35439T>A) n.854T>A n.917T>A c.-380-20652T>A (n.-380-20652T>A) n.910T>A c.126T>A (p.Thr42=) n.56-35439T>A n.116-20652T>A n.55-20652T>A | |
| 10 | g.110964976T>C | CA471508217 | SHOC2 | c.618T>C (p.Thr206=) c.-242-35439T>C (n.-242-35439T>C) n.854T>C n.917T>C c.-380-20652T>C (n.-380-20652T>C) n.910T>C c.126T>C (p.Thr42=) n.56-35439T>C n.116-20652T>C n.55-20652T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964976T>G | CA5689604 | SHOC2 | c.618T>G (p.Thr206=) c.-242-35439T>G (n.-242-35439T>G) n.854T>G n.917T>G c.-380-20652T>G (n.-380-20652T>G) n.910T>G c.126T>G (p.Thr42=) n.56-35439T>G n.116-20652T>G n.55-20652T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964977G>A | CA213257079 | SHOC2 | c.619G>A (p.Val207Met) c.-242-35438G>A (n.-242-35438G>A) n.855G>A n.918G>A c.-380-20651G>A (n.-380-20651G>A) n.911G>A c.127G>A (p.Val43Met) n.56-35438G>A n.116-20651G>A n.55-20651G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964977G>C | CA378386279 | SHOC2 | c.619G>C (p.Val207Leu) c.-242-35438G>C (n.-242-35438G>C) n.855G>C n.918G>C c.-380-20651G>C (n.-380-20651G>C) n.911G>C c.127G>C (p.Val43Leu) n.56-35438G>C n.116-20651G>C n.55-20651G>C | |
| 10 | g.110964977G>T | CA378386280 | SHOC2 | c.619G>T (p.Val207Leu) c.-242-35438G>T (n.-242-35438G>T) n.855G>T n.918G>T c.-380-20651G>T (n.-380-20651G>T) n.911G>T c.127G>T (p.Val43Leu) n.56-35438G>T n.116-20651G>T n.55-20651G>T | |
| 10 | g.110964978T>A | CA378386281 | SHOC2 | c.620T>A (p.Val207Glu) c.-242-35437T>A (n.-242-35437T>A) n.856T>A n.919T>A c.-380-20650T>A (n.-380-20650T>A) n.912T>A c.128T>A (p.Val43Glu) n.56-35437T>A n.116-20650T>A n.55-20650T>A | |
| 10 | g.110964978T>C | CA378386283 | SHOC2 | c.620T>C (p.Val207Ala) c.-242-35437T>C (n.-242-35437T>C) n.856T>C n.919T>C c.-380-20650T>C (n.-380-20650T>C) n.912T>C c.128T>C (p.Val43Ala) n.56-35437T>C n.116-20650T>C n.55-20650T>C | |
| 10 | g.110964978T>G | CA378386282 | SHOC2 | c.620T>G (p.Val207Gly) c.-242-35437T>G (n.-242-35437T>G) n.856T>G n.919T>G c.-380-20650T>G (n.-380-20650T>G) n.912T>G c.128T>G (p.Val43Gly) n.56-35437T>G n.116-20650T>G n.55-20650T>G | |
| 10 | g.110964979G>A | CA471508221 | SHOC2 | c.621G>A (p.Val207=) c.-242-35436G>A (n.-242-35436G>A) n.857G>A n.920G>A c.-380-20649G>A (n.-380-20649G>A) n.913G>A c.129G>A (p.Val43=) n.56-35436G>A n.116-20649G>A n.55-20649G>A | |
| 10 | g.110964979G>C | CA471508222 | SHOC2 | c.621G>C (p.Val207=) c.-242-35436G>C (n.-242-35436G>C) n.857G>C n.920G>C c.-380-20649G>C (n.-380-20649G>C) n.913G>C c.129G>C (p.Val43=) n.56-35436G>C n.116-20649G>C n.55-20649G>C | |
| 10 | g.110964979G>T | CA471508223 | SHOC2 | c.621G>T (p.Val207=) c.-242-35436G>T (n.-242-35436G>T) n.857G>T n.920G>T c.-380-20649G>T (n.-380-20649G>T) n.913G>T c.129G>T (p.Val43=) n.56-35436G>T n.116-20649G>T n.55-20649G>T | |
| 10 | g.110964980G>A | CA378386284 | SHOC2 | c.622G>A (p.Glu208Lys) c.-242-35435G>A (n.-242-35435G>A) n.858G>A n.921G>A c.-380-20648G>A (n.-380-20648G>A) n.914G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) n.56-35435G>A n.116-20648G>A n.55-20648G>A | |
| 10 | g.110964980G>C | CA378386285 | SHOC2 | c.622G>C (p.Glu208Gln) c.-242-35435G>C (n.-242-35435G>C) n.858G>C n.921G>C c.-380-20648G>C (n.-380-20648G>C) n.914G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) n.56-35435G>C n.116-20648G>C n.55-20648G>C | |
| 10 | g.110964980G>T | CA378386286 | SHOC2 | c.622G>T (p.Glu208Ter) c.-242-35435G>T (n.-242-35435G>T) n.858G>T n.921G>T c.-380-20648G>T (n.-380-20648G>T) n.914G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) n.56-35435G>T n.116-20648G>T n.55-20648G>T | |
| 10 | g.110964981A>C | CA378386287 | SHOC2 | c.623A>C (p.Glu208Ala) c.-242-35434A>C (n.-242-35434A>C) n.859A>C n.922A>C c.-380-20647A>C (n.-380-20647A>C) n.915A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) n.56-35434A>C n.116-20647A>C n.55-20647A>C | |
| 10 | g.110964981A>G | CA378386288 | SHOC2 | c.623A>G (p.Glu208Gly) c.-242-35434A>G (n.-242-35434A>G) n.859A>G n.922A>G c.-380-20647A>G (n.-380-20647A>G) n.915A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) n.56-35434A>G n.116-20647A>G n.55-20647A>G | |
| 10 | g.110964981A>T | CA378386289 | SHOC2 | c.623A>T (p.Glu208Val) c.-242-35434A>T (n.-242-35434A>T) n.859A>T n.922A>T c.-380-20647A>T (n.-380-20647A>T) n.915A>T c.131A>T (p.Glu44Val) n.56-35434A>T n.116-20647A>T n.55-20647A>T | |
| 10 | g.110964982A>C | CA378386290 | SHOC2 | c.624A>C (p.Glu208Asp) c.-242-35433A>C (n.-242-35433A>C) n.860A>C n.923A>C c.-380-20646A>C (n.-380-20646A>C) n.916A>C c.132A>C (p.Glu44Asp) n.56-35433A>C n.116-20646A>C n.55-20646A>C | |
| 10 | g.110964982A>G | CA471508224 | SHOC2 | c.624A>G (p.Glu208=) c.-242-35433A>G (n.-242-35433A>G) n.860A>G n.923A>G c.-380-20646A>G (n.-380-20646A>G) n.916A>G c.132A>G (p.Glu44=) n.56-35433A>G n.116-20646A>G n.55-20646A>G | |
| 10 | g.110964982A>T | CA378386291 | SHOC2 | c.624A>T (p.Glu208Asp) c.-242-35433A>T (n.-242-35433A>T) n.860A>T n.923A>T c.-380-20646A>T (n.-380-20646A>T) n.916A>T c.132A>T (p.Glu44Asp) n.56-35433A>T n.116-20646A>T n.55-20646A>T | |
| 10 | g.110964983A>C | CA378386292 | SHOC2 | c.625A>C (p.Lys209Gln) c.-242-35432A>C (n.-242-35432A>C) n.861A>C n.924A>C c.-380-20645A>C (n.-380-20645A>C) n.917A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) n.56-35432A>C n.116-20645A>C n.55-20645A>C | |
| 10 | g.110964983A>G | CA5689605 | SHOC2 | c.625A>G (p.Lys209Glu) c.-242-35432A>G (n.-242-35432A>G) n.861A>G n.924A>G c.-380-20645A>G (n.-380-20645A>G) n.917A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) n.56-35432A>G n.116-20645A>G n.55-20645A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964983A>T | CA378386293 | SHOC2 | c.625A>T (p.Lys209Ter) c.-242-35432A>T (n.-242-35432A>T) n.861A>T n.924A>T c.-380-20645A>T (n.-380-20645A>T) n.917A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) n.56-35432A>T n.116-20645A>T n.55-20645A>T | |
| 10 | g.110964984A>C | CA378386296 | SHOC2 | c.626A>C (p.Lys209Thr) c.-242-35431A>C (n.-242-35431A>C) n.862A>C n.925A>C c.-380-20644A>C (n.-380-20644A>C) n.918A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) n.56-35431A>C n.116-20644A>C n.55-20644A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.110964984A>G | CA378386295 | SHOC2 | c.626A>G (p.Lys209Arg) c.-242-35431A>G (n.-242-35431A>G) n.862A>G n.925A>G c.-380-20644A>G (n.-380-20644A>G) n.918A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) n.56-35431A>G n.116-20644A>G n.55-20644A>G | |
| 10 | g.110964984A>T | CA378386294 | SHOC2 | c.626A>T (p.Lys209Met) c.-242-35431A>T (n.-242-35431A>T) n.862A>T n.925A>T c.-380-20644A>T (n.-380-20644A>T) n.918A>T c.134A>T (p.Lys45Met) n.56-35431A>T n.116-20644A>T n.55-20644A>T | |
| 10 | g.110964985G>A | CA5689606 | SHOC2 | c.627G>A (p.Lys209=) c.-242-35430G>A (n.-242-35430G>A) n.863G>A n.926G>A c.-380-20643G>A (n.-380-20643G>A) n.919G>A c.135G>A (p.Lys45=) n.56-35430G>A n.116-20643G>A n.55-20643G>A | dbSNP ExAC |
| 10 | g.110964985G>C | CA378386297 | SHOC2 | c.627G>C (p.Lys209Asn) c.-242-35430G>C (n.-242-35430G>C) n.863G>C n.926G>C c.-380-20643G>C (n.-380-20643G>C) n.919G>C c.135G>C (p.Lys45Asn) n.56-35430G>C n.116-20643G>C n.55-20643G>C | |
| 10 | g.110964985G>T | CA378386298 | SHOC2 | c.627G>T (p.Lys209Asn) c.-242-35430G>T (n.-242-35430G>T) n.863G>T n.926G>T c.-380-20643G>T (n.-380-20643G>T) n.919G>T c.135G>T (p.Lys45Asn) n.56-35430G>T n.116-20643G>T n.55-20643G>T | |
| 10 | g.110964986G>A | CA5689607 | SHOC2 | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.-242-35429G>A (n.-242-35429G>A) n.864G>A n.927G>A c.-380-20642G>A (n.-380-20642G>A) n.920G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) n.56-35429G>A n.116-20642G>A n.55-20642G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964986G>C | CA378386299 | SHOC2 | c.628G>C (p.Asp210His) c.-242-35429G>C (n.-242-35429G>C) n.864G>C n.927G>C c.-380-20642G>C (n.-380-20642G>C) n.920G>C c.136G>C (p.Asp46His) n.56-35429G>C n.116-20642G>C n.55-20642G>C | |
| 10 | g.110964986G>T | CA378386300 | SHOC2 | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.-242-35429G>T (n.-242-35429G>T) n.864G>T n.927G>T c.-380-20642G>T (n.-380-20642G>T) n.920G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.56-35429G>T n.116-20642G>T n.55-20642G>T | |
| 10 | g.110964987A>C | CA378386301 | SHOC2 | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.-242-35428A>C (n.-242-35428A>C) n.865A>C n.928A>C c.-380-20641A>C (n.-380-20641A>C) n.921A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) n.56-35428A>C n.116-20641A>C n.55-20641A>C | |
| 10 | g.110964987A>G | CA378386302 | SHOC2 | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.-242-35428A>G (n.-242-35428A>G) n.865A>G n.928A>G c.-380-20641A>G (n.-380-20641A>G) n.921A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) n.56-35428A>G n.116-20641A>G n.55-20641A>G | |
| 10 | g.110964987A>T | CA378386303 | SHOC2 | c.629A>T (p.Asp210Val) c.-242-35428A>T (n.-242-35428A>T) n.865A>T n.928A>T c.-380-20641A>T (n.-380-20641A>T) n.921A>T c.137A>T (p.Asp46Val) n.56-35428A>T n.116-20641A>T n.55-20641A>T | |
| 10 | g.110964988C>A | CA378386306 | SHOC2 | c.630C>A (p.Asp210Glu) c.-242-35427C>A (n.-242-35427C>A) n.866C>A n.929C>A c.-380-20640C>A (n.-380-20640C>A) n.922C>A c.138C>A (p.Asp46Glu) n.56-35427C>A n.116-20640C>A n.55-20640C>A | |
| 10 | g.110964988C>G | CA378386310 | SHOC2 | c.630C>G (p.Asp210Glu) c.-242-35427C>G (n.-242-35427C>G) n.866C>G n.929C>G c.-380-20640C>G (n.-380-20640C>G) n.922C>G c.138C>G (p.Asp46Glu) n.56-35427C>G n.116-20640C>G n.55-20640C>G | |
| 10 | g.110964988C>T | CA471508226 | SHOC2 | c.630C>T (p.Asp210=) c.-242-35427C>T (n.-242-35427C>T) n.866C>T n.929C>T c.-380-20640C>T (n.-380-20640C>T) n.922C>T c.138C>T (p.Asp46=) n.56-35427C>T n.116-20640C>T n.55-20640C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964989A>C | CA378386321 | SHOC2 | c.631A>C (p.Ile211Leu) c.-242-35426A>C (n.-242-35426A>C) n.867A>C n.930A>C c.-380-20639A>C (n.-380-20639A>C) n.923A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) n.56-35426A>C n.116-20639A>C n.55-20639A>C | |
| 10 | g.110964989A>G | CA378386318 | SHOC2 | c.631A>G (p.Ile211Val) c.-242-35426A>G (n.-242-35426A>G) n.867A>G n.930A>G c.-380-20639A>G (n.-380-20639A>G) n.923A>G c.139A>G (p.Ile47Val) n.56-35426A>G n.116-20639A>G n.55-20639A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964989A>T | CA378386315 | SHOC2 | c.631A>T (p.Ile211Phe) c.-242-35426A>T (n.-242-35426A>T) n.867A>T n.930A>T c.-380-20639A>T (n.-380-20639A>T) n.923A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) n.56-35426A>T n.116-20639A>T n.55-20639A>T | |
| 10 | g.110964990T>A | CA378386325 | SHOC2 | c.632T>A (p.Ile211Asn) c.-242-35425T>A (n.-242-35425T>A) n.868T>A n.931T>A c.-380-20638T>A (n.-380-20638T>A) n.924T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) n.56-35425T>A n.116-20638T>A n.55-20638T>A | |
| 10 | g.110964990T>C | CA378386328 | SHOC2 | c.632T>C (p.Ile211Thr) c.-242-35425T>C (n.-242-35425T>C) n.868T>C n.931T>C c.-380-20638T>C (n.-380-20638T>C) n.924T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) n.56-35425T>C n.116-20638T>C n.55-20638T>C | |
| 10 | g.110964990T>G | CA378386332 | SHOC2 | c.632T>G (p.Ile211Ser) c.-242-35425T>G (n.-242-35425T>G) n.868T>G n.931T>G c.-380-20638T>G (n.-380-20638T>G) n.924T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) n.56-35425T>G n.116-20638T>G n.55-20638T>G | |
| 10 | g.110964991C>A | CA471508227 | SHOC2 | c.633C>A (p.Ile211=) c.-242-35424C>A (n.-242-35424C>A) n.869C>A n.932C>A c.-380-20637C>A (n.-380-20637C>A) n.925C>A c.141C>A (p.Ile47=) n.56-35424C>A n.116-20637C>A n.55-20637C>A | |
| 10 | g.110964991C>G | CA378386336 | SHOC2 | c.633C>G (p.Ile211Met) c.-242-35424C>G (n.-242-35424C>G) n.869C>G n.932C>G c.-380-20637C>G (n.-380-20637C>G) n.925C>G c.141C>G (p.Ile47Met) n.56-35424C>G n.116-20637C>G n.55-20637C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964991C>T | CA213257089 | SHOC2 | c.633C>T (p.Ile211=) c.-242-35424C>T (n.-242-35424C>T) n.869C>T n.932C>T c.-380-20637C>T (n.-380-20637C>T) n.925C>T c.141C>T (p.Ile47=) n.56-35424C>T n.116-20637C>T n.55-20637C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964992A>C | CA378386340 | SHOC2 | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.-242-35423A>C (n.-242-35423A>C) n.870A>C n.933A>C c.-380-20636A>C (n.-380-20636A>C) n.926A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) n.56-35423A>C n.116-20636A>C n.55-20636A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964992A>G | CA378386343 | SHOC2 | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.-242-35423A>G (n.-242-35423A>G) n.870A>G n.933A>G c.-380-20636A>G (n.-380-20636A>G) n.926A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) n.56-35423A>G n.116-20636A>G n.55-20636A>G | |
| 10 | g.110964992A>T | CA378386346 | SHOC2 | c.634A>T (p.Lys212Ter) c.-242-35423A>T (n.-242-35423A>T) n.870A>T n.933A>T c.-380-20636A>T (n.-380-20636A>T) n.926A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) n.56-35423A>T n.116-20636A>T n.55-20636A>T | |
| 10 | g.110964996del | CA912966497 | SHOC2 | c.638del (p.Asn213ThrfsTer28) c.-242-35419del (n.-242-35419del) n.874del c.638del (p.Asn213ThrfsTer?) n.937del c.-380-20632del (n.-380-20632del) n.930del c.146del (p.Asn49ThrfsTer28) n.56-35419del n.116-20632del n.55-20632del | |
| 10 | g.110964993A>C | CA378386349 | SHOC2 | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.-242-35422A>C (n.-242-35422A>C) n.871A>C n.934A>C c.-380-20635A>C (n.-380-20635A>C) n.927A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) n.56-35422A>C n.116-20635A>C n.55-20635A>C | |
| 10 | g.110964993A>G | CA213257092 | SHOC2 | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.-242-35422A>G (n.-242-35422A>G) n.871A>G n.934A>G c.-380-20635A>G (n.-380-20635A>G) n.927A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) n.56-35422A>G n.116-20635A>G n.55-20635A>G | dbSNP |
| 10 | g.110964993A>T | CA378386355 | SHOC2 | c.635A>T (p.Lys212Ile) c.-242-35422A>T (n.-242-35422A>T) n.871A>T n.934A>T c.-380-20635A>T (n.-380-20635A>T) n.927A>T c.143A>T (p.Lys48Ile) n.56-35422A>T n.116-20635A>T n.55-20635A>T | |
| 10 | g.110964994A>C | CA378386359 | SHOC2 | c.636A>C (p.Lys212Asn) c.-242-35421A>C (n.-242-35421A>C) n.872A>C n.935A>C c.-380-20634A>C (n.-380-20634A>C) n.928A>C c.144A>C (p.Lys48Asn) n.56-35421A>C n.116-20634A>C n.55-20634A>C | |
| 10 | g.110964994A>G | CA471508229 | SHOC2 | c.636A>G (p.Lys212=) c.-242-35421A>G (n.-242-35421A>G) n.872A>G n.935A>G c.-380-20634A>G (n.-380-20634A>G) n.928A>G c.144A>G (p.Lys48=) n.56-35421A>G n.116-20634A>G n.55-20634A>G | ClinVar |
| 10 | g.110964994A>T | CA378386360 | SHOC2 | c.636A>T (p.Lys212Asn) c.-242-35421A>T (n.-242-35421A>T) n.872A>T n.935A>T c.-380-20634A>T (n.-380-20634A>T) n.928A>T c.144A>T (p.Lys48Asn) n.56-35421A>T n.116-20634A>T n.55-20634A>T | |
| 10 | g.110964995A>C | CA378386372 | SHOC2 | c.637A>C (p.Asn213His) c.-242-35420A>C (n.-242-35420A>C) n.873A>C n.936A>C c.-380-20633A>C (n.-380-20633A>C) n.929A>C c.145A>C (p.Asn49His) n.56-35420A>C n.116-20633A>C n.55-20633A>C | |
| 10 | g.110964995A>G | CA378386366 | SHOC2 | c.637A>G (p.Asn213Asp) c.-242-35420A>G (n.-242-35420A>G) n.873A>G n.936A>G c.-380-20633A>G (n.-380-20633A>G) n.929A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) n.56-35420A>G n.116-20633A>G n.55-20633A>G | |
| 10 | g.110964995A>T | CA378386369 | SHOC2 | c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.-242-35420A>T (n.-242-35420A>T) n.873A>T n.936A>T c.-380-20633A>T (n.-380-20633A>T) n.929A>T c.145A>T (p.Asn49Tyr) n.56-35420A>T n.116-20633A>T n.55-20633A>T | |
| 10 | g.110964996A>C | CA378386376 | SHOC2 | c.638A>C (p.Asn213Thr) c.-242-35419A>C (n.-242-35419A>C) n.874A>C n.937A>C c.-380-20632A>C (n.-380-20632A>C) n.930A>C c.146A>C (p.Asn49Thr) n.56-35419A>C n.116-20632A>C n.55-20632A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964996A>G | CA378386379 | SHOC2 | c.638A>G (p.Asn213Ser) c.-242-35419A>G (n.-242-35419A>G) n.874A>G n.937A>G c.-380-20632A>G (n.-380-20632A>G) n.930A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) n.56-35419A>G n.116-20632A>G n.55-20632A>G | |
| 10 | g.110964996A>T | CA378386382 | SHOC2 | c.638A>T (p.Asn213Ile) c.-242-35419A>T (n.-242-35419A>T) n.874A>T n.937A>T c.-380-20632A>T (n.-380-20632A>T) n.930A>T c.146A>T (p.Asn49Ile) n.56-35419A>T n.116-20632A>T n.55-20632A>T | |
| 10 | g.110964997C>A | CA378386384 | SHOC2 | c.639C>A (p.Asn213Lys) c.-242-35418C>A (n.-242-35418C>A) n.875C>A n.938C>A c.-380-20631C>A (n.-380-20631C>A) n.931C>A c.147C>A (p.Asn49Lys) n.56-35418C>A n.116-20631C>A n.55-20631C>A | |
| 10 | g.110964997C>G | CA378386386 | SHOC2 | c.639C>G (p.Asn213Lys) c.-242-35418C>G (n.-242-35418C>G) n.875C>G n.938C>G c.-380-20631C>G (n.-380-20631C>G) n.931C>G c.147C>G (p.Asn49Lys) n.56-35418C>G n.116-20631C>G n.55-20631C>G | |
| 10 | g.110964997C>T | CA471508230 | SHOC2 | c.639C>T (p.Asn213=) c.-242-35418C>T (n.-242-35418C>T) n.875C>T n.938C>T c.-380-20631C>T (n.-380-20631C>T) n.931C>T c.147C>T (p.Asn49=) n.56-35418C>T n.116-20631C>T n.55-20631C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964998T>A | CA378386389 | SHOC2 | c.640T>A (p.Leu214Met) c.-242-35417T>A (n.-242-35417T>A) n.876T>A n.939T>A c.-380-20630T>A (n.-380-20630T>A) n.932T>A c.148T>A (p.Leu50Met) n.56-35417T>A n.116-20630T>A n.55-20630T>A | |
| 10 | g.110964998T>C | CA471508231 | SHOC2 | c.640T>C (p.Leu214=) c.-242-35417T>C (n.-242-35417T>C) n.876T>C n.939T>C c.-380-20630T>C (n.-380-20630T>C) n.932T>C c.148T>C (p.Leu50=) n.56-35417T>C n.116-20630T>C n.55-20630T>C | |
| 10 | g.110964998T>G | CA378386393 | SHOC2 | c.640T>G (p.Leu214Val) c.-242-35417T>G (n.-242-35417T>G) n.876T>G n.939T>G c.-380-20630T>G (n.-380-20630T>G) n.932T>G c.148T>G (p.Leu50Val) n.56-35417T>G n.116-20630T>G n.55-20630T>G | |
| 10 | g.110964999T>A | CA378386397 | SHOC2 | c.641T>A (p.Leu214Ter) c.-242-35416T>A (n.-242-35416T>A) n.877T>A n.940T>A c.-380-20629T>A (n.-380-20629T>A) n.933T>A c.149T>A (p.Leu50Ter) n.56-35416T>A n.116-20629T>A n.55-20629T>A | |
| 10 | g.110964999T>C | CA378386399 | SHOC2 | c.641T>C (p.Leu214Ser) c.-242-35416T>C (n.-242-35416T>C) n.877T>C n.940T>C c.-380-20629T>C (n.-380-20629T>C) n.933T>C c.149T>C (p.Leu50Ser) n.56-35416T>C n.116-20629T>C n.55-20629T>C | |
| 10 | g.110964999T>G | CA378386401 | SHOC2 | c.641T>G (p.Leu214Trp) c.-242-35416T>G (n.-242-35416T>G) n.877T>G n.940T>G c.-380-20629T>G (n.-380-20629T>G) n.933T>G c.149T>G (p.Leu50Trp) n.56-35416T>G n.116-20629T>G n.55-20629T>G | |
| 10 | g.110965000G>A | CA471508232 | SHOC2 | c.642G>A (p.Leu214=) c.-242-35415G>A (n.-242-35415G>A) n.878G>A n.941G>A c.-380-20628G>A (n.-380-20628G>A) n.934G>A c.150G>A (p.Leu50=) n.56-35415G>A n.116-20628G>A n.55-20628G>A | |
| 10 | g.110965000G>C | CA5689608 | SHOC2 | c.642G>C (p.Leu214Phe) c.-242-35415G>C (n.-242-35415G>C) n.878G>C n.941G>C c.-380-20628G>C (n.-380-20628G>C) n.934G>C c.150G>C (p.Leu50Phe) n.56-35415G>C n.116-20628G>C n.55-20628G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.110965000G>T | CA378386408 | SHOC2 | c.642G>T (p.Leu214Phe) c.-242-35415G>T (n.-242-35415G>T) n.878G>T n.941G>T c.-380-20628G>T (n.-380-20628G>T) n.934G>T c.150G>T (p.Leu50Phe) n.56-35415G>T n.116-20628G>T n.55-20628G>T | |
| 10 | g.110965001T>A | CA378386418 | SHOC2 | c.643T>A (p.Ser215Thr) c.-242-35414T>A (n.-242-35414T>A) n.879T>A n.942T>A c.-380-20627T>A (n.-380-20627T>A) n.935T>A c.151T>A (p.Ser51Thr) n.56-35414T>A n.116-20627T>A n.55-20627T>A | |
| 10 | g.110965001T>C | CA378386421 | SHOC2 | c.643T>C (p.Ser215Pro) c.-242-35414T>C (n.-242-35414T>C) n.879T>C n.942T>C c.-380-20627T>C (n.-380-20627T>C) n.935T>C c.151T>C (p.Ser51Pro) n.56-35414T>C n.116-20627T>C n.55-20627T>C | |
| 10 | g.110965001T>G | CA378386415 | SHOC2 | c.643T>G (p.Ser215Ala) c.-242-35414T>G (n.-242-35414T>G) n.879T>G n.942T>G c.-380-20627T>G (n.-380-20627T>G) n.935T>G c.151T>G (p.Ser51Ala) n.56-35414T>G n.116-20627T>G n.55-20627T>G | |
| 10 | g.110965002C>A | CA378386432 | SHOC2 | c.644C>A (p.Ser215Ter) c.-242-35413C>A (n.-242-35413C>A) n.880C>A n.943C>A c.-380-20626C>A (n.-380-20626C>A) n.936C>A c.152C>A (p.Ser51Ter) n.56-35413C>A n.116-20626C>A n.55-20626C>A | |
| 10 | g.110965002C>G | CA378386426 | SHOC2 | c.644C>G (p.Ser215Ter) c.-242-35413C>G (n.-242-35413C>G) n.880C>G n.943C>G c.-380-20626C>G (n.-380-20626C>G) n.936C>G c.152C>G (p.Ser51Ter) n.56-35413C>G n.116-20626C>G n.55-20626C>G | ClinVar |
| 10 | g.110965002C>T | CA378386429 | SHOC2 | c.644C>T (p.Ser215Leu) c.-242-35413C>T (n.-242-35413C>T) n.880C>T n.943C>T c.-380-20626C>T (n.-380-20626C>T) n.936C>T c.152C>T (p.Ser51Leu) n.56-35413C>T n.116-20626C>T n.55-20626C>T | |
| 10 | g.110965003A>C | CA471508235 | SHOC2 | c.645A>C (p.Ser215=) c.-242-35412A>C (n.-242-35412A>C) n.881A>C n.944A>C c.-380-20625A>C (n.-380-20625A>C) n.937A>C c.153A>C (p.Ser51=) n.56-35412A>C n.116-20625A>C n.55-20625A>C | |
| 10 | g.110965003A>G | CA471508236 | SHOC2 | c.645A>G (p.Ser215=) c.-242-35412A>G (n.-242-35412A>G) n.881A>G n.944A>G c.-380-20625A>G (n.-380-20625A>G) n.937A>G c.153A>G (p.Ser51=) n.56-35412A>G n.116-20625A>G n.55-20625A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.110965003A>T | CA471508237 | SHOC2 | c.645A>T (p.Ser215=) c.-242-35412A>T (n.-242-35412A>T) n.881A>T n.944A>T c.-380-20625A>T (n.-380-20625A>T) n.937A>T c.153A>T (p.Ser51=) n.56-35412A>T n.116-20625A>T n.55-20625A>T | |
| 10 | g.110965004A>C | CA378386435 | SHOC2 | c.646A>C (p.Lys216Gln) c.-242-35411A>C (n.-242-35411A>C) n.882A>C n.945A>C c.-380-20624A>C (n.-380-20624A>C) n.938A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) n.56-35411A>C n.116-20624A>C n.55-20624A>C | |
| 10 | g.110965004A>G | CA378386439 | SHOC2 | c.646A>G (p.Lys216Glu) c.-242-35411A>G (n.-242-35411A>G) n.882A>G n.945A>G c.-380-20624A>G (n.-380-20624A>G) n.938A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) n.56-35411A>G n.116-20624A>G n.55-20624A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965004A>T | CA378386441 | SHOC2 | c.646A>T (p.Lys216Ter) c.-242-35411A>T (n.-242-35411A>T) n.882A>T n.945A>T c.-380-20624A>T (n.-380-20624A>T) n.938A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) n.56-35411A>T n.116-20624A>T n.55-20624A>T | |
| 10 | g.110965005A>C | CA378386448 | SHOC2 | c.647A>C (p.Lys216Thr) c.-242-35410A>C (n.-242-35410A>C) n.883A>C n.946A>C c.-380-20623A>C (n.-380-20623A>C) n.939A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) n.56-35410A>C n.116-20623A>C n.55-20623A>C | |
| 10 | g.110965005A>G | CA378386451 | SHOC2 | c.647A>G (p.Lys216Arg) c.-242-35410A>G (n.-242-35410A>G) n.883A>G n.946A>G c.-380-20623A>G (n.-380-20623A>G) n.939A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) n.56-35410A>G n.116-20623A>G n.55-20623A>G | |
| 10 | g.110965005A>T | CA378386455 | SHOC2 | c.647A>T (p.Lys216Ile) c.-242-35410A>T (n.-242-35410A>T) n.883A>T n.946A>T c.-380-20623A>T (n.-380-20623A>T) n.939A>T c.155A>T (p.Lys52Ile) n.56-35410A>T n.116-20623A>T n.55-20623A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.110965006A>C | CA378386460 | SHOC2 | c.648A>C (p.Lys216Asn) c.-242-35409A>C (n.-242-35409A>C) n.884A>C n.947A>C c.-380-20622A>C (n.-380-20622A>C) n.940A>C c.156A>C (p.Lys52Asn) n.56-35409A>C n.116-20622A>C n.55-20622A>C | |
| 10 | g.110965006A>G | CA471508238 | SHOC2 | c.648A>G (p.Lys216=) c.-242-35409A>G (n.-242-35409A>G) n.884A>G n.947A>G c.-380-20622A>G (n.-380-20622A>G) n.940A>G c.156A>G (p.Lys52=) n.56-35409A>G n.116-20622A>G n.55-20622A>G | |
| 10 | g.110965006A>T | CA378386463 | SHOC2 | c.648A>T (p.Lys216Asn) c.-242-35409A>T (n.-242-35409A>T) n.884A>T n.947A>T c.-380-20622A>T (n.-380-20622A>T) n.940A>T c.156A>T (p.Lys52Asn) n.56-35409A>T n.116-20622A>T n.55-20622A>T | |
| 10 | g.110965007C>A | CA378386468 | SHOC2 | c.649C>A (p.Leu217Ile) c.-242-35408C>A (n.-242-35408C>A) n.885C>A n.948C>A c.-380-20621C>A (n.-380-20621C>A) n.941C>A c.157C>A (p.Leu53Ile) n.56-35408C>A n.116-20621C>A n.55-20621C>A | |
| 10 | g.110965007C>G | CA378386470 | SHOC2 | c.649C>G (p.Leu217Val) c.-242-35408C>G (n.-242-35408C>G) n.885C>G n.948C>G c.-380-20621C>G (n.-380-20621C>G) n.941C>G c.157C>G (p.Leu53Val) n.56-35408C>G n.116-20621C>G n.55-20621C>G | |
| 10 | g.110965007C>T | CA378386473 | SHOC2 | c.649C>T (p.Leu217Phe) c.-242-35408C>T (n.-242-35408C>T) n.885C>T n.948C>T c.-380-20621C>T (n.-380-20621C>T) n.941C>T c.157C>T (p.Leu53Phe) n.56-35408C>T n.116-20621C>T n.55-20621C>T | |
| 10 | g.110965008_110965009del | CA2610906551 | SHOC2 | c.650_651del (p.Leu217GlnfsTer4) c.-242-35407_-242-35406del (n.-242-35407_-242-35406del) n.886_887del n.949_950del c.-380-20620_-380-20619del (n.-380-20620_-380-20619del) n.942_943del c.158_159del (p.Leu53GlnfsTer4) n.56-35407_56-35406del n.116-20620_116-20619del n.55-20620_55-20619del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965008T>A | CA378386476 | SHOC2 | c.650T>A (p.Leu217His) c.-242-35407T>A (n.-242-35407T>A) n.886T>A n.949T>A c.-380-20620T>A (n.-380-20620T>A) n.942T>A c.158T>A (p.Leu53His) n.56-35407T>A n.116-20620T>A n.55-20620T>A | |
| 10 | g.110965008T>C | CA378386484 | SHOC2 | c.650T>C (p.Leu217Pro) c.-242-35407T>C (n.-242-35407T>C) n.886T>C n.949T>C c.-380-20620T>C (n.-380-20620T>C) n.942T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) n.56-35407T>C n.116-20620T>C n.55-20620T>C | |
| 10 | g.110965008T>G | CA378386480 | SHOC2 | c.650T>G (p.Leu217Arg) c.-242-35407T>G (n.-242-35407T>G) n.886T>G n.949T>G c.-380-20620T>G (n.-380-20620T>G) n.942T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) n.56-35407T>G n.116-20620T>G n.55-20620T>G | |
| 10 | g.110965009C>A | CA471508242 | SHOC2 | c.651C>A (p.Leu217=) c.-242-35406C>A (n.-242-35406C>A) n.887C>A n.950C>A c.-380-20619C>A (n.-380-20619C>A) n.943C>A c.159C>A (p.Leu53=) n.56-35406C>A n.116-20619C>A n.55-20619C>A | |
| 10 | g.110965009C>G | CA471508241 | SHOC2 | c.651C>G (p.Leu217=) c.-242-35406C>G (n.-242-35406C>G) n.887C>G n.950C>G c.-380-20619C>G (n.-380-20619C>G) n.943C>G c.159C>G (p.Leu53=) n.56-35406C>G n.116-20619C>G n.55-20619C>G | |
| 10 | g.110965009C>T | CA471508240 | SHOC2 | c.651C>T (p.Leu217=) c.-242-35406C>T (n.-242-35406C>T) n.887C>T n.950C>T c.-380-20619C>T (n.-380-20619C>T) n.943C>T c.159C>T (p.Leu53=) n.56-35406C>T n.116-20619C>T n.55-20619C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110965010A>C | CA378386489 | SHOC2 | c.652A>C (p.Ser218Arg) c.-242-35405A>C (n.-242-35405A>C) n.888A>C n.951A>C c.-380-20618A>C (n.-380-20618A>C) n.944A>C c.160A>C (p.Ser54Arg) n.56-35405A>C n.116-20618A>C n.55-20618A>C | |
| 10 | g.110965010A>G | CA378386491 | SHOC2 | c.652A>G (p.Ser218Gly) c.-242-35405A>G (n.-242-35405A>G) n.888A>G n.951A>G c.-380-20618A>G (n.-380-20618A>G) n.944A>G c.160A>G (p.Ser54Gly) n.56-35405A>G n.116-20618A>G n.55-20618A>G | |
| 10 | g.110965010A>T | CA378386495 | SHOC2 | c.652A>T (p.Ser218Cys) c.-242-35405A>T (n.-242-35405A>T) n.888A>T n.951A>T c.-380-20618A>T (n.-380-20618A>T) n.944A>T c.160A>T (p.Ser54Cys) n.56-35405A>T n.116-20618A>T n.55-20618A>T | |
| 10 | g.110965011G>A | CA378386499 | SHOC2 | c.653G>A (p.Ser218Asn) c.-242-35404G>A (n.-242-35404G>A) n.889G>A n.952G>A c.-380-20617G>A (n.-380-20617G>A) n.945G>A c.161G>A (p.Ser54Asn) n.56-35404G>A n.116-20617G>A n.55-20617G>A | |
| 10 | g.110965011G>C | CA378386502 | SHOC2 | c.653G>C (p.Ser218Thr) c.-242-35404G>C (n.-242-35404G>C) n.889G>C n.952G>C c.-380-20617G>C (n.-380-20617G>C) n.945G>C c.161G>C (p.Ser54Thr) n.56-35404G>C n.116-20617G>C n.55-20617G>C | |
| 10 | g.110965011G>T | CA378386505 | SHOC2 | c.653G>T (p.Ser218Ile) c.-242-35404G>T (n.-242-35404G>T) n.889G>T n.952G>T c.-380-20617G>T (n.-380-20617G>T) n.945G>T c.161G>T (p.Ser54Ile) n.56-35404G>T n.116-20617G>T n.55-20617G>T | |
| 10 | g.110965012C>A | CA378386508 | SHOC2 | c.654C>A (p.Ser218Arg) c.-242-35403C>A (n.-242-35403C>A) n.890C>A n.953C>A c.-380-20616C>A (n.-380-20616C>A) n.946C>A c.162C>A (p.Ser54Arg) n.56-35403C>A n.116-20616C>A n.55-20616C>A | |
| 10 | g.110965012C>G | CA378386513 | SHOC2 | c.654C>G (p.Ser218Arg) c.-242-35403C>G (n.-242-35403C>G) n.890C>G n.953C>G c.-380-20616C>G (n.-380-20616C>G) n.946C>G c.162C>G (p.Ser54Arg) n.56-35403C>G n.116-20616C>G n.55-20616C>G | |
| 10 | g.110965012C>T | CA471508244 | SHOC2 | c.654C>T (p.Ser218=) c.-242-35403C>T (n.-242-35403C>T) n.890C>T n.953C>T c.-380-20616C>T (n.-380-20616C>T) n.946C>T c.162C>T (p.Ser54=) n.56-35403C>T n.116-20616C>T n.55-20616C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.110965013A>C | CA378386517 | SHOC2 | c.655A>C (p.Met219Leu) c.-242-35402A>C (n.-242-35402A>C) n.891A>C n.954A>C c.-380-20615A>C (n.-380-20615A>C) n.947A>C c.163A>C (p.Met55Leu) n.56-35402A>C n.116-20615A>C n.55-20615A>C | |
| 10 | g.110965013A>G | CA378386520 | SHOC2 | c.655A>G (p.Met219Val) c.-242-35402A>G (n.-242-35402A>G) n.891A>G n.954A>G c.-380-20615A>G (n.-380-20615A>G) n.947A>G c.163A>G (p.Met55Val) n.56-35402A>G n.116-20615A>G n.55-20615A>G | |
| 10 | g.110965013A>T | CA378386523 | SHOC2 | c.655A>T (p.Met219Leu) c.-242-35402A>T (n.-242-35402A>T) n.891A>T n.954A>T c.-380-20615A>T (n.-380-20615A>T) n.947A>T c.163A>T (p.Met55Leu) n.56-35402A>T n.116-20615A>T n.55-20615A>T | |
| 10 | g.110965014T>A | CA378386529 | SHOC2 | c.656T>A (p.Met219Lys) c.-242-35401T>A (n.-242-35401T>A) n.892T>A n.955T>A c.-380-20614T>A (n.-380-20614T>A) n.948T>A c.164T>A (p.Met55Lys) n.56-35401T>A n.116-20614T>A n.55-20614T>A | |
| 10 | g.110965014T>C | CA378386531 | SHOC2 | c.656T>C (p.Met219Thr) c.-242-35401T>C (n.-242-35401T>C) n.892T>C n.955T>C c.-380-20614T>C (n.-380-20614T>C) n.948T>C c.164T>C (p.Met55Thr) n.56-35401T>C n.116-20614T>C n.55-20614T>C | ClinVar |
| 10 | g.110965014T>G | CA378386527 | SHOC2 | c.656T>G (p.Met219Arg) c.-242-35401T>G (n.-242-35401T>G) n.892T>G n.955T>G c.-380-20614T>G (n.-380-20614T>G) n.948T>G c.164T>G (p.Met55Arg) n.56-35401T>G n.116-20614T>G n.55-20614T>G | |
| 10 | g.110965015G>A | CA378386536 | SHOC2 | c.657G>A (p.Met219Ile) c.-242-35400G>A (n.-242-35400G>A) n.893G>A n.956G>A c.-380-20613G>A (n.-380-20613G>A) n.949G>A c.165G>A (p.Met55Ile) n.56-35400G>A n.116-20613G>A n.55-20613G>A | |
| 10 | g.110965015G>C | CA378386539 | SHOC2 | c.657G>C (p.Met219Ile) c.-242-35400G>C (n.-242-35400G>C) n.893G>C n.956G>C c.-380-20613G>C (n.-380-20613G>C) n.949G>C c.165G>C (p.Met55Ile) n.56-35400G>C n.116-20613G>C n.55-20613G>C | |
| 10 | g.110965015G>T | CA378386543 | SHOC2 | c.657G>T (p.Met219Ile) c.-242-35400G>T (n.-242-35400G>T) n.893G>T n.956G>T c.-380-20613G>T (n.-380-20613G>T) n.949G>T c.165G>T (p.Met55Ile) n.56-35400G>T n.116-20613G>T n.55-20613G>T | |
| 10 | g.110965016C>A | CA378387564 | SHOC2 | c.658C>A (p.Leu220Ile) c.-242-35399C>A (n.-242-35399C>A) n.894C>A n.957C>A c.-380-20612C>A (n.-380-20612C>A) n.950C>A c.166C>A (p.Leu56Ile) n.56-35399C>A n.116-20612C>A n.55-20612C>A | |
| 10 | g.110965016C>G | CA378387565 | SHOC2 | c.658C>G (p.Leu220Val) c.-242-35399C>G (n.-242-35399C>G) n.894C>G n.957C>G c.-380-20612C>G (n.-380-20612C>G) n.950C>G c.166C>G (p.Leu56Val) n.56-35399C>G n.116-20612C>G n.55-20612C>G | |
| 10 | g.110965016C>T | CA378387567 | SHOC2 | c.658C>T (p.Leu220Phe) c.-242-35399C>T (n.-242-35399C>T) n.894C>T n.957C>T c.-380-20612C>T (n.-380-20612C>T) n.950C>T c.166C>T (p.Leu56Phe) n.56-35399C>T n.116-20612C>T n.55-20612C>T | |
| 10 | g.110965017T>A | CA378387572 | SHOC2 | c.659T>A (p.Leu220His) c.-242-35398T>A (n.-242-35398T>A) n.895T>A n.958T>A c.-380-20611T>A (n.-380-20611T>A) n.951T>A c.167T>A (p.Leu56His) n.56-35398T>A n.116-20611T>A n.55-20611T>A | |
| 10 | g.110965017T>C | CA378387575 | SHOC2 | c.659T>C (p.Leu220Pro) c.-242-35398T>C (n.-242-35398T>C) n.895T>C n.958T>C c.-380-20611T>C (n.-380-20611T>C) n.951T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) n.56-35398T>C n.116-20611T>C n.55-20611T>C | |
| 10 | g.110965017T>G | CA378387576 | SHOC2 | c.659T>G (p.Leu220Arg) c.-242-35398T>G (n.-242-35398T>G) n.895T>G n.958T>G c.-380-20611T>G (n.-380-20611T>G) n.951T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) n.56-35398T>G n.116-20611T>G n.55-20611T>G | |
| 10 | g.110965018T>A | CA471379366 | SHOC2 | c.660T>A (p.Leu220=) c.-242-35397T>A (n.-242-35397T>A) n.896T>A n.959T>A c.-380-20610T>A (n.-380-20610T>A) n.952T>A c.168T>A (p.Leu56=) n.56-35397T>A n.116-20610T>A n.55-20610T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965018T>C | CA471379367 | SHOC2 | c.660T>C (p.Leu220=) c.-242-35397T>C (n.-242-35397T>C) n.896T>C n.959T>C c.-380-20610T>C (n.-380-20610T>C) n.952T>C c.168T>C (p.Leu56=) n.56-35397T>C n.116-20610T>C n.55-20610T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965018T>G | CA471379368 | SHOC2 | c.660T>G (p.Leu220=) c.-242-35397T>G (n.-242-35397T>G) n.896T>G n.959T>G c.-380-20610T>G (n.-380-20610T>G) n.952T>G c.168T>G (p.Leu56=) n.56-35397T>G n.116-20610T>G n.55-20610T>G | |
| 10 | g.110965019A>C | CA378387580 | SHOC2 | c.661A>C (p.Ser221Arg) c.-242-35396A>C (n.-242-35396A>C) n.897A>C n.960A>C c.-380-20609A>C (n.-380-20609A>C) n.953A>C c.169A>C (p.Ser57Arg) n.56-35396A>C n.116-20609A>C n.55-20609A>C | |
| 10 | g.110965019A>G | CA378387581 | SHOC2 | c.661A>G (p.Ser221Gly) c.-242-35396A>G (n.-242-35396A>G) n.897A>G n.960A>G c.-380-20609A>G (n.-380-20609A>G) n.953A>G c.169A>G (p.Ser57Gly) n.56-35396A>G n.116-20609A>G n.55-20609A>G | |
| 10 | g.110965019A>T | CA378387583 | SHOC2 | c.661A>T (p.Ser221Cys) c.-242-35396A>T (n.-242-35396A>T) n.897A>T n.960A>T c.-380-20609A>T (n.-380-20609A>T) n.953A>T c.169A>T (p.Ser57Cys) n.56-35396A>T n.116-20609A>T n.55-20609A>T | |
| 10 | g.110965020G>A | CA378387602 | SHOC2 | c.662G>A (p.Ser221Asn) c.-242-35395G>A (n.-242-35395G>A) n.898G>A n.961G>A c.-380-20608G>A (n.-380-20608G>A) n.954G>A c.170G>A (p.Ser57Asn) n.56-35395G>A n.116-20608G>A n.55-20608G>A | |
| 10 | g.110965020G>C | CA378387605 | SHOC2 | c.662G>C (p.Ser221Thr) c.-242-35395G>C (n.-242-35395G>C) n.898G>C n.961G>C c.-380-20608G>C (n.-380-20608G>C) n.954G>C c.170G>C (p.Ser57Thr) n.56-35395G>C n.116-20608G>C n.55-20608G>C | |
| 10 | g.110965020G>T | CA378387591 | SHOC2 | c.662G>T (p.Ser221Ile) c.-242-35395G>T (n.-242-35395G>T) n.898G>T n.961G>T c.-380-20608G>T (n.-380-20608G>T) n.954G>T c.170G>T (p.Ser57Ile) n.56-35395G>T n.116-20608G>T n.55-20608G>T | |
| 10 | g.110965021C>A | CA378387609 | SHOC2 | c.663C>A (p.Ser221Arg) c.-242-35394C>A (n.-242-35394C>A) n.899C>A n.962C>A c.-380-20607C>A (n.-380-20607C>A) n.955C>A c.171C>A (p.Ser57Arg) n.56-35394C>A n.116-20607C>A n.55-20607C>A | |
| 10 | g.110965021C>G | CA378387610 | SHOC2 | c.663C>G (p.Ser221Arg) c.-242-35394C>G (n.-242-35394C>G) n.899C>G n.962C>G c.-380-20607C>G (n.-380-20607C>G) n.955C>G c.171C>G (p.Ser57Arg) n.56-35394C>G n.116-20607C>G n.55-20607C>G | |
| 10 | g.110965021C>T | CA471379369 | SHOC2 | c.663C>T (p.Ser221=) c.-242-35394C>T (n.-242-35394C>T) n.899C>T n.962C>T c.-380-20607C>T (n.-380-20607C>T) n.955C>T c.171C>T (p.Ser57=) n.56-35394C>T n.116-20607C>T n.55-20607C>T | ClinVar |
| 10 | g.110965022A>C | CA378387611 | SHOC2 | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.-242-35393A>C (n.-242-35393A>C) n.900A>C n.963A>C c.-380-20606A>C (n.-380-20606A>C) n.956A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) n.56-35393A>C n.116-20606A>C n.55-20606A>C | |
| 10 | g.110965022A>G | CA378387613 | SHOC2 | c.664A>G (p.Ile222Val) c.-242-35393A>G (n.-242-35393A>G) n.900A>G n.963A>G c.-380-20606A>G (n.-380-20606A>G) n.956A>G c.172A>G (p.Ile58Val) n.56-35393A>G n.116-20606A>G n.55-20606A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965022A>T | CA378387615 | SHOC2 | c.664A>T (p.Ile222Phe) c.-242-35393A>T (n.-242-35393A>T) n.900A>T n.963A>T c.-380-20606A>T (n.-380-20606A>T) n.956A>T c.172A>T (p.Ile58Phe) n.56-35393A>T n.116-20606A>T n.55-20606A>T | |
| 10 | g.110965023T>A | CA378387622 | SHOC2 | c.665T>A (p.Ile222Asn) c.-242-35392T>A (n.-242-35392T>A) n.901T>A n.964T>A c.-380-20605T>A (n.-380-20605T>A) n.957T>A c.173T>A (p.Ile58Asn) n.56-35392T>A n.116-20605T>A n.55-20605T>A | |
| 10 | g.110965023T>C | CA378387620 | SHOC2 | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.-242-35392T>C (n.-242-35392T>C) n.901T>C n.964T>C c.-380-20605T>C (n.-380-20605T>C) n.957T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) n.56-35392T>C n.116-20605T>C n.55-20605T>C | |
| 10 | g.110965023T>G | CA378387617 | SHOC2 | c.665T>G (p.Ile222Ser) c.-242-35392T>G (n.-242-35392T>G) n.901T>G n.964T>G c.-380-20605T>G (n.-380-20605T>G) n.957T>G c.173T>G (p.Ile58Ser) n.56-35392T>G n.116-20605T>G n.55-20605T>G | |
| 10 | g.110965024T>A | CA471379370 | SHOC2 | c.666T>A (p.Ile222=) c.-242-35391T>A (n.-242-35391T>A) n.902T>A n.965T>A c.-380-20604T>A (n.-380-20604T>A) n.958T>A c.174T>A (p.Ile58=) n.56-35391T>A n.116-20604T>A n.55-20604T>A | |
| 10 | g.110965024T>C | CA471379371 | SHOC2 | c.666T>C (p.Ile222=) c.-242-35391T>C (n.-242-35391T>C) n.902T>C n.965T>C c.-380-20604T>C (n.-380-20604T>C) n.958T>C c.174T>C (p.Ile58=) n.56-35391T>C n.116-20604T>C n.55-20604T>C | |
| 10 | g.110965024T>G | CA378387624 | SHOC2 | c.666T>G (p.Ile222Met) c.-242-35391T>G (n.-242-35391T>G) n.902T>G n.965T>G c.-380-20604T>G (n.-380-20604T>G) n.958T>G c.174T>G (p.Ile58Met) n.56-35391T>G n.116-20604T>G n.55-20604T>G | |
| 10 | g.110965025C>A | CA471379372 | SHOC2 | c.667C>A (p.Arg223=) c.-242-35390C>A (n.-242-35390C>A) n.903C>A n.966C>A c.-380-20603C>A (n.-380-20603C>A) n.959C>A c.175C>A (p.Arg59=) n.56-35390C>A n.116-20603C>A n.55-20603C>A | |
| 10 | g.110965025C>G | CA378387626 | SHOC2 | c.667C>G (p.Arg223Gly) c.-242-35390C>G (n.-242-35390C>G) n.903C>G n.966C>G c.-380-20603C>G (n.-380-20603C>G) n.959C>G c.175C>G (p.Arg59Gly) n.56-35390C>G n.116-20603C>G n.55-20603C>G | |
| 10 | g.110965025C>T | CA378387630 | SHOC2 | c.667C>T (p.Arg223Ter) c.-242-35390C>T (n.-242-35390C>T) n.903C>T n.966C>T c.-380-20603C>T (n.-380-20603C>T) n.959C>T c.175C>T (p.Arg59Ter) n.56-35390C>T n.116-20603C>T n.55-20603C>T | |
| 10 | g.110965026G>A | CA378387634 | SHOC2 | c.668G>A (p.Arg223Gln) c.-242-35389G>A (n.-242-35389G>A) n.904G>A n.967G>A c.-380-20602G>A (n.-380-20602G>A) n.960G>A c.176G>A (p.Arg59Gln) n.56-35389G>A n.116-20602G>A n.55-20602G>A | COSMIC |
| 10 | g.110965026G>C | CA378387635 | SHOC2 | c.668G>C (p.Arg223Pro) c.-242-35389G>C (n.-242-35389G>C) n.904G>C n.967G>C c.-380-20602G>C (n.-380-20602G>C) n.960G>C c.176G>C (p.Arg59Pro) n.56-35389G>C n.116-20602G>C n.55-20602G>C | |
| 10 | g.110965026G>T | CA378387636 | SHOC2 | c.668G>T (p.Arg223Leu) c.-242-35389G>T (n.-242-35389G>T) n.904G>T n.967G>T c.-380-20602G>T (n.-380-20602G>T) n.960G>T c.176G>T (p.Arg59Leu) n.56-35389G>T n.116-20602G>T n.55-20602G>T | |
| 10 | g.110965027A>C | CA471379373 | SHOC2 | c.669A>C (p.Arg223=) c.-242-35388A>C (n.-242-35388A>C) n.905A>C n.968A>C c.-380-20601A>C (n.-380-20601A>C) n.961A>C c.177A>C (p.Arg59=) n.56-35388A>C n.116-20601A>C n.55-20601A>C | |
| 10 | g.110965027A>G | CA471379374 | SHOC2 | c.669A>G (p.Arg223=) c.-242-35388A>G (n.-242-35388A>G) n.905A>G n.968A>G c.-380-20601A>G (n.-380-20601A>G) n.961A>G c.177A>G (p.Arg59=) n.56-35388A>G n.116-20601A>G n.55-20601A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965027A>T | CA471379375 | SHOC2 | c.669A>T (p.Arg223=) c.-242-35388A>T (n.-242-35388A>T) n.905A>T n.968A>T c.-380-20601A>T (n.-380-20601A>T) n.961A>T c.177A>T (p.Arg59=) n.56-35388A>T n.116-20601A>T n.55-20601A>T | |
| 10 | g.110965028G>A | CA378387649 | SHOC2 | c.670G>A (p.Glu224Lys) c.-242-35387G>A (n.-242-35387G>A) n.906G>A n.969G>A c.-380-20600G>A (n.-380-20600G>A) n.962G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) n.56-35387G>A n.116-20600G>A n.55-20600G>A | |
| 10 | g.110965028G>C | CA378387641 | SHOC2 | c.670G>C (p.Glu224Gln) c.-242-35387G>C (n.-242-35387G>C) n.906G>C n.969G>C c.-380-20600G>C (n.-380-20600G>C) n.962G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) n.56-35387G>C n.116-20600G>C n.55-20600G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965028G>T | CA378387639 | SHOC2 | c.670G>T (p.Glu224Ter) c.-242-35387G>T (n.-242-35387G>T) n.906G>T n.969G>T c.-380-20600G>T (n.-380-20600G>T) n.962G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) n.56-35387G>T n.116-20600G>T n.55-20600G>T | |
| 10 | g.110965029A>C | CA378387653 | SHOC2 | c.671A>C (p.Glu224Ala) c.-242-35386A>C (n.-242-35386A>C) n.907A>C n.970A>C c.-380-20599A>C (n.-380-20599A>C) n.963A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) n.56-35386A>C n.116-20599A>C n.55-20599A>C | |
| 10 | g.110965029A>G | CA378387660 | SHOC2 | c.671A>G (p.Glu224Gly) c.-242-35386A>G (n.-242-35386A>G) n.907A>G n.970A>G c.-380-20599A>G (n.-380-20599A>G) n.963A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) n.56-35386A>G n.116-20599A>G n.55-20599A>G | |
| 10 | g.110965029A>T | CA378387656 | SHOC2 | c.671A>T (p.Glu224Val) c.-242-35386A>T (n.-242-35386A>T) n.907A>T n.970A>T c.-380-20599A>T (n.-380-20599A>T) n.963A>T c.179A>T (p.Glu60Val) n.56-35386A>T n.116-20599A>T n.55-20599A>T | |
| 10 | g.110965030G>A | CA471379377 | SHOC2 | c.672G>A (p.Glu224=) c.-242-35385G>A (n.-242-35385G>A) n.908G>A n.971G>A c.-380-20598G>A (n.-380-20598G>A) n.964G>A c.180G>A (p.Glu60=) n.56-35385G>A n.116-20598G>A n.55-20598G>A | |
| 10 | g.110965030G>C | CA378387663 | SHOC2 | c.672G>C (p.Glu224Asp) c.-242-35385G>C (n.-242-35385G>C) n.908G>C n.971G>C c.-380-20598G>C (n.-380-20598G>C) n.964G>C c.180G>C (p.Glu60Asp) n.56-35385G>C n.116-20598G>C n.55-20598G>C | |
| 10 | g.110965030G>T | CA378387665 | SHOC2 | c.672G>T (p.Glu224Asp) c.-242-35385G>T (n.-242-35385G>T) n.908G>T n.971G>T c.-380-20598G>T (n.-380-20598G>T) n.964G>T c.180G>T (p.Glu60Asp) n.56-35385G>T n.116-20598G>T n.55-20598G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965031A>C | CA378387666 | SHOC2 | c.673A>C (p.Asn225His) c.-242-35384A>C (n.-242-35384A>C) n.909A>C n.972A>C c.-380-20597A>C (n.-380-20597A>C) n.965A>C c.181A>C (p.Asn61His) n.56-35384A>C n.116-20597A>C n.55-20597A>C | |
| 10 | g.110965031A>G | CA378387667 | SHOC2 | c.673A>G (p.Asn225Asp) c.-242-35384A>G (n.-242-35384A>G) n.909A>G n.972A>G c.-380-20597A>G (n.-380-20597A>G) n.965A>G c.181A>G (p.Asn61Asp) n.56-35384A>G n.116-20597A>G n.55-20597A>G | |
| 10 | g.110965031A>T | CA378387669 | SHOC2 | c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.-242-35384A>T (n.-242-35384A>T) n.909A>T n.972A>T c.-380-20597A>T (n.-380-20597A>T) n.965A>T c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.56-35384A>T n.116-20597A>T n.55-20597A>T | |
| 10 | g.110965032A>C | CA378387683 | SHOC2 | c.674A>C (p.Asn225Thr) c.-242-35383A>C (n.-242-35383A>C) n.910A>C n.973A>C c.-380-20596A>C (n.-380-20596A>C) n.966A>C c.182A>C (p.Asn61Thr) n.56-35383A>C n.1A>C n.116-20596A>C n.55-20596A>C | |
| 10 | g.110965032A>G | CA378387687 | SHOC2 | c.674A>G (p.Asn225Ser) c.-242-35383A>G (n.-242-35383A>G) n.910A>G n.973A>G c.-380-20596A>G (n.-380-20596A>G) n.966A>G c.182A>G (p.Asn61Ser) n.56-35383A>G n.1A>G n.116-20596A>G n.55-20596A>G | |
| 10 | g.110965032A>T | CA378387693 | SHOC2 | c.674A>T (p.Asn225Ile) c.-242-35383A>T (n.-242-35383A>T) n.910A>T n.973A>T c.-380-20596A>T (n.-380-20596A>T) n.966A>T c.182A>T (p.Asn61Ile) n.56-35383A>T n.1A>T n.116-20596A>T n.55-20596A>T | |
| 10 | g.110965033C>A | CA378387698 | SHOC2 | c.675C>A (p.Asn225Lys) c.-242-35382C>A (n.-242-35382C>A) n.911C>A n.974C>A c.-380-20595C>A (n.-380-20595C>A) n.967C>A c.183C>A (p.Asn61Lys) n.56-35382C>A n.2C>A n.116-20595C>A n.55-20595C>A | |
| 10 | g.110965033C>G | CA378387702 | SHOC2 | c.675C>G (p.Asn225Lys) c.-242-35382C>G (n.-242-35382C>G) n.911C>G n.974C>G c.-380-20595C>G (n.-380-20595C>G) n.967C>G c.183C>G (p.Asn61Lys) n.56-35382C>G n.2C>G n.116-20595C>G n.55-20595C>G | |
| 10 | g.110965033C>T | CA471379378 | SHOC2 | c.675C>T (p.Asn225=) c.-242-35382C>T (n.-242-35382C>T) n.911C>T n.974C>T c.-380-20595C>T (n.-380-20595C>T) n.967C>T c.183C>T (p.Asn61=) n.56-35382C>T n.2C>T n.116-20595C>T n.55-20595C>T | |
| 10 | g.110965034A>C | CA378387707 | SHOC2 | c.676A>C (p.Lys226Gln) c.-242-35381A>C (n.-242-35381A>C) n.912A>C n.975A>C c.-380-20594A>C (n.-380-20594A>C) n.968A>C c.184A>C (p.Lys62Gln) n.56-35381A>C n.3A>C n.116-20594A>C n.55-20594A>C | |
| 10 | g.110965034A>G | CA378387711 | SHOC2 | c.676A>G (p.Lys226Glu) c.-242-35381A>G (n.-242-35381A>G) n.912A>G n.975A>G c.-380-20594A>G (n.-380-20594A>G) n.968A>G c.184A>G (p.Lys62Glu) n.56-35381A>G n.3A>G n.116-20594A>G n.55-20594A>G | |
| 10 | g.110965034A>T | CA378387712 | SHOC2 | c.676A>T (p.Lys226Ter) c.-242-35381A>T (n.-242-35381A>T) n.912A>T n.975A>T c.-380-20594A>T (n.-380-20594A>T) n.968A>T c.184A>T (p.Lys62Ter) n.56-35381A>T n.3A>T n.116-20594A>T n.55-20594A>T | |
| 10 | g.110965035A>C | CA378387729 | SHOC2 | c.677A>C (p.Lys226Thr) c.-242-35380A>C (n.-242-35380A>C) n.913A>C n.976A>C c.-380-20593A>C (n.-380-20593A>C) n.969A>C c.185A>C (p.Lys62Thr) n.56-35380A>C n.4A>C n.116-20593A>C n.55-20593A>C | |
| 10 | g.110965035A>G | CA378387725 | SHOC2 | c.677A>G (p.Lys226Arg) c.-242-35380A>G (n.-242-35380A>G) n.913A>G n.976A>G c.-380-20593A>G (n.-380-20593A>G) n.969A>G c.185A>G (p.Lys62Arg) n.56-35380A>G n.4A>G n.116-20593A>G n.55-20593A>G | |
| 10 | g.110965035A>T | CA378387722 | SHOC2 | c.677A>T (p.Lys226Ile) c.-242-35380A>T (n.-242-35380A>T) n.913A>T n.976A>T c.-380-20593A>T (n.-380-20593A>T) n.969A>T c.185A>T (p.Lys62Ile) n.56-35380A>T n.4A>T n.116-20593A>T n.55-20593A>T | |
| 10 | g.110965036A>C | CA378387732 | SHOC2 | c.678A>C (p.Lys226Asn) c.-242-35379A>C (n.-242-35379A>C) n.914A>C n.977A>C c.-380-20592A>C (n.-380-20592A>C) n.970A>C c.186A>C (p.Lys62Asn) n.56-35379A>C n.5A>C n.116-20592A>C n.55-20592A>C | |
| 10 | g.110965036A>G | CA471379379 | SHOC2 | c.678A>G (p.Lys226=) c.-242-35379A>G (n.-242-35379A>G) n.914A>G n.977A>G c.-380-20592A>G (n.-380-20592A>G) n.970A>G c.186A>G (p.Lys62=) n.56-35379A>G n.5A>G n.116-20592A>G n.55-20592A>G | |
| 10 | g.110965036A>T | CA378387735 | SHOC2 | c.678A>T (p.Lys226Asn) c.-242-35379A>T (n.-242-35379A>T) n.914A>T n.977A>T c.-380-20592A>T (n.-380-20592A>T) n.970A>T c.186A>T (p.Lys62Asn) n.56-35379A>T n.5A>T n.116-20592A>T n.55-20592A>T | |
| 10 | g.110965037A>C | CA378387745 | SHOC2 | c.679A>C (p.Ile227Leu) c.-242-35378A>C (n.-242-35378A>C) n.915A>C n.978A>C c.-380-20591A>C (n.-380-20591A>C) n.971A>C c.187A>C (p.Ile63Leu) n.56-35378A>C n.6A>C n.116-20591A>C n.55-20591A>C | |
| 10 | g.110965037A>G | CA378387748 | SHOC2 | c.679A>G (p.Ile227Val) c.-242-35378A>G (n.-242-35378A>G) n.915A>G n.978A>G c.-380-20591A>G (n.-380-20591A>G) n.971A>G c.187A>G (p.Ile63Val) n.56-35378A>G n.6A>G n.116-20591A>G n.55-20591A>G | |
| 10 | g.110965037A>T | CA378387749 | SHOC2 | c.679A>T (p.Ile227Phe) c.-242-35378A>T (n.-242-35378A>T) n.915A>T n.978A>T c.-380-20591A>T (n.-380-20591A>T) n.971A>T c.187A>T (p.Ile63Phe) n.56-35378A>T n.6A>T n.116-20591A>T n.55-20591A>T | |
| 10 | g.110965038T>A | CA378387755 | SHOC2 | c.680T>A (p.Ile227Asn) c.-242-35377T>A (n.-242-35377T>A) n.916T>A n.979T>A c.-380-20590T>A (n.-380-20590T>A) n.972T>A c.188T>A (p.Ile63Asn) n.56-35377T>A n.7T>A n.116-20590T>A n.55-20590T>A | |
| 10 | g.110965038T>C | CA378387759 | SHOC2 | c.680T>C (p.Ile227Thr) c.-242-35377T>C (n.-242-35377T>C) n.916T>C n.979T>C c.-380-20590T>C (n.-380-20590T>C) n.972T>C c.188T>C (p.Ile63Thr) n.56-35377T>C n.7T>C n.116-20590T>C n.55-20590T>C | |
| 10 | g.110965038T>G | CA378387764 | SHOC2 | c.680T>G (p.Ile227Ser) c.-242-35377T>G (n.-242-35377T>G) n.916T>G n.979T>G c.-380-20590T>G (n.-380-20590T>G) n.972T>G c.188T>G (p.Ile63Ser) n.56-35377T>G n.7T>G n.116-20590T>G n.55-20590T>G | |
| 10 | g.110965039T>A | CA471379381 | SHOC2 | c.681T>A (p.Ile227=) c.-242-35376T>A (n.-242-35376T>A) n.917T>A n.980T>A c.-380-20589T>A (n.-380-20589T>A) n.973T>A c.189T>A (p.Ile63=) n.56-35376T>A n.8T>A n.116-20589T>A n.55-20589T>A | |
| 10 | g.110965039T>C | CA471379383 | SHOC2 | c.681T>C (p.Ile227=) c.-242-35376T>C (n.-242-35376T>C) n.917T>C n.980T>C c.-380-20589T>C (n.-380-20589T>C) n.973T>C c.189T>C (p.Ile63=) n.56-35376T>C n.8T>C n.116-20589T>C n.55-20589T>C | |
| 10 | g.110965039T>G | CA378387766 | SHOC2 | c.681T>G (p.Ile227Met) c.-242-35376T>G (n.-242-35376T>G) n.917T>G n.980T>G c.-380-20589T>G (n.-380-20589T>G) n.973T>G c.189T>G (p.Ile63Met) n.56-35376T>G n.8T>G n.116-20589T>G n.55-20589T>G | |
| 10 | g.110965040A>C | CA378387768 | SHOC2 | c.682A>C (p.Lys228Gln) c.-242-35375A>C (n.-242-35375A>C) n.918A>C n.981A>C c.-380-20588A>C (n.-380-20588A>C) n.974A>C c.190A>C (p.Lys64Gln) n.56-35375A>C n.9A>C n.116-20588A>C n.55-20588A>C | |
| 10 | g.110965040A>G | CA378387769 | SHOC2 | c.682A>G (p.Lys228Glu) c.-242-35375A>G (n.-242-35375A>G) n.918A>G n.981A>G c.-380-20588A>G (n.-380-20588A>G) n.974A>G c.190A>G (p.Lys64Glu) n.56-35375A>G n.9A>G n.116-20588A>G n.55-20588A>G | |
| 10 | g.110965040A>T | CA378387770 | SHOC2 | c.682A>T (p.Lys228Ter) c.-242-35375A>T (n.-242-35375A>T) n.918A>T n.981A>T c.-380-20588A>T (n.-380-20588A>T) n.974A>T c.190A>T (p.Lys64Ter) n.56-35375A>T n.9A>T n.116-20588A>T n.55-20588A>T | |
| 10 | g.110965041A>C | CA378387775 | SHOC2 | c.683A>C (p.Lys228Thr) c.-242-35374A>C (n.-242-35374A>C) n.919A>C n.982A>C c.-380-20587A>C (n.-380-20587A>C) n.975A>C c.191A>C (p.Lys64Thr) n.56-35374A>C n.10A>C n.116-20587A>C n.55-20587A>C | |
| 10 | g.110965041A>G | CA378387774 | SHOC2 | c.683A>G (p.Lys228Arg) c.-242-35374A>G (n.-242-35374A>G) n.919A>G n.982A>G c.-380-20587A>G (n.-380-20587A>G) n.975A>G c.191A>G (p.Lys64Arg) n.56-35374A>G n.10A>G n.116-20587A>G n.55-20587A>G | |
| 10 | g.110965041A>T | CA378387771 | SHOC2 | c.683A>T (p.Lys228Ile) c.-242-35374A>T (n.-242-35374A>T) n.919A>T n.982A>T c.-380-20587A>T (n.-380-20587A>T) n.975A>T c.191A>T (p.Lys64Ile) n.56-35374A>T n.10A>T n.116-20587A>T n.55-20587A>T | |
| 10 | g.110965042A>C | CA378387776 | SHOC2 | c.684A>C (p.Lys228Asn) c.-242-35373A>C (n.-242-35373A>C) n.920A>C n.983A>C c.-380-20586A>C (n.-380-20586A>C) n.976A>C c.192A>C (p.Lys64Asn) n.56-35373A>C n.11A>C n.116-20586A>C n.55-20586A>C | |
| 10 | g.110965042A>G | CA471379386 | SHOC2 | c.684A>G (p.Lys228=) c.-242-35373A>G (n.-242-35373A>G) n.920A>G n.983A>G c.-380-20586A>G (n.-380-20586A>G) n.976A>G c.192A>G (p.Lys64=) n.56-35373A>G n.11A>G n.116-20586A>G n.55-20586A>G | |
| 10 | g.110965042A>T | CA378387778 | SHOC2 | c.684A>T (p.Lys228Asn) c.-242-35373A>T (n.-242-35373A>T) n.920A>T n.983A>T c.-380-20586A>T (n.-380-20586A>T) n.976A>T c.192A>T (p.Lys64Asn) n.56-35373A>T n.11A>T n.116-20586A>T n.55-20586A>T | |
| 10 | g.110965043C>A | CA5689609 | SHOC2 | c.685C>A (p.Gln229Lys) c.-242-35372C>A (n.-242-35372C>A) n.921C>A n.984C>A c.-380-20585C>A (n.-380-20585C>A) n.977C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) n.56-35372C>A n.12C>A n.116-20585C>A n.55-20585C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965043C>G | CA378387783 | SHOC2 | c.685C>G (p.Gln229Glu) c.-242-35372C>G (n.-242-35372C>G) n.921C>G n.984C>G c.-380-20585C>G (n.-380-20585C>G) n.977C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) n.56-35372C>G n.12C>G n.116-20585C>G n.55-20585C>G | |
| 10 | g.110965043C>T | CA378387786 | SHOC2 | c.685C>T (p.Gln229Ter) c.-242-35372C>T (n.-242-35372C>T) n.921C>T n.984C>T c.-380-20585C>T (n.-380-20585C>T) n.977C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) n.56-35372C>T n.12C>T n.116-20585C>T n.55-20585C>T | |
| 10 | g.110965044A>C | CA378387789 | SHOC2 | c.686A>C (p.Gln229Pro) c.-242-35371A>C (n.-242-35371A>C) n.922A>C n.985A>C c.-380-20584A>C (n.-380-20584A>C) n.978A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) n.56-35371A>C n.13A>C n.116-20584A>C n.55-20584A>C | |
| 10 | g.110965044A>G | CA378387790 | SHOC2 | c.686A>G (p.Gln229Arg) c.-242-35371A>G (n.-242-35371A>G) n.922A>G n.985A>G c.-380-20584A>G (n.-380-20584A>G) n.978A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) n.56-35371A>G n.13A>G n.116-20584A>G n.55-20584A>G | |
| 10 | g.110965044A>T | CA378387791 | SHOC2 | c.686A>T (p.Gln229Leu) c.-242-35371A>T (n.-242-35371A>T) n.922A>T n.985A>T c.-380-20584A>T (n.-380-20584A>T) n.978A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) n.56-35371A>T n.13A>T n.116-20584A>T n.55-20584A>T | |
| 10 | g.110965045A>C | CA378387793 | SHOC2 | c.687A>C (p.Gln229His) c.-242-35370A>C (n.-242-35370A>C) n.923A>C n.986A>C c.-380-20583A>C (n.-380-20583A>C) n.979A>C c.195A>C (p.Gln65His) n.56-35370A>C n.14A>C n.116-20583A>C n.55-20583A>C | |
| 10 | g.110965045A>G | CA471379388 | SHOC2 | c.687A>G (p.Gln229=) c.-242-35370A>G (n.-242-35370A>G) n.923A>G n.986A>G c.-380-20583A>G (n.-380-20583A>G) n.979A>G c.195A>G (p.Gln65=) n.56-35370A>G n.14A>G n.116-20583A>G n.55-20583A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965045A>T | CA378387794 | SHOC2 | c.687A>T (p.Gln229His) c.-242-35370A>T (n.-242-35370A>T) n.923A>T n.986A>T c.-380-20583A>T (n.-380-20583A>T) n.979A>T c.195A>T (p.Gln65His) n.56-35370A>T n.14A>T n.116-20583A>T n.55-20583A>T | |
| 10 | g.110965046C>A | CA378387800 | SHOC2 | c.688C>A (p.Leu230Ile) c.-242-35369C>A (n.-242-35369C>A) n.924C>A n.987C>A c.-380-20582C>A (n.-380-20582C>A) n.980C>A c.196C>A (p.Leu66Ile) n.56-35369C>A n.15C>A n.116-20582C>A n.55-20582C>A | |
| 10 | g.110965046C>G | CA378387801 | SHOC2 | c.688C>G (p.Leu230Val) c.-242-35369C>G (n.-242-35369C>G) n.924C>G n.987C>G c.-380-20582C>G (n.-380-20582C>G) n.980C>G c.196C>G (p.Leu66Val) n.56-35369C>G n.15C>G n.116-20582C>G n.55-20582C>G | |
| 10 | g.110965046C>T | CA471379391 | SHOC2 | c.688C>T (p.Leu230=) c.-242-35369C>T (n.-242-35369C>T) n.924C>T n.987C>T c.-380-20582C>T (n.-380-20582C>T) n.980C>T c.196C>T (p.Leu66=) n.56-35369C>T n.15C>T n.116-20582C>T n.55-20582C>T | |
| 10 | g.110965047T>A | CA378387807 | SHOC2 | c.689T>A (p.Leu230Gln) c.-242-35368T>A (n.-242-35368T>A) n.925T>A n.988T>A c.-380-20581T>A (n.-380-20581T>A) n.981T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) n.56-35368T>A n.16T>A n.116-20581T>A n.55-20581T>A | |
| 10 | g.110965047T>C | CA378387803 | SHOC2 | c.689T>C (p.Leu230Pro) c.-242-35368T>C (n.-242-35368T>C) n.925T>C n.988T>C c.-380-20581T>C (n.-380-20581T>C) n.981T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) n.56-35368T>C n.16T>C n.116-20581T>C n.55-20581T>C | |
| 10 | g.110965047T>G | CA378387802 | SHOC2 | c.689T>G (p.Leu230Arg) c.-242-35368T>G (n.-242-35368T>G) n.925T>G n.988T>G c.-380-20581T>G (n.-380-20581T>G) n.981T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) n.56-35368T>G n.16T>G n.116-20581T>G n.55-20581T>G | |
| 10 | g.110965048A>C | CA471379392 | SHOC2 | c.690A>C (p.Leu230=) c.-242-35367A>C (n.-242-35367A>C) n.926A>C n.989A>C c.-380-20580A>C (n.-380-20580A>C) n.982A>C c.198A>C (p.Leu66=) n.56-35367A>C n.17A>C n.116-20580A>C n.55-20580A>C | |
| 10 | g.110965048A>G | CA471379393 | SHOC2 | c.690A>G (p.Leu230=) c.-242-35367A>G (n.-242-35367A>G) n.926A>G n.989A>G c.-380-20580A>G (n.-380-20580A>G) n.982A>G c.198A>G (p.Leu66=) n.56-35367A>G n.17A>G n.116-20580A>G n.55-20580A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965048A>T | CA471379394 | SHOC2 | c.690A>T (p.Leu230=) c.-242-35367A>T (n.-242-35367A>T) n.926A>T n.989A>T c.-380-20580A>T (n.-380-20580A>T) n.982A>T c.198A>T (p.Leu66=) n.56-35367A>T n.17A>T n.116-20580A>T n.55-20580A>T | |
| 10 | g.110965049C>A | CA378387817 | SHOC2 | c.691C>A (p.Pro231Thr) c.-242-35366C>A (n.-242-35366C>A) n.927C>A n.990C>A c.-380-20579C>A (n.-380-20579C>A) n.983C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) n.56-35366C>A n.18C>A n.116-20579C>A n.55-20579C>A | |
| 10 | g.110965049C>G | CA378387820 | SHOC2 | c.691C>G (p.Pro231Ala) c.-242-35366C>G (n.-242-35366C>G) n.927C>G n.990C>G c.-380-20579C>G (n.-380-20579C>G) n.983C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) n.56-35366C>G n.18C>G n.116-20579C>G n.55-20579C>G | |
| 10 | g.110965049C>T | CA378387823 | SHOC2 | c.691C>T (p.Pro231Ser) c.-242-35366C>T (n.-242-35366C>T) n.927C>T n.990C>T c.-380-20579C>T (n.-380-20579C>T) n.983C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) n.56-35366C>T n.18C>T n.116-20579C>T n.55-20579C>T | COSMIC |
| 10 | g.110965050C>A | CA378387833 | SHOC2 | c.692C>A (p.Pro231His) c.-242-35365C>A (n.-242-35365C>A) n.928C>A n.991C>A c.-380-20578C>A (n.-380-20578C>A) n.984C>A c.200C>A (p.Pro67His) n.56-35365C>A n.19C>A n.116-20578C>A n.55-20578C>A | |
| 10 | g.110965050C>G | CA378387842 | SHOC2 | c.692C>G (p.Pro231Arg) c.-242-35365C>G (n.-242-35365C>G) n.928C>G n.991C>G c.-380-20578C>G (n.-380-20578C>G) n.984C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) n.56-35365C>G n.19C>G n.116-20578C>G n.55-20578C>G | |
| 10 | g.110965050C>T | CA378387845 | SHOC2 | c.692C>T (p.Pro231Leu) c.-242-35365C>T (n.-242-35365C>T) n.928C>T n.991C>T c.-380-20578C>T (n.-380-20578C>T) n.984C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) n.56-35365C>T n.19C>T n.116-20578C>T n.55-20578C>T | |
| 10 | g.110965051T>A | CA471379395 | SHOC2 | c.693T>A (p.Pro231=) c.-242-35364T>A (n.-242-35364T>A) n.929T>A n.992T>A c.-380-20577T>A (n.-380-20577T>A) n.985T>A c.201T>A (p.Pro67=) n.56-35364T>A n.20T>A n.116-20577T>A n.55-20577T>A | |
| 10 | g.110965051T>C | CA471379397 | SHOC2 | c.693T>C (p.Pro231=) c.-242-35364T>C (n.-242-35364T>C) n.929T>C n.992T>C c.-380-20577T>C (n.-380-20577T>C) n.985T>C c.201T>C (p.Pro67=) n.56-35364T>C n.20T>C n.116-20577T>C n.55-20577T>C | dbSNP |
| 10 | g.110965051T>G | CA471379399 | SHOC2 | c.693T>G (p.Pro231=) c.-242-35364T>G (n.-242-35364T>G) n.929T>G n.992T>G c.-380-20577T>G (n.-380-20577T>G) n.985T>G c.201T>G (p.Pro67=) n.56-35364T>G n.20T>G n.116-20577T>G n.55-20577T>G | |
| 10 | g.110965052G>A | CA213257104 | SHOC2 | c.694G>A (p.Ala232Thr) c.-242-35363G>A (n.-242-35363G>A) n.930G>A n.993G>A c.-380-20576G>A (n.-380-20576G>A) n.986G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) n.56-35363G>A n.21G>A n.116-20576G>A n.55-20576G>A | dbSNP |
| 10 | g.110965052G>C | CA378387850 | SHOC2 | c.694G>C (p.Ala232Pro) c.-242-35363G>C (n.-242-35363G>C) n.930G>C n.993G>C c.-380-20576G>C (n.-380-20576G>C) n.986G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) n.56-35363G>C n.21G>C n.116-20576G>C n.55-20576G>C | |
| 10 | g.110965052G>T | CA378387853 | SHOC2 | c.694G>T (p.Ala232Ser) c.-242-35363G>T (n.-242-35363G>T) n.930G>T n.993G>T c.-380-20576G>T (n.-380-20576G>T) n.986G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) n.56-35363G>T n.21G>T n.116-20576G>T n.55-20576G>T | |
| 10 | g.110965053C>A | CA378387855 | SHOC2 | c.695C>A (p.Ala232Asp) c.-242-35362C>A (n.-242-35362C>A) n.931C>A n.994C>A c.-380-20575C>A (n.-380-20575C>A) n.987C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) n.56-35362C>A n.22C>A n.116-20575C>A n.55-20575C>A | |
| 10 | g.110965053C>G | CA378387857 | SHOC2 | c.695C>G (p.Ala232Gly) c.-242-35362C>G (n.-242-35362C>G) n.931C>G n.994C>G c.-380-20575C>G (n.-380-20575C>G) n.987C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) n.56-35362C>G n.22C>G n.116-20575C>G n.55-20575C>G | |
| 10 | g.110965053C>T | CA378387859 | SHOC2 | c.695C>T (p.Ala232Val) c.-242-35362C>T (n.-242-35362C>T) n.931C>T n.994C>T c.-380-20575C>T (n.-380-20575C>T) n.987C>T c.203C>T (p.Ala68Val) n.56-35362C>T n.22C>T n.116-20575C>T n.55-20575C>T | |
| 10 | g.110965054T>A | CA471379401 | SHOC2 | c.696T>A (p.Ala232=) c.-242-35361T>A (n.-242-35361T>A) n.932T>A n.995T>A c.-380-20574T>A (n.-380-20574T>A) n.988T>A c.204T>A (p.Ala68=) n.56-35361T>A n.23T>A n.116-20574T>A n.55-20574T>A | |
| 10 | g.110965054T>C | CA471379402 | SHOC2 | c.696T>C (p.Ala232=) c.-242-35361T>C (n.-242-35361T>C) n.932T>C n.995T>C c.-380-20574T>C (n.-380-20574T>C) n.988T>C c.204T>C (p.Ala68=) n.56-35361T>C n.23T>C n.116-20574T>C n.55-20574T>C | |
| 10 | g.110965054T>G | CA471379404 | SHOC2 | c.696T>G (p.Ala232=) c.-242-35361T>G (n.-242-35361T>G) n.932T>G n.995T>G c.-380-20574T>G (n.-380-20574T>G) n.988T>G c.204T>G (p.Ala68=) n.56-35361T>G n.23T>G n.116-20574T>G n.55-20574T>G | |
| 10 | g.110965055G>A | CA378387869 | SHOC2 | c.697G>A (p.Glu233Lys) c.-242-35360G>A (n.-242-35360G>A) n.933G>A n.996G>A c.-380-20573G>A (n.-380-20573G>A) n.989G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) n.56-35360G>A n.24G>A n.116-20573G>A n.55-20573G>A | |
| 10 | g.110965055G>C | CA378387868 | SHOC2 | c.697G>C (p.Glu233Gln) c.-242-35360G>C (n.-242-35360G>C) n.933G>C n.996G>C c.-380-20573G>C (n.-380-20573G>C) n.989G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) n.56-35360G>C n.24G>C n.116-20573G>C n.55-20573G>C | |
| 10 | g.110965055G>T | CA378387867 | SHOC2 | c.697G>T (p.Glu233Ter) c.-242-35360G>T (n.-242-35360G>T) n.933G>T n.996G>T c.-380-20573G>T (n.-380-20573G>T) n.989G>T c.205G>T (p.Glu69Ter) n.56-35360G>T n.24G>T n.116-20573G>T n.55-20573G>T | |
| 10 | g.110965056A>C | CA378387870 | SHOC2 | c.698A>C (p.Glu233Ala) c.-242-35359A>C (n.-242-35359A>C) n.934A>C n.997A>C c.-380-20572A>C (n.-380-20572A>C) n.990A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) n.56-35359A>C n.25A>C n.116-20572A>C n.55-20572A>C | |
| 10 | g.110965056A>G | CA378387883 | SHOC2 | c.698A>G (p.Glu233Gly) c.-242-35359A>G (n.-242-35359A>G) n.934A>G n.997A>G c.-380-20572A>G (n.-380-20572A>G) n.990A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) n.56-35359A>G n.25A>G n.116-20572A>G n.55-20572A>G | |
| 10 | g.110965056A>T | CA378387872 | SHOC2 | c.698A>T (p.Glu233Val) c.-242-35359A>T (n.-242-35359A>T) n.934A>T n.997A>T c.-380-20572A>T (n.-380-20572A>T) n.990A>T c.206A>T (p.Glu69Val) n.56-35359A>T n.25A>T n.116-20572A>T n.55-20572A>T | |
| 10 | g.110965057A>C | CA378387888 | SHOC2 | c.699A>C (p.Glu233Asp) c.-242-35358A>C (n.-242-35358A>C) n.935A>C n.998A>C c.-380-20571A>C (n.-380-20571A>C) n.991A>C c.207A>C (p.Glu69Asp) n.56-35358A>C n.26A>C n.116-20571A>C n.55-20571A>C | |
| 10 | g.110965057A>G | CA471379407 | SHOC2 | c.699A>G (p.Glu233=) c.-242-35358A>G (n.-242-35358A>G) n.935A>G n.998A>G c.-380-20571A>G (n.-380-20571A>G) n.991A>G c.207A>G (p.Glu69=) n.56-35358A>G n.26A>G n.116-20571A>G n.55-20571A>G | |
| 10 | g.110965057A>T | CA378387892 | SHOC2 | c.699A>T (p.Glu233Asp) c.-242-35358A>T (n.-242-35358A>T) n.935A>T n.998A>T c.-380-20571A>T (n.-380-20571A>T) n.991A>T c.207A>T (p.Glu69Asp) n.56-35358A>T n.26A>T n.116-20571A>T n.55-20571A>T | |
| 10 | g.110965058A>C | CA378387899 | SHOC2 | c.700A>C (p.Ile234Leu) c.-242-35357A>C (n.-242-35357A>C) n.936A>C n.999A>C c.-380-20570A>C (n.-380-20570A>C) n.992A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) n.56-35357A>C n.27A>C n.116-20570A>C n.55-20570A>C | |
| 10 | g.110965058A>G | CA5689610 | SHOC2 | c.700A>G (p.Ile234Val) c.-242-35357A>G (n.-242-35357A>G) n.936A>G n.999A>G c.-380-20570A>G (n.-380-20570A>G) n.992A>G c.208A>G (p.Ile70Val) n.56-35357A>G n.27A>G n.116-20570A>G n.55-20570A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965058A>T | CA378387905 | SHOC2 | c.700A>T (p.Ile234Phe) c.-242-35357A>T (n.-242-35357A>T) n.936A>T n.999A>T c.-380-20570A>T (n.-380-20570A>T) n.992A>T c.208A>T (p.Ile70Phe) n.56-35357A>T n.27A>T n.116-20570A>T n.55-20570A>T | |
| 10 | g.110965059T>A | CA378387912 | SHOC2 | c.701T>A (p.Ile234Asn) c.-242-35356T>A (n.-242-35356T>A) n.937T>A n.1000T>A c.-380-20569T>A (n.-380-20569T>A) n.993T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) n.56-35356T>A n.28T>A n.116-20569T>A n.55-20569T>A | |
| 10 | g.110965059T>C | CA5689611 | SHOC2 | c.701T>C (p.Ile234Thr) c.-242-35356T>C (n.-242-35356T>C) n.937T>C n.1000T>C c.-380-20569T>C (n.-380-20569T>C) n.993T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) n.56-35356T>C n.28T>C n.116-20569T>C n.55-20569T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965059T>G | CA378387922 | SHOC2 | c.701T>G (p.Ile234Ser) c.-242-35356T>G (n.-242-35356T>G) n.937T>G n.1000T>G c.-380-20569T>G (n.-380-20569T>G) n.993T>G c.209T>G (p.Ile70Ser) n.56-35356T>G n.28T>G n.116-20569T>G n.55-20569T>G | |
| 10 | g.110965060T>A | CA471379411 | SHOC2 | c.702T>A (p.Ile234=) c.-242-35355T>A (n.-242-35355T>A) n.938T>A n.1001T>A c.-380-20568T>A (n.-380-20568T>A) n.994T>A c.210T>A (p.Ile70=) n.56-35355T>A n.29T>A n.116-20568T>A n.55-20568T>A | |
| 10 | g.110965060T>C | CA471379412 | SHOC2 | c.702T>C (p.Ile234=) c.-242-35355T>C (n.-242-35355T>C) n.938T>C n.1001T>C c.-380-20568T>C (n.-380-20568T>C) n.994T>C c.210T>C (p.Ile70=) n.56-35355T>C n.29T>C n.116-20568T>C n.55-20568T>C | |
| 10 | g.110965060T>G | CA5689612 | SHOC2 | c.702T>G (p.Ile234Met) c.-242-35355T>G (n.-242-35355T>G) n.938T>G n.1001T>G c.-380-20568T>G (n.-380-20568T>G) n.994T>G c.210T>G (p.Ile70Met) n.56-35355T>G n.29T>G n.116-20568T>G n.55-20568T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.110965061G>A | CA378387933 | SHOC2 | c.703G>A (p.Gly235Arg) c.-242-35354G>A (n.-242-35354G>A) n.939G>A c.703G>A (p.Gly235Ser) n.1002G>A c.-380-20567G>A (n.-380-20567G>A) n.995G>A c.211G>A (p.Gly71Arg) n.56-35354G>A n.30G>A n.116-20567G>A n.55-20567G>A | |
| 10 | g.110965061G>C | CA378387935 | SHOC2 | c.703G>C (p.Gly235Arg) c.-242-35354G>C (n.-242-35354G>C) n.939G>C n.1002G>C c.-380-20567G>C (n.-380-20567G>C) n.995G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) n.56-35354G>C n.30G>C n.116-20567G>C n.55-20567G>C | |
| 10 | g.110965061G>T | CA378387939 | SHOC2 | c.703G>T (p.Gly235Ter) c.-242-35354G>T (n.-242-35354G>T) n.939G>T c.703G>T (p.Gly235Cys) n.1002G>T c.-380-20567G>T (n.-380-20567G>T) n.995G>T c.211G>T (p.Gly71Ter) n.56-35354G>T n.30G>T n.116-20567G>T n.55-20567G>T | |
| 10 | g.110965062G>A | CA378387954 | SHOC2 | c.703+1G>A (n.703+1G>A) c.-242-35353G>A (n.-242-35353G>A) n.939+1G>A n.1002+1G>A c.-380-20566G>A (n.-380-20566G>A) n.996G>A c.211+1G>A (n.211+1G>A) n.56-35353G>A n.30+1G>A n.116-20566G>A n.55-20566G>A | |
| 10 | g.110965062G>C | CA378387948 | SHOC2 | c.703+1G>C (n.703+1G>C) c.-242-35353G>C (n.-242-35353G>C) n.939+1G>C n.1002+1G>C c.-380-20566G>C (n.-380-20566G>C) n.996G>C c.211+1G>C (n.211+1G>C) n.56-35353G>C n.30+1G>C n.116-20566G>C n.55-20566G>C | |
| 10 | g.110965062G>T | CA378387951 | SHOC2 | c.703+1G>T (n.703+1G>T) c.-242-35353G>T (n.-242-35353G>T) n.939+1G>T n.1002+1G>T c.-380-20566G>T (n.-380-20566G>T) n.996G>T c.211+1G>T (n.211+1G>T) n.56-35353G>T n.30+1G>T n.116-20566G>T n.55-20566G>T | |
| 10 | g.110965063T>A | CA378387957 | SHOC2 | c.703+2T>A (n.703+2T>A) c.-242-35352T>A (n.-242-35352T>A) n.939+2T>A n.1002+2T>A c.-380-20565T>A (n.-380-20565T>A) n.997T>A c.211+2T>A (n.211+2T>A) n.56-35352T>A n.30+2T>A n.116-20565T>A n.55-20565T>A | |
| 10 | g.110965063T>C | CA378387971 | SHOC2 | c.703+2T>C (n.703+2T>C) c.-242-35352T>C (n.-242-35352T>C) n.939+2T>C n.1002+2T>C c.-380-20565T>C (n.-380-20565T>C) n.997T>C c.211+2T>C (n.211+2T>C) n.56-35352T>C n.30+2T>C n.116-20565T>C n.55-20565T>C | |
| 10 | g.110965063T>G | CA378387975 | SHOC2 | c.703+2T>G (n.703+2T>G) c.-242-35352T>G (n.-242-35352T>G) n.939+2T>G n.1002+2T>G c.-380-20565T>G (n.-380-20565T>G) n.997T>G c.211+2T>G (n.211+2T>G) n.56-35352T>G n.30+2T>G n.116-20565T>G n.55-20565T>G | |
| 10 | g.110965063_110965064insG | CA2610906554 | SHOC2 | c.703+2_703+3insG (n.703+2_703+3insG) c.-242-35352_-242-35351insG (n.-242-35352_-242-35351insG) n.939+2_939+3insG n.1002+2_1002+3insG c.-380-20565_-380-20564insG (n.-380-20565_-380-20564insG) n.997_998insG c.211+2_211+3insG (n.211+2_211+3insG) n.56-35352_56-35351insG n.30+2_30+3insG n.116-20565_116-20564insG n.55-20565_55-20564insG | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965065_110965066insTTATGTAACCTCATTACGCT | CA2610906555 | SHOC2 | c.703+4_703+5insTTATGTAACCTCATTACGCT (n.703+4_703+5insTTATGTAACCTCATTACGCT) c.-242-35350_-242-35349insTTATGTAACCTCATTACGCT (n.-242-35350_-242-35349insTTATGTAACCTCATTACGCT) n.939+4_939+5insTTATGTAACCTCATTACGCT n.1002+4_1002+5insTTATGTAACCTCATTACGCT c.-380-20563_-380-20562insTTATGTAACCTCATTACGCT (n.-380-20563_-380-20562insTTATGTAACCTCATTACGCT) n.999_1000insTTATGTAACCTCATTACGCT c.211+4_211+5insTTATGTAACCTCATTACGCT (n.211+4_211+5insTTATGTAACCTCATTACGCT) n.56-35350_56-35349insTTATGTAACCTCATTACGCT n.30+4_30+5insTTATGTAACCTCATTACGCT n.116-20563_116-20562insTTATGTAACCTCATTACGCT n.55-20563_55-20562insTTATGTAACCTCATTACGCT | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965067_110965072del | CA595725972 | SHOC2 | c.703+6_703+11del (n.703+6_703+11del) c.-242-35348_-242-35343del (n.-242-35348_-242-35343del) n.939+6_939+11del n.1002+6_1002+11del c.-380-20561_-380-20556del (n.-380-20561_-380-20556del) n.1001_1006del c.211+6_211+11del (n.211+6_211+11del) n.56-35348_56-35343del n.30+6_30+11del n.116-20561_116-20556del n.55-20561_55-20556del | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.110965068G>A | CA932534667 | SHOC2 | c.703+7G>A (n.703+7G>A) c.-242-35347G>A (n.-242-35347G>A) n.939+7G>A n.1002+7G>A c.-380-20560G>A (n.-380-20560G>A) n.1002G>A c.211+7G>A (n.211+7G>A) n.56-35347G>A n.30+7G>A n.116-20560G>A n.55-20560G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110965068G>C | CA2610906556 | SHOC2 | c.703+7G>C (n.703+7G>C) c.-242-35347G>C (n.-242-35347G>C) n.939+7G>C n.1002+7G>C c.-380-20560G>C (n.-380-20560G>C) n.1002G>C c.211+7G>C (n.211+7G>C) n.56-35347G>C n.30+7G>C n.116-20560G>C n.55-20560G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110965068G>T | CA2610906557 | SHOC2 | c.703+7G>T (n.703+7G>T) c.-242-35347G>T (n.-242-35347G>T) n.939+7G>T n.1002+7G>T c.-380-20560G>T (n.-380-20560G>T) n.1002G>T c.211+7G>T (n.211+7G>T) n.56-35347G>T n.30+7G>T n.116-20560G>T n.55-20560G>T | gnomAD v4 |