Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110964866_110964868delCA659838803SHOC2c.508_510del (p.Lys170del)
c.-242-35549_-242-35547del (n.-242-35549_-242-35547del)
n.744_746del
n.807_809del
c.-380-20762_-380-20760del (n.-380-20762_-380-20760del)
n.800_802del
c.16_18del (p.Lys6del)
n.56-35549_56-35547del
n.116-20762_116-20760del
n.55-20762_55-20760del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964868G>ACA471508122SHOC2c.510G>A (p.Lys170=)
c.-242-35547G>A (n.-242-35547G>A)
n.746G>A
n.809G>A
c.-380-20760G>A (n.-380-20760G>A)
n.802G>A
c.18G>A (p.Lys6=)
n.56-35547G>A
n.116-20760G>A
n.55-20760G>A
10g.110964868G>CCA378385757SHOC2c.510G>C (p.Lys170Asn)
c.-242-35547G>C (n.-242-35547G>C)
n.746G>C
n.809G>C
c.-380-20760G>C (n.-380-20760G>C)
n.802G>C
c.18G>C (p.Lys6Asn)
n.56-35547G>C
n.116-20760G>C
n.55-20760G>C
10g.110964868G>TCA378385759SHOC2c.510G>T (p.Lys170Asn)
c.-242-35547G>T (n.-242-35547G>T)
n.746G>T
n.809G>T
c.-380-20760G>T (n.-380-20760G>T)
n.802G>T
c.18G>T (p.Lys6Asn)
n.56-35547G>T
n.116-20760G>T
n.55-20760G>T
 gnomAD v4
10g.110964869C>ACA378385762SHOC2c.511C>A (p.Leu171Met)
c.-242-35546C>A (n.-242-35546C>A)
n.747C>A
n.810C>A
c.-380-20759C>A (n.-380-20759C>A)
n.803C>A
c.19C>A (p.Leu7Met)
n.56-35546C>A
n.116-20759C>A
n.55-20759C>A
 ClinVar dbSNP
10g.110964869C>GCA378385765SHOC2c.511C>G (p.Leu171Val)
c.-242-35546C>G (n.-242-35546C>G)
n.747C>G
n.810C>G
c.-380-20759C>G (n.-380-20759C>G)
n.803C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.56-35546C>G
n.116-20759C>G
n.55-20759C>G
10g.110964869C>TCA471508123SHOC2c.511C>T (p.Leu171=)
c.-242-35546C>T (n.-242-35546C>T)
n.747C>T
n.810C>T
c.-380-20759C>T (n.-380-20759C>T)
n.803C>T
c.19C>T (p.Leu7=)
n.56-35546C>T
n.116-20759C>T
n.55-20759C>T
 dbSNP
10g.110964870T>ACA378385768SHOC2c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.-242-35545T>A (n.-242-35545T>A)
n.748T>A
n.811T>A
c.-380-20758T>A (n.-380-20758T>A)
n.804T>A
c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.56-35545T>A
n.116-20758T>A
n.55-20758T>A
10g.110964870T>CCA378385772SHOC2c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.-242-35545T>C (n.-242-35545T>C)
n.748T>C
n.811T>C
c.-380-20758T>C (n.-380-20758T>C)
n.804T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.56-35545T>C
n.116-20758T>C
n.55-20758T>C
10g.110964870T>GCA378385770SHOC2c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.-242-35545T>G (n.-242-35545T>G)
n.748T>G
n.811T>G
c.-380-20758T>G (n.-380-20758T>G)
n.804T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.56-35545T>G
n.116-20758T>G
n.55-20758T>G
10g.110964871G>ACA471508124SHOC2c.513G>A (p.Leu171=)
c.-242-35544G>A (n.-242-35544G>A)
n.749G>A
n.812G>A
c.-380-20757G>A (n.-380-20757G>A)
n.805G>A
c.21G>A (p.Leu7=)
n.56-35544G>A
n.116-20757G>A
n.55-20757G>A
10g.110964871G>CCA471508126SHOC2c.513G>C (p.Leu171=)
c.-242-35544G>C (n.-242-35544G>C)
n.749G>C
n.812G>C
c.-380-20757G>C (n.-380-20757G>C)
n.805G>C
c.21G>C (p.Leu7=)
n.56-35544G>C
n.116-20757G>C
n.55-20757G>C
10g.110964871G>TCA471508125SHOC2c.513G>T (p.Leu171=)
c.-242-35544G>T (n.-242-35544G>T)
n.749G>T
n.812G>T
c.-380-20757G>T (n.-380-20757G>T)
n.805G>T
c.21G>T (p.Leu7=)
n.56-35544G>T
n.116-20757G>T
n.55-20757G>T
10g.110964872C>ACA471508127SHOC2c.514C>A (p.Arg172=)
c.-242-35543C>A (n.-242-35543C>A)
n.750C>A
n.813C>A
c.-380-20756C>A (n.-380-20756C>A)
n.806C>A
c.22C>A (p.Arg8=)
n.56-35543C>A
n.116-20756C>A
n.55-20756C>A
10g.110964872C>GCA378385775SHOC2c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.-242-35543C>G (n.-242-35543C>G)
n.750C>G
n.813C>G
c.-380-20756C>G (n.-380-20756C>G)
n.806C>G
c.22C>G (p.Arg8Gly)
n.56-35543C>G
n.116-20756C>G
n.55-20756C>G
10g.110964872C>TCA16042705SHOC2c.514C>T (p.Arg172Trp)
c.-242-35543C>T (n.-242-35543C>T)
n.750C>T
n.813C>T
c.-380-20756C>T (n.-380-20756C>T)
n.806C>T
c.22C>T (p.Arg8Trp)
n.56-35543C>T
n.116-20756C>T
n.55-20756C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964873G>ACA378385780SHOC2c.515G>A (p.Arg172Gln)
c.-242-35542G>A (n.-242-35542G>A)
n.751G>A
n.814G>A
c.-380-20755G>A (n.-380-20755G>A)
n.807G>A
c.23G>A (p.Arg8Gln)
n.56-35542G>A
n.116-20755G>A
n.55-20755G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964873G>CCA378385783SHOC2c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.-242-35542G>C (n.-242-35542G>C)
n.751G>C
n.814G>C
c.-380-20755G>C (n.-380-20755G>C)
n.807G>C
c.23G>C (p.Arg8Pro)
n.56-35542G>C
n.116-20755G>C
n.55-20755G>C
10g.110964873G>TCA378385784SHOC2c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.-242-35542G>T (n.-242-35542G>T)
n.751G>T
n.814G>T
c.-380-20755G>T (n.-380-20755G>T)
n.807G>T
c.23G>T (p.Arg8Leu)
n.56-35542G>T
n.116-20755G>T
n.55-20755G>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
10g.110964874G>ACA471508128SHOC2c.516G>A (p.Arg172=)
c.-242-35541G>A (n.-242-35541G>A)
n.752G>A
n.815G>A
c.-380-20754G>A (n.-380-20754G>A)
n.808G>A
c.24G>A (p.Arg8=)
n.56-35541G>A
n.116-20754G>A
n.55-20754G>A
10g.110964874G>CCA471508129SHOC2c.516G>C (p.Arg172=)
c.-242-35541G>C (n.-242-35541G>C)
n.752G>C
n.815G>C
c.-380-20754G>C (n.-380-20754G>C)
n.808G>C
c.24G>C (p.Arg8=)
n.56-35541G>C
n.116-20754G>C
n.55-20754G>C
10g.110964874G>TCA471508130SHOC2c.516G>T (p.Arg172=)
c.-242-35541G>T (n.-242-35541G>T)
n.752G>T
n.815G>T
c.-380-20754G>T (n.-380-20754G>T)
n.808G>T
c.24G>T (p.Arg8=)
n.56-35541G>T
n.116-20754G>T
n.55-20754G>T
10g.110964875A>CCA378385787SHOC2c.517A>C (p.Met173Leu)
c.-242-35540A>C (n.-242-35540A>C)
n.753A>C
n.816A>C
c.-380-20753A>C (n.-380-20753A>C)
n.809A>C
c.25A>C (p.Met9Leu)
n.56-35540A>C
n.116-20753A>C
n.55-20753A>C
10g.110964875A>GCA16042684SHOC2c.517A>G (p.Met173Val)
c.-242-35540A>G (n.-242-35540A>G)
n.753A>G
n.816A>G
c.-380-20753A>G (n.-380-20753A>G)
n.809A>G
c.25A>G (p.Met9Val)
n.56-35540A>G
n.116-20753A>G
n.55-20753A>G
 ClinVar dbSNP
10g.110964875A>TCA378385791SHOC2c.517A>T (p.Met173Leu)
c.-242-35540A>T (n.-242-35540A>T)
n.753A>T
n.816A>T
c.-380-20753A>T (n.-380-20753A>T)
n.809A>T
c.25A>T (p.Met9Leu)
n.56-35540A>T
n.116-20753A>T
n.55-20753A>T
10g.110964876T>ACA378385795SHOC2c.518T>A (p.Met173Lys)
c.-242-35539T>A (n.-242-35539T>A)
n.754T>A
n.817T>A
c.-380-20752T>A (n.-380-20752T>A)
n.810T>A
c.26T>A (p.Met9Lys)
n.56-35539T>A
n.116-20752T>A
n.55-20752T>A
10g.110964876T>CCA378385798SHOC2c.518T>C (p.Met173Thr)
c.-242-35539T>C (n.-242-35539T>C)
n.754T>C
n.817T>C
c.-380-20752T>C (n.-380-20752T>C)
n.810T>C
c.26T>C (p.Met9Thr)
n.56-35539T>C
n.116-20752T>C
n.55-20752T>C
10g.110964876T>GCA378385799SHOC2c.518T>G (p.Met173Arg)
c.-242-35539T>G (n.-242-35539T>G)
n.754T>G
n.817T>G
c.-380-20752T>G (n.-380-20752T>G)
n.810T>G
c.26T>G (p.Met9Arg)
n.56-35539T>G
n.116-20752T>G
n.55-20752T>G
10g.110964877G>ACA199174SHOC2c.519G>A (p.Met173Ile)
c.-242-35538G>A (n.-242-35538G>A)
n.755G>A
n.818G>A
c.-380-20751G>A (n.-380-20751G>A)
n.811G>A
c.27G>A (p.Met9Ile)
n.56-35538G>A
n.116-20751G>A
n.55-20751G>A
 ClinVar dbSNP
10g.110964877G>CCA378385809SHOC2c.519G>C (p.Met173Ile)
c.-242-35538G>C (n.-242-35538G>C)
n.755G>C
n.818G>C
c.-380-20751G>C (n.-380-20751G>C)
n.811G>C
c.27G>C (p.Met9Ile)
n.56-35538G>C
n.116-20751G>C
n.55-20751G>C
 ClinVar
10g.110964877G>TCA378385803SHOC2c.519G>T (p.Met173Ile)
c.-242-35538G>T (n.-242-35538G>T)
n.755G>T
n.818G>T
c.-380-20751G>T (n.-380-20751G>T)
n.811G>T
c.27G>T (p.Met9Ile)
n.56-35538G>T
n.116-20751G>T
n.55-20751G>T
 ClinVar dbSNP
10g.110964877_110964878delinsATCA2695212663SHOC2c.519_520delinsAT (p.Met173_Leu174delinsIlePhe)
c.-242-35538_-242-35537delinsAT (n.-242-35538_-242-35537delinsAT)
n.755_756delinsAT
n.818_819delinsAT
c.-380-20751_-380-20750delinsAT (n.-380-20751_-380-20750delinsAT)
n.811_812delinsAT
c.27_28delinsAT (p.Met9_Leu10delinsIlePhe)
n.56-35538_56-35537delinsAT
n.116-20751_116-20750delinsAT
n.55-20751_55-20750delinsAT
10g.110964878C>ACA378385812SHOC2c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.-242-35537C>A (n.-242-35537C>A)
n.756C>A
n.819C>A
c.-380-20750C>A (n.-380-20750C>A)
n.812C>A
c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.56-35537C>A
n.116-20750C>A
n.55-20750C>A
10g.110964878C>GCA378385813SHOC2c.520C>G (p.Leu174Val)
c.-242-35537C>G (n.-242-35537C>G)
n.756C>G
n.819C>G
c.-380-20750C>G (n.-380-20750C>G)
n.812C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.56-35537C>G
n.116-20750C>G
n.55-20750C>G
10g.110964878C>TCA378385814SHOC2c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.-242-35537C>T (n.-242-35537C>T)
n.756C>T
n.819C>T
c.-380-20750C>T (n.-380-20750C>T)
n.812C>T
c.28C>T (p.Leu10Phe)
n.56-35537C>T
n.116-20750C>T
n.55-20750C>T
 ClinVar dbSNP
10g.110964879T>ACA378385816SHOC2c.521T>A (p.Leu174His)
c.-242-35536T>A (n.-242-35536T>A)
n.757T>A
n.820T>A
c.-380-20749T>A (n.-380-20749T>A)
n.813T>A
c.29T>A (p.Leu10His)
n.56-35536T>A
n.116-20749T>A
n.55-20749T>A
10g.110964879T>CCA378385818SHOC2c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.-242-35536T>C (n.-242-35536T>C)
n.757T>C
n.820T>C
c.-380-20749T>C (n.-380-20749T>C)
n.813T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.56-35536T>C
n.116-20749T>C
n.55-20749T>C
10g.110964879T>GCA378385820SHOC2c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.-242-35536T>G (n.-242-35536T>G)
n.757T>G
n.820T>G
c.-380-20749T>G (n.-380-20749T>G)
n.813T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.56-35536T>G
n.116-20749T>G
n.55-20749T>G
10g.110964880T>ACA471508131SHOC2c.522T>A (p.Leu174=)
c.-242-35535T>A (n.-242-35535T>A)
n.758T>A
n.821T>A
c.-380-20748T>A (n.-380-20748T>A)
n.814T>A
c.30T>A (p.Leu10=)
n.56-35535T>A
n.116-20748T>A
n.55-20748T>A
10g.110964880T>CCA471508132SHOC2c.522T>C (p.Leu174=)
c.-242-35535T>C (n.-242-35535T>C)
n.758T>C
n.821T>C
c.-380-20748T>C (n.-380-20748T>C)
n.814T>C
c.30T>C (p.Leu10=)
n.56-35535T>C
n.116-20748T>C
n.55-20748T>C
10g.110964880T>GCA471508133SHOC2c.522T>G (p.Leu174=)
c.-242-35535T>G (n.-242-35535T>G)
n.758T>G
n.821T>G
c.-380-20748T>G (n.-380-20748T>G)
n.814T>G
c.30T>G (p.Leu10=)
n.56-35535T>G
n.116-20748T>G
n.55-20748T>G
10g.110964881G>ACA378385822SHOC2c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.-242-35534G>A (n.-242-35534G>A)
n.759G>A
n.822G>A
c.-380-20747G>A (n.-380-20747G>A)
n.815G>A
c.31G>A (p.Asp11Asn)
n.56-35534G>A
n.116-20747G>A
n.55-20747G>A
 COSMIC
10g.110964881G>CCA378385823SHOC2c.523G>C (p.Asp175His)
c.-242-35534G>C (n.-242-35534G>C)
n.759G>C
n.822G>C
c.-380-20747G>C (n.-380-20747G>C)
n.815G>C
c.31G>C (p.Asp11His)
n.56-35534G>C
n.116-20747G>C
n.55-20747G>C
10g.110964881G>TCA378385825SHOC2c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.-242-35534G>T (n.-242-35534G>T)
n.759G>T
n.822G>T
c.-380-20747G>T (n.-380-20747G>T)
n.815G>T
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
n.56-35534G>T
n.116-20747G>T
n.55-20747G>T
10g.110964882A>CCA378385827SHOC2c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.-242-35533A>C (n.-242-35533A>C)
n.760A>C
n.823A>C
c.-380-20746A>C (n.-380-20746A>C)
n.816A>C
c.32A>C (p.Asp11Ala)
n.56-35533A>C
n.116-20746A>C
n.55-20746A>C
10g.110964882A>GCA378385828SHOC2c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.-242-35533A>G (n.-242-35533A>G)
n.760A>G
n.823A>G
c.-380-20746A>G (n.-380-20746A>G)
n.816A>G
c.32A>G (p.Asp11Gly)
n.56-35533A>G
n.116-20746A>G
n.55-20746A>G
10g.110964882A>TCA378385830SHOC2c.524A>T (p.Asp175Val)
c.-242-35533A>T (n.-242-35533A>T)
n.760A>T
n.823A>T
c.-380-20746A>T (n.-380-20746A>T)
n.816A>T
c.32A>T (p.Asp11Val)
n.56-35533A>T
n.116-20746A>T
n.55-20746A>T
10g.110964883T>ACA378385833SHOC2c.525T>A (p.Asp175Glu)
c.-242-35532T>A (n.-242-35532T>A)
n.761T>A
n.824T>A
c.-380-20745T>A (n.-380-20745T>A)
n.817T>A
c.33T>A (p.Asp11Glu)
n.56-35532T>A
n.116-20745T>A
n.55-20745T>A
10g.110964883T>CCA471508134SHOC2c.525T>C (p.Asp175=)
c.-242-35532T>C (n.-242-35532T>C)
n.761T>C
n.824T>C
c.-380-20745T>C (n.-380-20745T>C)
n.817T>C
c.33T>C (p.Asp11=)
n.56-35532T>C
n.116-20745T>C
n.55-20745T>C
10g.110964883T>GCA378385832SHOC2c.525T>G (p.Asp175Glu)
c.-242-35532T>G (n.-242-35532T>G)
n.761T>G
n.824T>G
c.-380-20745T>G (n.-380-20745T>G)
n.817T>G
c.33T>G (p.Asp11Glu)
n.56-35532T>G
n.116-20745T>G
n.55-20745T>G
10g.110964884T>ACA378385834SHOC2c.526T>A (p.Leu176Ile)
c.-242-35531T>A (n.-242-35531T>A)
n.762T>A
n.825T>A
c.-380-20744T>A (n.-380-20744T>A)
n.818T>A
c.34T>A (p.Leu12Ile)
n.56-35531T>A
n.116-20744T>A
n.55-20744T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964884T>CCA213257050SHOC2c.526T>C (p.Leu176=)
c.-242-35531T>C (n.-242-35531T>C)
n.762T>C
n.825T>C
c.-380-20744T>C (n.-380-20744T>C)
n.818T>C
c.34T>C (p.Leu12=)
n.56-35531T>C
n.116-20744T>C
n.55-20744T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964884T>GCA378385835SHOC2c.526T>G (p.Leu176Val)
c.-242-35531T>G (n.-242-35531T>G)
n.762T>G
n.825T>G
c.-380-20744T>G (n.-380-20744T>G)
n.818T>G
c.34T>G (p.Leu12Val)
n.56-35531T>G
n.116-20744T>G
n.55-20744T>G
 gnomAD v4
10g.110964885T>ACA378385837SHOC2c.527T>A (p.Leu176Ter)
c.-242-35530T>A (n.-242-35530T>A)
n.763T>A
n.826T>A
c.-380-20743T>A (n.-380-20743T>A)
n.819T>A
c.35T>A (p.Leu12Ter)
n.56-35530T>A
n.116-20743T>A
n.55-20743T>A
10g.110964885T>CCA378385839SHOC2c.527T>C (p.Leu176Ser)
c.-242-35530T>C (n.-242-35530T>C)
n.763T>C
n.826T>C
c.-380-20743T>C (n.-380-20743T>C)
n.819T>C
c.35T>C (p.Leu12Ser)
n.56-35530T>C
n.116-20743T>C
n.55-20743T>C
 ClinVar dbSNP
10g.110964885T>GCA378385841SHOC2c.527T>G (p.Leu176Ter)
c.-242-35530T>G (n.-242-35530T>G)
n.763T>G
n.826T>G
c.-380-20743T>G (n.-380-20743T>G)
n.819T>G
c.35T>G (p.Leu12Ter)
n.56-35530T>G
n.116-20743T>G
n.55-20743T>G
10g.110964886A>CCA378385845SHOC2c.528A>C (p.Leu176Phe)
c.-242-35529A>C (n.-242-35529A>C)
n.764A>C
n.827A>C
c.-380-20742A>C (n.-380-20742A>C)
n.820A>C
c.36A>C (p.Leu12Phe)
n.56-35529A>C
n.116-20742A>C
n.55-20742A>C
10g.110964886A>GCA471508135SHOC2c.528A>G (p.Leu176=)
c.-242-35529A>G (n.-242-35529A>G)
n.764A>G
n.827A>G
c.-380-20742A>G (n.-380-20742A>G)
n.820A>G
c.36A>G (p.Leu12=)
n.56-35529A>G
n.116-20742A>G
n.55-20742A>G
10g.110964886A>TCA378385848SHOC2c.528A>T (p.Leu176Phe)
c.-242-35529A>T (n.-242-35529A>T)
n.764A>T
n.827A>T
c.-380-20742A>T (n.-380-20742A>T)
n.820A>T
c.36A>T (p.Leu12Phe)
n.56-35529A>T
n.116-20742A>T
n.55-20742A>T
10g.110964887C>ACA471508136SHOC2c.529C>A (p.Arg177=)
c.-242-35528C>A (n.-242-35528C>A)
n.765C>A
n.828C>A
c.-380-20741C>A (n.-380-20741C>A)
n.821C>A
c.37C>A (p.Arg13=)
n.56-35528C>A
n.116-20741C>A
n.55-20741C>A
10g.110964887C>GCA378385850SHOC2c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.-242-35528C>G (n.-242-35528C>G)
n.765C>G
n.828C>G
c.-380-20741C>G (n.-380-20741C>G)
n.821C>G
c.37C>G (p.Arg13Gly)
n.56-35528C>G
n.116-20741C>G
n.55-20741C>G
10g.110964887C>TCA378385852SHOC2c.529C>T (p.Arg177Trp)
c.-242-35528C>T (n.-242-35528C>T)
n.765C>T
n.828C>T
c.-380-20741C>T (n.-380-20741C>T)
n.821C>T
c.37C>T (p.Arg13Trp)
n.56-35528C>T
n.116-20741C>T
n.55-20741C>T
10g.110964888G>ACA378385855SHOC2c.530G>A (p.Arg177Gln)
c.-242-35527G>A (n.-242-35527G>A)
n.766G>A
n.829G>A
c.-380-20740G>A (n.-380-20740G>A)
n.822G>A
c.38G>A (p.Arg13Gln)
n.56-35527G>A
n.116-20740G>A
n.55-20740G>A
10g.110964888G>CCA378385859SHOC2c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.-242-35527G>C (n.-242-35527G>C)
n.766G>C
n.829G>C
c.-380-20740G>C (n.-380-20740G>C)
n.822G>C
c.38G>C (p.Arg13Pro)
n.56-35527G>C
n.116-20740G>C
n.55-20740G>C
10g.110964888G>TCA378385861SHOC2c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.-242-35527G>T (n.-242-35527G>T)
n.766G>T
n.829G>T
c.-380-20740G>T (n.-380-20740G>T)
n.822G>T
c.38G>T (p.Arg13Leu)
n.56-35527G>T
n.116-20740G>T
n.55-20740G>T
10g.110964889G>ACA471508137SHOC2c.531G>A (p.Arg177=)
c.-242-35526G>A (n.-242-35526G>A)
n.767G>A
n.830G>A
c.-380-20739G>A (n.-380-20739G>A)
n.823G>A
c.39G>A (p.Arg13=)
n.56-35526G>A
n.116-20739G>A
n.55-20739G>A
10g.110964889G>CCA471508138SHOC2c.531G>C (p.Arg177=)
c.-242-35526G>C (n.-242-35526G>C)
n.767G>C
n.830G>C
c.-380-20739G>C (n.-380-20739G>C)
n.823G>C
c.39G>C (p.Arg13=)
n.56-35526G>C
n.116-20739G>C
n.55-20739G>C
10g.110964889G>TCA471508139SHOC2c.531G>T (p.Arg177=)
c.-242-35526G>T (n.-242-35526G>T)
n.767G>T
n.830G>T
c.-380-20739G>T (n.-380-20739G>T)
n.823G>T
c.39G>T (p.Arg13=)
n.56-35526G>T
n.116-20739G>T
n.55-20739G>T
 gnomAD v4
10g.110964890C>ACA378385868SHOC2c.532C>A (p.His178Asn)
c.-242-35525C>A (n.-242-35525C>A)
n.768C>A
n.831C>A
c.-380-20738C>A (n.-380-20738C>A)
n.824C>A
c.40C>A (p.His14Asn)
n.56-35525C>A
n.116-20738C>A
n.55-20738C>A
10g.110964890C>GCA378385866SHOC2c.532C>G (p.His178Asp)
c.-242-35525C>G (n.-242-35525C>G)
n.768C>G
n.831C>G
c.-380-20738C>G (n.-380-20738C>G)
n.824C>G
c.40C>G (p.His14Asp)
n.56-35525C>G
n.116-20738C>G
n.55-20738C>G
10g.110964890C>TCA378385864SHOC2c.532C>T (p.His178Tyr)
c.-242-35525C>T (n.-242-35525C>T)
n.768C>T
n.831C>T
c.-380-20738C>T (n.-380-20738C>T)
n.824C>T
c.40C>T (p.His14Tyr)
n.56-35525C>T
n.116-20738C>T
n.55-20738C>T
10g.110964891A>CCA378385870SHOC2c.533A>C (p.His178Pro)
c.-242-35524A>C (n.-242-35524A>C)
n.769A>C
n.832A>C
c.-380-20737A>C (n.-380-20737A>C)
n.825A>C
c.41A>C (p.His14Pro)
n.56-35524A>C
n.116-20737A>C
n.55-20737A>C
10g.110964891A>GCA378385874SHOC2c.533A>G (p.His178Arg)
c.-242-35524A>G (n.-242-35524A>G)
n.769A>G
n.832A>G
c.-380-20737A>G (n.-380-20737A>G)
n.825A>G
c.41A>G (p.His14Arg)
n.56-35524A>G
n.116-20737A>G
n.55-20737A>G
10g.110964891A>TCA378385871SHOC2c.533A>T (p.His178Leu)
c.-242-35524A>T (n.-242-35524A>T)
n.769A>T
n.832A>T
c.-380-20737A>T (n.-380-20737A>T)
n.825A>T
c.41A>T (p.His14Leu)
n.56-35524A>T
n.116-20737A>T
n.55-20737A>T
10g.110964892T>ACA378385875SHOC2c.534T>A (p.His178Gln)
c.-242-35523T>A (n.-242-35523T>A)
n.770T>A
n.833T>A
c.-380-20736T>A (n.-380-20736T>A)
n.826T>A
c.42T>A (p.His14Gln)
n.56-35523T>A
n.116-20736T>A
n.55-20736T>A
10g.110964892T>CCA471508140SHOC2c.534T>C (p.His178=)
c.-242-35523T>C (n.-242-35523T>C)
n.770T>C
n.833T>C
c.-380-20736T>C (n.-380-20736T>C)
n.826T>C
c.42T>C (p.His14=)
n.56-35523T>C
n.116-20736T>C
n.55-20736T>C
10g.110964892T>GCA378385878SHOC2c.534T>G (p.His178Gln)
c.-242-35523T>G (n.-242-35523T>G)
n.770T>G
n.833T>G
c.-380-20736T>G (n.-380-20736T>G)
n.826T>G
c.42T>G (p.His14Gln)
n.56-35523T>G
n.116-20736T>G
n.55-20736T>G
10g.110964893A>CCA378385880SHOC2c.535A>C (p.Asn179His)
c.-242-35522A>C (n.-242-35522A>C)
n.771A>C
n.834A>C
c.-380-20735A>C (n.-380-20735A>C)
n.827A>C
c.43A>C (p.Asn15His)
n.56-35522A>C
n.116-20735A>C
n.55-20735A>C
10g.110964893A>GCA378385882SHOC2c.535A>G (p.Asn179Asp)
c.-242-35522A>G (n.-242-35522A>G)
n.771A>G
n.834A>G
c.-380-20735A>G (n.-380-20735A>G)
n.827A>G
c.43A>G (p.Asn15Asp)
n.56-35522A>G
n.116-20735A>G
n.55-20735A>G
10g.110964893A>TCA378385884SHOC2c.535A>T (p.Asn179Tyr)
c.-242-35522A>T (n.-242-35522A>T)
n.771A>T
n.834A>T
c.-380-20735A>T (n.-380-20735A>T)
n.827A>T
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
n.56-35522A>T
n.116-20735A>T
n.55-20735A>T
10g.110964894A>CCA378385885SHOC2c.536A>C (p.Asn179Thr)
c.-242-35521A>C (n.-242-35521A>C)
n.772A>C
n.835A>C
c.-380-20734A>C (n.-380-20734A>C)
n.828A>C
c.44A>C (p.Asn15Thr)
n.56-35521A>C
n.116-20734A>C
n.55-20734A>C
10g.110964894A>GCA378385886SHOC2c.536A>G (p.Asn179Ser)
c.-242-35521A>G (n.-242-35521A>G)
n.772A>G
n.835A>G
c.-380-20734A>G (n.-380-20734A>G)
n.828A>G
c.44A>G (p.Asn15Ser)
n.56-35521A>G
n.116-20734A>G
n.55-20734A>G
10g.110964894A>TCA378385888SHOC2c.536A>T (p.Asn179Ile)
c.-242-35521A>T (n.-242-35521A>T)
n.772A>T
n.835A>T
c.-380-20734A>T (n.-380-20734A>T)
n.828A>T
c.44A>T (p.Asn15Ile)
n.56-35521A>T
n.116-20734A>T
n.55-20734A>T
10g.110964895T>ACA378385891SHOC2c.537T>A (p.Asn179Lys)
c.-242-35520T>A (n.-242-35520T>A)
n.773T>A
n.836T>A
c.-380-20733T>A (n.-380-20733T>A)
n.829T>A
c.45T>A (p.Asn15Lys)
n.56-35520T>A
n.116-20733T>A
n.55-20733T>A
10g.110964895T>CCA471508141SHOC2c.537T>C (p.Asn179=)
c.-242-35520T>C (n.-242-35520T>C)
n.773T>C
n.836T>C
c.-380-20733T>C (n.-380-20733T>C)
n.829T>C
c.45T>C (p.Asn15=)
n.56-35520T>C
n.116-20733T>C
n.55-20733T>C
10g.110964895T>GCA378385893SHOC2c.537T>G (p.Asn179Lys)
c.-242-35520T>G (n.-242-35520T>G)
n.773T>G
n.836T>G
c.-380-20733T>G (n.-380-20733T>G)
n.829T>G
c.45T>G (p.Asn15Lys)
n.56-35520T>G
n.116-20733T>G
n.55-20733T>G
10g.110964896A>CCA378385900SHOC2c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.-242-35519A>C (n.-242-35519A>C)
n.774A>C
n.837A>C
c.-380-20732A>C (n.-380-20732A>C)
n.830A>C
c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.56-35519A>C
n.116-20732A>C
n.55-20732A>C
10g.110964896A>GCA378385898SHOC2c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.-242-35519A>G (n.-242-35519A>G)
n.774A>G
n.837A>G
c.-380-20732A>G (n.-380-20732A>G)
n.830A>G
c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.56-35519A>G
n.116-20732A>G
n.55-20732A>G
10g.110964896A>TCA378385896SHOC2c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.-242-35519A>T (n.-242-35519A>T)
n.774A>T
n.837A>T
c.-380-20732A>T (n.-380-20732A>T)
n.830A>T
c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.56-35519A>T
n.116-20732A>T
n.55-20732A>T
10g.110964897A>CCA378385903SHOC2c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.-242-35518A>C (n.-242-35518A>C)
n.775A>C
n.838A>C
c.-380-20731A>C (n.-380-20731A>C)
n.831A>C
c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.56-35518A>C
n.116-20731A>C
n.55-20731A>C
 COSMIC
10g.110964897A>GCA378385906SHOC2c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.-242-35518A>G (n.-242-35518A>G)
n.775A>G
n.838A>G
c.-380-20731A>G (n.-380-20731A>G)
n.831A>G
c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.56-35518A>G
n.116-20731A>G
n.55-20731A>G
10g.110964897A>TCA378385909SHOC2c.539A>T (p.Lys180Ile)
c.-242-35518A>T (n.-242-35518A>T)
n.775A>T
n.838A>T
c.-380-20731A>T (n.-380-20731A>T)
n.831A>T
c.47A>T (p.Lys16Ile)
n.56-35518A>T
n.116-20731A>T
n.55-20731A>T
10g.110964898A>CCA378385912SHOC2c.540A>C (p.Lys180Asn)
c.-242-35517A>C (n.-242-35517A>C)
n.776A>C
n.839A>C
c.-380-20730A>C (n.-380-20730A>C)
n.832A>C
c.48A>C (p.Lys16Asn)
n.56-35517A>C
n.116-20730A>C
n.55-20730A>C
10g.110964898A>GCA471508142SHOC2c.540A>G (p.Lys180=)
c.-242-35517A>G (n.-242-35517A>G)
n.776A>G
n.839A>G
c.-380-20730A>G (n.-380-20730A>G)
n.832A>G
c.48A>G (p.Lys16=)
n.56-35517A>G
n.116-20730A>G
n.55-20730A>G
 dbSNP
10g.110964898A>TCA378385915SHOC2c.540A>T (p.Lys180Asn)
c.-242-35517A>T (n.-242-35517A>T)
n.776A>T
n.839A>T
c.-380-20730A>T (n.-380-20730A>T)
n.832A>T
c.48A>T (p.Lys16Asn)
n.56-35517A>T
n.116-20730A>T
n.55-20730A>T
10g.110964899C>ACA378385919SHOC2c.541C>A (p.Leu181Met)
c.-242-35516C>A (n.-242-35516C>A)
n.777C>A
n.840C>A
c.-380-20729C>A (n.-380-20729C>A)
n.833C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.56-35516C>A
n.116-20729C>A
n.55-20729C>A
10g.110964899C>GCA378385920SHOC2c.541C>G (p.Leu181Val)
c.-242-35516C>G (n.-242-35516C>G)
n.777C>G
n.840C>G
c.-380-20729C>G (n.-380-20729C>G)
n.833C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.56-35516C>G
n.116-20729C>G
n.55-20729C>G
10g.110964899C>TCA471508143SHOC2c.541C>T (p.Leu181=)
c.-242-35516C>T (n.-242-35516C>T)
n.777C>T
n.840C>T
c.-380-20729C>T (n.-380-20729C>T)
n.833C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
n.56-35516C>T
n.116-20729C>T
n.55-20729C>T
10g.110964900T>ACA378385923SHOC2c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.-242-35515T>A (n.-242-35515T>A)
n.778T>A
n.841T>A
c.-380-20728T>A (n.-380-20728T>A)
n.834T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.56-35515T>A
n.116-20728T>A
n.55-20728T>A
10g.110964900T>CCA378385926SHOC2c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.-242-35515T>C (n.-242-35515T>C)
n.778T>C
n.841T>C
c.-380-20728T>C (n.-380-20728T>C)
n.834T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.56-35515T>C
n.116-20728T>C
n.55-20728T>C
10g.110964900T>GCA378385928SHOC2c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.-242-35515T>G (n.-242-35515T>G)
n.778T>G
n.841T>G
c.-380-20728T>G (n.-380-20728T>G)
n.834T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.56-35515T>G
n.116-20728T>G
n.55-20728T>G
10g.110964900_110964901delCA2610906546SHOC2c.542_543del (p.Leu181GlnfsTer9)
c.-242-35515_-242-35514del (n.-242-35515_-242-35514del)
n.778_779del
n.841_842del
c.-380-20728_-380-20727del (n.-380-20728_-380-20727del)
n.834_835del
c.50_51del (p.Leu17GlnfsTer9)
n.56-35515_56-35514del
n.116-20728_116-20727del
n.55-20728_55-20727del
 gnomAD v4
10g.110964901G>ACA471508144SHOC2c.543G>A (p.Leu181=)
c.-242-35514G>A (n.-242-35514G>A)
n.779G>A
n.842G>A
c.-380-20727G>A (n.-380-20727G>A)
n.835G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
n.56-35514G>A
n.116-20727G>A
n.55-20727G>A
 dbSNP
10g.110964901G>CCA471508145SHOC2c.543G>C (p.Leu181=)
c.-242-35514G>C (n.-242-35514G>C)
n.779G>C
n.842G>C
c.-380-20727G>C (n.-380-20727G>C)
n.835G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
n.56-35514G>C
n.116-20727G>C
n.55-20727G>C
10g.110964901G>TCA471508146SHOC2c.543G>T (p.Leu181=)
c.-242-35514G>T (n.-242-35514G>T)
n.779G>T
n.842G>T
c.-380-20727G>T (n.-380-20727G>T)
n.835G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
n.56-35514G>T
n.116-20727G>T
n.55-20727G>T
10g.110964902A>CCA471508147SHOC2c.544A>C (p.Arg182=)
c.-242-35513A>C (n.-242-35513A>C)
n.780A>C
n.843A>C
c.-380-20726A>C (n.-380-20726A>C)
n.836A>C
c.52A>C (p.Arg18=)
n.56-35513A>C
n.116-20726A>C
n.55-20726A>C
10g.110964902A>GCA378385930SHOC2c.544A>G (p.Arg182Gly)
c.-242-35513A>G (n.-242-35513A>G)
n.780A>G
n.843A>G
c.-380-20726A>G (n.-380-20726A>G)
n.836A>G
c.52A>G (p.Arg18Gly)
n.56-35513A>G
n.116-20726A>G
n.55-20726A>G
10g.110964902A>TCA378385933SHOC2c.544A>T (p.Arg182Ter)
c.-242-35513A>T (n.-242-35513A>T)
n.780A>T
n.843A>T
c.-380-20726A>T (n.-380-20726A>T)
n.836A>T
c.52A>T (p.Arg18Ter)
n.56-35513A>T
n.116-20726A>T
n.55-20726A>T
10g.110964903G>ACA5689595SHOC2c.545G>A (p.Arg182Lys)
c.-242-35512G>A (n.-242-35512G>A)
n.781G>A
n.844G>A
c.-380-20725G>A (n.-380-20725G>A)
n.837G>A
c.53G>A (p.Arg18Lys)
n.56-35512G>A
n.116-20725G>A
n.55-20725G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964903G>CCA378385942SHOC2c.545G>C (p.Arg182Thr)
c.-242-35512G>C (n.-242-35512G>C)
n.781G>C
n.844G>C
c.-380-20725G>C (n.-380-20725G>C)
n.837G>C
c.53G>C (p.Arg18Thr)
n.56-35512G>C
n.116-20725G>C
n.55-20725G>C
10g.110964903G>TCA378385938SHOC2c.545G>T (p.Arg182Ile)
c.-242-35512G>T (n.-242-35512G>T)
n.781G>T
n.844G>T
c.-380-20725G>T (n.-380-20725G>T)
n.837G>T
c.53G>T (p.Arg18Ile)
n.56-35512G>T
n.116-20725G>T
n.55-20725G>T
10g.110964904A>CCA378385946SHOC2c.546A>C (p.Arg182Ser)
c.-242-35511A>C (n.-242-35511A>C)
n.782A>C
n.845A>C
c.-380-20724A>C (n.-380-20724A>C)
n.838A>C
c.54A>C (p.Arg18Ser)
n.56-35511A>C
n.116-20724A>C
n.55-20724A>C
10g.110964904A>GCA471508148SHOC2c.546A>G (p.Arg182=)
c.-242-35511A>G (n.-242-35511A>G)
n.782A>G
n.845A>G
c.-380-20724A>G (n.-380-20724A>G)
n.838A>G
c.54A>G (p.Arg18=)
n.56-35511A>G
n.116-20724A>G
n.55-20724A>G
10g.110964904A>TCA378385948SHOC2c.546A>T (p.Arg182Ser)
c.-242-35511A>T (n.-242-35511A>T)
n.782A>T
n.845A>T
c.-380-20724A>T (n.-380-20724A>T)
n.838A>T
c.54A>T (p.Arg18Ser)
n.56-35511A>T
n.116-20724A>T
n.55-20724A>T
10g.110964905G>ACA378385951SHOC2c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.-242-35510G>A (n.-242-35510G>A)
n.783G>A
n.846G>A
c.-380-20723G>A (n.-380-20723G>A)
n.839G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.56-35510G>A
n.116-20723G>A
n.55-20723G>A
10g.110964905G>CCA378385954SHOC2c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.-242-35510G>C (n.-242-35510G>C)
n.783G>C
n.846G>C
c.-380-20723G>C (n.-380-20723G>C)
n.839G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.56-35510G>C
n.116-20723G>C
n.55-20723G>C
10g.110964905G>TCA378385956SHOC2c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.-242-35510G>T (n.-242-35510G>T)
n.783G>T
n.846G>T
c.-380-20723G>T (n.-380-20723G>T)
n.839G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.56-35510G>T
n.116-20723G>T
n.55-20723G>T
 COSMIC
10g.110964906A>CCA378385960SHOC2c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.-242-35509A>C (n.-242-35509A>C)
n.784A>C
n.847A>C
c.-380-20722A>C (n.-380-20722A>C)
n.840A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.56-35509A>C
n.116-20722A>C
n.55-20722A>C
10g.110964906A>GCA378385962SHOC2c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.-242-35509A>G (n.-242-35509A>G)
n.784A>G
n.847A>G
c.-380-20722A>G (n.-380-20722A>G)
n.840A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.56-35509A>G
n.116-20722A>G
n.55-20722A>G
10g.110964906A>TCA378385964SHOC2c.548A>T (p.Glu183Val)
c.-242-35509A>T (n.-242-35509A>T)
n.784A>T
n.847A>T
c.-380-20722A>T (n.-380-20722A>T)
n.840A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.56-35509A>T
n.116-20722A>T
n.55-20722A>T
10g.110964907A>CCA378385968SHOC2c.549A>C (p.Glu183Asp)
c.-242-35508A>C (n.-242-35508A>C)
n.785A>C
n.848A>C
c.-380-20721A>C (n.-380-20721A>C)
n.841A>C
c.57A>C (p.Glu19Asp)
n.56-35508A>C
n.116-20721A>C
n.55-20721A>C
10g.110964907A>GCA471508149SHOC2c.549A>G (p.Glu183=)
c.-242-35508A>G (n.-242-35508A>G)
n.785A>G
n.848A>G
c.-380-20721A>G (n.-380-20721A>G)
n.841A>G
c.57A>G (p.Glu19=)
n.56-35508A>G
n.116-20721A>G
n.55-20721A>G
10g.110964907A>TCA378385970SHOC2c.549A>T (p.Glu183Asp)
c.-242-35508A>T (n.-242-35508A>T)
n.785A>T
n.848A>T
c.-380-20721A>T (n.-380-20721A>T)
n.841A>T
c.57A>T (p.Glu19Asp)
n.56-35508A>T
n.116-20721A>T
n.55-20721A>T
10g.110964908A>CCA378385974SHOC2c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.-242-35507A>C (n.-242-35507A>C)
n.786A>C
n.849A>C
c.-380-20720A>C (n.-380-20720A>C)
n.842A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.56-35507A>C
n.116-20720A>C
n.55-20720A>C
10g.110964908A>GCA378385976SHOC2c.550A>G (p.Ile184Val)
c.-242-35507A>G (n.-242-35507A>G)
n.786A>G
n.849A>G
c.-380-20720A>G (n.-380-20720A>G)
n.842A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
n.56-35507A>G
n.116-20720A>G
n.55-20720A>G
 gnomAD v4
10g.110964908A>TCA378385978SHOC2c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.-242-35507A>T (n.-242-35507A>T)
n.786A>T
n.849A>T
c.-380-20720A>T (n.-380-20720A>T)
n.842A>T
c.58A>T (p.Ile20Phe)
n.56-35507A>T
n.116-20720A>T
n.55-20720A>T
10g.110964909T>ACA378385986SHOC2c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.-242-35506T>A (n.-242-35506T>A)
n.787T>A
n.850T>A
c.-380-20719T>A (n.-380-20719T>A)
n.843T>A
c.59T>A (p.Ile20Asn)
n.56-35506T>A
n.116-20719T>A
n.55-20719T>A
10g.110964909T>CCA378385984SHOC2c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.-242-35506T>C (n.-242-35506T>C)
n.787T>C
n.850T>C
c.-380-20719T>C (n.-380-20719T>C)
n.843T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.56-35506T>C
n.116-20719T>C
n.55-20719T>C
10g.110964909T>GCA378385982SHOC2c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.-242-35506T>G (n.-242-35506T>G)
n.787T>G
n.850T>G
c.-380-20719T>G (n.-380-20719T>G)
n.843T>G
c.59T>G (p.Ile20Ser)
n.56-35506T>G
n.116-20719T>G
n.55-20719T>G
10g.110964910T>ACA471508150SHOC2c.552T>A (p.Ile184=)
c.-242-35505T>A (n.-242-35505T>A)
n.788T>A
n.851T>A
c.-380-20718T>A (n.-380-20718T>A)
n.844T>A
c.60T>A (p.Ile20=)
n.56-35505T>A
n.116-20718T>A
n.55-20718T>A
10g.110964910T>CCA213257060SHOC2c.552T>C (p.Ile184=)
c.-242-35505T>C (n.-242-35505T>C)
n.788T>C
n.851T>C
c.-380-20718T>C (n.-380-20718T>C)
n.844T>C
c.60T>C (p.Ile20=)
n.56-35505T>C
n.116-20718T>C
n.55-20718T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964910T>GCA378385989SHOC2c.552T>G (p.Ile184Met)
c.-242-35505T>G (n.-242-35505T>G)
n.788T>G
n.851T>G
c.-380-20718T>G (n.-380-20718T>G)
n.844T>G
c.60T>G (p.Ile20Met)
n.56-35505T>G
n.116-20718T>G
n.55-20718T>G
10g.110964911C>ACA378385991SHOC2c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.-242-35504C>A (n.-242-35504C>A)
n.789C>A
n.852C>A
c.-380-20717C>A (n.-380-20717C>A)
n.845C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.56-35504C>A
n.116-20717C>A
n.55-20717C>A
10g.110964911C>GCA378385993SHOC2c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.-242-35504C>G (n.-242-35504C>G)
n.789C>G
n.852C>G
c.-380-20717C>G (n.-380-20717C>G)
n.845C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.56-35504C>G
n.116-20717C>G
n.55-20717C>G
10g.110964911C>TCA378385995SHOC2c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.-242-35504C>T (n.-242-35504C>T)
n.789C>T
n.852C>T
c.-380-20717C>T (n.-380-20717C>T)
n.845C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.56-35504C>T
n.116-20717C>T
n.55-20717C>T
 gnomAD v4
10g.110964912C>ACA378385999SHOC2c.554C>A (p.Pro185His)
c.-242-35503C>A (n.-242-35503C>A)
n.790C>A
n.853C>A
c.-380-20716C>A (n.-380-20716C>A)
n.846C>A
c.62C>A (p.Pro21His)
n.56-35503C>A
n.116-20716C>A
n.55-20716C>A
10g.110964912C>GCA378386001SHOC2c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.-242-35503C>G (n.-242-35503C>G)
n.790C>G
n.853C>G
c.-380-20716C>G (n.-380-20716C>G)
n.846C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.56-35503C>G
n.116-20716C>G
n.55-20716C>G
10g.110964912C>TCA378386004SHOC2c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.-242-35503C>T (n.-242-35503C>T)
n.790C>T
n.853C>T
c.-380-20716C>T (n.-380-20716C>T)
n.846C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.56-35503C>T
n.116-20716C>T
n.55-20716C>T
10g.110964913T>ACA471508152SHOC2c.555T>A (p.Pro185=)
c.-242-35502T>A (n.-242-35502T>A)
n.791T>A
n.854T>A
c.-380-20715T>A (n.-380-20715T>A)
n.847T>A
c.63T>A (p.Pro21=)
n.56-35502T>A
n.116-20715T>A
n.55-20715T>A
10g.110964913T>CCA471508153SHOC2c.555T>C (p.Pro185=)
c.-242-35502T>C (n.-242-35502T>C)
n.791T>C
n.854T>C
c.-380-20715T>C (n.-380-20715T>C)
n.847T>C
c.63T>C (p.Pro21=)
n.56-35502T>C
n.116-20715T>C
n.55-20715T>C
10g.110964913T>GCA471508151SHOC2c.555T>G (p.Pro185=)
c.-242-35502T>G (n.-242-35502T>G)
n.791T>G
n.854T>G
c.-380-20715T>G (n.-380-20715T>G)
n.847T>G
c.63T>G (p.Pro21=)
n.56-35502T>G
n.116-20715T>G
n.55-20715T>G
10g.110964914T>ACA378386007SHOC2c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.-242-35501T>A (n.-242-35501T>A)
n.792T>A
n.855T>A
c.-380-20714T>A (n.-380-20714T>A)
n.848T>A
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.56-35501T>A
n.116-20714T>A
n.55-20714T>A
10g.110964914T>CCA213257064SHOC2c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.-242-35501T>C (n.-242-35501T>C)
n.792T>C
n.855T>C
c.-380-20714T>C (n.-380-20714T>C)
n.848T>C
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.56-35501T>C
n.116-20714T>C
n.55-20714T>C
 dbSNP
10g.110964914T>GCA378386010SHOC2c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.-242-35501T>G (n.-242-35501T>G)
n.792T>G
n.855T>G
c.-380-20714T>G (n.-380-20714T>G)
n.848T>G
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.56-35501T>G
n.116-20714T>G
n.55-20714T>G
 ClinVar dbSNP
10g.110964915C>ACA378386012SHOC2c.557C>A (p.Ser186Ter)
c.-242-35500C>A (n.-242-35500C>A)
n.793C>A
n.856C>A
c.-380-20713C>A (n.-380-20713C>A)
n.849C>A
c.65C>A (p.Ser22Ter)
n.56-35500C>A
n.116-20713C>A
n.55-20713C>A
10g.110964915C>GCA378386016SHOC2c.557C>G (p.Ser186Ter)
c.-242-35500C>G (n.-242-35500C>G)
n.793C>G
n.856C>G
c.-380-20713C>G (n.-380-20713C>G)
n.849C>G
c.65C>G (p.Ser22Ter)
n.56-35500C>G
n.116-20713C>G
n.55-20713C>G
10g.110964915C>TCA378386018SHOC2c.557C>T (p.Ser186Leu)
c.-242-35500C>T (n.-242-35500C>T)
n.793C>T
n.856C>T
c.-380-20713C>T (n.-380-20713C>T)
n.849C>T
c.65C>T (p.Ser22Leu)
n.56-35500C>T
n.116-20713C>T
n.55-20713C>T
 ClinVar
10g.110964916A>CCA471508156SHOC2c.558A>C (p.Ser186=)
c.-242-35499A>C (n.-242-35499A>C)
n.794A>C
n.857A>C
c.-380-20712A>C (n.-380-20712A>C)
n.850A>C
c.66A>C (p.Ser22=)
n.56-35499A>C
n.116-20712A>C
n.55-20712A>C
10g.110964916A>GCA471508154SHOC2c.558A>G (p.Ser186=)
c.-242-35499A>G (n.-242-35499A>G)
n.794A>G
n.857A>G
c.-380-20712A>G (n.-380-20712A>G)
n.850A>G
c.66A>G (p.Ser22=)
n.56-35499A>G
n.116-20712A>G
n.55-20712A>G
10g.110964916A>TCA471508155SHOC2c.558A>T (p.Ser186=)
c.-242-35499A>T (n.-242-35499A>T)
n.794A>T
n.857A>T
c.-380-20712A>T (n.-380-20712A>T)
n.850A>T
c.66A>T (p.Ser22=)
n.56-35499A>T
n.116-20712A>T
n.55-20712A>T
10g.110964917G>ACA378386026SHOC2c.559G>A (p.Val187Met)
c.-242-35498G>A (n.-242-35498G>A)
n.795G>A
n.858G>A
c.-380-20711G>A (n.-380-20711G>A)
n.851G>A
c.67G>A (p.Val23Met)
n.56-35498G>A
n.116-20711G>A
n.55-20711G>A
10g.110964917G>CCA378386024SHOC2c.559G>C (p.Val187Leu)
c.-242-35498G>C (n.-242-35498G>C)
n.795G>C
n.858G>C
c.-380-20711G>C (n.-380-20711G>C)
n.851G>C
c.67G>C (p.Val23Leu)
n.56-35498G>C
n.116-20711G>C
n.55-20711G>C
10g.110964917G>TCA378386022SHOC2c.559G>T (p.Val187Leu)
c.-242-35498G>T (n.-242-35498G>T)
n.795G>T
n.858G>T
c.-380-20711G>T (n.-380-20711G>T)
n.851G>T
c.67G>T (p.Val23Leu)
n.56-35498G>T
n.116-20711G>T
n.55-20711G>T
10g.110964918T>ACA378386032SHOC2c.560T>A (p.Val187Glu)
c.-242-35497T>A (n.-242-35497T>A)
n.796T>A
n.859T>A
c.-380-20710T>A (n.-380-20710T>A)
n.852T>A
c.68T>A (p.Val23Glu)
n.56-35497T>A
n.116-20710T>A
n.55-20710T>A
10g.110964918T>CCA378386031SHOC2c.560T>C (p.Val187Ala)
c.-242-35497T>C (n.-242-35497T>C)
n.796T>C
n.859T>C
c.-380-20710T>C (n.-380-20710T>C)
n.852T>C
c.68T>C (p.Val23Ala)
n.56-35497T>C
n.116-20710T>C
n.55-20710T>C
 gnomAD v4
10g.110964918T>GCA378386035SHOC2c.560T>G (p.Val187Gly)
c.-242-35497T>G (n.-242-35497T>G)
n.796T>G
n.859T>G
c.-380-20710T>G (n.-380-20710T>G)
n.852T>G
c.68T>G (p.Val23Gly)
n.56-35497T>G
n.116-20710T>G
n.55-20710T>G
10g.110964919G>ACA471508157SHOC2c.561G>A (p.Val187=)
c.-242-35496G>A (n.-242-35496G>A)
n.797G>A
n.860G>A
c.-380-20709G>A (n.-380-20709G>A)
n.853G>A
c.69G>A (p.Val23=)
n.56-35496G>A
n.116-20709G>A
n.55-20709G>A
10g.110964919G>CCA471508159SHOC2c.561G>C (p.Val187=)
c.-242-35496G>C (n.-242-35496G>C)
n.797G>C
n.860G>C
c.-380-20709G>C (n.-380-20709G>C)
n.853G>C
c.69G>C (p.Val23=)
n.56-35496G>C
n.116-20709G>C
n.55-20709G>C
10g.110964919G>TCA471508158SHOC2c.561G>T (p.Val187=)
c.-242-35496G>T (n.-242-35496G>T)
n.797G>T
n.860G>T
c.-380-20709G>T (n.-380-20709G>T)
n.853G>T
c.69G>T (p.Val23=)
n.56-35496G>T
n.116-20709G>T
n.55-20709G>T
10g.110964920G>ACA378386040SHOC2c.562G>A (p.Val188Met)
c.-242-35495G>A (n.-242-35495G>A)
n.798G>A
n.861G>A
c.-380-20708G>A (n.-380-20708G>A)
n.854G>A
c.70G>A (p.Val24Met)
n.56-35495G>A
n.116-20708G>A
n.55-20708G>A
 ClinVar
10g.110964920G>CCA378386044SHOC2c.562G>C (p.Val188Leu)
c.-242-35495G>C (n.-242-35495G>C)
n.798G>C
n.861G>C
c.-380-20708G>C (n.-380-20708G>C)
n.854G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.56-35495G>C
n.116-20708G>C
n.55-20708G>C
 ClinVar dbSNP
10g.110964920G>TCA378386042SHOC2c.562G>T (p.Val188Leu)
c.-242-35495G>T (n.-242-35495G>T)
n.798G>T
n.861G>T
c.-380-20708G>T (n.-380-20708G>T)
n.854G>T
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.56-35495G>T
n.116-20708G>T
n.55-20708G>T
10g.110964921T>ACA378386048SHOC2c.563T>A (p.Val188Glu)
c.-242-35494T>A (n.-242-35494T>A)
n.799T>A
n.862T>A
c.-380-20707T>A (n.-380-20707T>A)
n.855T>A
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.56-35494T>A
n.116-20707T>A
n.55-20707T>A
10g.110964921T>CCA378386050SHOC2c.563T>C (p.Val188Ala)
c.-242-35494T>C (n.-242-35494T>C)
n.799T>C
n.862T>C
c.-380-20707T>C (n.-380-20707T>C)
n.855T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.56-35494T>C
n.116-20707T>C
n.55-20707T>C
10g.110964921T>GCA378386053SHOC2c.563T>G (p.Val188Gly)
c.-242-35494T>G (n.-242-35494T>G)
n.799T>G
n.862T>G
c.-380-20707T>G (n.-380-20707T>G)
n.855T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.56-35494T>G
n.116-20707T>G
n.55-20707T>G
10g.110964922G>ACA5689596SHOC2c.564G>A (p.Val188=)
c.-242-35493G>A (n.-242-35493G>A)
n.800G>A
n.863G>A
c.-380-20706G>A (n.-380-20706G>A)
n.856G>A
c.72G>A (p.Val24=)
n.56-35493G>A
n.116-20706G>A
n.55-20706G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110964922G>CCA471508160SHOC2c.564G>C (p.Val188=)
c.-242-35493G>C (n.-242-35493G>C)
n.800G>C
n.863G>C
c.-380-20706G>C (n.-380-20706G>C)
n.856G>C
c.72G>C (p.Val24=)
n.56-35493G>C
n.116-20706G>C
n.55-20706G>C
10g.110964922G>TCA471508161SHOC2c.564G>T (p.Val188=)
c.-242-35493G>T (n.-242-35493G>T)
n.800G>T
n.863G>T
c.-380-20706G>T (n.-380-20706G>T)
n.856G>T
c.72G>T (p.Val24=)
n.56-35493G>T
n.116-20706G>T
n.55-20706G>T
 dbSNP
10g.110964923T>ACA378386057SHOC2c.565T>A (p.Tyr189Asn)
c.-242-35492T>A (n.-242-35492T>A)
n.801T>A
n.864T>A
c.-380-20705T>A (n.-380-20705T>A)
n.857T>A
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
n.56-35492T>A
n.116-20705T>A
n.55-20705T>A
10g.110964923T>CCA378386059SHOC2c.565T>C (p.Tyr189His)
c.-242-35492T>C (n.-242-35492T>C)
n.801T>C
n.864T>C
c.-380-20705T>C (n.-380-20705T>C)
n.857T>C
c.73T>C (p.Tyr25His)
n.56-35492T>C
n.116-20705T>C
n.55-20705T>C
10g.110964923T>GCA378386061SHOC2c.565T>G (p.Tyr189Asp)
c.-242-35492T>G (n.-242-35492T>G)
n.801T>G
n.864T>G
c.-380-20705T>G (n.-380-20705T>G)
n.857T>G
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
n.56-35492T>G
n.116-20705T>G
n.55-20705T>G
10g.110964924A>CCA378386063SHOC2c.566A>C (p.Tyr189Ser)
c.-242-35491A>C (n.-242-35491A>C)
n.802A>C
n.865A>C
c.-380-20704A>C (n.-380-20704A>C)
n.858A>C
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
n.56-35491A>C
n.116-20704A>C
n.55-20704A>C
10g.110964924A>GCA378386065SHOC2c.566A>G (p.Tyr189Cys)
c.-242-35491A>G (n.-242-35491A>G)
n.802A>G
n.865A>G
c.-380-20704A>G (n.-380-20704A>G)
n.858A>G
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
n.56-35491A>G
n.116-20704A>G
n.55-20704A>G
10g.110964924A>TCA378386067SHOC2c.566A>T (p.Tyr189Phe)
c.-242-35491A>T (n.-242-35491A>T)
n.802A>T
n.865A>T
c.-380-20704A>T (n.-380-20704A>T)
n.858A>T
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
n.56-35491A>T
n.116-20704A>T
n.55-20704A>T
 ClinVar dbSNP
10g.110964925T>ACA378386070SHOC2c.567T>A (p.Tyr189Ter)
c.-242-35490T>A (n.-242-35490T>A)
n.803T>A
n.866T>A
c.-380-20703T>A (n.-380-20703T>A)
n.859T>A
c.75T>A (p.Tyr25Ter)
n.56-35490T>A
n.116-20703T>A
n.55-20703T>A
10g.110964925T>CCA471508162SHOC2c.567T>C (p.Tyr189=)
c.-242-35490T>C (n.-242-35490T>C)
n.803T>C
n.866T>C
c.-380-20703T>C (n.-380-20703T>C)
n.859T>C
c.75T>C (p.Tyr25=)
n.56-35490T>C
n.116-20703T>C
n.55-20703T>C
 ClinVar dbSNP
10g.110964925T>GCA378386073SHOC2c.567T>G (p.Tyr189Ter)
c.-242-35490T>G (n.-242-35490T>G)
n.803T>G
n.866T>G
c.-380-20703T>G (n.-380-20703T>G)
n.859T>G
c.75T>G (p.Tyr25Ter)
n.56-35490T>G
n.116-20703T>G
n.55-20703T>G
10g.110964926A>CCA471508163SHOC2c.568A>C (p.Arg190=)
c.-242-35489A>C (n.-242-35489A>C)
n.804A>C
n.867A>C
c.-380-20702A>C (n.-380-20702A>C)
n.860A>C
c.76A>C (p.Arg26=)
n.56-35489A>C
n.116-20702A>C
n.55-20702A>C
10g.110964926A>GCA378386076SHOC2c.568A>G (p.Arg190Gly)
c.-242-35489A>G (n.-242-35489A>G)
n.804A>G
n.867A>G
c.-380-20702A>G (n.-380-20702A>G)
n.860A>G
c.76A>G (p.Arg26Gly)
n.56-35489A>G
n.116-20702A>G
n.55-20702A>G
 ClinVar
10g.110964926A>TCA378386079SHOC2c.568A>T (p.Arg190Trp)
c.-242-35489A>T (n.-242-35489A>T)
n.804A>T
n.867A>T
c.-380-20702A>T (n.-380-20702A>T)
n.860A>T
c.76A>T (p.Arg26Trp)
n.56-35489A>T
n.116-20702A>T
n.55-20702A>T
10g.110964927G>ACA5689597SHOC2c.569G>A (p.Arg190Lys)
c.-242-35488G>A (n.-242-35488G>A)
n.805G>A
n.868G>A
c.-380-20701G>A (n.-380-20701G>A)
n.861G>A
c.77G>A (p.Arg26Lys)
n.56-35488G>A
n.116-20701G>A
n.55-20701G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964927G>CCA378386085SHOC2c.569G>C (p.Arg190Thr)
c.-242-35488G>C (n.-242-35488G>C)
n.805G>C
n.868G>C
c.-380-20701G>C (n.-380-20701G>C)
n.861G>C
c.77G>C (p.Arg26Thr)
n.56-35488G>C
n.116-20701G>C
n.55-20701G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964927G>TCA378386088SHOC2c.569G>T (p.Arg190Met)
c.-242-35488G>T (n.-242-35488G>T)
n.805G>T
n.868G>T
c.-380-20701G>T (n.-380-20701G>T)
n.861G>T
c.77G>T (p.Arg26Met)
n.56-35488G>T
n.116-20701G>T
n.55-20701G>T
10g.110964927_110964928insACA471508164SHOC2c.569_570insA (p.Leu191AlafsTer12)
c.-242-35488_-242-35487insA (n.-242-35488_-242-35487insA)
n.805_806insA
n.868_869insA
c.-380-20701_-380-20700insA (n.-380-20701_-380-20700insA)
n.861_862insA
c.77_78insA (p.Leu27AlafsTer12)
n.56-35488_56-35487insA
n.116-20701_116-20700insA
n.55-20701_55-20700insA
10g.110964928G>ACA213257071SHOC2c.570G>A (p.Arg190=)
c.-242-35487G>A (n.-242-35487G>A)
n.806G>A
n.869G>A
c.-380-20700G>A (n.-380-20700G>A)
n.862G>A
c.78G>A (p.Arg26=)
n.56-35487G>A
n.116-20700G>A
n.55-20700G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964928G>CCA378386091SHOC2c.570G>C (p.Arg190Ser)
c.-242-35487G>C (n.-242-35487G>C)
n.806G>C
n.869G>C
c.-380-20700G>C (n.-380-20700G>C)
n.862G>C
c.78G>C (p.Arg26Ser)
n.56-35487G>C
n.116-20700G>C
n.55-20700G>C
 gnomAD v4
10g.110964928G>TCA378386095SHOC2c.570G>T (p.Arg190Ser)
c.-242-35487G>T (n.-242-35487G>T)
n.806G>T
n.869G>T
c.-380-20700G>T (n.-380-20700G>T)
n.862G>T
c.78G>T (p.Arg26Ser)
n.56-35487G>T
n.116-20700G>T
n.55-20700G>T
 dbSNP
10g.110964929C>ACA378386097SHOC2c.571C>A (p.Leu191Met)
c.-242-35486C>A (n.-242-35486C>A)
n.807C>A
n.870C>A
c.-380-20699C>A (n.-380-20699C>A)
n.863C>A
c.79C>A (p.Leu27Met)
n.56-35486C>A
n.116-20699C>A
n.55-20699C>A
10g.110964929C>GCA378386100SHOC2c.571C>G (p.Leu191Val)
c.-242-35486C>G (n.-242-35486C>G)
n.807C>G
n.870C>G
c.-380-20699C>G (n.-380-20699C>G)
n.863C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.56-35486C>G
n.116-20699C>G
n.55-20699C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964929C>TCA471508165SHOC2c.571C>T (p.Leu191=)
c.-242-35486C>T (n.-242-35486C>T)
n.807C>T
n.870C>T
c.-380-20699C>T (n.-380-20699C>T)
n.863C>T
c.79C>T (p.Leu27=)
n.56-35486C>T
n.116-20699C>T
n.55-20699C>T
 dbSNP
10g.110964930T>ACA378386102SHOC2c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.-242-35485T>A (n.-242-35485T>A)
n.808T>A
n.871T>A
c.-380-20698T>A (n.-380-20698T>A)
n.864T>A
c.80T>A (p.Leu27Gln)
n.56-35485T>A
n.116-20698T>A
n.55-20698T>A
10g.110964930T>CCA378386104SHOC2c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.-242-35485T>C (n.-242-35485T>C)
n.808T>C
n.871T>C
c.-380-20698T>C (n.-380-20698T>C)
n.864T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.56-35485T>C
n.116-20698T>C
n.55-20698T>C
10g.110964930T>GCA378386106SHOC2c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.-242-35485T>G (n.-242-35485T>G)
n.808T>G
n.871T>G
c.-380-20698T>G (n.-380-20698T>G)
n.864T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.56-35485T>G
n.116-20698T>G
n.55-20698T>G
10g.110964931G>ACA471508166SHOC2c.573G>A (p.Leu191=)
c.-242-35484G>A (n.-242-35484G>A)
n.809G>A
n.872G>A
c.-380-20697G>A (n.-380-20697G>A)
n.865G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
n.56-35484G>A
n.116-20697G>A
n.55-20697G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964931G>CCA471508167SHOC2c.573G>C (p.Leu191=)
c.-242-35484G>C (n.-242-35484G>C)
n.809G>C
n.872G>C
c.-380-20697G>C (n.-380-20697G>C)
n.865G>C
c.81G>C (p.Leu27=)
n.56-35484G>C
n.116-20697G>C
n.55-20697G>C
10g.110964931G>TCA471508168SHOC2c.573G>T (p.Leu191=)
c.-242-35484G>T (n.-242-35484G>T)
n.809G>T
n.872G>T
c.-380-20697G>T (n.-380-20697G>T)
n.865G>T
c.81G>T (p.Leu27=)
n.56-35484G>T
n.116-20697G>T
n.55-20697G>T
10g.110964932G>ACA378386110SHOC2c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.-242-35483G>A (n.-242-35483G>A)
n.810G>A
n.873G>A
c.-380-20696G>A (n.-380-20696G>A)
n.866G>A
c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.56-35483G>A
n.116-20696G>A
n.55-20696G>A
10g.110964932G>CCA378386113SHOC2c.574G>C (p.Asp192His)
c.-242-35483G>C (n.-242-35483G>C)
n.810G>C
n.873G>C
c.-380-20696G>C (n.-380-20696G>C)
n.866G>C
c.82G>C (p.Asp28His)
n.56-35483G>C
n.116-20696G>C
n.55-20696G>C
 gnomAD v4
10g.110964932G>TCA5689598SHOC2c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.-242-35483G>T (n.-242-35483G>T)
n.810G>T
n.873G>T
c.-380-20696G>T (n.-380-20696G>T)
n.866G>T
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.56-35483G>T
n.116-20696G>T
n.55-20696G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964933A>CCA378386118SHOC2c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.-242-35482A>C (n.-242-35482A>C)
n.811A>C
n.874A>C
c.-380-20695A>C (n.-380-20695A>C)
n.867A>C
c.83A>C (p.Asp28Ala)
n.56-35482A>C
n.116-20695A>C
n.55-20695A>C
 dbSNP
10g.110964933A>GCA378386122SHOC2c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.-242-35482A>G (n.-242-35482A>G)
n.811A>G
n.874A>G
c.-380-20695A>G (n.-380-20695A>G)
n.867A>G
c.83A>G (p.Asp28Gly)
n.56-35482A>G
n.116-20695A>G
n.55-20695A>G
 dbSNP
10g.110964933A>TCA378386120SHOC2c.575A>T (p.Asp192Val)
c.-242-35482A>T (n.-242-35482A>T)
n.811A>T
n.874A>T
c.-380-20695A>T (n.-380-20695A>T)
n.867A>T
c.83A>T (p.Asp28Val)
n.56-35482A>T
n.116-20695A>T
n.55-20695A>T
10g.110964934T>ACA378386125SHOC2c.576T>A (p.Asp192Glu)
c.-242-35481T>A (n.-242-35481T>A)
n.812T>A
n.875T>A
c.-380-20694T>A (n.-380-20694T>A)
n.868T>A
c.84T>A (p.Asp28Glu)
n.56-35481T>A
n.116-20694T>A
n.55-20694T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964934T>CCA471508169SHOC2c.576T>C (p.Asp192=)
c.-242-35481T>C (n.-242-35481T>C)
n.812T>C
n.875T>C
c.-380-20694T>C (n.-380-20694T>C)
n.868T>C
c.84T>C (p.Asp28=)
n.56-35481T>C
n.116-20694T>C
n.55-20694T>C
10g.110964934T>GCA378386128SHOC2c.576T>G (p.Asp192Glu)
c.-242-35481T>G (n.-242-35481T>G)
n.812T>G
n.875T>G
c.-380-20694T>G (n.-380-20694T>G)
n.868T>G
c.84T>G (p.Asp28Glu)
n.56-35481T>G
n.116-20694T>G
n.55-20694T>G
 ClinVar
10g.110964935T>ACA378386130SHOC2c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.-242-35480T>A (n.-242-35480T>A)
n.813T>A
n.876T>A
c.-380-20693T>A (n.-380-20693T>A)
n.869T>A
c.85T>A (p.Ser29Thr)
n.56-35480T>A
n.116-20693T>A
n.55-20693T>A
10g.110964935T>CCA378386133SHOC2c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.-242-35480T>C (n.-242-35480T>C)
n.813T>C
n.876T>C
c.-380-20693T>C (n.-380-20693T>C)
n.869T>C
c.85T>C (p.Ser29Pro)
n.56-35480T>C
n.116-20693T>C
n.55-20693T>C
10g.110964935T>GCA378386135SHOC2c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.-242-35480T>G (n.-242-35480T>G)
n.813T>G
n.876T>G
c.-380-20693T>G (n.-380-20693T>G)
n.869T>G
c.85T>G (p.Ser29Ala)
n.56-35480T>G
n.116-20693T>G
n.55-20693T>G
 gnomAD v4
10g.110964936C>ACA378386138SHOC2c.578C>A (p.Ser193Tyr)
c.-242-35479C>A (n.-242-35479C>A)
n.814C>A
n.877C>A
c.-380-20692C>A (n.-380-20692C>A)
n.870C>A
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
n.56-35479C>A
n.116-20692C>A
n.55-20692C>A
10g.110964936C>GCA378386141SHOC2c.578C>G (p.Ser193Cys)
c.-242-35479C>G (n.-242-35479C>G)
n.814C>G
n.877C>G
c.-380-20692C>G (n.-380-20692C>G)
n.870C>G
c.86C>G (p.Ser29Cys)
n.56-35479C>G
n.116-20692C>G
n.55-20692C>G
 ClinVar
10g.110964936C>TCA378386143SHOC2c.578C>T (p.Ser193Phe)
c.-242-35479C>T (n.-242-35479C>T)
n.814C>T
n.877C>T
c.-380-20692C>T (n.-380-20692C>T)
n.870C>T
c.86C>T (p.Ser29Phe)
n.56-35479C>T
n.116-20692C>T
n.55-20692C>T
10g.110964937T>ACA471508172SHOC2c.579T>A (p.Ser193=)
c.-242-35478T>A (n.-242-35478T>A)
n.815T>A
n.878T>A
c.-380-20691T>A (n.-380-20691T>A)
n.871T>A
c.87T>A (p.Ser29=)
n.56-35478T>A
n.116-20691T>A
n.55-20691T>A
10g.110964937T>CCA471508171SHOC2c.579T>C (p.Ser193=)
c.-242-35478T>C (n.-242-35478T>C)
n.815T>C
n.878T>C
c.-380-20691T>C (n.-380-20691T>C)
n.871T>C
c.87T>C (p.Ser29=)
n.56-35478T>C
n.116-20691T>C
n.55-20691T>C
 dbSNP
10g.110964937T>GCA471508170SHOC2c.579T>G (p.Ser193=)
c.-242-35478T>G (n.-242-35478T>G)
n.815T>G
n.878T>G
c.-380-20691T>G (n.-380-20691T>G)
n.871T>G
c.87T>G (p.Ser29=)
n.56-35478T>G
n.116-20691T>G
n.55-20691T>G
10g.110964938C>ACA378386146SHOC2c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.-242-35477C>A (n.-242-35477C>A)
n.816C>A
n.879C>A
c.-380-20690C>A (n.-380-20690C>A)
n.872C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.56-35477C>A
n.116-20690C>A
n.55-20690C>A
10g.110964938C>GCA378386149SHOC2c.580C>G (p.Leu194Val)
c.-242-35477C>G (n.-242-35477C>G)
n.816C>G
n.879C>G
c.-380-20690C>G (n.-380-20690C>G)
n.872C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.56-35477C>G
n.116-20690C>G
n.55-20690C>G
10g.110964938C>TCA378386151SHOC2c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.-242-35477C>T (n.-242-35477C>T)
n.816C>T
n.879C>T
c.-380-20690C>T (n.-380-20690C>T)
n.872C>T
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.56-35477C>T
n.116-20690C>T
n.55-20690C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964939T>ACA378386158SHOC2c.581T>A (p.Leu194His)
c.-242-35476T>A (n.-242-35476T>A)
n.817T>A
n.880T>A
c.-380-20689T>A (n.-380-20689T>A)
n.873T>A
c.89T>A (p.Leu30His)
n.56-35476T>A
n.116-20689T>A
n.55-20689T>A
10g.110964939T>CCA378386156SHOC2c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.-242-35476T>C (n.-242-35476T>C)
n.817T>C
n.880T>C
c.-380-20689T>C (n.-380-20689T>C)
n.873T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.56-35476T>C
n.116-20689T>C
n.55-20689T>C
10g.110964939T>GCA378386153SHOC2c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.-242-35476T>G (n.-242-35476T>G)
n.817T>G
n.880T>G
c.-380-20689T>G (n.-380-20689T>G)
n.873T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.56-35476T>G
n.116-20689T>G
n.55-20689T>G
10g.110964940C>ACA471508173SHOC2c.582C>A (p.Leu194=)
c.-242-35475C>A (n.-242-35475C>A)
n.818C>A
n.881C>A
c.-380-20688C>A (n.-380-20688C>A)
n.874C>A
c.90C>A (p.Leu30=)
n.56-35475C>A
n.116-20688C>A
n.55-20688C>A
10g.110964940C>GCA471508175SHOC2c.582C>G (p.Leu194=)
c.-242-35475C>G (n.-242-35475C>G)
n.818C>G
n.881C>G
c.-380-20688C>G (n.-380-20688C>G)
n.874C>G
c.90C>G (p.Leu30=)
n.56-35475C>G
n.116-20688C>G
n.55-20688C>G
 gnomAD v4
10g.110964940C>TCA471508174SHOC2c.582C>T (p.Leu194=)
c.-242-35475C>T (n.-242-35475C>T)
n.818C>T
n.881C>T
c.-380-20688C>T (n.-380-20688C>T)
n.874C>T
c.90C>T (p.Leu30=)
n.56-35475C>T
n.116-20688C>T
n.55-20688C>T
 COSMIC
10g.110964941A>CCA378386161SHOC2c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.-242-35474A>C (n.-242-35474A>C)
n.819A>C
n.882A>C
c.-380-20687A>C (n.-380-20687A>C)
n.875A>C
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.56-35474A>C
n.116-20687A>C
n.55-20687A>C
10g.110964941A>GCA378386163SHOC2c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.-242-35474A>G (n.-242-35474A>G)
n.819A>G
n.882A>G
c.-380-20687A>G (n.-380-20687A>G)
n.875A>G
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.56-35474A>G
n.116-20687A>G
n.55-20687A>G
10g.110964941A>TCA378386165SHOC2c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.-242-35474A>T (n.-242-35474A>T)
n.819A>T
n.882A>T
c.-380-20687A>T (n.-380-20687A>T)
n.875A>T
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.56-35474A>T
n.116-20687A>T
n.55-20687A>T
10g.110964942C>ACA378386168SHOC2c.584C>A (p.Thr195Asn)
c.-242-35473C>A (n.-242-35473C>A)
n.820C>A
n.883C>A
c.-380-20686C>A (n.-380-20686C>A)
n.876C>A
c.92C>A (p.Thr31Asn)
n.56-35473C>A
n.116-20686C>A
n.55-20686C>A
10g.110964942C>GCA5689599SHOC2c.584C>G (p.Thr195Ser)
c.-242-35473C>G (n.-242-35473C>G)
n.820C>G
n.883C>G
c.-380-20686C>G (n.-380-20686C>G)
n.876C>G
c.92C>G (p.Thr31Ser)
n.56-35473C>G
n.116-20686C>G
n.55-20686C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964942C>TCA378386171SHOC2c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.-242-35473C>T (n.-242-35473C>T)
n.820C>T
n.883C>T
c.-380-20686C>T (n.-380-20686C>T)
n.876C>T
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.56-35473C>T
n.116-20686C>T
n.55-20686C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964943C>ACA471508179SHOC2c.585C>A (p.Thr195=)
c.-242-35472C>A (n.-242-35472C>A)
n.821C>A
n.884C>A
c.-380-20685C>A (n.-380-20685C>A)
n.877C>A
c.93C>A (p.Thr31=)
n.56-35472C>A
n.116-20685C>A
n.55-20685C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964943C>GCA471508180SHOC2c.585C>G (p.Thr195=)
c.-242-35472C>G (n.-242-35472C>G)
n.821C>G
n.884C>G
c.-380-20685C>G (n.-380-20685C>G)
n.877C>G
c.93C>G (p.Thr31=)
n.56-35472C>G
n.116-20685C>G
n.55-20685C>G
10g.110964943C>TCA471508181SHOC2c.585C>T (p.Thr195=)
c.-242-35472C>T (n.-242-35472C>T)
n.821C>T
n.884C>T
c.-380-20685C>T (n.-380-20685C>T)
n.877C>T
c.93C>T (p.Thr31=)
n.56-35472C>T
n.116-20685C>T
n.55-20685C>T
10g.110964944A>CCA378386174SHOC2c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.-242-35471A>C (n.-242-35471A>C)
n.822A>C
n.885A>C
c.-380-20684A>C (n.-380-20684A>C)
n.878A>C
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.56-35471A>C
n.116-20684A>C
n.55-20684A>C
10g.110964944A>GCA378386176SHOC2c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.-242-35471A>G (n.-242-35471A>G)
n.822A>G
n.885A>G
c.-380-20684A>G (n.-380-20684A>G)
n.878A>G
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.56-35471A>G
n.116-20684A>G
n.55-20684A>G
 dbSNP
10g.110964944A>TCA378386178SHOC2c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.-242-35471A>T (n.-242-35471A>T)
n.822A>T
n.885A>T
c.-380-20684A>T (n.-380-20684A>T)
n.878A>T
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.56-35471A>T
n.116-20684A>T
n.55-20684A>T
10g.110964945C>ACA378386179SHOC2c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.-242-35470C>A (n.-242-35470C>A)
n.823C>A
n.886C>A
c.-380-20683C>A (n.-380-20683C>A)
n.879C>A
c.95C>A (p.Thr32Asn)
n.56-35470C>A
n.116-20683C>A
n.55-20683C>A
10g.110964945C>GCA378386181SHOC2c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.-242-35470C>G (n.-242-35470C>G)
n.823C>G
n.886C>G
c.-380-20683C>G (n.-380-20683C>G)
n.879C>G
c.95C>G (p.Thr32Ser)
n.56-35470C>G
n.116-20683C>G
n.55-20683C>G
10g.110964945C>TCA378386183SHOC2c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.-242-35470C>T (n.-242-35470C>T)
n.823C>T
n.886C>T
c.-380-20683C>T (n.-380-20683C>T)
n.879C>T
c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.56-35470C>T
n.116-20683C>T
n.55-20683C>T
10g.110964946T>ACA471508183SHOC2c.588T>A (p.Thr196=)
c.-242-35469T>A (n.-242-35469T>A)
n.824T>A
n.887T>A
c.-380-20682T>A (n.-380-20682T>A)
n.880T>A
c.96T>A (p.Thr32=)
n.56-35469T>A
n.116-20682T>A
n.55-20682T>A
10g.110964946T>CCA471508184SHOC2c.588T>C (p.Thr196=)
c.-242-35469T>C (n.-242-35469T>C)
n.824T>C
n.887T>C
c.-380-20682T>C (n.-380-20682T>C)
n.880T>C
c.96T>C (p.Thr32=)
n.56-35469T>C
n.116-20682T>C
n.55-20682T>C
10g.110964946T>GCA471508185SHOC2c.588T>G (p.Thr196=)
c.-242-35469T>G (n.-242-35469T>G)
n.824T>G
n.887T>G
c.-380-20682T>G (n.-380-20682T>G)
n.880T>G
c.96T>G (p.Thr32=)
n.56-35469T>G
n.116-20682T>G
n.55-20682T>G
 gnomAD v4
10g.110964947C>ACA378386188SHOC2c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.-242-35468C>A (n.-242-35468C>A)
n.825C>A
n.888C>A
c.-380-20681C>A (n.-380-20681C>A)
n.881C>A
c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.56-35468C>A
n.116-20681C>A
n.55-20681C>A
 gnomAD v4
10g.110964947C>GCA378386186SHOC2c.589C>G (p.Leu197Val)
c.-242-35468C>G (n.-242-35468C>G)
n.825C>G
n.888C>G
c.-380-20681C>G (n.-380-20681C>G)
n.881C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.56-35468C>G
n.116-20681C>G
n.55-20681C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964947C>TCA378386185SHOC2c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.-242-35468C>T (n.-242-35468C>T)
n.825C>T
n.888C>T
c.-380-20681C>T (n.-380-20681C>T)
n.881C>T
c.97C>T (p.Leu33Phe)
n.56-35468C>T
n.116-20681C>T
n.55-20681C>T
10g.110964948T>ACA378386190SHOC2c.590T>A (p.Leu197His)
c.-242-35467T>A (n.-242-35467T>A)
n.826T>A
n.889T>A
c.-380-20680T>A (n.-380-20680T>A)
n.882T>A
c.98T>A (p.Leu33His)
n.56-35467T>A
n.116-20680T>A
n.55-20680T>A
10g.110964948T>CCA378386193SHOC2c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.-242-35467T>C (n.-242-35467T>C)
n.826T>C
n.889T>C
c.-380-20680T>C (n.-380-20680T>C)
n.882T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.56-35467T>C
n.116-20680T>C
n.55-20680T>C
10g.110964948T>GCA378386191SHOC2c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.-242-35467T>G (n.-242-35467T>G)
n.826T>G
n.889T>G
c.-380-20680T>G (n.-380-20680T>G)
n.882T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.56-35467T>G
n.116-20680T>G
n.55-20680T>G
10g.110964949T>ACA471508186SHOC2c.591T>A (p.Leu197=)
c.-242-35466T>A (n.-242-35466T>A)
n.827T>A
n.890T>A
c.-380-20679T>A (n.-380-20679T>A)
n.883T>A
c.99T>A (p.Leu33=)
n.56-35466T>A
n.116-20679T>A
n.55-20679T>A
10g.110964949T>CCA471508187SHOC2c.591T>C (p.Leu197=)
c.-242-35466T>C (n.-242-35466T>C)
n.827T>C
n.890T>C
c.-380-20679T>C (n.-380-20679T>C)
n.883T>C
c.99T>C (p.Leu33=)
n.56-35466T>C
n.116-20679T>C
n.55-20679T>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.110964949T>GCA471508188SHOC2c.591T>G (p.Leu197=)
c.-242-35466T>G (n.-242-35466T>G)
n.827T>G
n.890T>G
c.-380-20679T>G (n.-380-20679T>G)
n.883T>G
c.99T>G (p.Leu33=)
n.56-35466T>G
n.116-20679T>G
n.55-20679T>G
10g.110964950T>ACA378386196SHOC2c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.-242-35465T>A (n.-242-35465T>A)
n.828T>A
n.891T>A
c.-380-20678T>A (n.-380-20678T>A)
n.884T>A
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
n.56-35465T>A
n.116-20678T>A
n.55-20678T>A
10g.110964950T>CCA378386198SHOC2c.592T>C (p.Tyr198His)
c.-242-35465T>C (n.-242-35465T>C)
n.828T>C
n.891T>C
c.-380-20678T>C (n.-380-20678T>C)
n.884T>C
c.100T>C (p.Tyr34His)
n.56-35465T>C
n.116-20678T>C
n.55-20678T>C
10g.110964950T>GCA378386201SHOC2c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.-242-35465T>G (n.-242-35465T>G)
n.828T>G
n.891T>G
c.-380-20678T>G (n.-380-20678T>G)
n.884T>G
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
n.56-35465T>G
n.116-20678T>G
n.55-20678T>G
10g.110964951A>CCA378386204SHOC2c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.-242-35464A>C (n.-242-35464A>C)
n.829A>C
n.892A>C
c.-380-20677A>C (n.-380-20677A>C)
n.885A>C
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
n.56-35464A>C
n.116-20677A>C
n.55-20677A>C
10g.110964951A>GCA378386205SHOC2c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.-242-35464A>G (n.-242-35464A>G)
n.829A>G
n.892A>G
c.-380-20677A>G (n.-380-20677A>G)
n.885A>G
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
n.56-35464A>G
n.116-20677A>G
n.55-20677A>G
 dbSNP
10g.110964951A>TCA378386208SHOC2c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.-242-35464A>T (n.-242-35464A>T)
n.829A>T
n.892A>T
c.-380-20677A>T (n.-380-20677A>T)
n.885A>T
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
n.56-35464A>T
n.116-20677A>T
n.55-20677A>T
 dbSNP
10g.110964952C>ACA378386214SHOC2c.594C>A (p.Tyr198Ter)
c.-242-35463C>A (n.-242-35463C>A)
n.830C>A
n.893C>A
c.-380-20676C>A (n.-380-20676C>A)
n.886C>A
c.102C>A (p.Tyr34Ter)
n.56-35463C>A
n.116-20676C>A
n.55-20676C>A
10g.110964952C>GCA378386216SHOC2c.594C>G (p.Tyr198Ter)
c.-242-35463C>G (n.-242-35463C>G)
n.830C>G
n.893C>G
c.-380-20676C>G (n.-380-20676C>G)
n.886C>G
c.102C>G (p.Tyr34Ter)
n.56-35463C>G
n.116-20676C>G
n.55-20676C>G
10g.110964952C>TCA471508189SHOC2c.594C>T (p.Tyr198=)
c.-242-35463C>T (n.-242-35463C>T)
n.830C>T
n.893C>T
c.-380-20676C>T (n.-380-20676C>T)
n.886C>T
c.102C>T (p.Tyr34=)
n.56-35463C>T
n.116-20676C>T
n.55-20676C>T
10g.110964953C>ACA378386217SHOC2c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.-242-35462C>A (n.-242-35462C>A)
n.831C>A
n.894C>A
c.-380-20675C>A (n.-380-20675C>A)
n.887C>A
c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.56-35462C>A
n.116-20675C>A
n.55-20675C>A
 COSMIC
10g.110964953C>GCA378386219SHOC2c.595C>G (p.Leu199Val)
c.-242-35462C>G (n.-242-35462C>G)
n.831C>G
n.894C>G
c.-380-20675C>G (n.-380-20675C>G)
n.887C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.56-35462C>G
n.116-20675C>G
n.55-20675C>G
 gnomAD v4
10g.110964953C>TCA378386221SHOC2c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.-242-35462C>T (n.-242-35462C>T)
n.831C>T
n.894C>T
c.-380-20675C>T (n.-380-20675C>T)
n.887C>T
c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.56-35462C>T
n.116-20675C>T
n.55-20675C>T
10g.110964954T>ACA378386226SHOC2c.596T>A (p.Leu199His)
c.-242-35461T>A (n.-242-35461T>A)
n.832T>A
n.895T>A
c.-380-20674T>A (n.-380-20674T>A)
n.888T>A
c.104T>A (p.Leu35His)
n.56-35461T>A
n.116-20674T>A
n.55-20674T>A
10g.110964954T>CCA378386225SHOC2c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.-242-35461T>C (n.-242-35461T>C)
n.832T>C
n.895T>C
c.-380-20674T>C (n.-380-20674T>C)
n.888T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.56-35461T>C
n.116-20674T>C
n.55-20674T>C
10g.110964954T>GCA378386223SHOC2c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.-242-35461T>G (n.-242-35461T>G)
n.832T>G
n.895T>G
c.-380-20674T>G (n.-380-20674T>G)
n.888T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.56-35461T>G
n.116-20674T>G
n.55-20674T>G
10g.110964955T>ACA471508191SHOC2c.597T>A (p.Leu199=)
c.-242-35460T>A (n.-242-35460T>A)
n.833T>A
n.896T>A
c.-380-20673T>A (n.-380-20673T>A)
n.889T>A
c.105T>A (p.Leu35=)
n.56-35460T>A
n.116-20673T>A
n.55-20673T>A
10g.110964955T>CCA471508192SHOC2c.597T>C (p.Leu199=)
c.-242-35460T>C (n.-242-35460T>C)
n.833T>C
n.896T>C
c.-380-20673T>C (n.-380-20673T>C)
n.889T>C
c.105T>C (p.Leu35=)
n.56-35460T>C
n.116-20673T>C
n.55-20673T>C
10g.110964955T>GCA471508190SHOC2c.597T>G (p.Leu199=)
c.-242-35460T>G (n.-242-35460T>G)
n.833T>G
n.896T>G
c.-380-20673T>G (n.-380-20673T>G)
n.889T>G
c.105T>G (p.Leu35=)
n.56-35460T>G
n.116-20673T>G
n.55-20673T>G
10g.110964956C>ACA378386229SHOC2c.598C>A (p.Arg200Ser)
c.-242-35459C>A (n.-242-35459C>A)
n.834C>A
n.897C>A
c.-380-20672C>A (n.-380-20672C>A)
n.890C>A
c.106C>A (p.Arg36Ser)
n.56-35459C>A
n.116-20672C>A
n.55-20672C>A
10g.110964956C>GCA378386231SHOC2c.598C>G (p.Arg200Gly)
c.-242-35459C>G (n.-242-35459C>G)
n.834C>G
n.897C>G
c.-380-20672C>G (n.-380-20672C>G)
n.890C>G
c.106C>G (p.Arg36Gly)
n.56-35459C>G
n.116-20672C>G
n.55-20672C>G
10g.110964956C>TCA378386235SHOC2c.598C>T (p.Arg200Cys)
c.-242-35459C>T (n.-242-35459C>T)
n.834C>T
n.897C>T
c.-380-20672C>T (n.-380-20672C>T)
n.890C>T
c.106C>T (p.Arg36Cys)
n.56-35459C>T
n.116-20672C>T
n.55-20672C>T
 ClinVar
10g.110964957G>ACA378386239SHOC2c.599G>A (p.Arg200His)
c.-242-35458G>A (n.-242-35458G>A)
n.835G>A
n.898G>A
c.-380-20671G>A (n.-380-20671G>A)
n.891G>A
c.107G>A (p.Arg36His)
n.56-35458G>A
n.116-20671G>A
n.55-20671G>A
 COSMIC
10g.110964957G>CCA378386240SHOC2c.599G>C (p.Arg200Pro)
c.-242-35458G>C (n.-242-35458G>C)
n.835G>C
n.898G>C
c.-380-20671G>C (n.-380-20671G>C)
n.891G>C
c.107G>C (p.Arg36Pro)
n.56-35458G>C
n.116-20671G>C
n.55-20671G>C
10g.110964957G>TCA378386241SHOC2c.599G>T (p.Arg200Leu)
c.-242-35458G>T (n.-242-35458G>T)
n.835G>T
n.898G>T
c.-380-20671G>T (n.-380-20671G>T)
n.891G>T
c.107G>T (p.Arg36Leu)
n.56-35458G>T
n.116-20671G>T
n.55-20671G>T
10g.110964958C>ACA471508194SHOC2c.600C>A (p.Arg200=)
c.-242-35457C>A (n.-242-35457C>A)
n.836C>A
n.899C>A
c.-380-20670C>A (n.-380-20670C>A)
n.892C>A
c.108C>A (p.Arg36=)
n.56-35457C>A
n.116-20670C>A
n.55-20670C>A
10g.110964958C>GCA471508196SHOC2c.600C>G (p.Arg200=)
c.-242-35457C>G (n.-242-35457C>G)
n.836C>G
n.899C>G
c.-380-20670C>G (n.-380-20670C>G)
n.892C>G
c.108C>G (p.Arg36=)
n.56-35457C>G
n.116-20670C>G
n.55-20670C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964958C>TCA471508195SHOC2c.600C>T (p.Arg200=)
c.-242-35457C>T (n.-242-35457C>T)
n.836C>T
n.899C>T
c.-380-20670C>T (n.-380-20670C>T)
n.892C>T
c.108C>T (p.Arg36=)
n.56-35457C>T
n.116-20670C>T
n.55-20670C>T
10g.110964959T>ACA378386242SHOC2c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.-242-35456T>A (n.-242-35456T>A)
n.837T>A
n.900T>A
c.-380-20669T>A (n.-380-20669T>A)
n.893T>A
c.109T>A (p.Phe37Ile)
n.56-35456T>A
n.116-20669T>A
n.55-20669T>A
10g.110964959T>CCA378386243SHOC2c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.-242-35456T>C (n.-242-35456T>C)
n.837T>C
n.900T>C
c.-380-20669T>C (n.-380-20669T>C)
n.893T>C
c.109T>C (p.Phe37Leu)
n.56-35456T>C
n.116-20669T>C
n.55-20669T>C
10g.110964959T>GCA378386244SHOC2c.601T>G (p.Phe201Val)
c.-242-35456T>G (n.-242-35456T>G)
n.837T>G
n.900T>G
c.-380-20669T>G (n.-380-20669T>G)
n.893T>G
c.109T>G (p.Phe37Val)
n.56-35456T>G
n.116-20669T>G
n.55-20669T>G
10g.110964960T>ACA378386245SHOC2c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.-242-35455T>A (n.-242-35455T>A)
n.838T>A
n.901T>A
c.-380-20668T>A (n.-380-20668T>A)
n.894T>A
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.56-35455T>A
n.116-20668T>A
n.55-20668T>A
10g.110964960T>CCA378386246SHOC2c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.-242-35455T>C (n.-242-35455T>C)
n.838T>C
n.901T>C
c.-380-20668T>C (n.-380-20668T>C)
n.894T>C
c.110T>C (p.Phe37Ser)
n.56-35455T>C
n.116-20668T>C
n.55-20668T>C
10g.110964960T>GCA378386247SHOC2c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.-242-35455T>G (n.-242-35455T>G)
n.838T>G
n.901T>G
c.-380-20668T>G (n.-380-20668T>G)
n.894T>G
c.110T>G (p.Phe37Cys)
n.56-35455T>G
n.116-20668T>G
n.55-20668T>G
10g.110964961T>ACA378386249SHOC2c.603T>A (p.Phe201Leu)
c.-242-35454T>A (n.-242-35454T>A)
n.839T>A
n.902T>A
c.-380-20667T>A (n.-380-20667T>A)
n.895T>A
c.111T>A (p.Phe37Leu)
n.56-35454T>A
n.116-20667T>A
n.55-20667T>A
10g.110964961T>CCA471508197SHOC2c.603T>C (p.Phe201=)
c.-242-35454T>C (n.-242-35454T>C)
n.839T>C
n.902T>C
c.-380-20667T>C (n.-380-20667T>C)
n.895T>C
c.111T>C (p.Phe37=)
n.56-35454T>C
n.116-20667T>C
n.55-20667T>C
 gnomAD v4
10g.110964961T>GCA378386248SHOC2c.603T>G (p.Phe201Leu)
c.-242-35454T>G (n.-242-35454T>G)
n.839T>G
n.902T>G
c.-380-20667T>G (n.-380-20667T>G)
n.895T>G
c.111T>G (p.Phe37Leu)
n.56-35454T>G
n.116-20667T>G
n.55-20667T>G
10g.110964962A>CCA378386250SHOC2c.604A>C (p.Asn202His)
c.-242-35453A>C (n.-242-35453A>C)
n.840A>C
n.903A>C
c.-380-20666A>C (n.-380-20666A>C)
n.896A>C
c.112A>C (p.Asn38His)
n.56-35453A>C
n.116-20666A>C
n.55-20666A>C
10g.110964962A>GCA378386252SHOC2c.604A>G (p.Asn202Asp)
c.-242-35453A>G (n.-242-35453A>G)
n.840A>G
n.903A>G
c.-380-20666A>G (n.-380-20666A>G)
n.896A>G
c.112A>G (p.Asn38Asp)
n.56-35453A>G
n.116-20666A>G
n.55-20666A>G
10g.110964962A>TCA378386251SHOC2c.604A>T (p.Asn202Tyr)
c.-242-35453A>T (n.-242-35453A>T)
n.840A>T
n.903A>T
c.-380-20666A>T (n.-380-20666A>T)
n.896A>T
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
n.56-35453A>T
n.116-20666A>T
n.55-20666A>T
10g.110964963A>CCA378386253SHOC2c.605A>C (p.Asn202Thr)
c.-242-35452A>C (n.-242-35452A>C)
n.841A>C
n.904A>C
c.-380-20665A>C (n.-380-20665A>C)
n.897A>C
c.113A>C (p.Asn38Thr)
n.56-35452A>C
n.116-20665A>C
n.55-20665A>C
10g.110964963A>GCA378386254SHOC2c.605A>G (p.Asn202Ser)
c.-242-35452A>G (n.-242-35452A>G)
n.841A>G
n.904A>G
c.-380-20665A>G (n.-380-20665A>G)
n.897A>G
c.113A>G (p.Asn38Ser)
n.56-35452A>G
n.116-20665A>G
n.55-20665A>G
 ClinVar
10g.110964963A>TCA378386255SHOC2c.605A>T (p.Asn202Ile)
c.-242-35452A>T (n.-242-35452A>T)
n.841A>T
n.904A>T
c.-380-20665A>T (n.-380-20665A>T)
n.897A>T
c.113A>T (p.Asn38Ile)
n.56-35452A>T
n.116-20665A>T
n.55-20665A>T
10g.110964964T>ACA378386256SHOC2c.606T>A (p.Asn202Lys)
c.-242-35451T>A (n.-242-35451T>A)
n.842T>A
n.905T>A
c.-380-20664T>A (n.-380-20664T>A)
n.898T>A
c.114T>A (p.Asn38Lys)
n.56-35451T>A
n.116-20664T>A
n.55-20664T>A
10g.110964964T>CCA471508201SHOC2c.606T>C (p.Asn202=)
c.-242-35451T>C (n.-242-35451T>C)
n.842T>C
n.905T>C
c.-380-20664T>C (n.-380-20664T>C)
n.898T>C
c.114T>C (p.Asn38=)
n.56-35451T>C
n.116-20664T>C
n.55-20664T>C
10g.110964964T>GCA378386257SHOC2c.606T>G (p.Asn202Lys)
c.-242-35451T>G (n.-242-35451T>G)
n.842T>G
n.905T>G
c.-380-20664T>G (n.-380-20664T>G)
n.898T>G
c.114T>G (p.Asn38Lys)
n.56-35451T>G
n.116-20664T>G
n.55-20664T>G
10g.110964965C>ACA378386258SHOC2c.607C>A (p.Arg203Ser)
c.-242-35450C>A (n.-242-35450C>A)
n.843C>A
n.906C>A
c.-380-20663C>A (n.-380-20663C>A)
n.899C>A
c.115C>A (p.Arg39Ser)
n.56-35450C>A
n.116-20663C>A
n.55-20663C>A
10g.110964965C>GCA378386259SHOC2c.607C>G (p.Arg203Gly)
c.-242-35450C>G (n.-242-35450C>G)
n.843C>G
n.906C>G
c.-380-20663C>G (n.-380-20663C>G)
n.899C>G
c.115C>G (p.Arg39Gly)
n.56-35450C>G
n.116-20663C>G
n.55-20663C>G
10g.110964965C>TCA378386260SHOC2c.607C>T (p.Arg203Cys)
c.-242-35450C>T (n.-242-35450C>T)
n.843C>T
n.906C>T
c.-380-20663C>T (n.-380-20663C>T)
n.899C>T
c.115C>T (p.Arg39Cys)
n.56-35450C>T
n.116-20663C>T
n.55-20663C>T
10g.110964966G>ACA378386261SHOC2c.608G>A (p.Arg203His)
c.-242-35449G>A (n.-242-35449G>A)
n.844G>A
n.907G>A
c.-380-20662G>A (n.-380-20662G>A)
n.900G>A
c.116G>A (p.Arg39His)
n.56-35449G>A
n.116-20662G>A
n.55-20662G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964966G>CCA378386262SHOC2c.608G>C (p.Arg203Pro)
c.-242-35449G>C (n.-242-35449G>C)
n.844G>C
n.907G>C
c.-380-20662G>C (n.-380-20662G>C)
n.900G>C
c.116G>C (p.Arg39Pro)
n.56-35449G>C
n.116-20662G>C
n.55-20662G>C
10g.110964966G>TCA378386263SHOC2c.608G>T (p.Arg203Leu)
c.-242-35449G>T (n.-242-35449G>T)
n.844G>T
n.907G>T
c.-380-20662G>T (n.-380-20662G>T)
n.900G>T
c.116G>T (p.Arg39Leu)
n.56-35449G>T
n.116-20662G>T
n.55-20662G>T
10g.110964967T>ACA471508203SHOC2c.609T>A (p.Arg203=)
c.-242-35448T>A (n.-242-35448T>A)
n.845T>A
n.908T>A
c.-380-20661T>A (n.-380-20661T>A)
n.901T>A
c.117T>A (p.Arg39=)
n.56-35448T>A
n.116-20661T>A
n.55-20661T>A
10g.110964967T>CCA471508205SHOC2c.609T>C (p.Arg203=)
c.-242-35448T>C (n.-242-35448T>C)
n.845T>C
n.908T>C
c.-380-20661T>C (n.-380-20661T>C)
n.901T>C
c.117T>C (p.Arg39=)
n.56-35448T>C
n.116-20661T>C
n.55-20661T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964967T>GCA471508202SHOC2c.609T>G (p.Arg203=)
c.-242-35448T>G (n.-242-35448T>G)
n.845T>G
n.908T>G
c.-380-20661T>G (n.-380-20661T>G)
n.901T>G
c.117T>G (p.Arg39=)
n.56-35448T>G
n.116-20661T>G
n.55-20661T>G
10g.110964968A>CCA378386265SHOC2c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.-242-35447A>C (n.-242-35447A>C)
n.846A>C
n.909A>C
c.-380-20660A>C (n.-380-20660A>C)
n.902A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.56-35447A>C
n.116-20660A>C
n.55-20660A>C
10g.110964968A>GCA5689600SHOC2c.610A>G (p.Ile204Val)
c.-242-35447A>G (n.-242-35447A>G)
n.846A>G
n.909A>G
c.-380-20660A>G (n.-380-20660A>G)
n.902A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.56-35447A>G
n.116-20660A>G
n.55-20660A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964968A>TCA378386264SHOC2c.610A>T (p.Ile204Leu)
c.-242-35447A>T (n.-242-35447A>T)
n.846A>T
n.909A>T
c.-380-20660A>T (n.-380-20660A>T)
n.902A>T
c.118A>T (p.Ile40Leu)
n.56-35447A>T
n.116-20660A>T
n.55-20660A>T

Number of alleles fetched