Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110964529C>A | CA471507750 | SHOC2 | c.171C>A (p.Ser57=) c.-242-35886C>A (n.-242-35886C>A) n.407C>A n.470C>A c.-380-21099C>A (n.-380-21099C>A) n.463C>A n.56-35886C>A n.549C>A n.116-21099C>A n.55-21099C>A | |
10 | g.110964529C>G | CA471507751 | SHOC2 | c.171C>G (p.Ser57=) c.-242-35886C>G (n.-242-35886C>G) n.407C>G n.470C>G c.-380-21099C>G (n.-380-21099C>G) n.463C>G n.56-35886C>G n.549C>G n.116-21099C>G n.55-21099C>G | |
10 | g.110964529C>T | CA471507752 | SHOC2 | c.171C>T (p.Ser57=) c.-242-35886C>T (n.-242-35886C>T) n.407C>T n.470C>T c.-380-21099C>T (n.-380-21099C>T) n.463C>T n.56-35886C>T n.549C>T n.116-21099C>T n.55-21099C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964530A>C | CA378382059 | SHOC2 | c.172A>C (p.Ser58Arg) c.-242-35885A>C (n.-242-35885A>C) n.408A>C n.471A>C c.-380-21098A>C (n.-380-21098A>C) n.464A>C n.56-35885A>C n.550A>C n.116-21098A>C n.55-21098A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964530A>G | CA378382067 | SHOC2 | c.172A>G (p.Ser58Gly) c.-242-35885A>G (n.-242-35885A>G) n.408A>G n.471A>G c.-380-21098A>G (n.-380-21098A>G) n.464A>G n.56-35885A>G n.550A>G n.116-21098A>G n.55-21098A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964530A>T | CA378382053 | SHOC2 | c.172A>T (p.Ser58Cys) c.-242-35885A>T (n.-242-35885A>T) n.408A>T n.471A>T c.-380-21098A>T (n.-380-21098A>T) n.464A>T n.56-35885A>T n.550A>T n.116-21098A>T n.55-21098A>T | |
10 | g.110964531G>A | CA5689560 | SHOC2 | c.173G>A (p.Ser58Asn) c.-242-35884G>A (n.-242-35884G>A) n.409G>A n.472G>A c.-380-21097G>A (n.-380-21097G>A) n.465G>A n.56-35884G>A n.551G>A n.116-21097G>A n.55-21097G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964531G>C | CA378382087 | SHOC2 | c.173G>C (p.Ser58Thr) c.-242-35884G>C (n.-242-35884G>C) n.409G>C n.472G>C c.-380-21097G>C (n.-380-21097G>C) n.465G>C n.56-35884G>C n.551G>C n.116-21097G>C n.55-21097G>C | |
10 | g.110964531G>T | CA378382091 | SHOC2 | c.173G>T (p.Ser58Ile) c.-242-35884G>T (n.-242-35884G>T) n.409G>T n.472G>T c.-380-21097G>T (n.-380-21097G>T) n.465G>T n.56-35884G>T n.551G>T n.116-21097G>T n.55-21097G>T | |
10 | g.110964532T>A | CA378382097 | SHOC2 | c.174T>A (p.Ser58Arg) c.-242-35883T>A (n.-242-35883T>A) n.410T>A n.473T>A c.-380-21096T>A (n.-380-21096T>A) n.466T>A n.56-35883T>A n.552T>A n.116-21096T>A n.55-21096T>A | |
10 | g.110964532T>C | CA471507753 | SHOC2 | c.174T>C (p.Ser58=) c.-242-35883T>C (n.-242-35883T>C) n.410T>C n.473T>C c.-380-21096T>C (n.-380-21096T>C) n.466T>C n.56-35883T>C n.552T>C n.116-21096T>C n.55-21096T>C | |
10 | g.110964532T>G | CA378382103 | SHOC2 | c.174T>G (p.Ser58Arg) c.-242-35883T>G (n.-242-35883T>G) n.410T>G n.473T>G c.-380-21096T>G (n.-380-21096T>G) n.466T>G n.56-35883T>G n.552T>G n.116-21096T>G n.55-21096T>G | |
10 | g.110964533G>A | CA378382109 | SHOC2 | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.-242-35882G>A (n.-242-35882G>A) n.411G>A n.474G>A c.-380-21095G>A (n.-380-21095G>A) n.467G>A n.56-35882G>A n.553G>A n.116-21095G>A n.55-21095G>A | |
10 | g.110964533G>C | CA378382107 | SHOC2 | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.-242-35882G>C (n.-242-35882G>C) n.411G>C n.474G>C c.-380-21095G>C (n.-380-21095G>C) n.467G>C n.56-35882G>C n.553G>C n.116-21095G>C n.55-21095G>C | |
10 | g.110964533G>T | CA378382108 | SHOC2 | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.-242-35882G>T (n.-242-35882G>T) n.411G>T n.474G>T c.-380-21095G>T (n.-380-21095G>T) n.467G>T n.56-35882G>T n.553G>T n.116-21095G>T n.55-21095G>T | |
10 | g.110964534C>A | CA378382110 | SHOC2 | c.176C>A (p.Ala59Asp) c.-242-35881C>A (n.-242-35881C>A) n.412C>A n.475C>A c.-380-21094C>A (n.-380-21094C>A) n.468C>A n.56-35881C>A n.554C>A n.116-21094C>A n.55-21094C>A | |
10 | g.110964534C>G | CA378382114 | SHOC2 | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.-242-35881C>G (n.-242-35881C>G) n.412C>G n.475C>G c.-380-21094C>G (n.-380-21094C>G) n.468C>G n.56-35881C>G n.554C>G n.116-21094C>G n.55-21094C>G | |
10 | g.110964534C>T | CA378382117 | SHOC2 | c.176C>T (p.Ala59Val) c.-242-35881C>T (n.-242-35881C>T) n.412C>T n.475C>T c.-380-21094C>T (n.-380-21094C>T) n.468C>T n.56-35881C>T n.554C>T n.116-21094C>T n.55-21094C>T | |
10 | g.110964535T>A | CA471507754 | SHOC2 | c.177T>A (p.Ala59=) c.-242-35880T>A (n.-242-35880T>A) n.413T>A n.476T>A c.-380-21093T>A (n.-380-21093T>A) n.469T>A n.56-35880T>A n.555T>A n.116-21093T>A n.55-21093T>A | |
10 | g.110964535T>C | CA471507755 | SHOC2 | c.177T>C (p.Ala59=) c.-242-35880T>C (n.-242-35880T>C) n.413T>C n.476T>C c.-380-21093T>C (n.-380-21093T>C) n.469T>C n.56-35880T>C n.555T>C n.116-21093T>C n.55-21093T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964535T>G | CA471507756 | SHOC2 | c.177T>G (p.Ala59=) c.-242-35880T>G (n.-242-35880T>G) n.413T>G n.476T>G c.-380-21093T>G (n.-380-21093T>G) n.469T>G n.56-35880T>G n.555T>G n.116-21093T>G n.55-21093T>G | |
10 | g.110964536G>A | CA378382122 | SHOC2 | c.178G>A (p.Ala60Thr) c.-242-35879G>A (n.-242-35879G>A) n.414G>A n.477G>A c.-380-21092G>A (n.-380-21092G>A) n.470G>A n.56-35879G>A n.556G>A n.116-21092G>A n.55-21092G>A | |
10 | g.110964536G>C | CA378382123 | SHOC2 | c.178G>C (p.Ala60Pro) c.-242-35879G>C (n.-242-35879G>C) n.414G>C n.477G>C c.-380-21092G>C (n.-380-21092G>C) n.470G>C n.56-35879G>C n.556G>C n.116-21092G>C n.55-21092G>C | |
10 | g.110964536G>T | CA378382124 | SHOC2 | c.178G>T (p.Ala60Ser) c.-242-35879G>T (n.-242-35879G>T) n.414G>T n.477G>T c.-380-21092G>T (n.-380-21092G>T) n.470G>T n.56-35879G>T n.556G>T n.116-21092G>T n.55-21092G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110964537C>A | CA378382133 | SHOC2 | c.179C>A (p.Ala60Asp) c.-242-35878C>A (n.-242-35878C>A) n.415C>A n.478C>A c.-380-21091C>A (n.-380-21091C>A) n.471C>A n.56-35878C>A n.557C>A n.116-21091C>A n.55-21091C>A | |
10 | g.110964537C>G | CA378382134 | SHOC2 | c.179C>G (p.Ala60Gly) c.-242-35878C>G (n.-242-35878C>G) n.415C>G n.478C>G c.-380-21091C>G (n.-380-21091C>G) n.471C>G n.56-35878C>G n.557C>G n.116-21091C>G n.55-21091C>G | |
10 | g.110964537C>T | CA378382128 | SHOC2 | c.179C>T (p.Ala60Val) c.-242-35878C>T (n.-242-35878C>T) n.415C>T n.478C>T c.-380-21091C>T (n.-380-21091C>T) n.471C>T n.56-35878C>T n.557C>T n.116-21091C>T n.55-21091C>T | |
10 | g.110964538C>A | CA471507757 | SHOC2 | c.180C>A (p.Ala60=) c.-242-35877C>A (n.-242-35877C>A) n.416C>A n.479C>A c.-380-21090C>A (n.-380-21090C>A) n.472C>A n.56-35877C>A n.558C>A n.116-21090C>A n.55-21090C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964538C>G | CA471507758 | SHOC2 | c.180C>G (p.Ala60=) c.-242-35877C>G (n.-242-35877C>G) n.416C>G n.479C>G c.-380-21090C>G (n.-380-21090C>G) n.472C>G n.56-35877C>G n.558C>G n.116-21090C>G n.55-21090C>G | |
10 | g.110964538C>T | CA471507759 | SHOC2 | c.180C>T (p.Ala60=) c.-242-35877C>T (n.-242-35877C>T) n.416C>T n.479C>T c.-380-21090C>T (n.-380-21090C>T) n.472C>T n.56-35877C>T n.558C>T n.116-21090C>T n.55-21090C>T | |
10 | g.110964539C>A | CA378382143 | SHOC2 | c.181C>A (p.Gln61Lys) c.-242-35876C>A (n.-242-35876C>A) n.417C>A n.480C>A c.-380-21089C>A (n.-380-21089C>A) n.473C>A n.56-35876C>A n.559C>A n.116-21089C>A n.55-21089C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964539C>G | CA378382138 | SHOC2 | c.181C>G (p.Gln61Glu) c.-242-35876C>G (n.-242-35876C>G) n.417C>G n.480C>G c.-380-21089C>G (n.-380-21089C>G) n.473C>G n.56-35876C>G n.559C>G n.116-21089C>G n.55-21089C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964539C>T | CA378382147 | SHOC2 | c.181C>T (p.Gln61Ter) c.-242-35876C>T (n.-242-35876C>T) n.417C>T n.480C>T c.-380-21089C>T (n.-380-21089C>T) n.473C>T n.56-35876C>T n.559C>T n.116-21089C>T n.55-21089C>T | |
10 | g.110964540A>C | CA378382156 | SHOC2 | c.182A>C (p.Gln61Pro) c.-242-35875A>C (n.-242-35875A>C) n.418A>C n.481A>C c.-380-21088A>C (n.-380-21088A>C) n.474A>C n.56-35875A>C n.560A>C n.116-21088A>C n.55-21088A>C | |
10 | g.110964540A>G | CA378382189 | SHOC2 | c.182A>G (p.Gln61Arg) c.-242-35875A>G (n.-242-35875A>G) n.418A>G n.481A>G c.-380-21088A>G (n.-380-21088A>G) n.474A>G n.56-35875A>G n.560A>G n.116-21088A>G n.55-21088A>G | |
10 | g.110964540A>T | CA378382180 | SHOC2 | c.182A>T (p.Gln61Leu) c.-242-35875A>T (n.-242-35875A>T) n.418A>T n.481A>T c.-380-21088A>T (n.-380-21088A>T) n.474A>T n.56-35875A>T n.560A>T n.116-21088A>T n.55-21088A>T | |
10 | g.110964541A>C | CA378382210 | SHOC2 | c.183A>C (p.Gln61His) c.-242-35874A>C (n.-242-35874A>C) n.419A>C n.482A>C c.-380-21087A>C (n.-380-21087A>C) n.475A>C n.56-35874A>C n.561A>C n.116-21087A>C n.55-21087A>C | |
10 | g.110964541A>G | CA234930 | SHOC2 | c.183A>G (p.Gln61=) c.-242-35874A>G (n.-242-35874A>G) n.419A>G n.482A>G c.-380-21087A>G (n.-380-21087A>G) n.475A>G n.56-35874A>G n.561A>G n.116-21087A>G n.55-21087A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964541A>T | CA378382222 | SHOC2 | c.183A>T (p.Gln61His) c.-242-35874A>T (n.-242-35874A>T) n.419A>T n.482A>T c.-380-21087A>T (n.-380-21087A>T) n.475A>T n.56-35874A>T n.561A>T n.116-21087A>T n.55-21087A>T | ClinVar |
10 | g.110964542C>A | CA378382227 | SHOC2 | c.184C>A (p.Pro62Thr) c.-242-35873C>A (n.-242-35873C>A) n.420C>A n.483C>A c.-380-21086C>A (n.-380-21086C>A) n.476C>A n.56-35873C>A n.562C>A n.116-21086C>A n.55-21086C>A | |
10 | g.110964542C>G | CA378382228 | SHOC2 | c.184C>G (p.Pro62Ala) c.-242-35873C>G (n.-242-35873C>G) n.420C>G n.483C>G c.-380-21086C>G (n.-380-21086C>G) n.476C>G n.56-35873C>G n.562C>G n.116-21086C>G n.55-21086C>G | |
10 | g.110964542C>T | CA378382229 | SHOC2 | c.184C>T (p.Pro62Ser) c.-242-35873C>T (n.-242-35873C>T) n.420C>T n.483C>T c.-380-21086C>T (n.-380-21086C>T) n.476C>T n.56-35873C>T n.562C>T n.116-21086C>T n.55-21086C>T | |
10 | g.110964543C>A | CA378382230 | SHOC2 | c.185C>A (p.Pro62Gln) c.-242-35872C>A (n.-242-35872C>A) n.421C>A n.484C>A c.-380-21085C>A (n.-380-21085C>A) n.477C>A n.56-35872C>A n.563C>A n.116-21085C>A n.55-21085C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964543C>G | CA378382232 | SHOC2 | c.185C>G (p.Pro62Arg) c.-242-35872C>G (n.-242-35872C>G) n.421C>G n.484C>G c.-380-21085C>G (n.-380-21085C>G) n.477C>G n.56-35872C>G n.563C>G n.116-21085C>G n.55-21085C>G | |
10 | g.110964543C>T | CA378382237 | SHOC2 | c.185C>T (p.Pro62Leu) c.-242-35872C>T (n.-242-35872C>T) n.421C>T n.484C>T c.-380-21085C>T (n.-380-21085C>T) n.477C>T n.56-35872C>T n.563C>T n.116-21085C>T n.55-21085C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964544A>C | CA471507764 | SHOC2 | c.186A>C (p.Pro62=) c.-242-35871A>C (n.-242-35871A>C) n.422A>C n.485A>C c.-380-21084A>C (n.-380-21084A>C) n.478A>C n.56-35871A>C n.564A>C n.116-21084A>C n.55-21084A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964544A>G | CA471507763 | SHOC2 | c.186A>G (p.Pro62=) c.-242-35871A>G (n.-242-35871A>G) n.422A>G n.485A>G c.-380-21084A>G (n.-380-21084A>G) n.478A>G n.56-35871A>G n.564A>G n.116-21084A>G n.55-21084A>G | |
10 | g.110964544A>T | CA471507762 | SHOC2 | c.186A>T (p.Pro62=) c.-242-35871A>T (n.-242-35871A>T) n.422A>T n.485A>T c.-380-21084A>T (n.-380-21084A>T) n.478A>T n.56-35871A>T n.564A>T n.116-21084A>T n.55-21084A>T | |
10 | g.110964545G>A | CA378382243 | SHOC2 | c.187G>A (p.Gly63Arg) c.-242-35870G>A (n.-242-35870G>A) n.423G>A n.486G>A c.-380-21083G>A (n.-380-21083G>A) n.479G>A n.56-35870G>A n.565G>A n.116-21083G>A n.55-21083G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964545G>C | CA378382246 | SHOC2 | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.-242-35870G>C (n.-242-35870G>C) n.423G>C n.486G>C c.-380-21083G>C (n.-380-21083G>C) n.479G>C n.56-35870G>C n.565G>C n.116-21083G>C n.55-21083G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964545G>T | CA378382256 | SHOC2 | c.187G>T (p.Gly63Trp) c.-242-35870G>T (n.-242-35870G>T) n.423G>T n.486G>T c.-380-21083G>T (n.-380-21083G>T) n.479G>T n.56-35870G>T n.565G>T n.116-21083G>T n.55-21083G>T | |
10 | g.110964546G>A | CA378382266 | SHOC2 | c.188G>A (p.Gly63Glu) c.-242-35869G>A (n.-242-35869G>A) n.424G>A n.487G>A c.-380-21082G>A (n.-380-21082G>A) n.480G>A n.56-35869G>A n.566G>A n.116-21082G>A n.55-21082G>A | |
10 | g.110964546G>C | CA378382278 | SHOC2 | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.-242-35869G>C (n.-242-35869G>C) n.424G>C n.487G>C c.-380-21082G>C (n.-380-21082G>C) n.480G>C n.56-35869G>C n.566G>C n.116-21082G>C n.55-21082G>C | |
10 | g.110964546G>T | CA378382272 | SHOC2 | c.188G>T (p.Gly63Val) c.-242-35869G>T (n.-242-35869G>T) n.424G>T n.487G>T c.-380-21082G>T (n.-380-21082G>T) n.480G>T n.56-35869G>T n.566G>T n.116-21082G>T n.55-21082G>T | |
10 | g.110964547G>A | CA471507766 | SHOC2 | c.189G>A (p.Gly63=) c.-242-35868G>A (n.-242-35868G>A) n.425G>A n.488G>A c.-380-21081G>A (n.-380-21081G>A) n.481G>A n.56-35868G>A n.567G>A n.116-21081G>A n.55-21081G>A | |
10 | g.110964547G>C | CA471507768 | SHOC2 | c.189G>C (p.Gly63=) c.-242-35868G>C (n.-242-35868G>C) n.425G>C n.488G>C c.-380-21081G>C (n.-380-21081G>C) n.481G>C n.56-35868G>C n.567G>C n.116-21081G>C n.55-21081G>C | |
10 | g.110964547G>T | CA471507767 | SHOC2 | c.189G>T (p.Gly63=) c.-242-35868G>T (n.-242-35868G>T) n.425G>T n.488G>T c.-380-21081G>T (n.-380-21081G>T) n.481G>T n.56-35868G>T n.567G>T n.116-21081G>T n.55-21081G>T | |
10 | g.110964548G>A | CA378382283 | SHOC2 | c.190G>A (p.Val64Met) c.-242-35867G>A (n.-242-35867G>A) n.426G>A n.489G>A c.-380-21080G>A (n.-380-21080G>A) n.482G>A n.56-35867G>A n.568G>A n.116-21080G>A n.55-21080G>A | |
10 | g.110964548G>C | CA378382284 | SHOC2 | c.190G>C (p.Val64Leu) c.-242-35867G>C (n.-242-35867G>C) n.426G>C n.489G>C c.-380-21080G>C (n.-380-21080G>C) n.482G>C n.56-35867G>C n.568G>C n.116-21080G>C n.55-21080G>C | |
10 | g.110964548G>T | CA378382293 | SHOC2 | c.190G>T (p.Val64Leu) c.-242-35867G>T (n.-242-35867G>T) n.426G>T n.489G>T c.-380-21080G>T (n.-380-21080G>T) n.482G>T n.56-35867G>T n.568G>T n.116-21080G>T n.55-21080G>T | |
10 | g.110964549T>A | CA378382297 | SHOC2 | c.191T>A (p.Val64Glu) c.-242-35866T>A (n.-242-35866T>A) n.427T>A n.490T>A c.-380-21079T>A (n.-380-21079T>A) n.483T>A n.56-35866T>A n.569T>A n.116-21079T>A n.55-21079T>A | |
10 | g.110964549T>C | CA378382299 | SHOC2 | c.191T>C (p.Val64Ala) c.-242-35866T>C (n.-242-35866T>C) n.427T>C n.490T>C c.-380-21079T>C (n.-380-21079T>C) n.483T>C n.56-35866T>C n.569T>C n.116-21079T>C n.55-21079T>C | |
10 | g.110964549T>G | CA378382304 | SHOC2 | c.191T>G (p.Val64Gly) c.-242-35866T>G (n.-242-35866T>G) n.427T>G n.490T>G c.-380-21079T>G (n.-380-21079T>G) n.483T>G n.56-35866T>G n.569T>G n.116-21079T>G n.55-21079T>G | |
10 | g.110964550G>A | CA471507770 | SHOC2 | c.192G>A (p.Val64=) c.-242-35865G>A (n.-242-35865G>A) n.428G>A n.491G>A c.-380-21078G>A (n.-380-21078G>A) n.484G>A n.56-35865G>A n.570G>A n.116-21078G>A n.55-21078G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964550G>C | CA471507771 | SHOC2 | c.192G>C (p.Val64=) c.-242-35865G>C (n.-242-35865G>C) n.428G>C n.491G>C c.-380-21078G>C (n.-380-21078G>C) n.484G>C n.56-35865G>C n.570G>C n.116-21078G>C n.55-21078G>C | |
10 | g.110964550G>T | CA471507772 | SHOC2 | c.192G>T (p.Val64=) c.-242-35865G>T (n.-242-35865G>T) n.428G>T n.491G>T c.-380-21078G>T (n.-380-21078G>T) n.484G>T n.56-35865G>T n.570G>T n.116-21078G>T n.55-21078G>T | |
10 | g.110964551G>A | CA378382309 | SHOC2 | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.-242-35864G>A (n.-242-35864G>A) n.429G>A n.492G>A c.-380-21077G>A (n.-380-21077G>A) n.485G>A n.56-35864G>A n.571G>A n.116-21077G>A n.55-21077G>A | |
10 | g.110964551G>C | CA378382316 | SHOC2 | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.-242-35864G>C (n.-242-35864G>C) n.429G>C n.492G>C c.-380-21077G>C (n.-380-21077G>C) n.485G>C n.56-35864G>C n.571G>C n.116-21077G>C n.55-21077G>C | |
10 | g.110964551G>T | CA378382325 | SHOC2 | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.-242-35864G>T (n.-242-35864G>T) n.429G>T n.492G>T c.-380-21077G>T (n.-380-21077G>T) n.485G>T n.56-35864G>T n.571G>T n.116-21077G>T n.55-21077G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964552C>A | CA378382353 | SHOC2 | c.194C>A (p.Ala65Glu) c.-242-35863C>A (n.-242-35863C>A) n.430C>A n.493C>A c.-380-21076C>A (n.-380-21076C>A) n.486C>A n.56-35863C>A n.572C>A n.116-21076C>A n.55-21076C>A | |
10 | g.110964552C>G | CA378382357 | SHOC2 | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.-242-35863C>G (n.-242-35863C>G) n.430C>G n.493C>G c.-380-21076C>G (n.-380-21076C>G) n.486C>G n.56-35863C>G n.572C>G n.116-21076C>G n.55-21076C>G | |
10 | g.110964552C>T | CA378382345 | SHOC2 | c.194C>T (p.Ala65Val) c.-242-35863C>T (n.-242-35863C>T) n.430C>T n.493C>T c.-380-21076C>T (n.-380-21076C>T) n.486C>T n.56-35863C>T n.572C>T n.116-21076C>T n.55-21076C>T | |
10 | g.110964553A>C | CA471507773 | SHOC2 | c.195A>C (p.Ala65=) c.-242-35862A>C (n.-242-35862A>C) n.431A>C n.494A>C c.-380-21075A>C (n.-380-21075A>C) n.487A>C n.56-35862A>C n.573A>C n.116-21075A>C n.55-21075A>C | |
10 | g.110964553A>G | CA471507775 | SHOC2 | c.195A>G (p.Ala65=) c.-242-35862A>G (n.-242-35862A>G) n.431A>G n.494A>G c.-380-21075A>G (n.-380-21075A>G) n.487A>G n.56-35862A>G n.573A>G n.116-21075A>G n.55-21075A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964553A>T | CA471507776 | SHOC2 | c.195A>T (p.Ala65=) c.-242-35862A>T (n.-242-35862A>T) n.431A>T n.494A>T c.-380-21075A>T (n.-380-21075A>T) n.487A>T n.56-35862A>T n.573A>T n.116-21075A>T n.55-21075A>T | |
10 | g.110964554T>A | CA378382361 | SHOC2 | c.196T>A (p.Phe66Ile) c.-242-35861T>A (n.-242-35861T>A) n.432T>A n.495T>A c.-380-21074T>A (n.-380-21074T>A) n.488T>A n.56-35861T>A n.574T>A n.116-21074T>A n.55-21074T>A | |
10 | g.110964554T>C | CA378382369 | SHOC2 | c.196T>C (p.Phe66Leu) c.-242-35861T>C (n.-242-35861T>C) n.432T>C n.495T>C c.-380-21074T>C (n.-380-21074T>C) n.488T>C n.56-35861T>C n.574T>C n.116-21074T>C n.55-21074T>C | |
10 | g.110964554T>G | CA378382373 | SHOC2 | c.196T>G (p.Phe66Val) c.-242-35861T>G (n.-242-35861T>G) n.432T>G n.495T>G c.-380-21074T>G (n.-380-21074T>G) n.488T>G n.56-35861T>G n.574T>G n.116-21074T>G n.55-21074T>G | |
10 | g.110964557dup | CA213256930 | SHOC2 | c.199dup (p.Ser67PhefsTer3) c.-242-35858dup (n.-242-35858dup) n.435dup n.498dup c.-380-21071dup (n.-380-21071dup) n.491dup n.56-35858dup n.577dup n.116-21071dup n.55-21071dup | dbSNP |
10 | g.110964555T>A | CA378382389 | SHOC2 | c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.-242-35860T>A (n.-242-35860T>A) n.433T>A n.496T>A c.-380-21073T>A (n.-380-21073T>A) n.489T>A n.56-35860T>A n.575T>A n.116-21073T>A n.55-21073T>A | |
10 | g.110964555T>C | CA378382391 | SHOC2 | c.197T>C (p.Phe66Ser) c.-242-35860T>C (n.-242-35860T>C) n.433T>C n.496T>C c.-380-21073T>C (n.-380-21073T>C) n.489T>C n.56-35860T>C n.575T>C n.116-21073T>C n.55-21073T>C | |
10 | g.110964555T>G | CA378382395 | SHOC2 | c.197T>G (p.Phe66Cys) c.-242-35860T>G (n.-242-35860T>G) n.433T>G n.496T>G c.-380-21073T>G (n.-380-21073T>G) n.489T>G n.56-35860T>G n.575T>G n.116-21073T>G n.55-21073T>G | |
10 | g.110964556T>A | CA378382411 | SHOC2 | c.198T>A (p.Phe66Leu) c.-242-35859T>A (n.-242-35859T>A) n.434T>A n.497T>A c.-380-21072T>A (n.-380-21072T>A) n.490T>A n.56-35859T>A n.576T>A n.116-21072T>A n.55-21072T>A | |
10 | g.110964556T>C | CA471507779 | SHOC2 | c.198T>C (p.Phe66=) c.-242-35859T>C (n.-242-35859T>C) n.434T>C n.497T>C c.-380-21072T>C (n.-380-21072T>C) n.490T>C n.56-35859T>C n.576T>C n.116-21072T>C n.55-21072T>C | |
10 | g.110964556T>G | CA378382399 | SHOC2 | c.198T>G (p.Phe66Leu) c.-242-35859T>G (n.-242-35859T>G) n.434T>G n.497T>G c.-380-21072T>G (n.-380-21072T>G) n.490T>G n.56-35859T>G n.576T>G n.116-21072T>G n.55-21072T>G | |
10 | g.110964557T>A | CA378382418 | SHOC2 | c.199T>A (p.Ser67Thr) c.-242-35858T>A (n.-242-35858T>A) n.435T>A n.498T>A c.-380-21071T>A (n.-380-21071T>A) n.491T>A n.56-35858T>A n.577T>A n.116-21071T>A n.55-21071T>A | |
10 | g.110964557T>C | CA378382427 | SHOC2 | c.199T>C (p.Ser67Pro) c.-242-35858T>C (n.-242-35858T>C) n.435T>C n.498T>C c.-380-21071T>C (n.-380-21071T>C) n.491T>C n.56-35858T>C n.577T>C n.116-21071T>C n.55-21071T>C | |
10 | g.110964557T>G | CA378382431 | SHOC2 | c.199T>G (p.Ser67Ala) c.-242-35858T>G (n.-242-35858T>G) n.435T>G n.498T>G c.-380-21071T>G (n.-380-21071T>G) n.491T>G n.56-35858T>G n.577T>G n.116-21071T>G n.55-21071T>G | |
10 | g.110964558C>A | CA378382436 | SHOC2 | c.200C>A (p.Ser67Ter) c.-242-35857C>A (n.-242-35857C>A) n.436C>A n.499C>A c.-380-21070C>A (n.-380-21070C>A) n.492C>A n.56-35857C>A n.578C>A n.116-21070C>A n.55-21070C>A | |
10 | g.110964558C>G | CA378382438 | SHOC2 | c.200C>G (p.Ser67Ter) c.-242-35857C>G (n.-242-35857C>G) n.436C>G n.499C>G c.-380-21070C>G (n.-380-21070C>G) n.492C>G n.56-35857C>G n.578C>G n.116-21070C>G n.55-21070C>G | |
10 | g.110964558C>T | CA378382450 | SHOC2 | c.200C>T (p.Ser67Leu) c.-242-35857C>T (n.-242-35857C>T) n.436C>T n.499C>T c.-380-21070C>T (n.-380-21070C>T) n.492C>T n.56-35857C>T n.578C>T n.116-21070C>T n.55-21070C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964559A>C | CA471507781 | SHOC2 | c.201A>C (p.Ser67=) c.-242-35856A>C (n.-242-35856A>C) n.437A>C n.500A>C c.-380-21069A>C (n.-380-21069A>C) n.493A>C n.56-35856A>C n.579A>C n.116-21069A>C n.55-21069A>C | |
10 | g.110964559A>G | CA471507782 | SHOC2 | c.201A>G (p.Ser67=) c.-242-35856A>G (n.-242-35856A>G) n.437A>G n.500A>G c.-380-21069A>G (n.-380-21069A>G) n.493A>G n.56-35856A>G n.579A>G n.116-21069A>G n.55-21069A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964559A>T | CA471507783 | SHOC2 | c.201A>T (p.Ser67=) c.-242-35856A>T (n.-242-35856A>T) n.437A>T n.500A>T c.-380-21069A>T (n.-380-21069A>T) n.493A>T n.56-35856A>T n.579A>T n.116-21069A>T n.55-21069A>T | |
10 | g.110964560G>A | CA378382452 | SHOC2 | c.202G>A (p.Val68Ile) c.-242-35855G>A (n.-242-35855G>A) n.438G>A n.501G>A c.-380-21068G>A (n.-380-21068G>A) n.494G>A n.56-35855G>A n.580G>A n.116-21068G>A n.55-21068G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964560G>C | CA378382461 | SHOC2 | c.202G>C (p.Val68Leu) c.-242-35855G>C (n.-242-35855G>C) n.438G>C n.501G>C c.-380-21068G>C (n.-380-21068G>C) n.494G>C n.56-35855G>C n.580G>C n.116-21068G>C n.55-21068G>C | |
10 | g.110964560G>T | CA378382457 | SHOC2 | c.202G>T (p.Val68Phe) c.-242-35855G>T (n.-242-35855G>T) n.438G>T n.501G>T c.-380-21068G>T (n.-380-21068G>T) n.494G>T n.56-35855G>T n.580G>T n.116-21068G>T n.55-21068G>T | |
10 | g.110964561T>A | CA378382462 | SHOC2 | c.203T>A (p.Val68Asp) c.-242-35854T>A (n.-242-35854T>A) n.439T>A n.502T>A c.-380-21067T>A (n.-380-21067T>A) n.495T>A n.56-35854T>A n.581T>A n.116-21067T>A n.55-21067T>A | |
10 | g.110964561T>C | CA378382464 | SHOC2 | c.203T>C (p.Val68Ala) c.-242-35854T>C (n.-242-35854T>C) n.439T>C n.502T>C c.-380-21067T>C (n.-380-21067T>C) n.495T>C n.56-35854T>C n.581T>C n.116-21067T>C n.55-21067T>C | |
10 | g.110964561T>G | CA378382468 | SHOC2 | c.203T>G (p.Val68Gly) c.-242-35854T>G (n.-242-35854T>G) n.439T>G n.502T>G c.-380-21067T>G (n.-380-21067T>G) n.495T>G n.56-35854T>G n.581T>G n.116-21067T>G n.55-21067T>G | |
10 | g.110964562T>A | CA471507784 | SHOC2 | c.204T>A (p.Val68=) c.-242-35853T>A (n.-242-35853T>A) n.440T>A n.503T>A c.-380-21066T>A (n.-380-21066T>A) n.496T>A n.56-35853T>A n.582T>A n.116-21066T>A n.55-21066T>A | |
10 | g.110964562T>C | CA471507785 | SHOC2 | c.204T>C (p.Val68=) c.-242-35853T>C (n.-242-35853T>C) n.440T>C n.503T>C c.-380-21066T>C (n.-380-21066T>C) n.496T>C n.56-35853T>C n.582T>C n.116-21066T>C n.55-21066T>C | |
10 | g.110964562T>G | CA471507786 | SHOC2 | c.204T>G (p.Val68=) c.-242-35853T>G (n.-242-35853T>G) n.440T>G n.503T>G c.-380-21066T>G (n.-380-21066T>G) n.496T>G n.56-35853T>G n.582T>G n.116-21066T>G n.55-21066T>G | |
10 | g.110964563G>A | CA378382481 | SHOC2 | c.205G>A (p.Asp69Asn) c.-242-35852G>A (n.-242-35852G>A) n.441G>A n.504G>A c.-380-21065G>A (n.-380-21065G>A) n.497G>A n.56-35852G>A n.583G>A n.116-21065G>A n.55-21065G>A | |
10 | g.110964563G>C | CA378382488 | SHOC2 | c.205G>C (p.Asp69His) c.-242-35852G>C (n.-242-35852G>C) n.441G>C n.504G>C c.-380-21065G>C (n.-380-21065G>C) n.497G>C n.56-35852G>C n.583G>C n.116-21065G>C n.55-21065G>C | |
10 | g.110964563G>T | CA378382493 | SHOC2 | c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.-242-35852G>T (n.-242-35852G>T) n.441G>T n.504G>T c.-380-21065G>T (n.-380-21065G>T) n.497G>T n.56-35852G>T n.583G>T n.116-21065G>T n.55-21065G>T | |
10 | g.110964564A>C | CA213256933 | SHOC2 | c.206A>C (p.Asp69Ala) c.-242-35851A>C (n.-242-35851A>C) n.442A>C n.505A>C c.-380-21064A>C (n.-380-21064A>C) n.498A>C n.56-35851A>C n.584A>C n.116-21064A>C n.55-21064A>C | dbSNP |
10 | g.110964564A>G | CA378382506 | SHOC2 | c.206A>G (p.Asp69Gly) c.-242-35851A>G (n.-242-35851A>G) n.442A>G n.505A>G c.-380-21064A>G (n.-380-21064A>G) n.498A>G n.56-35851A>G n.584A>G n.116-21064A>G n.55-21064A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964564A>T | CA378382509 | SHOC2 | c.206A>T (p.Asp69Val) c.-242-35851A>T (n.-242-35851A>T) n.442A>T n.505A>T c.-380-21064A>T (n.-380-21064A>T) n.498A>T n.56-35851A>T n.584A>T n.116-21064A>T n.55-21064A>T | |
10 | g.110964565C>A | CA378382510 | SHOC2 | c.207C>A (p.Asp69Glu) c.-242-35850C>A (n.-242-35850C>A) n.443C>A n.506C>A c.-380-21063C>A (n.-380-21063C>A) n.499C>A n.56-35850C>A n.585C>A n.116-21063C>A n.55-21063C>A | |
10 | g.110964565C>G | CA378382511 | SHOC2 | c.207C>G (p.Asp69Glu) c.-242-35850C>G (n.-242-35850C>G) n.443C>G n.506C>G c.-380-21063C>G (n.-380-21063C>G) n.499C>G n.56-35850C>G n.585C>G n.116-21063C>G n.55-21063C>G | |
10 | g.110964565C>T | CA471507789 | SHOC2 | c.207C>T (p.Asp69=) c.-242-35850C>T (n.-242-35850C>T) n.443C>T n.506C>T c.-380-21063C>T (n.-380-21063C>T) n.499C>T n.56-35850C>T n.585C>T n.116-21063C>T n.55-21063C>T | |
10 | g.110964566A>C | CA378382519 | SHOC2 | c.208A>C (p.Asn70His) c.-242-35849A>C (n.-242-35849A>C) n.444A>C n.507A>C c.-380-21062A>C (n.-380-21062A>C) n.500A>C n.56-35849A>C n.586A>C n.116-21062A>C n.55-21062A>C | |
10 | g.110964566A>G | CA378382517 | SHOC2 | c.208A>G (p.Asn70Asp) c.-242-35849A>G (n.-242-35849A>G) n.444A>G n.507A>G c.-380-21062A>G (n.-380-21062A>G) n.500A>G n.56-35849A>G n.586A>G n.116-21062A>G n.55-21062A>G | |
10 | g.110964566A>T | CA378382514 | SHOC2 | c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.-242-35849A>T (n.-242-35849A>T) n.444A>T n.507A>T c.-380-21062A>T (n.-380-21062A>T) n.500A>T n.56-35849A>T n.586A>T n.116-21062A>T n.55-21062A>T | |
10 | g.110964567A>C | CA378382526 | SHOC2 | c.209A>C (p.Asn70Thr) c.-242-35848A>C (n.-242-35848A>C) n.445A>C n.508A>C c.-380-21061A>C (n.-380-21061A>C) n.501A>C n.56-35848A>C n.587A>C n.116-21061A>C n.55-21061A>C | |
10 | g.110964567A>G | CA378382542 | SHOC2 | c.209A>G (p.Asn70Ser) c.-242-35848A>G (n.-242-35848A>G) n.445A>G n.508A>G c.-380-21061A>G (n.-380-21061A>G) n.501A>G n.56-35848A>G n.587A>G n.116-21061A>G n.55-21061A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964567A>T | CA378382536 | SHOC2 | c.209A>T (p.Asn70Ile) c.-242-35848A>T (n.-242-35848A>T) n.445A>T n.508A>T c.-380-21061A>T (n.-380-21061A>T) n.501A>T n.56-35848A>T n.587A>T n.116-21061A>T n.55-21061A>T | |
10 | g.110964568T>A | CA378382544 | SHOC2 | c.210T>A (p.Asn70Lys) c.-242-35847T>A (n.-242-35847T>A) n.446T>A n.509T>A c.-380-21060T>A (n.-380-21060T>A) n.502T>A n.56-35847T>A n.588T>A n.116-21060T>A n.55-21060T>A | |
10 | g.110964568T>C | CA471507792 | SHOC2 | c.210T>C (p.Asn70=) c.-242-35847T>C (n.-242-35847T>C) n.446T>C n.509T>C c.-380-21060T>C (n.-380-21060T>C) n.502T>C n.56-35847T>C n.588T>C n.116-21060T>C n.55-21060T>C | ClinVar |
10 | g.110964568T>G | CA378382547 | SHOC2 | c.210T>G (p.Asn70Lys) c.-242-35847T>G (n.-242-35847T>G) n.446T>G n.509T>G c.-380-21060T>G (n.-380-21060T>G) n.502T>G n.56-35847T>G n.588T>G n.116-21060T>G n.55-21060T>G | |
10 | g.110964569A>C | CA378382556 | SHOC2 | c.211A>C (p.Thr71Pro) c.-242-35846A>C (n.-242-35846A>C) n.447A>C n.510A>C c.-380-21059A>C (n.-380-21059A>C) n.503A>C n.56-35846A>C n.589A>C n.116-21059A>C n.55-21059A>C | |
10 | g.110964569A>G | CA378382561 | SHOC2 | c.211A>G (p.Thr71Ala) c.-242-35846A>G (n.-242-35846A>G) n.447A>G n.510A>G c.-380-21059A>G (n.-380-21059A>G) n.503A>G n.56-35846A>G n.589A>G n.116-21059A>G n.55-21059A>G | |
10 | g.110964569A>T | CA378382570 | SHOC2 | c.211A>T (p.Thr71Ser) c.-242-35846A>T (n.-242-35846A>T) n.447A>T n.510A>T c.-380-21059A>T (n.-380-21059A>T) n.503A>T n.56-35846A>T n.589A>T n.116-21059A>T n.55-21059A>T | |
10 | g.110964570C>A | CA378382579 | SHOC2 | c.212C>A (p.Thr71Lys) c.-242-35845C>A (n.-242-35845C>A) n.448C>A n.511C>A c.-380-21058C>A (n.-380-21058C>A) n.504C>A n.56-35845C>A n.590C>A n.116-21058C>A n.55-21058C>A | |
10 | g.110964570C>G | CA378382583 | SHOC2 | c.212C>G (p.Thr71Arg) c.-242-35845C>G (n.-242-35845C>G) n.448C>G n.511C>G c.-380-21058C>G (n.-380-21058C>G) n.504C>G n.56-35845C>G n.590C>G n.116-21058C>G n.55-21058C>G | |
10 | g.110964570C>T | CA5689561 | SHOC2 | c.212C>T (p.Thr71Met) c.-242-35845C>T (n.-242-35845C>T) n.448C>T n.511C>T c.-380-21058C>T (n.-380-21058C>T) n.504C>T n.56-35845C>T n.590C>T n.116-21058C>T n.55-21058C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964571G>A | CA5689562 | SHOC2 | c.213G>A (p.Thr71=) c.-242-35844G>A (n.-242-35844G>A) n.449G>A n.512G>A c.-380-21057G>A (n.-380-21057G>A) n.505G>A n.56-35844G>A n.591G>A n.116-21057G>A n.55-21057G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964571G>C | CA471507793 | SHOC2 | c.213G>C (p.Thr71=) c.-242-35844G>C (n.-242-35844G>C) n.449G>C n.512G>C c.-380-21057G>C (n.-380-21057G>C) n.505G>C n.56-35844G>C n.591G>C n.116-21057G>C n.55-21057G>C | |
10 | g.110964571G>T | CA471507795 | SHOC2 | c.213G>T (p.Thr71=) c.-242-35844G>T (n.-242-35844G>T) n.449G>T n.512G>T c.-380-21057G>T (n.-380-21057G>T) n.505G>T n.56-35844G>T n.591G>T n.116-21057G>T n.55-21057G>T | |
10 | g.110964572A>C | CA378382589 | SHOC2 | c.214A>C (p.Ile72Leu) c.-242-35843A>C (n.-242-35843A>C) n.450A>C n.513A>C c.-380-21056A>C (n.-380-21056A>C) n.506A>C n.56-35843A>C n.592A>C n.116-21056A>C n.55-21056A>C | |
10 | g.110964572A>G | CA378382592 | SHOC2 | c.214A>G (p.Ile72Val) c.-242-35843A>G (n.-242-35843A>G) n.450A>G n.513A>G c.-380-21056A>G (n.-380-21056A>G) n.506A>G n.56-35843A>G n.592A>G n.116-21056A>G n.55-21056A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964572A>T | CA378382595 | SHOC2 | c.214A>T (p.Ile72Phe) c.-242-35843A>T (n.-242-35843A>T) n.450A>T n.513A>T c.-380-21056A>T (n.-380-21056A>T) n.506A>T n.56-35843A>T n.592A>T n.116-21056A>T n.55-21056A>T | |
10 | g.110964573T>A | CA378382599 | SHOC2 | c.215T>A (p.Ile72Asn) c.-242-35842T>A (n.-242-35842T>A) n.451T>A n.514T>A c.-380-21055T>A (n.-380-21055T>A) n.507T>A n.56-35842T>A n.593T>A n.116-21055T>A n.55-21055T>A | |
10 | g.110964573T>C | CA378382616 | SHOC2 | c.215T>C (p.Ile72Thr) c.-242-35842T>C (n.-242-35842T>C) n.451T>C n.514T>C c.-380-21055T>C (n.-380-21055T>C) n.507T>C n.56-35842T>C n.593T>C n.116-21055T>C n.55-21055T>C | |
10 | g.110964573T>G | CA378382611 | SHOC2 | c.215T>G (p.Ile72Ser) c.-242-35842T>G (n.-242-35842T>G) n.451T>G n.514T>G c.-380-21055T>G (n.-380-21055T>G) n.507T>G n.56-35842T>G n.593T>G n.116-21055T>G n.55-21055T>G | |
10 | g.110964574C>A | CA471507797 | SHOC2 | c.216C>A (p.Ile72=) c.-242-35841C>A (n.-242-35841C>A) n.452C>A n.515C>A c.-380-21054C>A (n.-380-21054C>A) n.508C>A n.56-35841C>A n.594C>A n.116-21054C>A n.55-21054C>A | |
10 | g.110964574C>G | CA378382623 | SHOC2 | c.216C>G (p.Ile72Met) c.-242-35841C>G (n.-242-35841C>G) n.452C>G n.515C>G c.-380-21054C>G (n.-380-21054C>G) n.508C>G n.56-35841C>G n.594C>G n.116-21054C>G n.55-21054C>G | |
10 | g.110964574C>T | CA213256938 | SHOC2 | c.216C>T (p.Ile72=) c.-242-35841C>T (n.-242-35841C>T) n.452C>T n.515C>T c.-380-21054C>T (n.-380-21054C>T) n.508C>T n.56-35841C>T n.594C>T n.116-21054C>T n.55-21054C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964575A>C | CA378382632 | SHOC2 | c.217A>C (p.Lys73Gln) c.-242-35840A>C (n.-242-35840A>C) n.453A>C n.516A>C c.-380-21053A>C (n.-380-21053A>C) n.509A>C n.56-35840A>C n.595A>C n.116-21053A>C n.55-21053A>C | |
10 | g.110964575A>G | CA378382635 | SHOC2 | c.217A>G (p.Lys73Glu) c.-242-35840A>G (n.-242-35840A>G) n.453A>G n.516A>G c.-380-21053A>G (n.-380-21053A>G) n.509A>G n.56-35840A>G n.595A>G n.116-21053A>G n.55-21053A>G | |
10 | g.110964575A>T | CA378382643 | SHOC2 | c.217A>T (p.Lys73Ter) c.-242-35840A>T (n.-242-35840A>T) n.453A>T n.516A>T c.-380-21053A>T (n.-380-21053A>T) n.509A>T n.56-35840A>T n.595A>T n.116-21053A>T n.55-21053A>T | |
10 | g.110964576A>C | CA378382649 | SHOC2 | c.218A>C (p.Lys73Thr) c.-242-35839A>C (n.-242-35839A>C) n.454A>C n.517A>C c.-380-21052A>C (n.-380-21052A>C) n.510A>C n.56-35839A>C n.596A>C n.116-21052A>C n.55-21052A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964576A>G | CA378382659 | SHOC2 | c.218A>G (p.Lys73Arg) c.-242-35839A>G (n.-242-35839A>G) n.454A>G n.517A>G c.-380-21052A>G (n.-380-21052A>G) n.510A>G n.56-35839A>G n.596A>G n.116-21052A>G n.55-21052A>G | |
10 | g.110964576A>T | CA378382662 | SHOC2 | c.218A>T (p.Lys73Ile) c.-242-35839A>T (n.-242-35839A>T) n.454A>T n.517A>T c.-380-21052A>T (n.-380-21052A>T) n.510A>T n.56-35839A>T n.596A>T n.116-21052A>T n.55-21052A>T | |
10 | g.110964577A>C | CA378382669 | SHOC2 | c.219A>C (p.Lys73Asn) c.-242-35838A>C (n.-242-35838A>C) n.455A>C n.518A>C c.-380-21051A>C (n.-380-21051A>C) n.511A>C n.56-35838A>C n.597A>C n.116-21051A>C n.55-21051A>C | |
10 | g.110964577A>G | CA5689563 | SHOC2 | c.219A>G (p.Lys73=) c.-242-35838A>G (n.-242-35838A>G) n.455A>G n.518A>G c.-380-21051A>G (n.-380-21051A>G) n.511A>G n.56-35838A>G n.597A>G n.116-21051A>G n.55-21051A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964577A>T | CA378382680 | SHOC2 | c.219A>T (p.Lys73Asn) c.-242-35838A>T (n.-242-35838A>T) n.455A>T n.518A>T c.-380-21051A>T (n.-380-21051A>T) n.511A>T n.56-35838A>T n.597A>T n.116-21051A>T n.55-21051A>T | |
10 | g.110964578C>A | CA471507802 | SHOC2 | c.220C>A (p.Arg74=) c.-242-35837C>A (n.-242-35837C>A) n.456C>A n.519C>A c.-380-21050C>A (n.-380-21050C>A) n.512C>A n.56-35837C>A n.598C>A n.116-21050C>A n.55-21050C>A | |
10 | g.110964578C>G | CA378382683 | SHOC2 | c.220C>G (p.Arg74Gly) c.-242-35837C>G (n.-242-35837C>G) n.456C>G n.519C>G c.-380-21050C>G (n.-380-21050C>G) n.512C>G n.56-35837C>G n.598C>G n.116-21050C>G n.55-21050C>G | |
10 | g.110964578C>T | CA378382681 | SHOC2 | c.220C>T (p.Arg74Trp) c.-242-35837C>T (n.-242-35837C>T) n.456C>T n.519C>T c.-380-21050C>T (n.-380-21050C>T) n.512C>T n.56-35837C>T n.598C>T n.116-21050C>T n.55-21050C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964579G>A | CA378382688 | SHOC2 | c.221G>A (p.Arg74Gln) c.-242-35836G>A (n.-242-35836G>A) n.457G>A n.520G>A c.-380-21049G>A (n.-380-21049G>A) n.513G>A n.56-35836G>A n.599G>A n.116-21049G>A n.55-21049G>A | |
10 | g.110964579G>C | CA378382690 | SHOC2 | c.221G>C (p.Arg74Pro) c.-242-35836G>C (n.-242-35836G>C) n.457G>C n.520G>C c.-380-21049G>C (n.-380-21049G>C) n.513G>C n.56-35836G>C n.599G>C n.116-21049G>C n.55-21049G>C | |
10 | g.110964579G>T | CA378382699 | SHOC2 | c.221G>T (p.Arg74Leu) c.-242-35836G>T (n.-242-35836G>T) n.457G>T n.520G>T c.-380-21049G>T (n.-380-21049G>T) n.513G>T n.56-35836G>T n.599G>T n.116-21049G>T n.55-21049G>T | |
10 | g.110964580G>A | CA471507805 | SHOC2 | c.222G>A (p.Arg74=) c.-242-35835G>A (n.-242-35835G>A) n.458G>A n.521G>A c.-380-21048G>A (n.-380-21048G>A) n.514G>A n.56-35835G>A n.600G>A n.116-21048G>A n.55-21048G>A | |
10 | g.110964580G>C | CA471507807 | SHOC2 | c.222G>C (p.Arg74=) c.-242-35835G>C (n.-242-35835G>C) n.458G>C n.521G>C c.-380-21048G>C (n.-380-21048G>C) n.514G>C n.56-35835G>C n.600G>C n.116-21048G>C n.55-21048G>C | |
10 | g.110964580G>T | CA471507806 | SHOC2 | c.222G>T (p.Arg74=) c.-242-35835G>T (n.-242-35835G>T) n.458G>T n.521G>T c.-380-21048G>T (n.-380-21048G>T) n.514G>T n.56-35835G>T n.600G>T n.116-21048G>T n.55-21048G>T | |
10 | g.110964581C>A | CA378382703 | SHOC2 | c.223C>A (p.Pro75Thr) c.-242-35834C>A (n.-242-35834C>A) n.459C>A n.522C>A c.-380-21047C>A (n.-380-21047C>A) n.515C>A n.56-35834C>A n.601C>A n.116-21047C>A n.55-21047C>A | |
10 | g.110964581C>G | CA378382719 | SHOC2 | c.223C>G (p.Pro75Ala) c.-242-35834C>G (n.-242-35834C>G) n.459C>G n.522C>G c.-380-21047C>G (n.-380-21047C>G) n.515C>G n.56-35834C>G n.601C>G n.116-21047C>G n.55-21047C>G | |
10 | g.110964581C>T | CA378382726 | SHOC2 | c.223C>T (p.Pro75Ser) c.-242-35834C>T (n.-242-35834C>T) n.459C>T n.522C>T c.-380-21047C>T (n.-380-21047C>T) n.515C>T n.56-35834C>T n.601C>T n.116-21047C>T n.55-21047C>T | |
10 | g.110964582C>A | CA378382732 | SHOC2 | c.224C>A (p.Pro75Gln) c.-242-35833C>A (n.-242-35833C>A) n.460C>A n.523C>A c.-380-21046C>A (n.-380-21046C>A) n.516C>A n.56-35833C>A n.602C>A n.116-21046C>A n.55-21046C>A | |
10 | g.110964582C>G | CA378382733 | SHOC2 | c.224C>G (p.Pro75Arg) c.-242-35833C>G (n.-242-35833C>G) n.460C>G n.523C>G c.-380-21046C>G (n.-380-21046C>G) n.516C>G n.56-35833C>G n.602C>G n.116-21046C>G n.55-21046C>G | |
10 | g.110964582C>T | CA378382735 | SHOC2 | c.224C>T (p.Pro75Leu) c.-242-35833C>T (n.-242-35833C>T) n.460C>T n.523C>T c.-380-21046C>T (n.-380-21046C>T) n.516C>T n.56-35833C>T n.602C>T n.116-21046C>T n.55-21046C>T | |
10 | g.110964583A>C | CA471507810 | SHOC2 | c.225A>C (p.Pro75=) c.-242-35832A>C (n.-242-35832A>C) n.461A>C n.524A>C c.-380-21045A>C (n.-380-21045A>C) n.517A>C n.56-35832A>C n.603A>C n.116-21045A>C n.55-21045A>C | |
10 | g.110964583A>G | CA471507811 | SHOC2 | c.225A>G (p.Pro75=) c.-242-35832A>G (n.-242-35832A>G) n.461A>G n.524A>G c.-380-21045A>G (n.-380-21045A>G) n.517A>G n.56-35832A>G n.603A>G n.116-21045A>G n.55-21045A>G | |
10 | g.110964583A>T | CA471507812 | SHOC2 | c.225A>T (p.Pro75=) c.-242-35832A>T (n.-242-35832A>T) n.461A>T n.524A>T c.-380-21045A>T (n.-380-21045A>T) n.517A>T n.56-35832A>T n.603A>T n.116-21045A>T n.55-21045A>T | |
10 | g.110964584A>C | CA378382740 | SHOC2 | c.226A>C (p.Asn76His) c.-242-35831A>C (n.-242-35831A>C) n.462A>C n.525A>C c.-380-21044A>C (n.-380-21044A>C) n.518A>C n.56-35831A>C n.604A>C n.116-21044A>C n.55-21044A>C | |
10 | g.110964584A>G | CA378382743 | SHOC2 | c.226A>G (p.Asn76Asp) c.-242-35831A>G (n.-242-35831A>G) n.462A>G n.525A>G c.-380-21044A>G (n.-380-21044A>G) n.518A>G n.56-35831A>G n.604A>G n.116-21044A>G n.55-21044A>G | |
10 | g.110964584A>T | CA378382745 | SHOC2 | c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.-242-35831A>T (n.-242-35831A>T) n.462A>T n.525A>T c.-380-21044A>T (n.-380-21044A>T) n.518A>T n.56-35831A>T n.604A>T n.116-21044A>T n.55-21044A>T | |
10 | g.110964585A>C | CA378382753 | SHOC2 | c.227A>C (p.Asn76Thr) c.-242-35830A>C (n.-242-35830A>C) n.463A>C n.526A>C c.-380-21043A>C (n.-380-21043A>C) n.519A>C n.56-35830A>C n.605A>C n.116-21043A>C n.55-21043A>C | |
10 | g.110964585A>G | CA378382756 | SHOC2 | c.227A>G (p.Asn76Ser) c.-242-35830A>G (n.-242-35830A>G) n.463A>G n.526A>G c.-380-21043A>G (n.-380-21043A>G) n.519A>G n.56-35830A>G n.605A>G n.116-21043A>G n.55-21043A>G | |
10 | g.110964585A>T | CA378382747 | SHOC2 | c.227A>T (p.Asn76Ile) c.-242-35830A>T (n.-242-35830A>T) n.463A>T n.526A>T c.-380-21043A>T (n.-380-21043A>T) n.519A>T n.56-35830A>T n.605A>T n.116-21043A>T n.55-21043A>T | |
10 | g.110964586C>A | CA378382758 | SHOC2 | c.228C>A (p.Asn76Lys) c.-242-35829C>A (n.-242-35829C>A) n.464C>A n.527C>A c.-380-21042C>A (n.-380-21042C>A) n.520C>A n.56-35829C>A n.606C>A n.116-21042C>A n.55-21042C>A | |
10 | g.110964586C>G | CA378382760 | SHOC2 | c.228C>G (p.Asn76Lys) c.-242-35829C>G (n.-242-35829C>G) n.464C>G n.527C>G c.-380-21042C>G (n.-380-21042C>G) n.520C>G n.56-35829C>G n.606C>G n.116-21042C>G n.55-21042C>G | |
10 | g.110964586C>T | CA471507813 | SHOC2 | c.228C>T (p.Asn76=) c.-242-35829C>T (n.-242-35829C>T) n.464C>T n.527C>T c.-380-21042C>T (n.-380-21042C>T) n.520C>T n.56-35829C>T n.606C>T n.116-21042C>T n.55-21042C>T | |
10 | g.110964587C>A | CA378382766 | SHOC2 | c.229C>A (p.Pro77Thr) c.-242-35828C>A (n.-242-35828C>A) n.465C>A n.528C>A c.-380-21041C>A (n.-380-21041C>A) n.521C>A n.56-35828C>A n.607C>A n.116-21041C>A n.55-21041C>A | |
10 | g.110964587C>G | CA378382769 | SHOC2 | c.229C>G (p.Pro77Ala) c.-242-35828C>G (n.-242-35828C>G) n.465C>G n.528C>G c.-380-21041C>G (n.-380-21041C>G) n.521C>G n.56-35828C>G n.607C>G n.116-21041C>G n.55-21041C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964587C>T | CA378382777 | SHOC2 | c.229C>T (p.Pro77Ser) c.-242-35828C>T (n.-242-35828C>T) n.465C>T n.528C>T c.-380-21041C>T (n.-380-21041C>T) n.521C>T n.56-35828C>T n.607C>T n.116-21041C>T n.55-21041C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964588C>A | CA378382813 | SHOC2 | c.230C>A (p.Pro77Gln) c.-242-35827C>A (n.-242-35827C>A) n.466C>A n.529C>A c.-380-21040C>A (n.-380-21040C>A) n.522C>A n.56-35827C>A n.608C>A n.116-21040C>A n.55-21040C>A | |
10 | g.110964588C>G | CA378382783 | SHOC2 | c.230C>G (p.Pro77Arg) c.-242-35827C>G (n.-242-35827C>G) n.466C>G n.529C>G c.-380-21040C>G (n.-380-21040C>G) n.522C>G n.56-35827C>G n.608C>G n.116-21040C>G n.55-21040C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964588C>T | CA378382806 | SHOC2 | c.230C>T (p.Pro77Leu) c.-242-35827C>T (n.-242-35827C>T) n.466C>T n.529C>T c.-380-21040C>T (n.-380-21040C>T) n.522C>T n.56-35827C>T n.608C>T n.116-21040C>T n.55-21040C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964589A>C | CA471507817 | SHOC2 | c.231A>C (p.Pro77=) c.-242-35826A>C (n.-242-35826A>C) n.467A>C n.530A>C c.-380-21039A>C (n.-380-21039A>C) n.523A>C n.56-35826A>C n.609A>C n.116-21039A>C n.55-21039A>C | |
10 | g.110964589A>G | CA471507815 | SHOC2 | c.231A>G (p.Pro77=) c.-242-35826A>G (n.-242-35826A>G) n.467A>G n.530A>G c.-380-21039A>G (n.-380-21039A>G) n.523A>G n.56-35826A>G n.609A>G n.116-21039A>G n.55-21039A>G | |
10 | g.110964589A>T | CA471507816 | SHOC2 | c.231A>T (p.Pro77=) c.-242-35826A>T (n.-242-35826A>T) n.467A>T n.530A>T c.-380-21039A>T (n.-380-21039A>T) n.523A>T n.56-35826A>T n.609A>T n.116-21039A>T n.55-21039A>T | |
10 | g.110964590G>A | CA378382828 | SHOC2 | c.232G>A (p.Ala78Thr) c.-242-35825G>A (n.-242-35825G>A) n.468G>A n.531G>A c.-380-21038G>A (n.-380-21038G>A) n.524G>A n.56-35825G>A n.610G>A n.116-21038G>A n.55-21038G>A | |
10 | g.110964590G>C | CA378382830 | SHOC2 | c.232G>C (p.Ala78Pro) c.-242-35825G>C (n.-242-35825G>C) n.468G>C n.531G>C c.-380-21038G>C (n.-380-21038G>C) n.524G>C n.56-35825G>C n.610G>C n.116-21038G>C n.55-21038G>C | |
10 | g.110964590G>T | CA378382834 | SHOC2 | c.232G>T (p.Ala78Ser) c.-242-35825G>T (n.-242-35825G>T) n.468G>T n.531G>T c.-380-21038G>T (n.-380-21038G>T) n.524G>T n.56-35825G>T n.610G>T n.116-21038G>T n.55-21038G>T | |
10 | g.110964591C>A | CA378382843 | SHOC2 | c.233C>A (p.Ala78Glu) c.-242-35824C>A (n.-242-35824C>A) n.469C>A n.532C>A c.-380-21037C>A (n.-380-21037C>A) n.525C>A n.56-35824C>A n.611C>A n.116-21037C>A n.55-21037C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964591C>G | CA378382852 | SHOC2 | c.233C>G (p.Ala78Gly) c.-242-35824C>G (n.-242-35824C>G) n.469C>G n.532C>G c.-380-21037C>G (n.-380-21037C>G) n.525C>G n.56-35824C>G n.611C>G n.116-21037C>G n.55-21037C>G | |
10 | g.110964591C>T | CA5689564 | SHOC2 | c.233C>T (p.Ala78Val) c.-242-35824C>T (n.-242-35824C>T) n.469C>T n.532C>T c.-380-21037C>T (n.-380-21037C>T) n.525C>T n.56-35824C>T n.611C>T n.116-21037C>T n.55-21037C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964592A>C | CA471507821 | SHOC2 | c.234A>C (p.Ala78=) c.-242-35823A>C (n.-242-35823A>C) n.470A>C n.533A>C c.-380-21036A>C (n.-380-21036A>C) n.526A>C n.56-35823A>C n.612A>C n.116-21036A>C n.55-21036A>C | |
10 | g.110964592A>G | CA471507823 | SHOC2 | c.234A>G (p.Ala78=) c.-242-35823A>G (n.-242-35823A>G) n.470A>G n.533A>G c.-380-21036A>G (n.-380-21036A>G) n.526A>G n.56-35823A>G n.612A>G n.116-21036A>G n.55-21036A>G | |
10 | g.110964592A>T | CA471507824 | SHOC2 | c.234A>T (p.Ala78=) c.-242-35823A>T (n.-242-35823A>T) n.470A>T n.533A>T c.-380-21036A>T (n.-380-21036A>T) n.526A>T n.56-35823A>T n.612A>T n.116-21036A>T n.55-21036A>T | |
10 | g.110964593C>A | CA378382863 | SHOC2 | c.235C>A (p.Pro79Thr) c.-242-35822C>A (n.-242-35822C>A) n.471C>A n.534C>A c.-380-21035C>A (n.-380-21035C>A) n.527C>A n.56-35822C>A n.613C>A n.116-21035C>A n.55-21035C>A | |
10 | g.110964593C>G | CA378382864 | SHOC2 | c.235C>G (p.Pro79Ala) c.-242-35822C>G (n.-242-35822C>G) n.471C>G n.534C>G c.-380-21035C>G (n.-380-21035C>G) n.527C>G n.56-35822C>G n.613C>G n.116-21035C>G n.55-21035C>G | |
10 | g.110964593C>T | CA378382862 | SHOC2 | c.235C>T (p.Pro79Ser) c.-242-35822C>T (n.-242-35822C>T) n.471C>T n.534C>T c.-380-21035C>T (n.-380-21035C>T) n.527C>T n.56-35822C>T n.613C>T n.116-21035C>T n.55-21035C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964594C>A | CA378382872 | SHOC2 | c.236C>A (p.Pro79His) c.-242-35821C>A (n.-242-35821C>A) n.472C>A n.535C>A c.-380-21034C>A (n.-380-21034C>A) n.528C>A n.56-35821C>A n.614C>A n.116-21034C>A n.55-21034C>A | |
10 | g.110964594C>G | CA378382866 | SHOC2 | c.236C>G (p.Pro79Arg) c.-242-35821C>G (n.-242-35821C>G) n.472C>G n.535C>G c.-380-21034C>G (n.-380-21034C>G) n.528C>G n.56-35821C>G n.614C>G n.116-21034C>G n.55-21034C>G | ClinVar |
10 | g.110964594C>T | CA378382868 | SHOC2 | c.236C>T (p.Pro79Leu) c.-242-35821C>T (n.-242-35821C>T) n.472C>T n.535C>T c.-380-21034C>T (n.-380-21034C>T) n.528C>T n.56-35821C>T n.614C>T n.116-21034C>T n.55-21034C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964595T>A | CA471507826 | SHOC2 | c.237T>A (p.Pro79=) c.-242-35820T>A (n.-242-35820T>A) n.473T>A n.536T>A c.-380-21033T>A (n.-380-21033T>A) n.529T>A n.56-35820T>A n.615T>A n.116-21033T>A n.55-21033T>A | |
10 | g.110964595T>C | CA471507827 | SHOC2 | c.237T>C (p.Pro79=) c.-242-35820T>C (n.-242-35820T>C) n.473T>C n.536T>C c.-380-21033T>C (n.-380-21033T>C) n.529T>C n.56-35820T>C n.615T>C n.116-21033T>C n.55-21033T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964595T>G | CA471507828 | SHOC2 | c.237T>G (p.Pro79=) c.-242-35820T>G (n.-242-35820T>G) n.473T>G n.536T>G c.-380-21033T>G (n.-380-21033T>G) n.529T>G n.56-35820T>G n.615T>G n.116-21033T>G n.55-21033T>G | |
10 | g.110964596G>A | CA378382881 | SHOC2 | c.238G>A (p.Gly80Arg) c.-242-35819G>A (n.-242-35819G>A) n.474G>A n.537G>A c.-380-21032G>A (n.-380-21032G>A) n.530G>A n.56-35819G>A n.616G>A n.116-21032G>A n.55-21032G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964596G>C | CA378382882 | SHOC2 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.-242-35819G>C (n.-242-35819G>C) n.474G>C n.537G>C c.-380-21032G>C (n.-380-21032G>C) n.530G>C n.56-35819G>C n.616G>C n.116-21032G>C n.55-21032G>C | |
10 | g.110964596G>T | CA378382886 | SHOC2 | c.238G>T (p.Gly80Trp) c.-242-35819G>T (n.-242-35819G>T) n.474G>T n.537G>T c.-380-21032G>T (n.-380-21032G>T) n.530G>T n.56-35819G>T n.616G>T n.116-21032G>T n.55-21032G>T | |
10 | g.110964597G>A | CA378382889 | SHOC2 | c.239G>A (p.Gly80Glu) c.-242-35818G>A (n.-242-35818G>A) n.475G>A n.538G>A c.-380-21031G>A (n.-380-21031G>A) n.531G>A n.56-35818G>A n.617G>A n.116-21031G>A n.55-21031G>A | |
10 | g.110964597G>C | CA378382892 | SHOC2 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.-242-35818G>C (n.-242-35818G>C) n.475G>C n.538G>C c.-380-21031G>C (n.-380-21031G>C) n.531G>C n.56-35818G>C n.617G>C n.116-21031G>C n.55-21031G>C | |
10 | g.110964597G>T | CA378382896 | SHOC2 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.-242-35818G>T (n.-242-35818G>T) n.475G>T n.538G>T c.-380-21031G>T (n.-380-21031G>T) n.531G>T n.56-35818G>T n.617G>T n.116-21031G>T n.55-21031G>T | |
10 | g.110964598G>A | CA471507830 | SHOC2 | c.240G>A (p.Gly80=) c.-242-35817G>A (n.-242-35817G>A) n.476G>A n.539G>A c.-380-21030G>A (n.-380-21030G>A) n.532G>A n.56-35817G>A n.618G>A n.116-21030G>A n.55-21030G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964598G>C | CA471507832 | SHOC2 | c.240G>C (p.Gly80=) c.-242-35817G>C (n.-242-35817G>C) n.476G>C n.539G>C c.-380-21030G>C (n.-380-21030G>C) n.532G>C n.56-35817G>C n.618G>C n.116-21030G>C n.55-21030G>C | |
10 | g.110964598G>T | CA471507833 | SHOC2 | c.240G>T (p.Gly80=) c.-242-35817G>T (n.-242-35817G>T) n.476G>T n.539G>T c.-380-21030G>T (n.-380-21030G>T) n.532G>T n.56-35817G>T n.618G>T n.116-21030G>T n.55-21030G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964599A>C | CA378382899 | SHOC2 | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.-242-35816A>C (n.-242-35816A>C) n.477A>C n.540A>C c.-380-21029A>C (n.-380-21029A>C) n.533A>C n.56-35816A>C n.619A>C n.116-21029A>C n.55-21029A>C | |
10 | g.110964599A>G | CA5689565 | SHOC2 | c.241A>G (p.Thr81Ala) c.-242-35816A>G (n.-242-35816A>G) n.477A>G n.540A>G c.-380-21029A>G (n.-380-21029A>G) n.533A>G n.56-35816A>G n.619A>G n.116-21029A>G n.55-21029A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964599A>T | CA378382902 | SHOC2 | c.241A>T (p.Thr81Ser) c.-242-35816A>T (n.-242-35816A>T) n.477A>T n.540A>T c.-380-21029A>T (n.-380-21029A>T) n.533A>T n.56-35816A>T n.619A>T n.116-21029A>T n.55-21029A>T | |
10 | g.110964600C>A | CA378382908 | SHOC2 | c.242C>A (p.Thr81Asn) c.-242-35815C>A (n.-242-35815C>A) n.478C>A n.541C>A c.-380-21028C>A (n.-380-21028C>A) n.534C>A n.56-35815C>A n.620C>A n.116-21028C>A n.55-21028C>A | |
10 | g.110964600C>G | CA378382913 | SHOC2 | c.242C>G (p.Thr81Ser) c.-242-35815C>G (n.-242-35815C>G) n.478C>G n.541C>G c.-380-21028C>G (n.-380-21028C>G) n.534C>G n.56-35815C>G n.620C>G n.116-21028C>G n.55-21028C>G | |
10 | g.110964600C>T | CA378382915 | SHOC2 | c.242C>T (p.Thr81Ile) c.-242-35815C>T (n.-242-35815C>T) n.478C>T n.541C>T c.-380-21028C>T (n.-380-21028C>T) n.534C>T n.56-35815C>T n.620C>T n.116-21028C>T n.55-21028C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964601T>A | CA471507835 | SHOC2 | c.243T>A (p.Thr81=) c.-242-35814T>A (n.-242-35814T>A) n.479T>A n.542T>A c.-380-21027T>A (n.-380-21027T>A) n.535T>A n.56-35814T>A n.621T>A n.116-21027T>A n.55-21027T>A | |
10 | g.110964601T>C | CA471507836 | SHOC2 | c.243T>C (p.Thr81=) c.-242-35814T>C (n.-242-35814T>C) n.479T>C n.542T>C c.-380-21027T>C (n.-380-21027T>C) n.535T>C n.56-35814T>C n.621T>C n.116-21027T>C n.55-21027T>C | |
10 | g.110964601T>G | CA471507838 | SHOC2 | c.243T>G (p.Thr81=) c.-242-35814T>G (n.-242-35814T>G) n.479T>G n.542T>G c.-380-21027T>G (n.-380-21027T>G) n.535T>G n.56-35814T>G n.621T>G n.116-21027T>G n.55-21027T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964602A>C | CA471507839 | SHOC2 | c.244A>C (p.Arg82=) c.-242-35813A>C (n.-242-35813A>C) n.480A>C n.543A>C c.-380-21026A>C (n.-380-21026A>C) n.536A>C n.56-35813A>C n.622A>C n.116-21026A>C n.55-21026A>C | |
10 | g.110964602A>G | CA378382921 | SHOC2 | c.244A>G (p.Arg82Gly) c.-242-35813A>G (n.-242-35813A>G) n.480A>G n.543A>G c.-380-21026A>G (n.-380-21026A>G) n.536A>G n.56-35813A>G n.622A>G n.116-21026A>G n.55-21026A>G | |
10 | g.110964602A>T | CA378382917 | SHOC2 | c.244A>T (p.Arg82Ter) c.-242-35813A>T (n.-242-35813A>T) n.480A>T n.543A>T c.-380-21026A>T (n.-380-21026A>T) n.536A>T n.56-35813A>T n.622A>T n.116-21026A>T n.55-21026A>T | |
10 | g.110964603G>A | CA378382925 | SHOC2 | c.245G>A (p.Arg82Lys) c.-242-35812G>A (n.-242-35812G>A) n.481G>A n.544G>A c.-380-21025G>A (n.-380-21025G>A) n.537G>A n.56-35812G>A n.623G>A n.116-21025G>A n.55-21025G>A | |
10 | g.110964603G>C | CA378382931 | SHOC2 | c.245G>C (p.Arg82Thr) c.-242-35812G>C (n.-242-35812G>C) n.481G>C n.544G>C c.-380-21025G>C (n.-380-21025G>C) n.537G>C n.56-35812G>C n.623G>C n.116-21025G>C n.55-21025G>C | |
10 | g.110964603G>T | CA378382936 | SHOC2 | c.245G>T (p.Arg82Ile) c.-242-35812G>T (n.-242-35812G>T) n.481G>T n.544G>T c.-380-21025G>T (n.-380-21025G>T) n.537G>T n.56-35812G>T n.623G>T n.116-21025G>T n.55-21025G>T | |
10 | g.110964604A>C | CA378382948 | SHOC2 | c.246A>C (p.Arg82Ser) c.-242-35811A>C (n.-242-35811A>C) n.482A>C n.545A>C c.-380-21024A>C (n.-380-21024A>C) n.538A>C n.56-35811A>C n.624A>C n.116-21024A>C n.55-21024A>C | |
10 | g.110964604A>G | CA471507840 | SHOC2 | c.246A>G (p.Arg82=) c.-242-35811A>G (n.-242-35811A>G) n.482A>G n.545A>G c.-380-21024A>G (n.-380-21024A>G) n.538A>G n.56-35811A>G n.624A>G n.116-21024A>G n.55-21024A>G | |
10 | g.110964604A>T | CA378382950 | SHOC2 | c.246A>T (p.Arg82Ser) c.-242-35811A>T (n.-242-35811A>T) n.482A>T n.545A>T c.-380-21024A>T (n.-380-21024A>T) n.538A>T n.56-35811A>T n.624A>T n.116-21024A>T n.55-21024A>T | |
10 | g.110964610dup | CA659838279 | SHOC2 | c.252dup (p.Ser85IlefsTer8) c.-242-35805dup (n.-242-35805dup) n.488dup n.551dup c.-380-21018dup (n.-380-21018dup) n.544dup n.56-35805dup n.630dup n.116-21018dup n.55-21018dup | dbSNP |
10 | g.110964605A>C | CA378382962 | SHOC2 | c.247A>C (p.Lys83Gln) c.-242-35810A>C (n.-242-35810A>C) n.483A>C n.546A>C c.-380-21023A>C (n.-380-21023A>C) n.539A>C n.56-35810A>C n.625A>C n.116-21023A>C n.55-21023A>C | |
10 | g.110964605A>G | CA378382964 | SHOC2 | c.247A>G (p.Lys83Glu) c.-242-35810A>G (n.-242-35810A>G) n.483A>G n.546A>G c.-380-21023A>G (n.-380-21023A>G) n.539A>G n.56-35810A>G n.625A>G n.116-21023A>G n.55-21023A>G | |
10 | g.110964605A>T | CA378382970 | SHOC2 | c.247A>T (p.Lys83Ter) c.-242-35810A>T (n.-242-35810A>T) n.483A>T n.546A>T c.-380-21023A>T (n.-380-21023A>T) n.539A>T n.56-35810A>T n.625A>T n.116-21023A>T n.55-21023A>T | |
10 | g.110964606A>C | CA378382976 | SHOC2 | c.248A>C (p.Lys83Thr) c.-242-35809A>C (n.-242-35809A>C) n.484A>C n.547A>C c.-380-21022A>C (n.-380-21022A>C) n.540A>C n.56-35809A>C n.626A>C n.116-21022A>C n.55-21022A>C | |
10 | g.110964606A>G | CA378382981 | SHOC2 | c.248A>G (p.Lys83Arg) c.-242-35809A>G (n.-242-35809A>G) n.484A>G n.547A>G c.-380-21022A>G (n.-380-21022A>G) n.540A>G n.56-35809A>G n.626A>G n.116-21022A>G n.55-21022A>G | |
10 | g.110964606A>T | CA378382984 | SHOC2 | c.248A>T (p.Lys83Ile) c.-242-35809A>T (n.-242-35809A>T) n.484A>T n.547A>T c.-380-21022A>T (n.-380-21022A>T) n.540A>T n.56-35809A>T n.626A>T n.116-21022A>T n.55-21022A>T | |
10 | g.110964607A>C | CA378382994 | SHOC2 | c.249A>C (p.Lys83Asn) c.-242-35808A>C (n.-242-35808A>C) n.485A>C n.548A>C c.-380-21021A>C (n.-380-21021A>C) n.541A>C n.56-35808A>C n.627A>C n.116-21021A>C n.55-21021A>C | |
10 | g.110964607A>G | CA471507844 | SHOC2 | c.249A>G (p.Lys83=) c.-242-35808A>G (n.-242-35808A>G) n.485A>G n.548A>G c.-380-21021A>G (n.-380-21021A>G) n.541A>G n.56-35808A>G n.627A>G n.116-21021A>G n.55-21021A>G | |
10 | g.110964607A>T | CA378382995 | SHOC2 | c.249A>T (p.Lys83Asn) c.-242-35808A>T (n.-242-35808A>T) n.485A>T n.548A>T c.-380-21021A>T (n.-380-21021A>T) n.541A>T n.56-35808A>T n.627A>T n.116-21021A>T n.55-21021A>T | |
10 | g.110964608A>C | CA378382996 | SHOC2 | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.-242-35807A>C (n.-242-35807A>C) n.486A>C n.549A>C c.-380-21020A>C (n.-380-21020A>C) n.542A>C n.56-35807A>C n.628A>C n.116-21020A>C n.55-21020A>C | COSMIC |
10 | g.110964608A>G | CA378382999 | SHOC2 | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.-242-35807A>G (n.-242-35807A>G) n.486A>G n.549A>G c.-380-21020A>G (n.-380-21020A>G) n.542A>G n.56-35807A>G n.628A>G n.116-21020A>G n.55-21020A>G | |
10 | g.110964608A>T | CA378382997 | SHOC2 | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.-242-35807A>T (n.-242-35807A>T) n.486A>T n.549A>T c.-380-21020A>T (n.-380-21020A>T) n.542A>T n.56-35807A>T n.628A>T n.116-21020A>T n.55-21020A>T | |
10 | g.110964609A>C | CA378383010 | SHOC2 | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.-242-35806A>C (n.-242-35806A>C) n.487A>C n.550A>C c.-380-21019A>C (n.-380-21019A>C) n.543A>C n.56-35806A>C n.629A>C n.116-21019A>C n.55-21019A>C | |
10 | g.110964609A>G | CA378383029 | SHOC2 | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.-242-35806A>G (n.-242-35806A>G) n.487A>G n.550A>G c.-380-21019A>G (n.-380-21019A>G) n.543A>G n.56-35806A>G n.629A>G n.116-21019A>G n.55-21019A>G | |
10 | g.110964609A>T | CA378383032 | SHOC2 | c.251A>T (p.Lys84Ile) c.-242-35806A>T (n.-242-35806A>T) n.487A>T n.550A>T c.-380-21019A>T (n.-380-21019A>T) n.543A>T n.56-35806A>T n.629A>T n.116-21019A>T n.55-21019A>T | |
10 | g.110964610A>C | CA378383042 | SHOC2 | c.252A>C (p.Lys84Asn) c.-242-35805A>C (n.-242-35805A>C) n.488A>C n.551A>C c.-380-21018A>C (n.-380-21018A>C) n.544A>C n.56-35805A>C n.630A>C n.116-21018A>C n.55-21018A>C | |
10 | g.110964610A>G | CA471507848 | SHOC2 | c.252A>G (p.Lys84=) c.-242-35805A>G (n.-242-35805A>G) n.488A>G n.551A>G c.-380-21018A>G (n.-380-21018A>G) n.544A>G n.56-35805A>G n.630A>G n.116-21018A>G n.55-21018A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964610A>T | CA378383050 | SHOC2 | c.252A>T (p.Lys84Asn) c.-242-35805A>T (n.-242-35805A>T) n.488A>T n.551A>T c.-380-21018A>T (n.-380-21018A>T) n.544A>T n.56-35805A>T n.630A>T n.116-21018A>T n.55-21018A>T | |
10 | g.110964611T>A | CA378383052 | SHOC2 | c.253T>A (p.Ser85Thr) c.-242-35804T>A (n.-242-35804T>A) n.489T>A n.552T>A c.-380-21017T>A (n.-380-21017T>A) n.545T>A n.56-35804T>A n.631T>A n.116-21017T>A n.55-21017T>A | |
10 | g.110964611T>C | CA378383053 | SHOC2 | c.253T>C (p.Ser85Pro) c.-242-35804T>C (n.-242-35804T>C) n.489T>C n.552T>C c.-380-21017T>C (n.-380-21017T>C) n.545T>C n.56-35804T>C n.631T>C n.116-21017T>C n.55-21017T>C | |
10 | g.110964611T>G | CA378383058 | SHOC2 | c.253T>G (p.Ser85Ala) c.-242-35804T>G (n.-242-35804T>G) n.489T>G n.552T>G c.-380-21017T>G (n.-380-21017T>G) n.545T>G n.56-35804T>G n.631T>G n.116-21017T>G n.55-21017T>G | |
10 | g.110964612C>A | CA378383066 | SHOC2 | c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.-242-35803C>A (n.-242-35803C>A) n.490C>A n.553C>A c.-380-21016C>A (n.-380-21016C>A) n.546C>A n.56-35803C>A n.632C>A n.116-21016C>A n.55-21016C>A | |
10 | g.110964612C>G | CA378383071 | SHOC2 | c.254C>G (p.Ser85Cys) c.-242-35803C>G (n.-242-35803C>G) n.490C>G n.553C>G c.-380-21016C>G (n.-380-21016C>G) n.546C>G n.56-35803C>G n.632C>G n.116-21016C>G n.55-21016C>G | |
10 | g.110964612C>T | CA378383076 | SHOC2 | c.254C>T (p.Ser85Phe) c.-242-35803C>T (n.-242-35803C>T) n.490C>T n.553C>T c.-380-21016C>T (n.-380-21016C>T) n.546C>T n.56-35803C>T n.632C>T n.116-21016C>T n.55-21016C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964613C>A | CA471507850 | SHOC2 | c.255C>A (p.Ser85=) c.-242-35802C>A (n.-242-35802C>A) n.491C>A n.554C>A c.-380-21015C>A (n.-380-21015C>A) n.547C>A n.56-35802C>A n.633C>A n.116-21015C>A n.55-21015C>A | |
10 | g.110964613C>G | CA471507851 | SHOC2 | c.255C>G (p.Ser85=) c.-242-35802C>G (n.-242-35802C>G) n.491C>G n.554C>G c.-380-21015C>G (n.-380-21015C>G) n.547C>G n.56-35802C>G n.633C>G n.116-21015C>G n.55-21015C>G | |
10 | g.110964613C>T | CA471507852 | SHOC2 | c.255C>T (p.Ser85=) c.-242-35802C>T (n.-242-35802C>T) n.491C>T n.554C>T c.-380-21015C>T (n.-380-21015C>T) n.547C>T n.56-35802C>T n.633C>T n.116-21015C>T n.55-21015C>T | |
10 | g.110964614A>C | CA378383081 | SHOC2 | c.256A>C (p.Ser86Arg) c.-242-35801A>C (n.-242-35801A>C) n.492A>C n.555A>C c.-380-21014A>C (n.-380-21014A>C) n.548A>C n.56-35801A>C n.634A>C n.116-21014A>C n.55-21014A>C | |
10 | g.110964614A>G | CA378383080 | SHOC2 | c.256A>G (p.Ser86Gly) c.-242-35801A>G (n.-242-35801A>G) n.492A>G n.555A>G c.-380-21014A>G (n.-380-21014A>G) n.548A>G n.56-35801A>G n.634A>G n.116-21014A>G n.55-21014A>G | ClinVar |
10 | g.110964614A>T | CA378383079 | SHOC2 | c.256A>T (p.Ser86Cys) c.-242-35801A>T (n.-242-35801A>T) n.492A>T n.555A>T c.-380-21014A>T (n.-380-21014A>T) n.548A>T n.56-35801A>T n.634A>T n.116-21014A>T n.55-21014A>T | |
10 | g.110964615G>A | CA378383087 | SHOC2 | c.257G>A (p.Ser86Asn) c.-242-35800G>A (n.-242-35800G>A) n.493G>A n.556G>A c.-380-21013G>A (n.-380-21013G>A) n.549G>A n.56-35800G>A n.635G>A n.116-21013G>A n.55-21013G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964615G>C | CA378383094 | SHOC2 | c.257G>C (p.Ser86Thr) c.-242-35800G>C (n.-242-35800G>C) n.493G>C n.556G>C c.-380-21013G>C (n.-380-21013G>C) n.549G>C n.56-35800G>C n.635G>C n.116-21013G>C n.55-21013G>C | |
10 | g.110964615G>T | CA378383096 | SHOC2 | c.257G>T (p.Ser86Ile) c.-242-35800G>T (n.-242-35800G>T) n.493G>T n.556G>T c.-380-21013G>T (n.-380-21013G>T) n.549G>T n.56-35800G>T n.635G>T n.116-21013G>T n.55-21013G>T | dbSNP |
10 | g.110964616C>A | CA213256954 | SHOC2 | c.258C>A (p.Ser86Arg) c.-242-35799C>A (n.-242-35799C>A) n.494C>A n.557C>A c.-380-21012C>A (n.-380-21012C>A) n.550C>A n.56-35799C>A n.636C>A n.116-21012C>A n.55-21012C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964616C>G | CA378383123 | SHOC2 | c.258C>G (p.Ser86Arg) c.-242-35799C>G (n.-242-35799C>G) n.494C>G n.557C>G c.-380-21012C>G (n.-380-21012C>G) n.550C>G n.56-35799C>G n.636C>G n.116-21012C>G n.55-21012C>G | |
10 | g.110964616C>T | CA471507855 | SHOC2 | c.258C>T (p.Ser86=) c.-242-35799C>T (n.-242-35799C>T) n.494C>T n.557C>T c.-380-21012C>T (n.-380-21012C>T) n.550C>T n.56-35799C>T n.636C>T n.116-21012C>T n.55-21012C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964616_110964617insCTATACACCACTGAAGG | CA2503210962 | SHOC2 | c.258_259insCTATACACCACTGAAGG (p.Asn87LeufsTer10) c.-242-35799_-242-35798insCTATACACCACTGAAGG (n.-242-35799_-242-35798insCTATACACCACTGAAGG) n.494_495insCTATACACCACTGAAGG n.557_558insCTATACACCACTGAAGG c.-380-21012_-380-21011insCTATACACCACTGAAGG (n.-380-21012_-380-21011insCTATACACCACTGAAGG) n.550_551insCTATACACCACTGAAGG n.56-35799_56-35798insCTATACACCACTGAAGG n.636_637insCTATACACCACTGAAGG n.116-21012_116-21011insCTATACACCACTGAAGG n.55-21012_55-21011insCTATACACCACTGAAGG | |
10 | g.110964617A>C | CA378383129 | SHOC2 | c.259A>C (p.Asn87His) c.-242-35798A>C (n.-242-35798A>C) n.495A>C n.558A>C c.-380-21011A>C (n.-380-21011A>C) n.551A>C n.56-35798A>C n.637A>C n.116-21011A>C n.55-21011A>C | |
10 | g.110964617A>G | CA378383141 | SHOC2 | c.259A>G (p.Asn87Asp) c.-242-35798A>G (n.-242-35798A>G) n.495A>G n.558A>G c.-380-21011A>G (n.-380-21011A>G) n.551A>G n.56-35798A>G n.637A>G n.116-21011A>G n.55-21011A>G | |
10 | g.110964617A>T | CA378383146 | SHOC2 | c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.-242-35798A>T (n.-242-35798A>T) n.495A>T n.558A>T c.-380-21011A>T (n.-380-21011A>T) n.551A>T n.56-35798A>T n.637A>T n.116-21011A>T n.55-21011A>T | |
10 | g.110964618A>C | CA378383156 | SHOC2 | c.260A>C (p.Asn87Thr) c.-242-35797A>C (n.-242-35797A>C) n.496A>C n.559A>C c.-380-21010A>C (n.-380-21010A>C) n.552A>C n.56-35797A>C n.638A>C n.116-21010A>C n.55-21010A>C | |
10 | g.110964618A>G | CA378383163 | SHOC2 | c.260A>G (p.Asn87Ser) c.-242-35797A>G (n.-242-35797A>G) n.496A>G n.559A>G c.-380-21010A>G (n.-380-21010A>G) n.552A>G n.56-35797A>G n.638A>G n.116-21010A>G n.55-21010A>G | |
10 | g.110964618A>T | CA378383177 | SHOC2 | c.260A>T (p.Asn87Ile) c.-242-35797A>T (n.-242-35797A>T) n.496A>T n.559A>T c.-380-21010A>T (n.-380-21010A>T) n.552A>T n.56-35797A>T n.638A>T n.116-21010A>T n.55-21010A>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964619T>A | CA378383183 | SHOC2 | c.261T>A (p.Asn87Lys) c.-242-35796T>A (n.-242-35796T>A) n.497T>A n.560T>A c.-380-21009T>A (n.-380-21009T>A) n.553T>A n.56-35796T>A n.639T>A n.116-21009T>A n.55-21009T>A | |
10 | g.110964619T>C | CA471507858 | SHOC2 | c.261T>C (p.Asn87=) c.-242-35796T>C (n.-242-35796T>C) n.497T>C n.560T>C c.-380-21009T>C (n.-380-21009T>C) n.553T>C n.56-35796T>C n.639T>C n.116-21009T>C n.55-21009T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964619T>G | CA378383184 | SHOC2 | c.261T>G (p.Asn87Lys) c.-242-35796T>G (n.-242-35796T>G) n.497T>G n.560T>G c.-380-21009T>G (n.-380-21009T>G) n.553T>G n.56-35796T>G n.639T>G n.116-21009T>G n.55-21009T>G | |
10 | g.110964620G>A | CA378383186 | SHOC2 | c.262G>A (p.Ala88Thr) c.-242-35795G>A (n.-242-35795G>A) n.498G>A n.561G>A c.-380-21008G>A (n.-380-21008G>A) n.554G>A n.56-35795G>A n.640G>A n.116-21008G>A n.55-21008G>A | COSMIC |
10 | g.110964620G>C | CA378383190 | SHOC2 | c.262G>C (p.Ala88Pro) c.-242-35795G>C (n.-242-35795G>C) n.498G>C n.561G>C c.-380-21008G>C (n.-380-21008G>C) n.554G>C n.56-35795G>C n.640G>C n.116-21008G>C n.55-21008G>C | |
10 | g.110964620G>T | CA378383185 | SHOC2 | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.-242-35795G>T (n.-242-35795G>T) n.498G>T n.561G>T c.-380-21008G>T (n.-380-21008G>T) n.554G>T n.56-35795G>T n.640G>T n.116-21008G>T n.55-21008G>T | |
10 | g.110964621C>A | CA378383217 | SHOC2 | c.263C>A (p.Ala88Glu) c.-242-35794C>A (n.-242-35794C>A) n.499C>A n.562C>A c.-380-21007C>A (n.-380-21007C>A) n.555C>A n.56-35794C>A n.641C>A n.116-21007C>A n.55-21007C>A | |
10 | g.110964621C>G | CA378383196 | SHOC2 | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.-242-35794C>G (n.-242-35794C>G) n.499C>G n.562C>G c.-380-21007C>G (n.-380-21007C>G) n.555C>G n.56-35794C>G n.641C>G n.116-21007C>G n.55-21007C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964621C>T | CA378383207 | SHOC2 | c.263C>T (p.Ala88Val) c.-242-35794C>T (n.-242-35794C>T) n.499C>T n.562C>T c.-380-21007C>T (n.-380-21007C>T) n.555C>T n.56-35794C>T n.641C>T n.116-21007C>T n.55-21007C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964622A>C | CA471507865 | SHOC2 | c.264A>C (p.Ala88=) c.-242-35793A>C (n.-242-35793A>C) n.500A>C n.563A>C c.-380-21006A>C (n.-380-21006A>C) n.556A>C n.56-35793A>C n.642A>C n.116-21006A>C n.55-21006A>C | |
10 | g.110964622A>G | CA471507863 | SHOC2 | c.264A>G (p.Ala88=) c.-242-35793A>G (n.-242-35793A>G) n.500A>G n.563A>G c.-380-21006A>G (n.-380-21006A>G) n.556A>G n.56-35793A>G n.642A>G n.116-21006A>G n.55-21006A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964622A>T | CA471507864 | SHOC2 | c.264A>T (p.Ala88=) c.-242-35793A>T (n.-242-35793A>T) n.500A>T n.563A>T c.-380-21006A>T (n.-380-21006A>T) n.556A>T n.56-35793A>T n.642A>T n.116-21006A>T n.55-21006A>T | |
10 | g.110964623G>A | CA378383224 | SHOC2 | c.265G>A (p.Glu89Lys) c.-242-35792G>A (n.-242-35792G>A) n.501G>A n.564G>A c.-380-21005G>A (n.-380-21005G>A) n.557G>A n.56-35792G>A n.643G>A n.116-21005G>A n.55-21005G>A | |
10 | g.110964623G>C | CA378383228 | SHOC2 | c.265G>C (p.Glu89Gln) c.-242-35792G>C (n.-242-35792G>C) n.501G>C n.564G>C c.-380-21005G>C (n.-380-21005G>C) n.557G>C n.56-35792G>C n.643G>C n.116-21005G>C n.55-21005G>C | |
10 | g.110964623G>T | CA378383234 | SHOC2 | c.265G>T (p.Glu89Ter) c.-242-35792G>T (n.-242-35792G>T) n.501G>T n.564G>T c.-380-21005G>T (n.-380-21005G>T) n.557G>T n.56-35792G>T n.643G>T n.116-21005G>T n.55-21005G>T | |
10 | g.110964624A>C | CA378383237 | SHOC2 | c.266A>C (p.Glu89Ala) c.-242-35791A>C (n.-242-35791A>C) n.502A>C n.565A>C c.-380-21004A>C (n.-380-21004A>C) n.558A>C n.56-35791A>C n.644A>C n.116-21004A>C n.55-21004A>C | |
10 | g.110964624A>G | CA378383248 | SHOC2 | c.266A>G (p.Glu89Gly) c.-242-35791A>G (n.-242-35791A>G) n.502A>G n.565A>G c.-380-21004A>G (n.-380-21004A>G) n.558A>G n.56-35791A>G n.644A>G n.116-21004A>G n.55-21004A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964624A>T | CA378383252 | SHOC2 | c.266A>T (p.Glu89Val) c.-242-35791A>T (n.-242-35791A>T) n.502A>T n.565A>T c.-380-21004A>T (n.-380-21004A>T) n.558A>T n.56-35791A>T n.644A>T n.116-21004A>T n.55-21004A>T | |
10 | g.110964625G>A | CA471507869 | SHOC2 | c.267G>A (p.Glu89=) c.-242-35790G>A (n.-242-35790G>A) n.503G>A n.566G>A c.-380-21003G>A (n.-380-21003G>A) n.559G>A n.56-35790G>A n.645G>A n.116-21003G>A n.55-21003G>A | |
10 | g.110964625G>C | CA378383261 | SHOC2 | c.267G>C (p.Glu89Asp) c.-242-35790G>C (n.-242-35790G>C) n.503G>C n.566G>C c.-380-21003G>C (n.-380-21003G>C) n.559G>C n.56-35790G>C n.645G>C n.116-21003G>C n.55-21003G>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110964625G>T | CA378383266 | SHOC2 | c.267G>T (p.Glu89Asp) c.-242-35790G>T (n.-242-35790G>T) n.503G>T n.566G>T c.-380-21003G>T (n.-380-21003G>T) n.559G>T n.56-35790G>T n.645G>T n.116-21003G>T n.55-21003G>T | |
10 | g.110964626_110964628dup | CA2610906533 | SHOC2 | c.268_270dup (p.Val90_Ile91insVal) c.-242-35789_-242-35787dup (n.-242-35789_-242-35787dup) n.504_506dup n.567_569dup c.-380-21002_-380-21000dup (n.-380-21002_-380-21000dup) n.560_562dup n.56-35789_56-35787dup n.646_648dup n.116-21002_116-21000dup n.55-21002_55-21000dup | gnomAD v4 |
10 | g.110964626G>A | CA378383271 | SHOC2 | c.268G>A (p.Val90Met) c.-242-35789G>A (n.-242-35789G>A) n.504G>A n.567G>A c.-380-21002G>A (n.-380-21002G>A) n.560G>A n.56-35789G>A n.646G>A n.116-21002G>A n.55-21002G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964626G>C | CA378383275 | SHOC2 | c.268G>C (p.Val90Leu) c.-242-35789G>C (n.-242-35789G>C) n.504G>C n.567G>C c.-380-21002G>C (n.-380-21002G>C) n.560G>C n.56-35789G>C n.646G>C n.116-21002G>C n.55-21002G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964626G>T | CA378383295 | SHOC2 | c.268G>T (p.Val90Leu) c.-242-35789G>T (n.-242-35789G>T) n.504G>T n.567G>T c.-380-21002G>T (n.-380-21002G>T) n.560G>T n.56-35789G>T n.646G>T n.116-21002G>T n.55-21002G>T | |
10 | g.110964627T>A | CA378383303 | SHOC2 | c.269T>A (p.Val90Glu) c.-242-35788T>A (n.-242-35788T>A) n.505T>A n.568T>A c.-380-21001T>A (n.-380-21001T>A) n.561T>A n.56-35788T>A n.647T>A n.116-21001T>A n.55-21001T>A | |
10 | g.110964627T>C | CA378383298 | SHOC2 | c.269T>C (p.Val90Ala) c.-242-35788T>C (n.-242-35788T>C) n.505T>C n.568T>C c.-380-21001T>C (n.-380-21001T>C) n.561T>C n.56-35788T>C n.647T>C n.116-21001T>C n.55-21001T>C | |
10 | g.110964627T>G | CA378383300 | SHOC2 | c.269T>G (p.Val90Gly) c.-242-35788T>G (n.-242-35788T>G) n.505T>G n.568T>G c.-380-21001T>G (n.-380-21001T>G) n.561T>G n.56-35788T>G n.647T>G n.116-21001T>G n.55-21001T>G | |
10 | g.110964628G>A | CA471507873 | SHOC2 | c.270G>A (p.Val90=) c.-242-35787G>A (n.-242-35787G>A) n.506G>A n.569G>A c.-380-21000G>A (n.-380-21000G>A) n.562G>A n.56-35787G>A n.648G>A n.116-21000G>A n.55-21000G>A | ClinVar |
10 | g.110964628G>C | CA471507871 | SHOC2 | c.270G>C (p.Val90=) c.-242-35787G>C (n.-242-35787G>C) n.506G>C n.569G>C c.-380-21000G>C (n.-380-21000G>C) n.562G>C n.56-35787G>C n.648G>C n.116-21000G>C n.55-21000G>C | |
10 | g.110964628G>T | CA471507872 | SHOC2 | c.270G>T (p.Val90=) c.-242-35787G>T (n.-242-35787G>T) n.506G>T n.569G>T c.-380-21000G>T (n.-380-21000G>T) n.562G>T n.56-35787G>T n.648G>T n.116-21000G>T n.55-21000G>T | |
10 | g.110964629A>C | CA378383309 | SHOC2 | c.271A>C (p.Ile91Leu) c.-242-35786A>C (n.-242-35786A>C) n.507A>C n.570A>C c.-380-20999A>C (n.-380-20999A>C) n.563A>C n.56-35786A>C n.649A>C n.116-20999A>C n.55-20999A>C | |
10 | g.110964629A>G | CA378383314 | SHOC2 | c.271A>G (p.Ile91Val) c.-242-35786A>G (n.-242-35786A>G) n.507A>G n.570A>G c.-380-20999A>G (n.-380-20999A>G) n.563A>G n.56-35786A>G n.649A>G n.116-20999A>G n.55-20999A>G | |
10 | g.110964629A>T | CA378383320 | SHOC2 | c.271A>T (p.Ile91Phe) c.-242-35786A>T (n.-242-35786A>T) n.507A>T n.570A>T c.-380-20999A>T (n.-380-20999A>T) n.563A>T n.56-35786A>T n.649A>T n.116-20999A>T n.55-20999A>T |