Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110964403_110964483dupCA2610906159SHOC2c.45_125dup (p.Lys41_Glu42insAspProLysValProSerAlaLysGluArgGluLysGluAlaLysAlaSerGlyGlyPheGlyLysGluSerLysGluLys)
c.-242-36012_-242-35932dup (n.-242-36012_-242-35932dup)
n.281_361dup
n.344_424dup
c.-380-21225_-380-21145dup (n.-380-21225_-380-21145dup)
n.337_417dup
n.529_609dup
n.56-36012_56-35932dup
n.423_503dup
n.116-21225_116-21145dup
n.55-21225_55-21145dup
 gnomAD v4
10g.110964442A>CCA471378848SHOC2c.84A>C (p.Ala28=)
c.-242-35973A>C (n.-242-35973A>C)
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n.383A>C
c.-380-21186A>C (n.-380-21186A>C)
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n.568A>C
n.56-35973A>C
n.462A>C
n.116-21186A>C
n.55-21186A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964442A>GCA5689552SHOC2c.84A>G (p.Ala28=)
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n.320A>G
n.383A>G
c.-380-21186A>G (n.-380-21186A>G)
n.376A>G
n.568A>G
n.56-35973A>G
n.462A>G
n.116-21186A>G
n.55-21186A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964442A>TCA471378851SHOC2c.84A>T (p.Ala28=)
c.-242-35973A>T (n.-242-35973A>T)
n.320A>T
n.383A>T
c.-380-21186A>T (n.-380-21186A>T)
n.376A>T
n.568A>T
n.56-35973A>T
n.462A>T
n.116-21186A>T
n.55-21186A>T
10g.110964443A>CCA378381166SHOC2c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.-242-35972A>C (n.-242-35972A>C)
n.321A>C
n.384A>C
c.-380-21185A>C (n.-380-21185A>C)
n.377A>C
n.569A>C
n.56-35972A>C
n.463A>C
n.116-21185A>C
n.55-21185A>C
10g.110964443A>GCA378381171SHOC2c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.-242-35972A>G (n.-242-35972A>G)
n.321A>G
n.384A>G
c.-380-21185A>G (n.-380-21185A>G)
n.377A>G
n.569A>G
n.56-35972A>G
n.463A>G
n.116-21185A>G
n.55-21185A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964443A>TCA378381169SHOC2c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.-242-35972A>T (n.-242-35972A>T)
n.321A>T
n.384A>T
c.-380-21185A>T (n.-380-21185A>T)
n.377A>T
n.569A>T
n.56-35972A>T
n.463A>T
n.116-21185A>T
n.55-21185A>T
10g.110964444A>CCA378381174SHOC2c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.-242-35971A>C (n.-242-35971A>C)
n.322A>C
n.385A>C
c.-380-21184A>C (n.-380-21184A>C)
n.378A>C
n.570A>C
n.56-35971A>C
n.464A>C
n.116-21184A>C
n.55-21184A>C
10g.110964444A>GCA378381176SHOC2c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.-242-35971A>G (n.-242-35971A>G)
n.322A>G
n.385A>G
c.-380-21184A>G (n.-380-21184A>G)
n.378A>G
n.570A>G
n.56-35971A>G
n.464A>G
n.116-21184A>G
n.55-21184A>G
10g.110964444A>TCA378381179SHOC2c.86A>T (p.Lys29Ile)
c.-242-35971A>T (n.-242-35971A>T)
n.322A>T
n.385A>T
c.-380-21184A>T (n.-380-21184A>T)
n.378A>T
n.570A>T
n.56-35971A>T
n.464A>T
n.116-21184A>T
n.55-21184A>T
10g.110964445A>CCA378381189SHOC2c.87A>C (p.Lys29Asn)
c.-242-35970A>C (n.-242-35970A>C)
n.323A>C
n.386A>C
c.-380-21183A>C (n.-380-21183A>C)
n.379A>C
n.571A>C
n.56-35970A>C
n.465A>C
n.116-21183A>C
n.55-21183A>C
10g.110964445A>GCA471378863SHOC2c.87A>G (p.Lys29=)
c.-242-35970A>G (n.-242-35970A>G)
n.323A>G
n.386A>G
c.-380-21183A>G (n.-380-21183A>G)
n.379A>G
n.571A>G
n.56-35970A>G
n.465A>G
n.116-21183A>G
n.55-21183A>G
10g.110964445A>TCA378381191SHOC2c.87A>T (p.Lys29Asn)
c.-242-35970A>T (n.-242-35970A>T)
n.323A>T
n.386A>T
c.-380-21183A>T (n.-380-21183A>T)
n.379A>T
n.571A>T
n.56-35970A>T
n.465A>T
n.116-21183A>T
n.55-21183A>T
10g.110964446G>ACA378381206SHOC2c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.-242-35969G>A (n.-242-35969G>A)
n.324G>A
n.387G>A
c.-380-21182G>A (n.-380-21182G>A)
n.380G>A
n.572G>A
n.56-35969G>A
n.466G>A
n.116-21182G>A
n.55-21182G>A
 ClinVar
10g.110964446G>CCA378381207SHOC2c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.-242-35969G>C (n.-242-35969G>C)
n.324G>C
n.387G>C
c.-380-21182G>C (n.-380-21182G>C)
n.380G>C
n.572G>C
n.56-35969G>C
n.466G>C
n.116-21182G>C
n.55-21182G>C
 gnomAD v4
10g.110964446G>TCA378381208SHOC2c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.-242-35969G>T (n.-242-35969G>T)
n.324G>T
n.387G>T
c.-380-21182G>T (n.-380-21182G>T)
n.380G>T
n.572G>T
n.56-35969G>T
n.466G>T
n.116-21182G>T
n.55-21182G>T
 dbSNP
10g.110964447C>ACA378381223SHOC2c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.-242-35968C>A (n.-242-35968C>A)
n.325C>A
n.388C>A
c.-380-21181C>A (n.-380-21181C>A)
n.381C>A
n.573C>A
n.56-35968C>A
n.467C>A
n.116-21181C>A
n.55-21181C>A
10g.110964447C>GCA213256884SHOC2c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.-242-35968C>G (n.-242-35968C>G)
n.325C>G
n.388C>G
c.-380-21181C>G (n.-380-21181C>G)
n.381C>G
n.573C>G
n.56-35968C>G
n.467C>G
n.116-21181C>G
n.55-21181C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964447C>TCA378381209SHOC2c.89C>T (p.Ala30Val)
c.-242-35968C>T (n.-242-35968C>T)
n.325C>T
n.388C>T
c.-380-21181C>T (n.-380-21181C>T)
n.381C>T
n.573C>T
n.56-35968C>T
n.467C>T
n.116-21181C>T
n.55-21181C>T
 gnomAD v4
10g.110964448C>ACA471378873SHOC2c.90C>A (p.Ala30=)
c.-242-35967C>A (n.-242-35967C>A)
n.326C>A
n.389C>A
c.-380-21180C>A (n.-380-21180C>A)
n.382C>A
n.574C>A
n.56-35967C>A
n.468C>A
n.116-21180C>A
n.55-21180C>A
10g.110964448C>GCA471378876SHOC2c.90C>G (p.Ala30=)
c.-242-35967C>G (n.-242-35967C>G)
n.326C>G
n.389C>G
c.-380-21180C>G (n.-380-21180C>G)
n.382C>G
n.574C>G
n.56-35967C>G
n.468C>G
n.116-21180C>G
n.55-21180C>G
10g.110964448C>TCA471378874SHOC2c.90C>T (p.Ala30=)
c.-242-35967C>T (n.-242-35967C>T)
n.326C>T
n.389C>T
c.-380-21180C>T (n.-380-21180C>T)
n.382C>T
n.574C>T
n.56-35967C>T
n.468C>T
n.116-21180C>T
n.55-21180C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964449T>ACA378381224SHOC2c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.-242-35966T>A (n.-242-35966T>A)
n.327T>A
n.390T>A
c.-380-21179T>A (n.-380-21179T>A)
n.383T>A
n.575T>A
n.56-35966T>A
n.469T>A
n.116-21179T>A
n.55-21179T>A
10g.110964449T>CCA213256887SHOC2c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.-242-35966T>C (n.-242-35966T>C)
n.327T>C
n.390T>C
c.-380-21179T>C (n.-380-21179T>C)
n.383T>C
n.575T>C
n.56-35966T>C
n.469T>C
n.116-21179T>C
n.55-21179T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110964449T>GCA378381227SHOC2c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.-242-35966T>G (n.-242-35966T>G)
n.327T>G
n.390T>G
c.-380-21179T>G (n.-380-21179T>G)
n.383T>G
n.575T>G
n.56-35966T>G
n.469T>G
n.116-21179T>G
n.55-21179T>G
10g.110964450C>ACA378381232SHOC2c.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.-242-35965C>A (n.-242-35965C>A)
n.328C>A
n.391C>A
c.-380-21178C>A (n.-380-21178C>A)
n.384C>A
n.576C>A
n.56-35965C>A
n.470C>A
n.116-21178C>A
n.55-21178C>A
10g.110964450C>GCA5689553SHOC2c.92C>G (p.Ser31Cys)
c.-242-35965C>G (n.-242-35965C>G)
n.328C>G
n.391C>G
c.-380-21178C>G (n.-380-21178C>G)
n.384C>G
n.576C>G
n.56-35965C>G
n.470C>G
n.116-21178C>G
n.55-21178C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964450C>TCA378381239SHOC2c.92C>T (p.Ser31Phe)
c.-242-35965C>T (n.-242-35965C>T)
n.328C>T
n.391C>T
c.-380-21178C>T (n.-380-21178C>T)
n.384C>T
n.576C>T
n.56-35965C>T
n.470C>T
n.116-21178C>T
n.55-21178C>T
 ClinVar COSMIC
10g.110964451T>ACA471378888SHOC2c.93T>A (p.Ser31=)
c.-242-35964T>A (n.-242-35964T>A)
n.329T>A
n.392T>A
c.-380-21177T>A (n.-380-21177T>A)
n.385T>A
n.577T>A
n.56-35964T>A
n.471T>A
n.116-21177T>A
n.55-21177T>A
10g.110964451T>CCA471378889SHOC2c.93T>C (p.Ser31=)
c.-242-35964T>C (n.-242-35964T>C)
n.329T>C
n.392T>C
c.-380-21177T>C (n.-380-21177T>C)
n.385T>C
n.577T>C
n.56-35964T>C
n.471T>C
n.116-21177T>C
n.55-21177T>C
 gnomAD v4
10g.110964451T>GCA471378892SHOC2c.93T>G (p.Ser31=)
c.-242-35964T>G (n.-242-35964T>G)
n.329T>G
n.392T>G
c.-380-21177T>G (n.-380-21177T>G)
n.385T>G
n.577T>G
n.56-35964T>G
n.471T>G
n.116-21177T>G
n.55-21177T>G
10g.110964452G>ACA378381241SHOC2c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.-242-35963G>A (n.-242-35963G>A)
n.330G>A
n.393G>A
c.-380-21176G>A (n.-380-21176G>A)
n.386G>A
n.578G>A
n.56-35963G>A
n.472G>A
n.116-21176G>A
n.55-21176G>A
 dbSNP
10g.110964452G>CCA378381242SHOC2c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.-242-35963G>C (n.-242-35963G>C)
n.330G>C
n.393G>C
c.-380-21176G>C (n.-380-21176G>C)
n.386G>C
n.578G>C
n.56-35963G>C
n.472G>C
n.116-21176G>C
n.55-21176G>C
10g.110964452G>TCA378381245SHOC2c.94G>T (p.Gly32Ter)
c.-242-35963G>T (n.-242-35963G>T)
n.330G>T
n.393G>T
c.-380-21176G>T (n.-380-21176G>T)
n.386G>T
n.578G>T
n.56-35963G>T
n.472G>T
n.116-21176G>T
n.55-21176G>T
10g.110964453G>ACA378381255SHOC2c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.-242-35962G>A (n.-242-35962G>A)
n.331G>A
n.394G>A
c.-380-21175G>A (n.-380-21175G>A)
n.387G>A
n.579G>A
n.56-35962G>A
n.473G>A
n.116-21175G>A
n.55-21175G>A
10g.110964453G>CCA378381256SHOC2c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.-242-35962G>C (n.-242-35962G>C)
n.331G>C
n.394G>C
c.-380-21175G>C (n.-380-21175G>C)
n.387G>C
n.579G>C
n.56-35962G>C
n.473G>C
n.116-21175G>C
n.55-21175G>C
 gnomAD v4
10g.110964453G>TCA378381261SHOC2c.95G>T (p.Gly32Val)
c.-242-35962G>T (n.-242-35962G>T)
n.331G>T
n.394G>T
c.-380-21175G>T (n.-380-21175G>T)
n.387G>T
n.579G>T
n.56-35962G>T
n.473G>T
n.116-21175G>T
n.55-21175G>T
10g.110964454A>CCA471378909SHOC2c.96A>C (p.Gly32=)
c.-242-35961A>C (n.-242-35961A>C)
n.332A>C
n.395A>C
c.-380-21174A>C (n.-380-21174A>C)
n.388A>C
n.580A>C
n.56-35961A>C
n.474A>C
n.116-21174A>C
n.55-21174A>C
10g.110964454A>GCA471378911SHOC2c.96A>G (p.Gly32=)
c.-242-35961A>G (n.-242-35961A>G)
n.332A>G
n.395A>G
c.-380-21174A>G (n.-380-21174A>G)
n.388A>G
n.580A>G
n.56-35961A>G
n.474A>G
n.116-21174A>G
n.55-21174A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964454A>TCA471378913SHOC2c.96A>T (p.Gly32=)
c.-242-35961A>T (n.-242-35961A>T)
n.332A>T
n.395A>T
c.-380-21174A>T (n.-380-21174A>T)
n.388A>T
n.580A>T
n.56-35961A>T
n.474A>T
n.116-21174A>T
n.55-21174A>T
 ClinVar dbSNP
10g.110964455G>ACA378381267SHOC2c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.-242-35960G>A (n.-242-35960G>A)
n.333G>A
n.396G>A
c.-380-21173G>A (n.-380-21173G>A)
n.389G>A
n.581G>A
n.56-35960G>A
n.475G>A
n.116-21173G>A
n.55-21173G>A
10g.110964455G>CCA378381265SHOC2c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.-242-35960G>C (n.-242-35960G>C)
n.333G>C
n.396G>C
c.-380-21173G>C (n.-380-21173G>C)
n.389G>C
n.581G>C
n.56-35960G>C
n.475G>C
n.116-21173G>C
n.55-21173G>C
10g.110964455G>TCA378381266SHOC2c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.-242-35960G>T (n.-242-35960G>T)
n.333G>T
n.396G>T
c.-380-21173G>T (n.-380-21173G>T)
n.389G>T
n.581G>T
n.56-35960G>T
n.475G>T
n.116-21173G>T
n.55-21173G>T
10g.110964456G>ACA378381278SHOC2c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.-242-35959G>A (n.-242-35959G>A)
n.334G>A
n.397G>A
c.-380-21172G>A (n.-380-21172G>A)
n.390G>A
n.582G>A
n.56-35959G>A
n.476G>A
n.116-21172G>A
n.55-21172G>A
 gnomAD v4
10g.110964456G>CCA378381280SHOC2c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.-242-35959G>C (n.-242-35959G>C)
n.334G>C
n.397G>C
c.-380-21172G>C (n.-380-21172G>C)
n.390G>C
n.582G>C
n.56-35959G>C
n.476G>C
n.116-21172G>C
n.55-21172G>C
10g.110964456G>TCA378381287SHOC2c.98G>T (p.Gly33Val)
c.-242-35959G>T (n.-242-35959G>T)
n.334G>T
n.397G>T
c.-380-21172G>T (n.-380-21172G>T)
n.390G>T
n.582G>T
n.56-35959G>T
n.476G>T
n.116-21172G>T
n.55-21172G>T
 gnomAD v4
10g.110964457T>ACA471378924SHOC2c.99T>A (p.Gly33=)
c.-242-35958T>A (n.-242-35958T>A)
n.335T>A
n.398T>A
c.-380-21171T>A (n.-380-21171T>A)
n.391T>A
n.583T>A
n.56-35958T>A
n.477T>A
n.116-21171T>A
n.55-21171T>A
10g.110964457T>CCA471378922SHOC2c.99T>C (p.Gly33=)
c.-242-35958T>C (n.-242-35958T>C)
n.335T>C
n.398T>C
c.-380-21171T>C (n.-380-21171T>C)
n.391T>C
n.583T>C
n.56-35958T>C
n.477T>C
n.116-21171T>C
n.55-21171T>C
10g.110964457T>GCA471378920SHOC2c.99T>G (p.Gly33=)
c.-242-35958T>G (n.-242-35958T>G)
n.335T>G
n.398T>G
c.-380-21171T>G (n.-380-21171T>G)
n.391T>G
n.583T>G
n.56-35958T>G
n.477T>G
n.116-21171T>G
n.55-21171T>G
10g.110964458T>ACA378381297SHOC2c.100T>A (p.Phe34Ile)
c.-242-35957T>A (n.-242-35957T>A)
n.336T>A
n.399T>A
c.-380-21170T>A (n.-380-21170T>A)
n.392T>A
n.584T>A
n.56-35957T>A
n.478T>A
n.116-21170T>A
n.55-21170T>A
10g.110964458T>CCA378381301SHOC2c.100T>C (p.Phe34Leu)
c.-242-35957T>C (n.-242-35957T>C)
n.336T>C
n.399T>C
c.-380-21170T>C (n.-380-21170T>C)
n.392T>C
n.584T>C
n.56-35957T>C
n.478T>C
n.116-21170T>C
n.55-21170T>C
10g.110964458T>GCA378381306SHOC2c.100T>G (p.Phe34Val)
c.-242-35957T>G (n.-242-35957T>G)
n.336T>G
n.399T>G
c.-380-21170T>G (n.-380-21170T>G)
n.392T>G
n.584T>G
n.56-35957T>G
n.478T>G
n.116-21170T>G
n.55-21170T>G
10g.110964459T>ACA378381315SHOC2c.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.-242-35956T>A (n.-242-35956T>A)
n.337T>A
n.400T>A
c.-380-21169T>A (n.-380-21169T>A)
n.393T>A
n.585T>A
n.56-35956T>A
n.479T>A
n.116-21169T>A
n.55-21169T>A
10g.110964459T>CCA378381331SHOC2c.101T>C (p.Phe34Ser)
c.-242-35956T>C (n.-242-35956T>C)
n.337T>C
n.400T>C
c.-380-21169T>C (n.-380-21169T>C)
n.393T>C
n.585T>C
n.56-35956T>C
n.479T>C
n.116-21169T>C
n.55-21169T>C
10g.110964459T>GCA378381337SHOC2c.101T>G (p.Phe34Cys)
c.-242-35956T>G (n.-242-35956T>G)
n.337T>G
n.400T>G
c.-380-21169T>G (n.-380-21169T>G)
n.393T>G
n.585T>G
n.56-35956T>G
n.479T>G
n.116-21169T>G
n.55-21169T>G
10g.110964460T>ACA378381341SHOC2c.102T>A (p.Phe34Leu)
c.-242-35955T>A (n.-242-35955T>A)
n.338T>A
n.401T>A
c.-380-21168T>A (n.-380-21168T>A)
n.394T>A
n.586T>A
n.56-35955T>A
n.480T>A
n.116-21168T>A
n.55-21168T>A
10g.110964460T>CCA471378938SHOC2c.102T>C (p.Phe34=)
c.-242-35955T>C (n.-242-35955T>C)
n.338T>C
n.401T>C
c.-380-21168T>C (n.-380-21168T>C)
n.394T>C
n.586T>C
n.56-35955T>C
n.480T>C
n.116-21168T>C
n.55-21168T>C
10g.110964460T>GCA5689554SHOC2c.102T>G (p.Phe34Leu)
c.-242-35955T>G (n.-242-35955T>G)
n.338T>G
n.401T>G
c.-380-21168T>G (n.-380-21168T>G)
n.394T>G
n.586T>G
n.56-35955T>G
n.480T>G
n.116-21168T>G
n.55-21168T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964461G>ACA5689555SHOC2c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.-242-35954G>A (n.-242-35954G>A)
n.339G>A
n.402G>A
c.-380-21167G>A (n.-380-21167G>A)
n.395G>A
n.587G>A
n.56-35954G>A
n.481G>A
n.116-21167G>A
n.55-21167G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110964461G>CCA378381375SHOC2c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.-242-35954G>C (n.-242-35954G>C)
n.339G>C
n.402G>C
c.-380-21167G>C (n.-380-21167G>C)
n.395G>C
n.587G>C
n.56-35954G>C
n.481G>C
n.116-21167G>C
n.55-21167G>C
10g.110964461G>TCA378381372SHOC2c.103G>T (p.Gly35Trp)
c.-242-35954G>T (n.-242-35954G>T)
n.339G>T
n.402G>T
c.-380-21167G>T (n.-380-21167G>T)
n.395G>T
n.587G>T
n.56-35954G>T
n.481G>T
n.116-21167G>T
n.55-21167G>T
 ClinVar dbSNP
10g.110964462G>ACA378381381SHOC2c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.-242-35953G>A (n.-242-35953G>A)
n.340G>A
n.403G>A
c.-380-21166G>A (n.-380-21166G>A)
n.396G>A
n.588G>A
n.56-35953G>A
n.482G>A
n.116-21166G>A
n.55-21166G>A
 dbSNP
10g.110964462G>CCA378381379SHOC2c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.-242-35953G>C (n.-242-35953G>C)
n.340G>C
n.403G>C
c.-380-21166G>C (n.-380-21166G>C)
n.396G>C
n.588G>C
n.56-35953G>C
n.482G>C
n.116-21166G>C
n.55-21166G>C
10g.110964462G>TCA378381380SHOC2c.104G>T (p.Gly35Val)
c.-242-35953G>T (n.-242-35953G>T)
n.340G>T
n.403G>T
c.-380-21166G>T (n.-380-21166G>T)
n.396G>T
n.588G>T
n.56-35953G>T
n.482G>T
n.116-21166G>T
n.55-21166G>T
10g.110964463G>ACA471378949SHOC2c.105G>A (p.Gly35=)
c.-242-35952G>A (n.-242-35952G>A)
n.341G>A
n.404G>A
c.-380-21165G>A (n.-380-21165G>A)
n.397G>A
n.589G>A
n.56-35952G>A
n.483G>A
n.116-21165G>A
n.55-21165G>A
 dbSNP
10g.110964463G>CCA471378950SHOC2c.105G>C (p.Gly35=)
c.-242-35952G>C (n.-242-35952G>C)
n.341G>C
n.404G>C
c.-380-21165G>C (n.-380-21165G>C)
n.397G>C
n.589G>C
n.56-35952G>C
n.483G>C
n.116-21165G>C
n.55-21165G>C
10g.110964463G>TCA471378953SHOC2c.105G>T (p.Gly35=)
c.-242-35952G>T (n.-242-35952G>T)
n.341G>T
n.404G>T
c.-380-21165G>T (n.-380-21165G>T)
n.397G>T
n.589G>T
n.56-35952G>T
n.483G>T
n.116-21165G>T
n.55-21165G>T
10g.110964464A>CCA378381382SHOC2c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.-242-35951A>C (n.-242-35951A>C)
n.342A>C
n.405A>C
c.-380-21164A>C (n.-380-21164A>C)
n.398A>C
n.590A>C
n.56-35951A>C
n.484A>C
n.116-21164A>C
n.55-21164A>C
10g.110964464A>GCA378381385SHOC2c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.-242-35951A>G (n.-242-35951A>G)
n.342A>G
n.405A>G
c.-380-21164A>G (n.-380-21164A>G)
n.398A>G
n.590A>G
n.56-35951A>G
n.484A>G
n.116-21164A>G
n.55-21164A>G
10g.110964464A>TCA378381388SHOC2c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.-242-35951A>T (n.-242-35951A>T)
n.342A>T
n.405A>T
c.-380-21164A>T (n.-380-21164A>T)
n.398A>T
n.590A>T
n.56-35951A>T
n.484A>T
n.116-21164A>T
n.55-21164A>T
10g.110964464_110964465insTCTTTTTCTTTCA2789489525SHOC2c.106_107insTCTTTTTCTTT (p.Lys36IlefsTer?)
c.-242-35951_-242-35950insTCTTTTTCTTT (n.-242-35951_-242-35950insTCTTTTTCTTT)
n.342_343insTCTTTTTCTTT
n.405_406insTCTTTTTCTTT
c.-380-21164_-380-21163insTCTTTTTCTTT (n.-380-21164_-380-21163insTCTTTTTCTTT)
n.398_399insTCTTTTTCTTT
n.590_591insTCTTTTTCTTT
n.56-35951_56-35950insTCTTTTTCTTT
n.484_485insTCTTTTTCTTT
n.116-21164_116-21163insTCTTTTTCTTT
n.55-21164_55-21163insTCTTTTTCTTT
10g.110964465A>CCA378381390SHOC2c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.-242-35950A>C (n.-242-35950A>C)
n.343A>C
n.406A>C
c.-380-21163A>C (n.-380-21163A>C)
n.399A>C
n.591A>C
n.56-35950A>C
n.485A>C
n.116-21163A>C
n.55-21163A>C
10g.110964465A>GCA5689556SHOC2c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.-242-35950A>G (n.-242-35950A>G)
n.343A>G
n.406A>G
c.-380-21163A>G (n.-380-21163A>G)
n.399A>G
n.591A>G
n.56-35950A>G
n.485A>G
n.116-21163A>G
n.55-21163A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964465A>TCA378381391SHOC2c.107A>T (p.Lys36Ile)
c.-242-35950A>T (n.-242-35950A>T)
n.343A>T
n.406A>T
c.-380-21163A>T (n.-380-21163A>T)
n.399A>T
n.591A>T
n.56-35950A>T
n.485A>T
n.116-21163A>T
n.55-21163A>T
10g.110964466A>CCA378381396SHOC2c.108A>C (p.Lys36Asn)
c.-242-35949A>C (n.-242-35949A>C)
n.344A>C
n.407A>C
c.-380-21162A>C (n.-380-21162A>C)
n.400A>C
n.592A>C
n.56-35949A>C
n.486A>C
n.116-21162A>C
n.55-21162A>C
10g.110964466A>GCA471378964SHOC2c.108A>G (p.Lys36=)
c.-242-35949A>G (n.-242-35949A>G)
n.344A>G
n.407A>G
c.-380-21162A>G (n.-380-21162A>G)
n.400A>G
n.592A>G
n.56-35949A>G
n.486A>G
n.116-21162A>G
n.55-21162A>G
 gnomAD v4
10g.110964466A>TCA378381397SHOC2c.108A>T (p.Lys36Asn)
c.-242-35949A>T (n.-242-35949A>T)
n.344A>T
n.407A>T
c.-380-21162A>T (n.-380-21162A>T)
n.400A>T
n.592A>T
n.56-35949A>T
n.486A>T
n.116-21162A>T
n.55-21162A>T
10g.110964467G>ACA378381405SHOC2c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.-242-35948G>A (n.-242-35948G>A)
n.345G>A
n.408G>A
c.-380-21161G>A (n.-380-21161G>A)
n.401G>A
n.593G>A
n.56-35948G>A
n.487G>A
n.116-21161G>A
n.55-21161G>A
10g.110964467G>CCA378381409SHOC2c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.-242-35948G>C (n.-242-35948G>C)
n.345G>C
n.408G>C
c.-380-21161G>C (n.-380-21161G>C)
n.401G>C
n.593G>C
n.56-35948G>C
n.487G>C
n.116-21161G>C
n.55-21161G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964467G>TCA378381422SHOC2c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.-242-35948G>T (n.-242-35948G>T)
n.345G>T
n.408G>T
c.-380-21161G>T (n.-380-21161G>T)
n.401G>T
n.593G>T
n.56-35948G>T
n.487G>T
n.116-21161G>T
n.55-21161G>T
10g.110964468A>CCA378381430SHOC2c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.-242-35947A>C (n.-242-35947A>C)
n.346A>C
n.409A>C
c.-380-21160A>C (n.-380-21160A>C)
n.402A>C
n.594A>C
n.56-35947A>C
n.488A>C
n.116-21160A>C
n.55-21160A>C
10g.110964468A>GCA378381447SHOC2c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.-242-35947A>G (n.-242-35947A>G)
n.346A>G
n.409A>G
c.-380-21160A>G (n.-380-21160A>G)
n.402A>G
n.594A>G
n.56-35947A>G
n.488A>G
n.116-21160A>G
n.55-21160A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964468A>TCA378381442SHOC2c.110A>T (p.Glu37Val)
c.-242-35947A>T (n.-242-35947A>T)
n.346A>T
n.409A>T
c.-380-21160A>T (n.-380-21160A>T)
n.402A>T
n.594A>T
n.56-35947A>T
n.488A>T
n.116-21160A>T
n.55-21160A>T
10g.110964469G>ACA471378978SHOC2c.111G>A (p.Glu37=)
c.-242-35946G>A (n.-242-35946G>A)
n.347G>A
n.410G>A
c.-380-21159G>A (n.-380-21159G>A)
n.403G>A
n.595G>A
n.56-35946G>A
n.489G>A
n.116-21159G>A
n.55-21159G>A
10g.110964469G>CCA378381459SHOC2c.111G>C (p.Glu37Asp)
c.-242-35946G>C (n.-242-35946G>C)
n.347G>C
n.410G>C
c.-380-21159G>C (n.-380-21159G>C)
n.403G>C
n.595G>C
n.56-35946G>C
n.489G>C
n.116-21159G>C
n.55-21159G>C
 gnomAD v4
10g.110964469G>TCA378381463SHOC2c.111G>T (p.Glu37Asp)
c.-242-35946G>T (n.-242-35946G>T)
n.347G>T
n.410G>T
c.-380-21159G>T (n.-380-21159G>T)
n.403G>T
n.595G>T
n.56-35946G>T
n.489G>T
n.116-21159G>T
n.55-21159G>T
10g.110964470A>CCA378381469SHOC2c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.-242-35945A>C (n.-242-35945A>C)
n.348A>C
n.411A>C
c.-380-21158A>C (n.-380-21158A>C)
n.404A>C
n.596A>C
n.56-35945A>C
n.490A>C
n.116-21158A>C
n.55-21158A>C
10g.110964470A>GCA378381470SHOC2c.112A>G (p.Ser38Gly)
c.-242-35945A>G (n.-242-35945A>G)
n.348A>G
n.411A>G
c.-380-21158A>G (n.-380-21158A>G)
n.404A>G
n.596A>G
n.56-35945A>G
n.490A>G
n.116-21158A>G
n.55-21158A>G
10g.110964470A>TCA378381479SHOC2c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.-242-35945A>T (n.-242-35945A>T)
n.348A>T
n.411A>T
c.-380-21158A>T (n.-380-21158A>T)
n.404A>T
n.596A>T
n.56-35945A>T
n.490A>T
n.116-21158A>T
n.55-21158A>T
10g.110964471G>ACA5689557SHOC2c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.-242-35944G>A (n.-242-35944G>A)
n.349G>A
n.412G>A
c.-380-21157G>A (n.-380-21157G>A)
n.405G>A
n.597G>A
n.56-35944G>A
n.491G>A
n.116-21157G>A
n.55-21157G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964471G>CCA378381486SHOC2c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.-242-35944G>C (n.-242-35944G>C)
n.349G>C
n.412G>C
c.-380-21157G>C (n.-380-21157G>C)
n.405G>C
n.597G>C
n.56-35944G>C
n.491G>C
n.116-21157G>C
n.55-21157G>C
10g.110964471G>TCA378381489SHOC2c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.-242-35944G>T (n.-242-35944G>T)
n.349G>T
n.412G>T
c.-380-21157G>T (n.-380-21157G>T)
n.405G>T
n.597G>T
n.56-35944G>T
n.491G>T
n.116-21157G>T
n.55-21157G>T
10g.110964472C>ACA378381495SHOC2c.114C>A (p.Ser38Arg)
c.-242-35943C>A (n.-242-35943C>A)
n.350C>A
n.413C>A
c.-380-21156C>A (n.-380-21156C>A)
n.406C>A
n.598C>A
n.56-35943C>A
n.492C>A
n.116-21156C>A
n.55-21156C>A
10g.110964472C>GCA378381498SHOC2c.114C>G (p.Ser38Arg)
c.-242-35943C>G (n.-242-35943C>G)
n.350C>G
n.413C>G
c.-380-21156C>G (n.-380-21156C>G)
n.406C>G
n.598C>G
n.56-35943C>G
n.492C>G
n.116-21156C>G
n.55-21156C>G
 gnomAD v4
10g.110964472C>TCA471378994SHOC2c.114C>T (p.Ser38=)
c.-242-35943C>T (n.-242-35943C>T)
n.350C>T
n.413C>T
c.-380-21156C>T (n.-380-21156C>T)
n.406C>T
n.598C>T
n.56-35943C>T
n.492C>T
n.116-21156C>T
n.55-21156C>T
10g.110964473A>CCA378381523SHOC2c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.-242-35942A>C (n.-242-35942A>C)
n.351A>C
n.414A>C
c.-380-21155A>C (n.-380-21155A>C)
n.407A>C
n.599A>C
n.56-35942A>C
n.493A>C
n.116-21155A>C
n.55-21155A>C
10g.110964473A>GCA378381526SHOC2c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.-242-35942A>G (n.-242-35942A>G)
n.351A>G
n.414A>G
c.-380-21155A>G (n.-380-21155A>G)
n.407A>G
n.599A>G
n.56-35942A>G
n.493A>G
n.116-21155A>G
n.55-21155A>G
10g.110964473A>TCA378381501SHOC2c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.-242-35942A>T (n.-242-35942A>T)
n.351A>T
n.414A>T
c.-380-21155A>T (n.-380-21155A>T)
n.407A>T
n.599A>T
n.56-35942A>T
n.493A>T
n.116-21155A>T
n.55-21155A>T
10g.110964474A>CCA378381531SHOC2c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.-242-35941A>C (n.-242-35941A>C)
n.352A>C
n.415A>C
c.-380-21154A>C (n.-380-21154A>C)
n.408A>C
n.600A>C
n.56-35941A>C
n.494A>C
n.116-21154A>C
n.55-21154A>C
10g.110964474A>GCA378381536SHOC2c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.-242-35941A>G (n.-242-35941A>G)
n.352A>G
n.415A>G
c.-380-21154A>G (n.-380-21154A>G)
n.408A>G
n.600A>G
n.56-35941A>G
n.494A>G
n.116-21154A>G
n.55-21154A>G
10g.110964474A>TCA378381539SHOC2c.116A>T (p.Lys39Ile)
c.-242-35941A>T (n.-242-35941A>T)
n.352A>T
n.415A>T
c.-380-21154A>T (n.-380-21154A>T)
n.408A>T
n.600A>T
n.56-35941A>T
n.494A>T
n.116-21154A>T
n.55-21154A>T
10g.110964475A>CCA378381545SHOC2c.117A>C (p.Lys39Asn)
c.-242-35940A>C (n.-242-35940A>C)
n.353A>C
n.416A>C
c.-380-21153A>C (n.-380-21153A>C)
n.409A>C
n.601A>C
n.56-35940A>C
n.495A>C
n.116-21153A>C
n.55-21153A>C
10g.110964475A>GCA471379007SHOC2c.117A>G (p.Lys39=)
c.-242-35940A>G (n.-242-35940A>G)
n.353A>G
n.416A>G
c.-380-21153A>G (n.-380-21153A>G)
n.409A>G
n.601A>G
n.56-35940A>G
n.495A>G
n.116-21153A>G
n.55-21153A>G
10g.110964475A>TCA378381555SHOC2c.117A>T (p.Lys39Asn)
c.-242-35940A>T (n.-242-35940A>T)
n.353A>T
n.416A>T
c.-380-21153A>T (n.-380-21153A>T)
n.409A>T
n.601A>T
n.56-35940A>T
n.495A>T
n.116-21153A>T
n.55-21153A>T
10g.110964476G>ACA378381561SHOC2c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.-242-35939G>A (n.-242-35939G>A)
n.354G>A
n.417G>A
c.-380-21152G>A (n.-380-21152G>A)
n.410G>A
n.602G>A
n.56-35939G>A
n.496G>A
n.116-21152G>A
n.55-21152G>A
10g.110964476G>CCA378381568SHOC2c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.-242-35939G>C (n.-242-35939G>C)
n.354G>C
n.417G>C
c.-380-21152G>C (n.-380-21152G>C)
n.410G>C
n.602G>C
n.56-35939G>C
n.496G>C
n.116-21152G>C
n.55-21152G>C
10g.110964476G>TCA378381569SHOC2c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.-242-35939G>T (n.-242-35939G>T)
n.354G>T
n.417G>T
c.-380-21152G>T (n.-380-21152G>T)
n.410G>T
n.602G>T
n.56-35939G>T
n.496G>T
n.116-21152G>T
n.55-21152G>T
10g.110964477A>CCA378381575SHOC2c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.-242-35938A>C (n.-242-35938A>C)
n.355A>C
n.418A>C
c.-380-21151A>C (n.-380-21151A>C)
n.411A>C
n.603A>C
n.56-35938A>C
n.497A>C
n.116-21151A>C
n.55-21151A>C
 dbSNP
10g.110964477A>GCA378381578SHOC2c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.-242-35938A>G (n.-242-35938A>G)
n.355A>G
n.418A>G
c.-380-21151A>G (n.-380-21151A>G)
n.411A>G
n.603A>G
n.56-35938A>G
n.497A>G
n.116-21151A>G
n.55-21151A>G
10g.110964477A>TCA378381584SHOC2c.119A>T (p.Glu40Val)
c.-242-35938A>T (n.-242-35938A>T)
n.355A>T
n.418A>T
c.-380-21151A>T (n.-380-21151A>T)
n.411A>T
n.603A>T
n.56-35938A>T
n.497A>T
n.116-21151A>T
n.55-21151A>T
10g.110964477_110964478insTCCTACACCA2508100090SHOC2c.119_120insTCCTACAC (p.Glu40AspfsTer?)
c.-242-35938_-242-35937insTCCTACAC (n.-242-35938_-242-35937insTCCTACAC)
n.355_356insTCCTACAC
n.418_419insTCCTACAC
c.-380-21151_-380-21150insTCCTACAC (n.-380-21151_-380-21150insTCCTACAC)
n.411_412insTCCTACAC
n.603_604insTCCTACAC
n.56-35938_56-35937insTCCTACAC
n.497_498insTCCTACAC
n.116-21151_116-21150insTCCTACAC
n.55-21151_55-21150insTCCTACAC
10g.110964478A>CCA378381590SHOC2c.120A>C (p.Glu40Asp)
c.-242-35937A>C (n.-242-35937A>C)
n.356A>C
n.419A>C
c.-380-21150A>C (n.-380-21150A>C)
n.412A>C
n.604A>C
n.56-35937A>C
n.498A>C
n.116-21150A>C
n.55-21150A>C
10g.110964478A>GCA471379022SHOC2c.120A>G (p.Glu40=)
c.-242-35937A>G (n.-242-35937A>G)
n.356A>G
n.419A>G
c.-380-21150A>G (n.-380-21150A>G)
n.412A>G
n.604A>G
n.56-35937A>G
n.498A>G
n.116-21150A>G
n.55-21150A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964478A>TCA378381593SHOC2c.120A>T (p.Glu40Asp)
c.-242-35937A>T (n.-242-35937A>T)
n.356A>T
n.419A>T
c.-380-21150A>T (n.-380-21150A>T)
n.412A>T
n.604A>T
n.56-35937A>T
n.498A>T
n.116-21150A>T
n.55-21150A>T
10g.110964479A>CCA378381600SHOC2c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.-242-35936A>C (n.-242-35936A>C)
n.357A>C
n.420A>C
c.-380-21149A>C (n.-380-21149A>C)
n.413A>C
n.605A>C
n.56-35936A>C
n.499A>C
n.116-21149A>C
n.55-21149A>C
10g.110964479A>GCA378381599SHOC2c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.-242-35936A>G (n.-242-35936A>G)
n.357A>G
n.420A>G
c.-380-21149A>G (n.-380-21149A>G)
n.413A>G
n.605A>G
n.56-35936A>G
n.499A>G
n.116-21149A>G
n.55-21149A>G
10g.110964479A>TCA378381598SHOC2c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.-242-35936A>T (n.-242-35936A>T)
n.357A>T
n.420A>T
c.-380-21149A>T (n.-380-21149A>T)
n.413A>T
n.605A>T
n.56-35936A>T
n.499A>T
n.116-21149A>T
n.55-21149A>T
10g.110964480A>CCA378381602SHOC2c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.-242-35935A>C (n.-242-35935A>C)
n.358A>C
n.421A>C
c.-380-21148A>C (n.-380-21148A>C)
n.414A>C
n.606A>C
n.56-35935A>C
n.500A>C
n.116-21148A>C
n.55-21148A>C
10g.110964480A>GCA378381605SHOC2c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.-242-35935A>G (n.-242-35935A>G)
n.358A>G
n.421A>G
c.-380-21148A>G (n.-380-21148A>G)
n.414A>G
n.606A>G
n.56-35935A>G
n.500A>G
n.116-21148A>G
n.55-21148A>G
 dbSNP
10g.110964480A>TCA378381608SHOC2c.122A>T (p.Lys41Ile)
c.-242-35935A>T (n.-242-35935A>T)
n.358A>T
n.421A>T
c.-380-21148A>T (n.-380-21148A>T)
n.414A>T
n.606A>T
n.56-35935A>T
n.500A>T
n.116-21148A>T
n.55-21148A>T
 dbSNP
10g.110964481A>CCA378381610SHOC2c.123A>C (p.Lys41Asn)
c.-242-35934A>C (n.-242-35934A>C)
n.359A>C
n.422A>C
c.-380-21147A>C (n.-380-21147A>C)
n.415A>C
n.607A>C
n.56-35934A>C
n.501A>C
n.116-21147A>C
n.55-21147A>C
10g.110964481A>GCA471379035SHOC2c.123A>G (p.Lys41=)
c.-242-35934A>G (n.-242-35934A>G)
n.359A>G
n.422A>G
c.-380-21147A>G (n.-380-21147A>G)
n.415A>G
n.607A>G
n.56-35934A>G
n.501A>G
n.116-21147A>G
n.55-21147A>G
 COSMIC
10g.110964481A>TCA378381616SHOC2c.123A>T (p.Lys41Asn)
c.-242-35934A>T (n.-242-35934A>T)
n.359A>T
n.422A>T
c.-380-21147A>T (n.-380-21147A>T)
n.415A>T
n.607A>T
n.56-35934A>T
n.501A>T
n.116-21147A>T
n.55-21147A>T
10g.110964482G>ACA378381620SHOC2c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.-242-35933G>A (n.-242-35933G>A)
n.360G>A
n.423G>A
c.-380-21146G>A (n.-380-21146G>A)
n.416G>A
n.608G>A
n.56-35933G>A
n.502G>A
n.116-21146G>A
n.55-21146G>A
10g.110964482G>CCA378381621SHOC2c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.-242-35933G>C (n.-242-35933G>C)
n.360G>C
n.423G>C
c.-380-21146G>C (n.-380-21146G>C)
n.416G>C
n.608G>C
n.56-35933G>C
n.502G>C
n.116-21146G>C
n.55-21146G>C
10g.110964482G>TCA378381622SHOC2c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.-242-35933G>T (n.-242-35933G>T)
n.360G>T
n.423G>T
c.-380-21146G>T (n.-380-21146G>T)
n.416G>T
n.608G>T
n.56-35933G>T
n.502G>T
n.116-21146G>T
n.55-21146G>T
10g.110964483A>CCA378381627SHOC2c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.-242-35932A>C (n.-242-35932A>C)
n.361A>C
n.424A>C
c.-380-21145A>C (n.-380-21145A>C)
n.417A>C
n.609A>C
n.56-35932A>C
n.503A>C
n.116-21145A>C
n.55-21145A>C
10g.110964483A>GCA378381633SHOC2c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.-242-35932A>G (n.-242-35932A>G)
n.361A>G
n.424A>G
c.-380-21145A>G (n.-380-21145A>G)
n.417A>G
n.609A>G
n.56-35932A>G
n.503A>G
n.116-21145A>G
n.55-21145A>G
10g.110964483A>TCA378381636SHOC2c.125A>T (p.Glu42Val)
c.-242-35932A>T (n.-242-35932A>T)
n.361A>T
n.424A>T
c.-380-21145A>T (n.-380-21145A>T)
n.417A>T
n.609A>T
n.56-35932A>T
n.503A>T
n.116-21145A>T
n.55-21145A>T
10g.110964484A>CCA378381637SHOC2c.126A>C (p.Glu42Asp)
c.-242-35931A>C (n.-242-35931A>C)
n.362A>C
n.425A>C
c.-380-21144A>C (n.-380-21144A>C)
n.418A>C
n.610A>C
n.56-35931A>C
n.504A>C
n.116-21144A>C
n.55-21144A>C
10g.110964484A>GCA471379047SHOC2c.126A>G (p.Glu42=)
c.-242-35931A>G (n.-242-35931A>G)
n.362A>G
n.425A>G
c.-380-21144A>G (n.-380-21144A>G)
n.418A>G
n.610A>G
n.56-35931A>G
n.504A>G
n.116-21144A>G
n.55-21144A>G
10g.110964484A>TCA378381638SHOC2c.126A>T (p.Glu42Asp)
c.-242-35931A>T (n.-242-35931A>T)
n.362A>T
n.425A>T
c.-380-21144A>T (n.-380-21144A>T)
n.418A>T
n.610A>T
n.56-35931A>T
n.504A>T
n.116-21144A>T
n.55-21144A>T
 ClinVar
10g.110964485C>ACA378381646SHOC2c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.-242-35930C>A (n.-242-35930C>A)
n.363C>A
n.426C>A
c.-380-21143C>A (n.-380-21143C>A)
n.419C>A
n.611C>A
n.56-35930C>A
n.505C>A
n.116-21143C>A
n.55-21143C>A
10g.110964485C>GCA378381644SHOC2c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.-242-35930C>G (n.-242-35930C>G)
n.363C>G
n.426C>G
c.-380-21143C>G (n.-380-21143C>G)
n.419C>G
n.611C>G
n.56-35930C>G
n.505C>G
n.116-21143C>G
n.55-21143C>G
10g.110964485C>TCA378381640SHOC2c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.-242-35930C>T (n.-242-35930C>T)
n.363C>T
n.426C>T
c.-380-21143C>T (n.-380-21143C>T)
n.419C>T
n.611C>T
n.56-35930C>T
n.505C>T
n.116-21143C>T
n.55-21143C>T
10g.110964486C>ACA378381648SHOC2c.128C>A (p.Pro43His)
c.-242-35929C>A (n.-242-35929C>A)
n.364C>A
n.427C>A
c.-380-21142C>A (n.-380-21142C>A)
n.420C>A
n.612C>A
n.56-35929C>A
n.506C>A
n.116-21142C>A
n.55-21142C>A
10g.110964486C>GCA378381651SHOC2c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.-242-35929C>G (n.-242-35929C>G)
n.364C>G
n.427C>G
c.-380-21142C>G (n.-380-21142C>G)
n.420C>G
n.612C>G
n.56-35929C>G
n.506C>G
n.116-21142C>G
n.55-21142C>G
10g.110964486C>TCA378381655SHOC2c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.-242-35929C>T (n.-242-35929C>T)
n.364C>T
n.427C>T
c.-380-21142C>T (n.-380-21142C>T)
n.420C>T
n.612C>T
n.56-35929C>T
n.506C>T
n.116-21142C>T
n.55-21142C>T
10g.110964487T>ACA471379057SHOC2c.129T>A (p.Pro43=)
c.-242-35928T>A (n.-242-35928T>A)
n.365T>A
n.428T>A
c.-380-21141T>A (n.-380-21141T>A)
n.421T>A
n.613T>A
n.56-35928T>A
n.507T>A
n.116-21141T>A
n.55-21141T>A
 gnomAD v4
10g.110964487T>CCA471379058SHOC2c.129T>C (p.Pro43=)
c.-242-35928T>C (n.-242-35928T>C)
n.365T>C
n.428T>C
c.-380-21141T>C (n.-380-21141T>C)
n.421T>C
n.613T>C
n.56-35928T>C
n.507T>C
n.116-21141T>C
n.55-21141T>C
 ClinVar dbSNP
10g.110964487T>GCA471379060SHOC2c.129T>G (p.Pro43=)
c.-242-35928T>G (n.-242-35928T>G)
n.365T>G
n.428T>G
c.-380-21141T>G (n.-380-21141T>G)
n.421T>G
n.613T>G
n.56-35928T>G
n.507T>G
n.116-21141T>G
n.55-21141T>G
10g.110964488A>CCA378381660SHOC2c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.-242-35927A>C (n.-242-35927A>C)
n.366A>C
n.429A>C
c.-380-21140A>C (n.-380-21140A>C)
n.422A>C
n.614A>C
n.56-35927A>C
n.508A>C
n.116-21140A>C
n.55-21140A>C
10g.110964488A>GCA378381671SHOC2c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.-242-35927A>G (n.-242-35927A>G)
n.366A>G
n.429A>G
c.-380-21140A>G (n.-380-21140A>G)
n.422A>G
n.614A>G
n.56-35927A>G
n.508A>G
n.116-21140A>G
n.55-21140A>G
 ClinVar
10g.110964488A>TCA378381676SHOC2c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.-242-35927A>T (n.-242-35927A>T)
n.366A>T
n.429A>T
c.-380-21140A>T (n.-380-21140A>T)
n.422A>T
n.614A>T
n.56-35927A>T
n.508A>T
n.116-21140A>T
n.55-21140A>T
10g.110964489delCA2563583440SHOC2c.131del (p.Lys44ArgfsTer?)
c.-242-35926del (n.-242-35926del)
n.367del
n.430del
c.-380-21139del (n.-380-21139del)
n.423del
n.615del
n.56-35926del
n.509del
n.116-21139del
n.55-21139del
10g.110964489A>CCA378381680SHOC2c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.-242-35926A>C (n.-242-35926A>C)
n.367A>C
n.430A>C
c.-380-21139A>C (n.-380-21139A>C)
n.423A>C
n.615A>C
n.56-35926A>C
n.509A>C
n.116-21139A>C
n.55-21139A>C
10g.110964489A>GCA378381681SHOC2c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.-242-35926A>G (n.-242-35926A>G)
n.367A>G
n.430A>G
c.-380-21139A>G (n.-380-21139A>G)
n.423A>G
n.615A>G
n.56-35926A>G
n.509A>G
n.116-21139A>G
n.55-21139A>G
10g.110964489A>TCA378381682SHOC2c.131A>T (p.Lys44Met)
c.-242-35926A>T (n.-242-35926A>T)
n.367A>T
n.430A>T
c.-380-21139A>T (n.-380-21139A>T)
n.423A>T
n.615A>T
n.56-35926A>T
n.509A>T
n.116-21139A>T
n.55-21139A>T
10g.110964489_110964490insACTACTACTCATGGTCA2497309232SHOC2c.131_132insACTACTACTCATGGT (p.Lys44_Thr45insLeuLeuLeuMetVal)
c.-242-35926_-242-35925insACTACTACTCATGGT (n.-242-35926_-242-35925insACTACTACTCATGGT)
n.367_368insACTACTACTCATGGT
n.430_431insACTACTACTCATGGT
c.-380-21139_-380-21138insACTACTACTCATGGT (n.-380-21139_-380-21138insACTACTACTCATGGT)
n.423_424insACTACTACTCATGGT
n.615_616insACTACTACTCATGGT
n.56-35926_56-35925insACTACTACTCATGGT
n.509_510insACTACTACTCATGGT
n.116-21139_116-21138insACTACTACTCATGGT
n.55-21139_55-21138insACTACTACTCATGGT
 dbSNP
10g.110964490G>ACA471379069SHOC2c.132G>A (p.Lys44=)
c.-242-35925G>A (n.-242-35925G>A)
n.368G>A
n.431G>A
c.-380-21138G>A (n.-380-21138G>A)
n.424G>A
n.616G>A
n.56-35925G>A
n.510G>A
n.116-21138G>A
n.55-21138G>A
10g.110964490G>CCA378381691SHOC2c.132G>C (p.Lys44Asn)
c.-242-35925G>C (n.-242-35925G>C)
n.368G>C
n.431G>C
c.-380-21138G>C (n.-380-21138G>C)
n.424G>C
n.616G>C
n.56-35925G>C
n.510G>C
n.116-21138G>C
n.55-21138G>C
10g.110964490G>TCA378381695SHOC2c.132G>T (p.Lys44Asn)
c.-242-35925G>T (n.-242-35925G>T)
n.368G>T
n.431G>T
c.-380-21138G>T (n.-380-21138G>T)
n.424G>T
n.616G>T
n.56-35925G>T
n.510G>T
n.116-21138G>T
n.55-21138G>T
10g.110964491A>CCA378381699SHOC2c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.-242-35924A>C (n.-242-35924A>C)
n.369A>C
n.432A>C
c.-380-21137A>C (n.-380-21137A>C)
n.425A>C
n.617A>C
n.56-35924A>C
n.511A>C
n.116-21137A>C
n.55-21137A>C
10g.110964491A>GCA378381703SHOC2c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.-242-35924A>G (n.-242-35924A>G)
n.369A>G
n.432A>G
c.-380-21137A>G (n.-380-21137A>G)
n.425A>G
n.617A>G
n.56-35924A>G
n.511A>G
n.116-21137A>G
n.55-21137A>G
10g.110964491A>TCA378381708SHOC2c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.-242-35924A>T (n.-242-35924A>T)
n.369A>T
n.432A>T
c.-380-21137A>T (n.-380-21137A>T)
n.425A>T
n.617A>T
n.56-35924A>T
n.511A>T
n.116-21137A>T
n.55-21137A>T
10g.110964492C>ACA378381722SHOC2c.134C>A (p.Thr45Asn)
c.-242-35923C>A (n.-242-35923C>A)
n.370C>A
n.433C>A
c.-380-21136C>A (n.-380-21136C>A)
n.426C>A
n.618C>A
n.56-35923C>A
n.512C>A
n.116-21136C>A
n.55-21136C>A
 gnomAD v4
10g.110964492C>GCA378381718SHOC2c.134C>G (p.Thr45Ser)
c.-242-35923C>G (n.-242-35923C>G)
n.370C>G
n.433C>G
c.-380-21136C>G (n.-380-21136C>G)
n.426C>G
n.618C>G
n.56-35923C>G
n.512C>G
n.116-21136C>G
n.55-21136C>G
 ClinVar
10g.110964492C>TCA378381714SHOC2c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.-242-35923C>T (n.-242-35923C>T)
n.370C>T
n.433C>T
c.-380-21136C>T (n.-380-21136C>T)
n.426C>T
n.618C>T
n.56-35923C>T
n.512C>T
n.116-21136C>T
n.55-21136C>T
10g.110964493C>ACA471379083SHOC2c.135C>A (p.Thr45=)
c.-242-35922C>A (n.-242-35922C>A)
n.371C>A
n.434C>A
c.-380-21135C>A (n.-380-21135C>A)
n.427C>A
n.619C>A
n.56-35922C>A
n.513C>A
n.116-21135C>A
n.55-21135C>A
10g.110964493C>GCA471379084SHOC2c.135C>G (p.Thr45=)
c.-242-35922C>G (n.-242-35922C>G)
n.371C>G
n.434C>G
c.-380-21135C>G (n.-380-21135C>G)
n.427C>G
n.619C>G
n.56-35922C>G
n.513C>G
n.116-21135C>G
n.55-21135C>G
10g.110964493C>TCA471379085SHOC2c.135C>T (p.Thr45=)
c.-242-35922C>T (n.-242-35922C>T)
n.371C>T
n.434C>T
c.-380-21135C>T (n.-380-21135C>T)
n.427C>T
n.619C>T
n.56-35922C>T
n.513C>T
n.116-21135C>T
n.55-21135C>T
10g.110964494A>CCA378381725SHOC2c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.-242-35921A>C (n.-242-35921A>C)
n.372A>C
n.435A>C
c.-380-21134A>C (n.-380-21134A>C)
n.428A>C
n.620A>C
n.56-35921A>C
n.514A>C
n.116-21134A>C
n.55-21134A>C
10g.110964494A>GCA378381727SHOC2c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.-242-35921A>G (n.-242-35921A>G)
n.372A>G
n.435A>G
c.-380-21134A>G (n.-380-21134A>G)
n.428A>G
n.620A>G
n.56-35921A>G
n.514A>G
n.116-21134A>G
n.55-21134A>G
10g.110964494A>TCA378381730SHOC2c.136A>T (p.Lys46Ter)
c.-242-35921A>T (n.-242-35921A>T)
n.372A>T
n.435A>T
c.-380-21134A>T (n.-380-21134A>T)
n.428A>T
n.620A>T
n.56-35921A>T
n.514A>T
n.116-21134A>T
n.55-21134A>T
10g.110964495A>CCA378381734SHOC2c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.-242-35920A>C (n.-242-35920A>C)
n.373A>C
n.436A>C
c.-380-21133A>C (n.-380-21133A>C)
n.429A>C
n.621A>C
n.56-35920A>C
n.515A>C
n.116-21133A>C
n.55-21133A>C
10g.110964495A>GCA378381744SHOC2c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.-242-35920A>G (n.-242-35920A>G)
n.373A>G
n.436A>G
c.-380-21133A>G (n.-380-21133A>G)
n.429A>G
n.621A>G
n.56-35920A>G
n.515A>G
n.116-21133A>G
n.55-21133A>G
10g.110964495A>TCA378381748SHOC2c.137A>T (p.Lys46Ile)
c.-242-35920A>T (n.-242-35920A>T)
n.373A>T
n.436A>T
c.-380-21133A>T (n.-380-21133A>T)
n.429A>T
n.621A>T
n.56-35920A>T
n.515A>T
n.116-21133A>T
n.55-21133A>T
10g.110964496A>CCA378381758SHOC2c.138A>C (p.Lys46Asn)
c.-242-35919A>C (n.-242-35919A>C)
n.374A>C
n.437A>C
c.-380-21132A>C (n.-380-21132A>C)
n.430A>C
n.622A>C
n.56-35919A>C
n.516A>C
n.116-21132A>C
n.55-21132A>C
10g.110964496A>GCA471379098SHOC2c.138A>G (p.Lys46=)
c.-242-35919A>G (n.-242-35919A>G)
n.374A>G
n.437A>G
c.-380-21132A>G (n.-380-21132A>G)
n.430A>G
n.622A>G
n.56-35919A>G
n.516A>G
n.116-21132A>G
n.55-21132A>G
10g.110964496A>TCA378381761SHOC2c.138A>T (p.Lys46Asn)
c.-242-35919A>T (n.-242-35919A>T)
n.374A>T
n.437A>T
c.-380-21132A>T (n.-380-21132A>T)
n.430A>T
n.622A>T
n.56-35919A>T
n.516A>T
n.116-21132A>T
n.55-21132A>T
10g.110964497G>ACA378381765SHOC2c.139G>A (p.Gly47Arg)
c.-242-35918G>A (n.-242-35918G>A)
n.375G>A
n.438G>A
c.-380-21131G>A (n.-380-21131G>A)
n.431G>A
n.623G>A
n.56-35918G>A
n.517G>A
n.116-21131G>A
n.55-21131G>A
10g.110964497G>CCA378381766SHOC2c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.-242-35918G>C (n.-242-35918G>C)
n.375G>C
n.438G>C
c.-380-21131G>C (n.-380-21131G>C)
n.431G>C
n.623G>C
n.56-35918G>C
n.517G>C
n.116-21131G>C
n.55-21131G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964497G>TCA378381767SHOC2c.139G>T (p.Gly47Trp)
c.-242-35918G>T (n.-242-35918G>T)
n.375G>T
n.438G>T
c.-380-21131G>T (n.-380-21131G>T)
n.431G>T
n.623G>T
n.56-35918G>T
n.517G>T
n.116-21131G>T
n.55-21131G>T
10g.110964498G>ACA378381772SHOC2c.140G>A (p.Gly47Glu)
c.-242-35917G>A (n.-242-35917G>A)
n.376G>A
n.439G>A
c.-380-21130G>A (n.-380-21130G>A)
n.432G>A
n.624G>A
n.56-35917G>A
n.518G>A
n.116-21130G>A
n.55-21130G>A
10g.110964498G>CCA378381773SHOC2c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.-242-35917G>C (n.-242-35917G>C)
n.376G>C
n.439G>C
c.-380-21130G>C (n.-380-21130G>C)
n.432G>C
n.624G>C
n.56-35917G>C
n.518G>C
n.116-21130G>C
n.55-21130G>C
10g.110964498G>TCA378381774SHOC2c.140G>T (p.Gly47Val)
c.-242-35917G>T (n.-242-35917G>T)
n.376G>T
n.439G>T
c.-380-21130G>T (n.-380-21130G>T)
n.432G>T
n.624G>T
n.56-35917G>T
n.518G>T
n.116-21130G>T
n.55-21130G>T
10g.110964499G>ACA471379114SHOC2c.141G>A (p.Gly47=)
c.-242-35916G>A (n.-242-35916G>A)
n.377G>A
n.440G>A
c.-380-21129G>A (n.-380-21129G>A)
n.433G>A
n.625G>A
n.56-35916G>A
n.519G>A
n.116-21129G>A
n.55-21129G>A
10g.110964499G>CCA471379113SHOC2c.141G>C (p.Gly47=)
c.-242-35916G>C (n.-242-35916G>C)
n.377G>C
n.440G>C
c.-380-21129G>C (n.-380-21129G>C)
n.433G>C
n.625G>C
n.56-35916G>C
n.519G>C
n.116-21129G>C
n.55-21129G>C
10g.110964499G>TCA471379109SHOC2c.141G>T (p.Gly47=)
c.-242-35916G>T (n.-242-35916G>T)
n.377G>T
n.440G>T
c.-380-21129G>T (n.-380-21129G>T)
n.433G>T
n.625G>T
n.56-35916G>T
n.519G>T
n.116-21129G>T
n.55-21129G>T
10g.110964500A>CCA378381778SHOC2c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.-242-35915A>C (n.-242-35915A>C)
n.378A>C
n.441A>C
c.-380-21128A>C (n.-380-21128A>C)
n.434A>C
n.626A>C
n.56-35915A>C
n.520A>C
n.116-21128A>C
n.55-21128A>C
10g.110964500A>GCA378381782SHOC2c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.-242-35915A>G (n.-242-35915A>G)
n.378A>G
n.441A>G
c.-380-21128A>G (n.-380-21128A>G)
n.434A>G
n.626A>G
n.56-35915A>G
n.520A>G
n.116-21128A>G
n.55-21128A>G
10g.110964500A>TCA378381775SHOC2c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.-242-35915A>T (n.-242-35915A>T)
n.378A>T
n.441A>T
c.-380-21128A>T (n.-380-21128A>T)
n.434A>T
n.626A>T
n.56-35915A>T
n.520A>T
n.116-21128A>T
n.55-21128A>T
10g.110964501A>CCA378381794SHOC2c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.-242-35914A>C (n.-242-35914A>C)
n.379A>C
n.442A>C
c.-380-21127A>C (n.-380-21127A>C)
n.435A>C
n.627A>C
n.56-35914A>C
n.521A>C
n.116-21127A>C
n.55-21127A>C
10g.110964501A>GCA378381798SHOC2c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.-242-35914A>G (n.-242-35914A>G)
n.379A>G
n.442A>G
c.-380-21127A>G (n.-380-21127A>G)
n.435A>G
n.627A>G
n.56-35914A>G
n.521A>G
n.116-21127A>G
n.55-21127A>G
10g.110964501A>TCA378381800SHOC2c.143A>T (p.Lys48Ile)
c.-242-35914A>T (n.-242-35914A>T)
n.379A>T
n.442A>T
c.-380-21127A>T (n.-380-21127A>T)
n.435A>T
n.627A>T
n.56-35914A>T
n.521A>T
n.116-21127A>T
n.55-21127A>T
10g.110964502A>CCA378381806SHOC2c.144A>C (p.Lys48Asn)
c.-242-35913A>C (n.-242-35913A>C)
n.380A>C
n.443A>C
c.-380-21126A>C (n.-380-21126A>C)
n.436A>C
n.628A>C
n.56-35913A>C
n.522A>C
n.116-21126A>C
n.55-21126A>C
10g.110964502A>GCA471379120SHOC2c.144A>G (p.Lys48=)
c.-242-35913A>G (n.-242-35913A>G)
n.380A>G
n.443A>G
c.-380-21126A>G (n.-380-21126A>G)
n.436A>G
n.628A>G
n.56-35913A>G
n.522A>G
n.116-21126A>G
n.55-21126A>G
10g.110964502A>TCA378381807SHOC2c.144A>T (p.Lys48Asn)
c.-242-35913A>T (n.-242-35913A>T)
n.380A>T
n.443A>T
c.-380-21126A>T (n.-380-21126A>T)
n.436A>T
n.628A>T
n.56-35913A>T
n.522A>T
n.116-21126A>T
n.55-21126A>T
10g.110964503G>ACA5689558SHOC2c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.-242-35912G>A (n.-242-35912G>A)
n.381G>A
n.444G>A
c.-380-21125G>A (n.-380-21125G>A)
n.437G>A
n.629G>A
n.56-35912G>A
n.523G>A
n.116-21125G>A
n.55-21125G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964503G>CCA378381808SHOC2c.145G>C (p.Asp49His)
c.-242-35912G>C (n.-242-35912G>C)
n.381G>C
n.444G>C
c.-380-21125G>C (n.-380-21125G>C)
n.437G>C
n.629G>C
n.56-35912G>C
n.523G>C
n.116-21125G>C
n.55-21125G>C
10g.110964503G>TCA378381811SHOC2c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.-242-35912G>T (n.-242-35912G>T)
n.381G>T
n.444G>T
c.-380-21125G>T (n.-380-21125G>T)
n.437G>T
n.629G>T
n.56-35912G>T
n.523G>T
n.116-21125G>T
n.55-21125G>T
10g.110964504A>CCA378381813SHOC2c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.-242-35911A>C (n.-242-35911A>C)
n.382A>C
n.445A>C
c.-380-21124A>C (n.-380-21124A>C)
n.438A>C
n.630A>C
n.56-35911A>C
n.524A>C
n.116-21124A>C
n.55-21124A>C
10g.110964504A>GCA378381818SHOC2c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.-242-35911A>G (n.-242-35911A>G)
n.382A>G
n.445A>G
c.-380-21124A>G (n.-380-21124A>G)
n.438A>G
n.630A>G
n.56-35911A>G
n.524A>G
n.116-21124A>G
n.55-21124A>G
10g.110964504A>TCA213256911SHOC2c.146A>T (p.Asp49Val)
c.-242-35911A>T (n.-242-35911A>T)
n.382A>T
n.445A>T
c.-380-21124A>T (n.-380-21124A>T)
n.438A>T
n.630A>T
n.56-35911A>T
n.524A>T
n.116-21124A>T
n.55-21124A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964505T>ACA378381822SHOC2c.147T>A (p.Asp49Glu)
c.-242-35910T>A (n.-242-35910T>A)
n.383T>A
n.446T>A
c.-380-21123T>A (n.-380-21123T>A)
n.439T>A
n.631T>A
n.56-35910T>A
n.525T>A
n.116-21123T>A
n.55-21123T>A
10g.110964505T>CCA471507737SHOC2c.147T>C (p.Asp49=)
c.-242-35910T>C (n.-242-35910T>C)
n.383T>C
n.446T>C
c.-380-21123T>C (n.-380-21123T>C)
n.439T>C
n.631T>C
n.56-35910T>C
n.525T>C
n.116-21123T>C
n.55-21123T>C
10g.110964505T>GCA378381826SHOC2c.147T>G (p.Asp49Glu)
c.-242-35910T>G (n.-242-35910T>G)
n.383T>G
n.446T>G
c.-380-21123T>G (n.-380-21123T>G)
n.439T>G
n.631T>G
n.56-35910T>G
n.525T>G
n.116-21123T>G
n.55-21123T>G
10g.110964506G>ACA378381830SHOC2c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.-242-35909G>A (n.-242-35909G>A)
n.384G>A
n.447G>A
c.-380-21122G>A (n.-380-21122G>A)
n.440G>A
n.632G>A
n.56-35909G>A
n.526G>A
n.116-21122G>A
n.55-21122G>A
10g.110964506G>CCA378381828SHOC2c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.-242-35909G>C (n.-242-35909G>C)
n.384G>C
n.447G>C
c.-380-21122G>C (n.-380-21122G>C)
n.440G>C
n.632G>C
n.56-35909G>C
n.526G>C
n.116-21122G>C
n.55-21122G>C
10g.110964506G>TCA378381829SHOC2c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.-242-35909G>T (n.-242-35909G>T)
n.384G>T
n.447G>T
c.-380-21122G>T (n.-380-21122G>T)
n.440G>T
n.632G>T
n.56-35909G>T
n.526G>T
n.116-21122G>T
n.55-21122G>T
10g.110964507C>ACA378381835SHOC2c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.-242-35908C>A (n.-242-35908C>A)
n.385C>A
n.448C>A
c.-380-21121C>A (n.-380-21121C>A)
n.441C>A
n.633C>A
n.56-35908C>A
n.527C>A
n.116-21121C>A
n.55-21121C>A
10g.110964507C>GCA378381839SHOC2c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.-242-35908C>G (n.-242-35908C>G)
n.385C>G
n.448C>G
c.-380-21121C>G (n.-380-21121C>G)
n.441C>G
n.633C>G
n.56-35908C>G
n.527C>G
n.116-21121C>G
n.55-21121C>G
10g.110964507C>TCA378381840SHOC2c.149C>T (p.Ala50Val)
c.-242-35908C>T (n.-242-35908C>T)
n.385C>T
n.448C>T
c.-380-21121C>T (n.-380-21121C>T)
n.441C>T
n.633C>T
n.56-35908C>T
n.527C>T
n.116-21121C>T
n.55-21121C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964508C>ACA471507738SHOC2c.150C>A (p.Ala50=)
c.-242-35907C>A (n.-242-35907C>A)
n.386C>A
n.449C>A
c.-380-21120C>A (n.-380-21120C>A)
n.442C>A
n.634C>A
n.56-35907C>A
n.528C>A
n.116-21120C>A
n.55-21120C>A
10g.110964508C>GCA471507739SHOC2c.150C>G (p.Ala50=)
c.-242-35907C>G (n.-242-35907C>G)
n.386C>G
n.449C>G
c.-380-21120C>G (n.-380-21120C>G)
n.442C>G
n.634C>G
n.56-35907C>G
n.528C>G
n.116-21120C>G
n.55-21120C>G
10g.110964508C>TCA471507740SHOC2c.150C>T (p.Ala50=)
c.-242-35907C>T (n.-242-35907C>T)
n.386C>T
n.449C>T
c.-380-21120C>T (n.-380-21120C>T)
n.442C>T
n.634C>T
n.56-35907C>T
n.528C>T
n.116-21120C>T
n.55-21120C>T
10g.110964509A>CCA378381841SHOC2c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.-242-35906A>C (n.-242-35906A>C)
n.387A>C
n.450A>C
c.-380-21119A>C (n.-380-21119A>C)
n.443A>C
n.635A>C
n.56-35906A>C
n.529A>C
n.116-21119A>C
n.55-21119A>C
10g.110964509A>GCA378381842SHOC2c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.-242-35906A>G (n.-242-35906A>G)
n.387A>G
n.450A>G
c.-380-21119A>G (n.-380-21119A>G)
n.443A>G
n.635A>G
n.56-35906A>G
n.529A>G
n.116-21119A>G
n.55-21119A>G
10g.110964509A>TCA378381844SHOC2c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.-242-35906A>T (n.-242-35906A>T)
n.387A>T
n.450A>T
c.-380-21119A>T (n.-380-21119A>T)
n.443A>T
n.635A>T
n.56-35906A>T
n.529A>T
n.116-21119A>T
n.55-21119A>T
10g.110964511_110964519delCA2574668278SHOC2c.153_161del (p.Asp52_Lys54del)
c.-242-35904_-242-35896del (n.-242-35904_-242-35896del)
n.389_397del
n.452_460del
c.-380-21117_-380-21109del (n.-380-21117_-380-21109del)
n.445_453del
n.637_645del
n.56-35904_56-35896del
n.531_539del
n.116-21117_116-21109del
n.55-21117_55-21109del
10g.110964510A>CCA378381847SHOC2c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.-242-35905A>C (n.-242-35905A>C)
n.388A>C
n.451A>C
c.-380-21118A>C (n.-380-21118A>C)
n.444A>C
n.636A>C
n.56-35905A>C
n.530A>C
n.116-21118A>C
n.55-21118A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964510A>GCA378381851SHOC2c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.-242-35905A>G (n.-242-35905A>G)
n.388A>G
n.451A>G
c.-380-21118A>G (n.-380-21118A>G)
n.444A>G
n.636A>G
n.56-35905A>G
n.530A>G
n.116-21118A>G
n.55-21118A>G
10g.110964510A>TCA378381855SHOC2c.152A>T (p.Lys51Ile)
c.-242-35905A>T (n.-242-35905A>T)
n.388A>T
n.451A>T
c.-380-21118A>T (n.-380-21118A>T)
n.444A>T
n.636A>T
n.56-35905A>T
n.530A>T
n.116-21118A>T
n.55-21118A>T
10g.110964511A>CCA378381856SHOC2c.153A>C (p.Lys51Asn)
c.-242-35904A>C (n.-242-35904A>C)
n.389A>C
n.452A>C
c.-380-21117A>C (n.-380-21117A>C)
n.445A>C
n.637A>C
n.56-35904A>C
n.531A>C
n.116-21117A>C
n.55-21117A>C
10g.110964511A>GCA471507741SHOC2c.153A>G (p.Lys51=)
c.-242-35904A>G (n.-242-35904A>G)
n.389A>G
n.452A>G
c.-380-21117A>G (n.-380-21117A>G)
n.445A>G
n.637A>G
n.56-35904A>G
n.531A>G
n.116-21117A>G
n.55-21117A>G
10g.110964511A>TCA378381857SHOC2c.153A>T (p.Lys51Asn)
c.-242-35904A>T (n.-242-35904A>T)
n.389A>T
n.452A>T
c.-380-21117A>T (n.-380-21117A>T)
n.445A>T
n.637A>T
n.56-35904A>T
n.531A>T
n.116-21117A>T
n.55-21117A>T
10g.110964512G>ACA378381860SHOC2c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.-242-35903G>A (n.-242-35903G>A)
n.390G>A
n.453G>A
c.-380-21116G>A (n.-380-21116G>A)
n.446G>A
n.638G>A
n.56-35903G>A
n.532G>A
n.116-21116G>A
n.55-21116G>A
10g.110964512G>CCA378381864SHOC2c.154G>C (p.Asp52His)
c.-242-35903G>C (n.-242-35903G>C)
n.390G>C
n.453G>C
c.-380-21116G>C (n.-380-21116G>C)
n.446G>C
n.638G>C
n.56-35903G>C
n.532G>C
n.116-21116G>C
n.55-21116G>C
10g.110964512G>TCA378381861SHOC2c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.-242-35903G>T (n.-242-35903G>T)
n.390G>T
n.453G>T
c.-380-21116G>T (n.-380-21116G>T)
n.446G>T
n.638G>T
n.56-35903G>T
n.532G>T
n.116-21116G>T
n.55-21116G>T
 ClinVar
10g.110964513A>CCA378381871SHOC2c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.-242-35902A>C (n.-242-35902A>C)
n.391A>C
n.454A>C
c.-380-21115A>C (n.-380-21115A>C)
n.447A>C
n.639A>C
n.56-35902A>C
n.533A>C
n.116-21115A>C
n.55-21115A>C
10g.110964513A>GCA378381880SHOC2c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.-242-35902A>G (n.-242-35902A>G)
n.391A>G
n.454A>G
c.-380-21115A>G (n.-380-21115A>G)
n.447A>G
n.639A>G
n.56-35902A>G
n.533A>G
n.116-21115A>G
n.55-21115A>G
10g.110964513A>TCA378381873SHOC2c.155A>T (p.Asp52Val)
c.-242-35902A>T (n.-242-35902A>T)
n.391A>T
n.454A>T
c.-380-21115A>T (n.-380-21115A>T)
n.447A>T
n.639A>T
n.56-35902A>T
n.533A>T
n.116-21115A>T
n.55-21115A>T
10g.110964514T>ACA378381883SHOC2c.156T>A (p.Asp52Glu)
c.-242-35901T>A (n.-242-35901T>A)
n.392T>A
n.455T>A
c.-380-21114T>A (n.-380-21114T>A)
n.448T>A
n.640T>A
n.56-35901T>A
n.534T>A
n.116-21114T>A
n.55-21114T>A
10g.110964514T>CCA471507742SHOC2c.156T>C (p.Asp52=)
c.-242-35901T>C (n.-242-35901T>C)
n.392T>C
n.455T>C
c.-380-21114T>C (n.-380-21114T>C)
n.448T>C
n.640T>C
n.56-35901T>C
n.534T>C
n.116-21114T>C
n.55-21114T>C
10g.110964514T>GCA378381900SHOC2c.156T>G (p.Asp52Glu)
c.-242-35901T>G (n.-242-35901T>G)
n.392T>G
n.455T>G
c.-380-21114T>G (n.-380-21114T>G)
n.448T>G
n.640T>G
n.56-35901T>G
n.534T>G
n.116-21114T>G
n.55-21114T>G
10g.110964515G>ACA378381906SHOC2c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.-242-35900G>A (n.-242-35900G>A)
n.393G>A
n.456G>A
c.-380-21113G>A (n.-380-21113G>A)
n.449G>A
n.641G>A
n.56-35900G>A
n.535G>A
n.116-21113G>A
n.55-21113G>A
 ClinVar dbSNP
10g.110964515G>CCA378381911SHOC2c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-242-35900G>C (n.-242-35900G>C)
n.393G>C
n.456G>C
c.-380-21113G>C (n.-380-21113G>C)
n.449G>C
n.641G>C
n.56-35900G>C
n.535G>C
n.116-21113G>C
n.55-21113G>C
10g.110964515G>TCA378381915SHOC2c.157G>T (p.Gly53Ter)
c.-242-35900G>T (n.-242-35900G>T)
n.393G>T
n.456G>T
c.-380-21113G>T (n.-380-21113G>T)
n.449G>T
n.641G>T
n.56-35900G>T
n.535G>T
n.116-21113G>T
n.55-21113G>T
10g.110964516G>ACA378381921SHOC2c.158G>A (p.Gly53Glu)
c.-242-35899G>A (n.-242-35899G>A)
n.394G>A
n.457G>A
c.-380-21112G>A (n.-380-21112G>A)
n.450G>A
n.642G>A
n.56-35899G>A
n.536G>A
n.116-21112G>A
n.55-21112G>A
10g.110964516G>CCA378381925SHOC2c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-242-35899G>C (n.-242-35899G>C)
n.394G>C
n.457G>C
c.-380-21112G>C (n.-380-21112G>C)
n.450G>C
n.642G>C
n.56-35899G>C
n.536G>C
n.116-21112G>C
n.55-21112G>C
10g.110964516G>TCA378381926SHOC2c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-242-35899G>T (n.-242-35899G>T)
n.394G>T
n.457G>T
c.-380-21112G>T (n.-380-21112G>T)
n.450G>T
n.642G>T
n.56-35899G>T
n.536G>T
n.116-21112G>T
n.55-21112G>T
10g.110964517A>CCA471507743SHOC2c.159A>C (p.Gly53=)
c.-242-35898A>C (n.-242-35898A>C)
n.395A>C
n.458A>C
c.-380-21111A>C (n.-380-21111A>C)
n.451A>C
n.643A>C
n.56-35898A>C
n.537A>C
n.116-21111A>C
n.55-21111A>C
10g.110964517A>GCA471507744SHOC2c.159A>G (p.Gly53=)
c.-242-35898A>G (n.-242-35898A>G)
n.395A>G
n.458A>G
c.-380-21111A>G (n.-380-21111A>G)
n.451A>G
n.643A>G
n.56-35898A>G
n.537A>G
n.116-21111A>G
n.55-21111A>G
10g.110964517A>TCA471507745SHOC2c.159A>T (p.Gly53=)
c.-242-35898A>T (n.-242-35898A>T)
n.395A>T
n.458A>T
c.-380-21111A>T (n.-380-21111A>T)
n.451A>T
n.643A>T
n.56-35898A>T
n.537A>T
n.116-21111A>T
n.55-21111A>T
10g.110964518A>CCA378381929SHOC2c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.-242-35897A>C (n.-242-35897A>C)
n.396A>C
n.459A>C
c.-380-21110A>C (n.-380-21110A>C)
n.452A>C
n.644A>C
n.56-35897A>C
n.538A>C
n.116-21110A>C
n.55-21110A>C
10g.110964518A>GCA378381931SHOC2c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.-242-35897A>G (n.-242-35897A>G)
n.396A>G
n.459A>G
c.-380-21110A>G (n.-380-21110A>G)
n.452A>G
n.644A>G
n.56-35897A>G
n.538A>G
n.116-21110A>G
n.55-21110A>G
10g.110964518A>TCA378381938SHOC2c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.-242-35897A>T (n.-242-35897A>T)
n.396A>T
n.459A>T
c.-380-21110A>T (n.-380-21110A>T)
n.452A>T
n.644A>T
n.56-35897A>T
n.538A>T
n.116-21110A>T
n.55-21110A>T
10g.110964521_110964523delCA471507746SHOC2c.163_165del (p.Lys55del)
c.-242-35894_-242-35892del (n.-242-35894_-242-35892del)
n.399_401del
n.462_464del
c.-380-21107_-380-21105del (n.-380-21107_-380-21105del)
n.455_457del
n.647_649del
n.56-35894_56-35892del
n.541_543del
n.116-21107_116-21105del
n.55-21107_55-21105del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964519A>CCA378381943SHOC2c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.-242-35896A>C (n.-242-35896A>C)
n.397A>C
n.460A>C
c.-380-21109A>C (n.-380-21109A>C)
n.453A>C
n.645A>C
n.56-35896A>C
n.539A>C
n.116-21109A>C
n.55-21109A>C
10g.110964519A>GCA378381939SHOC2c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.-242-35896A>G (n.-242-35896A>G)
n.397A>G
n.460A>G
c.-380-21109A>G (n.-380-21109A>G)
n.453A>G
n.645A>G
n.56-35896A>G
n.539A>G
n.116-21109A>G
n.55-21109A>G
10g.110964519A>TCA378381940SHOC2c.161A>T (p.Lys54Met)
c.-242-35896A>T (n.-242-35896A>T)
n.397A>T
n.460A>T
c.-380-21109A>T (n.-380-21109A>T)
n.453A>T
n.645A>T
n.56-35896A>T
n.539A>T
n.116-21109A>T
n.55-21109A>T
10g.110964520G>ACA471507747SHOC2c.162G>A (p.Lys54=)
c.-242-35895G>A (n.-242-35895G>A)
n.398G>A
n.461G>A
c.-380-21108G>A (n.-380-21108G>A)
n.454G>A
n.646G>A
n.56-35895G>A
n.540G>A
n.116-21108G>A
n.55-21108G>A
10g.110964520G>CCA378381951SHOC2c.162G>C (p.Lys54Asn)
c.-242-35895G>C (n.-242-35895G>C)
n.398G>C
n.461G>C
c.-380-21108G>C (n.-380-21108G>C)
n.454G>C
n.646G>C
n.56-35895G>C
n.540G>C
n.116-21108G>C
n.55-21108G>C
10g.110964520G>TCA378381954SHOC2c.162G>T (p.Lys54Asn)
c.-242-35895G>T (n.-242-35895G>T)
n.398G>T
n.461G>T
c.-380-21108G>T (n.-380-21108G>T)
n.454G>T
n.646G>T
n.56-35895G>T
n.540G>T
n.116-21108G>T
n.55-21108G>T
 gnomAD v4
10g.110964521A>CCA378381958SHOC2c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.-242-35894A>C (n.-242-35894A>C)
n.399A>C
n.462A>C
c.-380-21107A>C (n.-380-21107A>C)
n.455A>C
n.647A>C
n.56-35894A>C
n.541A>C
n.116-21107A>C
n.55-21107A>C
10g.110964521A>GCA378381962SHOC2c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.-242-35894A>G (n.-242-35894A>G)
n.399A>G
n.462A>G
c.-380-21107A>G (n.-380-21107A>G)
n.455A>G
n.647A>G
n.56-35894A>G
n.541A>G
n.116-21107A>G
n.55-21107A>G
10g.110964521A>TCA378381964SHOC2c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.-242-35894A>T (n.-242-35894A>T)
n.399A>T
n.462A>T
c.-380-21107A>T (n.-380-21107A>T)
n.455A>T
n.647A>T
n.56-35894A>T
n.541A>T
n.116-21107A>T
n.55-21107A>T
10g.110964522A>CCA378381968SHOC2c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.-242-35893A>C (n.-242-35893A>C)
n.400A>C
n.463A>C
c.-380-21106A>C (n.-380-21106A>C)
n.456A>C
n.648A>C
n.56-35893A>C
n.542A>C
n.116-21106A>C
n.55-21106A>C
10g.110964522A>GCA378381971SHOC2c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.-242-35893A>G (n.-242-35893A>G)
n.400A>G
n.463A>G
c.-380-21106A>G (n.-380-21106A>G)
n.456A>G
n.648A>G
n.56-35893A>G
n.542A>G
n.116-21106A>G
n.55-21106A>G
10g.110964522A>TCA378381976SHOC2c.164A>T (p.Lys55Met)
c.-242-35893A>T (n.-242-35893A>T)
n.400A>T
n.463A>T
c.-380-21106A>T (n.-380-21106A>T)
n.456A>T
n.648A>T
n.56-35893A>T
n.542A>T
n.116-21106A>T
n.55-21106A>T
10g.110964523G>ACA471507748SHOC2c.165G>A (p.Lys55=)
c.-242-35892G>A (n.-242-35892G>A)
n.401G>A
n.464G>A
c.-380-21105G>A (n.-380-21105G>A)
n.457G>A
n.649G>A
n.56-35892G>A
n.543G>A
n.116-21105G>A
n.55-21105G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.110964523G>CCA378381980SHOC2c.165G>C (p.Lys55Asn)
c.-242-35892G>C (n.-242-35892G>C)
n.401G>C
n.464G>C
c.-380-21105G>C (n.-380-21105G>C)
n.457G>C
n.649G>C
n.56-35892G>C
n.543G>C
n.116-21105G>C
n.55-21105G>C
10g.110964523G>TCA378381982SHOC2c.165G>T (p.Lys55Asn)
c.-242-35892G>T (n.-242-35892G>T)
n.401G>T
n.464G>T
c.-380-21105G>T (n.-380-21105G>T)
n.457G>T
n.649G>T
n.56-35892G>T
n.543G>T
n.116-21105G>T
n.55-21105G>T
10g.110964524G>ACA378381995SHOC2c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.-242-35891G>A (n.-242-35891G>A)
n.402G>A
n.465G>A
c.-380-21104G>A (n.-380-21104G>A)
n.458G>A
n.650G>A
n.56-35891G>A
n.544G>A
n.116-21104G>A
n.55-21104G>A
10g.110964524G>CCA378381997SHOC2c.166G>C (p.Asp56His)
c.-242-35891G>C (n.-242-35891G>C)
n.402G>C
n.465G>C
c.-380-21104G>C (n.-380-21104G>C)
n.458G>C
n.650G>C
n.56-35891G>C
n.544G>C
n.116-21104G>C
n.55-21104G>C
10g.110964524G>TCA378381994SHOC2c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.-242-35891G>T (n.-242-35891G>T)
n.402G>T
n.465G>T
c.-380-21104G>T (n.-380-21104G>T)
n.458G>T
n.650G>T
n.56-35891G>T
n.544G>T
n.116-21104G>T
n.55-21104G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964525A>CCA378382001SHOC2c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.-242-35890A>C (n.-242-35890A>C)
n.403A>C
n.466A>C
c.-380-21103A>C (n.-380-21103A>C)
n.459A>C
n.56-35890A>C
n.545A>C
n.116-21103A>C
n.55-21103A>C
10g.110964525A>GCA378382005SHOC2c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.-242-35890A>G (n.-242-35890A>G)
n.403A>G
n.466A>G
c.-380-21103A>G (n.-380-21103A>G)
n.459A>G
n.56-35890A>G
n.545A>G
n.116-21103A>G
n.55-21103A>G
 gnomAD v4
10g.110964525A>TCA378382012SHOC2c.167A>T (p.Asp56Val)
c.-242-35890A>T (n.-242-35890A>T)
n.403A>T
n.466A>T
c.-380-21103A>T (n.-380-21103A>T)
n.459A>T
n.56-35890A>T
n.545A>T
n.116-21103A>T
n.55-21103A>T
10g.110964526C>ACA213256916SHOC2c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.-242-35889C>A (n.-242-35889C>A)
n.404C>A
n.467C>A
c.-380-21102C>A (n.-380-21102C>A)
n.460C>A
n.56-35889C>A
n.546C>A
n.116-21102C>A
n.55-21102C>A
 dbSNP
10g.110964526C>GCA378382016SHOC2c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.-242-35889C>G (n.-242-35889C>G)
n.404C>G
n.467C>G
c.-380-21102C>G (n.-380-21102C>G)
n.460C>G
n.56-35889C>G
n.546C>G
n.116-21102C>G
n.55-21102C>G
10g.110964526C>TCA471507749SHOC2c.168C>T (p.Asp56=)
c.-242-35889C>T (n.-242-35889C>T)
n.404C>T
n.467C>T
c.-380-21102C>T (n.-380-21102C>T)
n.460C>T
n.56-35889C>T
n.546C>T
n.116-21102C>T
n.55-21102C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110964527T>ACA378382023SHOC2c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.-242-35888T>A (n.-242-35888T>A)
n.405T>A
n.468T>A
c.-380-21101T>A (n.-380-21101T>A)
n.461T>A
n.56-35888T>A
n.547T>A
n.116-21101T>A
n.55-21101T>A
10g.110964527T>CCA5689559SHOC2c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.-242-35888T>C (n.-242-35888T>C)
n.405T>C
n.468T>C
c.-380-21101T>C (n.-380-21101T>C)
n.461T>C
n.56-35888T>C
n.547T>C
n.116-21101T>C
n.55-21101T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964527T>GCA378382031SHOC2c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.-242-35888T>G (n.-242-35888T>G)
n.405T>G
n.468T>G
c.-380-21101T>G (n.-380-21101T>G)
n.461T>G
n.56-35888T>G
n.547T>G
n.116-21101T>G
n.55-21101T>G
 gnomAD v4
10g.110964528C>ACA378382042SHOC2c.170C>A (p.Ser57Tyr)
c.-242-35887C>A (n.-242-35887C>A)
n.406C>A
n.469C>A
c.-380-21100C>A (n.-380-21100C>A)
n.462C>A
n.56-35887C>A
n.548C>A
n.116-21100C>A
n.55-21100C>A
10g.110964528C>GCA378382049SHOC2c.170C>G (p.Ser57Cys)
c.-242-35887C>G (n.-242-35887C>G)
n.406C>G
n.469C>G
c.-380-21100C>G (n.-380-21100C>G)
n.462C>G
n.56-35887C>G
n.548C>G
n.116-21100C>G
n.55-21100C>G
10g.110964528C>TCA185080SHOC2c.170C>T (p.Ser57Phe)
c.-242-35887C>T (n.-242-35887C>T)
n.406C>T
n.469C>T
c.-380-21100C>T (n.-380-21100C>T)
n.462C>T
n.56-35887C>T
n.548C>T
n.116-21100C>T
n.55-21100C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964529C>ACA471507750SHOC2c.171C>A (p.Ser57=)
c.-242-35886C>A (n.-242-35886C>A)
n.407C>A
n.470C>A
c.-380-21099C>A (n.-380-21099C>A)
n.463C>A
n.56-35886C>A
n.549C>A
n.116-21099C>A
n.55-21099C>A
10g.110964529C>GCA471507751SHOC2c.171C>G (p.Ser57=)
c.-242-35886C>G (n.-242-35886C>G)
n.407C>G
n.470C>G
c.-380-21099C>G (n.-380-21099C>G)
n.463C>G
n.56-35886C>G
n.549C>G
n.116-21099C>G
n.55-21099C>G
10g.110964529C>TCA471507752SHOC2c.171C>T (p.Ser57=)
c.-242-35886C>T (n.-242-35886C>T)
n.407C>T
n.470C>T
c.-380-21099C>T (n.-380-21099C>T)
n.463C>T
n.56-35886C>T
n.549C>T
n.116-21099C>T
n.55-21099C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964530A>CCA378382059SHOC2c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.-242-35885A>C (n.-242-35885A>C)
n.408A>C
n.471A>C
c.-380-21098A>C (n.-380-21098A>C)
n.464A>C
n.56-35885A>C
n.550A>C
n.116-21098A>C
n.55-21098A>C
 gnomAD v4
10g.110964530A>GCA378382067SHOC2c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.-242-35885A>G (n.-242-35885A>G)
n.408A>G
n.471A>G
c.-380-21098A>G (n.-380-21098A>G)
n.464A>G
n.56-35885A>G
n.550A>G
n.116-21098A>G
n.55-21098A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964530A>TCA378382053SHOC2c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.-242-35885A>T (n.-242-35885A>T)
n.408A>T
n.471A>T
c.-380-21098A>T (n.-380-21098A>T)
n.464A>T
n.56-35885A>T
n.550A>T
n.116-21098A>T
n.55-21098A>T
10g.110964531G>ACA5689560SHOC2c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.-242-35884G>A (n.-242-35884G>A)
n.409G>A
n.472G>A
c.-380-21097G>A (n.-380-21097G>A)
n.465G>A
n.56-35884G>A
n.551G>A
n.116-21097G>A
n.55-21097G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964531G>CCA378382087SHOC2c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.-242-35884G>C (n.-242-35884G>C)
n.409G>C
n.472G>C
c.-380-21097G>C (n.-380-21097G>C)
n.465G>C
n.56-35884G>C
n.551G>C
n.116-21097G>C
n.55-21097G>C
10g.110964531G>TCA378382091SHOC2c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.-242-35884G>T (n.-242-35884G>T)
n.409G>T
n.472G>T
c.-380-21097G>T (n.-380-21097G>T)
n.465G>T
n.56-35884G>T
n.551G>T
n.116-21097G>T
n.55-21097G>T
10g.110964532T>ACA378382097SHOC2c.174T>A (p.Ser58Arg)
c.-242-35883T>A (n.-242-35883T>A)
n.410T>A
n.473T>A
c.-380-21096T>A (n.-380-21096T>A)
n.466T>A
n.56-35883T>A
n.552T>A
n.116-21096T>A
n.55-21096T>A
10g.110964532T>CCA471507753SHOC2c.174T>C (p.Ser58=)
c.-242-35883T>C (n.-242-35883T>C)
n.410T>C
n.473T>C
c.-380-21096T>C (n.-380-21096T>C)
n.466T>C
n.56-35883T>C
n.552T>C
n.116-21096T>C
n.55-21096T>C
10g.110964532T>GCA378382103SHOC2c.174T>G (p.Ser58Arg)
c.-242-35883T>G (n.-242-35883T>G)
n.410T>G
n.473T>G
c.-380-21096T>G (n.-380-21096T>G)
n.466T>G
n.56-35883T>G
n.552T>G
n.116-21096T>G
n.55-21096T>G
10g.110964533G>ACA378382109SHOC2c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.-242-35882G>A (n.-242-35882G>A)
n.411G>A
n.474G>A
c.-380-21095G>A (n.-380-21095G>A)
n.467G>A
n.56-35882G>A
n.553G>A
n.116-21095G>A
n.55-21095G>A
10g.110964533G>CCA378382107SHOC2c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.-242-35882G>C (n.-242-35882G>C)
n.411G>C
n.474G>C
c.-380-21095G>C (n.-380-21095G>C)
n.467G>C
n.56-35882G>C
n.553G>C
n.116-21095G>C
n.55-21095G>C
10g.110964533G>TCA378382108SHOC2c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.-242-35882G>T (n.-242-35882G>T)
n.411G>T
n.474G>T
c.-380-21095G>T (n.-380-21095G>T)
n.467G>T
n.56-35882G>T
n.553G>T
n.116-21095G>T
n.55-21095G>T
10g.110964534C>ACA378382110SHOC2c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.-242-35881C>A (n.-242-35881C>A)
n.412C>A
n.475C>A
c.-380-21094C>A (n.-380-21094C>A)
n.468C>A
n.56-35881C>A
n.554C>A
n.116-21094C>A
n.55-21094C>A
10g.110964534C>GCA378382114SHOC2c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.-242-35881C>G (n.-242-35881C>G)
n.412C>G
n.475C>G
c.-380-21094C>G (n.-380-21094C>G)
n.468C>G
n.56-35881C>G
n.554C>G
n.116-21094C>G
n.55-21094C>G
10g.110964534C>TCA378382117SHOC2c.176C>T (p.Ala59Val)
c.-242-35881C>T (n.-242-35881C>T)
n.412C>T
n.475C>T
c.-380-21094C>T (n.-380-21094C>T)
n.468C>T
n.56-35881C>T
n.554C>T
n.116-21094C>T
n.55-21094C>T
10g.110964535T>ACA471507754SHOC2c.177T>A (p.Ala59=)
c.-242-35880T>A (n.-242-35880T>A)
n.413T>A
n.476T>A
c.-380-21093T>A (n.-380-21093T>A)
n.469T>A
n.56-35880T>A
n.555T>A
n.116-21093T>A
n.55-21093T>A
10g.110964535T>CCA471507755SHOC2c.177T>C (p.Ala59=)
c.-242-35880T>C (n.-242-35880T>C)
n.413T>C
n.476T>C
c.-380-21093T>C (n.-380-21093T>C)
n.469T>C
n.56-35880T>C
n.555T>C
n.116-21093T>C
n.55-21093T>C
 gnomAD v4
10g.110964535T>GCA471507756SHOC2c.177T>G (p.Ala59=)
c.-242-35880T>G (n.-242-35880T>G)
n.413T>G
n.476T>G
c.-380-21093T>G (n.-380-21093T>G)
n.469T>G
n.56-35880T>G
n.555T>G
n.116-21093T>G
n.55-21093T>G
10g.110964536G>ACA378382122SHOC2c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.-242-35879G>A (n.-242-35879G>A)
n.414G>A
n.477G>A
c.-380-21092G>A (n.-380-21092G>A)
n.470G>A
n.56-35879G>A
n.556G>A
n.116-21092G>A
n.55-21092G>A
10g.110964536G>CCA378382123SHOC2c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.-242-35879G>C (n.-242-35879G>C)
n.414G>C
n.477G>C
c.-380-21092G>C (n.-380-21092G>C)
n.470G>C
n.56-35879G>C
n.556G>C
n.116-21092G>C
n.55-21092G>C
10g.110964536G>TCA378382124SHOC2c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.-242-35879G>T (n.-242-35879G>T)
n.414G>T
n.477G>T
c.-380-21092G>T (n.-380-21092G>T)
n.470G>T
n.56-35879G>T
n.556G>T
n.116-21092G>T
n.55-21092G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.110964537C>ACA378382133SHOC2c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.-242-35878C>A (n.-242-35878C>A)
n.415C>A
n.478C>A
c.-380-21091C>A (n.-380-21091C>A)
n.471C>A
n.56-35878C>A
n.557C>A
n.116-21091C>A
n.55-21091C>A
10g.110964537C>GCA378382134SHOC2c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.-242-35878C>G (n.-242-35878C>G)
n.415C>G
n.478C>G
c.-380-21091C>G (n.-380-21091C>G)
n.471C>G
n.56-35878C>G
n.557C>G
n.116-21091C>G
n.55-21091C>G
10g.110964537C>TCA378382128SHOC2c.179C>T (p.Ala60Val)
c.-242-35878C>T (n.-242-35878C>T)
n.415C>T
n.478C>T
c.-380-21091C>T (n.-380-21091C>T)
n.471C>T
n.56-35878C>T
n.557C>T
n.116-21091C>T
n.55-21091C>T
10g.110964538C>ACA471507757SHOC2c.180C>A (p.Ala60=)
c.-242-35877C>A (n.-242-35877C>A)
n.416C>A
n.479C>A
c.-380-21090C>A (n.-380-21090C>A)
n.472C>A
n.56-35877C>A
n.558C>A
n.116-21090C>A
n.55-21090C>A
 gnomAD v4
10g.110964538C>GCA471507758SHOC2c.180C>G (p.Ala60=)
c.-242-35877C>G (n.-242-35877C>G)
n.416C>G
n.479C>G
c.-380-21090C>G (n.-380-21090C>G)
n.472C>G
n.56-35877C>G
n.558C>G
n.116-21090C>G
n.55-21090C>G
10g.110964538C>TCA471507759SHOC2c.180C>T (p.Ala60=)
c.-242-35877C>T (n.-242-35877C>T)
n.416C>T
n.479C>T
c.-380-21090C>T (n.-380-21090C>T)
n.472C>T
n.56-35877C>T
n.558C>T
n.116-21090C>T
n.55-21090C>T
10g.110964539C>ACA378382143SHOC2c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.-242-35876C>A (n.-242-35876C>A)
n.417C>A
n.480C>A
c.-380-21089C>A (n.-380-21089C>A)
n.473C>A
n.56-35876C>A
n.559C>A
n.116-21089C>A
n.55-21089C>A
 ClinVar dbSNP
10g.110964539C>GCA378382138SHOC2c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.-242-35876C>G (n.-242-35876C>G)
n.417C>G
n.480C>G
c.-380-21089C>G (n.-380-21089C>G)
n.473C>G
n.56-35876C>G
n.559C>G
n.116-21089C>G
n.55-21089C>G
 gnomAD v4
10g.110964539C>TCA378382147SHOC2c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.-242-35876C>T (n.-242-35876C>T)
n.417C>T
n.480C>T
c.-380-21089C>T (n.-380-21089C>T)
n.473C>T
n.56-35876C>T
n.559C>T
n.116-21089C>T
n.55-21089C>T
10g.110964540A>CCA378382156SHOC2c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.-242-35875A>C (n.-242-35875A>C)
n.418A>C
n.481A>C
c.-380-21088A>C (n.-380-21088A>C)
n.474A>C
n.56-35875A>C
n.560A>C
n.116-21088A>C
n.55-21088A>C
10g.110964540A>GCA378382189SHOC2c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.-242-35875A>G (n.-242-35875A>G)
n.418A>G
n.481A>G
c.-380-21088A>G (n.-380-21088A>G)
n.474A>G
n.56-35875A>G
n.560A>G
n.116-21088A>G
n.55-21088A>G
10g.110964540A>TCA378382180SHOC2c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.-242-35875A>T (n.-242-35875A>T)
n.418A>T
n.481A>T
c.-380-21088A>T (n.-380-21088A>T)
n.474A>T
n.56-35875A>T
n.560A>T
n.116-21088A>T
n.55-21088A>T
10g.110964541A>CCA378382210SHOC2c.183A>C (p.Gln61His)
c.-242-35874A>C (n.-242-35874A>C)
n.419A>C
n.482A>C
c.-380-21087A>C (n.-380-21087A>C)
n.475A>C
n.56-35874A>C
n.561A>C
n.116-21087A>C
n.55-21087A>C
10g.110964541A>GCA234930SHOC2c.183A>G (p.Gln61=)
c.-242-35874A>G (n.-242-35874A>G)
n.419A>G
n.482A>G
c.-380-21087A>G (n.-380-21087A>G)
n.475A>G
n.56-35874A>G
n.561A>G
n.116-21087A>G
n.55-21087A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964541A>TCA378382222SHOC2c.183A>T (p.Gln61His)
c.-242-35874A>T (n.-242-35874A>T)
n.419A>T
n.482A>T
c.-380-21087A>T (n.-380-21087A>T)
n.475A>T
n.56-35874A>T
n.561A>T
n.116-21087A>T
n.55-21087A>T
 ClinVar
10g.110964542C>ACA378382227SHOC2c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-242-35873C>A (n.-242-35873C>A)
n.420C>A
n.483C>A
c.-380-21086C>A (n.-380-21086C>A)
n.476C>A
n.56-35873C>A
n.562C>A
n.116-21086C>A
n.55-21086C>A
10g.110964542C>GCA378382228SHOC2c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-242-35873C>G (n.-242-35873C>G)
n.420C>G
n.483C>G
c.-380-21086C>G (n.-380-21086C>G)
n.476C>G
n.56-35873C>G
n.562C>G
n.116-21086C>G
n.55-21086C>G
10g.110964542C>TCA378382229SHOC2c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-242-35873C>T (n.-242-35873C>T)
n.420C>T
n.483C>T
c.-380-21086C>T (n.-380-21086C>T)
n.476C>T
n.56-35873C>T
n.562C>T
n.116-21086C>T
n.55-21086C>T

Number of alleles fetched