Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110964388_110964402dup | CA595725900 | SHOC2 | c.30_44dup (p.Asp15_Pro16insSerLysGluLysAsp) c.-242-36027_-242-36013dup (n.-242-36027_-242-36013dup) n.266_280dup n.329_343dup c.-380-21240_-380-21226dup (n.-380-21240_-380-21226dup) n.322_336dup n.514_528dup n.56-36027_56-36013dup n.408_422dup n.116-21240_116-21226dup n.55-21240_55-21226dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964383A>C | CA378380332 | SHOC2 | c.25A>C (p.Lys9Gln) c.-242-36032A>C (n.-242-36032A>C) n.261A>C n.324A>C c.-380-21245A>C (n.-380-21245A>C) n.317A>C n.509A>C n.56-36032A>C n.403A>C n.116-21245A>C n.55-21245A>C | |
10 | g.110964383A>G | CA213256861 | SHOC2 | c.25A>G (p.Lys9Glu) c.-242-36032A>G (n.-242-36032A>G) n.261A>G n.324A>G c.-380-21245A>G (n.-380-21245A>G) n.317A>G n.509A>G n.56-36032A>G n.403A>G n.116-21245A>G n.55-21245A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964383A>T | CA378380340 | SHOC2 | c.25A>T (p.Lys9Ter) c.-242-36032A>T (n.-242-36032A>T) n.261A>T n.324A>T c.-380-21245A>T (n.-380-21245A>T) n.317A>T n.509A>T n.56-36032A>T n.403A>T n.116-21245A>T n.55-21245A>T | |
10 | g.110964384A>C | CA378380351 | SHOC2 | c.26A>C (p.Lys9Thr) c.-242-36031A>C (n.-242-36031A>C) n.262A>C n.325A>C c.-380-21244A>C (n.-380-21244A>C) n.318A>C n.510A>C n.56-36031A>C n.404A>C n.116-21244A>C n.55-21244A>C | |
10 | g.110964384A>G | CA378380356 | SHOC2 | c.26A>G (p.Lys9Arg) c.-242-36031A>G (n.-242-36031A>G) n.262A>G n.325A>G c.-380-21244A>G (n.-380-21244A>G) n.318A>G n.510A>G n.56-36031A>G n.404A>G n.116-21244A>G n.55-21244A>G | |
10 | g.110964384A>T | CA378380361 | SHOC2 | c.26A>T (p.Lys9Ile) c.-242-36031A>T (n.-242-36031A>T) n.262A>T n.325A>T c.-380-21244A>T (n.-380-21244A>T) n.318A>T n.510A>T n.56-36031A>T n.404A>T n.116-21244A>T n.55-21244A>T | |
10 | g.110964385A>C | CA378380367 | SHOC2 | c.27A>C (p.Lys9Asn) c.-242-36030A>C (n.-242-36030A>C) n.263A>C n.326A>C c.-380-21243A>C (n.-380-21243A>C) n.319A>C n.511A>C n.56-36030A>C n.405A>C n.116-21243A>C n.55-21243A>C | |
10 | g.110964385A>G | CA5689546 | SHOC2 | c.27A>G (p.Lys9=) c.-242-36030A>G (n.-242-36030A>G) n.263A>G n.326A>G c.-380-21243A>G (n.-380-21243A>G) n.319A>G n.511A>G n.56-36030A>G n.405A>G n.116-21243A>G n.55-21243A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.110964385A>T | CA378380376 | SHOC2 | c.27A>T (p.Lys9Asn) c.-242-36030A>T (n.-242-36030A>T) n.263A>T n.326A>T c.-380-21243A>T (n.-380-21243A>T) n.319A>T n.511A>T n.56-36030A>T n.405A>T n.116-21243A>T n.55-21243A>T | |
10 | g.110964386G>A | CA378380395 | SHOC2 | c.28G>A (p.Asp10Asn) c.-242-36029G>A (n.-242-36029G>A) n.264G>A n.327G>A c.-380-21242G>A (n.-380-21242G>A) n.320G>A n.512G>A n.56-36029G>A n.406G>A n.116-21242G>A n.55-21242G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964386G>C | CA378380392 | SHOC2 | c.28G>C (p.Asp10His) c.-242-36029G>C (n.-242-36029G>C) n.264G>C n.327G>C c.-380-21242G>C (n.-380-21242G>C) n.320G>C n.512G>C n.56-36029G>C n.406G>C n.116-21242G>C n.55-21242G>C | |
10 | g.110964386G>T | CA378380385 | SHOC2 | c.28G>T (p.Asp10Tyr) c.-242-36029G>T (n.-242-36029G>T) n.264G>T n.327G>T c.-380-21242G>T (n.-380-21242G>T) n.320G>T n.512G>T n.56-36029G>T n.406G>T n.116-21242G>T n.55-21242G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964387A>C | CA378380400 | SHOC2 | c.29A>C (p.Asp10Ala) c.-242-36028A>C (n.-242-36028A>C) n.265A>C n.328A>C c.-380-21241A>C (n.-380-21241A>C) n.321A>C n.513A>C n.56-36028A>C n.407A>C n.116-21241A>C n.55-21241A>C | |
10 | g.110964387A>G | CA378380408 | SHOC2 | c.29A>G (p.Asp10Gly) c.-242-36028A>G (n.-242-36028A>G) n.265A>G n.328A>G c.-380-21241A>G (n.-380-21241A>G) n.321A>G n.513A>G n.56-36028A>G n.407A>G n.116-21241A>G n.55-21241A>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110964387A>T | CA378380412 | SHOC2 | c.29A>T (p.Asp10Val) c.-242-36028A>T (n.-242-36028A>T) n.265A>T n.328A>T c.-380-21241A>T (n.-380-21241A>T) n.321A>T n.513A>T n.56-36028A>T n.407A>T n.116-21241A>T n.55-21241A>T | |
10 | g.110964388C>A | CA378380417 | SHOC2 | c.30C>A (p.Asp10Glu) c.-242-36027C>A (n.-242-36027C>A) n.266C>A n.329C>A c.-380-21240C>A (n.-380-21240C>A) n.322C>A n.514C>A n.56-36027C>A n.408C>A n.116-21240C>A n.55-21240C>A | |
10 | g.110964388C>G | CA378380418 | SHOC2 | c.30C>G (p.Asp10Glu) c.-242-36027C>G (n.-242-36027C>G) n.266C>G n.329C>G c.-380-21240C>G (n.-380-21240C>G) n.322C>G n.514C>G n.56-36027C>G n.408C>G n.116-21240C>G n.55-21240C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964388C>T | CA471378609 | SHOC2 | c.30C>T (p.Asp10=) c.-242-36027C>T (n.-242-36027C>T) n.266C>T n.329C>T c.-380-21240C>T (n.-380-21240C>T) n.322C>T n.514C>T n.56-36027C>T n.408C>T n.116-21240C>T n.55-21240C>T | |
10 | g.110964389T>A | CA378380419 | SHOC2 | c.31T>A (p.Ser11Thr) c.-242-36026T>A (n.-242-36026T>A) n.267T>A n.330T>A c.-380-21239T>A (n.-380-21239T>A) n.323T>A n.515T>A n.56-36026T>A n.409T>A n.116-21239T>A n.55-21239T>A | |
10 | g.110964389T>C | CA378380423 | SHOC2 | c.31T>C (p.Ser11Pro) c.-242-36026T>C (n.-242-36026T>C) n.267T>C n.330T>C c.-380-21239T>C (n.-380-21239T>C) n.323T>C n.515T>C n.56-36026T>C n.409T>C n.116-21239T>C n.55-21239T>C | ClinVar |
10 | g.110964389T>G | CA378380434 | SHOC2 | c.31T>G (p.Ser11Ala) c.-242-36026T>G (n.-242-36026T>G) n.267T>G n.330T>G c.-380-21239T>G (n.-380-21239T>G) n.323T>G n.515T>G n.56-36026T>G n.409T>G n.116-21239T>G n.55-21239T>G | |
10 | g.110964389_110964390insAAGA | CA213256862 | SHOC2 | c.31_32insAAGA (p.Ser11Ter) c.-242-36026_-242-36025insAAGA (n.-242-36026_-242-36025insAAGA) n.267_268insAAGA n.330_331insAAGA c.-380-21239_-380-21238insAAGA (n.-380-21239_-380-21238insAAGA) n.323_324insAAGA n.515_516insAAGA n.56-36026_56-36025insAAGA n.409_410insAAGA n.116-21239_116-21238insAAGA n.55-21239_55-21238insAAGA | dbSNP |
10 | g.110964390C>A | CA378380452 | SHOC2 | c.32C>A (p.Ser11Tyr) c.-242-36025C>A (n.-242-36025C>A) n.268C>A n.331C>A c.-380-21238C>A (n.-380-21238C>A) n.324C>A n.516C>A n.56-36025C>A n.410C>A n.116-21238C>A n.55-21238C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964390C>G | CA378380458 | SHOC2 | c.32C>G (p.Ser11Cys) c.-242-36025C>G (n.-242-36025C>G) n.268C>G n.331C>G c.-380-21238C>G (n.-380-21238C>G) n.324C>G n.516C>G n.56-36025C>G n.410C>G n.116-21238C>G n.55-21238C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964390C>T | CA378380474 | SHOC2 | c.32C>T (p.Ser11Phe) c.-242-36025C>T (n.-242-36025C>T) n.268C>T n.331C>T c.-380-21238C>T (n.-380-21238C>T) n.324C>T n.516C>T n.56-36025C>T n.410C>T n.116-21238C>T n.55-21238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964391T>A | CA471378621 | SHOC2 | c.33T>A (p.Ser11=) c.-242-36024T>A (n.-242-36024T>A) n.269T>A n.332T>A c.-380-21237T>A (n.-380-21237T>A) n.325T>A n.517T>A n.56-36024T>A n.411T>A n.116-21237T>A n.55-21237T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964391T>C | CA471378624 | SHOC2 | c.33T>C (p.Ser11=) c.-242-36024T>C (n.-242-36024T>C) n.269T>C n.332T>C c.-380-21237T>C (n.-380-21237T>C) n.325T>C n.517T>C n.56-36024T>C n.411T>C n.116-21237T>C n.55-21237T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964391T>G | CA471378626 | SHOC2 | c.33T>G (p.Ser11=) c.-242-36024T>G (n.-242-36024T>G) n.269T>G n.332T>G c.-380-21237T>G (n.-380-21237T>G) n.325T>G n.517T>G n.56-36024T>G n.411T>G n.116-21237T>G n.55-21237T>G | |
10 | g.110964392A>C | CA378380498 | SHOC2 | c.34A>C (p.Lys12Gln) c.-242-36023A>C (n.-242-36023A>C) n.270A>C n.333A>C c.-380-21236A>C (n.-380-21236A>C) n.326A>C n.518A>C n.56-36023A>C n.412A>C n.116-21236A>C n.55-21236A>C | |
10 | g.110964392A>G | CA378380497 | SHOC2 | c.34A>G (p.Lys12Glu) c.-242-36023A>G (n.-242-36023A>G) n.270A>G n.333A>G c.-380-21236A>G (n.-380-21236A>G) n.326A>G n.518A>G n.56-36023A>G n.412A>G n.116-21236A>G n.55-21236A>G | |
10 | g.110964392A>T | CA378380482 | SHOC2 | c.34A>T (p.Lys12Ter) c.-242-36023A>T (n.-242-36023A>T) n.270A>T n.333A>T c.-380-21236A>T (n.-380-21236A>T) n.326A>T n.518A>T n.56-36023A>T n.412A>T n.116-21236A>T n.55-21236A>T | |
10 | g.110964403_110964483dup | CA2610906159 | SHOC2 | c.45_125dup (p.Lys41_Glu42insAspProLysValProSerAlaLysGluArgGluLysGluAlaLysAlaSerGlyGlyPheGlyLysGluSerLysGluLys) c.-242-36012_-242-35932dup (n.-242-36012_-242-35932dup) n.281_361dup n.344_424dup c.-380-21225_-380-21145dup (n.-380-21225_-380-21145dup) n.337_417dup n.529_609dup n.56-36012_56-35932dup n.423_503dup n.116-21225_116-21145dup n.55-21225_55-21145dup | gnomAD v4 |
10 | g.110964393A>C | CA378380505 | SHOC2 | c.35A>C (p.Lys12Thr) c.-242-36022A>C (n.-242-36022A>C) n.271A>C n.334A>C c.-380-21235A>C (n.-380-21235A>C) n.327A>C n.519A>C n.56-36022A>C n.413A>C n.116-21235A>C n.55-21235A>C | |
10 | g.110964393A>G | CA378380499 | SHOC2 | c.35A>G (p.Lys12Arg) c.-242-36022A>G (n.-242-36022A>G) n.271A>G n.334A>G c.-380-21235A>G (n.-380-21235A>G) n.327A>G n.519A>G n.56-36022A>G n.413A>G n.116-21235A>G n.55-21235A>G | |
10 | g.110964393A>T | CA378380502 | SHOC2 | c.35A>T (p.Lys12Ile) c.-242-36022A>T (n.-242-36022A>T) n.271A>T n.334A>T c.-380-21235A>T (n.-380-21235A>T) n.327A>T n.519A>T n.56-36022A>T n.413A>T n.116-21235A>T n.55-21235A>T | |
10 | g.110964394A>C | CA378380509 | SHOC2 | c.36A>C (p.Lys12Asn) c.-242-36021A>C (n.-242-36021A>C) n.272A>C n.335A>C c.-380-21234A>C (n.-380-21234A>C) n.328A>C n.520A>C n.56-36021A>C n.414A>C n.116-21234A>C n.55-21234A>C | |
10 | g.110964394A>G | CA471378637 | SHOC2 | c.36A>G (p.Lys12=) c.-242-36021A>G (n.-242-36021A>G) n.272A>G n.335A>G c.-380-21234A>G (n.-380-21234A>G) n.328A>G n.520A>G n.56-36021A>G n.414A>G n.116-21234A>G n.55-21234A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964394A>T | CA378380531 | SHOC2 | c.36A>T (p.Lys12Asn) c.-242-36021A>T (n.-242-36021A>T) n.272A>T n.335A>T c.-380-21234A>T (n.-380-21234A>T) n.328A>T n.520A>T n.56-36021A>T n.414A>T n.116-21234A>T n.55-21234A>T | |
10 | g.110964395G>A | CA378380540 | SHOC2 | c.37G>A (p.Glu13Lys) c.-242-36020G>A (n.-242-36020G>A) n.273G>A n.336G>A c.-380-21233G>A (n.-380-21233G>A) n.329G>A n.521G>A n.56-36020G>A n.415G>A n.116-21233G>A n.55-21233G>A | |
10 | g.110964395G>C | CA378380544 | SHOC2 | c.37G>C (p.Glu13Gln) c.-242-36020G>C (n.-242-36020G>C) n.273G>C n.336G>C c.-380-21233G>C (n.-380-21233G>C) n.329G>C n.521G>C n.56-36020G>C n.415G>C n.116-21233G>C n.55-21233G>C | |
10 | g.110964395G>T | CA378380549 | SHOC2 | c.37G>T (p.Glu13Ter) c.-242-36020G>T (n.-242-36020G>T) n.273G>T n.336G>T c.-380-21233G>T (n.-380-21233G>T) n.329G>T n.521G>T n.56-36020G>T n.415G>T n.116-21233G>T n.55-21233G>T | |
10 | g.110964396A>C | CA297169 | SHOC2 | c.38A>C (p.Glu13Ala) c.-242-36019A>C (n.-242-36019A>C) n.274A>C n.337A>C c.-380-21232A>C (n.-380-21232A>C) n.330A>C n.522A>C n.56-36019A>C n.416A>C n.116-21232A>C n.55-21232A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964396A>G | CA5689547 | SHOC2 | c.38A>G (p.Glu13Gly) c.-242-36019A>G (n.-242-36019A>G) n.274A>G n.337A>G c.-380-21232A>G (n.-380-21232A>G) n.330A>G n.522A>G n.56-36019A>G n.416A>G n.116-21232A>G n.55-21232A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964396A>T | CA378380578 | SHOC2 | c.38A>T (p.Glu13Val) c.-242-36019A>T (n.-242-36019A>T) n.274A>T n.337A>T c.-380-21232A>T (n.-380-21232A>T) n.330A>T n.522A>T n.56-36019A>T n.416A>T n.116-21232A>T n.55-21232A>T | |
10 | g.110964397A>C | CA378380586 | SHOC2 | c.39A>C (p.Glu13Asp) c.-242-36018A>C (n.-242-36018A>C) n.275A>C n.338A>C c.-380-21231A>C (n.-380-21231A>C) n.331A>C n.523A>C n.56-36018A>C n.417A>C n.116-21231A>C n.55-21231A>C | |
10 | g.110964397A>G | CA471378651 | SHOC2 | c.39A>G (p.Glu13=) c.-242-36018A>G (n.-242-36018A>G) n.275A>G n.338A>G c.-380-21231A>G (n.-380-21231A>G) n.331A>G n.523A>G n.56-36018A>G n.417A>G n.116-21231A>G n.55-21231A>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110964397A>T | CA378380590 | SHOC2 | c.39A>T (p.Glu13Asp) c.-242-36018A>T (n.-242-36018A>T) n.275A>T n.338A>T c.-380-21231A>T (n.-380-21231A>T) n.331A>T n.523A>T n.56-36018A>T n.417A>T n.116-21231A>T n.55-21231A>T | |
10 | g.110964398A>C | CA378380596 | SHOC2 | c.40A>C (p.Lys14Gln) c.-242-36017A>C (n.-242-36017A>C) n.276A>C n.339A>C c.-380-21230A>C (n.-380-21230A>C) n.332A>C n.524A>C n.56-36017A>C n.418A>C n.116-21230A>C n.55-21230A>C | |
10 | g.110964398A>G | CA378380592 | SHOC2 | c.40A>G (p.Lys14Glu) c.-242-36017A>G (n.-242-36017A>G) n.276A>G n.339A>G c.-380-21230A>G (n.-380-21230A>G) n.332A>G n.524A>G n.56-36017A>G n.418A>G n.116-21230A>G n.55-21230A>G | |
10 | g.110964398A>T | CA378380591 | SHOC2 | c.40A>T (p.Lys14Ter) c.-242-36017A>T (n.-242-36017A>T) n.276A>T n.339A>T c.-380-21230A>T (n.-380-21230A>T) n.332A>T n.524A>T n.56-36017A>T n.418A>T n.116-21230A>T n.55-21230A>T | |
10 | g.110964399A>C | CA378380599 | SHOC2 | c.41A>C (p.Lys14Thr) c.-242-36016A>C (n.-242-36016A>C) n.277A>C n.340A>C c.-380-21229A>C (n.-380-21229A>C) n.333A>C n.525A>C n.56-36016A>C n.419A>C n.116-21229A>C n.55-21229A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964399A>G | CA378380603 | SHOC2 | c.41A>G (p.Lys14Arg) c.-242-36016A>G (n.-242-36016A>G) n.277A>G n.340A>G c.-380-21229A>G (n.-380-21229A>G) n.333A>G n.525A>G n.56-36016A>G n.419A>G n.116-21229A>G n.55-21229A>G | |
10 | g.110964399A>T | CA378380606 | SHOC2 | c.41A>T (p.Lys14Ile) c.-242-36016A>T (n.-242-36016A>T) n.277A>T n.340A>T c.-380-21229A>T (n.-380-21229A>T) n.333A>T n.525A>T n.56-36016A>T n.419A>T n.116-21229A>T n.55-21229A>T | |
10 | g.110964400A>C | CA378380623 | SHOC2 | c.42A>C (p.Lys14Asn) c.-242-36015A>C (n.-242-36015A>C) n.278A>C n.341A>C c.-380-21228A>C (n.-380-21228A>C) n.334A>C n.526A>C n.56-36015A>C n.420A>C n.116-21228A>C n.55-21228A>C | |
10 | g.110964400A>G | CA471378659 | SHOC2 | c.42A>G (p.Lys14=) c.-242-36015A>G (n.-242-36015A>G) n.278A>G n.341A>G c.-380-21228A>G (n.-380-21228A>G) n.334A>G n.526A>G n.56-36015A>G n.420A>G n.116-21228A>G n.55-21228A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964400A>T | CA378380624 | SHOC2 | c.42A>T (p.Lys14Asn) c.-242-36015A>T (n.-242-36015A>T) n.278A>T n.341A>T c.-380-21228A>T (n.-380-21228A>T) n.334A>T n.526A>T n.56-36015A>T n.420A>T n.116-21228A>T n.55-21228A>T | |
10 | g.110964401G>A | CA378380628 | SHOC2 | c.43G>A (p.Asp15Asn) c.-242-36014G>A (n.-242-36014G>A) n.279G>A n.342G>A c.-380-21227G>A (n.-380-21227G>A) n.335G>A n.527G>A n.56-36014G>A n.421G>A n.116-21227G>A n.55-21227G>A | |
10 | g.110964401G>C | CA378380631 | SHOC2 | c.43G>C (p.Asp15His) c.-242-36014G>C (n.-242-36014G>C) n.279G>C n.342G>C c.-380-21227G>C (n.-380-21227G>C) n.335G>C n.527G>C n.56-36014G>C n.421G>C n.116-21227G>C n.55-21227G>C | |
10 | g.110964401G>T | CA378380635 | SHOC2 | c.43G>T (p.Asp15Tyr) c.-242-36014G>T (n.-242-36014G>T) n.279G>T n.342G>T c.-380-21227G>T (n.-380-21227G>T) n.335G>T n.527G>T n.56-36014G>T n.421G>T n.116-21227G>T n.55-21227G>T | |
10 | g.110964402A>C | CA378380639 | SHOC2 | c.44A>C (p.Asp15Ala) c.-242-36013A>C (n.-242-36013A>C) n.280A>C n.343A>C c.-380-21226A>C (n.-380-21226A>C) n.336A>C n.528A>C n.56-36013A>C n.422A>C n.116-21226A>C n.55-21226A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964402A>G | CA378380641 | SHOC2 | c.44A>G (p.Asp15Gly) c.-242-36013A>G (n.-242-36013A>G) n.280A>G n.343A>G c.-380-21226A>G (n.-380-21226A>G) n.336A>G n.528A>G n.56-36013A>G n.422A>G n.116-21226A>G n.55-21226A>G | |
10 | g.110964402A>T | CA378380644 | SHOC2 | c.44A>T (p.Asp15Val) c.-242-36013A>T (n.-242-36013A>T) n.280A>T n.343A>T c.-380-21226A>T (n.-380-21226A>T) n.336A>T n.528A>T n.56-36013A>T n.422A>T n.116-21226A>T n.55-21226A>T | |
10 | g.110964403T>A | CA378380645 | SHOC2 | c.45T>A (p.Asp15Glu) c.-242-36012T>A (n.-242-36012T>A) n.281T>A n.344T>A c.-380-21225T>A (n.-380-21225T>A) n.337T>A n.529T>A n.56-36012T>A n.423T>A n.116-21225T>A n.55-21225T>A | |
10 | g.110964403T>C | CA471378673 | SHOC2 | c.45T>C (p.Asp15=) c.-242-36012T>C (n.-242-36012T>C) n.281T>C n.344T>C c.-380-21225T>C (n.-380-21225T>C) n.337T>C n.529T>C n.56-36012T>C n.423T>C n.116-21225T>C n.55-21225T>C | |
10 | g.110964403T>G | CA378380648 | SHOC2 | c.45T>G (p.Asp15Glu) c.-242-36012T>G (n.-242-36012T>G) n.281T>G n.344T>G c.-380-21225T>G (n.-380-21225T>G) n.337T>G n.529T>G n.56-36012T>G n.423T>G n.116-21225T>G n.55-21225T>G | |
10 | g.110964404C>A | CA378380652 | SHOC2 | c.46C>A (p.Pro16Thr) c.-242-36011C>A (n.-242-36011C>A) n.282C>A n.345C>A c.-380-21224C>A (n.-380-21224C>A) n.338C>A n.530C>A n.56-36011C>A n.424C>A n.116-21224C>A n.55-21224C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964404C>G | CA378380653 | SHOC2 | c.46C>G (p.Pro16Ala) c.-242-36011C>G (n.-242-36011C>G) n.282C>G n.345C>G c.-380-21224C>G (n.-380-21224C>G) n.338C>G n.530C>G n.56-36011C>G n.424C>G n.116-21224C>G n.55-21224C>G | |
10 | g.110964404C>T | CA378380651 | SHOC2 | c.46C>T (p.Pro16Ser) c.-242-36011C>T (n.-242-36011C>T) n.282C>T n.345C>T c.-380-21224C>T (n.-380-21224C>T) n.338C>T n.530C>T n.56-36011C>T n.424C>T n.116-21224C>T n.55-21224C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964405C>A | CA378380656 | SHOC2 | c.47C>A (p.Pro16His) c.-242-36010C>A (n.-242-36010C>A) n.283C>A n.346C>A c.-380-21223C>A (n.-380-21223C>A) n.339C>A n.531C>A n.56-36010C>A n.425C>A n.116-21223C>A n.55-21223C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964405C>G | CA5689548 | SHOC2 | c.47C>G (p.Pro16Arg) c.-242-36010C>G (n.-242-36010C>G) n.283C>G n.346C>G c.-380-21223C>G (n.-380-21223C>G) n.339C>G n.531C>G n.56-36010C>G n.425C>G n.116-21223C>G n.55-21223C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964405C>T | CA378380664 | SHOC2 | c.47C>T (p.Pro16Leu) c.-242-36010C>T (n.-242-36010C>T) n.283C>T n.346C>T c.-380-21223C>T (n.-380-21223C>T) n.339C>T n.531C>T n.56-36010C>T n.425C>T n.116-21223C>T n.55-21223C>T | |
10 | g.110964406C>A | CA471378684 | SHOC2 | c.48C>A (p.Pro16=) c.-242-36009C>A (n.-242-36009C>A) n.284C>A n.347C>A c.-380-21222C>A (n.-380-21222C>A) n.340C>A n.532C>A n.56-36009C>A n.426C>A n.116-21222C>A n.55-21222C>A | |
10 | g.110964406C>G | CA471378686 | SHOC2 | c.48C>G (p.Pro16=) c.-242-36009C>G (n.-242-36009C>G) n.284C>G n.347C>G c.-380-21222C>G (n.-380-21222C>G) n.340C>G n.532C>G n.56-36009C>G n.426C>G n.116-21222C>G n.55-21222C>G | |
10 | g.110964406C>T | CA471378688 | SHOC2 | c.48C>T (p.Pro16=) c.-242-36009C>T (n.-242-36009C>T) n.284C>T n.347C>T c.-380-21222C>T (n.-380-21222C>T) n.340C>T n.532C>T n.56-36009C>T n.426C>T n.116-21222C>T n.55-21222C>T | |
10 | g.110964407A>C | CA378380673 | SHOC2 | c.49A>C (p.Lys17Gln) c.-242-36008A>C (n.-242-36008A>C) n.285A>C n.348A>C c.-380-21221A>C (n.-380-21221A>C) n.341A>C n.533A>C n.56-36008A>C n.427A>C n.116-21221A>C n.55-21221A>C | |
10 | g.110964407A>G | CA378380676 | SHOC2 | c.49A>G (p.Lys17Glu) c.-242-36008A>G (n.-242-36008A>G) n.285A>G n.348A>G c.-380-21221A>G (n.-380-21221A>G) n.341A>G n.533A>G n.56-36008A>G n.427A>G n.116-21221A>G n.55-21221A>G | |
10 | g.110964407A>T | CA378380679 | SHOC2 | c.49A>T (p.Lys17Ter) c.-242-36008A>T (n.-242-36008A>T) n.285A>T n.348A>T c.-380-21221A>T (n.-380-21221A>T) n.341A>T n.533A>T n.56-36008A>T n.427A>T n.116-21221A>T n.55-21221A>T | |
10 | g.110964408A>C | CA378380691 | SHOC2 | c.50A>C (p.Lys17Thr) c.-242-36007A>C (n.-242-36007A>C) n.286A>C n.349A>C c.-380-21220A>C (n.-380-21220A>C) n.342A>C n.534A>C n.56-36007A>C n.428A>C n.116-21220A>C n.55-21220A>C | |
10 | g.110964408A>G | CA378380683 | SHOC2 | c.50A>G (p.Lys17Arg) c.-242-36007A>G (n.-242-36007A>G) n.286A>G n.349A>G c.-380-21220A>G (n.-380-21220A>G) n.342A>G n.534A>G n.56-36007A>G n.428A>G n.116-21220A>G n.55-21220A>G | |
10 | g.110964408A>T | CA378380686 | SHOC2 | c.50A>T (p.Lys17Ile) c.-242-36007A>T (n.-242-36007A>T) n.286A>T n.349A>T c.-380-21220A>T (n.-380-21220A>T) n.342A>T n.534A>T n.56-36007A>T n.428A>T n.116-21220A>T n.55-21220A>T | |
10 | g.110964409A>C | CA378380694 | SHOC2 | c.51A>C (p.Lys17Asn) c.-242-36006A>C (n.-242-36006A>C) n.287A>C n.350A>C c.-380-21219A>C (n.-380-21219A>C) n.343A>C n.535A>C n.56-36006A>C n.429A>C n.116-21219A>C n.55-21219A>C | |
10 | g.110964409A>G | CA471378699 | SHOC2 | c.51A>G (p.Lys17=) c.-242-36006A>G (n.-242-36006A>G) n.287A>G n.350A>G c.-380-21219A>G (n.-380-21219A>G) n.343A>G n.535A>G n.56-36006A>G n.429A>G n.116-21219A>G n.55-21219A>G | dbSNP |
10 | g.110964409A>T | CA378380696 | SHOC2 | c.51A>T (p.Lys17Asn) c.-242-36006A>T (n.-242-36006A>T) n.287A>T n.350A>T c.-380-21219A>T (n.-380-21219A>T) n.343A>T n.535A>T n.56-36006A>T n.429A>T n.116-21219A>T n.55-21219A>T | |
10 | g.110964410G>A | CA378380699 | SHOC2 | c.52G>A (p.Val18Ile) c.-242-36005G>A (n.-242-36005G>A) n.288G>A n.351G>A c.-380-21218G>A (n.-380-21218G>A) n.344G>A n.536G>A n.56-36005G>A n.430G>A n.116-21218G>A n.55-21218G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964410G>C | CA378380701 | SHOC2 | c.52G>C (p.Val18Leu) c.-242-36005G>C (n.-242-36005G>C) n.288G>C n.351G>C c.-380-21218G>C (n.-380-21218G>C) n.344G>C n.536G>C n.56-36005G>C n.430G>C n.116-21218G>C n.55-21218G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964410G>T | CA378380710 | SHOC2 | c.52G>T (p.Val18Leu) c.-242-36005G>T (n.-242-36005G>T) n.288G>T n.351G>T c.-380-21218G>T (n.-380-21218G>T) n.344G>T n.536G>T n.56-36005G>T n.430G>T n.116-21218G>T n.55-21218G>T | |
10 | g.110964411T>A | CA378380722 | SHOC2 | c.53T>A (p.Val18Glu) c.-242-36004T>A (n.-242-36004T>A) n.289T>A n.352T>A c.-380-21217T>A (n.-380-21217T>A) n.345T>A n.537T>A n.56-36004T>A n.431T>A n.116-21217T>A n.55-21217T>A | |
10 | g.110964411T>C | CA378380715 | SHOC2 | c.53T>C (p.Val18Ala) c.-242-36004T>C (n.-242-36004T>C) n.289T>C n.352T>C c.-380-21217T>C (n.-380-21217T>C) n.345T>C n.537T>C n.56-36004T>C n.431T>C n.116-21217T>C n.55-21217T>C | ClinVar |
10 | g.110964411T>G | CA378380718 | SHOC2 | c.53T>G (p.Val18Gly) c.-242-36004T>G (n.-242-36004T>G) n.289T>G n.352T>G c.-380-21217T>G (n.-380-21217T>G) n.345T>G n.537T>G n.56-36004T>G n.431T>G n.116-21217T>G n.55-21217T>G | |
10 | g.110964412A>C | CA471378710 | SHOC2 | c.54A>C (p.Val18=) c.-242-36003A>C (n.-242-36003A>C) n.290A>C n.353A>C c.-380-21216A>C (n.-380-21216A>C) n.346A>C n.538A>C n.56-36003A>C n.432A>C n.116-21216A>C n.55-21216A>C | |
10 | g.110964412A>G | CA471378712 | SHOC2 | c.54A>G (p.Val18=) c.-242-36003A>G (n.-242-36003A>G) n.290A>G n.353A>G c.-380-21216A>G (n.-380-21216A>G) n.346A>G n.538A>G n.56-36003A>G n.432A>G n.116-21216A>G n.55-21216A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964412A>T | CA471378713 | SHOC2 | c.54A>T (p.Val18=) c.-242-36003A>T (n.-242-36003A>T) n.290A>T n.353A>T c.-380-21216A>T (n.-380-21216A>T) n.346A>T n.538A>T n.56-36003A>T n.432A>T n.116-21216A>T n.55-21216A>T | |
10 | g.110964413C>A | CA378380757 | SHOC2 | c.55C>A (p.Pro19Thr) c.-242-36002C>A (n.-242-36002C>A) n.291C>A n.354C>A c.-380-21215C>A (n.-380-21215C>A) n.347C>A n.539C>A n.56-36002C>A n.433C>A n.116-21215C>A n.55-21215C>A | |
10 | g.110964413C>G | CA378380759 | SHOC2 | c.55C>G (p.Pro19Ala) c.-242-36002C>G (n.-242-36002C>G) n.291C>G n.354C>G c.-380-21215C>G (n.-380-21215C>G) n.347C>G n.539C>G n.56-36002C>G n.433C>G n.116-21215C>G n.55-21215C>G | |
10 | g.110964413C>T | CA378380761 | SHOC2 | c.55C>T (p.Pro19Ser) c.-242-36002C>T (n.-242-36002C>T) n.291C>T n.354C>T c.-380-21215C>T (n.-380-21215C>T) n.347C>T n.539C>T n.56-36002C>T n.433C>T n.116-21215C>T n.55-21215C>T | |
10 | g.110964414C>A | CA378380764 | SHOC2 | c.56C>A (p.Pro19Gln) c.-242-36001C>A (n.-242-36001C>A) n.292C>A n.355C>A c.-380-21214C>A (n.-380-21214C>A) n.348C>A n.540C>A n.56-36001C>A n.434C>A n.116-21214C>A n.55-21214C>A | |
10 | g.110964414C>G | CA378380782 | SHOC2 | c.56C>G (p.Pro19Arg) c.-242-36001C>G (n.-242-36001C>G) n.292C>G n.355C>G c.-380-21214C>G (n.-380-21214C>G) n.348C>G n.540C>G n.56-36001C>G n.434C>G n.116-21214C>G n.55-21214C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964414C>T | CA378380785 | SHOC2 | c.56C>T (p.Pro19Leu) c.-242-36001C>T (n.-242-36001C>T) n.292C>T n.355C>T c.-380-21214C>T (n.-380-21214C>T) n.348C>T n.540C>T n.56-36001C>T n.434C>T n.116-21214C>T n.55-21214C>T | |
10 | g.110964415A>C | CA471378724 | SHOC2 | c.57A>C (p.Pro19=) c.-242-36000A>C (n.-242-36000A>C) n.293A>C n.356A>C c.-380-21213A>C (n.-380-21213A>C) n.349A>C n.541A>C n.56-36000A>C n.435A>C n.116-21213A>C n.55-21213A>C | |
10 | g.110964415A>G | CA471378726 | SHOC2 | c.57A>G (p.Pro19=) c.-242-36000A>G (n.-242-36000A>G) n.293A>G n.356A>G c.-380-21213A>G (n.-380-21213A>G) n.349A>G n.541A>G n.56-36000A>G n.435A>G n.116-21213A>G n.55-21213A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964415A>T | CA471378728 | SHOC2 | c.57A>T (p.Pro19=) c.-242-36000A>T (n.-242-36000A>T) n.293A>T n.356A>T c.-380-21213A>T (n.-380-21213A>T) n.349A>T n.541A>T n.56-36000A>T n.435A>T n.116-21213A>T n.55-21213A>T | |
10 | g.110964416T>A | CA5689549 | SHOC2 | c.58T>A (p.Ser20Thr) c.-242-35999T>A (n.-242-35999T>A) n.294T>A n.357T>A c.-380-21212T>A (n.-380-21212T>A) n.350T>A n.542T>A n.56-35999T>A n.436T>A n.116-21212T>A n.55-21212T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964416T>C | CA378380790 | SHOC2 | c.58T>C (p.Ser20Pro) c.-242-35999T>C (n.-242-35999T>C) n.294T>C n.357T>C c.-380-21212T>C (n.-380-21212T>C) n.350T>C n.542T>C n.56-35999T>C n.436T>C n.116-21212T>C n.55-21212T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964416T>G | CA378380791 | SHOC2 | c.58T>G (p.Ser20Ala) c.-242-35999T>G (n.-242-35999T>G) n.294T>G n.357T>G c.-380-21212T>G (n.-380-21212T>G) n.350T>G n.542T>G n.56-35999T>G n.436T>G n.116-21212T>G n.55-21212T>G | |
10 | g.110964417del | CA2789489522 | SHOC2 | c.59del (p.Ser20Ter) c.-242-35998del (n.-242-35998del) n.295del n.358del c.-380-21211del (n.-380-21211del) n.351del n.543del n.56-35998del n.437del n.116-21211del n.55-21211del | |
10 | g.110964417C>A | CA378380794 | SHOC2 | c.59C>A (p.Ser20Ter) c.-242-35998C>A (n.-242-35998C>A) n.295C>A n.358C>A c.-380-21211C>A (n.-380-21211C>A) n.351C>A n.543C>A n.56-35998C>A n.437C>A n.116-21211C>A n.55-21211C>A | |
10 | g.110964417C>G | CA378380795 | SHOC2 | c.59C>G (p.Ser20Ter) c.-242-35998C>G (n.-242-35998C>G) n.295C>G n.358C>G c.-380-21211C>G (n.-380-21211C>G) n.351C>G n.543C>G n.56-35998C>G n.437C>G n.116-21211C>G n.55-21211C>G | |
10 | g.110964417C>T | CA378380805 | SHOC2 | c.59C>T (p.Ser20Leu) c.-242-35998C>T (n.-242-35998C>T) n.295C>T n.358C>T c.-380-21211C>T (n.-380-21211C>T) n.351C>T n.543C>T n.56-35998C>T n.437C>T n.116-21211C>T n.55-21211C>T | |
10 | g.110964418A>C | CA471378738 | SHOC2 | c.60A>C (p.Ser20=) c.-242-35997A>C (n.-242-35997A>C) n.296A>C n.359A>C c.-380-21210A>C (n.-380-21210A>C) n.352A>C n.544A>C n.56-35997A>C n.438A>C n.116-21210A>C n.55-21210A>C | |
10 | g.110964418A>G | CA471378739 | SHOC2 | c.60A>G (p.Ser20=) c.-242-35997A>G (n.-242-35997A>G) n.296A>G n.359A>G c.-380-21210A>G (n.-380-21210A>G) n.352A>G n.544A>G n.56-35997A>G n.438A>G n.116-21210A>G n.55-21210A>G | |
10 | g.110964418A>T | CA471378742 | SHOC2 | c.60A>T (p.Ser20=) c.-242-35997A>T (n.-242-35997A>T) n.296A>T n.359A>T c.-380-21210A>T (n.-380-21210A>T) n.352A>T n.544A>T n.56-35997A>T n.438A>T n.116-21210A>T n.55-21210A>T | |
10 | g.110964419G>A | CA378380814 | SHOC2 | c.61G>A (p.Ala21Thr) c.-242-35996G>A (n.-242-35996G>A) n.297G>A n.360G>A c.-380-21209G>A (n.-380-21209G>A) n.353G>A n.545G>A n.56-35996G>A n.439G>A n.116-21209G>A n.55-21209G>A | |
10 | g.110964419G>C | CA378380817 | SHOC2 | c.61G>C (p.Ala21Pro) c.-242-35996G>C (n.-242-35996G>C) n.297G>C n.360G>C c.-380-21209G>C (n.-380-21209G>C) n.353G>C n.545G>C n.56-35996G>C n.439G>C n.116-21209G>C n.55-21209G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964419G>T | CA378380816 | SHOC2 | c.61G>T (p.Ala21Ser) c.-242-35996G>T (n.-242-35996G>T) n.297G>T n.360G>T c.-380-21209G>T (n.-380-21209G>T) n.353G>T n.545G>T n.56-35996G>T n.439G>T n.116-21209G>T n.55-21209G>T | |
10 | g.110964420C>A | CA378380818 | SHOC2 | c.62C>A (p.Ala21Asp) c.-242-35995C>A (n.-242-35995C>A) n.298C>A n.361C>A c.-380-21208C>A (n.-380-21208C>A) n.354C>A n.546C>A n.56-35995C>A n.440C>A n.116-21208C>A n.55-21208C>A | |
10 | g.110964420C>G | CA378380821 | SHOC2 | c.62C>G (p.Ala21Gly) c.-242-35995C>G (n.-242-35995C>G) n.298C>G n.361C>G c.-380-21208C>G (n.-380-21208C>G) n.354C>G n.546C>G n.56-35995C>G n.440C>G n.116-21208C>G n.55-21208C>G | |
10 | g.110964420C>T | CA378380825 | SHOC2 | c.62C>T (p.Ala21Val) c.-242-35995C>T (n.-242-35995C>T) n.298C>T n.361C>T c.-380-21208C>T (n.-380-21208C>T) n.354C>T n.546C>T n.56-35995C>T n.440C>T n.116-21208C>T n.55-21208C>T | dbSNP |
10 | g.110964421C>A | CA471378753 | SHOC2 | c.63C>A (p.Ala21=) c.-242-35994C>A (n.-242-35994C>A) n.299C>A n.362C>A c.-380-21207C>A (n.-380-21207C>A) n.355C>A n.547C>A n.56-35994C>A n.441C>A n.116-21207C>A n.55-21207C>A | |
10 | g.110964421C>G | CA471378755 | SHOC2 | c.63C>G (p.Ala21=) c.-242-35994C>G (n.-242-35994C>G) n.299C>G n.362C>G c.-380-21207C>G (n.-380-21207C>G) n.355C>G n.547C>G n.56-35994C>G n.441C>G n.116-21207C>G n.55-21207C>G | |
10 | g.110964421C>T | CA471378757 | SHOC2 | c.63C>T (p.Ala21=) c.-242-35994C>T (n.-242-35994C>T) n.299C>T n.362C>T c.-380-21207C>T (n.-380-21207C>T) n.355C>T n.547C>T n.56-35994C>T n.441C>T n.116-21207C>T n.55-21207C>T | |
10 | g.110964422A>C | CA378380833 | SHOC2 | c.64A>C (p.Lys22Gln) c.-242-35993A>C (n.-242-35993A>C) n.300A>C n.363A>C c.-380-21206A>C (n.-380-21206A>C) n.356A>C n.548A>C n.56-35993A>C n.442A>C n.116-21206A>C n.55-21206A>C | |
10 | g.110964422A>G | CA378380835 | SHOC2 | c.64A>G (p.Lys22Glu) c.-242-35993A>G (n.-242-35993A>G) n.300A>G n.363A>G c.-380-21206A>G (n.-380-21206A>G) n.356A>G n.548A>G n.56-35993A>G n.442A>G n.116-21206A>G n.55-21206A>G | |
10 | g.110964422A>T | CA378380844 | SHOC2 | c.64A>T (p.Lys22Ter) c.-242-35993A>T (n.-242-35993A>T) n.300A>T n.363A>T c.-380-21206A>T (n.-380-21206A>T) n.356A>T n.548A>T n.56-35993A>T n.442A>T n.116-21206A>T n.55-21206A>T | |
10 | g.110964423A>C | CA378380848 | SHOC2 | c.65A>C (p.Lys22Thr) c.-242-35992A>C (n.-242-35992A>C) n.301A>C n.364A>C c.-380-21205A>C (n.-380-21205A>C) n.357A>C n.549A>C n.56-35992A>C n.443A>C n.116-21205A>C n.55-21205A>C | |
10 | g.110964423A>G | CA378380849 | SHOC2 | c.65A>G (p.Lys22Arg) c.-242-35992A>G (n.-242-35992A>G) n.301A>G n.364A>G c.-380-21205A>G (n.-380-21205A>G) n.357A>G n.549A>G n.56-35992A>G n.443A>G n.116-21205A>G n.55-21205A>G | |
10 | g.110964423A>T | CA378380850 | SHOC2 | c.65A>T (p.Lys22Met) c.-242-35992A>T (n.-242-35992A>T) n.301A>T n.364A>T c.-380-21205A>T (n.-380-21205A>T) n.357A>T n.549A>T n.56-35992A>T n.443A>T n.116-21205A>T n.55-21205A>T | |
10 | g.110964424G>A | CA471378768 | SHOC2 | c.66G>A (p.Lys22=) c.-242-35991G>A (n.-242-35991G>A) n.302G>A n.365G>A c.-380-21204G>A (n.-380-21204G>A) n.358G>A n.550G>A n.56-35991G>A n.444G>A n.116-21204G>A n.55-21204G>A | |
10 | g.110964424G>C | CA378380853 | SHOC2 | c.66G>C (p.Lys22Asn) c.-242-35991G>C (n.-242-35991G>C) n.302G>C n.365G>C c.-380-21204G>C (n.-380-21204G>C) n.358G>C n.550G>C n.56-35991G>C n.444G>C n.116-21204G>C n.55-21204G>C | |
10 | g.110964424G>T | CA378380873 | SHOC2 | c.66G>T (p.Lys22Asn) c.-242-35991G>T (n.-242-35991G>T) n.302G>T n.365G>T c.-380-21204G>T (n.-380-21204G>T) n.358G>T n.550G>T n.56-35991G>T n.444G>T n.116-21204G>T n.55-21204G>T | |
10 | g.110964425G>A | CA378380878 | SHOC2 | c.67G>A (p.Glu23Lys) c.-242-35990G>A (n.-242-35990G>A) n.303G>A n.366G>A c.-380-21203G>A (n.-380-21203G>A) n.359G>A n.551G>A n.56-35990G>A n.445G>A n.116-21203G>A n.55-21203G>A | |
10 | g.110964425G>C | CA378380877 | SHOC2 | c.67G>C (p.Glu23Gln) c.-242-35990G>C (n.-242-35990G>C) n.303G>C n.366G>C c.-380-21203G>C (n.-380-21203G>C) n.359G>C n.551G>C n.56-35990G>C n.445G>C n.116-21203G>C n.55-21203G>C | |
10 | g.110964425G>T | CA378380876 | SHOC2 | c.67G>T (p.Glu23Ter) c.-242-35990G>T (n.-242-35990G>T) n.303G>T n.366G>T c.-380-21203G>T (n.-380-21203G>T) n.359G>T n.551G>T n.56-35990G>T n.445G>T n.116-21203G>T n.55-21203G>T | |
10 | g.110964426A>C | CA378380890 | SHOC2 | c.68A>C (p.Glu23Ala) c.-242-35989A>C (n.-242-35989A>C) n.304A>C n.367A>C c.-380-21202A>C (n.-380-21202A>C) n.360A>C n.552A>C n.56-35989A>C n.446A>C n.116-21202A>C n.55-21202A>C | |
10 | g.110964426A>G | CA378380893 | SHOC2 | c.68A>G (p.Glu23Gly) c.-242-35989A>G (n.-242-35989A>G) n.304A>G n.367A>G c.-380-21202A>G (n.-380-21202A>G) n.360A>G n.552A>G n.56-35989A>G n.446A>G n.116-21202A>G n.55-21202A>G | |
10 | g.110964426A>T | CA378380896 | SHOC2 | c.68A>T (p.Glu23Val) c.-242-35989A>T (n.-242-35989A>T) n.304A>T n.367A>T c.-380-21202A>T (n.-380-21202A>T) n.360A>T n.552A>T n.56-35989A>T n.446A>T n.116-21202A>T n.55-21202A>T | |
10 | g.110964427A>C | CA378380904 | SHOC2 | c.69A>C (p.Glu23Asp) c.-242-35988A>C (n.-242-35988A>C) n.305A>C n.368A>C c.-380-21201A>C (n.-380-21201A>C) n.361A>C n.553A>C n.56-35988A>C n.447A>C n.116-21201A>C n.55-21201A>C | |
10 | g.110964427A>G | CA471378783 | SHOC2 | c.69A>G (p.Glu23=) c.-242-35988A>G (n.-242-35988A>G) n.305A>G n.368A>G c.-380-21201A>G (n.-380-21201A>G) n.361A>G n.553A>G n.56-35988A>G n.447A>G n.116-21201A>G n.55-21201A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964427A>T | CA378380909 | SHOC2 | c.69A>T (p.Glu23Asp) c.-242-35988A>T (n.-242-35988A>T) n.305A>T n.368A>T c.-380-21201A>T (n.-380-21201A>T) n.361A>T n.553A>T n.56-35988A>T n.447A>T n.116-21201A>T n.55-21201A>T | |
10 | g.110964428A>C | CA471378787 | SHOC2 | c.70A>C (p.Arg24=) c.-242-35987A>C (n.-242-35987A>C) n.306A>C n.369A>C c.-380-21200A>C (n.-380-21200A>C) n.362A>C n.554A>C n.56-35987A>C n.448A>C n.116-21200A>C n.55-21200A>C | |
10 | g.110964428A>G | CA378380916 | SHOC2 | c.70A>G (p.Arg24Gly) c.-242-35987A>G (n.-242-35987A>G) n.306A>G n.369A>G c.-380-21200A>G (n.-380-21200A>G) n.362A>G n.554A>G n.56-35987A>G n.448A>G n.116-21200A>G n.55-21200A>G | |
10 | g.110964428A>T | CA378380920 | SHOC2 | c.70A>T (p.Arg24Ter) c.-242-35987A>T (n.-242-35987A>T) n.306A>T n.369A>T c.-380-21200A>T (n.-380-21200A>T) n.362A>T n.554A>T n.56-35987A>T n.448A>T n.116-21200A>T n.55-21200A>T | |
10 | g.110964429G>A | CA378380927 | SHOC2 | c.71G>A (p.Arg24Lys) c.-242-35986G>A (n.-242-35986G>A) n.307G>A n.370G>A c.-380-21199G>A (n.-380-21199G>A) n.363G>A n.555G>A n.56-35986G>A n.449G>A n.116-21199G>A n.55-21199G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964429G>C | CA378380932 | SHOC2 | c.71G>C (p.Arg24Thr) c.-242-35986G>C (n.-242-35986G>C) n.307G>C n.370G>C c.-380-21199G>C (n.-380-21199G>C) n.363G>C n.555G>C n.56-35986G>C n.449G>C n.116-21199G>C n.55-21199G>C | |
10 | g.110964429G>T | CA378380934 | SHOC2 | c.71G>T (p.Arg24Ile) c.-242-35986G>T (n.-242-35986G>T) n.307G>T n.370G>T c.-380-21199G>T (n.-380-21199G>T) n.363G>T n.555G>T n.56-35986G>T n.449G>T n.116-21199G>T n.55-21199G>T | |
10 | g.110964430A>C | CA378380938 | SHOC2 | c.72A>C (p.Arg24Ser) c.-242-35985A>C (n.-242-35985A>C) n.308A>C n.371A>C c.-380-21198A>C (n.-380-21198A>C) n.364A>C n.556A>C n.56-35985A>C n.450A>C n.116-21198A>C n.55-21198A>C | |
10 | g.110964430A>G | CA471378798 | SHOC2 | c.72A>G (p.Arg24=) c.-242-35985A>G (n.-242-35985A>G) n.308A>G n.371A>G c.-380-21198A>G (n.-380-21198A>G) n.364A>G n.556A>G n.56-35985A>G n.450A>G n.116-21198A>G n.55-21198A>G | |
10 | g.110964430A>T | CA378380942 | SHOC2 | c.72A>T (p.Arg24Ser) c.-242-35985A>T (n.-242-35985A>T) n.308A>T n.371A>T c.-380-21198A>T (n.-380-21198A>T) n.364A>T n.556A>T n.56-35985A>T n.450A>T n.116-21198A>T n.55-21198A>T | |
10 | g.110964431G>A | CA378380963 | SHOC2 | c.73G>A (p.Glu25Lys) c.-242-35984G>A (n.-242-35984G>A) n.309G>A n.372G>A c.-380-21197G>A (n.-380-21197G>A) n.365G>A n.557G>A n.56-35984G>A n.451G>A n.116-21197G>A n.55-21197G>A | |
10 | g.110964431G>C | CA378380960 | SHOC2 | c.73G>C (p.Glu25Gln) c.-242-35984G>C (n.-242-35984G>C) n.309G>C n.372G>C c.-380-21197G>C (n.-380-21197G>C) n.365G>C n.557G>C n.56-35984G>C n.451G>C n.116-21197G>C n.55-21197G>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110964431G>T | CA378380953 | SHOC2 | c.73G>T (p.Glu25Ter) c.-242-35984G>T (n.-242-35984G>T) n.309G>T n.372G>T c.-380-21197G>T (n.-380-21197G>T) n.365G>T n.557G>T n.56-35984G>T n.451G>T n.116-21197G>T n.55-21197G>T | |
10 | g.110964432A>C | CA378380971 | SHOC2 | c.74A>C (p.Glu25Ala) c.-242-35983A>C (n.-242-35983A>C) n.310A>C n.373A>C c.-380-21196A>C (n.-380-21196A>C) n.366A>C n.558A>C n.56-35983A>C n.452A>C n.116-21196A>C n.55-21196A>C | |
10 | g.110964432A>G | CA297172 | SHOC2 | c.74A>G (p.Glu25Gly) c.-242-35983A>G (n.-242-35983A>G) n.310A>G n.373A>G c.-380-21196A>G (n.-380-21196A>G) n.366A>G n.558A>G n.56-35983A>G n.452A>G n.116-21196A>G n.55-21196A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964432A>T | CA378380977 | SHOC2 | c.74A>T (p.Glu25Val) c.-242-35983A>T (n.-242-35983A>T) n.310A>T n.373A>T c.-380-21196A>T (n.-380-21196A>T) n.366A>T n.558A>T n.56-35983A>T n.452A>T n.116-21196A>T n.55-21196A>T | |
10 | g.110964433A>C | CA378380990 | SHOC2 | c.75A>C (p.Glu25Asp) c.-242-35982A>C (n.-242-35982A>C) n.311A>C n.374A>C c.-380-21195A>C (n.-380-21195A>C) n.367A>C n.559A>C n.56-35982A>C n.453A>C n.116-21195A>C n.55-21195A>C | |
10 | g.110964433A>G | CA471378809 | SHOC2 | c.75A>G (p.Glu25=) c.-242-35982A>G (n.-242-35982A>G) n.311A>G n.374A>G c.-380-21195A>G (n.-380-21195A>G) n.367A>G n.559A>G n.56-35982A>G n.453A>G n.116-21195A>G n.55-21195A>G | |
10 | g.110964433A>T | CA378380991 | SHOC2 | c.75A>T (p.Glu25Asp) c.-242-35982A>T (n.-242-35982A>T) n.311A>T n.374A>T c.-380-21195A>T (n.-380-21195A>T) n.367A>T n.559A>T n.56-35982A>T n.453A>T n.116-21195A>T n.55-21195A>T | |
10 | g.110964434A>C | CA378380999 | SHOC2 | c.76A>C (p.Lys26Gln) c.-242-35981A>C (n.-242-35981A>C) n.312A>C n.375A>C c.-380-21194A>C (n.-380-21194A>C) n.368A>C n.560A>C n.56-35981A>C n.454A>C n.116-21194A>C n.55-21194A>C | |
10 | g.110964434A>G | CA378381014 | SHOC2 | c.76A>G (p.Lys26Glu) c.-242-35981A>G (n.-242-35981A>G) n.312A>G n.375A>G c.-380-21194A>G (n.-380-21194A>G) n.368A>G n.560A>G n.56-35981A>G n.454A>G n.116-21194A>G n.55-21194A>G | |
10 | g.110964434A>T | CA378381008 | SHOC2 | c.76A>T (p.Lys26Ter) c.-242-35981A>T (n.-242-35981A>T) n.312A>T n.375A>T c.-380-21194A>T (n.-380-21194A>T) n.368A>T n.560A>T n.56-35981A>T n.454A>T n.116-21194A>T n.55-21194A>T | |
10 | g.110964435A>C | CA378381028 | SHOC2 | c.77A>C (p.Lys26Thr) c.-242-35980A>C (n.-242-35980A>C) n.313A>C n.376A>C c.-380-21193A>C (n.-380-21193A>C) n.369A>C n.561A>C n.56-35980A>C n.455A>C n.116-21193A>C n.55-21193A>C | |
10 | g.110964435A>G | CA5689550 | SHOC2 | c.77A>G (p.Lys26Arg) c.-242-35980A>G (n.-242-35980A>G) n.313A>G n.376A>G c.-380-21193A>G (n.-380-21193A>G) n.369A>G n.561A>G n.56-35980A>G n.455A>G n.116-21193A>G n.55-21193A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964435A>T | CA378381032 | SHOC2 | c.77A>T (p.Lys26Met) c.-242-35980A>T (n.-242-35980A>T) n.313A>T n.376A>T c.-380-21193A>T (n.-380-21193A>T) n.369A>T n.561A>T n.56-35980A>T n.455A>T n.116-21193A>T n.55-21193A>T | |
10 | g.110964436G>A | CA5689551 | SHOC2 | c.78G>A (p.Lys26=) c.-242-35979G>A (n.-242-35979G>A) n.314G>A n.377G>A c.-380-21192G>A (n.-380-21192G>A) n.370G>A n.562G>A n.56-35979G>A n.456G>A n.116-21192G>A n.55-21192G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964436G>C | CA378381039 | SHOC2 | c.78G>C (p.Lys26Asn) c.-242-35979G>C (n.-242-35979G>C) n.314G>C n.377G>C c.-380-21192G>C (n.-380-21192G>C) n.370G>C n.562G>C n.56-35979G>C n.456G>C n.116-21192G>C n.55-21192G>C | |
10 | g.110964436G>T | CA378381036 | SHOC2 | c.78G>T (p.Lys26Asn) c.-242-35979G>T (n.-242-35979G>T) n.314G>T n.377G>T c.-380-21192G>T (n.-380-21192G>T) n.370G>T n.562G>T n.56-35979G>T n.456G>T n.116-21192G>T n.55-21192G>T | |
10 | g.110964437G>A | CA378381051 | SHOC2 | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.-242-35978G>A (n.-242-35978G>A) n.315G>A n.378G>A c.-380-21191G>A (n.-380-21191G>A) n.371G>A n.563G>A n.56-35978G>A n.457G>A n.116-21191G>A n.55-21191G>A | |
10 | g.110964437G>C | CA378381064 | SHOC2 | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.-242-35978G>C (n.-242-35978G>C) n.315G>C n.378G>C c.-380-21191G>C (n.-380-21191G>C) n.371G>C n.563G>C n.56-35978G>C n.457G>C n.116-21191G>C n.55-21191G>C | ClinVar |
10 | g.110964437G>T | CA378381059 | SHOC2 | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.-242-35978G>T (n.-242-35978G>T) n.315G>T n.378G>T c.-380-21191G>T (n.-380-21191G>T) n.371G>T n.563G>T n.56-35978G>T n.457G>T n.116-21191G>T n.55-21191G>T | |
10 | g.110964438A>C | CA378381080 | SHOC2 | c.80A>C (p.Glu27Ala) c.-242-35977A>C (n.-242-35977A>C) n.316A>C n.379A>C c.-380-21190A>C (n.-380-21190A>C) n.372A>C n.564A>C n.56-35977A>C n.458A>C n.116-21190A>C n.55-21190A>C | |
10 | g.110964438A>G | CA378381083 | SHOC2 | c.80A>G (p.Glu27Gly) c.-242-35977A>G (n.-242-35977A>G) n.316A>G n.379A>G c.-380-21190A>G (n.-380-21190A>G) n.372A>G n.564A>G n.56-35977A>G n.458A>G n.116-21190A>G n.55-21190A>G | |
10 | g.110964438A>T | CA378381085 | SHOC2 | c.80A>T (p.Glu27Val) c.-242-35977A>T (n.-242-35977A>T) n.316A>T n.379A>T c.-380-21190A>T (n.-380-21190A>T) n.372A>T n.564A>T n.56-35977A>T n.458A>T n.116-21190A>T n.55-21190A>T | |
10 | g.110964439G>A | CA471378835 | SHOC2 | c.81G>A (p.Glu27=) c.-242-35976G>A (n.-242-35976G>A) n.317G>A n.380G>A c.-380-21189G>A (n.-380-21189G>A) n.373G>A n.565G>A n.56-35976G>A n.459G>A n.116-21189G>A n.55-21189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964439G>C | CA378381092 | SHOC2 | c.81G>C (p.Glu27Asp) c.-242-35976G>C (n.-242-35976G>C) n.317G>C n.380G>C c.-380-21189G>C (n.-380-21189G>C) n.373G>C n.565G>C n.56-35976G>C n.459G>C n.116-21189G>C n.55-21189G>C | |
10 | g.110964439G>T | CA378381102 | SHOC2 | c.81G>T (p.Glu27Asp) c.-242-35976G>T (n.-242-35976G>T) n.317G>T n.380G>T c.-380-21189G>T (n.-380-21189G>T) n.373G>T n.565G>T n.56-35976G>T n.459G>T n.116-21189G>T n.55-21189G>T | |
10 | g.110964440G>A | CA378381110 | SHOC2 | c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-242-35975G>A (n.-242-35975G>A) n.318G>A n.381G>A c.-380-21188G>A (n.-380-21188G>A) n.374G>A n.566G>A n.56-35975G>A n.460G>A n.116-21188G>A n.55-21188G>A | |
10 | g.110964440G>C | CA378381119 | SHOC2 | c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-242-35975G>C (n.-242-35975G>C) n.318G>C n.381G>C c.-380-21188G>C (n.-380-21188G>C) n.374G>C n.566G>C n.56-35975G>C n.460G>C n.116-21188G>C n.55-21188G>C | |
10 | g.110964440G>T | CA378381122 | SHOC2 | c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-242-35975G>T (n.-242-35975G>T) n.318G>T n.381G>T c.-380-21188G>T (n.-380-21188G>T) n.374G>T n.566G>T n.56-35975G>T n.460G>T n.116-21188G>T n.55-21188G>T | |
10 | g.110964441C>A | CA378381131 | SHOC2 | c.83C>A (p.Ala28Glu) c.-242-35974C>A (n.-242-35974C>A) n.319C>A n.382C>A c.-380-21187C>A (n.-380-21187C>A) n.375C>A n.567C>A n.56-35974C>A n.461C>A n.116-21187C>A n.55-21187C>A | |
10 | g.110964441C>G | CA378381149 | SHOC2 | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-242-35974C>G (n.-242-35974C>G) n.319C>G n.382C>G c.-380-21187C>G (n.-380-21187C>G) n.375C>G n.567C>G n.56-35974C>G n.461C>G n.116-21187C>G n.55-21187C>G | |
10 | g.110964441C>T | CA378381156 | SHOC2 | c.83C>T (p.Ala28Val) c.-242-35974C>T (n.-242-35974C>T) n.319C>T n.382C>T c.-380-21187C>T (n.-380-21187C>T) n.375C>T n.567C>T n.56-35974C>T n.461C>T n.116-21187C>T n.55-21187C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964442A>C | CA471378848 | SHOC2 | c.84A>C (p.Ala28=) c.-242-35973A>C (n.-242-35973A>C) n.320A>C n.383A>C c.-380-21186A>C (n.-380-21186A>C) n.376A>C n.568A>C n.56-35973A>C n.462A>C n.116-21186A>C n.55-21186A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964442A>G | CA5689552 | SHOC2 | c.84A>G (p.Ala28=) c.-242-35973A>G (n.-242-35973A>G) n.320A>G n.383A>G c.-380-21186A>G (n.-380-21186A>G) n.376A>G n.568A>G n.56-35973A>G n.462A>G n.116-21186A>G n.55-21186A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964442A>T | CA471378851 | SHOC2 | c.84A>T (p.Ala28=) c.-242-35973A>T (n.-242-35973A>T) n.320A>T n.383A>T c.-380-21186A>T (n.-380-21186A>T) n.376A>T n.568A>T n.56-35973A>T n.462A>T n.116-21186A>T n.55-21186A>T | |
10 | g.110964443A>C | CA378381166 | SHOC2 | c.85A>C (p.Lys29Gln) c.-242-35972A>C (n.-242-35972A>C) n.321A>C n.384A>C c.-380-21185A>C (n.-380-21185A>C) n.377A>C n.569A>C n.56-35972A>C n.463A>C n.116-21185A>C n.55-21185A>C | |
10 | g.110964443A>G | CA378381171 | SHOC2 | c.85A>G (p.Lys29Glu) c.-242-35972A>G (n.-242-35972A>G) n.321A>G n.384A>G c.-380-21185A>G (n.-380-21185A>G) n.377A>G n.569A>G n.56-35972A>G n.463A>G n.116-21185A>G n.55-21185A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964443A>T | CA378381169 | SHOC2 | c.85A>T (p.Lys29Ter) c.-242-35972A>T (n.-242-35972A>T) n.321A>T n.384A>T c.-380-21185A>T (n.-380-21185A>T) n.377A>T n.569A>T n.56-35972A>T n.463A>T n.116-21185A>T n.55-21185A>T | |
10 | g.110964444A>C | CA378381174 | SHOC2 | c.86A>C (p.Lys29Thr) c.-242-35971A>C (n.-242-35971A>C) n.322A>C n.385A>C c.-380-21184A>C (n.-380-21184A>C) n.378A>C n.570A>C n.56-35971A>C n.464A>C n.116-21184A>C n.55-21184A>C | |
10 | g.110964444A>G | CA378381176 | SHOC2 | c.86A>G (p.Lys29Arg) c.-242-35971A>G (n.-242-35971A>G) n.322A>G n.385A>G c.-380-21184A>G (n.-380-21184A>G) n.378A>G n.570A>G n.56-35971A>G n.464A>G n.116-21184A>G n.55-21184A>G | |
10 | g.110964444A>T | CA378381179 | SHOC2 | c.86A>T (p.Lys29Ile) c.-242-35971A>T (n.-242-35971A>T) n.322A>T n.385A>T c.-380-21184A>T (n.-380-21184A>T) n.378A>T n.570A>T n.56-35971A>T n.464A>T n.116-21184A>T n.55-21184A>T | |
10 | g.110964445A>C | CA378381189 | SHOC2 | c.87A>C (p.Lys29Asn) c.-242-35970A>C (n.-242-35970A>C) n.323A>C n.386A>C c.-380-21183A>C (n.-380-21183A>C) n.379A>C n.571A>C n.56-35970A>C n.465A>C n.116-21183A>C n.55-21183A>C | |
10 | g.110964445A>G | CA471378863 | SHOC2 | c.87A>G (p.Lys29=) c.-242-35970A>G (n.-242-35970A>G) n.323A>G n.386A>G c.-380-21183A>G (n.-380-21183A>G) n.379A>G n.571A>G n.56-35970A>G n.465A>G n.116-21183A>G n.55-21183A>G | |
10 | g.110964445A>T | CA378381191 | SHOC2 | c.87A>T (p.Lys29Asn) c.-242-35970A>T (n.-242-35970A>T) n.323A>T n.386A>T c.-380-21183A>T (n.-380-21183A>T) n.379A>T n.571A>T n.56-35970A>T n.465A>T n.116-21183A>T n.55-21183A>T | |
10 | g.110964446G>A | CA378381206 | SHOC2 | c.88G>A (p.Ala30Thr) c.-242-35969G>A (n.-242-35969G>A) n.324G>A n.387G>A c.-380-21182G>A (n.-380-21182G>A) n.380G>A n.572G>A n.56-35969G>A n.466G>A n.116-21182G>A n.55-21182G>A | ClinVar |
10 | g.110964446G>C | CA378381207 | SHOC2 | c.88G>C (p.Ala30Pro) c.-242-35969G>C (n.-242-35969G>C) n.324G>C n.387G>C c.-380-21182G>C (n.-380-21182G>C) n.380G>C n.572G>C n.56-35969G>C n.466G>C n.116-21182G>C n.55-21182G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964446G>T | CA378381208 | SHOC2 | c.88G>T (p.Ala30Ser) c.-242-35969G>T (n.-242-35969G>T) n.324G>T n.387G>T c.-380-21182G>T (n.-380-21182G>T) n.380G>T n.572G>T n.56-35969G>T n.466G>T n.116-21182G>T n.55-21182G>T | dbSNP |
10 | g.110964447C>A | CA378381223 | SHOC2 | c.89C>A (p.Ala30Asp) c.-242-35968C>A (n.-242-35968C>A) n.325C>A n.388C>A c.-380-21181C>A (n.-380-21181C>A) n.381C>A n.573C>A n.56-35968C>A n.467C>A n.116-21181C>A n.55-21181C>A | |
10 | g.110964447C>G | CA213256884 | SHOC2 | c.89C>G (p.Ala30Gly) c.-242-35968C>G (n.-242-35968C>G) n.325C>G n.388C>G c.-380-21181C>G (n.-380-21181C>G) n.381C>G n.573C>G n.56-35968C>G n.467C>G n.116-21181C>G n.55-21181C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964447C>T | CA378381209 | SHOC2 | c.89C>T (p.Ala30Val) c.-242-35968C>T (n.-242-35968C>T) n.325C>T n.388C>T c.-380-21181C>T (n.-380-21181C>T) n.381C>T n.573C>T n.56-35968C>T n.467C>T n.116-21181C>T n.55-21181C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964448C>A | CA471378873 | SHOC2 | c.90C>A (p.Ala30=) c.-242-35967C>A (n.-242-35967C>A) n.326C>A n.389C>A c.-380-21180C>A (n.-380-21180C>A) n.382C>A n.574C>A n.56-35967C>A n.468C>A n.116-21180C>A n.55-21180C>A | |
10 | g.110964448C>G | CA471378876 | SHOC2 | c.90C>G (p.Ala30=) c.-242-35967C>G (n.-242-35967C>G) n.326C>G n.389C>G c.-380-21180C>G (n.-380-21180C>G) n.382C>G n.574C>G n.56-35967C>G n.468C>G n.116-21180C>G n.55-21180C>G | |
10 | g.110964448C>T | CA471378874 | SHOC2 | c.90C>T (p.Ala30=) c.-242-35967C>T (n.-242-35967C>T) n.326C>T n.389C>T c.-380-21180C>T (n.-380-21180C>T) n.382C>T n.574C>T n.56-35967C>T n.468C>T n.116-21180C>T n.55-21180C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964449T>A | CA378381224 | SHOC2 | c.91T>A (p.Ser31Thr) c.-242-35966T>A (n.-242-35966T>A) n.327T>A n.390T>A c.-380-21179T>A (n.-380-21179T>A) n.383T>A n.575T>A n.56-35966T>A n.469T>A n.116-21179T>A n.55-21179T>A | |
10 | g.110964449T>C | CA213256887 | SHOC2 | c.91T>C (p.Ser31Pro) c.-242-35966T>C (n.-242-35966T>C) n.327T>C n.390T>C c.-380-21179T>C (n.-380-21179T>C) n.383T>C n.575T>C n.56-35966T>C n.469T>C n.116-21179T>C n.55-21179T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964449T>G | CA378381227 | SHOC2 | c.91T>G (p.Ser31Ala) c.-242-35966T>G (n.-242-35966T>G) n.327T>G n.390T>G c.-380-21179T>G (n.-380-21179T>G) n.383T>G n.575T>G n.56-35966T>G n.469T>G n.116-21179T>G n.55-21179T>G | |
10 | g.110964450C>A | CA378381232 | SHOC2 | c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.-242-35965C>A (n.-242-35965C>A) n.328C>A n.391C>A c.-380-21178C>A (n.-380-21178C>A) n.384C>A n.576C>A n.56-35965C>A n.470C>A n.116-21178C>A n.55-21178C>A | |
10 | g.110964450C>G | CA5689553 | SHOC2 | c.92C>G (p.Ser31Cys) c.-242-35965C>G (n.-242-35965C>G) n.328C>G n.391C>G c.-380-21178C>G (n.-380-21178C>G) n.384C>G n.576C>G n.56-35965C>G n.470C>G n.116-21178C>G n.55-21178C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964450C>T | CA378381239 | SHOC2 | c.92C>T (p.Ser31Phe) c.-242-35965C>T (n.-242-35965C>T) n.328C>T n.391C>T c.-380-21178C>T (n.-380-21178C>T) n.384C>T n.576C>T n.56-35965C>T n.470C>T n.116-21178C>T n.55-21178C>T | ClinVar COSMIC |
10 | g.110964451T>A | CA471378888 | SHOC2 | c.93T>A (p.Ser31=) c.-242-35964T>A (n.-242-35964T>A) n.329T>A n.392T>A c.-380-21177T>A (n.-380-21177T>A) n.385T>A n.577T>A n.56-35964T>A n.471T>A n.116-21177T>A n.55-21177T>A | |
10 | g.110964451T>C | CA471378889 | SHOC2 | c.93T>C (p.Ser31=) c.-242-35964T>C (n.-242-35964T>C) n.329T>C n.392T>C c.-380-21177T>C (n.-380-21177T>C) n.385T>C n.577T>C n.56-35964T>C n.471T>C n.116-21177T>C n.55-21177T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964451T>G | CA471378892 | SHOC2 | c.93T>G (p.Ser31=) c.-242-35964T>G (n.-242-35964T>G) n.329T>G n.392T>G c.-380-21177T>G (n.-380-21177T>G) n.385T>G n.577T>G n.56-35964T>G n.471T>G n.116-21177T>G n.55-21177T>G | |
10 | g.110964452G>A | CA378381241 | SHOC2 | c.94G>A (p.Gly32Arg) c.-242-35963G>A (n.-242-35963G>A) n.330G>A n.393G>A c.-380-21176G>A (n.-380-21176G>A) n.386G>A n.578G>A n.56-35963G>A n.472G>A n.116-21176G>A n.55-21176G>A | dbSNP |
10 | g.110964452G>C | CA378381242 | SHOC2 | c.94G>C (p.Gly32Arg) c.-242-35963G>C (n.-242-35963G>C) n.330G>C n.393G>C c.-380-21176G>C (n.-380-21176G>C) n.386G>C n.578G>C n.56-35963G>C n.472G>C n.116-21176G>C n.55-21176G>C | |
10 | g.110964452G>T | CA378381245 | SHOC2 | c.94G>T (p.Gly32Ter) c.-242-35963G>T (n.-242-35963G>T) n.330G>T n.393G>T c.-380-21176G>T (n.-380-21176G>T) n.386G>T n.578G>T n.56-35963G>T n.472G>T n.116-21176G>T n.55-21176G>T | |
10 | g.110964453G>A | CA378381255 | SHOC2 | c.95G>A (p.Gly32Glu) c.-242-35962G>A (n.-242-35962G>A) n.331G>A n.394G>A c.-380-21175G>A (n.-380-21175G>A) n.387G>A n.579G>A n.56-35962G>A n.473G>A n.116-21175G>A n.55-21175G>A | |
10 | g.110964453G>C | CA378381256 | SHOC2 | c.95G>C (p.Gly32Ala) c.-242-35962G>C (n.-242-35962G>C) n.331G>C n.394G>C c.-380-21175G>C (n.-380-21175G>C) n.387G>C n.579G>C n.56-35962G>C n.473G>C n.116-21175G>C n.55-21175G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964453G>T | CA378381261 | SHOC2 | c.95G>T (p.Gly32Val) c.-242-35962G>T (n.-242-35962G>T) n.331G>T n.394G>T c.-380-21175G>T (n.-380-21175G>T) n.387G>T n.579G>T n.56-35962G>T n.473G>T n.116-21175G>T n.55-21175G>T | |
10 | g.110964454A>C | CA471378909 | SHOC2 | c.96A>C (p.Gly32=) c.-242-35961A>C (n.-242-35961A>C) n.332A>C n.395A>C c.-380-21174A>C (n.-380-21174A>C) n.388A>C n.580A>C n.56-35961A>C n.474A>C n.116-21174A>C n.55-21174A>C | |
10 | g.110964454A>G | CA471378911 | SHOC2 | c.96A>G (p.Gly32=) c.-242-35961A>G (n.-242-35961A>G) n.332A>G n.395A>G c.-380-21174A>G (n.-380-21174A>G) n.388A>G n.580A>G n.56-35961A>G n.474A>G n.116-21174A>G n.55-21174A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964454A>T | CA471378913 | SHOC2 | c.96A>T (p.Gly32=) c.-242-35961A>T (n.-242-35961A>T) n.332A>T n.395A>T c.-380-21174A>T (n.-380-21174A>T) n.388A>T n.580A>T n.56-35961A>T n.474A>T n.116-21174A>T n.55-21174A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964455G>A | CA378381267 | SHOC2 | c.97G>A (p.Gly33Ser) c.-242-35960G>A (n.-242-35960G>A) n.333G>A n.396G>A c.-380-21173G>A (n.-380-21173G>A) n.389G>A n.581G>A n.56-35960G>A n.475G>A n.116-21173G>A n.55-21173G>A | |
10 | g.110964455G>C | CA378381265 | SHOC2 | c.97G>C (p.Gly33Arg) c.-242-35960G>C (n.-242-35960G>C) n.333G>C n.396G>C c.-380-21173G>C (n.-380-21173G>C) n.389G>C n.581G>C n.56-35960G>C n.475G>C n.116-21173G>C n.55-21173G>C | |
10 | g.110964455G>T | CA378381266 | SHOC2 | c.97G>T (p.Gly33Cys) c.-242-35960G>T (n.-242-35960G>T) n.333G>T n.396G>T c.-380-21173G>T (n.-380-21173G>T) n.389G>T n.581G>T n.56-35960G>T n.475G>T n.116-21173G>T n.55-21173G>T | |
10 | g.110964456G>A | CA378381278 | SHOC2 | c.98G>A (p.Gly33Asp) c.-242-35959G>A (n.-242-35959G>A) n.334G>A n.397G>A c.-380-21172G>A (n.-380-21172G>A) n.390G>A n.582G>A n.56-35959G>A n.476G>A n.116-21172G>A n.55-21172G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964456G>C | CA378381280 | SHOC2 | c.98G>C (p.Gly33Ala) c.-242-35959G>C (n.-242-35959G>C) n.334G>C n.397G>C c.-380-21172G>C (n.-380-21172G>C) n.390G>C n.582G>C n.56-35959G>C n.476G>C n.116-21172G>C n.55-21172G>C | |
10 | g.110964456G>T | CA378381287 | SHOC2 | c.98G>T (p.Gly33Val) c.-242-35959G>T (n.-242-35959G>T) n.334G>T n.397G>T c.-380-21172G>T (n.-380-21172G>T) n.390G>T n.582G>T n.56-35959G>T n.476G>T n.116-21172G>T n.55-21172G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964457T>A | CA471378924 | SHOC2 | c.99T>A (p.Gly33=) c.-242-35958T>A (n.-242-35958T>A) n.335T>A n.398T>A c.-380-21171T>A (n.-380-21171T>A) n.391T>A n.583T>A n.56-35958T>A n.477T>A n.116-21171T>A n.55-21171T>A | |
10 | g.110964457T>C | CA471378922 | SHOC2 | c.99T>C (p.Gly33=) c.-242-35958T>C (n.-242-35958T>C) n.335T>C n.398T>C c.-380-21171T>C (n.-380-21171T>C) n.391T>C n.583T>C n.56-35958T>C n.477T>C n.116-21171T>C n.55-21171T>C | |
10 | g.110964457T>G | CA471378920 | SHOC2 | c.99T>G (p.Gly33=) c.-242-35958T>G (n.-242-35958T>G) n.335T>G n.398T>G c.-380-21171T>G (n.-380-21171T>G) n.391T>G n.583T>G n.56-35958T>G n.477T>G n.116-21171T>G n.55-21171T>G | |
10 | g.110964458T>A | CA378381297 | SHOC2 | c.100T>A (p.Phe34Ile) c.-242-35957T>A (n.-242-35957T>A) n.336T>A n.399T>A c.-380-21170T>A (n.-380-21170T>A) n.392T>A n.584T>A n.56-35957T>A n.478T>A n.116-21170T>A n.55-21170T>A | |
10 | g.110964458T>C | CA378381301 | SHOC2 | c.100T>C (p.Phe34Leu) c.-242-35957T>C (n.-242-35957T>C) n.336T>C n.399T>C c.-380-21170T>C (n.-380-21170T>C) n.392T>C n.584T>C n.56-35957T>C n.478T>C n.116-21170T>C n.55-21170T>C | |
10 | g.110964458T>G | CA378381306 | SHOC2 | c.100T>G (p.Phe34Val) c.-242-35957T>G (n.-242-35957T>G) n.336T>G n.399T>G c.-380-21170T>G (n.-380-21170T>G) n.392T>G n.584T>G n.56-35957T>G n.478T>G n.116-21170T>G n.55-21170T>G | |
10 | g.110964459T>A | CA378381315 | SHOC2 | c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.-242-35956T>A (n.-242-35956T>A) n.337T>A n.400T>A c.-380-21169T>A (n.-380-21169T>A) n.393T>A n.585T>A n.56-35956T>A n.479T>A n.116-21169T>A n.55-21169T>A | |
10 | g.110964459T>C | CA378381331 | SHOC2 | c.101T>C (p.Phe34Ser) c.-242-35956T>C (n.-242-35956T>C) n.337T>C n.400T>C c.-380-21169T>C (n.-380-21169T>C) n.393T>C n.585T>C n.56-35956T>C n.479T>C n.116-21169T>C n.55-21169T>C | |
10 | g.110964459T>G | CA378381337 | SHOC2 | c.101T>G (p.Phe34Cys) c.-242-35956T>G (n.-242-35956T>G) n.337T>G n.400T>G c.-380-21169T>G (n.-380-21169T>G) n.393T>G n.585T>G n.56-35956T>G n.479T>G n.116-21169T>G n.55-21169T>G | |
10 | g.110964460T>A | CA378381341 | SHOC2 | c.102T>A (p.Phe34Leu) c.-242-35955T>A (n.-242-35955T>A) n.338T>A n.401T>A c.-380-21168T>A (n.-380-21168T>A) n.394T>A n.586T>A n.56-35955T>A n.480T>A n.116-21168T>A n.55-21168T>A | |
10 | g.110964460T>C | CA471378938 | SHOC2 | c.102T>C (p.Phe34=) c.-242-35955T>C (n.-242-35955T>C) n.338T>C n.401T>C c.-380-21168T>C (n.-380-21168T>C) n.394T>C n.586T>C n.56-35955T>C n.480T>C n.116-21168T>C n.55-21168T>C | |
10 | g.110964460T>G | CA5689554 | SHOC2 | c.102T>G (p.Phe34Leu) c.-242-35955T>G (n.-242-35955T>G) n.338T>G n.401T>G c.-380-21168T>G (n.-380-21168T>G) n.394T>G n.586T>G n.56-35955T>G n.480T>G n.116-21168T>G n.55-21168T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964461G>A | CA5689555 | SHOC2 | c.103G>A (p.Gly35Arg) c.-242-35954G>A (n.-242-35954G>A) n.339G>A n.402G>A c.-380-21167G>A (n.-380-21167G>A) n.395G>A n.587G>A n.56-35954G>A n.481G>A n.116-21167G>A n.55-21167G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.110964461G>C | CA378381375 | SHOC2 | c.103G>C (p.Gly35Arg) c.-242-35954G>C (n.-242-35954G>C) n.339G>C n.402G>C c.-380-21167G>C (n.-380-21167G>C) n.395G>C n.587G>C n.56-35954G>C n.481G>C n.116-21167G>C n.55-21167G>C | |
10 | g.110964461G>T | CA378381372 | SHOC2 | c.103G>T (p.Gly35Trp) c.-242-35954G>T (n.-242-35954G>T) n.339G>T n.402G>T c.-380-21167G>T (n.-380-21167G>T) n.395G>T n.587G>T n.56-35954G>T n.481G>T n.116-21167G>T n.55-21167G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.110964462G>A | CA378381381 | SHOC2 | c.104G>A (p.Gly35Glu) c.-242-35953G>A (n.-242-35953G>A) n.340G>A n.403G>A c.-380-21166G>A (n.-380-21166G>A) n.396G>A n.588G>A n.56-35953G>A n.482G>A n.116-21166G>A n.55-21166G>A | dbSNP |
10 | g.110964462G>C | CA378381379 | SHOC2 | c.104G>C (p.Gly35Ala) c.-242-35953G>C (n.-242-35953G>C) n.340G>C n.403G>C c.-380-21166G>C (n.-380-21166G>C) n.396G>C n.588G>C n.56-35953G>C n.482G>C n.116-21166G>C n.55-21166G>C | |
10 | g.110964462G>T | CA378381380 | SHOC2 | c.104G>T (p.Gly35Val) c.-242-35953G>T (n.-242-35953G>T) n.340G>T n.403G>T c.-380-21166G>T (n.-380-21166G>T) n.396G>T n.588G>T n.56-35953G>T n.482G>T n.116-21166G>T n.55-21166G>T | |
10 | g.110964463G>A | CA471378949 | SHOC2 | c.105G>A (p.Gly35=) c.-242-35952G>A (n.-242-35952G>A) n.341G>A n.404G>A c.-380-21165G>A (n.-380-21165G>A) n.397G>A n.589G>A n.56-35952G>A n.483G>A n.116-21165G>A n.55-21165G>A | dbSNP |
10 | g.110964463G>C | CA471378950 | SHOC2 | c.105G>C (p.Gly35=) c.-242-35952G>C (n.-242-35952G>C) n.341G>C n.404G>C c.-380-21165G>C (n.-380-21165G>C) n.397G>C n.589G>C n.56-35952G>C n.483G>C n.116-21165G>C n.55-21165G>C | |
10 | g.110964463G>T | CA471378953 | SHOC2 | c.105G>T (p.Gly35=) c.-242-35952G>T (n.-242-35952G>T) n.341G>T n.404G>T c.-380-21165G>T (n.-380-21165G>T) n.397G>T n.589G>T n.56-35952G>T n.483G>T n.116-21165G>T n.55-21165G>T | |
10 | g.110964464A>C | CA378381382 | SHOC2 | c.106A>C (p.Lys36Gln) c.-242-35951A>C (n.-242-35951A>C) n.342A>C n.405A>C c.-380-21164A>C (n.-380-21164A>C) n.398A>C n.590A>C n.56-35951A>C n.484A>C n.116-21164A>C n.55-21164A>C | |
10 | g.110964464A>G | CA378381385 | SHOC2 | c.106A>G (p.Lys36Glu) c.-242-35951A>G (n.-242-35951A>G) n.342A>G n.405A>G c.-380-21164A>G (n.-380-21164A>G) n.398A>G n.590A>G n.56-35951A>G n.484A>G n.116-21164A>G n.55-21164A>G | |
10 | g.110964464A>T | CA378381388 | SHOC2 | c.106A>T (p.Lys36Ter) c.-242-35951A>T (n.-242-35951A>T) n.342A>T n.405A>T c.-380-21164A>T (n.-380-21164A>T) n.398A>T n.590A>T n.56-35951A>T n.484A>T n.116-21164A>T n.55-21164A>T | |
10 | g.110964464_110964465insTCTTTTTCTTT | CA2789489525 | SHOC2 | c.106_107insTCTTTTTCTTT (p.Lys36IlefsTer?) c.-242-35951_-242-35950insTCTTTTTCTTT (n.-242-35951_-242-35950insTCTTTTTCTTT) n.342_343insTCTTTTTCTTT n.405_406insTCTTTTTCTTT c.-380-21164_-380-21163insTCTTTTTCTTT (n.-380-21164_-380-21163insTCTTTTTCTTT) n.398_399insTCTTTTTCTTT n.590_591insTCTTTTTCTTT n.56-35951_56-35950insTCTTTTTCTTT n.484_485insTCTTTTTCTTT n.116-21164_116-21163insTCTTTTTCTTT n.55-21164_55-21163insTCTTTTTCTTT | |
10 | g.110964465A>C | CA378381390 | SHOC2 | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.-242-35950A>C (n.-242-35950A>C) n.343A>C n.406A>C c.-380-21163A>C (n.-380-21163A>C) n.399A>C n.591A>C n.56-35950A>C n.485A>C n.116-21163A>C n.55-21163A>C | |
10 | g.110964465A>G | CA5689556 | SHOC2 | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.-242-35950A>G (n.-242-35950A>G) n.343A>G n.406A>G c.-380-21163A>G (n.-380-21163A>G) n.399A>G n.591A>G n.56-35950A>G n.485A>G n.116-21163A>G n.55-21163A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964465A>T | CA378381391 | SHOC2 | c.107A>T (p.Lys36Ile) c.-242-35950A>T (n.-242-35950A>T) n.343A>T n.406A>T c.-380-21163A>T (n.-380-21163A>T) n.399A>T n.591A>T n.56-35950A>T n.485A>T n.116-21163A>T n.55-21163A>T | |
10 | g.110964466A>C | CA378381396 | SHOC2 | c.108A>C (p.Lys36Asn) c.-242-35949A>C (n.-242-35949A>C) n.344A>C n.407A>C c.-380-21162A>C (n.-380-21162A>C) n.400A>C n.592A>C n.56-35949A>C n.486A>C n.116-21162A>C n.55-21162A>C | |
10 | g.110964466A>G | CA471378964 | SHOC2 | c.108A>G (p.Lys36=) c.-242-35949A>G (n.-242-35949A>G) n.344A>G n.407A>G c.-380-21162A>G (n.-380-21162A>G) n.400A>G n.592A>G n.56-35949A>G n.486A>G n.116-21162A>G n.55-21162A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964466A>T | CA378381397 | SHOC2 | c.108A>T (p.Lys36Asn) c.-242-35949A>T (n.-242-35949A>T) n.344A>T n.407A>T c.-380-21162A>T (n.-380-21162A>T) n.400A>T n.592A>T n.56-35949A>T n.486A>T n.116-21162A>T n.55-21162A>T | |
10 | g.110964467G>A | CA378381405 | SHOC2 | c.109G>A (p.Glu37Lys) c.-242-35948G>A (n.-242-35948G>A) n.345G>A n.408G>A c.-380-21161G>A (n.-380-21161G>A) n.401G>A n.593G>A n.56-35948G>A n.487G>A n.116-21161G>A n.55-21161G>A | |
10 | g.110964467G>C | CA378381409 | SHOC2 | c.109G>C (p.Glu37Gln) c.-242-35948G>C (n.-242-35948G>C) n.345G>C n.408G>C c.-380-21161G>C (n.-380-21161G>C) n.401G>C n.593G>C n.56-35948G>C n.487G>C n.116-21161G>C n.55-21161G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964467G>T | CA378381422 | SHOC2 | c.109G>T (p.Glu37Ter) c.-242-35948G>T (n.-242-35948G>T) n.345G>T n.408G>T c.-380-21161G>T (n.-380-21161G>T) n.401G>T n.593G>T n.56-35948G>T n.487G>T n.116-21161G>T n.55-21161G>T | |
10 | g.110964468A>C | CA378381430 | SHOC2 | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.-242-35947A>C (n.-242-35947A>C) n.346A>C n.409A>C c.-380-21160A>C (n.-380-21160A>C) n.402A>C n.594A>C n.56-35947A>C n.488A>C n.116-21160A>C n.55-21160A>C | |
10 | g.110964468A>G | CA378381447 | SHOC2 | c.110A>G (p.Glu37Gly) c.-242-35947A>G (n.-242-35947A>G) n.346A>G n.409A>G c.-380-21160A>G (n.-380-21160A>G) n.402A>G n.594A>G n.56-35947A>G n.488A>G n.116-21160A>G n.55-21160A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964468A>T | CA378381442 | SHOC2 | c.110A>T (p.Glu37Val) c.-242-35947A>T (n.-242-35947A>T) n.346A>T n.409A>T c.-380-21160A>T (n.-380-21160A>T) n.402A>T n.594A>T n.56-35947A>T n.488A>T n.116-21160A>T n.55-21160A>T | |
10 | g.110964469G>A | CA471378978 | SHOC2 | c.111G>A (p.Glu37=) c.-242-35946G>A (n.-242-35946G>A) n.347G>A n.410G>A c.-380-21159G>A (n.-380-21159G>A) n.403G>A n.595G>A n.56-35946G>A n.489G>A n.116-21159G>A n.55-21159G>A | |
10 | g.110964469G>C | CA378381459 | SHOC2 | c.111G>C (p.Glu37Asp) c.-242-35946G>C (n.-242-35946G>C) n.347G>C n.410G>C c.-380-21159G>C (n.-380-21159G>C) n.403G>C n.595G>C n.56-35946G>C n.489G>C n.116-21159G>C n.55-21159G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964469G>T | CA378381463 | SHOC2 | c.111G>T (p.Glu37Asp) c.-242-35946G>T (n.-242-35946G>T) n.347G>T n.410G>T c.-380-21159G>T (n.-380-21159G>T) n.403G>T n.595G>T n.56-35946G>T n.489G>T n.116-21159G>T n.55-21159G>T | |
10 | g.110964470A>C | CA378381469 | SHOC2 | c.112A>C (p.Ser38Arg) c.-242-35945A>C (n.-242-35945A>C) n.348A>C n.411A>C c.-380-21158A>C (n.-380-21158A>C) n.404A>C n.596A>C n.56-35945A>C n.490A>C n.116-21158A>C n.55-21158A>C | |
10 | g.110964470A>G | CA378381470 | SHOC2 | c.112A>G (p.Ser38Gly) c.-242-35945A>G (n.-242-35945A>G) n.348A>G n.411A>G c.-380-21158A>G (n.-380-21158A>G) n.404A>G n.596A>G n.56-35945A>G n.490A>G n.116-21158A>G n.55-21158A>G | |
10 | g.110964470A>T | CA378381479 | SHOC2 | c.112A>T (p.Ser38Cys) c.-242-35945A>T (n.-242-35945A>T) n.348A>T n.411A>T c.-380-21158A>T (n.-380-21158A>T) n.404A>T n.596A>T n.56-35945A>T n.490A>T n.116-21158A>T n.55-21158A>T | |
10 | g.110964471G>A | CA5689557 | SHOC2 | c.113G>A (p.Ser38Asn) c.-242-35944G>A (n.-242-35944G>A) n.349G>A n.412G>A c.-380-21157G>A (n.-380-21157G>A) n.405G>A n.597G>A n.56-35944G>A n.491G>A n.116-21157G>A n.55-21157G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964471G>C | CA378381486 | SHOC2 | c.113G>C (p.Ser38Thr) c.-242-35944G>C (n.-242-35944G>C) n.349G>C n.412G>C c.-380-21157G>C (n.-380-21157G>C) n.405G>C n.597G>C n.56-35944G>C n.491G>C n.116-21157G>C n.55-21157G>C | |
10 | g.110964471G>T | CA378381489 | SHOC2 | c.113G>T (p.Ser38Ile) c.-242-35944G>T (n.-242-35944G>T) n.349G>T n.412G>T c.-380-21157G>T (n.-380-21157G>T) n.405G>T n.597G>T n.56-35944G>T n.491G>T n.116-21157G>T n.55-21157G>T | |
10 | g.110964472C>A | CA378381495 | SHOC2 | c.114C>A (p.Ser38Arg) c.-242-35943C>A (n.-242-35943C>A) n.350C>A n.413C>A c.-380-21156C>A (n.-380-21156C>A) n.406C>A n.598C>A n.56-35943C>A n.492C>A n.116-21156C>A n.55-21156C>A | |
10 | g.110964472C>G | CA378381498 | SHOC2 | c.114C>G (p.Ser38Arg) c.-242-35943C>G (n.-242-35943C>G) n.350C>G n.413C>G c.-380-21156C>G (n.-380-21156C>G) n.406C>G n.598C>G n.56-35943C>G n.492C>G n.116-21156C>G n.55-21156C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964472C>T | CA471378994 | SHOC2 | c.114C>T (p.Ser38=) c.-242-35943C>T (n.-242-35943C>T) n.350C>T n.413C>T c.-380-21156C>T (n.-380-21156C>T) n.406C>T n.598C>T n.56-35943C>T n.492C>T n.116-21156C>T n.55-21156C>T | |
10 | g.110964473A>C | CA378381523 | SHOC2 | c.115A>C (p.Lys39Gln) c.-242-35942A>C (n.-242-35942A>C) n.351A>C n.414A>C c.-380-21155A>C (n.-380-21155A>C) n.407A>C n.599A>C n.56-35942A>C n.493A>C n.116-21155A>C n.55-21155A>C | |
10 | g.110964473A>G | CA378381526 | SHOC2 | c.115A>G (p.Lys39Glu) c.-242-35942A>G (n.-242-35942A>G) n.351A>G n.414A>G c.-380-21155A>G (n.-380-21155A>G) n.407A>G n.599A>G n.56-35942A>G n.493A>G n.116-21155A>G n.55-21155A>G | |
10 | g.110964473A>T | CA378381501 | SHOC2 | c.115A>T (p.Lys39Ter) c.-242-35942A>T (n.-242-35942A>T) n.351A>T n.414A>T c.-380-21155A>T (n.-380-21155A>T) n.407A>T n.599A>T n.56-35942A>T n.493A>T n.116-21155A>T n.55-21155A>T | |
10 | g.110964474A>C | CA378381531 | SHOC2 | c.116A>C (p.Lys39Thr) c.-242-35941A>C (n.-242-35941A>C) n.352A>C n.415A>C c.-380-21154A>C (n.-380-21154A>C) n.408A>C n.600A>C n.56-35941A>C n.494A>C n.116-21154A>C n.55-21154A>C | |
10 | g.110964474A>G | CA378381536 | SHOC2 | c.116A>G (p.Lys39Arg) c.-242-35941A>G (n.-242-35941A>G) n.352A>G n.415A>G c.-380-21154A>G (n.-380-21154A>G) n.408A>G n.600A>G n.56-35941A>G n.494A>G n.116-21154A>G n.55-21154A>G | |
10 | g.110964474A>T | CA378381539 | SHOC2 | c.116A>T (p.Lys39Ile) c.-242-35941A>T (n.-242-35941A>T) n.352A>T n.415A>T c.-380-21154A>T (n.-380-21154A>T) n.408A>T n.600A>T n.56-35941A>T n.494A>T n.116-21154A>T n.55-21154A>T | |
10 | g.110964475A>C | CA378381545 | SHOC2 | c.117A>C (p.Lys39Asn) c.-242-35940A>C (n.-242-35940A>C) n.353A>C n.416A>C c.-380-21153A>C (n.-380-21153A>C) n.409A>C n.601A>C n.56-35940A>C n.495A>C n.116-21153A>C n.55-21153A>C | |
10 | g.110964475A>G | CA471379007 | SHOC2 | c.117A>G (p.Lys39=) c.-242-35940A>G (n.-242-35940A>G) n.353A>G n.416A>G c.-380-21153A>G (n.-380-21153A>G) n.409A>G n.601A>G n.56-35940A>G n.495A>G n.116-21153A>G n.55-21153A>G | |
10 | g.110964475A>T | CA378381555 | SHOC2 | c.117A>T (p.Lys39Asn) c.-242-35940A>T (n.-242-35940A>T) n.353A>T n.416A>T c.-380-21153A>T (n.-380-21153A>T) n.409A>T n.601A>T n.56-35940A>T n.495A>T n.116-21153A>T n.55-21153A>T | |
10 | g.110964476G>A | CA378381561 | SHOC2 | c.118G>A (p.Glu40Lys) c.-242-35939G>A (n.-242-35939G>A) n.354G>A n.417G>A c.-380-21152G>A (n.-380-21152G>A) n.410G>A n.602G>A n.56-35939G>A n.496G>A n.116-21152G>A n.55-21152G>A | |
10 | g.110964476G>C | CA378381568 | SHOC2 | c.118G>C (p.Glu40Gln) c.-242-35939G>C (n.-242-35939G>C) n.354G>C n.417G>C c.-380-21152G>C (n.-380-21152G>C) n.410G>C n.602G>C n.56-35939G>C n.496G>C n.116-21152G>C n.55-21152G>C | |
10 | g.110964476G>T | CA378381569 | SHOC2 | c.118G>T (p.Glu40Ter) c.-242-35939G>T (n.-242-35939G>T) n.354G>T n.417G>T c.-380-21152G>T (n.-380-21152G>T) n.410G>T n.602G>T n.56-35939G>T n.496G>T n.116-21152G>T n.55-21152G>T | |
10 | g.110964477A>C | CA378381575 | SHOC2 | c.119A>C (p.Glu40Ala) c.-242-35938A>C (n.-242-35938A>C) n.355A>C n.418A>C c.-380-21151A>C (n.-380-21151A>C) n.411A>C n.603A>C n.56-35938A>C n.497A>C n.116-21151A>C n.55-21151A>C | dbSNP |
10 | g.110964477A>G | CA378381578 | SHOC2 | c.119A>G (p.Glu40Gly) c.-242-35938A>G (n.-242-35938A>G) n.355A>G n.418A>G c.-380-21151A>G (n.-380-21151A>G) n.411A>G n.603A>G n.56-35938A>G n.497A>G n.116-21151A>G n.55-21151A>G | |
10 | g.110964477A>T | CA378381584 | SHOC2 | c.119A>T (p.Glu40Val) c.-242-35938A>T (n.-242-35938A>T) n.355A>T n.418A>T c.-380-21151A>T (n.-380-21151A>T) n.411A>T n.603A>T n.56-35938A>T n.497A>T n.116-21151A>T n.55-21151A>T | |
10 | g.110964477_110964478insTCCTACAC | CA2508100090 | SHOC2 | c.119_120insTCCTACAC (p.Glu40AspfsTer?) c.-242-35938_-242-35937insTCCTACAC (n.-242-35938_-242-35937insTCCTACAC) n.355_356insTCCTACAC n.418_419insTCCTACAC c.-380-21151_-380-21150insTCCTACAC (n.-380-21151_-380-21150insTCCTACAC) n.411_412insTCCTACAC n.603_604insTCCTACAC n.56-35938_56-35937insTCCTACAC n.497_498insTCCTACAC n.116-21151_116-21150insTCCTACAC n.55-21151_55-21150insTCCTACAC | |
10 | g.110964478A>C | CA378381590 | SHOC2 | c.120A>C (p.Glu40Asp) c.-242-35937A>C (n.-242-35937A>C) n.356A>C n.419A>C c.-380-21150A>C (n.-380-21150A>C) n.412A>C n.604A>C n.56-35937A>C n.498A>C n.116-21150A>C n.55-21150A>C | |
10 | g.110964478A>G | CA471379022 | SHOC2 | c.120A>G (p.Glu40=) c.-242-35937A>G (n.-242-35937A>G) n.356A>G n.419A>G c.-380-21150A>G (n.-380-21150A>G) n.412A>G n.604A>G n.56-35937A>G n.498A>G n.116-21150A>G n.55-21150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964478A>T | CA378381593 | SHOC2 | c.120A>T (p.Glu40Asp) c.-242-35937A>T (n.-242-35937A>T) n.356A>T n.419A>T c.-380-21150A>T (n.-380-21150A>T) n.412A>T n.604A>T n.56-35937A>T n.498A>T n.116-21150A>T n.55-21150A>T | |
10 | g.110964479A>C | CA378381600 | SHOC2 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.-242-35936A>C (n.-242-35936A>C) n.357A>C n.420A>C c.-380-21149A>C (n.-380-21149A>C) n.413A>C n.605A>C n.56-35936A>C n.499A>C n.116-21149A>C n.55-21149A>C | |
10 | g.110964479A>G | CA378381599 | SHOC2 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.-242-35936A>G (n.-242-35936A>G) n.357A>G n.420A>G c.-380-21149A>G (n.-380-21149A>G) n.413A>G n.605A>G n.56-35936A>G n.499A>G n.116-21149A>G n.55-21149A>G | |
10 | g.110964479A>T | CA378381598 | SHOC2 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.-242-35936A>T (n.-242-35936A>T) n.357A>T n.420A>T c.-380-21149A>T (n.-380-21149A>T) n.413A>T n.605A>T n.56-35936A>T n.499A>T n.116-21149A>T n.55-21149A>T | |
10 | g.110964480A>C | CA378381602 | SHOC2 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.-242-35935A>C (n.-242-35935A>C) n.358A>C n.421A>C c.-380-21148A>C (n.-380-21148A>C) n.414A>C n.606A>C n.56-35935A>C n.500A>C n.116-21148A>C n.55-21148A>C | |
10 | g.110964480A>G | CA378381605 | SHOC2 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.-242-35935A>G (n.-242-35935A>G) n.358A>G n.421A>G c.-380-21148A>G (n.-380-21148A>G) n.414A>G n.606A>G n.56-35935A>G n.500A>G n.116-21148A>G n.55-21148A>G | dbSNP |
10 | g.110964480A>T | CA378381608 | SHOC2 | c.122A>T (p.Lys41Ile) c.-242-35935A>T (n.-242-35935A>T) n.358A>T n.421A>T c.-380-21148A>T (n.-380-21148A>T) n.414A>T n.606A>T n.56-35935A>T n.500A>T n.116-21148A>T n.55-21148A>T | dbSNP |
10 | g.110964481A>C | CA378381610 | SHOC2 | c.123A>C (p.Lys41Asn) c.-242-35934A>C (n.-242-35934A>C) n.359A>C n.422A>C c.-380-21147A>C (n.-380-21147A>C) n.415A>C n.607A>C n.56-35934A>C n.501A>C n.116-21147A>C n.55-21147A>C | |
10 | g.110964481A>G | CA471379035 | SHOC2 | c.123A>G (p.Lys41=) c.-242-35934A>G (n.-242-35934A>G) n.359A>G n.422A>G c.-380-21147A>G (n.-380-21147A>G) n.415A>G n.607A>G n.56-35934A>G n.501A>G n.116-21147A>G n.55-21147A>G | COSMIC |
10 | g.110964481A>T | CA378381616 | SHOC2 | c.123A>T (p.Lys41Asn) c.-242-35934A>T (n.-242-35934A>T) n.359A>T n.422A>T c.-380-21147A>T (n.-380-21147A>T) n.415A>T n.607A>T n.56-35934A>T n.501A>T n.116-21147A>T n.55-21147A>T | |
10 | g.110964482G>A | CA378381620 | SHOC2 | c.124G>A (p.Glu42Lys) c.-242-35933G>A (n.-242-35933G>A) n.360G>A n.423G>A c.-380-21146G>A (n.-380-21146G>A) n.416G>A n.608G>A n.56-35933G>A n.502G>A n.116-21146G>A n.55-21146G>A | |
10 | g.110964482G>C | CA378381621 | SHOC2 | c.124G>C (p.Glu42Gln) c.-242-35933G>C (n.-242-35933G>C) n.360G>C n.423G>C c.-380-21146G>C (n.-380-21146G>C) n.416G>C n.608G>C n.56-35933G>C n.502G>C n.116-21146G>C n.55-21146G>C | |
10 | g.110964482G>T | CA378381622 | SHOC2 | c.124G>T (p.Glu42Ter) c.-242-35933G>T (n.-242-35933G>T) n.360G>T n.423G>T c.-380-21146G>T (n.-380-21146G>T) n.416G>T n.608G>T n.56-35933G>T n.502G>T n.116-21146G>T n.55-21146G>T | |
10 | g.110964483A>C | CA378381627 | SHOC2 | c.125A>C (p.Glu42Ala) c.-242-35932A>C (n.-242-35932A>C) n.361A>C n.424A>C c.-380-21145A>C (n.-380-21145A>C) n.417A>C n.609A>C n.56-35932A>C n.503A>C n.116-21145A>C n.55-21145A>C | |
10 | g.110964483A>G | CA378381633 | SHOC2 | c.125A>G (p.Glu42Gly) c.-242-35932A>G (n.-242-35932A>G) n.361A>G n.424A>G c.-380-21145A>G (n.-380-21145A>G) n.417A>G n.609A>G n.56-35932A>G n.503A>G n.116-21145A>G n.55-21145A>G | |
10 | g.110964483A>T | CA378381636 | SHOC2 | c.125A>T (p.Glu42Val) c.-242-35932A>T (n.-242-35932A>T) n.361A>T n.424A>T c.-380-21145A>T (n.-380-21145A>T) n.417A>T n.609A>T n.56-35932A>T n.503A>T n.116-21145A>T n.55-21145A>T |