Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.110964269A>T | CA2610905872 | SHOC2 | c.-90A>T (n.-90A>T) c.-242-36146A>T (n.-242-36146A>T) n.147A>T n.210A>T c.-380-21359A>T (n.-380-21359A>T) n.203A>T n.395A>T n.56-36146A>T n.289A>T n.116-21359A>T n.55-21359A>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964270T>G | CA2722748583 | SHOC2 | c.-89T>G (n.-89T>G) c.-242-36145T>G (n.-242-36145T>G) n.148T>G n.211T>G c.-380-21358T>G (n.-380-21358T>G) n.204T>G n.396T>G n.56-36145T>G n.290T>G n.116-21358T>G n.55-21358T>G | dbSNP |
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10 | g.110964276A>T | CA2610905920 | SHOC2 | c.-83A>T (n.-83A>T) c.-242-36139A>T (n.-242-36139A>T) n.154A>T n.217A>T c.-380-21352A>T (n.-380-21352A>T) n.210A>T n.402A>T n.56-36139A>T n.296A>T n.116-21352A>T n.55-21352A>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964277G>A | CA2610905922 | SHOC2 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-242-36138G>A (n.-242-36138G>A) n.155G>A n.218G>A c.-380-21351G>A (n.-380-21351G>A) n.211G>A n.403G>A n.56-36138G>A n.297G>A n.116-21351G>A n.55-21351G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964277G>T | CA2610905923 | SHOC2 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-242-36138G>T (n.-242-36138G>T) n.155G>T n.218G>T c.-380-21351G>T (n.-380-21351G>T) n.211G>T n.403G>T n.56-36138G>T n.297G>T n.116-21351G>T n.55-21351G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964278G>C | CA2722748584 | SHOC2 | c.-81G>C (n.-81G>C) c.-242-36137G>C (n.-242-36137G>C) n.156G>C n.219G>C c.-380-21350G>C (n.-380-21350G>C) n.212G>C n.404G>C n.56-36137G>C n.298G>C n.116-21350G>C n.55-21350G>C | dbSNP |
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10 | g.110964279A>T | CA2610905925 | SHOC2 | c.-80A>T (n.-80A>T) c.-242-36136A>T (n.-242-36136A>T) n.157A>T n.220A>T c.-380-21349A>T (n.-380-21349A>T) n.213A>T n.405A>T n.56-36136A>T n.299A>T n.116-21349A>T n.55-21349A>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964280T>A | CA595725892 | SHOC2 | c.-79T>A (n.-79T>A) c.-242-36135T>A (n.-242-36135T>A) n.158T>A n.221T>A c.-380-21348T>A (n.-380-21348T>A) n.214T>A n.406T>A n.56-36135T>A n.300T>A n.116-21348T>A n.55-21348T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964284T>C | CA2722748585 | SHOC2 | c.-75T>C (n.-75T>C) c.-242-36131T>C (n.-242-36131T>C) n.162T>C n.225T>C c.-380-21344T>C (n.-380-21344T>C) n.218T>C n.410T>C n.56-36131T>C n.304T>C n.116-21344T>C n.55-21344T>C | dbSNP |
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10 | g.110964287C>T | CA659837734 | SHOC2 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.-242-36128C>T (n.-242-36128C>T) n.165C>T n.228C>T c.-380-21341C>T (n.-380-21341C>T) n.221C>T n.413C>T n.56-36128C>T n.307C>T n.116-21341C>T n.55-21341C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.110964289C>T | CA2610905927 | SHOC2 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-242-36126C>T (n.-242-36126C>T) n.167C>T n.230C>T c.-380-21339C>T (n.-380-21339C>T) n.223C>T n.415C>T n.56-36126C>T n.309C>T n.116-21339C>T n.55-21339C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964290T>A | CA2610905928 | SHOC2 | c.-69T>A (n.-69T>A) c.-242-36125T>A (n.-242-36125T>A) n.168T>A n.231T>A c.-380-21338T>A (n.-380-21338T>A) n.224T>A n.416T>A n.56-36125T>A n.310T>A n.116-21338T>A n.55-21338T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964292C>T | CA2610905929 | SHOC2 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-242-36123C>T (n.-242-36123C>T) n.170C>T n.233C>T c.-380-21336C>T (n.-380-21336C>T) n.226C>T n.418C>T n.56-36123C>T n.312C>T n.116-21336C>T n.55-21336C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964293A>C | CA2610905931 | SHOC2 | c.-66A>C (n.-66A>C) c.-242-36122A>C (n.-242-36122A>C) n.171A>C n.234A>C c.-380-21335A>C (n.-380-21335A>C) n.227A>C n.419A>C n.56-36122A>C n.313A>C n.116-21335A>C n.55-21335A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964293A>G | CA136656 | SHOC2 | c.-66A>G (n.-66A>G) c.-242-36122A>G (n.-242-36122A>G) n.171A>G n.234A>G c.-380-21335A>G (n.-380-21335A>G) n.227A>G n.419A>G n.56-36122A>G n.313A>G n.116-21335A>G n.55-21335A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.110964302T>C | CA595725893 | SHOC2 | c.-57T>C (n.-57T>C) c.-242-36113T>C (n.-242-36113T>C) n.180T>C n.243T>C c.-380-21326T>C (n.-380-21326T>C) n.236T>C n.428T>C n.56-36113T>C n.322T>C n.116-21326T>C n.55-21326T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.110964304C>T | CA2610905946 | SHOC2 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-242-36111C>T (n.-242-36111C>T) n.182C>T n.245C>T c.-380-21324C>T (n.-380-21324C>T) n.238C>T n.430C>T n.56-36111C>T n.324C>T n.116-21324C>T n.55-21324C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964306A>G | CA213256809 | SHOC2 | c.-53A>G (n.-53A>G) c.-242-36109A>G (n.-242-36109A>G) n.184A>G n.247A>G c.-380-21322A>G (n.-380-21322A>G) n.240A>G n.432A>G n.56-36109A>G n.326A>G n.116-21322A>G n.55-21322A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964306A>T | CA2610905950 | SHOC2 | c.-53A>T (n.-53A>T) c.-242-36109A>T (n.-242-36109A>T) n.184A>T n.247A>T c.-380-21322A>T (n.-380-21322A>T) n.240A>T n.432A>T n.56-36109A>T n.326A>T n.116-21322A>T n.55-21322A>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964308del | CA2610905953 | SHOC2 | c.-51del (n.-51del) c.-242-36107del (n.-242-36107del) n.186del n.249del c.-380-21320del (n.-380-21320del) n.242del n.434del n.56-36107del n.328del n.116-21320del n.55-21320del | gnomAD v4 |
10 | g.110964312G>A | CA2574668270 | SHOC2 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-242-36103G>A (n.-242-36103G>A) n.190G>A n.253G>A c.-380-21316G>A (n.-380-21316G>A) n.246G>A n.438G>A n.56-36103G>A n.332G>A n.116-21316G>A n.55-21316G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964314A>G | CA2574668271 | SHOC2 | c.-45A>G (n.-45A>G) c.-242-36101A>G (n.-242-36101A>G) n.192A>G n.255A>G c.-380-21314A>G (n.-380-21314A>G) n.248A>G n.440A>G n.56-36101A>G n.334A>G n.116-21314A>G n.55-21314A>G | |
10 | g.110964314A>T | CA595725894 | SHOC2 | c.-45A>T (n.-45A>T) c.-242-36101A>T (n.-242-36101A>T) n.192A>T n.255A>T c.-380-21314A>T (n.-380-21314A>T) n.248A>T n.440A>T n.56-36101A>T n.334A>T n.116-21314A>T n.55-21314A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964317_110964322dup | CA932534464 | SHOC2 | c.-42_-37dup (n.-42_-37dup) c.-242-36098_-242-36093dup (n.-242-36098_-242-36093dup) n.195_200dup n.258_263dup c.-380-21311_-380-21306dup (n.-380-21311_-380-21306dup) n.251_256dup n.443_448dup n.56-36098_56-36093dup n.337_342dup n.116-21311_116-21306dup n.55-21311_55-21306dup | dbSNP |
10 | g.110964316A>G | CA213256813 | SHOC2 | c.-43A>G (n.-43A>G) c.-242-36099A>G (n.-242-36099A>G) n.194A>G n.257A>G c.-380-21312A>G (n.-380-21312A>G) n.250A>G n.442A>G n.56-36099A>G n.336A>G n.116-21312A>G n.55-21312A>G | dbSNP |
10 | g.110964317A>C | CA2610905963 | SHOC2 | c.-42A>C (n.-42A>C) c.-242-36098A>C (n.-242-36098A>C) n.195A>C n.258A>C c.-380-21311A>C (n.-380-21311A>C) n.251A>C n.443A>C n.56-36098A>C n.337A>C n.116-21311A>C n.55-21311A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964317A>G | CA5689538 | SHOC2 | c.-42A>G (n.-42A>G) c.-242-36098A>G (n.-242-36098A>G) n.195A>G n.258A>G c.-380-21311A>G (n.-380-21311A>G) n.251A>G n.443A>G n.56-36098A>G n.337A>G n.116-21311A>G n.55-21311A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964318del | CA659837751 | SHOC2 | c.-41del (n.-41del) c.-242-36097del (n.-242-36097del) n.196del n.259del c.-380-21310del (n.-380-21310del) n.252del n.444del n.56-36097del n.338del n.116-21310del n.55-21310del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964319A>C | CA2839152642 | SHOC2 | c.-40A>C (n.-40A>C) c.-242-36096A>C (n.-242-36096A>C) n.197A>C n.260A>C c.-380-21309A>C (n.-380-21309A>C) n.253A>C n.445A>C n.56-36096A>C n.339A>C n.116-21309A>C n.55-21309A>C | |
10 | g.110964322del | CA2574668272 | SHOC2 | c.-37del (n.-37del) c.-242-36093del (n.-242-36093del) n.200del n.263del c.-380-21306del (n.-380-21306del) n.256del n.448del n.56-36093del n.342del n.116-21306del n.55-21306del | |
10 | g.110964323G>A | CA213256830 | SHOC2 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-242-36092G>A (n.-242-36092G>A) n.201G>A n.264G>A c.-380-21305G>A (n.-380-21305G>A) n.257G>A n.449G>A n.56-36092G>A n.343G>A n.116-21305G>A n.55-21305G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964326G>A | CA5689539 | SHOC2 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-242-36089G>A (n.-242-36089G>A) n.204G>A n.267G>A c.-380-21302G>A (n.-380-21302G>A) n.260G>A n.452G>A n.56-36089G>A n.346G>A n.116-21302G>A n.55-21302G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964326G>C | CA5689540 | SHOC2 | c.-33G>C (n.-33G>C) c.-242-36089G>C (n.-242-36089G>C) n.204G>C n.267G>C c.-380-21302G>C (n.-380-21302G>C) n.260G>C n.452G>C n.56-36089G>C n.346G>C n.116-21302G>C n.55-21302G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964327T>C | CA2843119880 | SHOC2 | c.-32T>C (n.-32T>C) c.-242-36088T>C (n.-242-36088T>C) n.205T>C n.268T>C c.-380-21301T>C (n.-380-21301T>C) n.261T>C n.453T>C n.56-36088T>C n.347T>C n.116-21301T>C n.55-21301T>C | |
10 | g.110964330_110964343del | CA2610905980 | SHOC2 | c.-29_-16del (n.-29_-16del) c.-242-36085_-242-36072del (n.-242-36085_-242-36072del) n.208_221del n.271_284del c.-380-21298_-380-21285del (n.-380-21298_-380-21285del) n.264_277del n.456_469del n.56-36085_56-36072del n.350_363del n.116-21298_116-21285del n.55-21298_55-21285del | gnomAD v4 |
10 | g.110964329C>T | CA595725895 | SHOC2 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-242-36086C>T (n.-242-36086C>T) n.207C>T n.270C>T c.-380-21299C>T (n.-380-21299C>T) n.263C>T n.455C>T n.56-36086C>T n.349C>T n.116-21299C>T n.55-21299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964330A>C | CA2610905982 | SHOC2 | c.-29A>C (n.-29A>C) c.-242-36085A>C (n.-242-36085A>C) n.208A>C n.271A>C c.-380-21298A>C (n.-380-21298A>C) n.264A>C n.456A>C n.56-36085A>C n.350A>C n.116-21298A>C n.55-21298A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964330A>G | CA2574668273 | SHOC2 | c.-29A>G (n.-29A>G) c.-242-36085A>G (n.-242-36085A>G) n.208A>G n.271A>G c.-380-21298A>G (n.-380-21298A>G) n.264A>G n.456A>G n.56-36085A>G n.350A>G n.116-21298A>G n.55-21298A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964331T>C | CA2610905986 | SHOC2 | c.-28T>C (n.-28T>C) c.-242-36084T>C (n.-242-36084T>C) n.209T>C n.272T>C c.-380-21297T>C (n.-380-21297T>C) n.265T>C n.457T>C n.56-36084T>C n.351T>C n.116-21297T>C n.55-21297T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964331T>G | CA595725896 | SHOC2 | c.-28T>G (n.-28T>G) c.-242-36084T>G (n.-242-36084T>G) n.209T>G n.272T>G c.-380-21297T>G (n.-380-21297T>G) n.265T>G n.457T>G n.56-36084T>G n.351T>G n.116-21297T>G n.55-21297T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964332G>A | CA2610905989 | SHOC2 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-242-36083G>A (n.-242-36083G>A) n.210G>A n.273G>A c.-380-21296G>A (n.-380-21296G>A) n.266G>A n.458G>A n.56-36083G>A n.352G>A n.116-21296G>A n.55-21296G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964333T>G | CA2610905990 | SHOC2 | c.-26T>G (n.-26T>G) c.-242-36082T>G (n.-242-36082T>G) n.211T>G n.274T>G c.-380-21295T>G (n.-380-21295T>G) n.267T>G n.459T>G n.56-36082T>G n.353T>G n.116-21295T>G n.55-21295T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964334A>G | CA5689541 | SHOC2 | c.-25A>G (n.-25A>G) c.-242-36081A>G (n.-242-36081A>G) n.212A>G n.275A>G c.-380-21294A>G (n.-380-21294A>G) n.268A>G n.460A>G n.56-36081A>G n.354A>G n.116-21294A>G n.55-21294A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964335G>A | CA5689542 | SHOC2 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-242-36080G>A (n.-242-36080G>A) n.213G>A n.276G>A c.-380-21293G>A (n.-380-21293G>A) n.269G>A n.461G>A n.56-36080G>A n.355G>A n.116-21293G>A n.55-21293G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964336T>G | CA2610905998 | SHOC2 | c.-23T>G (n.-23T>G) c.-242-36079T>G (n.-242-36079T>G) n.214T>G n.277T>G c.-380-21292T>G (n.-380-21292T>G) n.270T>G n.462T>G n.56-36079T>G n.356T>G n.116-21292T>G n.55-21292T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964338T>C | CA2610906001 | SHOC2 | c.-21T>C (n.-21T>C) c.-242-36077T>C (n.-242-36077T>C) n.216T>C n.279T>C c.-380-21290T>C (n.-380-21290T>C) n.272T>C n.464T>C n.56-36077T>C n.358T>C n.116-21290T>C n.55-21290T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964339T>C | CA2610906002 | SHOC2 | c.-20T>C (n.-20T>C) c.-242-36076T>C (n.-242-36076T>C) n.217T>C n.280T>C c.-380-21289T>C (n.-380-21289T>C) n.273T>C n.465T>C n.56-36076T>C n.359T>C n.116-21289T>C n.55-21289T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964340T>C | CA595725897 | SHOC2 | c.-19T>C (n.-19T>C) c.-242-36075T>C (n.-242-36075T>C) n.218T>C n.281T>C c.-380-21288T>C (n.-380-21288T>C) n.274T>C n.466T>C n.56-36075T>C n.360T>C n.116-21288T>C n.55-21288T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964341G>A | CA659837773 | SHOC2 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.-242-36074G>A (n.-242-36074G>A) n.219G>A n.282G>A c.-380-21287G>A (n.-380-21287G>A) n.275G>A n.467G>A n.56-36074G>A n.361G>A n.116-21287G>A n.55-21287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964342T>C | CA2574668274 | SHOC2 | c.-17T>C (n.-17T>C) c.-242-36073T>C (n.-242-36073T>C) n.220T>C n.283T>C c.-380-21286T>C (n.-380-21286T>C) n.276T>C n.468T>C n.56-36073T>C n.362T>C n.116-21286T>C n.55-21286T>C | |
10 | g.110964343C>G | CA2574668275 | SHOC2 | c.-16C>G (n.-16C>G) c.-242-36072C>G (n.-242-36072C>G) n.221C>G n.284C>G c.-380-21285C>G (n.-380-21285C>G) n.277C>G n.469C>G n.56-36072C>G n.363C>G n.116-21285C>G n.55-21285C>G | |
10 | g.110964343C>T | CA2789489512 | SHOC2 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.-242-36072C>T (n.-242-36072C>T) n.221C>T n.284C>T c.-380-21285C>T (n.-380-21285C>T) n.277C>T n.469C>T n.56-36072C>T n.363C>T n.116-21285C>T n.55-21285C>T | |
10 | g.110964344C>T | CA595725898 | SHOC2 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.-242-36071C>T (n.-242-36071C>T) n.222C>T n.285C>T c.-380-21284C>T (n.-380-21284C>T) n.278C>T n.470C>T n.56-36071C>T n.364C>T n.116-21284C>T n.55-21284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964345A>G | CA932534473 | SHOC2 | c.-14A>G (n.-14A>G) c.-242-36070A>G (n.-242-36070A>G) n.223A>G n.286A>G c.-380-21283A>G (n.-380-21283A>G) n.279A>G n.471A>G n.56-36070A>G n.365A>G n.116-21283A>G n.55-21283A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964345A>T | CA2574668276 | SHOC2 | c.-14A>T (n.-14A>T) c.-242-36070A>T (n.-242-36070A>T) n.223A>T n.286A>T c.-380-21283A>T (n.-380-21283A>T) n.279A>T n.471A>T n.56-36070A>T n.365A>T n.116-21283A>T n.55-21283A>T | |
10 | g.110964346G>A | CA2574668277 | SHOC2 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-242-36069G>A (n.-242-36069G>A) n.224G>A n.287G>A c.-380-21282G>A (n.-380-21282G>A) n.280G>A n.472G>A n.56-36069G>A n.366G>A n.116-21282G>A n.55-21282G>A | |
10 | g.110964347G>A | CA2789489513 | SHOC2 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.-242-36068G>A (n.-242-36068G>A) n.225G>A n.288G>A c.-380-21281G>A (n.-380-21281G>A) n.281G>A n.473G>A n.56-36068G>A n.367G>A n.116-21281G>A n.55-21281G>A | |
10 | g.110964348C>T | CA5689543 | SHOC2 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-242-36067C>T (n.-242-36067C>T) n.226C>T n.289C>T c.-380-21280C>T (n.-380-21280C>T) n.282C>T n.474C>T n.56-36067C>T n.368C>T n.116-21280C>T n.55-21280C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964349T>C | CA2695212662 | SHOC2 | c.-10T>C (n.-10T>C) c.-242-36066T>C (n.-242-36066T>C) n.227T>C n.290T>C c.-380-21279T>C (n.-380-21279T>C) n.283T>C n.475T>C n.56-36066T>C n.369T>C n.116-21279T>C n.55-21279T>C | |
10 | g.110964351G>C | CA2722748586 | SHOC2 | c.-8G>C (n.-8G>C) c.-242-36064G>C (n.-242-36064G>C) n.229G>C n.292G>C c.-380-21277G>C (n.-380-21277G>C) n.285G>C n.477G>C n.56-36064G>C n.371G>C n.116-21277G>C n.55-21277G>C | dbSNP |
10 | g.110964352A>G | CA595725899 | SHOC2 | c.-7A>G (n.-7A>G) c.-242-36063A>G (n.-242-36063A>G) n.230A>G n.293A>G c.-380-21276A>G (n.-380-21276A>G) n.286A>G n.478A>G n.56-36063A>G n.372A>G n.116-21276A>G n.55-21276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964355C>A | CA2532949413 | SHOC2 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-242-36060C>A (n.-242-36060C>A) n.233C>A n.296C>A c.-380-21273C>A (n.-380-21273C>A) n.289C>A n.481C>A n.56-36060C>A n.375C>A n.116-21273C>A n.55-21273C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964358C>A | CA2610906062 | SHOC2 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-242-36057C>A (n.-242-36057C>A) n.236C>A n.299C>A c.-380-21270C>A (n.-380-21270C>A) n.292C>A n.484C>A n.56-36057C>A n.378C>A n.116-21270C>A n.55-21270C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964358C>T | CA223027 | SHOC2 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-242-36057C>T (n.-242-36057C>T) n.236C>T n.299C>T c.-380-21270C>T (n.-380-21270C>T) n.292C>T n.484C>T n.56-36057C>T n.378C>T n.116-21270C>T n.55-21270C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964359A>C | CA378380061 | SHOC2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-242-36056A>C (n.-242-36056A>C) n.237A>C n.300A>C c.-380-21269A>C (n.-380-21269A>C) n.293A>C n.485A>C n.56-36056A>C n.379A>C n.116-21269A>C n.55-21269A>C | |
10 | g.110964359A>G | CA378380044 | SHOC2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-242-36056A>G (n.-242-36056A>G) n.237A>G n.300A>G c.-380-21269A>G (n.-380-21269A>G) n.293A>G n.485A>G n.56-36056A>G n.379A>G n.116-21269A>G n.55-21269A>G | |
10 | g.110964359A>T | CA378380041 | SHOC2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-242-36056A>T (n.-242-36056A>T) n.237A>T n.300A>T c.-380-21269A>T (n.-380-21269A>T) n.293A>T n.485A>T n.56-36056A>T n.379A>T n.116-21269A>T n.55-21269A>T | |
10 | g.110964360T>A | CA378380069 | SHOC2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-242-36055T>A (n.-242-36055T>A) n.238T>A n.301T>A c.-380-21268T>A (n.-380-21268T>A) n.294T>A n.486T>A n.56-36055T>A n.380T>A n.116-21268T>A n.55-21268T>A | |
10 | g.110964360T>C | CA378380074 | SHOC2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-242-36055T>C (n.-242-36055T>C) n.238T>C n.301T>C c.-380-21268T>C (n.-380-21268T>C) n.294T>C n.486T>C n.56-36055T>C n.380T>C n.116-21268T>C n.55-21268T>C | |
10 | g.110964360T>G | CA378380078 | SHOC2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-242-36055T>G (n.-242-36055T>G) n.238T>G n.301T>G c.-380-21268T>G (n.-380-21268T>G) n.294T>G n.486T>G n.56-36055T>G n.380T>G n.116-21268T>G n.55-21268T>G | |
10 | g.110964361G>A | CA378380082 | SHOC2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-242-36054G>A (n.-242-36054G>A) n.239G>A n.302G>A c.-380-21267G>A (n.-380-21267G>A) n.295G>A n.487G>A n.56-36054G>A n.381G>A n.116-21267G>A n.55-21267G>A | |
10 | g.110964361G>C | CA378380085 | SHOC2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-242-36054G>C (n.-242-36054G>C) n.239G>C n.302G>C c.-380-21267G>C (n.-380-21267G>C) n.295G>C n.487G>C n.56-36054G>C n.381G>C n.116-21267G>C n.55-21267G>C | |
10 | g.110964361G>T | CA378380092 | SHOC2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-242-36054G>T (n.-242-36054G>T) n.239G>T n.302G>T c.-380-21267G>T (n.-380-21267G>T) n.295G>T n.487G>T n.56-36054G>T n.381G>T n.116-21267G>T n.55-21267G>T | |
10 | g.110964362A>C | CA378380098 | SHOC2 | c.4A>C (p.Ser2Arg) c.-242-36053A>C (n.-242-36053A>C) n.240A>C n.303A>C c.-380-21266A>C (n.-380-21266A>C) n.296A>C n.488A>C n.56-36053A>C n.382A>C n.116-21266A>C n.55-21266A>C | |
10 | g.110964362A>G | CA118524 | SHOC2 | c.4A>G (p.Ser2Gly) c.-242-36053A>G (n.-242-36053A>G) n.240A>G n.303A>G c.-380-21266A>G (n.-380-21266A>G) n.296A>G n.488A>G n.56-36053A>G n.382A>G n.116-21266A>G n.55-21266A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110964362A>T | CA378380101 | SHOC2 | c.4A>T (p.Ser2Cys) c.-242-36053A>T (n.-242-36053A>T) n.240A>T n.303A>T c.-380-21266A>T (n.-380-21266A>T) n.296A>T n.488A>T n.56-36053A>T n.382A>T n.116-21266A>T n.55-21266A>T | |
10 | g.110964363G>A | CA378380112 | SHOC2 | c.5G>A (p.Ser2Asn) c.-242-36052G>A (n.-242-36052G>A) n.241G>A n.304G>A c.-380-21265G>A (n.-380-21265G>A) n.297G>A n.489G>A n.56-36052G>A n.383G>A n.116-21265G>A n.55-21265G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964363G>C | CA378380117 | SHOC2 | c.5G>C (p.Ser2Thr) c.-242-36052G>C (n.-242-36052G>C) n.241G>C n.304G>C c.-380-21265G>C (n.-380-21265G>C) n.297G>C n.489G>C n.56-36052G>C n.383G>C n.116-21265G>C n.55-21265G>C | ClinVar |
10 | g.110964363G>T | CA378380122 | SHOC2 | c.5G>T (p.Ser2Ile) c.-242-36052G>T (n.-242-36052G>T) n.241G>T n.304G>T c.-380-21265G>T (n.-380-21265G>T) n.297G>T n.489G>T n.56-36052G>T n.383G>T n.116-21265G>T n.55-21265G>T | |
10 | g.110964364T>A | CA378380126 | SHOC2 | c.6T>A (p.Ser2Arg) c.-242-36051T>A (n.-242-36051T>A) n.242T>A n.305T>A c.-380-21264T>A (n.-380-21264T>A) n.298T>A n.490T>A n.56-36051T>A n.384T>A n.116-21264T>A n.55-21264T>A | |
10 | g.110964364T>C | CA471378501 | SHOC2 | c.6T>C (p.Ser2=) c.-242-36051T>C (n.-242-36051T>C) n.242T>C n.305T>C c.-380-21264T>C (n.-380-21264T>C) n.298T>C n.490T>C n.56-36051T>C n.384T>C n.116-21264T>C n.55-21264T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964364T>G | CA378380130 | SHOC2 | c.6T>G (p.Ser2Arg) c.-242-36051T>G (n.-242-36051T>G) n.242T>G n.305T>G c.-380-21264T>G (n.-380-21264T>G) n.298T>G n.490T>G n.56-36051T>G n.384T>G n.116-21264T>G n.55-21264T>G | |
10 | g.110964365A>C | CA378380136 | SHOC2 | c.7A>C (p.Ser3Arg) c.-242-36050A>C (n.-242-36050A>C) n.243A>C n.306A>C c.-380-21263A>C (n.-380-21263A>C) n.299A>C n.491A>C n.56-36050A>C n.385A>C n.116-21263A>C n.55-21263A>C | |
10 | g.110964365A>G | CA5689544 | SHOC2 | c.7A>G (p.Ser3Gly) c.-242-36050A>G (n.-242-36050A>G) n.243A>G n.306A>G c.-380-21263A>G (n.-380-21263A>G) n.299A>G n.491A>G n.56-36050A>G n.385A>G n.116-21263A>G n.55-21263A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.110964365A>T | CA378380141 | SHOC2 | c.7A>T (p.Ser3Cys) c.-242-36050A>T (n.-242-36050A>T) n.243A>T n.306A>T c.-380-21263A>T (n.-380-21263A>T) n.299A>T n.491A>T n.56-36050A>T n.385A>T n.116-21263A>T n.55-21263A>T | |
10 | g.110964366G>A | CA378380142 | SHOC2 | c.8G>A (p.Ser3Asn) c.-242-36049G>A (n.-242-36049G>A) n.244G>A n.307G>A c.-380-21262G>A (n.-380-21262G>A) n.300G>A n.492G>A n.56-36049G>A n.386G>A n.116-21262G>A n.55-21262G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964366G>C | CA378380143 | SHOC2 | c.8G>C (p.Ser3Thr) c.-242-36049G>C (n.-242-36049G>C) n.244G>C n.307G>C c.-380-21262G>C (n.-380-21262G>C) n.300G>C n.492G>C n.56-36049G>C n.386G>C n.116-21262G>C n.55-21262G>C | |
10 | g.110964366G>T | CA378380146 | SHOC2 | c.8G>T (p.Ser3Ile) c.-242-36049G>T (n.-242-36049G>T) n.244G>T n.307G>T c.-380-21262G>T (n.-380-21262G>T) n.300G>T n.492G>T n.56-36049G>T n.386G>T n.116-21262G>T n.55-21262G>T | |
10 | g.110964367T>A | CA378380155 | SHOC2 | c.9T>A (p.Ser3Arg) c.-242-36048T>A (n.-242-36048T>A) n.245T>A n.308T>A c.-380-21261T>A (n.-380-21261T>A) n.301T>A n.493T>A n.56-36048T>A n.387T>A n.116-21261T>A n.55-21261T>A | |
10 | g.110964367T>C | CA471378513 | SHOC2 | c.9T>C (p.Ser3=) c.-242-36048T>C (n.-242-36048T>C) n.245T>C n.308T>C c.-380-21261T>C (n.-380-21261T>C) n.301T>C n.493T>C n.56-36048T>C n.387T>C n.116-21261T>C n.55-21261T>C | |
10 | g.110964367T>G | CA378380150 | SHOC2 | c.9T>G (p.Ser3Arg) c.-242-36048T>G (n.-242-36048T>G) n.245T>G n.308T>G c.-380-21261T>G (n.-380-21261T>G) n.301T>G n.493T>G n.56-36048T>G n.387T>G n.116-21261T>G n.55-21261T>G | |
10 | g.110964368A>C | CA136657 | SHOC2 | c.10A>C (p.Ser4Arg) c.-242-36047A>C (n.-242-36047A>C) n.246A>C n.309A>C c.-380-21260A>C (n.-380-21260A>C) n.302A>C n.494A>C n.56-36047A>C n.388A>C n.116-21260A>C n.55-21260A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964368A>G | CA378380162 | SHOC2 | c.10A>G (p.Ser4Gly) c.-242-36047A>G (n.-242-36047A>G) n.246A>G n.309A>G c.-380-21260A>G (n.-380-21260A>G) n.302A>G n.494A>G n.56-36047A>G n.388A>G n.116-21260A>G n.55-21260A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964368A>T | CA378380165 | SHOC2 | c.10A>T (p.Ser4Cys) c.-242-36047A>T (n.-242-36047A>T) n.246A>T n.309A>T c.-380-21260A>T (n.-380-21260A>T) n.302A>T n.494A>T n.56-36047A>T n.388A>T n.116-21260A>T n.55-21260A>T | |
10 | g.110964369G>A | CA378380168 | SHOC2 | c.11G>A (p.Ser4Asn) c.-242-36046G>A (n.-242-36046G>A) n.247G>A n.310G>A c.-380-21259G>A (n.-380-21259G>A) n.303G>A n.495G>A n.56-36046G>A n.389G>A n.116-21259G>A n.55-21259G>A | ClinVar |
10 | g.110964369G>C | CA378380171 | SHOC2 | c.11G>C (p.Ser4Thr) c.-242-36046G>C (n.-242-36046G>C) n.247G>C n.310G>C c.-380-21259G>C (n.-380-21259G>C) n.303G>C n.495G>C n.56-36046G>C n.389G>C n.116-21259G>C n.55-21259G>C | |
10 | g.110964369G>T | CA378380175 | SHOC2 | c.11G>T (p.Ser4Ile) c.-242-36046G>T (n.-242-36046G>T) n.247G>T n.310G>T c.-380-21259G>T (n.-380-21259G>T) n.303G>T n.495G>T n.56-36046G>T n.389G>T n.116-21259G>T n.55-21259G>T | dbSNP gnomAD v2 |