Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110964224_110964227del | CA2610905775 | SHOC2 | c.-135_-132del (n.-135_-132del) c.-242-36191_-242-36188del (n.-242-36191_-242-36188del) n.102_105del n.165_168del c.-380-21404_-380-21401del (n.-380-21404_-380-21401del) n.158_161del n.350_353del n.56-36191_56-36188del n.244_247del n.116-21404_116-21401del n.55-21404_55-21401del | gnomAD v4 |
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10 | g.110964224G>T | CA2610905783 | SHOC2 | c.-135G>T (n.-135G>T) c.-242-36191G>T (n.-242-36191G>T) n.102G>T n.165G>T c.-380-21404G>T (n.-380-21404G>T) n.158G>T n.350G>T n.56-36191G>T n.244G>T n.116-21404G>T n.55-21404G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964225A>C | CA213256768 | SHOC2 | c.-134A>C (n.-134A>C) c.-242-36190A>C (n.-242-36190A>C) n.103A>C n.166A>C c.-380-21403A>C (n.-380-21403A>C) n.159A>C n.351A>C n.56-36190A>C n.245A>C n.116-21403A>C n.55-21403A>C | dbSNP |
10 | g.110964225A>G | CA2722644633 | SHOC2 | c.-134A>G (n.-134A>G) c.-242-36190A>G (n.-242-36190A>G) n.103A>G n.166A>G c.-380-21403A>G (n.-380-21403A>G) n.159A>G n.351A>G n.56-36190A>G n.245A>G n.116-21403A>G n.55-21403A>G | dbSNP |
10 | g.110964225A>T | CA2722644635 | SHOC2 | c.-134A>T (n.-134A>T) c.-242-36190A>T (n.-242-36190A>T) n.103A>T n.166A>T c.-380-21403A>T (n.-380-21403A>T) n.159A>T n.351A>T n.56-36190A>T n.245A>T n.116-21403A>T n.55-21403A>T | dbSNP |
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10 | g.110964227G>T | CA2610905787 | SHOC2 | c.-132G>T (n.-132G>T) c.-242-36188G>T (n.-242-36188G>T) n.105G>T n.168G>T c.-380-21401G>T (n.-380-21401G>T) n.161G>T n.353G>T n.56-36188G>T n.247G>T n.116-21401G>T n.55-21401G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964228T>C | CA2610905788 | SHOC2 | c.-131T>C (n.-131T>C) c.-242-36187T>C (n.-242-36187T>C) n.106T>C n.169T>C c.-380-21400T>C (n.-380-21400T>C) n.162T>C n.354T>C n.56-36187T>C n.248T>C n.116-21400T>C n.55-21400T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964229T>C | CA2610905790 | SHOC2 | c.-130T>C (n.-130T>C) c.-242-36186T>C (n.-242-36186T>C) n.107T>C n.170T>C c.-380-21399T>C (n.-380-21399T>C) n.163T>C n.355T>C n.56-36186T>C n.249T>C n.116-21399T>C n.55-21399T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964230A>G | CA2610905792 | SHOC2 | c.-129A>G (n.-129A>G) c.-242-36185A>G (n.-242-36185A>G) n.108A>G n.171A>G c.-380-21398A>G (n.-380-21398A>G) n.164A>G n.356A>G n.56-36185A>G n.250A>G n.116-21398A>G n.55-21398A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964230A>T | CA2610905791 | SHOC2 | c.-129A>T (n.-129A>T) c.-242-36185A>T (n.-242-36185A>T) n.108A>T n.171A>T c.-380-21398A>T (n.-380-21398A>T) n.164A>T n.356A>T n.56-36185A>T n.250A>T n.116-21398A>T n.55-21398A>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964231C>A | CA2610905794 | SHOC2 | c.-128C>A (n.-128C>A) c.-242-36184C>A (n.-242-36184C>A) n.109C>A n.172C>A c.-380-21397C>A (n.-380-21397C>A) n.165C>A n.357C>A n.56-36184C>A n.251C>A n.116-21397C>A n.55-21397C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964231C>T | CA659837708 | SHOC2 | c.-128C>T (n.-128C>T) c.-242-36184C>T (n.-242-36184C>T) n.109C>T n.172C>T c.-380-21397C>T (n.-380-21397C>T) n.165C>T n.357C>T n.56-36184C>T n.251C>T n.116-21397C>T n.55-21397C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964233C>A | CA2610905798 | SHOC2 | c.-126C>A (n.-126C>A) c.-242-36182C>A (n.-242-36182C>A) n.111C>A n.174C>A c.-380-21395C>A (n.-380-21395C>A) n.167C>A n.359C>A n.56-36182C>A n.253C>A n.116-21395C>A n.55-21395C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964233C>G | CA2610905796 | SHOC2 | c.-126C>G (n.-126C>G) c.-242-36182C>G (n.-242-36182C>G) n.111C>G n.174C>G c.-380-21395C>G (n.-380-21395C>G) n.167C>G n.359C>G n.56-36182C>G n.253C>G n.116-21395C>G n.55-21395C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964233C>T | CA2610905797 | SHOC2 | c.-126C>T (n.-126C>T) c.-242-36182C>T (n.-242-36182C>T) n.111C>T n.174C>T c.-380-21395C>T (n.-380-21395C>T) n.167C>T n.359C>T n.56-36182C>T n.253C>T n.116-21395C>T n.55-21395C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964234C>A | CA2610905807 | SHOC2 | c.-125C>A (n.-125C>A) c.-242-36181C>A (n.-242-36181C>A) n.112C>A n.175C>A c.-380-21394C>A (n.-380-21394C>A) n.168C>A n.360C>A n.56-36181C>A n.254C>A n.116-21394C>A n.55-21394C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964234C>T | CA177985 | SHOC2 | c.-125C>T (n.-125C>T) c.-242-36181C>T (n.-242-36181C>T) n.112C>T n.175C>T c.-380-21394C>T (n.-380-21394C>T) n.168C>T n.360C>T n.56-36181C>T n.254C>T n.116-21394C>T n.55-21394C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.110964235A>T | CA2722748582 | SHOC2 | c.-124A>T (n.-124A>T) c.-242-36180A>T (n.-242-36180A>T) n.113A>T n.176A>T c.-380-21393A>T (n.-380-21393A>T) n.169A>T n.361A>T n.56-36180A>T n.255A>T n.116-21393A>T n.55-21393A>T | dbSNP |
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10 | g.110964238C>T | CA659837718 | SHOC2 | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-242-36177C>T (n.-242-36177C>T) n.116C>T n.179C>T c.-380-21390C>T (n.-380-21390C>T) n.172C>T n.364C>T n.56-36177C>T n.258C>T n.116-21390C>T n.55-21390C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.110964241A>G | CA2610905825 | SHOC2 | c.-118A>G (n.-118A>G) c.-242-36174A>G (n.-242-36174A>G) n.119A>G n.182A>G c.-380-21387A>G (n.-380-21387A>G) n.175A>G n.367A>G n.56-36174A>G n.261A>G n.116-21387A>G n.55-21387A>G | gnomAD v4 |
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10 | g.110964243T>G | CA2610905827 | SHOC2 | c.-116T>G (n.-116T>G) c.-242-36172T>G (n.-242-36172T>G) n.121T>G n.184T>G c.-380-21385T>G (n.-380-21385T>G) n.177T>G n.369T>G n.56-36172T>G n.263T>G n.116-21385T>G n.55-21385T>G | gnomAD v4 |
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10 | g.110964245C>A | CA2610905835 | SHOC2 | c.-114C>A (n.-114C>A) c.-242-36170C>A (n.-242-36170C>A) n.123C>A n.186C>A c.-380-21383C>A (n.-380-21383C>A) n.179C>A n.371C>A n.56-36170C>A n.265C>A n.116-21383C>A n.55-21383C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964245C>G | CA213256771 | SHOC2 | c.-114C>G (n.-114C>G) c.-242-36170C>G (n.-242-36170C>G) n.123C>G n.186C>G c.-380-21383C>G (n.-380-21383C>G) n.179C>G n.371C>G n.56-36170C>G n.265C>G n.116-21383C>G n.55-21383C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.110964247T>C | CA2610905840 | SHOC2 | c.-112T>C (n.-112T>C) c.-242-36168T>C (n.-242-36168T>C) n.125T>C n.188T>C c.-380-21381T>C (n.-380-21381T>C) n.181T>C n.373T>C n.56-36168T>C n.267T>C n.116-21381T>C n.55-21381T>C | gnomAD v4 |
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10 | g.110964249T>C | CA2610905843 | SHOC2 | c.-110T>C (n.-110T>C) c.-242-36166T>C (n.-242-36166T>C) n.127T>C n.190T>C c.-380-21379T>C (n.-380-21379T>C) n.183T>C n.375T>C n.56-36166T>C n.269T>C n.116-21379T>C n.55-21379T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964249T>G | CA2789489504 | SHOC2 | c.-110T>G (n.-110T>G) c.-242-36166T>G (n.-242-36166T>G) n.127T>G n.190T>G c.-380-21379T>G (n.-380-21379T>G) n.183T>G n.375T>G n.56-36166T>G n.269T>G n.116-21379T>G n.55-21379T>G | |
10 | g.110964251C>A | CA2610905844 | SHOC2 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.-242-36164C>A (n.-242-36164C>A) n.129C>A n.192C>A c.-380-21377C>A (n.-380-21377C>A) n.185C>A n.377C>A n.56-36164C>A n.271C>A n.116-21377C>A n.55-21377C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964253A>G | CA213256775 | SHOC2 | c.-106A>G (n.-106A>G) c.-242-36162A>G (n.-242-36162A>G) n.131A>G n.194A>G c.-380-21375A>G (n.-380-21375A>G) n.187A>G n.379A>G n.56-36162A>G n.273A>G n.116-21375A>G n.55-21375A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964254G>A | CA932534441 | SHOC2 | c.-105G>A (n.-105G>A) c.-242-36161G>A (n.-242-36161G>A) n.132G>A n.195G>A c.-380-21374G>A (n.-380-21374G>A) n.188G>A n.380G>A n.56-36161G>A n.274G>A n.116-21374G>A n.55-21374G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964255C>A | CA2610905848 | SHOC2 | c.-104C>A (n.-104C>A) c.-242-36160C>A (n.-242-36160C>A) n.133C>A n.196C>A c.-380-21373C>A (n.-380-21373C>A) n.189C>A n.381C>A n.56-36160C>A n.275C>A n.116-21373C>A n.55-21373C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964255C>T | CA213256782 | SHOC2 | c.-104C>T (n.-104C>T) c.-242-36160C>T (n.-242-36160C>T) n.133C>T n.196C>T c.-380-21373C>T (n.-380-21373C>T) n.189C>T n.381C>T n.56-36160C>T n.275C>T n.116-21373C>T n.55-21373C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964256C>A | CA2610905850 | SHOC2 | c.-103C>A (n.-103C>A) c.-242-36159C>A (n.-242-36159C>A) n.134C>A n.197C>A c.-380-21372C>A (n.-380-21372C>A) n.190C>A n.382C>A n.56-36159C>A n.276C>A n.116-21372C>A n.55-21372C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964256C>T | CA932534446 | SHOC2 | c.-103C>T (n.-103C>T) c.-242-36159C>T (n.-242-36159C>T) n.134C>T n.197C>T c.-380-21372C>T (n.-380-21372C>T) n.190C>T n.382C>T n.56-36159C>T n.276C>T n.116-21372C>T n.55-21372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.110964257A>C | CA2610905856 | SHOC2 | c.-102A>C (n.-102A>C) c.-242-36158A>C (n.-242-36158A>C) n.135A>C n.198A>C c.-380-21371A>C (n.-380-21371A>C) n.191A>C n.383A>C n.56-36158A>C n.277A>C n.116-21371A>C n.55-21371A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964257A>G | CA2610905857 | SHOC2 | c.-102A>G (n.-102A>G) c.-242-36158A>G (n.-242-36158A>G) n.135A>G n.198A>G c.-380-21371A>G (n.-380-21371A>G) n.191A>G n.383A>G n.56-36158A>G n.277A>G n.116-21371A>G n.55-21371A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964257A>T | CA2789489506 | SHOC2 | c.-102A>T (n.-102A>T) c.-242-36158A>T (n.-242-36158A>T) n.135A>T n.198A>T c.-380-21371A>T (n.-380-21371A>T) n.191A>T n.383A>T n.56-36158A>T n.277A>T n.116-21371A>T n.55-21371A>T | |
10 | g.110964258G>C | CA2610905859 | SHOC2 | c.-101G>C (n.-101G>C) c.-242-36157G>C (n.-242-36157G>C) n.136G>C n.199G>C c.-380-21370G>C (n.-380-21370G>C) n.192G>C n.384G>C n.56-36157G>C n.278G>C n.116-21370G>C n.55-21370G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964259del | CA2503212298 | SHOC2 | c.-100del (n.-100del) c.-242-36156del (n.-242-36156del) n.137del n.200del c.-380-21369del (n.-380-21369del) n.193del n.385del n.56-36156del n.279del n.116-21369del n.55-21369del | |
10 | g.110964259T>C | CA2574668265 | SHOC2 | c.-100T>C (n.-100T>C) c.-242-36156T>C (n.-242-36156T>C) n.137T>C n.200T>C c.-380-21369T>C (n.-380-21369T>C) n.193T>C n.385T>C n.56-36156T>C n.279T>C n.116-21369T>C n.55-21369T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964260A>C | CA213256785 | SHOC2 | c.-99A>C (n.-99A>C) c.-242-36155A>C (n.-242-36155A>C) n.138A>C n.201A>C c.-380-21368A>C (n.-380-21368A>C) n.194A>C n.386A>C n.56-36155A>C n.280A>C n.116-21368A>C n.55-21368A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964260A>G | CA2610905864 | SHOC2 | c.-99A>G (n.-99A>G) c.-242-36155A>G (n.-242-36155A>G) n.138A>G n.201A>G c.-380-21368A>G (n.-380-21368A>G) n.194A>G n.386A>G n.56-36155A>G n.280A>G n.116-21368A>G n.55-21368A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964261C>T | CA2610905865 | SHOC2 | c.-98C>T (n.-98C>T) c.-242-36154C>T (n.-242-36154C>T) n.139C>T n.202C>T c.-380-21367C>T (n.-380-21367C>T) n.195C>T n.387C>T n.56-36154C>T n.281C>T n.116-21367C>T n.55-21367C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.110964267del | CA2610905866 | SHOC2 | c.-92del (n.-92del) c.-242-36148del (n.-242-36148del) n.145del n.208del c.-380-21361del (n.-380-21361del) n.201del n.393del n.56-36148del n.287del n.116-21361del n.55-21361del | gnomAD v4 |
10 | g.110964263T>G | CA932534449 | SHOC2 | c.-96T>G (n.-96T>G) c.-242-36152T>G (n.-242-36152T>G) n.141T>G n.204T>G c.-380-21365T>G (n.-380-21365T>G) n.197T>G n.389T>G n.56-36152T>G n.283T>G n.116-21365T>G n.55-21365T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964264T>A | CA2574668266 | SHOC2 | c.-95T>A (n.-95T>A) c.-242-36151T>A (n.-242-36151T>A) n.142T>A n.205T>A c.-380-21364T>A (n.-380-21364T>A) n.198T>A n.390T>A n.56-36151T>A n.284T>A n.116-21364T>A n.55-21364T>A | |
10 | g.110964264T>C | CA2574668267 | SHOC2 | c.-95T>C (n.-95T>C) c.-242-36151T>C (n.-242-36151T>C) n.142T>C n.205T>C c.-380-21364T>C (n.-380-21364T>C) n.198T>C n.390T>C n.56-36151T>C n.284T>C n.116-21364T>C n.55-21364T>C | |
10 | g.110964268G>C | CA2610905869 | SHOC2 | c.-91G>C (n.-91G>C) c.-242-36147G>C (n.-242-36147G>C) n.146G>C n.209G>C c.-380-21360G>C (n.-380-21360G>C) n.202G>C n.394G>C n.56-36147G>C n.288G>C n.116-21360G>C n.55-21360G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964268G>T | CA2610905870 | SHOC2 | c.-91G>T (n.-91G>T) c.-242-36147G>T (n.-242-36147G>T) n.146G>T n.209G>T c.-380-21360G>T (n.-380-21360G>T) n.202G>T n.394G>T n.56-36147G>T n.288G>T n.116-21360G>T n.55-21360G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964269A>G | CA932534452 | SHOC2 | c.-90A>G (n.-90A>G) c.-242-36146A>G (n.-242-36146A>G) n.147A>G n.210A>G c.-380-21359A>G (n.-380-21359A>G) n.203A>G n.395A>G n.56-36146A>G n.289A>G n.116-21359A>G n.55-21359A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964269A>T | CA2610905872 | SHOC2 | c.-90A>T (n.-90A>T) c.-242-36146A>T (n.-242-36146A>T) n.147A>T n.210A>T c.-380-21359A>T (n.-380-21359A>T) n.203A>T n.395A>T n.56-36146A>T n.289A>T n.116-21359A>T n.55-21359A>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964270T>G | CA2722748583 | SHOC2 | c.-89T>G (n.-89T>G) c.-242-36145T>G (n.-242-36145T>G) n.148T>G n.211T>G c.-380-21358T>G (n.-380-21358T>G) n.204T>G n.396T>G n.56-36145T>G n.290T>G n.116-21358T>G n.55-21358T>G | dbSNP |
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10 | g.110964273T>C | CA213256792 | SHOC2 | c.-86T>C (n.-86T>C) c.-242-36142T>C (n.-242-36142T>C) n.151T>C n.214T>C c.-380-21355T>C (n.-380-21355T>C) n.207T>C n.399T>C n.56-36142T>C n.293T>C n.116-21355T>C n.55-21355T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964274G>A | CA213256795 | SHOC2 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-242-36141G>A (n.-242-36141G>A) n.152G>A n.215G>A c.-380-21354G>A (n.-380-21354G>A) n.208G>A n.400G>A n.56-36141G>A n.294G>A n.116-21354G>A n.55-21354G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964274G>T | CA2610905919 | SHOC2 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-242-36141G>T (n.-242-36141G>T) n.152G>T n.215G>T c.-380-21354G>T (n.-380-21354G>T) n.208G>T n.400G>T n.56-36141G>T n.294G>T n.116-21354G>T n.55-21354G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964276A>C | CA2610905921 | SHOC2 | c.-83A>C (n.-83A>C) c.-242-36139A>C (n.-242-36139A>C) n.154A>C n.217A>C c.-380-21352A>C (n.-380-21352A>C) n.210A>C n.402A>C n.56-36139A>C n.296A>C n.116-21352A>C n.55-21352A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964276A>T | CA2610905920 | SHOC2 | c.-83A>T (n.-83A>T) c.-242-36139A>T (n.-242-36139A>T) n.154A>T n.217A>T c.-380-21352A>T (n.-380-21352A>T) n.210A>T n.402A>T n.56-36139A>T n.296A>T n.116-21352A>T n.55-21352A>T | gnomAD v4 |
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10 | g.110964277G>T | CA2610905923 | SHOC2 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-242-36138G>T (n.-242-36138G>T) n.155G>T n.218G>T c.-380-21351G>T (n.-380-21351G>T) n.211G>T n.403G>T n.56-36138G>T n.297G>T n.116-21351G>T n.55-21351G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964278G>C | CA2722748584 | SHOC2 | c.-81G>C (n.-81G>C) c.-242-36137G>C (n.-242-36137G>C) n.156G>C n.219G>C c.-380-21350G>C (n.-380-21350G>C) n.212G>C n.404G>C n.56-36137G>C n.298G>C n.116-21350G>C n.55-21350G>C | dbSNP |
10 | g.110964278G>T | CA2610905924 | SHOC2 | c.-81G>T (n.-81G>T) c.-242-36137G>T (n.-242-36137G>T) n.156G>T n.219G>T c.-380-21350G>T (n.-380-21350G>T) n.212G>T n.404G>T n.56-36137G>T n.298G>T n.116-21350G>T n.55-21350G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964279A>T | CA2610905925 | SHOC2 | c.-80A>T (n.-80A>T) c.-242-36136A>T (n.-242-36136A>T) n.157A>T n.220A>T c.-380-21349A>T (n.-380-21349A>T) n.213A>T n.405A>T n.56-36136A>T n.299A>T n.116-21349A>T n.55-21349A>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964280T>A | CA595725892 | SHOC2 | c.-79T>A (n.-79T>A) c.-242-36135T>A (n.-242-36135T>A) n.158T>A n.221T>A c.-380-21348T>A (n.-380-21348T>A) n.214T>A n.406T>A n.56-36135T>A n.300T>A n.116-21348T>A n.55-21348T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964284T>C | CA2722748585 | SHOC2 | c.-75T>C (n.-75T>C) c.-242-36131T>C (n.-242-36131T>C) n.162T>C n.225T>C c.-380-21344T>C (n.-380-21344T>C) n.218T>C n.410T>C n.56-36131T>C n.304T>C n.116-21344T>C n.55-21344T>C | dbSNP |
10 | g.110964287C>G | CA659837735 | SHOC2 | c.-72C>G (n.-72C>G) c.-242-36128C>G (n.-242-36128C>G) n.165C>G n.228C>G c.-380-21341C>G (n.-380-21341C>G) n.221C>G n.413C>G n.56-36128C>G n.307C>G n.116-21341C>G n.55-21341C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964287C>T | CA659837734 | SHOC2 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.-242-36128C>T (n.-242-36128C>T) n.165C>T n.228C>T c.-380-21341C>T (n.-380-21341C>T) n.221C>T n.413C>T n.56-36128C>T n.307C>T n.116-21341C>T n.55-21341C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964289C>G | CA2610905926 | SHOC2 | c.-70C>G (n.-70C>G) c.-242-36126C>G (n.-242-36126C>G) n.167C>G n.230C>G c.-380-21339C>G (n.-380-21339C>G) n.223C>G n.415C>G n.56-36126C>G n.309C>G n.116-21339C>G n.55-21339C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964289C>T | CA2610905927 | SHOC2 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-242-36126C>T (n.-242-36126C>T) n.167C>T n.230C>T c.-380-21339C>T (n.-380-21339C>T) n.223C>T n.415C>T n.56-36126C>T n.309C>T n.116-21339C>T n.55-21339C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964290T>A | CA2610905928 | SHOC2 | c.-69T>A (n.-69T>A) c.-242-36125T>A (n.-242-36125T>A) n.168T>A n.231T>A c.-380-21338T>A (n.-380-21338T>A) n.224T>A n.416T>A n.56-36125T>A n.310T>A n.116-21338T>A n.55-21338T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964292C>T | CA2610905929 | SHOC2 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-242-36123C>T (n.-242-36123C>T) n.170C>T n.233C>T c.-380-21336C>T (n.-380-21336C>T) n.226C>T n.418C>T n.56-36123C>T n.312C>T n.116-21336C>T n.55-21336C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964293A>C | CA2610905931 | SHOC2 | c.-66A>C (n.-66A>C) c.-242-36122A>C (n.-242-36122A>C) n.171A>C n.234A>C c.-380-21335A>C (n.-380-21335A>C) n.227A>C n.419A>C n.56-36122A>C n.313A>C n.116-21335A>C n.55-21335A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964293A>G | CA136656 | SHOC2 | c.-66A>G (n.-66A>G) c.-242-36122A>G (n.-242-36122A>G) n.171A>G n.234A>G c.-380-21335A>G (n.-380-21335A>G) n.227A>G n.419A>G n.56-36122A>G n.313A>G n.116-21335A>G n.55-21335A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964294T>A | CA2722645335 | SHOC2 | c.-65T>A (n.-65T>A) c.-242-36121T>A (n.-242-36121T>A) n.172T>A n.235T>A c.-380-21334T>A (n.-380-21334T>A) n.228T>A n.420T>A n.56-36121T>A n.314T>A n.116-21334T>A n.55-21334T>A | dbSNP |
10 | g.110964294T>C | CA213256804 | SHOC2 | c.-65T>C (n.-65T>C) c.-242-36121T>C (n.-242-36121T>C) n.172T>C n.235T>C c.-380-21334T>C (n.-380-21334T>C) n.228T>C n.420T>C n.56-36121T>C n.314T>C n.116-21334T>C n.55-21334T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964296T>C | CA2610905937 | SHOC2 | c.-63T>C (n.-63T>C) c.-242-36119T>C (n.-242-36119T>C) n.174T>C n.237T>C c.-380-21332T>C (n.-380-21332T>C) n.230T>C n.422T>C n.56-36119T>C n.316T>C n.116-21332T>C n.55-21332T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964299G>T | CA2610905939 | SHOC2 | c.-60G>T (n.-60G>T) c.-242-36116G>T (n.-242-36116G>T) n.177G>T n.240G>T c.-380-21329G>T (n.-380-21329G>T) n.233G>T n.425G>T n.56-36116G>T n.319G>T n.116-21329G>T n.55-21329G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964301A>G | CA2574668269 | SHOC2 | c.-58A>G (n.-58A>G) c.-242-36114A>G (n.-242-36114A>G) n.179A>G n.242A>G c.-380-21327A>G (n.-380-21327A>G) n.235A>G n.427A>G n.56-36114A>G n.321A>G n.116-21327A>G n.55-21327A>G | |
10 | g.110964302T>C | CA595725893 | SHOC2 | c.-57T>C (n.-57T>C) c.-242-36113T>C (n.-242-36113T>C) n.180T>C n.243T>C c.-380-21326T>C (n.-380-21326T>C) n.236T>C n.428T>C n.56-36113T>C n.322T>C n.116-21326T>C n.55-21326T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964304C>G | CA2610905945 | SHOC2 | c.-55C>G (n.-55C>G) c.-242-36111C>G (n.-242-36111C>G) n.182C>G n.245C>G c.-380-21324C>G (n.-380-21324C>G) n.238C>G n.430C>G n.56-36111C>G n.324C>G n.116-21324C>G n.55-21324C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964304C>T | CA2610905946 | SHOC2 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-242-36111C>T (n.-242-36111C>T) n.182C>T n.245C>T c.-380-21324C>T (n.-380-21324C>T) n.238C>T n.430C>T n.56-36111C>T n.324C>T n.116-21324C>T n.55-21324C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964306A>G | CA213256809 | SHOC2 | c.-53A>G (n.-53A>G) c.-242-36109A>G (n.-242-36109A>G) n.184A>G n.247A>G c.-380-21322A>G (n.-380-21322A>G) n.240A>G n.432A>G n.56-36109A>G n.326A>G n.116-21322A>G n.55-21322A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964306A>T | CA2610905950 | SHOC2 | c.-53A>T (n.-53A>T) c.-242-36109A>T (n.-242-36109A>T) n.184A>T n.247A>T c.-380-21322A>T (n.-380-21322A>T) n.240A>T n.432A>T n.56-36109A>T n.326A>T n.116-21322A>T n.55-21322A>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964308del | CA2610905953 | SHOC2 | c.-51del (n.-51del) c.-242-36107del (n.-242-36107del) n.186del n.249del c.-380-21320del (n.-380-21320del) n.242del n.434del n.56-36107del n.328del n.116-21320del n.55-21320del | gnomAD v4 |
10 | g.110964312G>A | CA2574668270 | SHOC2 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-242-36103G>A (n.-242-36103G>A) n.190G>A n.253G>A c.-380-21316G>A (n.-380-21316G>A) n.246G>A n.438G>A n.56-36103G>A n.332G>A n.116-21316G>A n.55-21316G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964314A>G | CA2574668271 | SHOC2 | c.-45A>G (n.-45A>G) c.-242-36101A>G (n.-242-36101A>G) n.192A>G n.255A>G c.-380-21314A>G (n.-380-21314A>G) n.248A>G n.440A>G n.56-36101A>G n.334A>G n.116-21314A>G n.55-21314A>G | |
10 | g.110964314A>T | CA595725894 | SHOC2 | c.-45A>T (n.-45A>T) c.-242-36101A>T (n.-242-36101A>T) n.192A>T n.255A>T c.-380-21314A>T (n.-380-21314A>T) n.248A>T n.440A>T n.56-36101A>T n.334A>T n.116-21314A>T n.55-21314A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964317_110964322dup | CA932534464 | SHOC2 | c.-42_-37dup (n.-42_-37dup) c.-242-36098_-242-36093dup (n.-242-36098_-242-36093dup) n.195_200dup n.258_263dup c.-380-21311_-380-21306dup (n.-380-21311_-380-21306dup) n.251_256dup n.443_448dup n.56-36098_56-36093dup n.337_342dup n.116-21311_116-21306dup n.55-21311_55-21306dup | dbSNP |
10 | g.110964316A>G | CA213256813 | SHOC2 | c.-43A>G (n.-43A>G) c.-242-36099A>G (n.-242-36099A>G) n.194A>G n.257A>G c.-380-21312A>G (n.-380-21312A>G) n.250A>G n.442A>G n.56-36099A>G n.336A>G n.116-21312A>G n.55-21312A>G | dbSNP |
10 | g.110964317A>C | CA2610905963 | SHOC2 | c.-42A>C (n.-42A>C) c.-242-36098A>C (n.-242-36098A>C) n.195A>C n.258A>C c.-380-21311A>C (n.-380-21311A>C) n.251A>C n.443A>C n.56-36098A>C n.337A>C n.116-21311A>C n.55-21311A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964317A>G | CA5689538 | SHOC2 | c.-42A>G (n.-42A>G) c.-242-36098A>G (n.-242-36098A>G) n.195A>G n.258A>G c.-380-21311A>G (n.-380-21311A>G) n.251A>G n.443A>G n.56-36098A>G n.337A>G n.116-21311A>G n.55-21311A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964318del | CA659837751 | SHOC2 | c.-41del (n.-41del) c.-242-36097del (n.-242-36097del) n.196del n.259del c.-380-21310del (n.-380-21310del) n.252del n.444del n.56-36097del n.338del n.116-21310del n.55-21310del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964319A>C | CA2839152642 | SHOC2 | c.-40A>C (n.-40A>C) c.-242-36096A>C (n.-242-36096A>C) n.197A>C n.260A>C c.-380-21309A>C (n.-380-21309A>C) n.253A>C n.445A>C n.56-36096A>C n.339A>C n.116-21309A>C n.55-21309A>C | |
10 | g.110964322del | CA2574668272 | SHOC2 | c.-37del (n.-37del) c.-242-36093del (n.-242-36093del) n.200del n.263del c.-380-21306del (n.-380-21306del) n.256del n.448del n.56-36093del n.342del n.116-21306del n.55-21306del | |
10 | g.110964323G>A | CA213256830 | SHOC2 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-242-36092G>A (n.-242-36092G>A) n.201G>A n.264G>A c.-380-21305G>A (n.-380-21305G>A) n.257G>A n.449G>A n.56-36092G>A n.343G>A n.116-21305G>A n.55-21305G>A | dbSNP gnomAD v4 |