| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.110964214G>T | CA2610905770 | SHOC2 | c.-145G>T (n.-145G>T) c.-242-36201G>T (n.-242-36201G>T) n.92G>T n.155G>T c.-380-21414G>T (n.-380-21414G>T) n.148G>T n.340G>T n.56-36201G>T n.234G>T n.116-21414G>T n.55-21414G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964215T>C | CA2610905771 | SHOC2 | c.-144T>C (n.-144T>C) c.-242-36200T>C (n.-242-36200T>C) n.93T>C n.156T>C c.-380-21413T>C (n.-380-21413T>C) n.149T>C n.341T>C n.56-36200T>C n.235T>C n.116-21413T>C n.55-21413T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964217A>G | CA2541014578 | SHOC2 | c.-142A>G (n.-142A>G) c.-242-36198A>G (n.-242-36198A>G) n.95A>G n.158A>G c.-380-21411A>G (n.-380-21411A>G) n.151A>G n.343A>G n.56-36198A>G n.237A>G n.116-21411A>G n.55-21411A>G | dbSNP |
| 10 | g.110964218_110964219del | CA2497309231 | SHOC2 | c.-141_-140del (n.-141_-140del) c.-242-36197_-242-36196del (n.-242-36197_-242-36196del) n.96_97del n.159_160del c.-380-21410_-380-21409del (n.-380-21410_-380-21409del) n.152_153del n.344_345del n.56-36197_56-36196del n.238_239del n.116-21410_116-21409del n.55-21410_55-21409del | dbSNP |
| 10 | g.110964218C>A | CA2610905773 | SHOC2 | c.-141C>A (n.-141C>A) c.-242-36197C>A (n.-242-36197C>A) n.96C>A n.159C>A c.-380-21410C>A (n.-380-21410C>A) n.152C>A n.344C>A n.56-36197C>A n.238C>A n.116-21410C>A n.55-21410C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964218C>G | CA659837703 | SHOC2 | c.-141C>G (n.-141C>G) c.-242-36197C>G (n.-242-36197C>G) n.96C>G n.159C>G c.-380-21410C>G (n.-380-21410C>G) n.152C>G n.344C>G n.56-36197C>G n.238C>G n.116-21410C>G n.55-21410C>G | dbSNP |
| 10 | g.110964219A>T | CA2722748580 | SHOC2 | c.-140A>T (n.-140A>T) c.-242-36196A>T (n.-242-36196A>T) n.97A>T n.160A>T c.-380-21409A>T (n.-380-21409A>T) n.153A>T n.345A>T n.56-36196A>T n.239A>T n.116-21409A>T n.55-21409A>T | dbSNP |
| 10 | g.110964220G>A | CA2610905776 | SHOC2 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.-242-36195G>A (n.-242-36195G>A) n.98G>A n.161G>A c.-380-21408G>A (n.-380-21408G>A) n.154G>A n.346G>A n.56-36195G>A n.240G>A n.116-21408G>A n.55-21408G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964224_110964227del | CA2610905775 | SHOC2 | c.-135_-132del (n.-135_-132del) c.-242-36191_-242-36188del (n.-242-36191_-242-36188del) n.102_105del n.165_168del c.-380-21404_-380-21401del (n.-380-21404_-380-21401del) n.158_161del n.350_353del n.56-36191_56-36188del n.244_247del n.116-21404_116-21401del n.55-21404_55-21401del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964221A>G | CA2610905777 | SHOC2 | c.-138A>G (n.-138A>G) c.-242-36194A>G (n.-242-36194A>G) n.99A>G n.162A>G c.-380-21407A>G (n.-380-21407A>G) n.155A>G n.347A>G n.56-36194A>G n.241A>G n.116-21407A>G n.55-21407A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964223G>A | CA2610905778 | SHOC2 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-242-36192G>A (n.-242-36192G>A) n.101G>A n.164G>A c.-380-21405G>A (n.-380-21405G>A) n.157G>A n.349G>A n.56-36192G>A n.243G>A n.116-21405G>A n.55-21405G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964224G>A | CA213256763 | SHOC2 | c.-135G>A (n.-135G>A) c.-242-36191G>A (n.-242-36191G>A) n.102G>A n.165G>A c.-380-21404G>A (n.-380-21404G>A) n.158G>A n.350G>A n.56-36191G>A n.244G>A n.116-21404G>A n.55-21404G>A | dbSNP |
| 10 | g.110964224G>C | CA2610905781 | SHOC2 | c.-135G>C (n.-135G>C) c.-242-36191G>C (n.-242-36191G>C) n.102G>C n.165G>C c.-380-21404G>C (n.-380-21404G>C) n.158G>C n.350G>C n.56-36191G>C n.244G>C n.116-21404G>C n.55-21404G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964224G>T | CA2610905783 | SHOC2 | c.-135G>T (n.-135G>T) c.-242-36191G>T (n.-242-36191G>T) n.102G>T n.165G>T c.-380-21404G>T (n.-380-21404G>T) n.158G>T n.350G>T n.56-36191G>T n.244G>T n.116-21404G>T n.55-21404G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964225A>C | CA213256768 | SHOC2 | c.-134A>C (n.-134A>C) c.-242-36190A>C (n.-242-36190A>C) n.103A>C n.166A>C c.-380-21403A>C (n.-380-21403A>C) n.159A>C n.351A>C n.56-36190A>C n.245A>C n.116-21403A>C n.55-21403A>C | dbSNP |
| 10 | g.110964225A>G | CA2722644633 | SHOC2 | c.-134A>G (n.-134A>G) c.-242-36190A>G (n.-242-36190A>G) n.103A>G n.166A>G c.-380-21403A>G (n.-380-21403A>G) n.159A>G n.351A>G n.56-36190A>G n.245A>G n.116-21403A>G n.55-21403A>G | dbSNP |
| 10 | g.110964225A>T | CA2722644635 | SHOC2 | c.-134A>T (n.-134A>T) c.-242-36190A>T (n.-242-36190A>T) n.103A>T n.166A>T c.-380-21403A>T (n.-380-21403A>T) n.159A>T n.351A>T n.56-36190A>T n.245A>T n.116-21403A>T n.55-21403A>T | dbSNP |
| 10 | g.110964226T>A | CA2610905785 | SHOC2 | c.-133T>A (n.-133T>A) c.-242-36189T>A (n.-242-36189T>A) n.104T>A n.167T>A c.-380-21402T>A (n.-380-21402T>A) n.160T>A n.352T>A n.56-36189T>A n.246T>A n.116-21402T>A n.55-21402T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110964227G>C | CA2508918890 | SHOC2 | c.-132G>C (n.-132G>C) c.-242-36188G>C (n.-242-36188G>C) n.105G>C n.168G>C c.-380-21401G>C (n.-380-21401G>C) n.161G>C n.353G>C n.56-36188G>C n.247G>C n.116-21401G>C n.55-21401G>C | |
| 10 | g.110964227G>T | CA2610905787 | SHOC2 | c.-132G>T (n.-132G>T) c.-242-36188G>T (n.-242-36188G>T) n.105G>T n.168G>T c.-380-21401G>T (n.-380-21401G>T) n.161G>T n.353G>T n.56-36188G>T n.247G>T n.116-21401G>T n.55-21401G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964228T>C | CA2610905788 | SHOC2 | c.-131T>C (n.-131T>C) c.-242-36187T>C (n.-242-36187T>C) n.106T>C n.169T>C c.-380-21400T>C (n.-380-21400T>C) n.162T>C n.354T>C n.56-36187T>C n.248T>C n.116-21400T>C n.55-21400T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110964229T>C | CA2610905790 | SHOC2 | c.-130T>C (n.-130T>C) c.-242-36186T>C (n.-242-36186T>C) n.107T>C n.170T>C c.-380-21399T>C (n.-380-21399T>C) n.163T>C n.355T>C n.56-36186T>C n.249T>C n.116-21399T>C n.55-21399T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964230A>G | CA2610905792 | SHOC2 | c.-129A>G (n.-129A>G) c.-242-36185A>G (n.-242-36185A>G) n.108A>G n.171A>G c.-380-21398A>G (n.-380-21398A>G) n.164A>G n.356A>G n.56-36185A>G n.250A>G n.116-21398A>G n.55-21398A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964230A>T | CA2610905791 | SHOC2 | c.-129A>T (n.-129A>T) c.-242-36185A>T (n.-242-36185A>T) n.108A>T n.171A>T c.-380-21398A>T (n.-380-21398A>T) n.164A>T n.356A>T n.56-36185A>T n.250A>T n.116-21398A>T n.55-21398A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964231C>A | CA2610905794 | SHOC2 | c.-128C>A (n.-128C>A) c.-242-36184C>A (n.-242-36184C>A) n.109C>A n.172C>A c.-380-21397C>A (n.-380-21397C>A) n.165C>A n.357C>A n.56-36184C>A n.251C>A n.116-21397C>A n.55-21397C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964231C>T | CA659837708 | SHOC2 | c.-128C>T (n.-128C>T) c.-242-36184C>T (n.-242-36184C>T) n.109C>T n.172C>T c.-380-21397C>T (n.-380-21397C>T) n.165C>T n.357C>T n.56-36184C>T n.251C>T n.116-21397C>T n.55-21397C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964233C>A | CA2610905798 | SHOC2 | c.-126C>A (n.-126C>A) c.-242-36182C>A (n.-242-36182C>A) n.111C>A n.174C>A c.-380-21395C>A (n.-380-21395C>A) n.167C>A n.359C>A n.56-36182C>A n.253C>A n.116-21395C>A n.55-21395C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964233C>G | CA2610905796 | SHOC2 | c.-126C>G (n.-126C>G) c.-242-36182C>G (n.-242-36182C>G) n.111C>G n.174C>G c.-380-21395C>G (n.-380-21395C>G) n.167C>G n.359C>G n.56-36182C>G n.253C>G n.116-21395C>G n.55-21395C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110964233C>T | CA2610905797 | SHOC2 | c.-126C>T (n.-126C>T) c.-242-36182C>T (n.-242-36182C>T) n.111C>T n.174C>T c.-380-21395C>T (n.-380-21395C>T) n.167C>T n.359C>T n.56-36182C>T n.253C>T n.116-21395C>T n.55-21395C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964234C>A | CA2610905807 | SHOC2 | c.-125C>A (n.-125C>A) c.-242-36181C>A (n.-242-36181C>A) n.112C>A n.175C>A c.-380-21394C>A (n.-380-21394C>A) n.168C>A n.360C>A n.56-36181C>A n.254C>A n.116-21394C>A n.55-21394C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964234C>T | CA177985 | SHOC2 | c.-125C>T (n.-125C>T) c.-242-36181C>T (n.-242-36181C>T) n.112C>T n.175C>T c.-380-21394C>T (n.-380-21394C>T) n.168C>T n.360C>T n.56-36181C>T n.254C>T n.116-21394C>T n.55-21394C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110964235A>C | CA2610905812 | SHOC2 | c.-124A>C (n.-124A>C) c.-242-36180A>C (n.-242-36180A>C) n.113A>C n.176A>C c.-380-21393A>C (n.-380-21393A>C) n.169A>C n.361A>C n.56-36180A>C n.255A>C n.116-21393A>C n.55-21393A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964235A>T | CA2722748582 | SHOC2 | c.-124A>T (n.-124A>T) c.-242-36180A>T (n.-242-36180A>T) n.113A>T n.176A>T c.-380-21393A>T (n.-380-21393A>T) n.169A>T n.361A>T n.56-36180A>T n.255A>T n.116-21393A>T n.55-21393A>T | dbSNP |
| 10 | g.110964236T>C | CA2610905814 | SHOC2 | c.-123T>C (n.-123T>C) c.-242-36179T>C (n.-242-36179T>C) n.114T>C n.177T>C c.-380-21392T>C (n.-380-21392T>C) n.170T>C n.362T>C n.56-36179T>C n.256T>C n.116-21392T>C n.55-21392T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110964237G>A | CA659837713 | SHOC2 | c.-122G>A (n.-122G>A) c.-242-36178G>A (n.-242-36178G>A) n.115G>A n.178G>A c.-380-21391G>A (n.-380-21391G>A) n.171G>A n.363G>A n.56-36178G>A n.257G>A n.116-21391G>A n.55-21391G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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