Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.110964140A>G | CA595725888 | SHOC2 | c.-219A>G (n.-219A>G) c.-242-36275A>G (n.-242-36275A>G) n.18A>G n.81A>G c.-380-21488A>G (n.-380-21488A>G) n.74A>G n.266A>G n.56-36275A>G n.160A>G n.116-21488A>G n.55-21488A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.110964152G>T | CA2610905663 | SHOC2 | c.-207G>T (n.-207G>T) c.-242-36263G>T (n.-242-36263G>T) n.30G>T n.93G>T c.-380-21476G>T (n.-380-21476G>T) n.86G>T n.278G>T n.56-36263G>T n.172G>T n.116-21476G>T n.55-21476G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.110964155C>G | CA2610905673 | SHOC2 | c.-204C>G (n.-204C>G) c.-242-36260C>G (n.-242-36260C>G) n.33C>G n.96C>G c.-380-21473C>G (n.-380-21473C>G) n.89C>G n.281C>G n.56-36260C>G n.175C>G n.116-21473C>G n.55-21473C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964156T>A | CA2610905674 | SHOC2 | c.-203T>A (n.-203T>A) c.-242-36259T>A (n.-242-36259T>A) n.34T>A n.97T>A c.-380-21472T>A (n.-380-21472T>A) n.90T>A n.282T>A n.56-36259T>A n.176T>A n.116-21472T>A n.55-21472T>A | gnomAD v4 |
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10 | g.110964157A>G | CA213256750 | SHOC2 | c.-202A>G (n.-202A>G) c.-242-36258A>G (n.-242-36258A>G) n.35A>G n.98A>G c.-380-21471A>G (n.-380-21471A>G) n.91A>G n.283A>G n.56-36258A>G n.177A>G n.116-21471A>G n.55-21471A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.110964159T>A | CA595725889 | SHOC2 | c.-200T>A (n.-200T>A) c.-242-36256T>A (n.-242-36256T>A) n.37T>A n.100T>A c.-380-21469T>A (n.-380-21469T>A) n.93T>A n.285T>A n.56-36256T>A n.179T>A n.116-21469T>A n.55-21469T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964163C>A | CA2610905684 | SHOC2 | c.-196C>A (n.-196C>A) c.-242-36252C>A (n.-242-36252C>A) n.41C>A n.104C>A c.-380-21465C>A (n.-380-21465C>A) n.97C>A n.289C>A n.56-36252C>A n.183C>A n.116-21465C>A n.55-21465C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964163C>G | CA2610905685 | SHOC2 | c.-196C>G (n.-196C>G) c.-242-36252C>G (n.-242-36252C>G) n.41C>G n.104C>G c.-380-21465C>G (n.-380-21465C>G) n.97C>G n.289C>G n.56-36252C>G n.183C>G n.116-21465C>G n.55-21465C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964163C>T | CA932534427 | SHOC2 | c.-196C>T (n.-196C>T) c.-242-36252C>T (n.-242-36252C>T) n.41C>T n.104C>T c.-380-21465C>T (n.-380-21465C>T) n.97C>T n.289C>T n.56-36252C>T n.183C>T n.116-21465C>T n.55-21465C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.110964169G>T | CA2610905702 | SHOC2 | c.-190G>T (n.-190G>T) c.-242-36246G>T (n.-242-36246G>T) n.47G>T n.110G>T c.-380-21459G>T (n.-380-21459G>T) n.103G>T n.295G>T n.56-36246G>T n.189G>T n.116-21459G>T n.55-21459G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.110964189G>T | CA2610905736 | SHOC2 | c.-170G>T (n.-170G>T) c.-242-36226G>T (n.-242-36226G>T) n.67G>T n.130G>T c.-380-21439G>T (n.-380-21439G>T) n.123G>T n.315G>T n.56-36226G>T n.209G>T n.116-21439G>T n.55-21439G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.110964190G>T | CA2610905738 | SHOC2 | c.-169G>T (n.-169G>T) c.-242-36225G>T (n.-242-36225G>T) n.68G>T n.131G>T c.-380-21438G>T (n.-380-21438G>T) n.124G>T n.316G>T n.56-36225G>T n.210G>T n.116-21438G>T n.55-21438G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.110964206T>C | CA2610905759 | SHOC2 | c.-153T>C (n.-153T>C) c.-242-36209T>C (n.-242-36209T>C) n.84T>C n.147T>C c.-380-21422T>C (n.-380-21422T>C) n.140T>C n.332T>C n.56-36209T>C n.226T>C n.116-21422T>C n.55-21422T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.110964209A>C | CA2610905763 | SHOC2 | c.-150A>C (n.-150A>C) c.-242-36206A>C (n.-242-36206A>C) n.87A>C n.150A>C c.-380-21419A>C (n.-380-21419A>C) n.143A>C n.335A>C n.56-36206A>C n.229A>C n.116-21419A>C n.55-21419A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964209A>G | CA2610905764 | SHOC2 | c.-150A>G (n.-150A>G) c.-242-36206A>G (n.-242-36206A>G) n.87A>G n.150A>G c.-380-21419A>G (n.-380-21419A>G) n.143A>G n.335A>G n.56-36206A>G n.229A>G n.116-21419A>G n.55-21419A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964210A>C | CA213256760 | SHOC2 | c.-149A>C (n.-149A>C) c.-242-36205A>C (n.-242-36205A>C) n.88A>C n.151A>C c.-380-21418A>C (n.-380-21418A>C) n.144A>C n.336A>C n.56-36205A>C n.230A>C n.116-21418A>C n.55-21418A>C | dbSNP |
10 | g.110964210A>G | CA2610905767 | SHOC2 | c.-149A>G (n.-149A>G) c.-242-36205A>G (n.-242-36205A>G) n.88A>G n.151A>G c.-380-21418A>G (n.-380-21418A>G) n.144A>G n.336A>G n.56-36205A>G n.230A>G n.116-21418A>G n.55-21418A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964211C>A | CA2610905768 | SHOC2 | c.-148C>A (n.-148C>A) c.-242-36204C>A (n.-242-36204C>A) n.89C>A n.152C>A c.-380-21417C>A (n.-380-21417C>A) n.145C>A n.337C>A n.56-36204C>A n.231C>A n.116-21417C>A n.55-21417C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.110964213T>C | CA2610905769 | SHOC2 | c.-146T>C (n.-146T>C) c.-242-36202T>C (n.-242-36202T>C) n.91T>C n.154T>C c.-380-21415T>C (n.-380-21415T>C) n.147T>C n.339T>C n.56-36202T>C n.233T>C n.116-21415T>C n.55-21415T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964214G>A | CA2722945590 | SHOC2 | c.-145G>A (n.-145G>A) c.-242-36201G>A (n.-242-36201G>A) n.92G>A n.155G>A c.-380-21414G>A (n.-380-21414G>A) n.148G>A n.340G>A n.56-36201G>A n.234G>A n.116-21414G>A n.55-21414G>A | dbSNP |
10 | g.110964214G>T | CA2610905770 | SHOC2 | c.-145G>T (n.-145G>T) c.-242-36201G>T (n.-242-36201G>T) n.92G>T n.155G>T c.-380-21414G>T (n.-380-21414G>T) n.148G>T n.340G>T n.56-36201G>T n.234G>T n.116-21414G>T n.55-21414G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964215T>C | CA2610905771 | SHOC2 | c.-144T>C (n.-144T>C) c.-242-36200T>C (n.-242-36200T>C) n.93T>C n.156T>C c.-380-21413T>C (n.-380-21413T>C) n.149T>C n.341T>C n.56-36200T>C n.235T>C n.116-21413T>C n.55-21413T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964217A>G | CA2541014578 | SHOC2 | c.-142A>G (n.-142A>G) c.-242-36198A>G (n.-242-36198A>G) n.95A>G n.158A>G c.-380-21411A>G (n.-380-21411A>G) n.151A>G n.343A>G n.56-36198A>G n.237A>G n.116-21411A>G n.55-21411A>G | dbSNP |
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10 | g.110964221A>G | CA2610905777 | SHOC2 | c.-138A>G (n.-138A>G) c.-242-36194A>G (n.-242-36194A>G) n.99A>G n.162A>G c.-380-21407A>G (n.-380-21407A>G) n.155A>G n.347A>G n.56-36194A>G n.241A>G n.116-21407A>G n.55-21407A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964223G>A | CA2610905778 | SHOC2 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-242-36192G>A (n.-242-36192G>A) n.101G>A n.164G>A c.-380-21405G>A (n.-380-21405G>A) n.157G>A n.349G>A n.56-36192G>A n.243G>A n.116-21405G>A n.55-21405G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964224G>A | CA213256763 | SHOC2 | c.-135G>A (n.-135G>A) c.-242-36191G>A (n.-242-36191G>A) n.102G>A n.165G>A c.-380-21404G>A (n.-380-21404G>A) n.158G>A n.350G>A n.56-36191G>A n.244G>A n.116-21404G>A n.55-21404G>A | dbSNP |
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10 | g.110964224G>T | CA2610905783 | SHOC2 | c.-135G>T (n.-135G>T) c.-242-36191G>T (n.-242-36191G>T) n.102G>T n.165G>T c.-380-21404G>T (n.-380-21404G>T) n.158G>T n.350G>T n.56-36191G>T n.244G>T n.116-21404G>T n.55-21404G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.110964227G>T | CA2610905787 | SHOC2 | c.-132G>T (n.-132G>T) c.-242-36188G>T (n.-242-36188G>T) n.105G>T n.168G>T c.-380-21401G>T (n.-380-21401G>T) n.161G>T n.353G>T n.56-36188G>T n.247G>T n.116-21401G>T n.55-21401G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964228T>C | CA2610905788 | SHOC2 | c.-131T>C (n.-131T>C) c.-242-36187T>C (n.-242-36187T>C) n.106T>C n.169T>C c.-380-21400T>C (n.-380-21400T>C) n.162T>C n.354T>C n.56-36187T>C n.248T>C n.116-21400T>C n.55-21400T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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