Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.116-21495A>G
n.55-21495A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964133A>TCA595725887SHOC2c.-226A>T (n.-226A>T)
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n.55-21495A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.55-21492_55-21491insTA
 gnomAD v4
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n.55-21490T>C
10g.110964139delCA2789489498SHOC2c.-220del (n.-220del)
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n.17del
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n.73del
n.265del
n.56-36276del
n.159del
n.116-21489del
n.55-21489del
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n.116-21489C>A
n.55-21489C>A
 gnomAD v4
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n.18del
n.81del
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n.74del
n.266del
n.56-36275del
n.160del
n.116-21488del
n.55-21488del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964140A>CCA2610905638SHOC2c.-219A>C (n.-219A>C)
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n.55-21488A>C
 gnomAD v4
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n.116-21488A>G
n.55-21488A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.55-21488A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.275C>T
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n.169C>T
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n.55-21479C>T
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.84C>T
n.276C>T
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n.170C>T
n.116-21478C>T
n.55-21478C>T
 gnomAD v4
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n.55-21476G>A
 gnomAD v4
10g.110964152G>TCA2610905663SHOC2c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-242-36263G>T (n.-242-36263G>T)
n.30G>T
n.93G>T
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n.86G>T
n.278G>T
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n.116-21476G>T
n.55-21476G>T
 gnomAD v4
10g.110964153C>ACA2610905664SHOC2c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-242-36262C>A (n.-242-36262C>A)
n.31C>A
n.94C>A
c.-380-21475C>A (n.-380-21475C>A)
n.87C>A
n.279C>A
n.56-36262C>A
n.173C>A
n.116-21475C>A
n.55-21475C>A
 gnomAD v4
10g.110964154A>GCA213256746SHOC2c.-205A>G (n.-205A>G)
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n.55-21474A>G
 dbSNP
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c.-242-36261A>T (n.-242-36261A>T)
n.32A>T
n.95A>T
c.-380-21474A>T (n.-380-21474A>T)
n.88A>T
n.280A>T
n.56-36261A>T
n.174A>T
n.116-21474A>T
n.55-21474A>T
 gnomAD v4
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c.-242-36260C>A (n.-242-36260C>A)
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n.89C>A
n.281C>A
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n.175C>A
n.116-21473C>A
n.55-21473C>A
 gnomAD v4
10g.110964155C>GCA2610905673SHOC2c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-242-36260C>G (n.-242-36260C>G)
n.33C>G
n.96C>G
c.-380-21473C>G (n.-380-21473C>G)
n.89C>G
n.281C>G
n.56-36260C>G
n.175C>G
n.116-21473C>G
n.55-21473C>G
 gnomAD v4
10g.110964156T>ACA2610905674SHOC2c.-203T>A (n.-203T>A)
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n.90T>A
n.282T>A
n.56-36259T>A
n.176T>A
n.116-21472T>A
n.55-21472T>A
 gnomAD v4
10g.110964156T>CCA2538932577SHOC2c.-203T>C (n.-203T>C)
c.-242-36259T>C (n.-242-36259T>C)
n.34T>C
n.97T>C
c.-380-21472T>C (n.-380-21472T>C)
n.90T>C
n.282T>C
n.56-36259T>C
n.176T>C
n.116-21472T>C
n.55-21472T>C
10g.110964157A>GCA213256750SHOC2c.-202A>G (n.-202A>G)
c.-242-36258A>G (n.-242-36258A>G)
n.35A>G
n.98A>G
c.-380-21471A>G (n.-380-21471A>G)
n.91A>G
n.283A>G
n.56-36258A>G
n.177A>G
n.116-21471A>G
n.55-21471A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964161delCA659837660SHOC2c.-198del (n.-198del)
c.-242-36254del (n.-242-36254del)
n.39del
n.102del
c.-380-21467del (n.-380-21467del)
n.95del
n.287del
n.56-36254del
n.181del
n.116-21467del
n.55-21467del
 dbSNP
10g.110964159T>ACA595725889SHOC2c.-200T>A (n.-200T>A)
c.-242-36256T>A (n.-242-36256T>A)
n.37T>A
n.100T>A
c.-380-21469T>A (n.-380-21469T>A)
n.93T>A
n.285T>A
n.56-36256T>A
n.179T>A
n.116-21469T>A
n.55-21469T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964163C>ACA2610905684SHOC2c.-196C>A (n.-196C>A)
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n.41C>A
n.104C>A
c.-380-21465C>A (n.-380-21465C>A)
n.97C>A
n.289C>A
n.56-36252C>A
n.183C>A
n.116-21465C>A
n.55-21465C>A
 gnomAD v4
10g.110964163C>GCA2610905685SHOC2c.-196C>G (n.-196C>G)
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n.41C>G
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n.97C>G
n.289C>G
n.56-36252C>G
n.183C>G
n.116-21465C>G
n.55-21465C>G
 gnomAD v4
10g.110964163C>TCA932534427SHOC2c.-196C>T (n.-196C>T)
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n.41C>T
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n.289C>T
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n.183C>T
n.116-21465C>T
n.55-21465C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964163_110964164insTTAACA659837661SHOC2c.-196_-195insTTAA (n.-196_-195insTTAA)
c.-242-36252_-242-36251insTTAA (n.-242-36252_-242-36251insTTAA)
n.41_42insTTAA
n.104_105insTTAA
c.-380-21465_-380-21464insTTAA (n.-380-21465_-380-21464insTTAA)
n.97_98insTTAA
n.289_290insTTAA
n.56-36252_56-36251insTTAA
n.183_184insTTAA
n.116-21465_116-21464insTTAA
n.55-21465_55-21464insTTAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964164C>ACA2610905689SHOC2c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-242-36251C>A (n.-242-36251C>A)
n.42C>A
n.105C>A
c.-380-21464C>A (n.-380-21464C>A)
n.98C>A
n.290C>A
n.56-36251C>A
n.184C>A
n.116-21464C>A
n.55-21464C>A
 gnomAD v4
10g.110964165A>GCA2610905693SHOC2c.-194A>G (n.-194A>G)
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n.43A>G
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n.99A>G
n.291A>G
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n.116-21463A>G
n.55-21463A>G
 gnomAD v4
10g.110964166G>TCA2610905694SHOC2c.-193G>T (n.-193G>T)
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n.44G>T
n.107G>T
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n.100G>T
n.292G>T
n.56-36249G>T
n.186G>T
n.116-21462G>T
n.55-21462G>T
 gnomAD v4
10g.110964167T>ACA2610905696SHOC2c.-192T>A (n.-192T>A)
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n.45T>A
n.108T>A
c.-380-21461T>A (n.-380-21461T>A)
n.101T>A
n.293T>A
n.56-36248T>A
n.187T>A
n.116-21461T>A
n.55-21461T>A
 gnomAD v4
10g.110964168T>CCA2610905698SHOC2c.-191T>C (n.-191T>C)
c.-242-36247T>C (n.-242-36247T>C)
n.46T>C
n.109T>C
c.-380-21460T>C (n.-380-21460T>C)
n.102T>C
n.294T>C
n.56-36247T>C
n.188T>C
n.116-21460T>C
n.55-21460T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964169G>ACA2610905701SHOC2c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-242-36246G>A (n.-242-36246G>A)
n.47G>A
n.110G>A
c.-380-21459G>A (n.-380-21459G>A)
n.103G>A
n.295G>A
n.56-36246G>A
n.189G>A
n.116-21459G>A
n.55-21459G>A
 gnomAD v4
10g.110964169G>TCA2610905702SHOC2c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-242-36246G>T (n.-242-36246G>T)
n.47G>T
n.110G>T
c.-380-21459G>T (n.-380-21459G>T)
n.103G>T
n.295G>T
n.56-36246G>T
n.189G>T
n.116-21459G>T
n.55-21459G>T
 gnomAD v4
10g.110964170G>ACA595725890SHOC2c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-242-36245G>A (n.-242-36245G>A)
n.48G>A
n.111G>A
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n.104G>A
n.296G>A
n.56-36245G>A
n.190G>A
n.116-21458G>A
n.55-21458G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964170G>TCA2610905704SHOC2c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-242-36245G>T (n.-242-36245G>T)
n.48G>T
n.111G>T
c.-380-21458G>T (n.-380-21458G>T)
n.104G>T
n.296G>T
n.56-36245G>T
n.190G>T
n.116-21458G>T
n.55-21458G>T
 gnomAD v4
10g.110964171A>GCA213256752SHOC2c.-188A>G (n.-188A>G)
c.-242-36244A>G (n.-242-36244A>G)
n.49A>G
n.112A>G
c.-380-21457A>G (n.-380-21457A>G)
n.105A>G
n.297A>G
n.56-36244A>G
n.191A>G
n.116-21457A>G
n.55-21457A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964172A>CCA2722634646SHOC2c.-187A>C (n.-187A>C)
c.-242-36243A>C (n.-242-36243A>C)
n.50A>C
n.113A>C
c.-380-21456A>C (n.-380-21456A>C)
n.106A>C
n.298A>C
n.56-36243A>C
n.192A>C
n.116-21456A>C
n.55-21456A>C
 dbSNP
10g.110964172A>GCA213256753SHOC2c.-187A>G (n.-187A>G)
c.-242-36243A>G (n.-242-36243A>G)
n.50A>G
n.113A>G
c.-380-21456A>G (n.-380-21456A>G)
n.106A>G
n.298A>G
n.56-36243A>G
n.192A>G
n.116-21456A>G
n.55-21456A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964173T>CCA2610905709SHOC2c.-186T>C (n.-186T>C)
c.-242-36242T>C (n.-242-36242T>C)
n.51T>C
n.114T>C
c.-380-21455T>C (n.-380-21455T>C)
n.107T>C
n.299T>C
n.56-36242T>C
n.193T>C
n.116-21455T>C
n.55-21455T>C
 gnomAD v4
10g.110964174G>CCA2610905712SHOC2c.-185G>C (n.-185G>C)
c.-242-36241G>C (n.-242-36241G>C)
n.52G>C
n.115G>C
c.-380-21454G>C (n.-380-21454G>C)
n.108G>C
n.300G>C
n.56-36241G>C
n.194G>C
n.116-21454G>C
n.55-21454G>C
 gnomAD v4
10g.110964174G>TCA2610905713SHOC2c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-242-36241G>T (n.-242-36241G>T)
n.52G>T
n.115G>T
c.-380-21454G>T (n.-380-21454G>T)
n.108G>T
n.300G>T
n.56-36241G>T
n.194G>T
n.116-21454G>T
n.55-21454G>T
 gnomAD v4
10g.110964176A>GCA213256754SHOC2c.-183A>G (n.-183A>G)
c.-242-36239A>G (n.-242-36239A>G)
n.54A>G
n.117A>G
c.-380-21452A>G (n.-380-21452A>G)
n.110A>G
n.302A>G
n.56-36239A>G
n.196A>G
n.116-21452A>G
n.55-21452A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964177T>ACA2610905716SHOC2c.-182T>A (n.-182T>A)
c.-242-36238T>A (n.-242-36238T>A)
n.55T>A
n.118T>A
c.-380-21451T>A (n.-380-21451T>A)
n.111T>A
n.303T>A
n.56-36238T>A
n.197T>A
n.116-21451T>A
n.55-21451T>A
 gnomAD v4
10g.110964178G>TCA2514692779SHOC2c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-242-36237G>T (n.-242-36237G>T)
n.56G>T
n.119G>T
c.-380-21450G>T (n.-380-21450G>T)
n.112G>T
n.304G>T
n.56-36237G>T
n.198G>T
n.116-21450G>T
n.55-21450G>T
 gnomAD v4
10g.110964179A>GCA659837664SHOC2c.-180A>G (n.-180A>G)
c.-242-36236A>G (n.-242-36236A>G)
n.57A>G
n.120A>G
c.-380-21449A>G (n.-380-21449A>G)
n.113A>G
n.305A>G
n.56-36236A>G
n.199A>G
n.116-21449A>G
n.55-21449A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964180T>ACA177983SHOC2c.-179T>A (n.-179T>A)
c.-242-36235T>A (n.-242-36235T>A)
n.58T>A
n.121T>A
c.-380-21448T>A (n.-380-21448T>A)
n.114T>A
n.306T>A
n.56-36235T>A
n.200T>A
n.116-21448T>A
n.55-21448T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964180T>CCA2610905721SHOC2c.-179T>C (n.-179T>C)
c.-242-36235T>C (n.-242-36235T>C)
n.58T>C
n.121T>C
c.-380-21448T>C (n.-380-21448T>C)
n.114T>C
n.306T>C
n.56-36235T>C
n.200T>C
n.116-21448T>C
n.55-21448T>C
 gnomAD v4
10g.110964181C>ACA2610905725SHOC2c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-242-36234C>A (n.-242-36234C>A)
n.59C>A
n.122C>A
c.-380-21447C>A (n.-380-21447C>A)
n.115C>A
n.307C>A
n.56-36234C>A
n.201C>A
n.116-21447C>A
n.55-21447C>A
 gnomAD v4
10g.110964181C>GCA595725891SHOC2c.-178C>G (n.-178C>G)
c.-242-36234C>G (n.-242-36234C>G)
n.59C>G
n.122C>G
c.-380-21447C>G (n.-380-21447C>G)
n.115C>G
n.307C>G
n.56-36234C>G
n.201C>G
n.116-21447C>G
n.55-21447C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964182A>GCA2610905728SHOC2c.-177A>G (n.-177A>G)
c.-242-36233A>G (n.-242-36233A>G)
n.60A>G
n.123A>G
c.-380-21446A>G (n.-380-21446A>G)
n.116A>G
n.308A>G
n.56-36233A>G
n.202A>G
n.116-21446A>G
n.55-21446A>G
 gnomAD v4
10g.110964186A>GCA2610905729SHOC2c.-173A>G (n.-173A>G)
c.-242-36229A>G (n.-242-36229A>G)
n.64A>G
n.127A>G
c.-380-21442A>G (n.-380-21442A>G)
n.120A>G
n.312A>G
n.56-36229A>G
n.206A>G
n.116-21442A>G
n.55-21442A>G
 gnomAD v4
10g.110964188G>ACA2610905732SHOC2c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-242-36227G>A (n.-242-36227G>A)
n.66G>A
n.129G>A
c.-380-21440G>A (n.-380-21440G>A)
n.122G>A
n.314G>A
n.56-36227G>A
n.208G>A
n.116-21440G>A
n.55-21440G>A
 gnomAD v4
10g.110964188G>TCA2610905734SHOC2c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-242-36227G>T (n.-242-36227G>T)
n.66G>T
n.129G>T
c.-380-21440G>T (n.-380-21440G>T)
n.122G>T
n.314G>T
n.56-36227G>T
n.208G>T
n.116-21440G>T
n.55-21440G>T
 gnomAD v4
10g.110964189G>ACA2532051600SHOC2c.-170G>A (n.-170G>A)
c.-242-36226G>A (n.-242-36226G>A)
n.67G>A
n.130G>A
c.-380-21439G>A (n.-380-21439G>A)
n.123G>A
n.315G>A
n.56-36226G>A
n.209G>A
n.116-21439G>A
n.55-21439G>A
10g.110964189G>TCA2610905736SHOC2c.-170G>T (n.-170G>T)
c.-242-36226G>T (n.-242-36226G>T)
n.67G>T
n.130G>T
c.-380-21439G>T (n.-380-21439G>T)
n.123G>T
n.315G>T
n.56-36226G>T
n.209G>T
n.116-21439G>T
n.55-21439G>T
 gnomAD v4
10g.110964190G>ACA2610905739SHOC2c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-242-36225G>A (n.-242-36225G>A)
n.68G>A
n.131G>A
c.-380-21438G>A (n.-380-21438G>A)
n.124G>A
n.316G>A
n.56-36225G>A
n.210G>A
n.116-21438G>A
n.55-21438G>A
 gnomAD v4
10g.110964190G>TCA2610905738SHOC2c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-242-36225G>T (n.-242-36225G>T)
n.68G>T
n.131G>T
c.-380-21438G>T (n.-380-21438G>T)
n.124G>T
n.316G>T
n.56-36225G>T
n.210G>T
n.116-21438G>T
n.55-21438G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964191C>ACA2610905741SHOC2c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-242-36224C>A (n.-242-36224C>A)
n.69C>A
n.132C>A
c.-380-21437C>A (n.-380-21437C>A)
n.125C>A
n.317C>A
n.56-36224C>A
n.211C>A
n.116-21437C>A
n.55-21437C>A
 gnomAD v4
10g.110964194A>GCA2722698330SHOC2c.-165A>G (n.-165A>G)
c.-242-36221A>G (n.-242-36221A>G)
n.72A>G
n.135A>G
c.-380-21434A>G (n.-380-21434A>G)
n.128A>G
n.320A>G
n.56-36221A>G
n.214A>G
n.116-21434A>G
n.55-21434A>G
 dbSNP
10g.110964194A>TCA2610905742SHOC2c.-165A>T (n.-165A>T)
c.-242-36221A>T (n.-242-36221A>T)
n.72A>T
n.135A>T
c.-380-21434A>T (n.-380-21434A>T)
n.128A>T
n.320A>T
n.56-36221A>T
n.214A>T
n.116-21434A>T
n.55-21434A>T
 gnomAD v4
10g.110964195G>ACA2722748579SHOC2c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-242-36220G>A (n.-242-36220G>A)
n.73G>A
n.136G>A
c.-380-21433G>A (n.-380-21433G>A)
n.129G>A
n.321G>A
n.56-36220G>A
n.215G>A
n.116-21433G>A
n.55-21433G>A
 dbSNP
10g.110964195G>CCA2789489500SHOC2c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-242-36220G>C (n.-242-36220G>C)
n.73G>C
n.136G>C
c.-380-21433G>C (n.-380-21433G>C)
n.129G>C
n.321G>C
n.56-36220G>C
n.215G>C
n.116-21433G>C
n.55-21433G>C
10g.110964196T>ACA213256756SHOC2c.-163T>A (n.-163T>A)
c.-242-36219T>A (n.-242-36219T>A)
n.74T>A
n.137T>A
c.-380-21432T>A (n.-380-21432T>A)
n.130T>A
n.322T>A
n.56-36219T>A
n.216T>A
n.116-21432T>A
n.55-21432T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964198C>ACA2610905745SHOC2c.-161C>A (n.-161C>A)
c.-242-36217C>A (n.-242-36217C>A)
n.76C>A
n.139C>A
c.-380-21430C>A (n.-380-21430C>A)
n.132C>A
n.324C>A
n.56-36217C>A
n.218C>A
n.116-21430C>A
n.55-21430C>A
 gnomAD v4
10g.110964200T>CCA177984SHOC2c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-242-36215T>C (n.-242-36215T>C)
n.78T>C
n.141T>C
c.-380-21428T>C (n.-380-21428T>C)
n.134T>C
n.326T>C
n.56-36215T>C
n.220T>C
n.116-21428T>C
n.55-21428T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964202T>GCA2610905751SHOC2c.-157T>G (n.-157T>G)
c.-242-36213T>G (n.-242-36213T>G)
n.80T>G
n.143T>G
c.-380-21426T>G (n.-380-21426T>G)
n.136T>G
n.328T>G
n.56-36213T>G
n.222T>G
n.116-21426T>G
n.55-21426T>G
 gnomAD v4
10g.110964203A>TCA2610905752SHOC2c.-156A>T (n.-156A>T)
c.-242-36212A>T (n.-242-36212A>T)
n.81A>T
n.144A>T
c.-380-21425A>T (n.-380-21425A>T)
n.137A>T
n.329A>T
n.56-36212A>T
n.223A>T
n.116-21425A>T
n.55-21425A>T
 gnomAD v4
10g.110964204G>ACA2610905754SHOC2c.-155G>A (n.-155G>A)
c.-242-36211G>A (n.-242-36211G>A)
n.82G>A
n.145G>A
c.-380-21424G>A (n.-380-21424G>A)
n.138G>A
n.330G>A
n.56-36211G>A
n.224G>A
n.116-21424G>A
n.55-21424G>A
 gnomAD v4
10g.110964204G>TCA2610905755SHOC2c.-155G>T (n.-155G>T)
c.-242-36211G>T (n.-242-36211G>T)
n.82G>T
n.145G>T
c.-380-21424G>T (n.-380-21424G>T)
n.138G>T
n.330G>T
n.56-36211G>T
n.224G>T
n.116-21424G>T
n.55-21424G>T
 gnomAD v4
10g.110964206T>CCA2610905759SHOC2c.-153T>C (n.-153T>C)
c.-242-36209T>C (n.-242-36209T>C)
n.84T>C
n.147T>C
c.-380-21422T>C (n.-380-21422T>C)
n.140T>C
n.332T>C
n.56-36209T>C
n.226T>C
n.116-21422T>C
n.55-21422T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964208C>ACA2610905761SHOC2c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-242-36207C>A (n.-242-36207C>A)
n.86C>A
n.149C>A
c.-380-21420C>A (n.-380-21420C>A)
n.142C>A
n.334C>A
n.56-36207C>A
n.228C>A
n.116-21420C>A
n.55-21420C>A
 gnomAD v4
10g.110964209A>CCA2610905763SHOC2c.-150A>C (n.-150A>C)
c.-242-36206A>C (n.-242-36206A>C)
n.87A>C
n.150A>C
c.-380-21419A>C (n.-380-21419A>C)
n.143A>C
n.335A>C
n.56-36206A>C
n.229A>C
n.116-21419A>C
n.55-21419A>C
 gnomAD v4
10g.110964209A>GCA2610905764SHOC2c.-150A>G (n.-150A>G)
c.-242-36206A>G (n.-242-36206A>G)
n.87A>G
n.150A>G
c.-380-21419A>G (n.-380-21419A>G)
n.143A>G
n.335A>G
n.56-36206A>G
n.229A>G
n.116-21419A>G
n.55-21419A>G
 gnomAD v4
10g.110964210A>CCA213256760SHOC2c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-242-36205A>C (n.-242-36205A>C)
n.88A>C
n.151A>C
c.-380-21418A>C (n.-380-21418A>C)
n.144A>C
n.336A>C
n.56-36205A>C
n.230A>C
n.116-21418A>C
n.55-21418A>C
 dbSNP
10g.110964210A>GCA2610905767SHOC2c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-242-36205A>G (n.-242-36205A>G)
n.88A>G
n.151A>G
c.-380-21418A>G (n.-380-21418A>G)
n.144A>G
n.336A>G
n.56-36205A>G
n.230A>G
n.116-21418A>G
n.55-21418A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964211C>ACA2610905768SHOC2c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-242-36204C>A (n.-242-36204C>A)
n.89C>A
n.152C>A
c.-380-21417C>A (n.-380-21417C>A)
n.145C>A
n.337C>A
n.56-36204C>A
n.231C>A
n.116-21417C>A
n.55-21417C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110964212A>GCA659837697SHOC2c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-242-36203A>G (n.-242-36203A>G)
n.90A>G
n.153A>G
c.-380-21416A>G (n.-380-21416A>G)
n.146A>G
n.338A>G
n.56-36203A>G
n.232A>G
n.116-21416A>G
n.55-21416A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110964213T>CCA2610905769SHOC2c.-146T>C (n.-146T>C)
c.-242-36202T>C (n.-242-36202T>C)
n.91T>C
n.154T>C
c.-380-21415T>C (n.-380-21415T>C)
n.147T>C
n.339T>C
n.56-36202T>C
n.233T>C
n.116-21415T>C
n.55-21415T>C
 gnomAD v4
10g.110964214G>ACA2722945590SHOC2c.-145G>A (n.-145G>A)
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n.92G>A
n.155G>A
c.-380-21414G>A (n.-380-21414G>A)
n.148G>A
n.340G>A
n.56-36201G>A
n.234G>A
n.116-21414G>A
n.55-21414G>A
 dbSNP
10g.110964214G>TCA2610905770SHOC2c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-242-36201G>T (n.-242-36201G>T)
n.92G>T
n.155G>T
c.-380-21414G>T (n.-380-21414G>T)
n.148G>T
n.340G>T
n.56-36201G>T
n.234G>T
n.116-21414G>T
n.55-21414G>T
 gnomAD v4
10g.110964215T>CCA2610905771SHOC2c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-242-36200T>C (n.-242-36200T>C)
n.93T>C
n.156T>C
c.-380-21413T>C (n.-380-21413T>C)
n.149T>C
n.341T>C
n.56-36200T>C
n.235T>C
n.116-21413T>C
n.55-21413T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched