Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110964088_110964091del | CA659837635 | SHOC2 | c.-234-37_-234-34del (n.-234-37_-234-34del) c.-242-36327_-242-36324del (n.-242-36327_-242-36324del) n.3-37_3-34del n.66-37_66-34del c.-380-21540_-380-21537del (n.-380-21540_-380-21537del) n.59-37_59-34del n.251-37_251-34del n.56-36327_56-36324del n.145-37_145-34del n.116-21540_116-21537del n.55-21540_55-21537del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964089C>A | CA2610905561 | SHOC2 | c.-234-36C>A (n.-234-36C>A) c.-242-36326C>A (n.-242-36326C>A) n.3-36C>A n.66-36C>A c.-380-21539C>A (n.-380-21539C>A) n.59-36C>A n.251-36C>A n.56-36326C>A n.145-36C>A n.116-21539C>A n.55-21539C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964090T>C | CA595725885 | SHOC2 | c.-234-35T>C (n.-234-35T>C) c.-242-36325T>C (n.-242-36325T>C) n.3-35T>C n.66-35T>C c.-380-21538T>C (n.-380-21538T>C) n.59-35T>C n.251-35T>C n.56-36325T>C n.145-35T>C n.116-21538T>C n.55-21538T>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110964090T>G | CA2722683676 | SHOC2 | c.-234-35T>G (n.-234-35T>G) c.-242-36325T>G (n.-242-36325T>G) n.3-35T>G n.66-35T>G c.-380-21538T>G (n.-380-21538T>G) n.59-35T>G n.251-35T>G n.56-36325T>G n.145-35T>G n.116-21538T>G n.55-21538T>G | dbSNP |
10 | g.110964091A>G | CA659837640 | SHOC2 | c.-234-34A>G (n.-234-34A>G) c.-242-36324A>G (n.-242-36324A>G) n.3-34A>G n.66-34A>G c.-380-21537A>G (n.-380-21537A>G) n.59-34A>G n.251-34A>G n.56-36324A>G n.145-34A>G n.116-21537A>G n.55-21537A>G | dbSNP |
10 | g.110964093A>G | CA659837641 | SHOC2 | c.-234-32A>G (n.-234-32A>G) c.-242-36322A>G (n.-242-36322A>G) n.3-32A>G n.66-32A>G c.-380-21535A>G (n.-380-21535A>G) n.59-32A>G n.251-32A>G n.56-36322A>G n.145-32A>G n.116-21535A>G n.55-21535A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964094G>T | CA2610905565 | SHOC2 | c.-234-31G>T (n.-234-31G>T) c.-242-36321G>T (n.-242-36321G>T) n.3-31G>T n.66-31G>T c.-380-21534G>T (n.-380-21534G>T) n.59-31G>T n.251-31G>T n.56-36321G>T n.145-31G>T n.116-21534G>T n.55-21534G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964097A>G | CA2722748571 | SHOC2 | c.-234-28A>G (n.-234-28A>G) c.-242-36318A>G (n.-242-36318A>G) n.3-28A>G n.66-28A>G c.-380-21531A>G (n.-380-21531A>G) n.59-28A>G n.251-28A>G n.56-36318A>G n.145-28A>G n.116-21531A>G n.55-21531A>G | dbSNP |
10 | g.110964099T>A | CA213256735 | SHOC2 | c.-234-26T>A (n.-234-26T>A) c.-242-36316T>A (n.-242-36316T>A) n.3-26T>A n.66-26T>A c.-380-21529T>A (n.-380-21529T>A) n.59-26T>A n.251-26T>A n.56-36316T>A n.145-26T>A n.116-21529T>A n.55-21529T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964100T>A | CA2610905570 | SHOC2 | c.-234-25T>A (n.-234-25T>A) c.-242-36315T>A (n.-242-36315T>A) n.3-25T>A n.66-25T>A c.-380-21528T>A (n.-380-21528T>A) n.59-25T>A n.251-25T>A n.56-36315T>A n.145-25T>A n.116-21528T>A n.55-21528T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964101A>T | CA2610905574 | SHOC2 | c.-234-24A>T (n.-234-24A>T) c.-242-36314A>T (n.-242-36314A>T) n.3-24A>T n.66-24A>T c.-380-21527A>T (n.-380-21527A>T) n.59-24A>T n.251-24A>T n.56-36314A>T n.145-24A>T n.116-21527A>T n.55-21527A>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964102A>C | CA2610905577 | SHOC2 | c.-234-23A>C (n.-234-23A>C) c.-242-36313A>C (n.-242-36313A>C) n.3-23A>C n.66-23A>C c.-380-21526A>C (n.-380-21526A>C) n.59-23A>C n.251-23A>C n.56-36313A>C n.145-23A>C n.116-21526A>C n.55-21526A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964104A>G | CA2722748573 | SHOC2 | c.-234-21A>G (n.-234-21A>G) c.-242-36311A>G (n.-242-36311A>G) n.3-21A>G n.66-21A>G c.-380-21524A>G (n.-380-21524A>G) n.59-21A>G n.251-21A>G n.56-36311A>G n.145-21A>G n.116-21524A>G n.55-21524A>G | dbSNP |
10 | g.110964105C>A | CA2610905579 | SHOC2 | c.-234-20C>A (n.-234-20C>A) c.-242-36310C>A (n.-242-36310C>A) n.3-20C>A n.66-20C>A c.-380-21523C>A (n.-380-21523C>A) n.59-20C>A n.251-20C>A n.56-36310C>A n.145-20C>A n.116-21523C>A n.55-21523C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964107G>A | CA2722748574 | SHOC2 | c.-234-18G>A (n.-234-18G>A) c.-242-36308G>A (n.-242-36308G>A) n.3-18G>A n.66-18G>A c.-380-21521G>A (n.-380-21521G>A) n.59-18G>A n.251-18G>A n.56-36308G>A n.145-18G>A n.116-21521G>A n.55-21521G>A | dbSNP |
10 | g.110964107G>T | CA2610905580 | SHOC2 | c.-234-18G>T (n.-234-18G>T) c.-242-36308G>T (n.-242-36308G>T) n.3-18G>T n.66-18G>T c.-380-21521G>T (n.-380-21521G>T) n.59-18G>T n.251-18G>T n.56-36308G>T n.145-18G>T n.116-21521G>T n.55-21521G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964109C>A | CA2610905581 | SHOC2 | c.-234-16C>A (n.-234-16C>A) c.-242-36306C>A (n.-242-36306C>A) n.3-16C>A n.66-16C>A c.-380-21519C>A (n.-380-21519C>A) n.59-16C>A n.251-16C>A n.56-36306C>A n.145-16C>A n.116-21519C>A n.55-21519C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964110T>C | CA2610905583 | SHOC2 | c.-234-15T>C (n.-234-15T>C) c.-242-36305T>C (n.-242-36305T>C) n.3-15T>C n.66-15T>C c.-380-21518T>C (n.-380-21518T>C) n.59-15T>C n.251-15T>C n.56-36305T>C n.145-15T>C n.116-21518T>C n.55-21518T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964111A>C | CA2610905592 | SHOC2 | c.-234-14A>C (n.-234-14A>C) c.-242-36304A>C (n.-242-36304A>C) n.3-14A>C n.66-14A>C c.-380-21517A>C (n.-380-21517A>C) n.59-14A>C n.251-14A>C n.56-36304A>C n.145-14A>C n.116-21517A>C n.55-21517A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964111A>G | CA658797542 | SHOC2 | c.-234-14A>G (n.-234-14A>G) c.-242-36304A>G (n.-242-36304A>G) n.3-14A>G n.66-14A>G c.-380-21517A>G (n.-380-21517A>G) n.59-14A>G n.251-14A>G n.56-36304A>G n.145-14A>G n.116-21517A>G n.55-21517A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964112T>C | CA659837645 | SHOC2 | c.-234-13T>C (n.-234-13T>C) c.-242-36303T>C (n.-242-36303T>C) n.3-13T>C n.66-13T>C c.-380-21516T>C (n.-380-21516T>C) n.59-13T>C n.251-13T>C n.56-36303T>C n.145-13T>C n.116-21516T>C n.55-21516T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964116A>G | CA2610905606 | SHOC2 | c.-234-9A>G (n.-234-9A>G) c.-242-36299A>G (n.-242-36299A>G) n.3-9A>G n.66-9A>G c.-380-21512A>G (n.-380-21512A>G) n.59-9A>G n.251-9A>G n.56-36299A>G n.145-9A>G n.116-21512A>G n.55-21512A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964117T>C | CA2610905607 | SHOC2 | c.-234-8T>C (n.-234-8T>C) c.-242-36298T>C (n.-242-36298T>C) n.3-8T>C n.66-8T>C c.-380-21511T>C (n.-380-21511T>C) n.59-8T>C n.251-8T>C n.56-36298T>C n.145-8T>C n.116-21511T>C n.55-21511T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964121T>C | CA2610905608 | SHOC2 | c.-234-4T>C (n.-234-4T>C) c.-242-36294T>C (n.-242-36294T>C) n.3-4T>C n.66-4T>C c.-380-21507T>C (n.-380-21507T>C) n.59-4T>C n.251-4T>C n.56-36294T>C n.145-4T>C n.116-21507T>C n.55-21507T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964122C>A | CA2610905610 | SHOC2 | c.-234-3C>A (n.-234-3C>A) c.-242-36293C>A (n.-242-36293C>A) n.3-3C>A n.66-3C>A c.-380-21506C>A (n.-380-21506C>A) n.59-3C>A n.251-3C>A n.56-36293C>A n.145-3C>A n.116-21506C>A n.55-21506C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964128C>A | CA2610905612 | SHOC2 | c.-231C>A (n.-231C>A) c.-242-36287C>A (n.-242-36287C>A) n.6C>A n.69C>A c.-380-21500C>A (n.-380-21500C>A) n.62C>A n.254C>A n.56-36287C>A n.148C>A n.116-21500C>A n.55-21500C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964130C>G | CA595725886 | SHOC2 | c.-229C>G (n.-229C>G) c.-242-36285C>G (n.-242-36285C>G) n.8C>G n.71C>G c.-380-21498C>G (n.-380-21498C>G) n.64C>G n.256C>G n.56-36285C>G n.150C>G n.116-21498C>G n.55-21498C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964131T>G | CA293477 | SHOC2 | c.-228T>G (n.-228T>G) c.-242-36284T>G (n.-242-36284T>G) n.9T>G n.72T>G c.-380-21497T>G (n.-380-21497T>G) n.65T>G n.257T>G n.56-36284T>G n.151T>G n.116-21497T>G n.55-21497T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964133A>G | CA213256739 | SHOC2 | c.-226A>G (n.-226A>G) c.-242-36282A>G (n.-242-36282A>G) n.11A>G n.74A>G c.-380-21495A>G (n.-380-21495A>G) n.67A>G n.259A>G n.56-36282A>G n.153A>G n.116-21495A>G n.55-21495A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964133A>T | CA595725887 | SHOC2 | c.-226A>T (n.-226A>T) c.-242-36282A>T (n.-242-36282A>T) n.11A>T n.74A>T c.-380-21495A>T (n.-380-21495A>T) n.67A>T n.259A>T n.56-36282A>T n.153A>T n.116-21495A>T n.55-21495A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110964135G>T | CA2610905626 | SHOC2 | c.-224G>T (n.-224G>T) c.-242-36280G>T (n.-242-36280G>T) n.13G>T n.76G>T c.-380-21493G>T (n.-380-21493G>T) n.69G>T n.261G>T n.56-36280G>T n.155G>T n.116-21493G>T n.55-21493G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964136_110964137insTA | CA2610905628 | SHOC2 | c.-223_-222insTA (n.-223_-222insTA) c.-242-36279_-242-36278insTA (n.-242-36279_-242-36278insTA) n.14_15insTA n.77_78insTA c.-380-21492_-380-21491insTA (n.-380-21492_-380-21491insTA) n.70_71insTA n.262_263insTA n.56-36279_56-36278insTA n.156_157insTA n.116-21492_116-21491insTA n.55-21492_55-21491insTA | gnomAD v4 |
10 | g.110964138T>C | CA2789489497 | SHOC2 | c.-221T>C (n.-221T>C) c.-242-36277T>C (n.-242-36277T>C) n.16T>C n.79T>C c.-380-21490T>C (n.-380-21490T>C) n.72T>C n.264T>C n.56-36277T>C n.158T>C n.116-21490T>C n.55-21490T>C | |
10 | g.110964139del | CA2789489498 | SHOC2 | c.-220del (n.-220del) c.-242-36276del (n.-242-36276del) n.17del n.80del c.-380-21489del (n.-380-21489del) n.73del n.265del n.56-36276del n.159del n.116-21489del n.55-21489del | |
10 | g.110964139C>A | CA2610905630 | SHOC2 | c.-220C>A (n.-220C>A) c.-242-36276C>A (n.-242-36276C>A) n.17C>A n.80C>A c.-380-21489C>A (n.-380-21489C>A) n.73C>A n.265C>A n.56-36276C>A n.159C>A n.116-21489C>A n.55-21489C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964140del | CA932534422 | SHOC2 | c.-219del (n.-219del) c.-242-36275del (n.-242-36275del) n.18del n.81del c.-380-21488del (n.-380-21488del) n.74del n.266del n.56-36275del n.160del n.116-21488del n.55-21488del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964140A>C | CA2610905638 | SHOC2 | c.-219A>C (n.-219A>C) c.-242-36275A>C (n.-242-36275A>C) n.18A>C n.81A>C c.-380-21488A>C (n.-380-21488A>C) n.74A>C n.266A>C n.56-36275A>C n.160A>C n.116-21488A>C n.55-21488A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964140A>G | CA595725888 | SHOC2 | c.-219A>G (n.-219A>G) c.-242-36275A>G (n.-242-36275A>G) n.18A>G n.81A>G c.-380-21488A>G (n.-380-21488A>G) n.74A>G n.266A>G n.56-36275A>G n.160A>G n.116-21488A>G n.55-21488A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964140A>T | CA932534423 | SHOC2 | c.-219A>T (n.-219A>T) c.-242-36275A>T (n.-242-36275A>T) n.18A>T n.81A>T c.-380-21488A>T (n.-380-21488A>T) n.74A>T n.266A>T n.56-36275A>T n.160A>T n.116-21488A>T n.55-21488A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964141T>C | CA2610905646 | SHOC2 | c.-218T>C (n.-218T>C) c.-242-36274T>C (n.-242-36274T>C) n.19T>C n.82T>C c.-380-21487T>C (n.-380-21487T>C) n.75T>C n.267T>C n.56-36274T>C n.161T>C n.116-21487T>C n.55-21487T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964142T>G | CA2722698328 | SHOC2 | c.-217T>G (n.-217T>G) c.-242-36273T>G (n.-242-36273T>G) n.20T>G n.83T>G c.-380-21486T>G (n.-380-21486T>G) n.76T>G n.268T>G n.56-36273T>G n.162T>G n.116-21486T>G n.55-21486T>G | dbSNP |
10 | g.110964143G>A | CA659837654 | SHOC2 | c.-216G>A (n.-216G>A) c.-242-36272G>A (n.-242-36272G>A) n.21G>A n.84G>A c.-380-21485G>A (n.-380-21485G>A) n.77G>A n.269G>A n.56-36272G>A n.163G>A n.116-21485G>A n.55-21485G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964143G>T | CA2610905647 | SHOC2 | c.-216G>T (n.-216G>T) c.-242-36272G>T (n.-242-36272G>T) n.21G>T n.84G>T c.-380-21485G>T (n.-380-21485G>T) n.77G>T n.269G>T n.56-36272G>T n.163G>T n.116-21485G>T n.55-21485G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964146T>G | CA213256743 | SHOC2 | c.-213T>G (n.-213T>G) c.-242-36269T>G (n.-242-36269T>G) n.24T>G n.87T>G c.-380-21482T>G (n.-380-21482T>G) n.80T>G n.272T>G n.56-36269T>G n.166T>G n.116-21482T>G n.55-21482T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964147G>T | CA2610905650 | SHOC2 | c.-212G>T (n.-212G>T) c.-242-36268G>T (n.-242-36268G>T) n.25G>T n.88G>T c.-380-21481G>T (n.-380-21481G>T) n.81G>T n.273G>T n.56-36268G>T n.167G>T n.116-21481G>T n.55-21481G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964149C>G | CA2722748575 | SHOC2 | c.-210C>G (n.-210C>G) c.-242-36266C>G (n.-242-36266C>G) n.27C>G n.90C>G c.-380-21479C>G (n.-380-21479C>G) n.83C>G n.275C>G n.56-36266C>G n.169C>G n.116-21479C>G n.55-21479C>G | dbSNP |
10 | g.110964149C>T | CA2722748578 | SHOC2 | c.-210C>T (n.-210C>T) c.-242-36266C>T (n.-242-36266C>T) n.27C>T n.90C>T c.-380-21479C>T (n.-380-21479C>T) n.83C>T n.275C>T n.56-36266C>T n.169C>T n.116-21479C>T n.55-21479C>T | dbSNP |
10 | g.110964150C>A | CA2610905652 | SHOC2 | c.-209C>A (n.-209C>A) c.-242-36265C>A (n.-242-36265C>A) n.28C>A n.91C>A c.-380-21478C>A (n.-380-21478C>A) n.84C>A n.276C>A n.56-36265C>A n.170C>A n.116-21478C>A n.55-21478C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964150C>T | CA2610905653 | SHOC2 | c.-209C>T (n.-209C>T) c.-242-36265C>T (n.-242-36265C>T) n.28C>T n.91C>T c.-380-21478C>T (n.-380-21478C>T) n.84C>T n.276C>T n.56-36265C>T n.170C>T n.116-21478C>T n.55-21478C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964151A>G | CA659837657 | SHOC2 | c.-208A>G (n.-208A>G) c.-242-36264A>G (n.-242-36264A>G) n.29A>G n.92A>G c.-380-21477A>G (n.-380-21477A>G) n.85A>G n.277A>G n.56-36264A>G n.171A>G n.116-21477A>G n.55-21477A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964152G>A | CA2610905659 | SHOC2 | c.-207G>A (n.-207G>A) c.-242-36263G>A (n.-242-36263G>A) n.30G>A n.93G>A c.-380-21476G>A (n.-380-21476G>A) n.86G>A n.278G>A n.56-36263G>A n.172G>A n.116-21476G>A n.55-21476G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964152G>T | CA2610905663 | SHOC2 | c.-207G>T (n.-207G>T) c.-242-36263G>T (n.-242-36263G>T) n.30G>T n.93G>T c.-380-21476G>T (n.-380-21476G>T) n.86G>T n.278G>T n.56-36263G>T n.172G>T n.116-21476G>T n.55-21476G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964153C>A | CA2610905664 | SHOC2 | c.-206C>A (n.-206C>A) c.-242-36262C>A (n.-242-36262C>A) n.31C>A n.94C>A c.-380-21475C>A (n.-380-21475C>A) n.87C>A n.279C>A n.56-36262C>A n.173C>A n.116-21475C>A n.55-21475C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964154A>G | CA213256746 | SHOC2 | c.-205A>G (n.-205A>G) c.-242-36261A>G (n.-242-36261A>G) n.32A>G n.95A>G c.-380-21474A>G (n.-380-21474A>G) n.88A>G n.280A>G n.56-36261A>G n.174A>G n.116-21474A>G n.55-21474A>G | dbSNP |
10 | g.110964154A>T | CA2537432950 | SHOC2 | c.-205A>T (n.-205A>T) c.-242-36261A>T (n.-242-36261A>T) n.32A>T n.95A>T c.-380-21474A>T (n.-380-21474A>T) n.88A>T n.280A>T n.56-36261A>T n.174A>T n.116-21474A>T n.55-21474A>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964155C>A | CA2610905671 | SHOC2 | c.-204C>A (n.-204C>A) c.-242-36260C>A (n.-242-36260C>A) n.33C>A n.96C>A c.-380-21473C>A (n.-380-21473C>A) n.89C>A n.281C>A n.56-36260C>A n.175C>A n.116-21473C>A n.55-21473C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964155C>G | CA2610905673 | SHOC2 | c.-204C>G (n.-204C>G) c.-242-36260C>G (n.-242-36260C>G) n.33C>G n.96C>G c.-380-21473C>G (n.-380-21473C>G) n.89C>G n.281C>G n.56-36260C>G n.175C>G n.116-21473C>G n.55-21473C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964156T>A | CA2610905674 | SHOC2 | c.-203T>A (n.-203T>A) c.-242-36259T>A (n.-242-36259T>A) n.34T>A n.97T>A c.-380-21472T>A (n.-380-21472T>A) n.90T>A n.282T>A n.56-36259T>A n.176T>A n.116-21472T>A n.55-21472T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964156T>C | CA2538932577 | SHOC2 | c.-203T>C (n.-203T>C) c.-242-36259T>C (n.-242-36259T>C) n.34T>C n.97T>C c.-380-21472T>C (n.-380-21472T>C) n.90T>C n.282T>C n.56-36259T>C n.176T>C n.116-21472T>C n.55-21472T>C | |
10 | g.110964157A>G | CA213256750 | SHOC2 | c.-202A>G (n.-202A>G) c.-242-36258A>G (n.-242-36258A>G) n.35A>G n.98A>G c.-380-21471A>G (n.-380-21471A>G) n.91A>G n.283A>G n.56-36258A>G n.177A>G n.116-21471A>G n.55-21471A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964161del | CA659837660 | SHOC2 | c.-198del (n.-198del) c.-242-36254del (n.-242-36254del) n.39del n.102del c.-380-21467del (n.-380-21467del) n.95del n.287del n.56-36254del n.181del n.116-21467del n.55-21467del | dbSNP |
10 | g.110964159T>A | CA595725889 | SHOC2 | c.-200T>A (n.-200T>A) c.-242-36256T>A (n.-242-36256T>A) n.37T>A n.100T>A c.-380-21469T>A (n.-380-21469T>A) n.93T>A n.285T>A n.56-36256T>A n.179T>A n.116-21469T>A n.55-21469T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964163C>A | CA2610905684 | SHOC2 | c.-196C>A (n.-196C>A) c.-242-36252C>A (n.-242-36252C>A) n.41C>A n.104C>A c.-380-21465C>A (n.-380-21465C>A) n.97C>A n.289C>A n.56-36252C>A n.183C>A n.116-21465C>A n.55-21465C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964163C>G | CA2610905685 | SHOC2 | c.-196C>G (n.-196C>G) c.-242-36252C>G (n.-242-36252C>G) n.41C>G n.104C>G c.-380-21465C>G (n.-380-21465C>G) n.97C>G n.289C>G n.56-36252C>G n.183C>G n.116-21465C>G n.55-21465C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964163C>T | CA932534427 | SHOC2 | c.-196C>T (n.-196C>T) c.-242-36252C>T (n.-242-36252C>T) n.41C>T n.104C>T c.-380-21465C>T (n.-380-21465C>T) n.97C>T n.289C>T n.56-36252C>T n.183C>T n.116-21465C>T n.55-21465C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964163_110964164insTTAA | CA659837661 | SHOC2 | c.-196_-195insTTAA (n.-196_-195insTTAA) c.-242-36252_-242-36251insTTAA (n.-242-36252_-242-36251insTTAA) n.41_42insTTAA n.104_105insTTAA c.-380-21465_-380-21464insTTAA (n.-380-21465_-380-21464insTTAA) n.97_98insTTAA n.289_290insTTAA n.56-36252_56-36251insTTAA n.183_184insTTAA n.116-21465_116-21464insTTAA n.55-21465_55-21464insTTAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964164C>A | CA2610905689 | SHOC2 | c.-195C>A (n.-195C>A) c.-242-36251C>A (n.-242-36251C>A) n.42C>A n.105C>A c.-380-21464C>A (n.-380-21464C>A) n.98C>A n.290C>A n.56-36251C>A n.184C>A n.116-21464C>A n.55-21464C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964165A>G | CA2610905693 | SHOC2 | c.-194A>G (n.-194A>G) c.-242-36250A>G (n.-242-36250A>G) n.43A>G n.106A>G c.-380-21463A>G (n.-380-21463A>G) n.99A>G n.291A>G n.56-36250A>G n.185A>G n.116-21463A>G n.55-21463A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964166G>T | CA2610905694 | SHOC2 | c.-193G>T (n.-193G>T) c.-242-36249G>T (n.-242-36249G>T) n.44G>T n.107G>T c.-380-21462G>T (n.-380-21462G>T) n.100G>T n.292G>T n.56-36249G>T n.186G>T n.116-21462G>T n.55-21462G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964167T>A | CA2610905696 | SHOC2 | c.-192T>A (n.-192T>A) c.-242-36248T>A (n.-242-36248T>A) n.45T>A n.108T>A c.-380-21461T>A (n.-380-21461T>A) n.101T>A n.293T>A n.56-36248T>A n.187T>A n.116-21461T>A n.55-21461T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964168T>C | CA2610905698 | SHOC2 | c.-191T>C (n.-191T>C) c.-242-36247T>C (n.-242-36247T>C) n.46T>C n.109T>C c.-380-21460T>C (n.-380-21460T>C) n.102T>C n.294T>C n.56-36247T>C n.188T>C n.116-21460T>C n.55-21460T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964169G>A | CA2610905701 | SHOC2 | c.-190G>A (n.-190G>A) c.-242-36246G>A (n.-242-36246G>A) n.47G>A n.110G>A c.-380-21459G>A (n.-380-21459G>A) n.103G>A n.295G>A n.56-36246G>A n.189G>A n.116-21459G>A n.55-21459G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964169G>T | CA2610905702 | SHOC2 | c.-190G>T (n.-190G>T) c.-242-36246G>T (n.-242-36246G>T) n.47G>T n.110G>T c.-380-21459G>T (n.-380-21459G>T) n.103G>T n.295G>T n.56-36246G>T n.189G>T n.116-21459G>T n.55-21459G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964170G>A | CA595725890 | SHOC2 | c.-189G>A (n.-189G>A) c.-242-36245G>A (n.-242-36245G>A) n.48G>A n.111G>A c.-380-21458G>A (n.-380-21458G>A) n.104G>A n.296G>A n.56-36245G>A n.190G>A n.116-21458G>A n.55-21458G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964170G>T | CA2610905704 | SHOC2 | c.-189G>T (n.-189G>T) c.-242-36245G>T (n.-242-36245G>T) n.48G>T n.111G>T c.-380-21458G>T (n.-380-21458G>T) n.104G>T n.296G>T n.56-36245G>T n.190G>T n.116-21458G>T n.55-21458G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964171A>G | CA213256752 | SHOC2 | c.-188A>G (n.-188A>G) c.-242-36244A>G (n.-242-36244A>G) n.49A>G n.112A>G c.-380-21457A>G (n.-380-21457A>G) n.105A>G n.297A>G n.56-36244A>G n.191A>G n.116-21457A>G n.55-21457A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964172A>C | CA2722634646 | SHOC2 | c.-187A>C (n.-187A>C) c.-242-36243A>C (n.-242-36243A>C) n.50A>C n.113A>C c.-380-21456A>C (n.-380-21456A>C) n.106A>C n.298A>C n.56-36243A>C n.192A>C n.116-21456A>C n.55-21456A>C | dbSNP |
10 | g.110964172A>G | CA213256753 | SHOC2 | c.-187A>G (n.-187A>G) c.-242-36243A>G (n.-242-36243A>G) n.50A>G n.113A>G c.-380-21456A>G (n.-380-21456A>G) n.106A>G n.298A>G n.56-36243A>G n.192A>G n.116-21456A>G n.55-21456A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964173T>C | CA2610905709 | SHOC2 | c.-186T>C (n.-186T>C) c.-242-36242T>C (n.-242-36242T>C) n.51T>C n.114T>C c.-380-21455T>C (n.-380-21455T>C) n.107T>C n.299T>C n.56-36242T>C n.193T>C n.116-21455T>C n.55-21455T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964174G>C | CA2610905712 | SHOC2 | c.-185G>C (n.-185G>C) c.-242-36241G>C (n.-242-36241G>C) n.52G>C n.115G>C c.-380-21454G>C (n.-380-21454G>C) n.108G>C n.300G>C n.56-36241G>C n.194G>C n.116-21454G>C n.55-21454G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964174G>T | CA2610905713 | SHOC2 | c.-185G>T (n.-185G>T) c.-242-36241G>T (n.-242-36241G>T) n.52G>T n.115G>T c.-380-21454G>T (n.-380-21454G>T) n.108G>T n.300G>T n.56-36241G>T n.194G>T n.116-21454G>T n.55-21454G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964176A>G | CA213256754 | SHOC2 | c.-183A>G (n.-183A>G) c.-242-36239A>G (n.-242-36239A>G) n.54A>G n.117A>G c.-380-21452A>G (n.-380-21452A>G) n.110A>G n.302A>G n.56-36239A>G n.196A>G n.116-21452A>G n.55-21452A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964177T>A | CA2610905716 | SHOC2 | c.-182T>A (n.-182T>A) c.-242-36238T>A (n.-242-36238T>A) n.55T>A n.118T>A c.-380-21451T>A (n.-380-21451T>A) n.111T>A n.303T>A n.56-36238T>A n.197T>A n.116-21451T>A n.55-21451T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964178G>T | CA2514692779 | SHOC2 | c.-181G>T (n.-181G>T) c.-242-36237G>T (n.-242-36237G>T) n.56G>T n.119G>T c.-380-21450G>T (n.-380-21450G>T) n.112G>T n.304G>T n.56-36237G>T n.198G>T n.116-21450G>T n.55-21450G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110964179A>G | CA659837664 | SHOC2 | c.-180A>G (n.-180A>G) c.-242-36236A>G (n.-242-36236A>G) n.57A>G n.120A>G c.-380-21449A>G (n.-380-21449A>G) n.113A>G n.305A>G n.56-36236A>G n.199A>G n.116-21449A>G n.55-21449A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110964180T>A | CA177983 | SHOC2 | c.-179T>A (n.-179T>A) c.-242-36235T>A (n.-242-36235T>A) n.58T>A n.121T>A c.-380-21448T>A (n.-380-21448T>A) n.114T>A n.306T>A n.56-36235T>A n.200T>A n.116-21448T>A n.55-21448T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964180T>C | CA2610905721 | SHOC2 | c.-179T>C (n.-179T>C) c.-242-36235T>C (n.-242-36235T>C) n.58T>C n.121T>C c.-380-21448T>C (n.-380-21448T>C) n.114T>C n.306T>C n.56-36235T>C n.200T>C n.116-21448T>C n.55-21448T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110964181C>A | CA2610905725 | SHOC2 | c.-178C>A (n.-178C>A) c.-242-36234C>A (n.-242-36234C>A) n.59C>A n.122C>A c.-380-21447C>A (n.-380-21447C>A) n.115C>A n.307C>A n.56-36234C>A n.201C>A n.116-21447C>A n.55-21447C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110964181C>G | CA595725891 | SHOC2 | c.-178C>G (n.-178C>G) c.-242-36234C>G (n.-242-36234C>G) n.59C>G n.122C>G c.-380-21447C>G (n.-380-21447C>G) n.115C>G n.307C>G n.56-36234C>G n.201C>G n.116-21447C>G n.55-21447C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110964182A>G | CA2610905728 | SHOC2 | c.-177A>G (n.-177A>G) c.-242-36233A>G (n.-242-36233A>G) n.60A>G n.123A>G c.-380-21446A>G (n.-380-21446A>G) n.116A>G n.308A>G n.56-36233A>G n.202A>G n.116-21446A>G n.55-21446A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110964186A>G | CA2610905729 | SHOC2 | c.-173A>G (n.-173A>G) c.-242-36229A>G (n.-242-36229A>G) n.64A>G n.127A>G c.-380-21442A>G (n.-380-21442A>G) n.120A>G n.312A>G n.56-36229A>G n.206A>G n.116-21442A>G n.55-21442A>G | gnomAD v4 |