Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110914296_110914300dup | CA6788120 | MYL2 | c.170-6_170-2dup (n.170-6_170-2dup) c.113-6_113-2dup (n.113-6_113-2dup) c.122_126dup (p.Gly43ProfsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914300G>A | CA386698887 | MYL2 | c.170-10C>T (n.170-10C>T) c.113-10C>T (n.113-10C>T) c.118C>T (p.Pro40Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914300G>C | CA386698885 | MYL2 | c.170-10C>G (n.170-10C>G) c.113-10C>G (n.113-10C>G) c.118C>G (p.Pro40Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.110914300G= | CA2063072824 | MYL2 | c.170-10C= (n.170-10C=) c.113-10C= (n.113-10C=) c.118C= (p.Pro40=) | |
12 | g.110914300G>T | CA386698886 | MYL2 | c.170-10C>A (n.170-10C>A) c.113-10C>A (n.113-10C>A) c.118C>A (p.Pro40Thr) | |
12 | g.110914301A>C | CA386698888 | MYL2 | c.170-11T>G (n.170-11T>G) c.113-11T>G (n.113-11T>G) c.117T>G (p.Phe39Leu) | |
12 | g.110914301A>T | CA386698889 | MYL2 | c.170-11T>A (n.170-11T>A) c.113-11T>A (n.113-11T>A) c.117T>A (p.Phe39Leu) | |
12 | g.110914302A>C | CA386698890 | MYL2 | c.170-12T>G (n.170-12T>G) c.113-12T>G (n.113-12T>G) c.116T>G (p.Phe39Cys) | |
12 | g.110914302A>G | CA386698891 | MYL2 | c.170-12T>C (n.170-12T>C) c.113-12T>C (n.113-12T>C) c.116T>C (p.Phe39Ser) | |
12 | g.110914302A>T | CA386698892 | MYL2 | c.170-12T>A (n.170-12T>A) c.113-12T>A (n.113-12T>A) c.116T>A (p.Phe39Tyr) | |
12 | g.110914302_110914304delinsAAC | CA2063072827 | MYL2 | c.170-14_170-12delinsGTT (n.170-14_170-12delinsGTT) c.113-14_113-12delinsGTT (n.113-14_113-12delinsGTT) c.114_116delinsGTT (p.Val38=) | |
12 | g.110914303A>C | CA386698893 | MYL2 | c.170-13T>G (n.170-13T>G) c.113-13T>G (n.113-13T>G) c.115T>G (p.Phe39Val) | |
12 | g.110914303A>G | CA386698895 | MYL2 | c.170-13T>C (n.170-13T>C) c.113-13T>C (n.113-13T>C) c.115T>C (p.Phe39Leu) | |
12 | g.110914303A>T | CA386698894 | MYL2 | c.170-13T>A (n.170-13T>A) c.113-13T>A (n.113-13T>A) c.115T>A (p.Phe39Ile) | |
12 | g.110914309_110914310del | CA040311 | MYL2 | c.170-14_170-13del (n.170-14_170-13del) c.113-14_113-13del (n.113-14_113-13del) c.114_115del (p.Phe39SerfsTer11) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914303_110914304insGGTGTCTCTCAGATCGTTCTTGTCAATGAAGC | CA2620917267 | MYL2 | c.170-14_170-13insGCTTCATTGACAAGAACGATCTGAGAGACACC (n.170-14_170-13insGCTTCATTGACAAGAACGATCTGAGAGACACC) c.113-14_113-13insGCTTCATTGACAAGAACGATCTGAGAGACACC (n.113-14_113-13insGCTTCATTGACAAGAACGATCTGAGAGACACC) c.114_115insGCTTCATTGACAAGAACGATCTGAGAGACACC (p.Phe39AlafsTer8) | gnomAD v4 |
12 | g.110914303_110914304insGGTGTCTCTCAGATCGTTCTTGTCAATGAAGCCATC | CA2797450854 | MYL2 | c.170-14_170-13insGATGGCTTCATTGACAAGAACGATCTGAGAGACACC (n.170-14_170-13insGATGGCTTCATTGACAAGAACGATCTGAGAGACACC) c.113-14_113-13insGATGGCTTCATTGACAAGAACGATCTGAGAGACACC (n.113-14_113-13insGATGGCTTCATTGACAAGAACGATCTGAGAGACACC) c.114_115insGATGGCTTCATTGACAAGAACGATCTGAGAGACACC (p.Val38_Phe39insAspGlyPheIleAspLysAsnAspLeuArgAspThr) | |
12 | g.110914303_110914304insGGTGTCTCTCAGATCGTTCTTGTCAATGAAGCCATCCCTGTTCTGGTCCATGATAGTGAAGGCCTCCTTAAATTCCTGGATTTGGGTCTGTT | CA2797450855 | MYL2 | c.170-14_170-13insAACAGACCCAAATCCAGGAATTTAAGGAGGCCTTCACTATCATGGACCAGAACAGGGATGGCTTCATTGACAAGAACGATCTGAGAGACACC (n.170-14_170-13insAACAGACCCAAATCCAGGAATTTAAGGAGGCCTTCACTATCATGGACCAGAACAGGGATGGCTTCATTGACAAGAACGATCTGAGAGACACC) c.113-14_113-13insAACAGACCCAAATCCAGGAATTTAAGGAGGCCTTCACTATCATGGACCAGAACAGGGATGGCTTCATTGACAAGAACGATCTGAGAGACACC (n.113-14_113-13insAACAGACCCAAATCCAGGAATTTAAGGAGGCCTTCACTATCATGGACCAGAACAGGGATGGCTTCATTGACAAGAACGATCTGAGAGACACC) c.114_115insAACAGACCCAAATCCAGGAATTTAAGGAGGCCTTCACTATCATGGACCAGAACAGGGATGGCTTCATTGACAAGAACGATCTGAGAGACACC (p.Phe39AsnfsTer28) | |
12 | g.110914304C= | CA2063072837 | MYL2 | c.170-14G= (n.170-14G=) c.113-14G= (n.113-14G=) c.114G= (p.Val38=) | |
12 | g.110914304C>G | CA040335 | MYL2 | c.170-14G>C (n.170-14G>C) c.113-14G>C (n.113-14G>C) c.114G>C (p.Val38=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914304C>T | CA040328 | MYL2 | c.170-14G>A (n.170-14G>A) c.113-14G>A (n.113-14G>A) c.114G>A (p.Val38=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914305A>C | CA386698896 | MYL2 | c.170-15T>G (n.170-15T>G) c.113-15T>G (n.113-15T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) | |
12 | g.110914305A>G | CA386698897 | MYL2 | c.170-15T>C (n.170-15T>C) c.113-15T>C (n.113-15T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) | |
12 | g.110914305A>T | CA386698898 | MYL2 | c.170-15T>A (n.170-15T>A) c.113-15T>A (n.113-15T>A) c.113T>A (p.Val38Glu) | |
12 | g.110914306C>A | CA386698899 | MYL2 | c.170-16G>T (n.170-16G>T) c.113-16G>T (n.113-16G>T) c.112G>T (p.Val38Leu) | |
12 | g.110914306C= | CA2063072861 | MYL2 | c.170-16G= (n.170-16G=) c.113-16G= (n.113-16G=) c.112G= (p.Val38=) | |
12 | g.110914306C>G | CA386698900 | MYL2 | c.170-16G>C (n.170-16G>C) c.113-16G>C (n.113-16G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) | |
12 | g.110914306C>T | CA040360 | MYL2 | c.170-16G>A (n.170-16G>A) c.113-16G>A (n.113-16G>A) c.112G>A (p.Val38Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914307A= | CA2063072867 | MYL2 | c.170-17T= (n.170-17T=) c.113-17T= (n.113-17T=) c.111T= (p.Cys37=) | |
12 | g.110914307A>C | CA386698901 | MYL2 | c.170-17T>G (n.170-17T>G) c.113-17T>G (n.113-17T>G) c.111T>G (p.Cys37Trp) | |
12 | g.110914307A>G | CA683557051 | MYL2 | c.170-17T>C (n.170-17T>C) c.113-17T>C (n.113-17T>C) c.111T>C (p.Cys37=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914307A>T | CA386698902 | MYL2 | c.170-17T>A (n.170-17T>A) c.113-17T>A (n.113-17T>A) c.111T>A (p.Cys37Ter) | |
12 | g.110914307_110914308insAATGTGAATACTTCCCTGTAGAATTGTG | CA607329969 | MYL2 | c.170-18_170-17insCACAATTCTACAGGGAAGTATTCACATT (n.170-18_170-17insCACAATTCTACAGGGAAGTATTCACATT) c.113-18_113-17insCACAATTCTACAGGGAAGTATTCACATT (n.113-18_113-17insCACAATTCTACAGGGAAGTATTCACATT) c.110_111insCACAATTCTACAGGGAAGTATTCACATT (p.Val38ThrfsTer22) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914307_110914308insAATGTGAATACTTCCCTGTAGAATTGTGCAGTG | CA040379 | MYL2 | c.170-18_170-17insCACTGCACAATTCTACAGGGAAGTATTCACATT (n.170-18_170-17insCACTGCACAATTCTACAGGGAAGTATTCACATT) c.113-18_113-17insCACTGCACAATTCTACAGGGAAGTATTCACATT (n.113-18_113-17insCACTGCACAATTCTACAGGGAAGTATTCACATT) c.110_111insCACTGCACAATTCTACAGGGAAGTATTCACATT (p.Cys37_Val38insThrAlaGlnPheTyrArgGluValPheThrPhe) | dbSNP ExAC |
12 | g.110914308C>A | CA386698905 | MYL2 | c.170-18G>T (n.170-18G>T) c.113-18G>T (n.113-18G>T) c.110G>T (p.Cys37Phe) | |
12 | g.110914308C>G | CA386698904 | MYL2 | c.170-18G>C (n.170-18G>C) c.113-18G>C (n.113-18G>C) c.110G>C (p.Cys37Ser) | |
12 | g.110914308C>T | CA386698903 | MYL2 | c.170-18G>A (n.170-18G>A) c.113-18G>A (n.113-18G>A) c.110G>A (p.Cys37Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.110914309A= | CA2063072877 | MYL2 | c.170-19T= (n.170-19T=) c.113-19T= (n.113-19T=) c.109T= (p.Cys37=) | |
12 | g.110914309A>C | CA386698906 | MYL2 | c.170-19T>G (n.170-19T>G) c.113-19T>G (n.113-19T>G) c.109T>G (p.Cys37Gly) | |
12 | g.110914309A>G | CA009904 | MYL2 | c.170-19T>C (n.170-19T>C) c.113-19T>C (n.113-19T>C) c.109T>C (p.Cys37Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914309A>T | CA386698908 | MYL2 | c.170-19T>A (n.170-19T>A) c.113-19T>A (n.113-19T>A) c.109T>A (p.Cys37Ser) | |
12 | g.110914309_110914310insGTGCGCAGT | CA607329970 | MYL2 | c.170-20_170-19insACTGCGCAC (n.170-20_170-19insACTGCGCAC) c.113-20_113-19insACTGCGCAC (n.113-20_113-19insACTGCGCAC) c.108_109insACTGCGCAC (p.Glu36_Cys37insThrAlaHis) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914310C>A | CA386698912 | MYL2 | c.170-20G>T (n.170-20G>T) c.113-20G>T (n.113-20G>T) c.108G>T (p.Glu36Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.110914310C= | CA2063072890 | MYL2 | c.170-20G= (n.170-20G=) c.113-20G= (n.113-20G=) c.108G= (p.Glu36=) | |
12 | g.110914310C>G | CA386698914 | MYL2 | c.170-20G>C (n.170-20G>C) c.113-20G>C (n.113-20G>C) c.108G>C (p.Glu36Asp) | |
12 | g.110914310C>T | CA2063072887 | MYL2 | c.170-20G>A (n.170-20G>A) c.113-20G>A (n.113-20G>A) c.108G>A (p.Glu36=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914311T>A | CA386698918 | MYL2 | c.170-21A>T (n.170-21A>T) c.113-21A>T (n.113-21A>T) c.107A>T (p.Glu36Val) | |
12 | g.110914311T>C | CA386698922 | MYL2 | c.170-21A>G (n.170-21A>G) c.113-21A>G (n.113-21A>G) c.107A>G (p.Glu36Gly) | |
12 | g.110914311T>G | CA386698919 | MYL2 | c.170-21A>C (n.170-21A>C) c.113-21A>C (n.113-21A>C) c.107A>C (p.Glu36Ala) | |
12 | g.110914312C>A | CA386698926 | MYL2 | c.170-22G>T (n.170-22G>T) c.113-22G>T (n.113-22G>T) c.106G>T (p.Glu36Ter) | |
12 | g.110914312C>G | CA386698931 | MYL2 | c.170-22G>C (n.170-22G>C) c.113-22G>C (n.113-22G>C) c.106G>C (p.Glu36Gln) | |
12 | g.110914312C>T | CA386698928 | MYL2 | c.170-22G>A (n.170-22G>A) c.113-22G>A (n.113-22G>A) c.106G>A (p.Glu36Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.110914313A>G | CA2620917268 | MYL2 | c.170-23T>C (n.170-23T>C) c.113-23T>C (n.113-23T>C) c.105T>C (p.Pro35=) | gnomAD v4 |
12 | g.110914314G>A | CA386698934 | MYL2 | c.170-24C>T (n.170-24C>T) c.113-24C>T (n.113-24C>T) c.104C>T (p.Pro35Leu) | |
12 | g.110914314G>C | CA386698936 | MYL2 | c.170-24C>G (n.170-24C>G) c.113-24C>G (n.113-24C>G) c.104C>G (p.Pro35Arg) | |
12 | g.110914314G>T | CA386698939 | MYL2 | c.170-24C>A (n.170-24C>A) c.113-24C>A (n.113-24C>A) c.104C>A (p.Pro35His) | |
12 | g.110914315G>A | CA040397 | MYL2 | c.170-25C>T (n.170-25C>T) c.113-25C>T (n.113-25C>T) c.103C>T (p.Pro35Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914315G>C | CA386698942 | MYL2 | c.170-25C>G (n.170-25C>G) c.113-25C>G (n.113-25C>G) c.103C>G (p.Pro35Ala) | |
12 | g.110914315G= | CA2063072891 | MYL2 | c.170-25C= (n.170-25C=) c.113-25C= (n.113-25C=) c.103C= (p.Pro35=) | |
12 | g.110914315G>T | CA386698944 | MYL2 | c.170-25C>A (n.170-25C>A) c.113-25C>A (n.113-25C>A) c.103C>A (p.Pro35Thr) | |
12 | g.110914316G>A | CA607329971 | MYL2 | c.170-26C>T (n.170-26C>T) c.113-26C>T (n.113-26C>T) c.102C>T (p.Val34=) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.110914316G= | CA2063072897 | MYL2 | c.170-26C= (n.170-26C=) c.113-26C= (n.113-26C=) c.102C= (p.Val34=) | |
12 | g.110914317A>C | CA386698948 | MYL2 | c.170-27T>G (n.170-27T>G) c.113-27T>G (n.113-27T>G) c.101T>G (p.Val34Gly) | |
12 | g.110914317A>G | CA386698950 | MYL2 | c.170-27T>C (n.170-27T>C) c.113-27T>C (n.113-27T>C) c.101T>C (p.Val34Ala) | |
12 | g.110914317A>T | CA386698953 | MYL2 | c.170-27T>A (n.170-27T>A) c.113-27T>A (n.113-27T>A) c.101T>A (p.Val34Asp) | |
12 | g.110914318C>A | CA386698955 | MYL2 | c.170-28G>T (n.170-28G>T) c.113-28G>T (n.113-28G>T) c.100G>T (p.Val34Phe) | |
12 | g.110914318C>G | CA386698958 | MYL2 | c.170-28G>C (n.170-28G>C) c.113-28G>C (n.113-28G>C) c.100G>C (p.Val34Leu) | |
12 | g.110914318C>T | CA386698960 | MYL2 | c.170-28G>A (n.170-28G>A) c.113-28G>A (n.113-28G>A) c.100G>A (p.Val34Ile) | |
12 | g.110914319T>C | CA2575293038 | MYL2 | c.170-29A>G (n.170-29A>G) c.113-29A>G (n.113-29A>G) c.99A>G (p.Gly33=) | gnomAD v4 |
12 | g.110914320C>A | CA386698966 | MYL2 | c.170-30G>T (n.170-30G>T) c.113-30G>T (n.113-30G>T) c.98G>T (p.Gly33Val) | |
12 | g.110914320C>G | CA386698963 | MYL2 | c.170-30G>C (n.170-30G>C) c.113-30G>C (n.113-30G>C) c.98G>C (p.Gly33Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914320C>T | CA386698964 | MYL2 | c.170-30G>A (n.170-30G>A) c.113-30G>A (n.113-30G>A) c.98G>A (p.Gly33Glu) | |
12 | g.110914321C>A | CA386698969 | MYL2 | c.170-31G>T (n.170-31G>T) c.113-31G>T (n.113-31G>T) c.97G>T (p.Gly33Ter) | |
12 | g.110914321C= | CA2063072901 | MYL2 | c.170-31G= (n.170-31G=) c.113-31G= (n.113-31G=) c.97G= (p.Gly33=) | |
12 | g.110914321C>G | CA386698971 | MYL2 | c.170-31G>C (n.170-31G>C) c.113-31G>C (n.113-31G>C) c.97G>C (p.Gly33Arg) | |
12 | g.110914321C>T | CA040407 | MYL2 | c.170-31G>A (n.170-31G>A) c.113-31G>A (n.113-31G>A) c.97G>A (p.Gly33Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914322G>A | CA040423 | MYL2 | c.170-32C>T (n.170-32C>T) c.113-32C>T (n.113-32C>T) c.96C>T (p.Leu32=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914322G>C | CA2063072908 | MYL2 | c.170-32C>G (n.170-32C>G) c.113-32C>G (n.113-32C>G) c.96C>G (p.Leu32=) | dbSNP |
12 | g.110914322G= | CA2063072905 | MYL2 | c.170-32C= (n.170-32C=) c.113-32C= (n.113-32C=) c.96C= (p.Leu32=) | |
12 | g.110914322G>T | CA2575293039 | MYL2 | c.170-32C>A (n.170-32C>A) c.113-32C>A (n.113-32C>A) c.96C>A (p.Leu32=) | gnomAD v4 |
12 | g.110914323A>C | CA386698977 | MYL2 | c.170-33T>G (n.170-33T>G) c.113-33T>G (n.113-33T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) | |
12 | g.110914323A>G | CA386698980 | MYL2 | c.170-33T>C (n.170-33T>C) c.113-33T>C (n.113-33T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) | |
12 | g.110914323A>T | CA386698982 | MYL2 | c.170-33T>A (n.170-33T>A) c.113-33T>A (n.113-33T>A) c.95T>A (p.Leu32His) | gnomAD v4 |
12 | g.110914324G>A | CA386698984 | MYL2 | c.170-34C>T (n.170-34C>T) c.113-34C>T (n.113-34C>T) c.94C>T (p.Leu32Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914324G>C | CA386698986 | MYL2 | c.170-34C>G (n.170-34C>G) c.113-34C>G (n.113-34C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) | |
12 | g.110914324G= | CA2063072914 | MYL2 | c.170-34C= (n.170-34C=) c.113-34C= (n.113-34C=) c.94C= (p.Leu32=) | |
12 | g.110914324G>T | CA386698988 | MYL2 | c.170-34C>A (n.170-34C>A) c.113-34C>A (n.113-34C>A) c.94C>A (p.Leu32Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.110914325C>A | CA386698994 | MYL2 | c.170-35G>T (n.170-35G>T) c.113-35G>T (n.113-35G>T) c.94-1G>T (n.94-1G>T) | |
12 | g.110914325C= | CA2063072917 | MYL2 | c.170-35G= (n.170-35G=) c.113-35G= (n.113-35G=) c.94-1G= (n.94-1G=) | |
12 | g.110914325C>G | CA386698993 | MYL2 | c.170-35G>C (n.170-35G>C) c.113-35G>C (n.113-35G>C) c.94-1G>C (n.94-1G>C) | |
12 | g.110914325C>T | CA040432 | MYL2 | c.170-35G>A (n.170-35G>A) c.113-35G>A (n.113-35G>A) c.94-1G>A (n.94-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914326T>A | CA386698998 | MYL2 | c.170-36A>T (n.170-36A>T) c.113-36A>T (n.113-36A>T) c.94-2A>T (n.94-2A>T) | |
12 | g.110914326T>C | CA386699000 | MYL2 | c.170-36A>G (n.170-36A>G) c.113-36A>G (n.113-36A>G) c.94-2A>G (n.94-2A>G) | |
12 | g.110914326T>G | CA386699002 | MYL2 | c.170-36A>C (n.170-36A>C) c.113-36A>C (n.113-36A>C) c.94-2A>C (n.94-2A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.110914327G>A | CA683557103 | MYL2 | c.170-37C>T (n.170-37C>T) c.113-37C>T (n.113-37C>T) c.94-3C>T (n.94-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914327G= | CA2063072922 | MYL2 | c.170-37C= (n.170-37C=) c.113-37C= (n.113-37C=) c.94-3C= (n.94-3C=) | |
12 | g.110914327G>T | CA040448 | MYL2 | c.170-37C>A (n.170-37C>A) c.113-37C>A (n.113-37C>A) c.94-3C>A (n.94-3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.110914328G>T | CA2620917269 | MYL2 | c.170-38C>A (n.170-38C>A) c.113-38C>A (n.113-38C>A) c.94-4C>A (n.94-4C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.110914329G= | CA2063072924 | MYL2 | c.170-39C= (n.170-39C=) c.113-39C= (n.113-39C=) c.94-5C= (n.94-5C=) | |
12 | g.110914329G>T | CA2063072925 | MYL2 | c.170-39C>A (n.170-39C>A) c.113-39C>A (n.113-39C>A) c.94-5C>A (n.94-5C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914330G>A | CA040461 | MYL2 | c.170-40C>T (n.170-40C>T) c.113-40C>T (n.113-40C>T) c.94-6C>T (n.94-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914330G>C | CA607329972 | MYL2 | c.170-40C>G (n.170-40C>G) c.113-40C>G (n.113-40C>G) c.94-6C>G (n.94-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914330G= | CA2063072927 | MYL2 | c.170-40C= (n.170-40C=) c.113-40C= (n.113-40C=) c.94-6C= (n.94-6C=) | |
12 | g.110914332G>A | CA2575293040 | MYL2 | c.170-42C>T (n.170-42C>T) c.113-42C>T (n.113-42C>T) c.94-8C>T (n.94-8C>T) | |
12 | g.110914332G>C | CA2063072933 | MYL2 | c.170-42C>G (n.170-42C>G) c.113-42C>G (n.113-42C>G) c.94-8C>G (n.94-8C>G) | dbSNP |
12 | g.110914332G= | CA2063072931 | MYL2 | c.170-42C= (n.170-42C=) c.113-42C= (n.113-42C=) c.94-8C= (n.94-8C=) | |
12 | g.110914332G>T | CA2575293041 | MYL2 | c.170-42C>A (n.170-42C>A) c.113-42C>A (n.113-42C>A) c.94-8C>A (n.94-8C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.110914335del | CA2620917270 | MYL2 | c.170-43del (n.170-43del) c.113-43del (n.113-43del) c.94-9del (n.94-9del) | gnomAD v4 |
12 | g.110914334A= | CA2063072936 | MYL2 | c.170-44T= (n.170-44T=) c.113-44T= (n.113-44T=) c.94-10T= (n.94-10T=) | |
12 | g.110914334A>G | CA040480 | MYL2 | c.170-44T>C (n.170-44T>C) c.113-44T>C (n.113-44T>C) c.94-10T>C (n.94-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914335A>G | CA2797450857 | MYL2 | c.170-45T>C (n.170-45T>C) c.113-45T>C (n.113-45T>C) c.94-11T>C (n.94-11T>C) | |
12 | g.110914336G= | CA2063072944 | MYL2 | c.170-46C= (n.170-46C=) c.113-46C= (n.113-46C=) c.94-12C= (n.94-12C=) | |
12 | g.110914336G>T | CA2063072945 | MYL2 | c.170-46C>A (n.170-46C>A) c.113-46C>A (n.113-46C>A) c.94-12C>A (n.94-12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914338A>G | CA2727309561 | MYL2 | c.170-48T>C (n.170-48T>C) c.113-48T>C (n.113-48T>C) c.94-14T>C (n.94-14T>C) | dbSNP |
12 | g.110914338_110914339delinsAC | CA2063072946 | MYL2 | c.170-49_170-48delinsGT (n.170-49_170-48delinsGT) c.113-49_113-48delinsGT (n.113-49_113-48delinsGT) c.94-15_94-14delinsGT (n.94-15_94-14delinsGT) | |
12 | g.110914340del | CA040495 | MYL2 | c.170-49del (n.170-49del) c.113-49del (n.113-49del) c.94-15del (n.94-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914340C>A | CA243562390 | MYL2 | c.170-50G>T (n.170-50G>T) c.113-50G>T (n.113-50G>T) c.94-16G>T (n.94-16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914340C= | CA2063072951 | MYL2 | c.170-50G= (n.170-50G=) c.113-50G= (n.113-50G=) c.94-16G= (n.94-16G=) | |
12 | g.110914341A>G | CA2620917271 | MYL2 | c.170-51T>C (n.170-51T>C) c.113-51T>C (n.113-51T>C) c.94-17T>C (n.94-17T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.110914343del | CA2620917272 | MYL2 | c.170-52del (n.170-52del) c.113-52del (n.113-52del) c.94-18del (n.94-18del) | gnomAD v4 |
12 | g.110914343T>A | CA2575293042 | MYL2 | c.170-53A>T (n.170-53A>T) c.113-53A>T (n.113-53A>T) c.94-19A>T (n.94-19A>T) | |
12 | g.110914343T>C | CA2575293043 | MYL2 | c.170-53A>G (n.170-53A>G) c.113-53A>G (n.113-53A>G) c.94-19A>G (n.94-19A>G) | |
12 | g.110914344A= | CA2063072958 | MYL2 | c.170-54T= (n.170-54T=) c.113-54T= (n.113-54T=) c.94-20T= (n.94-20T=) | |
12 | g.110914344A>G | CA040510 | MYL2 | c.170-54T>C (n.170-54T>C) c.113-54T>C (n.113-54T>C) c.94-20T>C (n.94-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914344A>T | CA040501 | MYL2 | c.170-54T>A (n.170-54T>A) c.113-54T>A (n.113-54T>A) c.94-20T>A (n.94-20T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914345T>C | CA040523 | MYL2 | c.170-55A>G (n.170-55A>G) c.113-55A>G (n.113-55A>G) c.94-21A>G (n.94-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914345T= | CA2063072967 | MYL2 | c.170-55A= (n.170-55A=) c.113-55A= (n.113-55A=) c.94-21A= (n.94-21A=) | |
12 | g.110914346G>C | CA2620917273 | MYL2 | c.170-56C>G (n.170-56C>G) c.113-56C>G (n.113-56C>G) c.94-22C>G (n.94-22C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.110914346G>T | CA2620917274 | MYL2 | c.170-56C>A (n.170-56C>A) c.113-56C>A (n.113-56C>A) c.94-22C>A (n.94-22C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.110914347A>G | CA2620917275 | MYL2 | c.170-57T>C (n.170-57T>C) c.113-57T>C (n.113-57T>C) c.94-23T>C (n.94-23T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.110914348C>A | CA2620917276 | MYL2 | c.170-58G>T (n.170-58G>T) c.113-58G>T (n.113-58G>T) c.94-24G>T (n.94-24G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.110914348C= | CA2063072970 | MYL2 | c.170-58G= (n.170-58G=) c.113-58G= (n.113-58G=) c.94-24G= (n.94-24G=) | |
12 | g.110914348C>T | CA040537 | MYL2 | c.170-58G>A (n.170-58G>A) c.113-58G>A (n.113-58G>A) c.94-24G>A (n.94-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914349A>G | CA2620917277 | MYL2 | c.170-59T>C (n.170-59T>C) c.113-59T>C (n.113-59T>C) c.94-25T>C (n.94-25T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.110914350C= | CA2063072973 | MYL2 | c.170-60G= (n.170-60G=) c.113-60G= (n.113-60G=) c.94-26G= (n.94-26G=) | |
12 | g.110914350C>G | CA2063072975 | MYL2 | c.170-60G>C (n.170-60G>C) c.113-60G>C (n.113-60G>C) c.94-26G>C (n.94-26G>C) | dbSNP |
12 | g.110914350C>T | CA040552 | MYL2 | c.170-60G>A (n.170-60G>A) c.113-60G>A (n.113-60G>A) c.94-26G>A (n.94-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914352G>T | CA2620917278 | MYL2 | c.170-62C>A (n.170-62C>A) c.113-62C>A (n.113-62C>A) c.94-28C>A (n.94-28C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.110914354C= | CA2063072977 | MYL2 | c.170-64G= (n.170-64G=) c.113-64G= (n.113-64G=) c.94-30G= (n.94-30G=) | |
12 | g.110914354C>T | CA040579 | MYL2 | c.170-64G>A (n.170-64G>A) c.113-64G>A (n.113-64G>A) c.94-30G>A (n.94-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914355A>G | CA2620917279 | MYL2 | c.170-65T>C (n.170-65T>C) c.113-65T>C (n.113-65T>C) c.94-31T>C (n.94-31T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.110914356T>G | CA2620917280 | MYL2 | c.170-66A>C (n.170-66A>C) c.113-66A>C (n.113-66A>C) c.94-32A>C (n.94-32A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.110914357T>C | CA2063072981 | MYL2 | c.170-67A>G (n.170-67A>G) c.113-67A>G (n.113-67A>G) c.94-33A>G (n.94-33A>G) | dbSNP |
12 | g.110914357T= | CA2063072980 | MYL2 | c.170-67A= (n.170-67A=) c.113-67A= (n.113-67A=) c.94-33A= (n.94-33A=) | |
12 | g.110914358G>A | CA683557114 | MYL2 | c.170-68C>T (n.170-68C>T) c.113-68C>T (n.113-68C>T) c.94-34C>T (n.94-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914358G= | CA2063072986 | MYL2 | c.170-68C= (n.170-68C=) c.113-68C= (n.113-68C=) c.94-34C= (n.94-34C=) | |
12 | g.110914358G>T | CA2620917281 | MYL2 | c.170-68C>A (n.170-68C>A) c.113-68C>A (n.113-68C>A) c.94-34C>A (n.94-34C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.110914359G>A | CA2575293044 | MYL2 | c.170-69C>T (n.170-69C>T) c.113-69C>T (n.113-69C>T) c.94-35C>T (n.94-35C>T) | |
12 | g.110914359G>T | CA2620917282 | MYL2 | c.170-69C>A (n.170-69C>A) c.113-69C>A (n.113-69C>A) c.94-35C>A (n.94-35C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.110914363C>G | CA2620917283 | MYL2 | c.170-73G>C (n.170-73G>C) c.113-73G>C (n.113-73G>C) c.94-39G>C (n.94-39G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.110914364T>A | CA2575293045 | MYL2 | c.170-74A>T (n.170-74A>T) c.113-74A>T (n.113-74A>T) c.94-40A>T (n.94-40A>T) | |
12 | g.110914364T>C | CA2620917284 | MYL2 | c.170-74A>G (n.170-74A>G) c.113-74A>G (n.113-74A>G) c.94-40A>G (n.94-40A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.110914365G>A | CA951840472 | MYL2 | c.170-75C>T (n.170-75C>T) c.113-75C>T (n.113-75C>T) c.94-41C>T (n.94-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914365G= | CA2063072989 | MYL2 | c.170-75C= (n.170-75C=) c.113-75C= (n.113-75C=) c.94-41C= (n.94-41C=) | |
12 | g.110914365G>T | CA2620917285 | MYL2 | c.170-75C>A (n.170-75C>A) c.113-75C>A (n.113-75C>A) c.94-41C>A (n.94-41C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.110914366G>A | CA2620917287 | MYL2 | c.170-76C>T (n.170-76C>T) c.113-76C>T (n.113-76C>T) c.94-42C>T (n.94-42C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.110914366G>T | CA2620917286 | MYL2 | c.170-76C>A (n.170-76C>A) c.113-76C>A (n.113-76C>A) c.94-42C>A (n.94-42C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.110914367G>T | CA2575293046 | MYL2 | c.170-77C>A (n.170-77C>A) c.113-77C>A (n.113-77C>A) c.94-43C>A (n.94-43C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.110914368A= | CA2063072992 | MYL2 | c.170-78T= (n.170-78T=) c.113-78T= (n.113-78T=) c.94-44T= (n.94-44T=) | |
12 | g.110914368A>G | CA2063072994 | MYL2 | c.170-78T>C (n.170-78T>C) c.113-78T>C (n.113-78T>C) c.94-44T>C (n.94-44T>C) | dbSNP |
12 | g.110914368A>T | CA040594 | MYL2 | c.170-78T>A (n.170-78T>A) c.113-78T>A (n.113-78T>A) c.94-44T>A (n.94-44T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914370T>G | CA2620917288 | MYL2 | c.170-80A>C (n.170-80A>C) c.113-80A>C (n.113-80A>C) c.94-46A>C (n.94-46A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.110914371C>A | CA2620917289 | MYL2 | c.170-81G>T (n.170-81G>T) c.113-81G>T (n.113-81G>T) c.94-47G>T (n.94-47G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.110914371C= | CA2063072999 | MYL2 | c.170-81G= (n.170-81G=) c.113-81G= (n.113-81G=) c.94-47G= (n.94-47G=) | |
12 | g.110914371C>T | CA2063073001 | MYL2 | c.170-81G>A (n.170-81G>A) c.113-81G>A (n.113-81G>A) c.94-47G>A (n.94-47G>A) | dbSNP |
12 | g.110914372C>A | CA2620917290 | MYL2 | c.170-82G>T (n.170-82G>T) c.113-82G>T (n.113-82G>T) c.94-48G>T (n.94-48G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.110914372C= | CA2063073002 | MYL2 | c.170-82G= (n.170-82G=) c.113-82G= (n.113-82G=) c.94-48G= (n.94-48G=) | |
12 | g.110914372C>T | CA607329973 | MYL2 | c.170-82G>A (n.170-82G>A) c.113-82G>A (n.113-82G>A) c.94-48G>A (n.94-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914372_110914378delinsCACTTCA | CA2063073003 | MYL2 | c.170-88_170-82delinsTGAAGTG (n.170-88_170-82delinsTGAAGTG) c.113-88_113-82delinsTGAAGTG (n.113-88_113-82delinsTGAAGTG) c.94-54_94-48delinsTGAAGTG (n.94-54_94-48delinsTGAAGTG) | |
12 | g.110914373A= | CA2063073005 | MYL2 | c.170-83T= (n.170-83T=) c.113-83T= (n.113-83T=) c.94-49T= (n.94-49T=) | |
12 | g.110914373A>G | CA683557123 | MYL2 | c.170-83T>C (n.170-83T>C) c.113-83T>C (n.113-83T>C) c.94-49T>C (n.94-49T>C) | dbSNP |
12 | g.110914374_110914379del | CA683557122 | MYL2 | c.170-88_170-83del (n.170-88_170-83del) c.113-88_113-83del (n.113-88_113-83del) c.94-54_94-49del (n.94-54_94-49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914374C>A | CA2063073010 | MYL2 | c.170-84G>T (n.170-84G>T) c.113-84G>T (n.113-84G>T) c.94-50G>T (n.94-50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914374C= | CA2063073008 | MYL2 | c.170-84G= (n.170-84G=) c.113-84G= (n.113-84G=) c.94-50G= (n.94-50G=) | |
12 | g.110914374C>G | CA040620 | MYL2 | c.170-84G>C (n.170-84G>C) c.113-84G>C (n.113-84G>C) c.94-50G>C (n.94-50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914375T>C | CA2063073014 | MYL2 | c.170-85A>G (n.170-85A>G) c.113-85A>G (n.113-85A>G) c.94-51A>G (n.94-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914375T= | CA2063073016 | MYL2 | c.170-85A= (n.170-85A=) c.113-85A= (n.113-85A=) c.94-51A= (n.94-51A=) | |
12 | g.110914376T>C | CA2514866938 | MYL2 | c.170-86A>G (n.170-86A>G) c.113-86A>G (n.113-86A>G) c.94-52A>G (n.94-52A>G) | |
12 | g.110914377C>A | CA2063073018 | MYL2 | c.170-87G>T (n.170-87G>T) c.113-87G>T (n.113-87G>T) c.94-53G>T (n.94-53G>T) | dbSNP |
12 | g.110914377C= | CA2063073017 | MYL2 | c.170-87G= (n.170-87G=) c.113-87G= (n.113-87G=) c.94-53G= (n.94-53G=) | |
12 | g.110914377C>T | CA2620917291 | MYL2 | c.170-87G>A (n.170-87G>A) c.113-87G>A (n.113-87G>A) c.94-53G>A (n.94-53G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.110914380G>A | CA2620917292 | MYL2 | c.170-90C>T (n.170-90C>T) c.113-90C>T (n.113-90C>T) c.94-56C>T (n.94-56C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.110914380G>T | CA2620917293 | MYL2 | c.170-90C>A (n.170-90C>A) c.113-90C>A (n.113-90C>A) c.94-56C>A (n.94-56C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.110914381A>T | CA2620917294 | MYL2 | c.170-91T>A (n.170-91T>A) c.113-91T>A (n.113-91T>A) c.94-57T>A (n.94-57T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.110914382_110914383insC | CA2620917296 | MYL2 | c.170-93_170-92insG (n.170-93_170-92insG) c.113-93_113-92insG (n.113-93_113-92insG) c.94-59_94-58insG (n.94-59_94-58insG) | gnomAD v4 |
12 | g.110914383A>C | CA2620917295 | MYL2 | c.170-93T>G (n.170-93T>G) c.113-93T>G (n.113-93T>G) c.94-59T>G (n.94-59T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.110914385C>G | CA2620917297 | MYL2 | c.170-95G>C (n.170-95G>C) c.113-95G>C (n.113-95G>C) c.94-61G>C (n.94-61G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.110914386T>A | CA2575293047 | MYL2 | c.170-96A>T (n.170-96A>T) c.113-96A>T (n.113-96A>T) c.94-62A>T (n.94-62A>T) | |
12 | g.110914386T>C | CA2620917298 | MYL2 | c.170-96A>G (n.170-96A>G) c.113-96A>G (n.113-96A>G) c.94-62A>G (n.94-62A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.110914387A>C | CA2620917300 | MYL2 | c.170-97T>G (n.170-97T>G) c.113-97T>G (n.113-97T>G) c.94-63T>G (n.94-63T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.110914387A>G | CA2620917301 | MYL2 | c.170-97T>C (n.170-97T>C) c.113-97T>C (n.113-97T>C) c.94-63T>C (n.94-63T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.110914387_110914388del | CA2620917299 | MYL2 | c.170-98_170-97del (n.170-98_170-97del) c.113-98_113-97del (n.113-98_113-97del) c.94-64_94-63del (n.94-64_94-63del) | gnomAD v4 |
12 | g.110914388G>A | CA2620917302 | MYL2 | c.170-98C>T (n.170-98C>T) c.113-98C>T (n.113-98C>T) c.94-64C>T (n.94-64C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.110914388G>T | CA2575293048 | MYL2 | c.170-98C>A (n.170-98C>A) c.113-98C>A (n.113-98C>A) c.94-64C>A (n.94-64C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.110914389T>G | CA2620917303 | MYL2 | c.170-99A>C (n.170-99A>C) c.113-99A>C (n.113-99A>C) c.94-65A>C (n.94-65A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.110914390C>A | CA2620917304 | MYL2 | c.170-100G>T (n.170-100G>T) c.113-100G>T (n.113-100G>T) c.94-66G>T (n.94-66G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.110914390C= | CA2063073019 | MYL2 | c.170-100G= (n.170-100G=) c.113-100G= (n.113-100G=) c.94-66G= (n.94-66G=) | |
12 | g.110914390C>T | CA2063073020 | MYL2 | c.170-100G>A (n.170-100G>A) c.113-100G>A (n.113-100G>A) c.94-66G>A (n.94-66G>A) | dbSNP |
12 | g.110914391T>A | CA2620917305 | MYL2 | c.170-101A>T (n.170-101A>T) c.113-101A>T (n.113-101A>T) c.94-67A>T (n.94-67A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.110914393G>T | CA2620917306 | MYL2 | c.170-103C>A (n.170-103C>A) c.113-103C>A (n.113-103C>A) c.94-69C>A (n.94-69C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.110914395A>G | CA2620917307 | MYL2 | c.170-105T>C (n.170-105T>C) c.113-105T>C (n.113-105T>C) c.94-71T>C (n.94-71T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.110914396A>G | CA2620917308 | MYL2 | c.170-106T>C (n.170-106T>C) c.113-106T>C (n.113-106T>C) c.94-72T>C (n.94-72T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.110914397T>A | CA683557131 | MYL2 | c.170-107A>T (n.170-107A>T) c.113-107A>T (n.113-107A>T) c.94-73A>T (n.94-73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914397T>G | CA243562449 | MYL2 | c.170-107A>C (n.170-107A>C) c.113-107A>C (n.113-107A>C) c.94-73A>C (n.94-73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914397T= | CA2063073022 | MYL2 | c.170-107A= (n.170-107A=) c.113-107A= (n.113-107A=) c.94-73A= (n.94-73A=) | |
12 | g.110914398C>A | CA2620917309 | MYL2 | c.170-108G>T (n.170-108G>T) c.113-108G>T (n.113-108G>T) c.94-74G>T (n.94-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |