| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11083338_11092681del | CA2573130251 | |||
| 19 | g.11091414_11091417delinsTGAG | CA2322760760 | LDLR | c.325+495_325+498delinsTGAG (n.325+495_325+498delinsTGAG) c.67+1799_67+1802delinsTGAG (n.67+1799_67+1802delinsTGAG) c.321+495_321+498delinsTGAG n.153+1799_153+1802delinsTGAG n.217+1799_217+1802delinsTGAG n.184+1799_184+1802delinsTGAG | |
| 19 | g.11091415G>A | CA2813590668 | LDLR | c.325+496G>A (n.325+496G>A) c.67+1800G>A (n.67+1800G>A) c.321+496G>A n.153+1800G>A n.217+1800G>A n.184+1800G>A | |
| 19 | g.11091416_11091418del | CA2322760761 | LDLR | c.325+497_325+499del (n.325+497_325+499del) c.67+1801_67+1803del (n.67+1801_67+1803del) c.321+497_321+499del n.153+1801_153+1803del n.217+1801_217+1803del n.184+1801_184+1803del | dbSNP |
| 19 | g.11091416A>G | CA2566116428 | LDLR | c.325+497A>G (n.325+497A>G) c.67+1801A>G (n.67+1801A>G) c.321+497A>G n.153+1801A>G n.217+1801A>G n.184+1801A>G | |
| 19 | g.11091419T>C | CA305288208 | LDLR | c.325+500T>C (n.325+500T>C) c.67+1804T>C (n.67+1804T>C) c.321+500T>C n.153+1804T>C n.217+1804T>C n.184+1804T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091419T= | CA2322760762 | LDLR | c.325+500T= (n.325+500T=) c.67+1804T= (n.67+1804T=) c.321+500T= n.153+1804T= n.217+1804T= n.184+1804T= | |
| 19 | g.11091420C>A | CA783234109 | LDLR | c.325+501C>A (n.325+501C>A) c.67+1805C>A (n.67+1805C>A) c.321+501C>A n.153+1805C>A n.217+1805C>A n.184+1805C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091420C= | CA2322760763 | LDLR | c.325+501C= (n.325+501C=) c.67+1805C= (n.67+1805C=) c.321+501C= n.153+1805C= n.217+1805C= n.184+1805C= | |
| 19 | g.11091420C>T | CA993519435 | LDLR | c.325+501C>T (n.325+501C>T) c.67+1805C>T (n.67+1805C>T) c.321+501C>T n.153+1805C>T n.217+1805C>T n.184+1805C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091421T>G | CA305288211 | LDLR | c.325+502T>G (n.325+502T>G) c.67+1806T>G (n.67+1806T>G) c.321+502T>G n.153+1806T>G n.217+1806T>G n.184+1806T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091421T= | CA2322760764 | LDLR | c.325+502T= (n.325+502T=) c.67+1806T= (n.67+1806T=) c.321+502T= n.153+1806T= n.217+1806T= n.184+1806T= | |
| 19 | g.11091422C= | CA2322760765 | LDLR | c.325+503C= (n.325+503C=) c.67+1807C= (n.67+1807C=) c.321+503C= n.153+1807C= n.217+1807C= n.184+1807C= | |
| 19 | g.11091422C>T | CA305288212 | LDLR | c.325+503C>T (n.325+503C>T) c.67+1807C>T (n.67+1807C>T) c.321+503C>T n.153+1807C>T n.217+1807C>T n.184+1807C>T | dbSNP |
| 19 | g.11091422_11091426delinsCGCTT | CA2322760766 | LDLR | c.325+503_325+507delinsCGCTT (n.325+503_325+507delinsCGCTT) c.67+1807_67+1811delinsCGCTT (n.67+1807_67+1811delinsCGCTT) c.321+503_321+507delinsCGCTT n.153+1807_153+1811delinsCGCTT n.217+1807_217+1811delinsCGCTT n.184+1807_184+1811delinsCGCTT | |
| 19 | g.11091422_11091430delinsCGCTTGGTT | CA2322760767 | LDLR | c.325+503_325+511delinsCGCTTGGTT (n.325+503_325+511delinsCGCTTGGTT) c.67+1807_67+1815delinsCGCTTGGTT (n.67+1807_67+1815delinsCGCTTGGTT) c.321+503_321+511delinsCGCTTGGTT n.153+1807_153+1815delinsCGCTTGGTT n.217+1807_217+1815delinsCGCTTGGTT n.184+1807_184+1815delinsCGCTTGGTT | |
| 19 | g.11091423G>A | CA305288214 | LDLR | c.325+504G>A (n.325+504G>A) c.67+1808G>A (n.67+1808G>A) c.321+504G>A n.153+1808G>A n.217+1808G>A n.184+1808G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091423G= | CA2322760768 | LDLR | c.325+504G= (n.325+504G=) c.67+1808G= (n.67+1808G=) c.321+504G= n.153+1808G= n.217+1808G= n.184+1808G= | |
| 19 | g.11091423G>T | CA783234112 | LDLR | c.325+504G>T (n.325+504G>T) c.67+1808G>T (n.67+1808G>T) c.321+504G>T n.153+1808G>T n.217+1808G>T n.184+1808G>T | dbSNP |
| 19 | g.11091424_11091427del | CA783234113 | LDLR | c.325+505_325+508del (n.325+505_325+508del) c.67+1809_67+1812del (n.67+1809_67+1812del) c.321+505_321+508del n.153+1809_153+1812del n.217+1809_217+1812del n.184+1809_184+1812del | dbSNP |
| 19 | g.11091426_11091433del | CA993519453 | LDLR | c.325+507_325+514del (n.325+507_325+514del) c.67+1811_67+1818del (n.67+1811_67+1818del) c.321+507_321+514del n.153+1811_153+1818del n.217+1811_217+1818del n.184+1811_184+1818del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091424C= | CA2322760769 | LDLR | c.325+505C= (n.325+505C=) c.67+1809C= (n.67+1809C=) c.321+505C= n.153+1809C= n.217+1809C= n.184+1809C= | |
| 19 | g.11091424C>T | CA305288218 | LDLR | c.325+505C>T (n.325+505C>T) c.67+1809C>T (n.67+1809C>T) c.321+505C>T n.153+1809C>T n.217+1809C>T n.184+1809C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091426T>C | CA2518111417 | LDLR | c.325+507T>C (n.325+507T>C) c.67+1811T>C (n.67+1811T>C) c.321+507T>C n.153+1811T>C n.217+1811T>C n.184+1811T>C | |
| 19 | g.11091427G>T | CA2518334321 | LDLR | c.325+508G>T (n.325+508G>T) c.67+1812G>T (n.67+1812G>T) c.321+508G>T n.153+1812G>T n.217+1812G>T n.184+1812G>T | |
| 19 | g.11091433T>C | CA2533757553 | LDLR | c.325+514T>C (n.325+514T>C) c.67+1818T>C (n.67+1818T>C) c.321+514T>C n.153+1818T>C n.217+1818T>C n.184+1818T>C | |
| 19 | g.11091435A= | CA2322760770 | LDLR | c.325+516A= (n.325+516A=) c.67+1820A= (n.67+1820A=) c.321+516A= n.153+1820A= n.217+1820A= n.184+1820A= | |
| 19 | g.11091435A>G | CA305288219 | LDLR | c.325+516A>G (n.325+516A>G) c.67+1820A>G (n.67+1820A>G) c.321+516A>G n.153+1820A>G n.217+1820A>G n.184+1820A>G | dbSNP |
| 19 | g.11091438C= | CA2322760771 | LDLR | c.325+519C= (n.325+519C=) c.67+1823C= (n.67+1823C=) c.321+519C= n.153+1823C= n.217+1823C= n.184+1823C= | |
| 19 | g.11091438C>T | CA993519469 | LDLR | c.325+519C>T (n.325+519C>T) c.67+1823C>T (n.67+1823C>T) c.321+519C>T n.153+1823C>T n.217+1823C>T n.184+1823C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091441G>A | CA2813590669 | LDLR | c.325+522G>A (n.325+522G>A) c.67+1826G>A (n.67+1826G>A) c.321+522G>A n.153+1826G>A n.217+1826G>A n.184+1826G>A | |
| 19 | g.11091442T>A | CA783234118 | LDLR | c.325+523T>A (n.325+523T>A) c.67+1827T>A (n.67+1827T>A) c.321+523T>A n.153+1827T>A n.217+1827T>A n.184+1827T>A | dbSNP |
| 19 | g.11091442T= | CA2322760772 | LDLR | c.325+523T= (n.325+523T=) c.67+1827T= (n.67+1827T=) c.321+523T= n.153+1827T= n.217+1827T= n.184+1827T= | |
| 19 | g.11091444T>G | CA783234120 | LDLR | c.325+525T>G (n.325+525T>G) c.67+1829T>G (n.67+1829T>G) c.321+525T>G n.153+1829T>G n.217+1829T>G n.184+1829T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091444T= | CA2322760773 | LDLR | c.325+525T= (n.325+525T=) c.67+1829T= (n.67+1829T=) c.321+525T= n.153+1829T= n.217+1829T= n.184+1829T= | |
| 19 | g.11091445T>C | CA2543131428 | LDLR | c.325+526T>C (n.325+526T>C) c.67+1830T>C (n.67+1830T>C) c.321+526T>C n.153+1830T>C n.217+1830T>C n.184+1830T>C | |
| 19 | g.11091445T= | CA2322760774 | LDLR | c.325+526T= (n.325+526T=) c.67+1830T= (n.67+1830T=) c.321+526T= n.153+1830T= n.217+1830T= n.184+1830T= | |
| 19 | g.11091446G>A | CA2539709959 | LDLR | c.325+527G>A (n.325+527G>A) c.67+1831G>A (n.67+1831G>A) c.321+527G>A n.153+1831G>A n.217+1831G>A n.184+1831G>A | |
| 19 | g.11091446G>C | CA993519479 | LDLR | c.325+527G>C (n.325+527G>C) c.67+1831G>C (n.67+1831G>C) c.321+527G>C n.153+1831G>C n.217+1831G>C n.184+1831G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091446G= | CA2322760776 | LDLR | c.325+527G= (n.325+527G=) c.67+1831G= (n.67+1831G=) c.321+527G= n.153+1831G= n.217+1831G= n.184+1831G= | |
| 19 | g.11091446_11091459dup | CA2322760775 | LDLR | c.325+527_325+540dup (n.325+527_325+540dup) c.67+1831_67+1844dup (n.67+1831_67+1844dup) c.321+527_321+540dup n.153+1831_153+1844dup n.217+1831_217+1844dup n.184+1831_184+1844dup | dbSNP |
| 19 | g.11091450T>A | CA657203565 | LDLR | c.325+531T>A (n.325+531T>A) c.67+1835T>A (n.67+1835T>A) c.321+531T>A n.153+1835T>A n.217+1835T>A n.184+1835T>A | COSMIC |
| 19 | g.11091451C= | CA2322760777 | LDLR | c.325+532C= (n.325+532C=) c.67+1836C= (n.67+1836C=) c.321+532C= n.153+1836C= n.217+1836C= n.184+1836C= | |
| 19 | g.11091451C>T | CA305288222 | LDLR | c.325+532C>T (n.325+532C>T) c.67+1836C>T (n.67+1836C>T) c.321+532C>T n.153+1836C>T n.217+1836C>T n.184+1836C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091456C>T | CA2501865010 | LDLR | c.325+537C>T (n.325+537C>T) c.67+1841C>T (n.67+1841C>T) c.321+537C>T n.153+1841C>T n.217+1841C>T n.184+1841C>T | |
| 19 | g.11091461A= | CA2322760778 | LDLR | c.325+542A= (n.325+542A=) c.67+1846A= (n.67+1846A=) c.321+542A= n.153+1846A= n.217+1846A= n.184+1846A= | |
| 19 | g.11091461A>G | CA305288223 | LDLR | c.325+542A>G (n.325+542A>G) c.67+1846A>G (n.67+1846A>G) c.321+542A>G n.153+1846A>G n.217+1846A>G n.184+1846A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091462G>A | CA657203568 | LDLR | c.325+543G>A (n.325+543G>A) c.67+1847G>A (n.67+1847G>A) c.321+543G>A n.153+1847G>A n.217+1847G>A n.184+1847G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.11091462G= | CA2322760779 | LDLR | c.325+543G= (n.325+543G=) c.67+1847G= (n.67+1847G=) c.321+543G= n.153+1847G= n.217+1847G= n.184+1847G= | |
| 19 | g.11091463C= | CA2322760780 | LDLR | c.325+544C= (n.325+544C=) c.67+1848C= (n.67+1848C=) c.321+544C= n.153+1848C= n.217+1848C= n.184+1848C= | |
| 19 | g.11091463C>T | CA783234122 | LDLR | c.325+544C>T (n.325+544C>T) c.67+1848C>T (n.67+1848C>T) c.321+544C>T n.153+1848C>T n.217+1848C>T n.184+1848C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091464G>A | CA783234123 | LDLR | c.325+545G>A (n.325+545G>A) c.67+1849G>A (n.67+1849G>A) c.321+545G>A n.153+1849G>A n.217+1849G>A n.184+1849G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091464G>C | CA783234124 | LDLR | c.325+545G>C (n.325+545G>C) c.67+1849G>C (n.67+1849G>C) c.321+545G>C n.153+1849G>C n.217+1849G>C n.184+1849G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091464G= | CA2322760781 | LDLR | c.325+545G= (n.325+545G=) c.67+1849G= (n.67+1849G=) c.321+545G= n.153+1849G= n.217+1849G= n.184+1849G= | |
| 19 | g.11091467C= | CA2322760782 | LDLR | c.325+548C= (n.325+548C=) c.67+1852C= (n.67+1852C=) c.321+548C= n.153+1852C= n.217+1852C= n.184+1852C= | |
| 19 | g.11091467C>T | CA2322760783 | LDLR | c.325+548C>T (n.325+548C>T) c.67+1852C>T (n.67+1852C>T) c.321+548C>T n.153+1852C>T n.217+1852C>T n.184+1852C>T | dbSNP |
| 19 | g.11091468C= | CA2322760784 | LDLR | c.325+549C= (n.325+549C=) c.67+1853C= (n.67+1853C=) c.321+549C= n.153+1853C= n.217+1853C= n.184+1853C= | |
| 19 | g.11091468C>G | CA993519501 | LDLR | c.325+549C>G (n.325+549C>G) c.67+1853C>G (n.67+1853C>G) c.321+549C>G n.153+1853C>G n.217+1853C>G n.184+1853C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091468C>T | CA305288225 | LDLR | c.325+549C>T (n.325+549C>T) c.67+1853C>T (n.67+1853C>T) c.321+549C>T n.153+1853C>T n.217+1853C>T n.184+1853C>T | dbSNP |
| 19 | g.11091469T>A | CA305288226 | LDLR | c.325+550T>A (n.325+550T>A) c.67+1854T>A (n.67+1854T>A) c.321+550T>A n.153+1854T>A n.217+1854T>A n.184+1854T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091469T>G | CA993519509 | LDLR | c.325+550T>G (n.325+550T>G) c.67+1854T>G (n.67+1854T>G) c.321+550T>G n.153+1854T>G n.217+1854T>G n.184+1854T>G | |
| 19 | g.11091469T= | CA2322760785 | LDLR | c.325+550T= (n.325+550T=) c.67+1854T= (n.67+1854T=) c.321+550T= n.153+1854T= n.217+1854T= n.184+1854T= | |
| 19 | g.11091473A>G | CA2741612314 | LDLR | c.325+554A>G (n.325+554A>G) c.67+1858A>G (n.67+1858A>G) c.321+554A>G n.153+1858A>G n.217+1858A>G n.184+1858A>G | |
| 19 | g.11091474C= | CA2322760786 | LDLR | c.325+555C= (n.325+555C=) c.67+1859C= (n.67+1859C=) c.321+555C= n.153+1859C= n.217+1859C= n.184+1859C= | |
| 19 | g.11091474C>T | CA305288230 | LDLR | c.325+555C>T (n.325+555C>T) c.67+1859C>T (n.67+1859C>T) c.321+555C>T n.153+1859C>T n.217+1859C>T n.184+1859C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091475C= | CA2322760787 | LDLR | c.325+556C= (n.325+556C=) c.67+1860C= (n.67+1860C=) c.321+556C= n.153+1860C= n.217+1860C= n.184+1860C= | |
| 19 | g.11091475C>T | CA783234129 | LDLR | c.325+556C>T (n.325+556C>T) c.67+1860C>T (n.67+1860C>T) c.321+556C>T n.153+1860C>T n.217+1860C>T n.184+1860C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091478A>G | CA993519518 | LDLR | c.325+559A>G (n.325+559A>G) c.67+1863A>G (n.67+1863A>G) c.321+559A>G n.153+1863A>G n.217+1863A>G n.184+1863A>G | |
| 19 | g.11091480C>A | CA783234130 | LDLR | c.325+561C>A (n.325+561C>A) c.67+1865C>A (n.67+1865C>A) c.321+561C>A n.153+1865C>A n.217+1865C>A n.184+1865C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091480C= | CA2322760788 | LDLR | c.325+561C= (n.325+561C=) c.67+1865C= (n.67+1865C=) c.321+561C= n.153+1865C= n.217+1865C= n.184+1865C= | |
| 19 | g.11091483C>A | CA2537215008 | LDLR | c.325+564C>A (n.325+564C>A) c.67+1868C>A (n.67+1868C>A) c.321+564C>A n.153+1868C>A n.217+1868C>A n.184+1868C>A | |
| 19 | g.11091486A= | CA2322760789 | LDLR | c.325+567A= (n.325+567A=) c.67+1871A= (n.67+1871A=) c.321+567A= n.153+1871A= n.217+1871A= n.184+1871A= | |
| 19 | g.11091486A>G | CA2322760790 | LDLR | c.325+567A>G (n.325+567A>G) c.67+1871A>G (n.67+1871A>G) c.321+567A>G n.153+1871A>G n.217+1871A>G n.184+1871A>G | dbSNP |
| 19 | g.11091487A= | CA2322760791 | LDLR | c.325+568A= (n.325+568A=) c.67+1872A= (n.67+1872A=) c.321+568A= n.153+1872A= n.217+1872A= n.184+1872A= | |
| 19 | g.11091487A>G | CA2322760792 | LDLR | c.325+568A>G (n.325+568A>G) c.67+1872A>G (n.67+1872A>G) c.321+568A>G n.153+1872A>G n.217+1872A>G n.184+1872A>G | dbSNP |
| 19 | g.11091489G= | CA2322760793 | LDLR | c.325+570G= (n.325+570G=) c.67+1874G= (n.67+1874G=) c.321+570G= n.153+1874G= n.217+1874G= n.184+1874G= | |
| 19 | g.11091489G>T | CA305288238 | LDLR | c.325+570G>T (n.325+570G>T) c.67+1874G>T (n.67+1874G>T) c.321+570G>T n.153+1874G>T n.217+1874G>T n.184+1874G>T | dbSNP |
| 19 | g.11091491G>A | CA783234132 | LDLR | c.325+572G>A (n.325+572G>A) c.67+1876G>A (n.67+1876G>A) c.321+572G>A n.153+1876G>A n.217+1876G>A n.184+1876G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091491G= | CA2322760794 | LDLR | c.325+572G= (n.325+572G=) c.67+1876G= (n.67+1876G=) c.321+572G= n.153+1876G= n.217+1876G= n.184+1876G= | |
| 19 | g.11091492T>C | CA305288241 | LDLR | c.325+573T>C (n.325+573T>C) c.67+1877T>C (n.67+1877T>C) c.321+573T>C n.153+1877T>C n.217+1877T>C n.184+1877T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091492T>G | CA305288246 | LDLR | c.325+573T>G (n.325+573T>G) c.67+1877T>G (n.67+1877T>G) c.321+573T>G n.153+1877T>G n.217+1877T>G n.184+1877T>G | dbSNP |
| 19 | g.11091492T= | CA2322760795 | LDLR | c.325+573T= (n.325+573T=) c.67+1877T= (n.67+1877T=) c.321+573T= n.153+1877T= n.217+1877T= n.184+1877T= | |
| 19 | g.11091495G>A | CA2322760797 | LDLR | c.325+576G>A (n.325+576G>A) c.67+1880G>A (n.67+1880G>A) c.321+576G>A n.153+1880G>A n.217+1880G>A n.184+1880G>A | dbSNP |
| 19 | g.11091495G= | CA2322760796 | LDLR | c.325+576G= (n.325+576G=) c.67+1880G= (n.67+1880G=) c.321+576G= n.153+1880G= n.217+1880G= n.184+1880G= | |
| 19 | g.11091496G>A | CA783234135 | LDLR | c.325+577G>A (n.325+577G>A) c.67+1881G>A (n.67+1881G>A) c.321+577G>A n.153+1881G>A n.217+1881G>A n.184+1881G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091496G= | CA2322760798 | LDLR | c.325+577G= (n.325+577G=) c.67+1881G= (n.67+1881G=) c.321+577G= n.153+1881G= n.217+1881G= n.184+1881G= | |
| 19 | g.11091503G>A | CA2813590671 | LDLR | c.325+584G>A (n.325+584G>A) c.67+1888G>A (n.67+1888G>A) c.321+584G>A n.153+1888G>A n.217+1888G>A n.184+1888G>A | |
| 19 | g.11091505A>C | CA993519535 | LDLR | c.325+586A>C (n.325+586A>C) c.67+1890A>C (n.67+1890A>C) c.321+586A>C n.153+1890A>C n.217+1890A>C n.184+1890A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091508G>A | CA2322760800 | LDLR | c.325+589G>A (n.325+589G>A) c.67+1893G>A (n.67+1893G>A) c.321+589G>A n.153+1893G>A n.217+1893G>A n.184+1893G>A | dbSNP |
| 19 | g.11091508G= | CA2322760799 | LDLR | c.325+589G= (n.325+589G=) c.67+1893G= (n.67+1893G=) c.321+589G= n.153+1893G= n.217+1893G= n.184+1893G= | |
| 19 | g.11091510G>C | CA2322760802 | LDLR | c.325+591G>C (n.325+591G>C) c.67+1895G>C (n.67+1895G>C) c.321+591G>C n.153+1895G>C n.217+1895G>C n.184+1895G>C | dbSNP |
| 19 | g.11091510G= | CA2322760801 | LDLR | c.325+591G= (n.325+591G=) c.67+1895G= (n.67+1895G=) c.321+591G= n.153+1895G= n.217+1895G= n.184+1895G= | |
| 19 | g.11091511C>T | CA993519543 | LDLR | c.325+592C>T (n.325+592C>T) c.67+1896C>T (n.67+1896C>T) c.321+592C>T n.153+1896C>T n.217+1896C>T n.184+1896C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091514C= | CA2322760803 | LDLR | c.325+595C= (n.325+595C=) c.67+1899C= (n.67+1899C=) c.321+595C= n.153+1899C= n.217+1899C= n.184+1899C= | |
| 19 | g.11091514C>T | CA2322760804 | LDLR | c.325+595C>T (n.325+595C>T) c.67+1899C>T (n.67+1899C>T) c.321+595C>T n.153+1899C>T n.217+1899C>T n.184+1899C>T | dbSNP |
| 19 | g.11091515C>A | CA783234137 | LDLR | c.325+596C>A (n.325+596C>A) c.67+1900C>A (n.67+1900C>A) c.321+596C>A n.153+1900C>A n.217+1900C>A n.184+1900C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11091515C= | CA2322760805 | LDLR | c.325+596C= (n.325+596C=) c.67+1900C= (n.67+1900C=) c.321+596C= n.153+1900C= n.217+1900C= n.184+1900C= | |
| 19 | g.11091515C>G | CA783234140 | LDLR | c.325+596C>G (n.325+596C>G) c.67+1900C>G (n.67+1900C>G) c.321+596C>G n.153+1900C>G n.217+1900C>G n.184+1900C>G | dbSNP |
| 19 | g.11091515C>T | CA783234139 | LDLR | c.325+596C>T (n.325+596C>T) c.67+1900C>T (n.67+1900C>T) c.321+596C>T n.153+1900C>T n.217+1900C>T n.184+1900C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |