Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110914100_110914101del | CA2620917211 | MYL2 | c.274+88_274+89del (n.274+88_274+89del) c.217+88_217+89del (n.217+88_217+89del) c.232+88_232+89del (n.232+88_232+89del) n.105+88_105+89del | gnomAD v4 |
12 | g.110914099T>C | CA2620917212 | MYL2 | c.274+87A>G (n.274+87A>G) c.217+87A>G (n.217+87A>G) c.232+87A>G (n.232+87A>G) n.105+87A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110914100C>A | CA2620917213 | MYL2 | c.274+86G>T (n.274+86G>T) c.217+86G>T (n.217+86G>T) c.232+86G>T (n.232+86G>T) n.105+86G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914100C>T | CA2620917214 | MYL2 | c.274+86G>A (n.274+86G>A) c.217+86G>A (n.217+86G>A) c.232+86G>A (n.232+86G>A) n.105+86G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914101T>C | CA607329884 | MYL2 | c.274+85A>G (n.274+85A>G) c.217+85A>G (n.217+85A>G) c.232+85A>G (n.232+85A>G) n.105+85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914101T= | CA2063072144 | MYL2 | c.274+85A= (n.274+85A=) c.217+85A= (n.217+85A=) c.232+85A= (n.232+85A=) n.105+85A= | |
12 | g.110914103T>G | CA2620917215 | MYL2 | c.274+83A>C (n.274+83A>C) c.217+83A>C (n.217+83A>C) c.232+83A>C (n.232+83A>C) n.105+83A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914104T>G | CA683556667 | MYL2 | c.274+82A>C (n.274+82A>C) c.217+82A>C (n.217+82A>C) c.232+82A>C (n.232+82A>C) n.105+82A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914104T= | CA2063072145 | MYL2 | c.274+82A= (n.274+82A=) c.217+82A= (n.217+82A=) c.232+82A= (n.232+82A=) n.105+82A= | |
12 | g.110914105A>C | CA2620917216 | MYL2 | c.274+81T>G (n.274+81T>G) c.217+81T>G (n.217+81T>G) c.232+81T>G (n.232+81T>G) n.105+81T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110914105A>T | CA2575292965 | MYL2 | c.274+81T>A (n.274+81T>A) c.217+81T>A (n.217+81T>A) c.232+81T>A (n.232+81T>A) n.105+81T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914108G>A | CA2620917217 | MYL2 | c.274+78C>T (n.274+78C>T) c.217+78C>T (n.217+78C>T) c.232+78C>T (n.232+78C>T) n.105+78C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914109T>A | CA2575292966 | MYL2 | c.274+77A>T (n.274+77A>T) c.217+77A>T (n.217+77A>T) c.232+77A>T (n.232+77A>T) n.105+77A>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914109T>C | CA2620917218 | MYL2 | c.274+77A>G (n.274+77A>G) c.217+77A>G (n.217+77A>G) c.232+77A>G (n.232+77A>G) n.105+77A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110914109T>G | CA2620917219 | MYL2 | c.274+77A>C (n.274+77A>C) c.217+77A>C (n.217+77A>C) c.232+77A>C (n.232+77A>C) n.105+77A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914111A>T | CA2575292968 | MYL2 | c.274+75T>A (n.274+75T>A) c.217+75T>A (n.217+75T>A) c.232+75T>A (n.232+75T>A) n.105+75T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914112del | CA2575292967 | MYL2 | c.274+75del (n.274+75del) c.217+75del (n.217+75del) c.232+75del (n.232+75del) n.105+75del | |
12 | g.110914112A>C | CA2620917221 | MYL2 | c.274+74T>G (n.274+74T>G) c.217+74T>G (n.217+74T>G) c.232+74T>G (n.232+74T>G) n.105+74T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110914112A>G | CA2620917220 | MYL2 | c.274+74T>C (n.274+74T>C) c.217+74T>C (n.217+74T>C) c.232+74T>C (n.232+74T>C) n.105+74T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914113C>A | CA2620917222 | MYL2 | c.274+73G>T (n.274+73G>T) c.217+73G>T (n.217+73G>T) c.232+73G>T (n.232+73G>T) n.105+73G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914113C>G | CA2620917223 | MYL2 | c.274+73G>C (n.274+73G>C) c.217+73G>C (n.217+73G>C) c.232+73G>C (n.232+73G>C) n.105+73G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914113C>T | CA2575292969 | MYL2 | c.274+73G>A (n.274+73G>A) c.217+73G>A (n.217+73G>A) c.232+73G>A (n.232+73G>A) n.105+73G>A | |
12 | g.110914114C>A | CA2620917224 | MYL2 | c.274+72G>T (n.274+72G>T) c.217+72G>T (n.217+72G>T) c.232+72G>T (n.232+72G>T) n.105+72G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914114C>T | CA2575292970 | MYL2 | c.274+72G>A (n.274+72G>A) c.217+72G>A (n.217+72G>A) c.232+72G>A (n.232+72G>A) n.105+72G>A | |
12 | g.110914115A= | CA2063072146 | MYL2 | c.274+71T= (n.274+71T=) c.217+71T= (n.217+71T=) c.232+71T= (n.232+71T=) n.105+71T= | |
12 | g.110914115A>G | CA683556668 | MYL2 | c.274+71T>C (n.274+71T>C) c.217+71T>C (n.217+71T>C) c.232+71T>C (n.232+71T>C) n.105+71T>C | dbSNP |
12 | g.110914115A>T | CA2063072147 | MYL2 | c.274+71T>A (n.274+71T>A) c.217+71T>A (n.217+71T>A) c.232+71T>A (n.232+71T>A) n.105+71T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914116T>C | CA2620917225 | MYL2 | c.274+70A>G (n.274+70A>G) c.217+70A>G (n.217+70A>G) c.232+70A>G (n.232+70A>G) n.105+70A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110914119T>A | CA683556673 | MYL2 | c.274+67A>T (n.274+67A>T) c.217+67A>T (n.217+67A>T) c.232+67A>T (n.232+67A>T) n.105+67A>T | dbSNP |
12 | g.110914119T= | CA2063072148 | MYL2 | c.274+67A= (n.274+67A=) c.217+67A= (n.217+67A=) c.232+67A= (n.232+67A=) n.105+67A= | |
12 | g.110914120C>T | CA2620917227 | MYL2 | c.274+66G>A (n.274+66G>A) c.217+66G>A (n.217+66G>A) c.232+66G>A (n.232+66G>A) n.105+66G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914120dup | CA2620917226 | MYL2 | c.274+66dup (n.274+66dup) c.217+66dup (n.217+66dup) c.232+66dup (n.232+66dup) n.105+66dup | gnomAD v4 |
12 | g.110914121T>A | CA2063072152 | MYL2 | c.274+65A>T (n.274+65A>T) c.217+65A>T (n.217+65A>T) c.232+65A>T (n.232+65A>T) n.105+65A>T | dbSNP |
12 | g.110914121T= | CA2063072151 | MYL2 | c.274+65A= (n.274+65A=) c.217+65A= (n.217+65A=) c.232+65A= (n.232+65A=) n.105+65A= | |
12 | g.110914122G>A | CA951840271 | MYL2 | c.274+64C>T (n.274+64C>T) c.217+64C>T (n.217+64C>T) c.232+64C>T (n.232+64C>T) n.105+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914122G= | CA2063072155 | MYL2 | c.274+64C= (n.274+64C=) c.217+64C= (n.217+64C=) c.232+64C= (n.232+64C=) n.105+64C= | |
12 | g.110914122G>T | CA2575292971 | MYL2 | c.274+64C>A (n.274+64C>A) c.217+64C>A (n.217+64C>A) c.232+64C>A (n.232+64C>A) n.105+64C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914123C>A | CA2620917228 | MYL2 | c.274+63G>T (n.274+63G>T) c.217+63G>T (n.217+63G>T) c.232+63G>T (n.232+63G>T) n.105+63G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914123C= | CA2063072158 | MYL2 | c.274+63G= (n.274+63G=) c.217+63G= (n.217+63G=) c.232+63G= (n.232+63G=) n.105+63G= | |
12 | g.110914123C>G | CA951840275 | MYL2 | c.274+63G>C (n.274+63G>C) c.217+63G>C (n.217+63G>C) c.232+63G>C (n.232+63G>C) n.105+63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914123C>T | CA2620917229 | MYL2 | c.274+63G>A (n.274+63G>A) c.217+63G>A (n.217+63G>A) c.232+63G>A (n.232+63G>A) n.105+63G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914124C>A | CA2620917230 | MYL2 | c.274+62G>T (n.274+62G>T) c.217+62G>T (n.217+62G>T) c.232+62G>T (n.232+62G>T) n.105+62G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914124C>T | CA2620917231 | MYL2 | c.274+62G>A (n.274+62G>A) c.217+62G>A (n.217+62G>A) c.232+62G>A (n.232+62G>A) n.105+62G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914125A>T | CA2620917232 | MYL2 | c.274+61T>A (n.274+61T>A) c.217+61T>A (n.217+61T>A) c.232+61T>A (n.232+61T>A) n.105+61T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914126G>A | CA2620917233 | MYL2 | c.274+60C>T (n.274+60C>T) c.217+60C>T (n.217+60C>T) c.232+60C>T (n.232+60C>T) n.105+60C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914126G>T | CA2575292972 | MYL2 | c.274+60C>A (n.274+60C>A) c.217+60C>A (n.217+60C>A) c.232+60C>A (n.232+60C>A) n.105+60C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914126_110914127delinsGC | CA2063072161 | MYL2 | c.274+59_274+60delinsGC (n.274+59_274+60delinsGC) c.217+59_217+60delinsGC (n.217+59_217+60delinsGC) c.232+59_232+60delinsGC (n.232+59_232+60delinsGC) n.105+59_105+60delinsGC | |
12 | g.110914127C>A | CA2620917234 | MYL2 | c.274+59G>T (n.274+59G>T) c.217+59G>T (n.217+59G>T) c.232+59G>T (n.232+59G>T) n.105+59G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914127C= | CA2063072170 | MYL2 | c.274+59G= (n.274+59G=) c.217+59G= (n.217+59G=) c.232+59G= (n.232+59G=) n.105+59G= | |
12 | g.110914127C>T | CA243562053 | MYL2 | c.274+59G>A (n.274+59G>A) c.217+59G>A (n.217+59G>A) c.232+59G>A (n.232+59G>A) n.105+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914133dup | CA243562050 | MYL2 | c.274+59dup (n.274+59dup) c.217+59dup (n.217+59dup) c.232+59dup (n.232+59dup) n.105+59dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110914132_110914133dup | CA2797450827 | MYL2 | c.274+58_274+59dup (n.274+58_274+59dup) c.217+58_217+59dup (n.217+58_217+59dup) c.232+58_232+59dup (n.232+58_232+59dup) n.105+58_105+59dup | |
12 | g.110914133del | CA243562055 | MYL2 | c.274+59del (n.274+59del) c.217+59del (n.217+59del) c.232+59del (n.232+59del) n.105+59del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914128C>A | CA243562059 | MYL2 | c.274+58G>T (n.274+58G>T) c.217+58G>T (n.217+58G>T) c.232+58G>T (n.232+58G>T) n.105+58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914128C= | CA2063072174 | MYL2 | c.274+58G= (n.274+58G=) c.217+58G= (n.217+58G=) c.232+58G= (n.232+58G=) n.105+58G= | |
12 | g.110914128C>G | CA2507331907 | MYL2 | c.274+58G>C (n.274+58G>C) c.217+58G>C (n.217+58G>C) c.232+58G>C (n.232+58G>C) n.105+58G>C | |
12 | g.110914128C>T | CA243562064 | MYL2 | c.274+58G>A (n.274+58G>A) c.217+58G>A (n.217+58G>A) c.232+58G>A (n.232+58G>A) n.105+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914129C>A | CA2063072178 | MYL2 | c.274+57G>T (n.274+57G>T) c.217+57G>T (n.217+57G>T) c.232+57G>T (n.232+57G>T) n.105+57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914129C= | CA2063072177 | MYL2 | c.274+57G= (n.274+57G=) c.217+57G= (n.217+57G=) c.232+57G= (n.232+57G=) n.105+57G= | |
12 | g.110914129C>T | CA2620917235 | MYL2 | c.274+57G>A (n.274+57G>A) c.217+57G>A (n.217+57G>A) c.232+57G>A (n.232+57G>A) n.105+57G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914130C>T | CA2620917236 | MYL2 | c.274+56G>A (n.274+56G>A) c.217+56G>A (n.217+56G>A) c.232+56G>A (n.232+56G>A) n.105+56G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914131C>A | CA2063072181 | MYL2 | c.274+55G>T (n.274+55G>T) c.217+55G>T (n.217+55G>T) c.232+55G>T (n.232+55G>T) n.105+55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914131C= | CA2063072179 | MYL2 | c.274+55G= (n.274+55G=) c.217+55G= (n.217+55G=) c.232+55G= (n.232+55G=) n.105+55G= | |
12 | g.110914131C>G | CA2575292974 | MYL2 | c.274+55G>C (n.274+55G>C) c.217+55G>C (n.217+55G>C) c.232+55G>C (n.232+55G>C) n.105+55G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914131C>T | CA2575292975 | MYL2 | c.274+55G>A (n.274+55G>A) c.217+55G>A (n.217+55G>A) c.232+55G>A (n.232+55G>A) n.105+55G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914132C>A | CA243562068 | MYL2 | c.274+54G>T (n.274+54G>T) c.217+54G>T (n.217+54G>T) c.232+54G>T (n.232+54G>T) n.105+54G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914132C= | CA2063072187 | MYL2 | c.274+54G= (n.274+54G=) c.217+54G= (n.217+54G=) c.232+54G= (n.232+54G=) n.105+54G= | |
12 | g.110914132C>G | CA951840296 | MYL2 | c.274+54G>C (n.274+54G>C) c.217+54G>C (n.217+54G>C) c.232+54G>C (n.232+54G>C) n.105+54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914132C>T | CA951840291 | MYL2 | c.274+54G>A (n.274+54G>A) c.217+54G>A (n.217+54G>A) c.232+54G>A (n.232+54G>A) n.105+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914133C>A | CA683556681 | MYL2 | c.274+53G>T (n.274+53G>T) c.217+53G>T (n.217+53G>T) c.232+53G>T (n.232+53G>T) n.105+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914133C= | CA2063072194 | MYL2 | c.274+53G= (n.274+53G=) c.217+53G= (n.217+53G=) c.232+53G= (n.232+53G=) n.105+53G= | |
12 | g.110914133C>G | CA243562073 | MYL2 | c.274+53G>C (n.274+53G>C) c.217+53G>C (n.217+53G>C) c.232+53G>C (n.232+53G>C) n.105+53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914133C>T | CA13759021 | MYL2 | c.274+53G>A (n.274+53G>A) c.217+53G>A (n.217+53G>A) c.232+53G>A (n.232+53G>A) n.105+53G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914134G>A | CA243562078 | MYL2 | c.274+52C>T (n.274+52C>T) c.217+52C>T (n.217+52C>T) c.232+52C>T (n.232+52C>T) n.105+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914134G= | CA2063072196 | MYL2 | c.274+52C= (n.274+52C=) c.217+52C= (n.217+52C=) c.232+52C= (n.232+52C=) n.105+52C= | |
12 | g.110914134G>T | CA2620917237 | MYL2 | c.274+52C>A (n.274+52C>A) c.217+52C>A (n.217+52C>A) c.232+52C>A (n.232+52C>A) n.105+52C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914136A>G | CA2620917238 | MYL2 | c.274+50T>C (n.274+50T>C) c.217+50T>C (n.217+50T>C) c.232+50T>C (n.232+50T>C) n.105+50T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914137G>A | CA2620917239 | MYL2 | c.274+49C>T (n.274+49C>T) c.217+49C>T (n.217+49C>T) c.232+49C>T (n.232+49C>T) n.105+49C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914137G>T | CA2575292976 | MYL2 | c.274+49C>A (n.274+49C>A) c.217+49C>A (n.217+49C>A) c.232+49C>A (n.232+49C>A) n.105+49C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914141C= | CA2063072198 | MYL2 | c.274+45G= (n.274+45G=) c.217+45G= (n.217+45G=) c.232+45G= (n.232+45G=) n.105+45G= | |
12 | g.110914141C>G | CA2063072200 | MYL2 | c.274+45G>C (n.274+45G>C) c.217+45G>C (n.217+45G>C) c.232+45G>C (n.232+45G>C) n.105+45G>C | dbSNP |
12 | g.110914141C>T | CA2575292977 | MYL2 | c.274+45G>A (n.274+45G>A) c.217+45G>A (n.217+45G>A) c.232+45G>A (n.232+45G>A) n.105+45G>A | |
12 | g.110914141_110914143delinsCAT | CA2063072202 | MYL2 | c.274+43_274+45delinsATG (n.274+43_274+45delinsATG) c.217+43_217+45delinsATG (n.217+43_217+45delinsATG) c.232+43_232+45delinsATG (n.232+43_232+45delinsATG) n.105+43_105+45delinsATG | |
12 | g.110914142A= | CA2063072205 | MYL2 | c.274+44T= (n.274+44T=) c.217+44T= (n.217+44T=) c.232+44T= (n.232+44T=) n.105+44T= | |
12 | g.110914142A>G | CA041126 | MYL2 | c.274+44T>C (n.274+44T>C) c.217+44T>C (n.217+44T>C) c.232+44T>C (n.232+44T>C) n.105+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.110914142A>T | CA041116 | MYL2 | c.274+44T>A (n.274+44T>A) c.217+44T>A (n.217+44T>A) c.232+44T>A (n.232+44T>A) n.105+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914143_110914144del | CA607329891 | MYL2 | c.274+43_274+44del (n.274+43_274+44del) c.217+43_217+44del (n.217+43_217+44del) c.232+43_232+44del (n.232+43_232+44del) n.105+43_105+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914143T>C | CA041098 | MYL2 | c.274+43A>G (n.274+43A>G) c.217+43A>G (n.217+43A>G) c.232+43A>G (n.232+43A>G) n.105+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914143T= | CA2063072211 | MYL2 | c.274+43A= (n.274+43A=) c.217+43A= (n.217+43A=) c.232+43A= (n.232+43A=) n.105+43A= | |
12 | g.110914144A>T | CA2620917240 | MYL2 | c.274+42T>A (n.274+42T>A) c.217+42T>A (n.217+42T>A) c.232+42T>A (n.232+42T>A) n.105+42T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914145G>C | CA2620917241 | MYL2 | c.274+41C>G (n.274+41C>G) c.217+41C>G (n.217+41C>G) c.232+41C>G (n.232+41C>G) n.105+41C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110914145G= | CA2063072216 | MYL2 | c.274+41C= (n.274+41C=) c.217+41C= (n.217+41C=) c.232+41C= (n.232+41C=) n.105+41C= | |
12 | g.110914145G>T | CA2620917242 | MYL2 | c.274+41C>A (n.274+41C>A) c.217+41C>A (n.217+41C>A) c.232+41C>A (n.232+41C>A) n.105+41C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914146A>C | CA2727308831 | MYL2 | c.274+40T>G (n.274+40T>G) c.217+40T>G (n.217+40T>G) c.232+40T>G (n.232+40T>G) n.105+40T>G | dbSNP |
12 | g.110914151_110914158dup | CA2063072218 | MYL2 | c.274+33_274+40dup (n.274+33_274+40dup) c.217+33_217+40dup (n.217+33_217+40dup) c.232+33_232+40dup (n.232+33_232+40dup) n.105+33_105+40dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914149C= | CA2063072220 | MYL2 | c.274+37G= (n.274+37G=) c.217+37G= (n.217+37G=) c.232+37G= (n.232+37G=) n.105+37G= | |
12 | g.110914149C>G | CA2575292979 | MYL2 | c.274+37G>C (n.274+37G>C) c.217+37G>C (n.217+37G>C) c.232+37G>C (n.232+37G>C) n.105+37G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914149C>T | CA243562112 | MYL2 | c.274+37G>A (n.274+37G>A) c.217+37G>A (n.217+37G>A) c.232+37G>A (n.232+37G>A) n.105+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914150A>G | CA2620917243 | MYL2 | c.274+36T>C (n.274+36T>C) c.217+36T>C (n.217+36T>C) c.232+36T>C (n.232+36T>C) n.105+36T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914150A>T | CA2620917244 | MYL2 | c.274+36T>A (n.274+36T>A) c.217+36T>A (n.217+36T>A) c.232+36T>A (n.232+36T>A) n.105+36T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914151T>A | CA607329898 | MYL2 | c.274+35A>T (n.274+35A>T) c.217+35A>T (n.217+35A>T) c.232+35A>T (n.232+35A>T) n.105+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914151T>C | CA607329899 | MYL2 | c.274+35A>G (n.274+35A>G) c.217+35A>G (n.217+35A>G) c.232+35A>G (n.232+35A>G) n.105+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914151T= | CA2063072225 | MYL2 | c.274+35A= (n.274+35A=) c.217+35A= (n.217+35A=) c.232+35A= (n.232+35A=) n.105+35A= | |
12 | g.110914151_110914161delinsTACACACAGAC | CA2063072223 | MYL2 | c.274+25_274+35delinsGTCTGTGTGTA (n.274+25_274+35delinsGTCTGTGTGTA) c.217+25_217+35delinsGTCTGTGTGTA (n.217+25_217+35delinsGTCTGTGTGTA) c.232+25_232+35delinsGTCTGTGTGTA (n.232+25_232+35delinsGTCTGTGTGTA) n.105+25_105+35delinsGTCTGTGTGTA | |
12 | g.110914152A>G | CA2575292980 | MYL2 | c.274+34T>C (n.274+34T>C) c.217+34T>C (n.217+34T>C) c.232+34T>C (n.232+34T>C) n.105+34T>C | |
12 | g.110914152A>T | CA2620917248 | MYL2 | c.274+34T>A (n.274+34T>A) c.217+34T>A (n.217+34T>A) c.232+34T>A (n.232+34T>A) n.105+34T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914157_110914158dup | CA2620917245 | MYL2 | c.274+33_274+34dup (n.274+33_274+34dup) c.217+33_217+34dup (n.217+33_217+34dup) c.232+33_232+34dup (n.232+33_232+34dup) n.105+33_105+34dup | gnomAD v4 |
12 | g.110914157_110914158del | CA2620917247 | MYL2 | c.274+33_274+34del (n.274+33_274+34del) c.217+33_217+34del (n.217+33_217+34del) c.232+33_232+34del (n.232+33_232+34del) n.105+33_105+34del | gnomAD v4 |
12 | g.110914159_110914166dup | CA2620917246 | MYL2 | c.274+27_274+34dup (n.274+27_274+34dup) c.217+27_217+34dup (n.217+27_217+34dup) c.232+27_232+34dup (n.232+27_232+34dup) n.105+27_105+34dup | gnomAD v4 |
12 | g.110914159_110914168del | CA041048 | MYL2 | c.274+25_274+34del (n.274+25_274+34del) c.217+25_217+34del (n.217+25_217+34del) c.232+25_232+34del (n.232+25_232+34del) n.105+25_105+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914153C= | CA2063072237 | MYL2 | c.274+33G= (n.274+33G=) c.217+33G= (n.217+33G=) c.232+33G= (n.232+33G=) n.105+33G= | |
12 | g.110914153C>G | CA041074 | MYL2 | c.274+33G>C (n.274+33G>C) c.217+33G>C (n.217+33G>C) c.232+33G>C (n.232+33G>C) n.105+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914154A= | CA2063072243 | MYL2 | c.274+32T= (n.274+32T=) c.217+32T= (n.217+32T=) c.232+32T= (n.232+32T=) n.105+32T= | |
12 | g.110914154A>C | CA2620917250 | MYL2 | c.274+32T>G (n.274+32T>G) c.217+32T>G (n.217+32T>G) c.232+32T>G (n.232+32T>G) n.105+32T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110914154A>G | CA243562119 | MYL2 | c.274+32T>C (n.274+32T>C) c.217+32T>C (n.217+32T>C) c.232+32T>C (n.232+32T>C) n.105+32T>C | dbSNP |
12 | g.110914159_110914164del | CA2620917249 | MYL2 | c.274+27_274+32del (n.274+27_274+32del) c.217+27_217+32del (n.217+27_217+32del) c.232+27_232+32del (n.232+27_232+32del) n.105+27_105+32del | gnomAD v4 |
12 | g.110914155C>G | CA2575292982 | MYL2 | c.274+31G>C (n.274+31G>C) c.217+31G>C (n.217+31G>C) c.232+31G>C (n.232+31G>C) n.105+31G>C | |
12 | g.110914155C>T | CA2620917251 | MYL2 | c.274+31G>A (n.274+31G>A) c.217+31G>A (n.217+31G>A) c.232+31G>A (n.232+31G>A) n.105+31G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914159_110914162del | CA2575292983 | MYL2 | c.274+27_274+30del (n.274+27_274+30del) c.217+27_217+30del (n.217+27_217+30del) c.232+27_232+30del (n.232+27_232+30del) n.105+27_105+30del | gnomAD v4 |
12 | g.110914157C>G | CA2575292984 | MYL2 | c.274+29G>C (n.274+29G>C) c.217+29G>C (n.217+29G>C) c.232+29G>C (n.232+29G>C) n.105+29G>C | dbSNP |
12 | g.110914157_110914159delinsCAG | CA2063072246 | MYL2 | c.274+27_274+29delinsCTG (n.274+27_274+29delinsCTG) c.217+27_217+29delinsCTG (n.217+27_217+29delinsCTG) c.232+27_232+29delinsCTG (n.232+27_232+29delinsCTG) n.105+27_105+29delinsCTG | |
12 | g.110914158A>G | CA2575292985 | MYL2 | c.274+28T>C (n.274+28T>C) c.217+28T>C (n.217+28T>C) c.232+28T>C (n.232+28T>C) n.105+28T>C | |
12 | g.110914159_110914160del | CA041064 | MYL2 | c.274+27_274+28del (n.274+27_274+28del) c.217+27_217+28del (n.217+27_217+28del) c.232+27_232+28del (n.232+27_232+28del) n.105+27_105+28del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.110914159del | CA2499221444 | MYL2 | c.274+27del (n.274+27del) c.217+27del (n.217+27del) c.232+27del (n.232+27del) n.105+27del | ClinVar dbSNP |
12 | g.110914159G>C | CA243562123 | MYL2 | c.274+27C>G (n.274+27C>G) c.217+27C>G (n.217+27C>G) c.232+27C>G (n.232+27C>G) n.105+27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914159G= | CA2063072250 | MYL2 | c.274+27C= (n.274+27C=) c.217+27C= (n.217+27C=) c.232+27C= (n.232+27C=) n.105+27C= | |
12 | g.110914159G>T | CA2620917252 | MYL2 | c.274+27C>A (n.274+27C>A) c.217+27C>A (n.217+27C>A) c.232+27C>A (n.232+27C>A) n.105+27C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914159_110914163delinsGACAC | CA2063072249 | MYL2 | c.274+23_274+27delinsGTGTC (n.274+23_274+27delinsGTGTC) c.217+23_217+27delinsGTGTC (n.217+23_217+27delinsGTGTC) c.232+23_232+27delinsGTGTC (n.232+23_232+27delinsGTGTC) n.105+23_105+27delinsGTGTC | |
12 | g.110914160A>G | CA2741288624 | MYL2 | c.274+26T>C (n.274+26T>C) c.217+26T>C (n.217+26T>C) c.232+26T>C (n.232+26T>C) n.105+26T>C | |
12 | g.110914176_110914177dup | CA009996 | MYL2 | c.274+25_274+26dup (n.274+25_274+26dup) c.217+25_217+26dup (n.217+25_217+26dup) c.232+25_232+26dup (n.232+25_232+26dup) n.105+25_105+26dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914174_110914177dup | CA6788117 | MYL2 | c.274+23_274+26dup (n.274+23_274+26dup) c.217+23_217+26dup (n.217+23_217+26dup) c.232+23_232+26dup (n.232+23_232+26dup) n.105+23_105+26dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914172_110914177dup | CA6788118 | MYL2 | c.274+21_274+26dup (n.274+21_274+26dup) c.217+21_217+26dup (n.217+21_217+26dup) c.232+21_232+26dup (n.232+21_232+26dup) n.105+21_105+26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914170_110914177dup | CA2620917253 | MYL2 | c.274+19_274+26dup (n.274+19_274+26dup) c.217+19_217+26dup (n.217+19_217+26dup) c.232+19_232+26dup (n.232+19_232+26dup) n.105+19_105+26dup | gnomAD v4 |
12 | g.110914176_110914177del | CA6788116 | MYL2 | c.274+25_274+26del (n.274+25_274+26del) c.217+25_217+26del (n.217+25_217+26del) c.232+25_232+26del (n.232+25_232+26del) n.105+25_105+26del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.110914174_110914177del | CA040981 | MYL2 | c.274+23_274+26del (n.274+23_274+26del) c.217+23_217+26del (n.217+23_217+26del) c.232+23_232+26del (n.232+23_232+26del) n.105+23_105+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914172_110914177del | CA2575292990 | MYL2 | c.274+21_274+26del (n.274+21_274+26del) c.217+21_217+26del (n.217+21_217+26del) c.232+21_232+26del (n.232+21_232+26del) n.105+21_105+26del | gnomAD v4 |
12 | g.110914168_110914177del | CA2739277323 | MYL2 | c.274+17_274+26del (n.274+17_274+26del) c.217+17_217+26del (n.217+17_217+26del) c.232+17_232+26del (n.232+17_232+26del) n.105+17_105+26del | ClinVar |
12 | g.110914160_110914161insAC | CA2499221445 | MYL2 | c.274+25_274+26insGT (n.274+25_274+26insGT) c.217+25_217+26insGT (n.217+25_217+26insGT) c.232+25_232+26insGT (n.232+25_232+26insGT) n.105+25_105+26insGT | ClinVar dbSNP |
12 | g.110914161C>G | CA2575292991 | MYL2 | c.274+25G>C (n.274+25G>C) c.217+25G>C (n.217+25G>C) c.232+25G>C (n.232+25G>C) n.105+25G>C | |
12 | g.110914161C>T | CA2620917254 | MYL2 | c.274+25G>A (n.274+25G>A) c.217+25G>A (n.217+25G>A) c.232+25G>A (n.232+25G>A) n.105+25G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914162A>T | CA2575292992 | MYL2 | c.274+24T>A (n.274+24T>A) c.217+24T>A (n.217+24T>A) c.232+24T>A (n.232+24T>A) n.105+24T>A | |
12 | g.110914166_110914167insGACACA | CA2620917255 | MYL2 | c.274+24_274+25insCTGTGT (n.274+24_274+25insCTGTGT) c.217+24_217+25insCTGTGT (n.217+24_217+25insCTGTGT) c.232+24_232+25insCTGTGT (n.232+24_232+25insCTGTGT) n.105+24_105+25insCTGTGT | gnomAD v4 |
12 | g.110914163C>A | CA2620917256 | MYL2 | c.274+23G>T (n.274+23G>T) c.217+23G>T (n.217+23G>T) c.232+23G>T (n.232+23G>T) n.105+23G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914163C= | CA2063072258 | MYL2 | c.274+23G= (n.274+23G=) c.217+23G= (n.217+23G=) c.232+23G= (n.232+23G=) n.105+23G= | |
12 | g.110914163C>G | CA2575292994 | MYL2 | c.274+23G>C (n.274+23G>C) c.217+23G>C (n.217+23G>C) c.232+23G>C (n.232+23G>C) n.105+23G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914163C>T | CA2063072260 | MYL2 | c.274+23G>A (n.274+23G>A) c.217+23G>A (n.217+23G>A) c.232+23G>A (n.232+23G>A) n.105+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914165C= | CA2063072261 | MYL2 | c.274+21G= (n.274+21G=) c.217+21G= (n.217+21G=) c.232+21G= (n.232+21G=) n.105+21G= | |
12 | g.110914165C>G | CA2575292995 | MYL2 | c.274+21G>C (n.274+21G>C) c.217+21G>C (n.217+21G>C) c.232+21G>C (n.232+21G>C) n.105+21G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914165C>T | CA2063072262 | MYL2 | c.274+21G>A (n.274+21G>A) c.217+21G>A (n.217+21G>A) c.232+21G>A (n.232+21G>A) n.105+21G>A | dbSNP |
12 | g.110914166A= | CA2063072265 | MYL2 | c.274+20T= (n.274+20T=) c.217+20T= (n.217+20T=) c.232+20T= (n.232+20T=) n.105+20T= | |
12 | g.110914166A>G | CA040968 | MYL2 | c.274+20T>C (n.274+20T>C) c.217+20T>C (n.217+20T>C) c.232+20T>C (n.232+20T>C) n.105+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914166_110914167insAA | CA2620917257 | MYL2 | c.274+20_274+21insTT (n.274+20_274+21insTT) c.217+20_217+21insTT (n.217+20_217+21insTT) c.232+20_232+21insTT (n.232+20_232+21insTT) n.105+20_105+21insTT | gnomAD v4 |
12 | g.110914167C>A | CA2575292996 | MYL2 | c.274+19G>T (n.274+19G>T) c.217+19G>T (n.217+19G>T) c.232+19G>T (n.232+19G>T) n.105+19G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914167C= | CA2063072266 | MYL2 | c.274+19G= (n.274+19G=) c.217+19G= (n.217+19G=) c.232+19G= (n.232+19G=) n.105+19G= | |
12 | g.110914167C>G | CA040959 | MYL2 | c.274+19G>C (n.274+19G>C) c.217+19G>C (n.217+19G>C) c.232+19G>C (n.232+19G>C) n.105+19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914167C>T | CA2620917258 | MYL2 | c.274+19G>A (n.274+19G>A) c.217+19G>A (n.217+19G>A) c.232+19G>A (n.232+19G>A) n.105+19G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914168A>T | CA2697551524 | MYL2 | c.274+18T>A (n.274+18T>A) c.217+18T>A (n.217+18T>A) c.232+18T>A (n.232+18T>A) n.105+18T>A | ClinVar |
12 | g.110914169C= | CA2063072269 | MYL2 | c.274+17G= (n.274+17G=) c.217+17G= (n.217+17G=) c.232+17G= (n.232+17G=) n.105+17G= | |
12 | g.110914169C>G | CA009985 | MYL2 | c.274+17G>C (n.274+17G>C) c.217+17G>C (n.217+17G>C) c.232+17G>C (n.232+17G>C) n.105+17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914169C>T | CA2620917259 | MYL2 | c.274+17G>A (n.274+17G>A) c.217+17G>A (n.217+17G>A) c.232+17G>A (n.232+17G>A) n.105+17G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914169_110914170insGA | CA916081681 | MYL2 | c.274+16_274+17insTC (n.274+16_274+17insTC) c.217+16_217+17insTC (n.217+16_217+17insTC) c.232+16_232+17insTC (n.232+16_232+17insTC) n.105+16_105+17insTC | |
12 | g.110914170A= | CA2063072279 | MYL2 | c.274+16T= (n.274+16T=) c.217+16T= (n.217+16T=) c.232+16T= (n.232+16T=) n.105+16T= | |
12 | g.110914170_110914171insGA | CA009979 | MYL2 | c.274+16_274+17insCT (n.274+16_274+17insCT) c.217+16_217+17insCT (n.217+16_217+17insCT) c.232+16_232+17insCT (n.232+16_232+17insCT) n.105+16_105+17insCT | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914170_110914171insAG | CA915946689 | MYL2 | c.274+15_274+16insCT (n.274+15_274+16insCT) c.217+15_217+16insCT (n.217+15_217+16insCT) c.232+15_232+16insCT (n.232+15_232+16insCT) n.105+15_105+16insCT | |
12 | g.110914171del | CA2499221446 | MYL2 | c.274+15del (n.274+15del) c.217+15del (n.217+15del) c.232+15del (n.232+15del) n.105+15del | ClinVar dbSNP |
12 | g.110914171C>A | CA2620917260 | MYL2 | c.274+15G>T (n.274+15G>T) c.217+15G>T (n.217+15G>T) c.232+15G>T (n.232+15G>T) n.105+15G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914171C= | CA2063072294 | MYL2 | c.274+15G= (n.274+15G=) c.217+15G= (n.217+15G=) c.232+15G= (n.232+15G=) n.105+15G= | |
12 | g.110914171C>G | CA009972 | MYL2 | c.274+15G>C (n.274+15G>C) c.217+15G>C (n.217+15G>C) c.232+15G>C (n.232+15G>C) n.105+15G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914171_110914172insCC | CA2063072292 | MYL2 | c.274+15_274+16insGG (n.274+15_274+16insGG) c.217+15_217+16insGG (n.217+15_217+16insGG) c.232+15_232+16insGG (n.232+15_232+16insGG) n.105+15_105+16insGG | dbSNP |
12 | g.110914173C= | CA2063072302 | MYL2 | c.274+13G= (n.274+13G=) c.217+13G= (n.217+13G=) c.232+13G= (n.232+13G=) n.105+13G= | |
12 | g.110914173C>T | CA2063072303 | MYL2 | c.274+13G>A (n.274+13G>A) c.217+13G>A (n.217+13G>A) c.232+13G>A (n.232+13G>A) n.105+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914174A= | CA2063072304 | MYL2 | c.274+12T= (n.274+12T=) c.217+12T= (n.217+12T=) c.232+12T= (n.232+12T=) n.105+12T= | |
12 | g.110914174A>T | CA2620917261 | MYL2 | c.274+12T>A (n.274+12T>A) c.217+12T>A (n.217+12T>A) c.232+12T>A (n.232+12T>A) n.105+12T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914175C>A | CA607329923 | MYL2 | c.274+11G>T (n.274+11G>T) c.217+11G>T (n.217+11G>T) c.232+11G>T (n.232+11G>T) n.105+11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914175C= | CA2063072307 | MYL2 | c.274+11G= (n.274+11G=) c.217+11G= (n.217+11G=) c.232+11G= (n.232+11G=) n.105+11G= | |
12 | g.110914175C>T | CA951840336 | MYL2 | c.274+11G>A (n.274+11G>A) c.217+11G>A (n.217+11G>A) c.232+11G>A (n.232+11G>A) n.105+11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914175_110914176insGC | CA607329921 | MYL2 | c.274+11_274+12insCG (n.274+11_274+12insCG) c.217+11_217+12insCG (n.217+11_217+12insCG) c.232+11_232+12insCG (n.232+11_232+12insCG) n.105+11_105+12insCG | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914176del | CA2499221447 | MYL2 | c.274+10del (n.274+10del) c.217+10del (n.217+10del) c.232+10del (n.232+10del) n.105+10del | ClinVar dbSNP |
12 | g.110914176A= | CA2063072313 | MYL2 | c.274+10T= (n.274+10T=) c.217+10T= (n.217+10T=) c.232+10T= (n.232+10T=) n.105+10T= | |
12 | g.110914176A>G | CA2575293004 | MYL2 | c.274+10T>C (n.274+10T>C) c.217+10T>C (n.217+10T>C) c.232+10T>C (n.232+10T>C) n.105+10T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914176_110914177delinsAC | CA2063072310 | MYL2 | c.274+9_274+10delinsGT (n.274+9_274+10delinsGT) c.217+9_217+10delinsGT (n.217+9_217+10delinsGT) c.232+9_232+10delinsGT (n.232+9_232+10delinsGT) n.105+9_105+10delinsGT | |
12 | g.110914177del | CA010008 | MYL2 | c.274+9del (n.274+9del) c.217+9del (n.217+9del) c.232+9del (n.232+9del) n.105+9del | ClinVar dbSNP |
12 | g.110914177C= | CA2063072325 | MYL2 | c.274+9G= (n.274+9G=) c.217+9G= (n.217+9G=) c.232+9G= (n.232+9G=) n.105+9G= | |
12 | g.110914177C>G | CA607329931 | MYL2 | c.274+9G>C (n.274+9G>C) c.217+9G>C (n.217+9G>C) c.232+9G>C (n.232+9G>C) n.105+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914177C>T | CA010014 | MYL2 | c.274+9G>A (n.274+9G>A) c.217+9G>A (n.217+9G>A) c.232+9G>A (n.232+9G>A) n.105+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914177_110914178del | CA2620917262 | MYL2 | c.274+8_274+9del (n.274+8_274+9del) c.217+8_217+9del (n.217+8_217+9del) c.232+8_232+9del (n.232+8_232+9del) n.105+8_105+9del | gnomAD v4 |
12 | g.110914177_110914178dup | CA243562170 | MYL2 | c.274+8_274+9dup (n.274+8_274+9dup) c.217+8_217+9dup (n.217+8_217+9dup) c.232+8_232+9dup (n.232+8_232+9dup) n.105+8_105+9dup | dbSNP |
12 | g.110914177_110914178insAT | CA6788119 | MYL2 | c.274+8_274+9insAT (n.274+8_274+9insAT) c.217+8_217+9insAT (n.217+8_217+9insAT) c.232+8_232+9insAT (n.232+8_232+9insAT) n.105+8_105+9insAT | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914178del | CA2499221448 | MYL2 | c.274+8del (n.274+8del) c.217+8del (n.217+8del) c.232+8del (n.232+8del) n.105+8del | ClinVar dbSNP |
12 | g.110914178G>A | CA010001 | MYL2 | c.274+8C>T (n.274+8C>T) c.217+8C>T (n.217+8C>T) c.232+8C>T (n.232+8C>T) n.105+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914178G= | CA2063072342 | MYL2 | c.274+8C= (n.274+8C=) c.217+8C= (n.217+8C=) c.232+8C= (n.232+8C=) n.105+8C= | |
12 | g.110914178G>T | CA2620917263 | MYL2 | c.274+8C>A (n.274+8C>A) c.217+8C>A (n.217+8C>A) c.232+8C>A (n.232+8C>A) n.105+8C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914179A= | CA2063072347 | MYL2 | c.274+7T= (n.274+7T=) c.217+7T= (n.217+7T=) c.232+7T= (n.232+7T=) n.105+7T= | |
12 | g.110914179A>G | CA041148 | MYL2 | c.274+7T>C (n.274+7T>C) c.217+7T>C (n.217+7T>C) c.232+7T>C (n.232+7T>C) n.105+7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914179_110914180insGAGAGAGAGAGAGATAGGTGACATAAAATGAAAGAGATTTTTGCGATATATTTTTGATTGT | CA2521324486 | MYL2 | c.274+6_274+7insACAATCAAAAATATATCGCAAAAATCTCTTTCATTTTATGTCACCTATCTCTCTCTCTCTC (n.274+6_274+7insACAATCAAAAATATATCGCAAAAATCTCTTTCATTTTATGTCACCTATCTCTCTCTCTCTC) c.217+6_217+7insACAATCAAAAATATATCGCAAAAATCTCTTTCATTTTATGTCACCTATCTCTCTCTCTCTC (n.217+6_217+7insACAATCAAAAATATATCGCAAAAATCTCTTTCATTTTATGTCACCTATCTCTCTCTCTCTC) c.232+6_232+7insACAATCAAAAATATATCGCAAAAATCTCTTTCATTTTATGTCACCTATCTCTCTCTCTCTC (n.232+6_232+7insACAATCAAAAATATATCGCAAAAATCTCTTTCATTTTATGTCACCTATCTCTCTCTCTCTC) n.105+6_105+7insACAATCAAAAATATATCGCAAAAATCTCTTTCATTTTATGTCACCTATCTCTCTCTCTCTC | |
12 | g.110914180C>A | CA041136 | MYL2 | c.274+6G>T (n.274+6G>T) c.217+6G>T (n.217+6G>T) c.232+6G>T (n.232+6G>T) n.105+6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914180C= | CA2063072352 | MYL2 | c.274+6G= (n.274+6G=) c.217+6G= (n.217+6G=) c.232+6G= (n.232+6G=) n.105+6G= | |
12 | g.110914180C>G | CA2797450835 | MYL2 | c.274+6G>C (n.274+6G>C) c.217+6G>C (n.217+6G>C) c.232+6G>C (n.232+6G>C) n.105+6G>C | |
12 | g.110914180C>T | CA2620917264 | MYL2 | c.274+6G>A (n.274+6G>A) c.217+6G>A (n.217+6G>A) c.232+6G>A (n.232+6G>A) n.105+6G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914182T>C | CA2573147986 | MYL2 | c.274+4A>G (n.274+4A>G) c.217+4A>G (n.217+4A>G) c.232+4A>G (n.232+4A>G) n.105+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914182T>G | CA2620917265 | MYL2 | c.274+4A>C (n.274+4A>C) c.217+4A>C (n.217+4A>C) c.232+4A>C (n.232+4A>C) n.105+4A>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.110914184del | CA2575293011 | MYL2 | c.274+2del (n.274+2del) c.217+2del (n.217+2del) c.232+2del (n.232+2del) n.105+2del | |
12 | g.110914184A>C | CA386698630 | MYL2 | c.274+2T>G (n.274+2T>G) c.217+2T>G (n.217+2T>G) c.232+2T>G (n.232+2T>G) n.105+2T>G | |
12 | g.110914184A>G | CA386698631 | MYL2 | c.274+2T>C (n.274+2T>C) c.217+2T>C (n.217+2T>C) c.232+2T>C (n.232+2T>C) n.105+2T>C | |
12 | g.110914184A>T | CA386698632 | MYL2 | c.274+2T>A (n.274+2T>A) c.217+2T>A (n.217+2T>A) c.232+2T>A (n.232+2T>A) n.105+2T>A | |
12 | g.110914185C>A | CA386698633 | MYL2 | c.274+1G>T (n.274+1G>T) c.217+1G>T (n.217+1G>T) c.232+1G>T (n.232+1G>T) n.105+1G>T | |
12 | g.110914185C= | CA2063072358 | MYL2 | c.274+1G= (n.274+1G=) c.217+1G= (n.217+1G=) c.232+1G= (n.232+1G=) n.105+1G= | |
12 | g.110914185C>G | CA009991 | MYL2 | c.274+1G>C (n.274+1G>C) c.217+1G>C (n.217+1G>C) c.232+1G>C (n.232+1G>C) n.105+1G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.110914185C>T | CA386698634 | MYL2 | c.274+1G>A (n.274+1G>A) c.217+1G>A (n.217+1G>A) c.232+1G>A (n.232+1G>A) n.105+1G>A | |
12 | g.110914186C>A | CA386698635 | MYL2 | c.274G>T (p.Gly92Ter) c.217G>T (p.Gly73Ter) c.232G>T (p.Gly78Ter) n.105G>T | |
12 | g.110914186C= | CA2063072361 | MYL2 | c.274G= (p.Gly92=) c.217G= (p.Gly73=) c.232G= (p.Gly78=) n.105G= | |
12 | g.110914186C>G | CA386698636 | MYL2 | c.274G>C (p.Gly92Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.105G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914186C>T | CA386698637 | MYL2 | c.274G>A (p.Gly92Arg) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.232G>A (p.Gly78Arg) n.105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914187C>A | CA386698639 | MYL2 | c.273G>T (p.Lys91Asn) c.216G>T (p.Lys72Asn) c.231G>T (p.Lys77Asn) n.104G>T | |
12 | g.110914187C= | CA2063072366 | MYL2 | c.273G= (p.Lys91=) c.216G= (p.Lys72=) c.231G= (p.Lys77=) n.104G= | |
12 | g.110914187C>G | CA386698638 | MYL2 | c.273G>C (p.Lys91Asn) c.216G>C (p.Lys72Asn) c.231G>C (p.Lys77Asn) n.104G>C | |
12 | g.110914187C>T | CA481750987 | MYL2 | c.273G>A (p.Lys91=) c.216G>A (p.Lys72=) c.231G>A (p.Lys77=) n.104G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110914188T>A | CA386698640 | MYL2 | c.272A>T (p.Lys91Met) c.215A>T (p.Lys72Met) c.230A>T (p.Lys77Met) n.103A>T | |
12 | g.110914188T>C | CA386698641 | MYL2 | c.272A>G (p.Lys91Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) n.103A>G | |
12 | g.110914188T>G | CA386698642 | MYL2 | c.272A>C (p.Lys91Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) n.103A>C | |
12 | g.110914189T>A | CA386698643 | MYL2 | c.271A>T (p.Lys91Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.229A>T (p.Lys77Ter) n.102A>T | |
12 | g.110914189T>C | CA386698644 | MYL2 | c.271A>G (p.Lys91Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.229A>G (p.Lys77Glu) n.102A>G | |
12 | g.110914189T>G | CA386698645 | MYL2 | c.271A>C (p.Lys91Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.229A>C (p.Lys77Gln) n.102A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914190A>C | CA481750988 | MYL2 | c.270T>G (p.Leu90=) c.213T>G (p.Leu71=) c.228T>G (p.Leu76=) n.101T>G | |
12 | g.110914190A>G | CA481750989 | MYL2 | c.270T>C (p.Leu90=) c.213T>C (p.Leu71=) c.228T>C (p.Leu76=) n.101T>C | |
12 | g.110914190A>T | CA481750990 | MYL2 | c.270T>A (p.Leu90=) c.213T>A (p.Leu71=) c.228T>A (p.Leu76=) n.101T>A | |
12 | g.110914191A>C | CA386698646 | MYL2 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) n.100T>G | |
12 | g.110914191A>G | CA386698647 | MYL2 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) n.100T>C | |
12 | g.110914191A>T | CA386698648 | MYL2 | c.269T>A (p.Leu90His) c.212T>A (p.Leu71His) c.227T>A (p.Leu76His) n.100T>A | |
12 | g.110914192G>A | CA386698649 | MYL2 | c.268C>T (p.Leu90Phe) c.211C>T (p.Leu71Phe) c.226C>T (p.Leu76Phe) n.99C>T | |
12 | g.110914192G>C | CA386698650 | MYL2 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.226C>G (p.Leu76Val) n.99C>G | |
12 | g.110914192G>T | CA386698651 | MYL2 | c.268C>A (p.Leu90Ile) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.226C>A (p.Leu76Ile) n.99C>A | |
12 | g.110914193T>A | CA386698652 | MYL2 | c.267A>T (p.Lys89Asn) c.210A>T (p.Lys70Asn) c.225A>T (p.Lys75Asn) n.98A>T | |
12 | g.110914193T>C | CA481750991 | MYL2 | c.267A>G (p.Lys89=) c.210A>G (p.Lys70=) c.225A>G (p.Lys75=) n.98A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110914193T>G | CA386698653 | MYL2 | c.267A>C (p.Lys89Asn) c.210A>C (p.Lys70Asn) c.225A>C (p.Lys75Asn) n.98A>C | |
12 | g.110914194T>A | CA386698654 | MYL2 | c.266A>T (p.Lys89Ile) c.209A>T (p.Lys70Ile) c.224A>T (p.Lys75Ile) n.97A>T | |
12 | g.110914194T>C | CA386698655 | MYL2 | c.266A>G (p.Lys89Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) c.224A>G (p.Lys75Arg) n.97A>G | |
12 | g.110914194T>G | CA386698656 | MYL2 | c.266A>C (p.Lys89Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) c.224A>C (p.Lys75Thr) n.97A>C | |
12 | g.110914195T>A | CA386698657 | MYL2 | c.265A>T (p.Lys89Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) c.223A>T (p.Lys75Ter) n.96A>T | |
12 | g.110914195T>C | CA386698658 | MYL2 | c.265A>G (p.Lys89Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) c.223A>G (p.Lys75Glu) n.96A>G | |
12 | g.110914195T>G | CA386698659 | MYL2 | c.265A>C (p.Lys89Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) c.223A>C (p.Lys75Gln) n.96A>C | |
12 | g.110914196C>A | CA386698661 | MYL2 | c.264G>T (p.Glu88Asp) c.207G>T (p.Glu69Asp) c.222G>T (p.Glu74Asp) n.95G>T | COSMIC |
12 | g.110914196C= | CA2063072371 | MYL2 | c.264G= (p.Glu88=) c.207G= (p.Glu69=) c.222G= (p.Glu74=) n.95G= | |
12 | g.110914196C>G | CA386698660 | MYL2 | c.264G>C (p.Glu88Asp) c.207G>C (p.Glu69Asp) c.222G>C (p.Glu74Asp) n.95G>C | |
12 | g.110914196C>T | CA481750992 | MYL2 | c.264G>A (p.Glu88=) c.207G>A (p.Glu69=) c.222G>A (p.Glu74=) n.95G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914197T>A | CA386698662 | MYL2 | c.263A>T (p.Glu88Val) c.206A>T (p.Glu69Val) c.221A>T (p.Glu74Val) n.94A>T | |
12 | g.110914197T>C | CA386698663 | MYL2 | c.263A>G (p.Glu88Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) c.221A>G (p.Glu74Gly) n.94A>G | |
12 | g.110914197T>G | CA386698664 | MYL2 | c.263A>C (p.Glu88Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) c.221A>C (p.Glu74Ala) n.94A>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.110914198C>A | CA386698665 | MYL2 | c.262G>T (p.Glu88Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) c.220G>T (p.Glu74Ter) n.93G>T | |
12 | g.110914198C= | CA2063072378 | MYL2 | c.262G= (p.Glu88=) c.205G= (p.Glu69=) c.220G= (p.Glu74=) n.93G= | |
12 | g.110914198C>G | CA386698666 | MYL2 | c.262G>C (p.Glu88Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) c.220G>C (p.Glu74Gln) n.93G>C | |
12 | g.110914198C>T | CA352041 | MYL2 | c.262G>A (p.Glu88Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) c.220G>A (p.Glu74Lys) n.93G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.110914199C>A | CA481750994 | MYL2 | c.261G>T (p.Gly87=) c.204G>T (p.Gly68=) c.219G>T (p.Gly73=) n.92G>T | |
12 | g.110914199C>G | CA481750996 | MYL2 | c.261G>C (p.Gly87=) c.204G>C (p.Gly68=) c.219G>C (p.Gly73=) n.92G>C | |
12 | g.110914199C>T | CA481750995 | MYL2 | c.261G>A (p.Gly87=) c.204G>A (p.Gly68=) c.219G>A (p.Gly73=) n.92G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |