Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110914043C>A | CA683556649 | MYL2 | c.274+143G>T (n.274+143G>T) c.217+143G>T (n.217+143G>T) c.232+143G>T (n.232+143G>T) n.105+143G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914043C= | CA2063072052 | MYL2 | c.274+143G= (n.274+143G=) c.217+143G= (n.217+143G=) c.232+143G= (n.232+143G=) n.105+143G= | |
12 | g.110914043C>T | CA683556650 | MYL2 | c.274+143G>A (n.274+143G>A) c.217+143G>A (n.217+143G>A) c.232+143G>A (n.232+143G>A) n.105+143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914044C>A | CA2620917177 | MYL2 | c.274+142G>T (n.274+142G>T) c.217+142G>T (n.217+142G>T) c.232+142G>T (n.232+142G>T) n.105+142G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914045A>C | CA2620917178 | MYL2 | c.274+141T>G (n.274+141T>G) c.217+141T>G (n.217+141T>G) c.232+141T>G (n.232+141T>G) n.105+141T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110914046C>A | CA683556651 | MYL2 | c.274+140G>T (n.274+140G>T) c.217+140G>T (n.217+140G>T) c.232+140G>T (n.232+140G>T) n.105+140G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914046C= | CA2063072056 | MYL2 | c.274+140G= (n.274+140G=) c.217+140G= (n.217+140G=) c.232+140G= (n.232+140G=) n.105+140G= | |
12 | g.110914046C>T | CA2620917179 | MYL2 | c.274+140G>A (n.274+140G>A) c.217+140G>A (n.217+140G>A) c.232+140G>A (n.232+140G>A) n.105+140G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914047T>G | CA2620917180 | MYL2 | c.274+139A>C (n.274+139A>C) c.217+139A>C (n.217+139A>C) c.232+139A>C (n.232+139A>C) n.105+139A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914048G>A | CA2620917181 | MYL2 | c.274+138C>T (n.274+138C>T) c.217+138C>T (n.217+138C>T) c.232+138C>T (n.232+138C>T) n.105+138C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914049C>A | CA243561995 | MYL2 | c.274+137G>T (n.274+137G>T) c.217+137G>T (n.217+137G>T) c.232+137G>T (n.232+137G>T) n.105+137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914049C= | CA2063072059 | MYL2 | c.274+137G= (n.274+137G=) c.217+137G= (n.217+137G=) c.232+137G= (n.232+137G=) n.105+137G= | |
12 | g.110914049C>T | CA243562012 | MYL2 | c.274+137G>A (n.274+137G>A) c.217+137G>A (n.217+137G>A) c.232+137G>A (n.232+137G>A) n.105+137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914050G>A | CA243562014 | MYL2 | c.274+136C>T (n.274+136C>T) c.217+136C>T (n.217+136C>T) c.232+136C>T (n.232+136C>T) n.105+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914050G= | CA2063072062 | MYL2 | c.274+136C= (n.274+136C=) c.217+136C= (n.217+136C=) c.232+136C= (n.232+136C=) n.105+136C= | |
12 | g.110914050G>T | CA2620917182 | MYL2 | c.274+136C>A (n.274+136C>A) c.217+136C>A (n.217+136C>A) c.232+136C>A (n.232+136C>A) n.105+136C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914051C>A | CA2620917183 | MYL2 | c.274+135G>T (n.274+135G>T) c.217+135G>T (n.217+135G>T) c.232+135G>T (n.232+135G>T) n.105+135G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914052C>A | CA2620917184 | MYL2 | c.274+134G>T (n.274+134G>T) c.217+134G>T (n.217+134G>T) c.232+134G>T (n.232+134G>T) n.105+134G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914052C= | CA2063072063 | MYL2 | c.274+134G= (n.274+134G=) c.217+134G= (n.217+134G=) c.232+134G= (n.232+134G=) n.105+134G= | |
12 | g.110914052C>T | CA243562015 | MYL2 | c.274+134G>A (n.274+134G>A) c.217+134G>A (n.217+134G>A) c.232+134G>A (n.232+134G>A) n.105+134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914053C>A | CA2620917185 | MYL2 | c.274+133G>T (n.274+133G>T) c.217+133G>T (n.217+133G>T) c.232+133G>T (n.232+133G>T) n.105+133G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914053C>T | CA2620917186 | MYL2 | c.274+133G>A (n.274+133G>A) c.217+133G>A (n.217+133G>A) c.232+133G>A (n.232+133G>A) n.105+133G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914055G>A | CA951840208 | MYL2 | c.274+131C>T (n.274+131C>T) c.217+131C>T (n.217+131C>T) c.232+131C>T (n.232+131C>T) n.105+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914055G= | CA2063072066 | MYL2 | c.274+131C= (n.274+131C=) c.217+131C= (n.217+131C=) c.232+131C= (n.232+131C=) n.105+131C= | |
12 | g.110914055G>T | CA2620917187 | MYL2 | c.274+131C>A (n.274+131C>A) c.217+131C>A (n.217+131C>A) c.232+131C>A (n.232+131C>A) n.105+131C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914056C>A | CA2063072069 | MYL2 | c.274+130G>T (n.274+130G>T) c.217+130G>T (n.217+130G>T) c.232+130G>T (n.232+130G>T) n.105+130G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914056C= | CA2063072067 | MYL2 | c.274+130G= (n.274+130G=) c.217+130G= (n.217+130G=) c.232+130G= (n.232+130G=) n.105+130G= | |
12 | g.110914056C>T | CA2063072068 | MYL2 | c.274+130G>A (n.274+130G>A) c.217+130G>A (n.217+130G>A) c.232+130G>A (n.232+130G>A) n.105+130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914057C>A | CA2620917188 | MYL2 | c.274+129G>T (n.274+129G>T) c.217+129G>T (n.217+129G>T) c.232+129G>T (n.232+129G>T) n.105+129G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914057C>T | CA2620917189 | MYL2 | c.274+129G>A (n.274+129G>A) c.217+129G>A (n.217+129G>A) c.232+129G>A (n.232+129G>A) n.105+129G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914059A>C | CA2797450825 | MYL2 | c.274+127T>G (n.274+127T>G) c.217+127T>G (n.217+127T>G) c.232+127T>G (n.232+127T>G) n.105+127T>G | |
12 | g.110914059A>T | CA2620917190 | MYL2 | c.274+127T>A (n.274+127T>A) c.217+127T>A (n.217+127T>A) c.232+127T>A (n.232+127T>A) n.105+127T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914060G>C | CA2620917191 | MYL2 | c.274+126C>G (n.274+126C>G) c.217+126C>G (n.217+126C>G) c.232+126C>G (n.232+126C>G) n.105+126C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110914061T>C | CA2063072071 | MYL2 | c.274+125A>G (n.274+125A>G) c.217+125A>G (n.217+125A>G) c.232+125A>G (n.232+125A>G) n.105+125A>G | dbSNP |
12 | g.110914061T= | CA2063072070 | MYL2 | c.274+125A= (n.274+125A=) c.217+125A= (n.217+125A=) c.232+125A= (n.232+125A=) n.105+125A= | |
12 | g.110914063G>T | CA2620917192 | MYL2 | c.274+123C>A (n.274+123C>A) c.217+123C>A (n.217+123C>A) c.232+123C>A (n.232+123C>A) n.105+123C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914065T>A | CA2581063204 | MYL2 | c.274+121A>T (n.274+121A>T) c.217+121A>T (n.217+121A>T) c.232+121A>T (n.232+121A>T) n.105+121A>T | |
12 | g.110914065T>C | CA243562016 | MYL2 | c.274+121A>G (n.274+121A>G) c.217+121A>G (n.217+121A>G) c.232+121A>G (n.232+121A>G) n.105+121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914065T>G | CA2581063205 | MYL2 | c.274+121A>C (n.274+121A>C) c.217+121A>C (n.217+121A>C) c.232+121A>C (n.232+121A>C) n.105+121A>C | |
12 | g.110914065T= | CA2063072073 | MYL2 | c.274+121A= (n.274+121A=) c.217+121A= (n.217+121A=) c.232+121A= (n.232+121A=) n.105+121A= | |
12 | g.110914066G>A | CA2620917193 | MYL2 | c.274+120C>T (n.274+120C>T) c.217+120C>T (n.217+120C>T) c.232+120C>T (n.232+120C>T) n.105+120C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914066G>T | CA2620917194 | MYL2 | c.274+120C>A (n.274+120C>A) c.217+120C>A (n.217+120C>A) c.232+120C>A (n.232+120C>A) n.105+120C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914067T>G | CA2620917195 | MYL2 | c.274+119A>C (n.274+119A>C) c.217+119A>C (n.217+119A>C) c.232+119A>C (n.232+119A>C) n.105+119A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914068T>G | CA2620917196 | MYL2 | c.274+118A>C (n.274+118A>C) c.217+118A>C (n.217+118A>C) c.232+118A>C (n.232+118A>C) n.105+118A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914069T>C | CA2620917197 | MYL2 | c.274+117A>G (n.274+117A>G) c.217+117A>G (n.217+117A>G) c.232+117A>G (n.232+117A>G) n.105+117A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110914069T>G | CA2620917198 | MYL2 | c.274+117A>C (n.274+117A>C) c.217+117A>C (n.217+117A>C) c.232+117A>C (n.232+117A>C) n.105+117A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914070T>G | CA2063072081 | MYL2 | c.274+116A>C (n.274+116A>C) c.217+116A>C (n.217+116A>C) c.232+116A>C (n.232+116A>C) n.105+116A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914070T= | CA2063072080 | MYL2 | c.274+116A= (n.274+116A=) c.217+116A= (n.217+116A=) c.232+116A= (n.232+116A=) n.105+116A= | |
12 | g.110914071C>A | CA2620917199 | MYL2 | c.274+115G>T (n.274+115G>T) c.217+115G>T (n.217+115G>T) c.232+115G>T (n.232+115G>T) n.105+115G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914072A>G | CA2620917200 | MYL2 | c.274+114T>C (n.274+114T>C) c.217+114T>C (n.217+114T>C) c.232+114T>C (n.232+114T>C) n.105+114T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914075del | CA2620917201 | MYL2 | c.274+111del (n.274+111del) c.217+111del (n.217+111del) c.232+111del (n.232+111del) n.105+111del | gnomAD v4 |
12 | g.110914075A>G | CA2620917202 | MYL2 | c.274+111T>C (n.274+111T>C) c.217+111T>C (n.217+111T>C) c.232+111T>C (n.232+111T>C) n.105+111T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914075_110914076delinsAT | CA2063072083 | MYL2 | c.274+110_274+111delinsAT (n.274+110_274+111delinsAT) c.217+110_217+111delinsAT (n.217+110_217+111delinsAT) c.232+110_232+111delinsAT (n.232+110_232+111delinsAT) n.105+110_105+111delinsAT | |
12 | g.110914076T>A | CA2620917203 | MYL2 | c.274+110A>T (n.274+110A>T) c.217+110A>T (n.217+110A>T) c.232+110A>T (n.232+110A>T) n.105+110A>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914082dup | CA243562017 | MYL2 | c.274+110dup (n.274+110dup) c.217+110dup (n.217+110dup) c.232+110dup (n.232+110dup) n.105+110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914082del | CA951840242 | MYL2 | c.274+110del (n.274+110del) c.217+110del (n.217+110del) c.232+110del (n.232+110del) n.105+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914079T>A | CA2620917204 | MYL2 | c.274+107A>T (n.274+107A>T) c.217+107A>T (n.217+107A>T) c.232+107A>T (n.232+107A>T) n.105+107A>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914081T>C | CA2063072088 | MYL2 | c.274+105A>G (n.274+105A>G) c.217+105A>G (n.217+105A>G) c.232+105A>G (n.232+105A>G) n.105+105A>G | dbSNP |
12 | g.110914081T= | CA2063072087 | MYL2 | c.274+105A= (n.274+105A=) c.217+105A= (n.217+105A=) c.232+105A= (n.232+105A=) n.105+105A= | |
12 | g.110914082T>C | CA2063072092 | MYL2 | c.274+104A>G (n.274+104A>G) c.217+104A>G (n.217+104A>G) c.232+104A>G (n.232+104A>G) n.105+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914082T= | CA2063072090 | MYL2 | c.274+104A= (n.274+104A=) c.217+104A= (n.217+104A=) c.232+104A= (n.232+104A=) n.105+104A= | |
12 | g.110914083C>A | CA2620917205 | MYL2 | c.274+103G>T (n.274+103G>T) c.217+103G>T (n.217+103G>T) c.232+103G>T (n.232+103G>T) n.105+103G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914084C>A | CA2620917206 | MYL2 | c.274+102G>T (n.274+102G>T) c.217+102G>T (n.217+102G>T) c.232+102G>T (n.232+102G>T) n.105+102G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914085A= | CA2063072094 | MYL2 | c.274+101T= (n.274+101T=) c.217+101T= (n.217+101T=) c.232+101T= (n.232+101T=) n.105+101T= | |
12 | g.110914085A>C | CA243562021 | MYL2 | c.274+101T>G (n.274+101T>G) c.217+101T>G (n.217+101T>G) c.232+101T>G (n.232+101T>G) n.105+101T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914086A= | CA2063072097 | MYL2 | c.274+100T= (n.274+100T=) c.217+100T= (n.217+100T=) c.232+100T= (n.232+100T=) n.105+100T= | |
12 | g.110914086A>G | CA243562028 | MYL2 | c.274+100T>C (n.274+100T>C) c.217+100T>C (n.217+100T>C) c.232+100T>C (n.232+100T>C) n.105+100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914087T>A | CA607329880 | MYL2 | c.274+99A>T (n.274+99A>T) c.217+99A>T (n.217+99A>T) c.232+99A>T (n.232+99A>T) n.105+99A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914087T>C | CA2575292961 | MYL2 | c.274+99A>G (n.274+99A>G) c.217+99A>G (n.217+99A>G) c.232+99A>G (n.232+99A>G) n.105+99A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110914087T= | CA2063072105 | MYL2 | c.274+99A= (n.274+99A=) c.217+99A= (n.217+99A=) c.232+99A= (n.232+99A=) n.105+99A= | |
12 | g.110914088G>A | CA683556660 | MYL2 | c.274+98C>T (n.274+98C>T) c.217+98C>T (n.217+98C>T) c.232+98C>T (n.232+98C>T) n.105+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914088G= | CA2063072112 | MYL2 | c.274+98C= (n.274+98C=) c.217+98C= (n.217+98C=) c.232+98C= (n.232+98C=) n.105+98C= | |
12 | g.110914088G>T | CA2620917207 | MYL2 | c.274+98C>A (n.274+98C>A) c.217+98C>A (n.217+98C>A) c.232+98C>A (n.232+98C>A) n.105+98C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914089del | CA2575292962 | MYL2 | c.274+98del (n.274+98del) c.217+98del (n.217+98del) c.232+98del (n.232+98del) n.105+98del | gnomAD v4 |
12 | g.110914089G>A | CA2511968608 | MYL2 | c.274+97C>T (n.274+97C>T) c.217+97C>T (n.217+97C>T) c.232+97C>T (n.232+97C>T) n.105+97C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914089G= | CA2063072114 | MYL2 | c.274+97C= (n.274+97C=) c.217+97C= (n.217+97C=) c.232+97C= (n.232+97C=) n.105+97C= | |
12 | g.110914089G>T | CA2063072115 | MYL2 | c.274+97C>A (n.274+97C>A) c.217+97C>A (n.217+97C>A) c.232+97C>A (n.232+97C>A) n.105+97C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914090T>C | CA2620917208 | MYL2 | c.274+96A>G (n.274+96A>G) c.217+96A>G (n.217+96A>G) c.232+96A>G (n.232+96A>G) n.105+96A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110914091G>T | CA2620917209 | MYL2 | c.274+95C>A (n.274+95C>A) c.217+95C>A (n.217+95C>A) c.232+95C>A (n.232+95C>A) n.105+95C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914091_110914092delinsGC | CA2063072117 | MYL2 | c.274+94_274+95delinsGC (n.274+94_274+95delinsGC) c.217+94_217+95delinsGC (n.217+94_217+95delinsGC) c.232+94_232+95delinsGC (n.232+94_232+95delinsGC) n.105+94_105+95delinsGC | |
12 | g.110914092del | CA243562032 | MYL2 | c.274+94del (n.274+94del) c.217+94del (n.217+94del) c.232+94del (n.232+94del) n.105+94del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914092C>A | CA2575292964 | MYL2 | c.274+94G>T (n.274+94G>T) c.217+94G>T (n.217+94G>T) c.232+94G>T (n.232+94G>T) n.105+94G>T | |
12 | g.110914092C= | CA2063072119 | MYL2 | c.274+94G= (n.274+94G=) c.217+94G= (n.217+94G=) c.232+94G= (n.232+94G=) n.105+94G= | |
12 | g.110914092C>T | CA607329883 | MYL2 | c.274+94G>A (n.274+94G>A) c.217+94G>A (n.217+94G>A) c.232+94G>A (n.232+94G>A) n.105+94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914093T>C | CA2620917210 | MYL2 | c.274+93A>G (n.274+93A>G) c.217+93A>G (n.217+93A>G) c.232+93A>G (n.232+93A>G) n.105+93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914093T>G | CA243562035 | MYL2 | c.274+93A>C (n.274+93A>C) c.217+93A>C (n.217+93A>C) c.232+93A>C (n.232+93A>C) n.105+93A>C | dbSNP |
12 | g.110914093T= | CA2063072123 | MYL2 | c.274+93A= (n.274+93A=) c.217+93A= (n.217+93A=) c.232+93A= (n.232+93A=) n.105+93A= | |
12 | g.110914094T>G | CA2063072130 | MYL2 | c.274+92A>C (n.274+92A>C) c.217+92A>C (n.217+92A>C) c.232+92A>C (n.232+92A>C) n.105+92A>C | dbSNP |
12 | g.110914094T= | CA2063072126 | MYL2 | c.274+92A= (n.274+92A=) c.217+92A= (n.217+92A=) c.232+92A= (n.232+92A=) n.105+92A= | |
12 | g.110914095T>C | CA2063072133 | MYL2 | c.274+91A>G (n.274+91A>G) c.217+91A>G (n.217+91A>G) c.232+91A>G (n.232+91A>G) n.105+91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914095T= | CA2063072131 | MYL2 | c.274+91A= (n.274+91A=) c.217+91A= (n.217+91A=) c.232+91A= (n.232+91A=) n.105+91A= | |
12 | g.110914096A= | CA2063072137 | MYL2 | c.274+90T= (n.274+90T=) c.217+90T= (n.217+90T=) c.232+90T= (n.232+90T=) n.105+90T= | |
12 | g.110914096A>G | CA243562041 | MYL2 | c.274+90T>C (n.274+90T>C) c.217+90T>C (n.217+90T>C) c.232+90T>C (n.232+90T>C) n.105+90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914096A>T | CA2727070150 | MYL2 | c.274+90T>A (n.274+90T>A) c.217+90T>A (n.217+90T>A) c.232+90T>A (n.232+90T>A) n.105+90T>A | dbSNP |
12 | g.110914097T>C | CA243562043 | MYL2 | c.274+89A>G (n.274+89A>G) c.217+89A>G (n.217+89A>G) c.232+89A>G (n.232+89A>G) n.105+89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914097T= | CA2063072141 | MYL2 | c.274+89A= (n.274+89A=) c.217+89A= (n.217+89A=) c.232+89A= (n.232+89A=) n.105+89A= | |
12 | g.110914100_110914101del | CA2620917211 | MYL2 | c.274+88_274+89del (n.274+88_274+89del) c.217+88_217+89del (n.217+88_217+89del) c.232+88_232+89del (n.232+88_232+89del) n.105+88_105+89del | gnomAD v4 |
12 | g.110914099T>C | CA2620917212 | MYL2 | c.274+87A>G (n.274+87A>G) c.217+87A>G (n.217+87A>G) c.232+87A>G (n.232+87A>G) n.105+87A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110914100C>A | CA2620917213 | MYL2 | c.274+86G>T (n.274+86G>T) c.217+86G>T (n.217+86G>T) c.232+86G>T (n.232+86G>T) n.105+86G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914100C>T | CA2620917214 | MYL2 | c.274+86G>A (n.274+86G>A) c.217+86G>A (n.217+86G>A) c.232+86G>A (n.232+86G>A) n.105+86G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914101T>C | CA607329884 | MYL2 | c.274+85A>G (n.274+85A>G) c.217+85A>G (n.217+85A>G) c.232+85A>G (n.232+85A>G) n.105+85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914101T= | CA2063072144 | MYL2 | c.274+85A= (n.274+85A=) c.217+85A= (n.217+85A=) c.232+85A= (n.232+85A=) n.105+85A= | |
12 | g.110914103T>G | CA2620917215 | MYL2 | c.274+83A>C (n.274+83A>C) c.217+83A>C (n.217+83A>C) c.232+83A>C (n.232+83A>C) n.105+83A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914104T>G | CA683556667 | MYL2 | c.274+82A>C (n.274+82A>C) c.217+82A>C (n.217+82A>C) c.232+82A>C (n.232+82A>C) n.105+82A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914104T= | CA2063072145 | MYL2 | c.274+82A= (n.274+82A=) c.217+82A= (n.217+82A=) c.232+82A= (n.232+82A=) n.105+82A= | |
12 | g.110914105A>C | CA2620917216 | MYL2 | c.274+81T>G (n.274+81T>G) c.217+81T>G (n.217+81T>G) c.232+81T>G (n.232+81T>G) n.105+81T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110914105A>T | CA2575292965 | MYL2 | c.274+81T>A (n.274+81T>A) c.217+81T>A (n.217+81T>A) c.232+81T>A (n.232+81T>A) n.105+81T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914108G>A | CA2620917217 | MYL2 | c.274+78C>T (n.274+78C>T) c.217+78C>T (n.217+78C>T) c.232+78C>T (n.232+78C>T) n.105+78C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914109T>A | CA2575292966 | MYL2 | c.274+77A>T (n.274+77A>T) c.217+77A>T (n.217+77A>T) c.232+77A>T (n.232+77A>T) n.105+77A>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914109T>C | CA2620917218 | MYL2 | c.274+77A>G (n.274+77A>G) c.217+77A>G (n.217+77A>G) c.232+77A>G (n.232+77A>G) n.105+77A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110914109T>G | CA2620917219 | MYL2 | c.274+77A>C (n.274+77A>C) c.217+77A>C (n.217+77A>C) c.232+77A>C (n.232+77A>C) n.105+77A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914111A>T | CA2575292968 | MYL2 | c.274+75T>A (n.274+75T>A) c.217+75T>A (n.217+75T>A) c.232+75T>A (n.232+75T>A) n.105+75T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914112del | CA2575292967 | MYL2 | c.274+75del (n.274+75del) c.217+75del (n.217+75del) c.232+75del (n.232+75del) n.105+75del | |
12 | g.110914112A>C | CA2620917221 | MYL2 | c.274+74T>G (n.274+74T>G) c.217+74T>G (n.217+74T>G) c.232+74T>G (n.232+74T>G) n.105+74T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110914112A>G | CA2620917220 | MYL2 | c.274+74T>C (n.274+74T>C) c.217+74T>C (n.217+74T>C) c.232+74T>C (n.232+74T>C) n.105+74T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914113C>A | CA2620917222 | MYL2 | c.274+73G>T (n.274+73G>T) c.217+73G>T (n.217+73G>T) c.232+73G>T (n.232+73G>T) n.105+73G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914113C>G | CA2620917223 | MYL2 | c.274+73G>C (n.274+73G>C) c.217+73G>C (n.217+73G>C) c.232+73G>C (n.232+73G>C) n.105+73G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914113C>T | CA2575292969 | MYL2 | c.274+73G>A (n.274+73G>A) c.217+73G>A (n.217+73G>A) c.232+73G>A (n.232+73G>A) n.105+73G>A | |
12 | g.110914114C>A | CA2620917224 | MYL2 | c.274+72G>T (n.274+72G>T) c.217+72G>T (n.217+72G>T) c.232+72G>T (n.232+72G>T) n.105+72G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914114C>T | CA2575292970 | MYL2 | c.274+72G>A (n.274+72G>A) c.217+72G>A (n.217+72G>A) c.232+72G>A (n.232+72G>A) n.105+72G>A | |
12 | g.110914115A= | CA2063072146 | MYL2 | c.274+71T= (n.274+71T=) c.217+71T= (n.217+71T=) c.232+71T= (n.232+71T=) n.105+71T= | |
12 | g.110914115A>G | CA683556668 | MYL2 | c.274+71T>C (n.274+71T>C) c.217+71T>C (n.217+71T>C) c.232+71T>C (n.232+71T>C) n.105+71T>C | dbSNP |
12 | g.110914115A>T | CA2063072147 | MYL2 | c.274+71T>A (n.274+71T>A) c.217+71T>A (n.217+71T>A) c.232+71T>A (n.232+71T>A) n.105+71T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914116T>C | CA2620917225 | MYL2 | c.274+70A>G (n.274+70A>G) c.217+70A>G (n.217+70A>G) c.232+70A>G (n.232+70A>G) n.105+70A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110914119T>A | CA683556673 | MYL2 | c.274+67A>T (n.274+67A>T) c.217+67A>T (n.217+67A>T) c.232+67A>T (n.232+67A>T) n.105+67A>T | dbSNP |
12 | g.110914119T= | CA2063072148 | MYL2 | c.274+67A= (n.274+67A=) c.217+67A= (n.217+67A=) c.232+67A= (n.232+67A=) n.105+67A= | |
12 | g.110914120C>T | CA2620917227 | MYL2 | c.274+66G>A (n.274+66G>A) c.217+66G>A (n.217+66G>A) c.232+66G>A (n.232+66G>A) n.105+66G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914120dup | CA2620917226 | MYL2 | c.274+66dup (n.274+66dup) c.217+66dup (n.217+66dup) c.232+66dup (n.232+66dup) n.105+66dup | gnomAD v4 |
12 | g.110914121T>A | CA2063072152 | MYL2 | c.274+65A>T (n.274+65A>T) c.217+65A>T (n.217+65A>T) c.232+65A>T (n.232+65A>T) n.105+65A>T | dbSNP |
12 | g.110914121T= | CA2063072151 | MYL2 | c.274+65A= (n.274+65A=) c.217+65A= (n.217+65A=) c.232+65A= (n.232+65A=) n.105+65A= | |
12 | g.110914122G>A | CA951840271 | MYL2 | c.274+64C>T (n.274+64C>T) c.217+64C>T (n.217+64C>T) c.232+64C>T (n.232+64C>T) n.105+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914122G= | CA2063072155 | MYL2 | c.274+64C= (n.274+64C=) c.217+64C= (n.217+64C=) c.232+64C= (n.232+64C=) n.105+64C= | |
12 | g.110914122G>T | CA2575292971 | MYL2 | c.274+64C>A (n.274+64C>A) c.217+64C>A (n.217+64C>A) c.232+64C>A (n.232+64C>A) n.105+64C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914123C>A | CA2620917228 | MYL2 | c.274+63G>T (n.274+63G>T) c.217+63G>T (n.217+63G>T) c.232+63G>T (n.232+63G>T) n.105+63G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914123C= | CA2063072158 | MYL2 | c.274+63G= (n.274+63G=) c.217+63G= (n.217+63G=) c.232+63G= (n.232+63G=) n.105+63G= | |
12 | g.110914123C>G | CA951840275 | MYL2 | c.274+63G>C (n.274+63G>C) c.217+63G>C (n.217+63G>C) c.232+63G>C (n.232+63G>C) n.105+63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914123C>T | CA2620917229 | MYL2 | c.274+63G>A (n.274+63G>A) c.217+63G>A (n.217+63G>A) c.232+63G>A (n.232+63G>A) n.105+63G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914124C>A | CA2620917230 | MYL2 | c.274+62G>T (n.274+62G>T) c.217+62G>T (n.217+62G>T) c.232+62G>T (n.232+62G>T) n.105+62G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914124C>T | CA2620917231 | MYL2 | c.274+62G>A (n.274+62G>A) c.217+62G>A (n.217+62G>A) c.232+62G>A (n.232+62G>A) n.105+62G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914125A>T | CA2620917232 | MYL2 | c.274+61T>A (n.274+61T>A) c.217+61T>A (n.217+61T>A) c.232+61T>A (n.232+61T>A) n.105+61T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914126G>A | CA2620917233 | MYL2 | c.274+60C>T (n.274+60C>T) c.217+60C>T (n.217+60C>T) c.232+60C>T (n.232+60C>T) n.105+60C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914126G>T | CA2575292972 | MYL2 | c.274+60C>A (n.274+60C>A) c.217+60C>A (n.217+60C>A) c.232+60C>A (n.232+60C>A) n.105+60C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914126_110914127delinsGC | CA2063072161 | MYL2 | c.274+59_274+60delinsGC (n.274+59_274+60delinsGC) c.217+59_217+60delinsGC (n.217+59_217+60delinsGC) c.232+59_232+60delinsGC (n.232+59_232+60delinsGC) n.105+59_105+60delinsGC | |
12 | g.110914127C>A | CA2620917234 | MYL2 | c.274+59G>T (n.274+59G>T) c.217+59G>T (n.217+59G>T) c.232+59G>T (n.232+59G>T) n.105+59G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914127C= | CA2063072170 | MYL2 | c.274+59G= (n.274+59G=) c.217+59G= (n.217+59G=) c.232+59G= (n.232+59G=) n.105+59G= | |
12 | g.110914127C>T | CA243562053 | MYL2 | c.274+59G>A (n.274+59G>A) c.217+59G>A (n.217+59G>A) c.232+59G>A (n.232+59G>A) n.105+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914133dup | CA243562050 | MYL2 | c.274+59dup (n.274+59dup) c.217+59dup (n.217+59dup) c.232+59dup (n.232+59dup) n.105+59dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110914132_110914133dup | CA2797450827 | MYL2 | c.274+58_274+59dup (n.274+58_274+59dup) c.217+58_217+59dup (n.217+58_217+59dup) c.232+58_232+59dup (n.232+58_232+59dup) n.105+58_105+59dup | |
12 | g.110914133del | CA243562055 | MYL2 | c.274+59del (n.274+59del) c.217+59del (n.217+59del) c.232+59del (n.232+59del) n.105+59del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914128C>A | CA243562059 | MYL2 | c.274+58G>T (n.274+58G>T) c.217+58G>T (n.217+58G>T) c.232+58G>T (n.232+58G>T) n.105+58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914128C= | CA2063072174 | MYL2 | c.274+58G= (n.274+58G=) c.217+58G= (n.217+58G=) c.232+58G= (n.232+58G=) n.105+58G= | |
12 | g.110914128C>G | CA2507331907 | MYL2 | c.274+58G>C (n.274+58G>C) c.217+58G>C (n.217+58G>C) c.232+58G>C (n.232+58G>C) n.105+58G>C | |
12 | g.110914128C>T | CA243562064 | MYL2 | c.274+58G>A (n.274+58G>A) c.217+58G>A (n.217+58G>A) c.232+58G>A (n.232+58G>A) n.105+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914129C>A | CA2063072178 | MYL2 | c.274+57G>T (n.274+57G>T) c.217+57G>T (n.217+57G>T) c.232+57G>T (n.232+57G>T) n.105+57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914129C= | CA2063072177 | MYL2 | c.274+57G= (n.274+57G=) c.217+57G= (n.217+57G=) c.232+57G= (n.232+57G=) n.105+57G= | |
12 | g.110914129C>T | CA2620917235 | MYL2 | c.274+57G>A (n.274+57G>A) c.217+57G>A (n.217+57G>A) c.232+57G>A (n.232+57G>A) n.105+57G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914130C>T | CA2620917236 | MYL2 | c.274+56G>A (n.274+56G>A) c.217+56G>A (n.217+56G>A) c.232+56G>A (n.232+56G>A) n.105+56G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914131C>A | CA2063072181 | MYL2 | c.274+55G>T (n.274+55G>T) c.217+55G>T (n.217+55G>T) c.232+55G>T (n.232+55G>T) n.105+55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914131C= | CA2063072179 | MYL2 | c.274+55G= (n.274+55G=) c.217+55G= (n.217+55G=) c.232+55G= (n.232+55G=) n.105+55G= | |
12 | g.110914131C>G | CA2575292974 | MYL2 | c.274+55G>C (n.274+55G>C) c.217+55G>C (n.217+55G>C) c.232+55G>C (n.232+55G>C) n.105+55G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914131C>T | CA2575292975 | MYL2 | c.274+55G>A (n.274+55G>A) c.217+55G>A (n.217+55G>A) c.232+55G>A (n.232+55G>A) n.105+55G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914132C>A | CA243562068 | MYL2 | c.274+54G>T (n.274+54G>T) c.217+54G>T (n.217+54G>T) c.232+54G>T (n.232+54G>T) n.105+54G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914132C= | CA2063072187 | MYL2 | c.274+54G= (n.274+54G=) c.217+54G= (n.217+54G=) c.232+54G= (n.232+54G=) n.105+54G= | |
12 | g.110914132C>G | CA951840296 | MYL2 | c.274+54G>C (n.274+54G>C) c.217+54G>C (n.217+54G>C) c.232+54G>C (n.232+54G>C) n.105+54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914132C>T | CA951840291 | MYL2 | c.274+54G>A (n.274+54G>A) c.217+54G>A (n.217+54G>A) c.232+54G>A (n.232+54G>A) n.105+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914133C>A | CA683556681 | MYL2 | c.274+53G>T (n.274+53G>T) c.217+53G>T (n.217+53G>T) c.232+53G>T (n.232+53G>T) n.105+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914133C= | CA2063072194 | MYL2 | c.274+53G= (n.274+53G=) c.217+53G= (n.217+53G=) c.232+53G= (n.232+53G=) n.105+53G= | |
12 | g.110914133C>G | CA243562073 | MYL2 | c.274+53G>C (n.274+53G>C) c.217+53G>C (n.217+53G>C) c.232+53G>C (n.232+53G>C) n.105+53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110914133C>T | CA13759021 | MYL2 | c.274+53G>A (n.274+53G>A) c.217+53G>A (n.217+53G>A) c.232+53G>A (n.232+53G>A) n.105+53G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914134G>A | CA243562078 | MYL2 | c.274+52C>T (n.274+52C>T) c.217+52C>T (n.217+52C>T) c.232+52C>T (n.232+52C>T) n.105+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914134G= | CA2063072196 | MYL2 | c.274+52C= (n.274+52C=) c.217+52C= (n.217+52C=) c.232+52C= (n.232+52C=) n.105+52C= | |
12 | g.110914134G>T | CA2620917237 | MYL2 | c.274+52C>A (n.274+52C>A) c.217+52C>A (n.217+52C>A) c.232+52C>A (n.232+52C>A) n.105+52C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914136A>G | CA2620917238 | MYL2 | c.274+50T>C (n.274+50T>C) c.217+50T>C (n.217+50T>C) c.232+50T>C (n.232+50T>C) n.105+50T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110914137G>A | CA2620917239 | MYL2 | c.274+49C>T (n.274+49C>T) c.217+49C>T (n.217+49C>T) c.232+49C>T (n.232+49C>T) n.105+49C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110914137G>T | CA2575292976 | MYL2 | c.274+49C>A (n.274+49C>A) c.217+49C>A (n.217+49C>A) c.232+49C>A (n.232+49C>A) n.105+49C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110914141C= | CA2063072198 | MYL2 | c.274+45G= (n.274+45G=) c.217+45G= (n.217+45G=) c.232+45G= (n.232+45G=) n.105+45G= | |
12 | g.110914141C>G | CA2063072200 | MYL2 | c.274+45G>C (n.274+45G>C) c.217+45G>C (n.217+45G>C) c.232+45G>C (n.232+45G>C) n.105+45G>C | dbSNP |
12 | g.110914141C>T | CA2575292977 | MYL2 | c.274+45G>A (n.274+45G>A) c.217+45G>A (n.217+45G>A) c.232+45G>A (n.232+45G>A) n.105+45G>A | |
12 | g.110914141_110914143delinsCAT | CA2063072202 | MYL2 | c.274+43_274+45delinsATG (n.274+43_274+45delinsATG) c.217+43_217+45delinsATG (n.217+43_217+45delinsATG) c.232+43_232+45delinsATG (n.232+43_232+45delinsATG) n.105+43_105+45delinsATG | |
12 | g.110914142A= | CA2063072205 | MYL2 | c.274+44T= (n.274+44T=) c.217+44T= (n.217+44T=) c.232+44T= (n.232+44T=) n.105+44T= | |
12 | g.110914142A>G | CA041126 | MYL2 | c.274+44T>C (n.274+44T>C) c.217+44T>C (n.217+44T>C) c.232+44T>C (n.232+44T>C) n.105+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.110914142A>T | CA041116 | MYL2 | c.274+44T>A (n.274+44T>A) c.217+44T>A (n.217+44T>A) c.232+44T>A (n.232+44T>A) n.105+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914143_110914144del | CA607329891 | MYL2 | c.274+43_274+44del (n.274+43_274+44del) c.217+43_217+44del (n.217+43_217+44del) c.232+43_232+44del (n.232+43_232+44del) n.105+43_105+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110914143T>C | CA041098 | MYL2 | c.274+43A>G (n.274+43A>G) c.217+43A>G (n.217+43A>G) c.232+43A>G (n.232+43A>G) n.105+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110914143T= | CA2063072211 | MYL2 | c.274+43A= (n.274+43A=) c.217+43A= (n.217+43A=) c.232+43A= (n.232+43A=) n.105+43A= |