Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11083338_11092681delCA2573130251
19g.11087732_11090710delCA915951650 ClinVar
19g.11089362_11089616delCA658824385LDLR,LDLR-AS1c.-187_67+1del
n.44_298del
 ClinVar
19g.11089364_11089613delinsGCAGTCCCCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCAGGGCCCCATGCTCGCAGCCTCTGCCAGGCAGTGTCCCGACCCGGATCACGACCTGCTGTGTCCTAGCTGGAAACCCTGGCTTCCCGCGATTGCACTCGGGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAGCA913188942LDLR,LDLR-AS1c.-185_65delinsGCAGTCCCCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCAGGGCCCCATGCTCGCAGCCTCTGCCAGGCAGTGTCCCGACCCGGATCACGACCTGCTGTGTCCTAGCTGGAAACCCTGGCTTCCCGCGATTGCACTCGGGGCCCACGTCATTTACAGCATTTCAATGTGAGGTTTCTAGCAGGGGGAGGAGTTTGCAGTGGGGTGATTTTCAAATGTCTTCACCTCACTGCAAG
n.47_296delinsCTTGCAGTGAGGTGAAGACATTTGAAAATCACCCCACTGCAAACTCCTCCCCCTGCTAGAAACCTCACATTGAAATGCTGTAAATGACGTGGGCCCCGAGTGCAATCGCGGGAAGCCAGGGTTTCCAGCTAGGACACAGCAGGTCGTGATCCGGGTCGGGACACTGCCTGGCAGAGGCTGCGAGCATGGGGCCCTGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCGGGGACTGC
19g.11089492_11089671delCA1139532994LDLRc.-57_67+56del
n.30_153+56del
n.94_217+56del
n.61_184+56del
19g.11089540G>ACA2579833851LDLR,LDLR-AS1c.-9G>A (n.-9G>A)
n.78G>A
n.142G>A
n.109G>A
n.120C>T
19g.11089540G>CCA2579833852LDLR,LDLR-AS1c.-9G>C (n.-9G>C)
n.78G>C
n.142G>C
n.109G>C
n.120C>G
19g.11089540G=CA2322759773LDLR,LDLR-AS1c.-9G= (n.-9G=)
n.78G=
n.142G=
n.109G=
n.120C=
19g.11089540G>TCA631759487LDLR,LDLR-AS1c.-9G>T (n.-9G>T)
n.78G>T
n.142G>T
n.109G>T
n.120C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089541C>ACA2573054701LDLR,LDLR-AS1c.-8C>A (n.-8C>A)
n.79C>A
n.143C>A
n.110C>A
n.119G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11089541C=CA2579833853LDLR,LDLR-AS1c.-8C= (n.-8C=)
n.79C=
n.143C=
n.110C=
n.119G=
19g.11089541C>GCA2579833854LDLR,LDLR-AS1c.-8C>G (n.-8C>G)
n.79C>G
n.143C>G
n.110C>G
n.119G>C
19g.11089541C>TCA2579833856LDLR,LDLR-AS1c.-8C>T (n.-8C>T)
n.79C>T
n.143C>T
n.110C>T
n.119G>A
 gnomAD v4
19g.11089542T>ACA2579833855LDLR,LDLR-AS1c.-7T>A (n.-7T>A)
n.80T>A
n.144T>A
n.111T>A
n.118A>T
19g.11089542T>CCA2579833857LDLR,LDLR-AS1c.-7T>C (n.-7T>C)
n.80T>C
n.144T>C
n.111T>C
n.118A>G
19g.11089542T>GCA2579833859LDLR,LDLR-AS1c.-7T>G (n.-7T>G)
n.80T>G
n.144T>G
n.111T>G
n.118A>C
19g.11089542T=CA2579834664LDLR,LDLR-AS1c.-7T= (n.-7T=)
n.80T=
n.144T=
n.111T=
n.118A=
19g.11089543G>ACA2579833861LDLR,LDLR-AS1c.-6G>A (n.-6G>A)
n.81G>A
n.145G>A
n.112G>A
n.117C>T
19g.11089543G>CCA2579833862LDLR,LDLR-AS1c.-6G>C (n.-6G>C)
n.81G>C
n.145G>C
n.112G>C
n.117C>G
19g.11089543G=CA2579833860LDLR,LDLR-AS1c.-6G= (n.-6G=)
n.81G=
n.145G=
n.112G=
n.117C=
19g.11089543G>TCA2579833863LDLR,LDLR-AS1c.-6G>T (n.-6G>T)
n.81G>T
n.145G>T
n.112G>T
n.117C>A
19g.11089544C>ACA2579833864LDLR,LDLR-AS1c.-5C>A (n.-5C>A)
n.82C>A
n.146C>A
n.113C>A
n.116G>T
19g.11089544C=CA2322759774LDLR,LDLR-AS1c.-5C= (n.-5C=)
n.82C=
n.146C=
n.113C=
n.116G=
19g.11089544C>GCA2579833865LDLR,LDLR-AS1c.-5C>G (n.-5C>G)
n.82C>G
n.146C>G
n.113C>G
n.116G>C
19g.11089544C>TCA10584717LDLR,LDLR-AS1c.-5C>T (n.-5C>T)
n.82C>T
n.146C>T
n.113C>T
n.116G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089545G>ACA085717LDLR,LDLR-AS1c.-4G>A (n.-4G>A)
n.83G>A
n.147G>A
n.114G>A
n.115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089545G>CCA2322759776LDLR,LDLR-AS1c.-4G>C (n.-4G>C)
n.83G>C
n.147G>C
n.114G>C
n.115C>G
 dbSNP
19g.11089545G=CA2322759775LDLR,LDLR-AS1c.-4G= (n.-4G=)
n.83G=
n.147G=
n.114G=
n.115C=
19g.11089545G>TCA2579833868LDLR,LDLR-AS1c.-4G>T (n.-4G>T)
n.83G>T
n.147G>T
n.114G>T
n.115C>A
19g.11089546A=CA2579833867LDLR,LDLR-AS1c.-3A= (n.-3A=)
n.84A=
n.148A=
n.115A=
n.114T=
19g.11089546A>CCA2579833869LDLR,LDLR-AS1c.-3A>C (n.-3A>C)
n.84A>C
n.148A>C
n.115A>C
n.114T>G
19g.11089546A>GCA2579833870LDLR,LDLR-AS1c.-3A>G (n.-3A>G)
n.84A>G
n.148A>G
n.115A>G
n.114T>C
19g.11089546A>TCA2579833871LDLR,LDLR-AS1c.-3A>T (n.-3A>T)
n.84A>T
n.148A>T
n.115A>T
n.114T>A
19g.11089547delCA2582471256LDLR,LDLR-AS1c.-2del (n.-2del)
n.85del
n.149del
n.116del
n.113del
 gnomAD v4
19g.11089547G>ACA2579833873LDLR,LDLR-AS1c.-2G>A (n.-2G>A)
n.85G>A
n.149G>A
n.116G>A
n.113C>T
19g.11089547G>CCA2579833874LDLR,LDLR-AS1c.-2G>C (n.-2G>C)
n.85G>C
n.149G>C
n.116G>C
n.113C>G
19g.11089547G=CA2579833872LDLR,LDLR-AS1c.-2G= (n.-2G=)
n.85G=
n.149G=
n.116G=
n.113C=
19g.11089547G>TCA2579833875LDLR,LDLR-AS1c.-2G>T (n.-2G>T)
n.85G>T
n.149G>T
n.116G>T
n.113C>A
 gnomAD v4
19g.11089548C>ACA085414LDLR,LDLR-AS1c.-1C>A (n.-1C>A)
n.86C>A
n.150C>A
n.117C>A
n.112G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089548C=CA2322759777LDLR,LDLR-AS1c.-1C= (n.-1C=)
n.86C=
n.150C=
n.117C=
n.112G=
19g.11089548C>GCA2579833878LDLR,LDLR-AS1c.-1C>G (n.-1C>G)
n.86C>G
n.150C>G
n.117C>G
n.112G>C
19g.11089548C>TCA2579833879LDLR,LDLR-AS1c.-1C>T (n.-1C>T)
n.86C>T
n.150C>T
n.117C>T
n.112G>A
19g.11089549_11089556delCA2695238675LDLR,LDLR-AS1c.1_8del (p.Met1LeufsTer?)
n.87_94del
n.151_158del
n.118_125del
n.105_112del
19g.11089549A=CA2322759778LDLR,LDLR-AS1c.1A= (p.Met1=)
n.87A=
n.151A=
n.118A=
n.111T=
19g.11089549A>CCA10584718LDLR,LDLR-AS1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.87A>C
n.151A>C
n.118A>C
n.111T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11089549A>GCA10584719LDLR,LDLR-AS1c.1A>G (p.Met1Val)
n.87A>G
n.151A>G
n.118A>G
n.111T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11089549A>TCA10584720LDLR,LDLR-AS1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.87A>T
n.151A>T
n.118A>T
n.111T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11089549_11089615delCA2580096281LDLR,LDLR-AS1c.1_67del (p.Met1TrpfsTer?)
n.87_153del
n.151_217del
n.118_184del
n.45_111del
 ClinVar
19g.11089550T>ACA404071091LDLR,LDLR-AS1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.88T>A
n.152T>A
n.119T>A
n.110A>T
19g.11089550T>CCA404071092LDLR,LDLR-AS1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.88T>C
n.152T>C
n.119T>C
n.110A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11089550T>GCA404071093LDLR,LDLR-AS1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.88T>G
n.152T>G
n.119T>G
n.110A>C
 dbSNP
19g.11089550T=CA2322759780LDLR,LDLR-AS1c.2T= (p.Met1=)
n.88T=
n.152T=
n.119T=
n.110A=
19g.11089550_11089551delinsTGCA2322759779LDLR,LDLR-AS1c.2_3delinsTG (p.Met1=)
n.88_89delinsTG
n.152_153delinsTG
n.119_120delinsTG
n.109_110delinsCA
19g.11089551G>ACA404071097LDLR,LDLR-AS1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.89G>A
n.153G>A
n.120G>A
n.109C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11089551G>CCA404071148LDLR,LDLR-AS1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.89G>C
n.153G>C
n.120G>C
n.109C>G
19g.11089551G=CA2322759781LDLR,LDLR-AS1c.3G= (p.Met1=)
n.89G=
n.153G=
n.120G=
n.109C=
19g.11089551G>TCA10584721LDLR,LDLR-AS1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.89G>T
n.153G>T
n.120G>T
n.109C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11089554delCA10576266LDLR,LDLR-AS1c.6del (p.Trp4GlyfsTer?)
n.92del
n.156del
n.123del
n.109del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089552G>ACA10584722LDLR,LDLR-AS1c.4G>A (p.Gly2Arg)
n.90G>A
n.154G>A
n.121G>A
n.108C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11089552G>CCA085719LDLR,LDLR-AS1c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.90G>C
n.154G>C
n.121G>C
n.108C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089552G=CA2322759782LDLR,LDLR-AS1c.4G= (p.Gly2=)
n.90G=
n.154G=
n.121G=
n.108C=
19g.11089552G>TCA404071172LDLR,LDLR-AS1c.4G>T (p.Gly2Trp)
n.90G>T
n.154G>T
n.121G>T
n.108C>A
19g.11089553G>ACA404071180LDLR,LDLR-AS1c.5G>A (p.Gly2Glu)
n.91G>A
n.155G>A
n.122G>A
n.107C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089553G>CCA404071186LDLR,LDLR-AS1c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.91G>C
n.155G>C
n.122G>C
n.107C>G
19g.11089553G=CA2322759783LDLR,LDLR-AS1c.5G= (p.Gly2=)
n.91G=
n.155G=
n.122G=
n.107C=
19g.11089553G>TCA404071191LDLR,LDLR-AS1c.5G>T (p.Gly2Val)
n.91G>T
n.155G>T
n.122G>T
n.107C>A
19g.11089554G>ACA505484266LDLR,LDLR-AS1c.6G>A (p.Gly2=)
n.92G>A
n.156G>A
n.123G>A
n.106C>T
 ClinVar
19g.11089554G>CCA505484267LDLR,LDLR-AS1c.6G>C (p.Gly2=)
n.92G>C
n.156G>C
n.123G>C
n.106C>G
19g.11089554G>TCA505484268LDLR,LDLR-AS1c.6G>T (p.Gly2=)
n.92G>T
n.156G>T
n.123G>T
n.106C>A
 gnomAD v4
19g.11089554_11089555delinsGCCA2322759784LDLR,LDLR-AS1c.6_7delinsGC (p.Gly2=)
n.92_93delinsGC
n.156_157delinsGC
n.123_124delinsGC
n.105_106delinsGC
19g.11089555C>ACA404071196LDLR,LDLR-AS1c.7C>A (p.Pro3Thr)
n.93C>A
n.157C>A
n.124C>A
n.105G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089555C=CA2322759785LDLR,LDLR-AS1c.7C= (p.Pro3=)
n.93C=
n.157C=
n.124C=
n.105G=
19g.11089555C>GCA404071197LDLR,LDLR-AS1c.7C>G (p.Pro3Ala)
n.93C>G
n.157C>G
n.124C>G
n.105G>C
19g.11089555C>TCA404071198LDLR,LDLR-AS1c.7C>T (p.Pro3Ser)
n.93C>T
n.157C>T
n.124C>T
n.105G>A
19g.11089557delCA10584723LDLR,LDLR-AS1c.9del (p.Trp4GlyfsTer?)
n.95del
n.159del
n.126del
n.105del
 ClinVar dbSNP
19g.11089556C>ACA404071213LDLR,LDLR-AS1c.8C>A (p.Pro3His)
n.94C>A
n.158C>A
n.125C>A
n.104G>T
19g.11089556C>GCA404071214LDLR,LDLR-AS1c.8C>G (p.Pro3Arg)
n.94C>G
n.158C>G
n.125C>G
n.104G>C
19g.11089556C>TCA404071207LDLR,LDLR-AS1c.8C>T (p.Pro3Leu)
n.94C>T
n.158C>T
n.125C>T
n.104G>A
 gnomAD v4
19g.11089557C>ACA505484269LDLR,LDLR-AS1c.9C>A (p.Pro3=)
n.95C>A
n.159C>A
n.126C>A
n.103G>T
19g.11089557C>GCA505484270LDLR,LDLR-AS1c.9C>G (p.Pro3=)
n.95C>G
n.159C>G
n.126C>G
n.103G>C
19g.11089557C>TCA505484271LDLR,LDLR-AS1c.9C>T (p.Pro3=)
n.95C>T
n.159C>T
n.126C>T
n.103G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089558T>ACA404071223LDLR,LDLR-AS1c.10T>A (p.Trp4Arg)
n.96T>A
n.160T>A
n.127T>A
n.102A>T
19g.11089558T>CCA404071215LDLR,LDLR-AS1c.10T>C (p.Trp4Arg)
n.96T>C
n.160T>C
n.127T>C
n.102A>G
19g.11089558T>GCA404071218LDLR,LDLR-AS1c.10T>G (p.Trp4Gly)
n.96T>G
n.160T>G
n.127T>G
n.102A>C
19g.11089558_11089588delinsCGGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCCCA2580096290LDLR,LDLR-AS1c.10_40delinsCGGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCC (p.Trp4_Ala13delinsArgGlyLeuGluIleAlaLeuAspArgArg)
n.96_126delinsCGGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCC
n.160_190delinsCGGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCC
n.127_157delinsCGGGGGCTGGAAATTGCGCTGGACCGTCGCC
n.72_102delinsGGCGACGGTCCAGCGCAATTTCCAGCCCCCG
 ClinVar
19g.11089559G>ACA10584724LDLR,LDLR-AS1c.11G>A (p.Trp4Ter)
n.97G>A
n.161G>A
n.128G>A
n.101C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089559G>CCA404071234LDLR,LDLR-AS1c.11G>C (p.Trp4Ser)
n.97G>C
n.161G>C
n.128G>C
n.101C>G
19g.11089559G=CA2322759786LDLR,LDLR-AS1c.11G= (p.Trp4=)
n.97G=
n.161G=
n.128G=
n.101C=
19g.11089559G>TCA404071236LDLR,LDLR-AS1c.11G>T (p.Trp4Leu)
n.97G>T
n.161G>T
n.128G>T
n.101C>A
19g.11089560G>ACA085131LDLR,LDLR-AS1c.12G>A (p.Trp4Ter)
n.98G>A
n.162G>A
n.129G>A
n.100C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089560G>CCA404071241LDLR,LDLR-AS1c.12G>C (p.Trp4Cys)
n.98G>C
n.162G>C
n.129G>C
n.100C>G
 gnomAD v4
19g.11089560G=CA2322759787LDLR,LDLR-AS1c.12G= (p.Trp4=)
n.98G=
n.162G=
n.129G=
n.100C=
19g.11089560G>TCA404071248LDLR,LDLR-AS1c.12G>T (p.Trp4Cys)
n.98G>T
n.162G>T
n.129G>T
n.100C>A
19g.11089561G>ACA404071254LDLR,LDLR-AS1c.13G>A (p.Gly5Ser)
n.99G>A
n.163G>A
n.130G>A
n.99C>T
19g.11089561G>CCA404071258LDLR,LDLR-AS1c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.99G>C
n.163G>C
n.130G>C
n.99C>G
19g.11089561G>TCA404071272LDLR,LDLR-AS1c.13G>T (p.Gly5Cys)
n.99G>T
n.163G>T
n.130G>T
n.99C>A
19g.11089562G>ACA305287421LDLR,LDLR-AS1c.14G>A (p.Gly5Asp)
n.100G>A
n.164G>A
n.131G>A
n.98C>T
 dbSNP
19g.11089562G>CCA404071279LDLR,LDLR-AS1c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.100G>C
n.164G>C
n.131G>C
n.98C>G
19g.11089562G=CA2322759788LDLR,LDLR-AS1c.14G= (p.Gly5=)
n.100G=
n.164G=
n.131G=
n.98C=
19g.11089562G>TCA404071280LDLR,LDLR-AS1c.14G>T (p.Gly5Val)
n.100G>T
n.164G>T
n.131G>T
n.98C>A
19g.11089563C>ACA505484272LDLR,LDLR-AS1c.15C>A (p.Gly5=)
n.101C>A
n.165C>A
n.132C>A
n.97G>T
19g.11089563C>GCA505484273LDLR,LDLR-AS1c.15C>G (p.Gly5=)
n.101C>G
n.165C>G
n.132C>G
n.97G>C
 ClinVar
19g.11089563C>TCA505484274LDLR,LDLR-AS1c.15C>T (p.Gly5=)
n.101C>T
n.165C>T
n.132C>T
n.97G>A
 ClinVar
19g.11089564_11089565insTTCCTCA085175LDLR,LDLR-AS1c.16_17insTTCCT (p.Trp6PhefsTer?)
n.102_103insTTCCT
n.166_167insTTCCT
n.133_134insTTCCT
n.97_98insGAAAG
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089564T>ACA404071293LDLR,LDLR-AS1c.16T>A (p.Trp6Arg)
n.102T>A
n.166T>A
n.133T>A
n.96A>T
19g.11089564T>CCA404071299LDLR,LDLR-AS1c.16T>C (p.Trp6Arg)
n.102T>C
n.166T>C
n.133T>C
n.96A>G
19g.11089564T>GCA404071300LDLR,LDLR-AS1c.16T>G (p.Trp6Gly)
n.102T>G
n.166T>G
n.133T>G
n.96A>C
19g.11089564dupCA2497030074LDLR,LDLR-AS1c.16dup (p.Trp6LeufsTer?)
n.102dup
n.166dup
n.133dup
n.96dup
19g.11089565G>ACA404071304LDLR,LDLR-AS1c.17G>A (p.Trp6Ter)
n.103G>A
n.167G>A
n.134G>A
n.95C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11089565G>CCA404071309LDLR,LDLR-AS1c.17G>C (p.Trp6Ser)
n.103G>C
n.167G>C
n.134G>C
n.95C>G
19g.11089565G=CA2322759789LDLR,LDLR-AS1c.17G= (p.Trp6=)
n.103G=
n.167G=
n.134G=
n.95C=
19g.11089565G>TCA404071321LDLR,LDLR-AS1c.17G>T (p.Trp6Leu)
n.103G>T
n.167G>T
n.134G>T
n.95C>A
19g.11089566G>ACA404071328LDLR,LDLR-AS1c.18G>A (p.Trp6Ter)
n.104G>A
n.168G>A
n.135G>A
n.94C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11089566G>CCA404071330LDLR,LDLR-AS1c.18G>C (p.Trp6Cys)
n.104G>C
n.168G>C
n.135G>C
n.94C>G
19g.11089566G>TCA404071335LDLR,LDLR-AS1c.18G>T (p.Trp6Cys)
n.104G>T
n.168G>T
n.135G>T
n.94C>A
19g.11089567A>CCA404071355LDLR,LDLR-AS1c.19A>C (p.Lys7Gln)
n.105A>C
n.169A>C
n.136A>C
n.93T>G
19g.11089567A>GCA404071361LDLR,LDLR-AS1c.19A>G (p.Lys7Glu)
n.105A>G
n.169A>G
n.136A>G
n.93T>C
19g.11089567A>TCA404071366LDLR,LDLR-AS1c.19A>T (p.Lys7Ter)
n.105A>T
n.169A>T
n.136A>T
n.93T>A
19g.11089568_11089569delCA2573050558LDLR,LDLR-AS1c.20_21del (p.Lys7IlefsTer?)
n.106_107del
n.170_171del
n.137_138del
n.92_93del
19g.11089568A>CCA404071380LDLR,LDLR-AS1c.20A>C (p.Lys7Thr)
n.106A>C
n.170A>C
n.137A>C
n.92T>G
19g.11089568A>GCA404071375LDLR,LDLR-AS1c.20A>G (p.Lys7Arg)
n.106A>G
n.170A>G
n.137A>G
n.92T>C
19g.11089568A>TCA404071371LDLR,LDLR-AS1c.20A>T (p.Lys7Ile)
n.106A>T
n.170A>T
n.137A>T
n.92T>A
19g.11089569A>CCA404071385LDLR,LDLR-AS1c.21A>C (p.Lys7Asn)
n.107A>C
n.171A>C
n.138A>C
n.91T>G
19g.11089569A>GCA505484275LDLR,LDLR-AS1c.21A>G (p.Lys7=)
n.107A>G
n.171A>G
n.138A>G
n.91T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089569A>TCA404071390LDLR,LDLR-AS1c.21A>T (p.Lys7Asn)
n.107A>T
n.171A>T
n.138A>T
n.91T>A
19g.11089570T>ACA404071396LDLR,LDLR-AS1c.22T>A (p.Leu8Met)
n.108T>A
n.172T>A
n.139T>A
n.90A>T
19g.11089570T>CCA505484276LDLR,LDLR-AS1c.22T>C (p.Leu8=)
n.108T>C
n.172T>C
n.139T>C
n.90A>G
 dbSNP
19g.11089570T>GCA404071399LDLR,LDLR-AS1c.22T>G (p.Leu8Val)
n.108T>G
n.172T>G
n.139T>G
n.90A>C
19g.11089571T>ACA404071404LDLR,LDLR-AS1c.23T>A (p.Leu8Ter)
n.109T>A
n.173T>A
n.140T>A
n.89A>T
 ClinVar
19g.11089571T>CCA404071414LDLR,LDLR-AS1c.23T>C (p.Leu8Ser)
n.109T>C
n.173T>C
n.140T>C
n.89A>G
19g.11089571T>GCA404071417LDLR,LDLR-AS1c.23T>G (p.Leu8Trp)
n.109T>G
n.173T>G
n.140T>G
n.89A>C
19g.11089572G>ACA505484277LDLR,LDLR-AS1c.24G>A (p.Leu8=)
n.110G>A
n.174G>A
n.141G>A
n.88C>T
19g.11089572G>CCA404071425LDLR,LDLR-AS1c.24G>C (p.Leu8Phe)
n.110G>C
n.174G>C
n.141G>C
n.88C>G
19g.11089572G>TCA404071428LDLR,LDLR-AS1c.24G>T (p.Leu8Phe)
n.110G>T
n.174G>T
n.141G>T
n.88C>A
19g.11089572_11089583delinsGCGCTGGACCGTCA2322759790LDLR,LDLR-AS1c.24_35delinsGCGCTGGACCGT (p.Leu8=)
n.110_121delinsGCGCTGGACCGT
n.174_185delinsGCGCTGGACCGT
n.141_152delinsGCGCTGGACCGT
n.77_88delinsACGGTCCAGCGC
19g.11089573C>ACA404071434LDLR,LDLR-AS1c.25C>A (p.Arg9Ser)
n.111C>A
n.175C>A
n.142C>A
n.87G>T
 gnomAD v4
19g.11089573C>GCA404071441LDLR,LDLR-AS1c.25C>G (p.Arg9Gly)
n.111C>G
n.175C>G
n.142C>G
n.87G>C
19g.11089573C>TCA404071448LDLR,LDLR-AS1c.25C>T (p.Arg9Cys)
n.111C>T
n.175C>T
n.142C>T
n.87G>A
19g.11089576_11089586delCA10584727LDLR,LDLR-AS1c.28_38del (p.Trp10LeufsTer?)
n.114_124del
n.178_188del
n.145_155del
n.77_87del
 ClinVar dbSNP
19g.11089574G>ACA404071462LDLR,LDLR-AS1c.26G>A (p.Arg9His)
n.112G>A
n.176G>A
n.143G>A
n.86C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11089574G>CCA305287428LDLR,LDLR-AS1c.26G>C (p.Arg9Pro)
n.112G>C
n.176G>C
n.143G>C
n.86C>G
 dbSNP
19g.11089574G=CA2322759791LDLR,LDLR-AS1c.26G= (p.Arg9=)
n.112G=
n.176G=
n.143G=
n.86C=
19g.11089574G>TCA404071457LDLR,LDLR-AS1c.26G>T (p.Arg9Leu)
n.112G>T
n.176G>T
n.143G>T
n.86C>A
19g.11089575delCA2582471257LDLR,LDLR-AS1c.27del (p.Trp10GlyfsTer?)
n.113del
n.177del
n.144del
n.85del
 gnomAD v4
19g.11089575C>ACA505484278LDLR,LDLR-AS1c.27C>A (p.Arg9=)
n.113C>A
n.177C>A
n.144C>A
n.85G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.11089575C=CA2322759792LDLR,LDLR-AS1c.27C= (p.Arg9=)
n.113C=
n.177C=
n.144C=
n.85G=
19g.11089575C>GCA505484279LDLR,LDLR-AS1c.27C>G (p.Arg9=)
n.113C>G
n.177C>G
n.144C>G
n.85G>C
19g.11089575C>TCA505484280LDLR,LDLR-AS1c.27C>T (p.Arg9=)
n.113C>T
n.177C>T
n.144C>T
n.85G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11089576T>ACA10584725LDLR,LDLR-AS1c.28T>A (p.Trp10Arg)
n.114T>A
n.178T>A
n.145T>A
n.84A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11089576T>CCA10584726LDLR,LDLR-AS1c.28T>C (p.Trp10Arg)
n.114T>C
n.178T>C
n.145T>C
n.84A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11089576T>GCA404071481LDLR,LDLR-AS1c.28T>G (p.Trp10Gly)
n.114T>G
n.178T>G
n.145T>G
n.84A>C
 gnomAD v4
19g.11089576T=CA2322759793LDLR,LDLR-AS1c.28T= (p.Trp10=)
n.114T=
n.178T=
n.145T=
n.84A=
19g.11089577G>ACA404071485LDLR,LDLR-AS1c.29G>A (p.Trp10Ter)
n.115G>A
n.179G>A
n.146G>A
n.83C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11089577G>CCA404071495LDLR,LDLR-AS1c.29G>C (p.Trp10Ser)
n.115G>C
n.179G>C
n.146G>C
n.83C>G
19g.11089577G=CA2322759794LDLR,LDLR-AS1c.29G= (p.Trp10=)
n.115G=
n.179G=
n.146G=
n.83C=
19g.11089577G>TCA404071499LDLR,LDLR-AS1c.29G>T (p.Trp10Leu)
n.115G>T
n.179G>T
n.146G>T
n.83C>A
19g.11089578G>ACA404071509LDLR,LDLR-AS1c.30G>A (p.Trp10Ter)
n.116G>A
n.180G>A
n.147G>A
n.82C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11089578G>CCA404071512LDLR,LDLR-AS1c.30G>C (p.Trp10Cys)
n.116G>C
n.180G>C
n.147G>C
n.82C>G
19g.11089578G=CA2322759795LDLR,LDLR-AS1c.30G= (p.Trp10=)
n.116G=
n.180G=
n.147G=
n.82C=
19g.11089578G>TCA404071519LDLR,LDLR-AS1c.30G>T (p.Trp10Cys)
n.116G>T
n.180G>T
n.147G>T
n.82C>A
 gnomAD v4
19g.11089579A=CA2322759796LDLR,LDLR-AS1c.31A= (p.Thr11=)
n.117A=
n.181A=
n.148A=
n.81T=
19g.11089579A>CCA404071523LDLR,LDLR-AS1c.31A>C (p.Thr11Pro)
n.117A>C
n.181A>C
n.148A>C
n.81T>G
19g.11089579A>GCA404071526LDLR,LDLR-AS1c.31A>G (p.Thr11Ala)
n.117A>G
n.181A>G
n.148A>G
n.81T>C
 gnomAD v4
19g.11089579A>TCA404071528LDLR,LDLR-AS1c.31A>T (p.Thr11Ser)
n.117A>T
n.181A>T
n.148A>T
n.81T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11089580C>ACA404071535LDLR,LDLR-AS1c.32C>A (p.Thr11Asn)
n.118C>A
n.182C>A
n.149C>A
n.80G>T
19g.11089580C=CA2322759797LDLR,LDLR-AS1c.32C= (p.Thr11=)
n.118C=
n.182C=
n.149C=
n.80G=
19g.11089580C>GCA404071534LDLR,LDLR-AS1c.32C>G (p.Thr11Ser)
n.118C>G
n.182C>G
n.149C>G
n.80G>C
19g.11089580C>TCA085627LDLR,LDLR-AS1c.32C>T (p.Thr11Ile)
n.118C>T
n.182C>T
n.149C>T
n.80G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089581_11089584dupCA10584728LDLR,LDLR-AS1c.33_36dup (p.Ala13ArgfsTer?)
n.119_122dup
n.183_186dup
n.150_153dup
n.77_80dup
 ClinVar dbSNP
19g.11089581C>ACA505484281LDLR,LDLR-AS1c.33C>A (p.Thr11=)
n.119C>A
n.183C>A
n.150C>A
n.79G>T
 gnomAD v4
19g.11089581C=CA2322759798LDLR,LDLR-AS1c.33C= (p.Thr11=)
n.119C=
n.183C=
n.150C=
n.79G=
19g.11089581C>GCA505484282LDLR,LDLR-AS1c.33C>G (p.Thr11=)
n.119C>G
n.183C>G
n.150C>G
n.79G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089581C>TCA085631LDLR,LDLR-AS1c.33C>T (p.Thr11=)
n.119C>T
n.183C>T
n.150C>T
n.79G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089582G>ACA404071550LDLR,LDLR-AS1c.34G>A (p.Val12Ile)
n.120G>A
n.184G>A
n.151G>A
n.78C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089582G>CCA404071546LDLR,LDLR-AS1c.34G>C (p.Val12Leu)
n.120G>C
n.184G>C
n.151G>C
n.78C>G
 gnomAD v4
19g.11089582G=CA2322759799LDLR,LDLR-AS1c.34G= (p.Val12=)
n.120G=
n.184G=
n.151G=
n.78C=
19g.11089582G>TCA404071554LDLR,LDLR-AS1c.34G>T (p.Val12Phe)
n.120G>T
n.184G>T
n.151G>T
n.78C>A
19g.11089583T>ACA404071564LDLR,LDLR-AS1c.35T>A (p.Val12Asp)
n.121T>A
n.185T>A
n.152T>A
n.77A>T
19g.11089583T>CCA404071576LDLR,LDLR-AS1c.35T>C (p.Val12Ala)
n.121T>C
n.185T>C
n.152T>C
n.77A>G
19g.11089583T>GCA404071571LDLR,LDLR-AS1c.35T>G (p.Val12Gly)
n.121T>G
n.185T>G
n.152T>G
n.77A>C
19g.11089584C>ACA505484283LDLR,LDLR-AS1c.36C>A (p.Val12=)
n.122C>A
n.186C>A
n.153C>A
n.76G>T
 gnomAD v4
19g.11089584C>GCA505484284LDLR,LDLR-AS1c.36C>G (p.Val12=)
n.122C>G
n.186C>G
n.153C>G
n.76G>C
 gnomAD v4
19g.11089584C>TCA505484285LDLR,LDLR-AS1c.36C>T (p.Val12=)
n.122C>T
n.186C>T
n.153C>T
n.76G>A
19g.11089584_11089605delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCGCA2322759800LDLR,LDLR-AS1c.36_57delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCG (p.Val12=)
n.122_143delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCG
n.186_207delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCG
n.153_174delinsCGCCTTGCTCCTCGCCGCGGCG
n.55_76delinsCGCCGCGGCGAGGAGCAAGGCG
19g.11089585G>ACA404071579LDLR,LDLR-AS1c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.123G>A
n.187G>A
n.154G>A
n.75C>T
 dbSNP
19g.11089585G>CCA404071580LDLR,LDLR-AS1c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.123G>C
n.187G>C
n.154G>C
n.75C>G
19g.11089585G=CA2322759801LDLR,LDLR-AS1c.37G= (p.Ala13=)
n.123G=
n.187G=
n.154G=
n.75C=
19g.11089585G>TCA404071584LDLR,LDLR-AS1c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.123G>T
n.187G>T
n.154G>T
n.75C>A
19g.11089586_11089606delCA631759505LDLR,LDLR-AS1c.38_58del (p.Ala13_Ala19del)
n.124_144del
n.188_208del
n.155_175del
n.55_75del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089586C>ACA404071591LDLR,LDLR-AS1c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.124C>A
n.188C>A
n.155C>A
n.74G>T
19g.11089586C=CA2322759802LDLR,LDLR-AS1c.38C= (p.Ala13=)
n.124C=
n.188C=
n.155C=
n.74G=
19g.11089586C>GCA404071593LDLR,LDLR-AS1c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.124C>G
n.188C>G
n.155C>G
n.74G>C
19g.11089586C>TCA404071595LDLR,LDLR-AS1c.38C>T (p.Ala13Val)
n.124C>T
n.188C>T
n.155C>T
n.74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089587C>ACA505484286LDLR,LDLR-AS1c.39C>A (p.Ala13=)
n.125C>A
n.189C>A
n.156C>A
n.73G>T
19g.11089587C>GCA505484287LDLR,LDLR-AS1c.39C>G (p.Ala13=)
n.125C>G
n.189C>G
n.156C>G
n.73G>C
19g.11089587C>TCA505484288LDLR,LDLR-AS1c.39C>T (p.Ala13=)
n.125C>T
n.189C>T
n.156C>T
n.73G>A
19g.11089587_11089588delinsCTCA2322759803LDLR,LDLR-AS1c.39_40delinsCT (p.Ala13=)
n.125_126delinsCT
n.189_190delinsCT
n.156_157delinsCT
n.72_73delinsAG
19g.11089588T>ACA404071600LDLR,LDLR-AS1c.40T>A (p.Leu14Met)
n.126T>A
n.190T>A
n.157T>A
n.72A>T
19g.11089588T>CCA505484289LDLR,LDLR-AS1c.40T>C (p.Leu14=)
n.126T>C
n.190T>C
n.157T>C
n.72A>G
19g.11089588T>GCA404071613LDLR,LDLR-AS1c.40T>G (p.Leu14Val)
n.126T>G
n.190T>G
n.157T>G
n.72A>C
19g.11089589dupCA10584730LDLR,LDLR-AS1c.41dup (p.Leu14PhefsTer?)
n.127dup
n.191dup
n.158dup
n.72dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089589delCA10584729LDLR,LDLR-AS1c.41del (p.Leu14CysfsTer?)
n.127del
n.191del
n.158del
n.72del
 ClinVar dbSNP
19g.11089589T>ACA404071622LDLR,LDLR-AS1c.41T>A (p.Leu14Ter)
n.127T>A
n.191T>A
n.158T>A
n.71A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11089589T>CCA404071637LDLR,LDLR-AS1c.41T>C (p.Leu14Ser)
n.127T>C
n.191T>C
n.158T>C
n.71A>G
19g.11089589T>GCA404071656LDLR,LDLR-AS1c.41T>G (p.Leu14Trp)
n.127T>G
n.191T>G
n.158T>G
n.71A>C
19g.11089589T=CA2322759804LDLR,LDLR-AS1c.41T= (p.Leu14=)
n.127T=
n.191T=
n.158T=
n.71A=
19g.11089590G>ACA505484290LDLR,LDLR-AS1c.42G>A (p.Leu14=)
n.128G>A
n.192G>A
n.159G>A
n.70C>T
 gnomAD v4
19g.11089590G>CCA085656LDLR,LDLR-AS1c.42G>C (p.Leu14Phe)
n.128G>C
n.192G>C
n.159G>C
n.70C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089590G=CA2322759805LDLR,LDLR-AS1c.42G= (p.Leu14=)
n.128G=
n.192G=
n.159G=
n.70C=
19g.11089590G>TCA404071663LDLR,LDLR-AS1c.42G>T (p.Leu14Phe)
n.128G>T
n.192G>T
n.159G>T
n.70C>A
 gnomAD v4
19g.11089590_11089591insTCA2497030114LDLR,LDLR-AS1c.42_43insT (p.Leu15SerfsTer?)
n.128_129insT
n.192_193insT
n.159_160insT
n.69_70insA
19g.11089591C>ACA404071668LDLR,LDLR-AS1c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.129C>A
n.193C>A
n.160C>A
n.69G>T
19g.11089591C=CA2322759806LDLR,LDLR-AS1c.43C= (p.Leu15=)
n.129C=
n.193C=
n.160C=
n.69G=
19g.11089591C>GCA404071681LDLR,LDLR-AS1c.43C>G (p.Leu15Val)
n.129C>G
n.193C>G
n.160C>G
n.69G>C
19g.11089591C>TCA404071685LDLR,LDLR-AS1c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.129C>T
n.193C>T
n.160C>T
n.69G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11089592_11089593delCA2497030115LDLR,LDLR-AS1c.44_45del (p.Leu15ProfsTer?)
n.130_131del
n.194_195del
n.161_162del
n.68_69del
19g.11089592T>ACA10584731LDLR,LDLR-AS1c.44T>A (p.Leu15His)
n.130T>A
n.194T>A
n.161T>A
n.68A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11089592T>CCA10584732LDLR,LDLR-AS1c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.130T>C
n.194T>C
n.161T>C
n.68A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089592T>GCA404071695LDLR,LDLR-AS1c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.130T>G
n.194T>G
n.161T>G
n.68A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11089592T=CA2322759807LDLR,LDLR-AS1c.44T= (p.Leu15=)
n.130T=
n.194T=
n.161T=
n.68A=
19g.11089593C>ACA505484292LDLR,LDLR-AS1c.45C>A (p.Leu15=)
n.131C>A
n.195C>A
n.162C>A
n.67G>T
19g.11089593C=CA2322759808LDLR,LDLR-AS1c.45C= (p.Leu15=)
n.131C=
n.195C=
n.162C=
n.67G=
19g.11089593C>GCA505484291LDLR,LDLR-AS1c.45C>G (p.Leu15=)
n.131C>G
n.195C>G
n.162C>G
n.67G>C
19g.11089593C>TCA085692LDLR,LDLR-AS1c.45C>T (p.Leu15=)
n.131C>T
n.195C>T
n.162C>T
n.67G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089594C>ACA404071703LDLR,LDLR-AS1c.46C>A (p.Leu16Ile)
n.132C>A
n.196C>A
n.163C>A
n.66G>T
 gnomAD v4
19g.11089594C=CA2322759809LDLR,LDLR-AS1c.46C= (p.Leu16=)
n.132C=
n.196C=
n.163C=
n.66G=
19g.11089594C>GCA404071705LDLR,LDLR-AS1c.46C>G (p.Leu16Val)
n.132C>G
n.196C>G
n.163C>G
n.66G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089594C>TCA404071713LDLR,LDLR-AS1c.46C>T (p.Leu16Phe)
n.132C>T
n.196C>T
n.163C>T
n.66G>A
 gnomAD v4
19g.11089595T>ACA404071726LDLR,LDLR-AS1c.47T>A (p.Leu16His)
n.133T>A
n.197T>A
n.164T>A
n.65A>T
19g.11089595T>CCA10584733LDLR,LDLR-AS1c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.133T>C
n.197T>C
n.164T>C
n.65A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11089595T>GCA404071723LDLR,LDLR-AS1c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.133T>G
n.197T>G
n.164T>G
n.65A>C
19g.11089595T=CA2322759810LDLR,LDLR-AS1c.47T= (p.Leu16=)
n.133T=
n.197T=
n.164T=
n.65A=
19g.11089596C>ACA085712LDLR,LDLR-AS1c.48C>A (p.Leu16=)
n.134C>A
n.198C>A
n.165C>A
n.64G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089596C=CA2322759811LDLR,LDLR-AS1c.48C= (p.Leu16=)
n.134C=
n.198C=
n.165C=
n.64G=
19g.11089596C>GCA505484293LDLR,LDLR-AS1c.48C>G (p.Leu16=)
n.134C>G
n.198C>G
n.165C>G
n.64G>C
19g.11089596C>TCA505484294LDLR,LDLR-AS1c.48C>T (p.Leu16=)
n.134C>T
n.198C>T
n.165C>T
n.64G>A
19g.11089597G>ACA404071735LDLR,LDLR-AS1c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.135G>A
n.199G>A
n.166G>A
n.63C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11089597G>CCA404071740LDLR,LDLR-AS1c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.135G>C
n.199G>C
n.166G>C
n.63C>G
 dbSNP
19g.11089597G=CA2322759812LDLR,LDLR-AS1c.49G= (p.Ala17=)
n.135G=
n.199G=
n.166G=
n.63C=
19g.11089597G>TCA404071744LDLR,LDLR-AS1c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.135G>T
n.199G>T
n.166G>T
n.63C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089598C>ACA404071754LDLR,LDLR-AS1c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.136C>A
n.200C>A
n.167C>A
n.62G>T
19g.11089598C>GCA404071755LDLR,LDLR-AS1c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.136C>G
n.200C>G
n.167C>G
n.62G>C
19g.11089598C>TCA404071757LDLR,LDLR-AS1c.50C>T (p.Ala17Val)
n.136C>T
n.200C>T
n.167C>T
n.62G>A
19g.11089599C>ACA505484295LDLR,LDLR-AS1c.51C>A (p.Ala17=)
n.137C>A
n.201C>A
n.168C>A
n.61G>T
19g.11089599C=CA2322759813LDLR,LDLR-AS1c.51C= (p.Ala17=)
n.137C=
n.201C=
n.168C=
n.61G=
19g.11089599C>GCA505484297LDLR,LDLR-AS1c.51C>G (p.Ala17=)
n.137C>G
n.201C>G
n.168C>G
n.61G>C
 dbSNP
19g.11089599C>TCA505484296LDLR,LDLR-AS1c.51C>T (p.Ala17=)
n.137C>T
n.201C>T
n.168C>T
n.61G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089600G>ACA404071762LDLR,LDLR-AS1c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.138G>A
n.202G>A
n.169G>A
n.60C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.11089600G>CCA404071765LDLR,LDLR-AS1c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.138G>C
n.202G>C
n.169G>C
n.60C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11089600G=CA2322759814LDLR,LDLR-AS1c.52G= (p.Ala18=)
n.138G=
n.202G=
n.169G=
n.60C=
19g.11089600G>TCA404071772LDLR,LDLR-AS1c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.138G>T
n.202G>T
n.169G>T
n.60C>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.11089601C>ACA404071779LDLR,LDLR-AS1c.53C>A (p.Ala18Glu)
n.139C>A
n.203C>A
n.170C>A
n.59G>T
19g.11089601C=CA2322759815LDLR,LDLR-AS1c.53C= (p.Ala18=)
n.139C=
n.203C=
n.170C=
n.59G=
19g.11089601C>GCA404071785LDLR,LDLR-AS1c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.139C>G
n.203C>G
n.170C>G
n.59G>C
19g.11089601C>TCA16602290LDLR,LDLR-AS1c.53C>T (p.Ala18Val)
n.139C>T
n.203C>T
n.170C>T
n.59G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11089602G>ACA505484298LDLR,LDLR-AS1c.54G>A (p.Ala18=)
n.140G>A
n.204G>A
n.171G>A
n.58C>T
 gnomAD v4
19g.11089602G>CCA505484300LDLR,LDLR-AS1c.54G>C (p.Ala18=)
n.140G>C
n.204G>C
n.171G>C
n.58C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11089602G=CA2322759816LDLR,LDLR-AS1c.54G= (p.Ala18=)
n.140G=
n.204G=
n.171G=
n.58C=
19g.11089602G>TCA505484299LDLR,LDLR-AS1c.54G>T (p.Ala18=)
n.140G>T
n.204G>T
n.171G>T
n.58C>A
19g.11089602_11089603delinsCCCA645603319LDLR,LDLR-AS1c.54_55delinsCC (p.Ala19Pro)
n.140_141delinsCC
n.204_205delinsCC
n.171_172delinsCC
n.57_58delinsGG
 COSMIC
19g.11089603G>ACA404071806LDLR,LDLR-AS1c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.141G>A
n.205G>A
n.172G>A
n.57C>T
 gnomAD v4
19g.11089603G>CCA404071803LDLR,LDLR-AS1c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.141G>C
n.205G>C
n.172G>C
n.57C>G
19g.11089603G>TCA404071796LDLR,LDLR-AS1c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.141G>T
n.205G>T
n.172G>T
n.57C>A
19g.11089604C>ACA10584734LDLR,LDLR-AS1c.56C>A (p.Ala19Glu)
n.142C>A
n.206C>A
n.173C>A
n.56G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089604C=CA2322759817LDLR,LDLR-AS1c.56C= (p.Ala19=)
n.142C=
n.206C=
n.173C=
n.56G=
19g.11089604C>GCA404071816LDLR,LDLR-AS1c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.142C>G
n.206C>G
n.173C>G
n.56G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11089604C>TCA10584735LDLR,LDLR-AS1c.56C>T (p.Ala19Val)
n.142C>T
n.206C>T
n.173C>T
n.56G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089605G>ACA505484301LDLR,LDLR-AS1c.57G>A (p.Ala19=)
n.143G>A
n.207G>A
n.174G>A
n.55C>T
19g.11089605G>CCA505484302LDLR,LDLR-AS1c.57G>C (p.Ala19=)
n.143G>C
n.207G>C
n.174G>C
n.55C>G
19g.11089605G>TCA505484303LDLR,LDLR-AS1c.57G>T (p.Ala19=)
n.143G>T
n.207G>T
n.174G>T
n.55C>A
 gnomAD v4
19g.11089606G>ACA023728LDLR,LDLR-AS1c.58G>A (p.Gly20Arg)
n.144G>A
n.208G>A
n.175G>A
n.54C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089606G>CCA404071839LDLR,LDLR-AS1c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.144G>C
n.208G>C
n.175G>C
n.54C>G
 gnomAD v4
19g.11089606G=CA2322759818LDLR,LDLR-AS1c.58G= (p.Gly20=)
n.144G=
n.208G=
n.175G=
n.54C=
19g.11089606G>TCA404071844LDLR,LDLR-AS1c.58G>T (p.Gly20Trp)
n.144G>T
n.208G>T
n.175G>T
n.54C>A
 gnomAD v4
19g.11089607G>ACA404071849LDLR,LDLR-AS1c.59G>A (p.Gly20Glu)
n.145G>A
n.209G>A
n.176G>A
n.53C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089607G>CCA404071850LDLR,LDLR-AS1c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.145G>C
n.209G>C
n.176G>C
n.53C>G
 gnomAD v4
19g.11089607G=CA2322759819LDLR,LDLR-AS1c.59G= (p.Gly20=)
n.145G=
n.209G=
n.176G=
n.53C=
19g.11089607G>TCA404071856LDLR,LDLR-AS1c.59G>T (p.Gly20Val)
n.145G>T
n.209G>T
n.176G>T
n.53C>A
19g.11089608G>ACA505484304LDLR,LDLR-AS1c.60G>A (p.Gly20=)
n.146G>A
n.210G>A
n.177G>A
n.52C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089608G>CCA505484305LDLR,LDLR-AS1c.60G>C (p.Gly20=)
n.146G>C
n.210G>C
n.177G>C
n.52C>G
 gnomAD v4
19g.11089608G=CA2322759820LDLR,LDLR-AS1c.60G= (p.Gly20=)
n.146G=
n.210G=
n.177G=
n.52C=
19g.11089608G>TCA505484306LDLR,LDLR-AS1c.60G>T (p.Gly20=)
n.146G>T
n.210G>T
n.177G>T
n.52C>A
19g.11089609A>CCA404071865LDLR,LDLR-AS1c.61A>C (p.Thr21Pro)
n.147A>C
n.211A>C
n.178A>C
n.51T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089609A>GCA404071868LDLR,LDLR-AS1c.61A>G (p.Thr21Ala)
n.147A>G
n.211A>G
n.178A>G
n.51T>C
19g.11089609A>TCA404071877LDLR,LDLR-AS1c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.147A>T
n.211A>T
n.178A>T
n.51T>A
19g.11089610C>ACA404071900LDLR,LDLR-AS1c.62C>A (p.Thr21Asn)
n.148C>A
n.212C>A
n.179C>A
n.50G>T
19g.11089610C>GCA404071898LDLR,LDLR-AS1c.62C>G (p.Thr21Ser)
n.148C>G
n.212C>G
n.179C>G
n.50G>C
19g.11089610C>TCA404071895LDLR,LDLR-AS1c.62C>T (p.Thr21Ile)
n.148C>T
n.212C>T
n.179C>T
n.50G>A
19g.11089610_11089611delCA913203386LDLR,LDLR-AS1c.62_63del (p.Thr21SerfsTer30)
n.148_149del
n.212_213del
n.179_180del
n.49_50del
19g.11089611T>ACA505484309LDLR,LDLR-AS1c.63T>A (p.Thr21=)
n.149T>A
n.213T>A
n.180T>A
n.49A>T
19g.11089611T>CCA505484308LDLR,LDLR-AS1c.63T>C (p.Thr21=)
n.149T>C
n.213T>C
n.180T>C
n.49A>G
19g.11089611T>GCA505484307LDLR,LDLR-AS1c.63T>G (p.Thr21=)
n.149T>G
n.213T>G
n.180T>G
n.49A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089611T=CA2322759822LDLR,LDLR-AS1c.63T= (p.Thr21=)
n.149T=
n.213T=
n.180T=
n.49A=
19g.11089611_11089612delinsTGCA2322759821LDLR,LDLR-AS1c.63_64delinsTG (p.Thr21=)
n.149_150delinsTG
n.213_214delinsTG
n.180_181delinsTG
n.48_49delinsCA
19g.11089612delCA10584736LDLR,LDLR-AS1c.64del (p.Ala22GlnfsTer?)
n.150del
n.214del
n.181del
n.48del
 ClinVar dbSNP
19g.11089612G>ACA404071905LDLR,LDLR-AS1c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.150G>A
n.214G>A
n.181G>A
n.48C>T
19g.11089612G>CCA404071913LDLR,LDLR-AS1c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.150G>C
n.214G>C
n.181G>C
n.48C>G
19g.11089612G=CA2322759823LDLR,LDLR-AS1c.64G= (p.Ala22=)
n.150G=
n.214G=
n.181G=
n.48C=
19g.11089612G>TCA305287461LDLR,LDLR-AS1c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.150G>T
n.214G>T
n.181G>T
n.48C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089612_11089613insTCGCA2825002696LDLR,LDLR-AS1c.64_65insTCG (p.Thr21_Ala22insVal)
n.150_151insTCG
n.214_215insTCG
n.181_182insTCG
n.48_49insGAC
 ClinVar
19g.11089613C>ACA404071923LDLR,LDLR-AS1c.65C>A (p.Ala22Glu)
n.151C>A
n.215C>A
n.182C>A
n.47G>T
19g.11089613C=CA2322759824LDLR,LDLR-AS1c.65C= (p.Ala22=)
n.151C=
n.215C=
n.182C=
n.47G=
19g.11089613C>GCA404071933LDLR,LDLR-AS1c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.151C>G
n.215C>G
n.182C>G
n.47G>C
19g.11089613C>TCA085791LDLR,LDLR-AS1c.65C>T (p.Ala22Val)
n.151C>T
n.215C>T
n.182C>T
n.47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089614A>CCA505484310LDLR,LDLR-AS1c.66A>C (p.Ala22=)
n.152A>C
n.216A>C
n.183A>C
n.46T>G
19g.11089614A>GCA505484311LDLR,LDLR-AS1c.66A>G (p.Ala22=)
n.152A>G
n.216A>G
n.183A>G
n.46T>C
19g.11089614A>TCA505484312LDLR,LDLR-AS1c.66A>T (p.Ala22=)
n.152A>T
n.216A>T
n.183A>T
n.46T>A
19g.11089615_11089618delCA913203382LDLR,LDLR-AS1c.67_67+3del
n.153_153+3del
n.217_217+3del
n.184_184+3del
n.43_46del
19g.11089615G>ACA404071940LDLR,LDLR-AS1c.67G>A (p.Val23Met)
n.153G>A
n.217G>A
n.184G>A
n.45C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11089615G>CCA404071942LDLR,LDLR-AS1c.67G>C (p.Val23Leu)
n.153G>C
n.217G>C
n.184G>C
n.45C>G
19g.11089615G=CA2322759825LDLR,LDLR-AS1c.67G= (p.Val23=)
n.153G=
n.217G=
n.184G=
n.45C=
19g.11089615G>TCA404071947LDLR,LDLR-AS1c.67G>T (p.Val23Leu)
n.153G>T
n.217G>T
n.184G>T
n.45C>A
19g.11089616dupCA2499225312LDLR,LDLR-AS1c.67+1dup
n.153+1dup
n.217+1dup
n.184+1dup
n.45dup
 ClinVar dbSNP
19g.11089616G>ACA085807LDLR,LDLR-AS1c.67+1G>A (n.67+1G>A)
n.153+1G>A
n.217+1G>A
n.184+1G>A
n.44C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089616G>CCA404071955LDLR,LDLR-AS1c.67+1G>C (n.67+1G>C)
n.153+1G>C
n.217+1G>C
n.184+1G>C
n.44C>G
19g.11089616G=CA2322759826LDLR,LDLR-AS1c.67+1G= (n.67+1G=)
n.153+1G=
n.217+1G=
n.184+1G=
n.44C=
19g.11089616G>TCA404071956LDLR,LDLR-AS1c.67+1G>T (n.67+1G>T)
n.153+1G>T
n.217+1G>T
n.184+1G>T
n.44C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11089617T>ACA10584737LDLR,LDLR-AS1c.67+2T>A (n.67+2T>A)
n.153+2T>A
n.217+2T>A
n.184+2T>A
n.43A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11089617T>CCA404071961LDLR,LDLR-AS1c.67+2T>C (n.67+2T>C)
n.153+2T>C
n.217+2T>C
n.184+2T>C
n.43A>G
19g.11089617T>GCA404071967LDLR,LDLR-AS1c.67+2T>G (n.67+2T>G)
n.153+2T>G
n.217+2T>G
n.184+2T>G
n.43A>C
19g.11089617T=CA2322759827LDLR,LDLR-AS1c.67+2T= (n.67+2T=)
n.153+2T=
n.217+2T=
n.184+2T=
n.43A=
19g.11089618A=CA2322759828LDLR,LDLR-AS1c.67+3A= (n.67+3A=)
n.153+3A=
n.217+3A=
n.184+3A=
n.42T=
19g.11089618A>GCA305287471LDLR,LDLR-AS1c.67+3A>G (n.67+3A>G)
n.153+3A>G
n.217+3A>G
n.184+3A>G
n.42T>C
 dbSNP
19g.11089619A>GCA2582471258LDLR,LDLR-AS1c.67+4A>G (n.67+4A>G)
n.153+4A>G
n.217+4A>G
n.184+4A>G
n.41T>C
 gnomAD v4
19g.11089620G=CA2322759829LDLR,LDLR-AS1c.67+5G= (n.67+5G=)
n.153+5G=
n.217+5G=
n.184+5G=
n.40C=
19g.11089620G>TCA085819LDLR,LDLR-AS1c.67+5G>T (n.67+5G>T)
n.153+5G>T
n.217+5G>T
n.184+5G>T
n.40C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089621G>ACA631759553LDLR,LDLR-AS1c.67+6G>A (n.67+6G>A)
n.153+6G>A
n.217+6G>A
n.184+6G>A
n.39C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089621G>CCA631759556LDLR,LDLR-AS1c.67+6G>C (n.67+6G>C)
n.153+6G>C
n.217+6G>C
n.184+6G>C
n.39C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089621G=CA2322759830LDLR,LDLR-AS1c.67+6G= (n.67+6G=)
n.153+6G=
n.217+6G=
n.184+6G=
n.39C=
19g.11089621G>TCA2576625804LDLR,LDLR-AS1c.67+6G>T (n.67+6G>T)
n.153+6G>T
n.217+6G>T
n.184+6G>T
n.39C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11089622C>ACA2582471260LDLR,LDLR-AS1c.67+7C>A (n.67+7C>A)
n.153+7C>A
n.217+7C>A
n.184+7C>A
n.38G>T
 gnomAD v4
19g.11089622C>TCA2582471259LDLR,LDLR-AS1c.67+7C>T (n.67+7C>T)
n.153+7C>T
n.217+7C>T
n.184+7C>T
n.38G>A
 gnomAD v4
19g.11089623T>GCA505484313LDLR,LDLR-AS1c.67+8T>G (n.67+8T>G)
n.153+8T>G
n.217+8T>G
n.184+8T>G
n.37A>C
19g.11089625G>CCA2497030126LDLR,LDLR-AS1c.67+10G>C (n.67+10G>C)
n.153+10G>C
n.217+10G>C
n.184+10G>C
n.35C>G
19g.11089627T>CCA2322759832LDLR,LDLR-AS1c.67+12T>C (n.67+12T>C)
n.153+12T>C
n.217+12T>C
n.184+12T>C
n.33A>G
 dbSNP
19g.11089627T=CA2322759831LDLR,LDLR-AS1c.67+12T= (n.67+12T=)
n.153+12T=
n.217+12T=
n.184+12T=
n.33A=
19g.11089628C>ACA2582471261LDLR,LDLR-AS1c.67+13C>A (n.67+13C>A)
n.153+13C>A
n.217+13C>A
n.184+13C>A
n.32G>T
 gnomAD v4
19g.11089628C=CA2322759833LDLR,LDLR-AS1c.67+13C= (n.67+13C=)
n.153+13C=
n.217+13C=
n.184+13C=
n.32G=
19g.11089628C>GCA2582471262LDLR,LDLR-AS1c.67+13C>G (n.67+13C>G)
n.153+13C>G
n.217+13C>G
n.184+13C>G
n.32G>C
 gnomAD v4
19g.11089628C>TCA631759564LDLR,LDLR-AS1c.67+13C>T (n.67+13C>T)
n.153+13C>T
n.217+13C>T
n.184+13C>T
n.32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089629C>ACA2576625805LDLR,LDLR-AS1c.67+14C>A (n.67+14C>A)
n.153+14C>A
n.217+14C>A
n.184+14C>A
n.31G>T
19g.11089631G>ACA085804LDLR,LDLR-AS1c.67+16G>A (n.67+16G>A)
n.153+16G>A
n.217+16G>A
n.184+16G>A
n.29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089631G>CCA2322759835LDLR,LDLR-AS1c.67+16G>C (n.67+16G>C)
n.153+16G>C
n.217+16G>C
n.184+16G>C
n.29C>G
 dbSNP
19g.11089631G=CA2322759834LDLR,LDLR-AS1c.67+16G= (n.67+16G=)
n.153+16G=
n.217+16G=
n.184+16G=
n.29C=
19g.11089632G>ACA783233089LDLR,LDLR-AS1c.67+17G>A (n.67+17G>A)
n.153+17G>A
n.217+17G>A
n.184+17G>A
n.28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089632G=CA2322759836LDLR,LDLR-AS1c.67+17G= (n.67+17G=)
n.153+17G=
n.217+17G=
n.184+17G=
n.28C=
19g.11089633C>ACA085806LDLR,LDLR-AS1c.67+18C>A (n.67+18C>A)
n.153+18C>A
n.217+18C>A
n.184+18C>A
n.27G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089633C=CA2322759837LDLR,LDLR-AS1c.67+18C= (n.67+18C=)
n.153+18C=
n.217+18C=
n.184+18C=
n.27G=
19g.11089633C>GCA631759571LDLR,LDLR-AS1c.67+18C>G (n.67+18C>G)
n.153+18C>G
n.217+18C>G
n.184+18C>G
n.27G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089633C>TCA2322759838LDLR,LDLR-AS1c.67+18C>T (n.67+18C>T)
n.153+18C>T
n.217+18C>T
n.184+18C>T
n.27G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11089634G>ACA631759573LDLR,LDLR-AS1c.67+19G>A (n.67+19G>A)
n.153+19G>A
n.217+19G>A
n.184+19G>A
n.26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11089634G=CA2322759839LDLR,LDLR-AS1c.67+19G= (n.67+19G=)
n.153+19G=
n.217+19G=
n.184+19G=
n.26C=
19g.11089635C>GCA2739276455LDLR,LDLR-AS1c.67+20C>G (n.67+20C>G)
n.153+20C>G
n.217+20C>G
n.184+20C>G
n.25G>C
 ClinVar
19g.11089636C=CA2322759840LDLR,LDLR-AS1c.67+21C= (n.67+21C=)
n.153+21C=
n.217+21C=
n.184+21C=
n.24G=
19g.11089636C>TCA783233097LDLR,LDLR-AS1c.67+21C>T (n.67+21C>T)
n.153+21C>T
n.217+21C>T
n.184+21C>T
n.24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089638G>CCA2582471263LDLR,LDLR-AS1c.67+23G>C (n.67+23G>C)
n.153+23G>C
n.217+23G>C
n.184+23G>C
n.22C>G
 gnomAD v4
19g.11089640A=CA2322759841LDLR,LDLR-AS1c.67+25A= (n.67+25A=)
n.153+25A=
n.217+25A=
n.184+25A=
n.20T=
19g.11089640A>CCA993517604LDLR,LDLR-AS1c.67+25A>C (n.67+25A>C)
n.153+25A>C
n.217+25A>C
n.184+25A>C
n.20T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11089640A>GCA2582471264LDLR,LDLR-AS1c.67+25A>G (n.67+25A>G)
n.153+25A>G
n.217+25A>G
n.184+25A>G
n.20T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched