Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.110875228T>C | CA1188689887 | CD53 | c.-18+1980T>C (n.-18+1980T>C) n.66+1980T>C c.-894+1980T>C (n.-894+1980T>C) | dbSNP |
1 | g.110875228T= | CA1188689886 | CD53 | c.-18+1980T= (n.-18+1980T=) n.66+1980T= c.-894+1980T= (n.-894+1980T=) | |
1 | g.110875234G= | CA1188689888 | CD53 | c.-18+1986G= (n.-18+1986G=) n.66+1986G= c.-894+1986G= (n.-894+1986G=) | |
1 | g.110875234G>T | CA29276701 | CD53 | c.-18+1986G>T (n.-18+1986G>T) n.66+1986G>T c.-894+1986G>T (n.-894+1986G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875235T>C | CA525494794 | CD53 | c.-18+1987T>C (n.-18+1987T>C) n.66+1987T>C c.-894+1987T>C (n.-894+1987T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875235T= | CA1188689889 | CD53 | c.-18+1987T= (n.-18+1987T=) n.66+1987T= c.-894+1987T= (n.-894+1987T=) | |
1 | g.110875239A= | CA1188689890 | CD53 | c.-18+1991A= (n.-18+1991A=) n.66+1991A= c.-894+1991A= (n.-894+1991A=) | |
1 | g.110875239A>T | CA1005727907 | CD53 | c.-18+1991A>T (n.-18+1991A>T) n.66+1991A>T c.-894+1991A>T (n.-894+1991A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875241A>G | CA2745034899 | CD53 | c.-18+1993A>G (n.-18+1993A>G) n.66+1993A>G c.-894+1993A>G (n.-894+1993A>G) | |
1 | g.110875241_110875242delinsAC | CA1188689891 | CD53 | c.-18+1993_-18+1994delinsAC (n.-18+1993_-18+1994delinsAC) n.66+1993_66+1994delinsAC c.-894+1993_-894+1994delinsAC (n.-894+1993_-894+1994delinsAC) | |
1 | g.110875242C>G | CA2696602336 | CD53 | c.-18+1994C>G (n.-18+1994C>G) n.66+1994C>G c.-894+1994C>G (n.-894+1994C>G) | dbSNP |
1 | g.110875243del | CA913307805 | CD53 | c.-18+1995del (n.-18+1995del) n.66+1995del c.-894+1995del (n.-894+1995del) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.110875246G>A | CA1005727908 | CD53 | c.-18+1998G>A (n.-18+1998G>A) n.66+1998G>A c.-894+1998G>A (n.-894+1998G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875246G= | CA1188689892 | CD53 | c.-18+1998G= (n.-18+1998G=) n.66+1998G= c.-894+1998G= (n.-894+1998G=) | |
1 | g.110875247T>C | CA1188689893 | CD53 | c.-18+1999T>C (n.-18+1999T>C) n.66+1999T>C c.-894+1999T>C (n.-894+1999T>C) | dbSNP |
1 | g.110875247T= | CA1188689894 | CD53 | c.-18+1999T= (n.-18+1999T=) n.66+1999T= c.-894+1999T= (n.-894+1999T=) | |
1 | g.110875249T>A | CA29276702 | CD53 | c.-18+2001T>A (n.-18+2001T>A) n.66+2001T>A c.-894+2001T>A (n.-894+2001T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875249T= | CA1142317658 | CD53 | c.-18+2001T= (n.-18+2001T=) n.66+2001T= c.-894+2001T= (n.-894+2001T=) | |
1 | g.110875257C= | CA1188689895 | CD53 | c.-18+2009C= (n.-18+2009C=) n.66+2009C= c.-894+2009C= (n.-894+2009C=) | |
1 | g.110875257C>T | CA1188689896 | CD53 | c.-18+2009C>T (n.-18+2009C>T) n.66+2009C>T c.-894+2009C>T (n.-894+2009C>T) | dbSNP |
1 | g.110875258A= | CA1188689897 | CD53 | c.-18+2010A= (n.-18+2010A=) n.66+2010A= c.-894+2010A= (n.-894+2010A=) | |
1 | g.110875258A>G | CA885475446 | CD53 | c.-18+2010A>G (n.-18+2010A>G) n.66+2010A>G c.-894+2010A>G (n.-894+2010A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875259C= | CA1188689898 | CD53 | c.-18+2011C= (n.-18+2011C=) n.66+2011C= c.-894+2011C= (n.-894+2011C=) | |
1 | g.110875259C>T | CA1188689899 | CD53 | c.-18+2011C>T (n.-18+2011C>T) n.66+2011C>T c.-894+2011C>T (n.-894+2011C>T) | dbSNP |
1 | g.110875260A= | CA1188689900 | CD53 | c.-18+2012A= (n.-18+2012A=) n.66+2012A= c.-894+2012A= (n.-894+2012A=) | |
1 | g.110875260A>G | CA885475451 | CD53 | c.-18+2012A>G (n.-18+2012A>G) n.66+2012A>G c.-894+2012A>G (n.-894+2012A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875269A= | CA1188689901 | CD53 | c.-18+2021A= (n.-18+2021A=) n.66+2021A= c.-894+2021A= (n.-894+2021A=) | |
1 | g.110875269A>G | CA1188689902 | CD53 | c.-18+2021A>G (n.-18+2021A>G) n.66+2021A>G c.-894+2021A>G (n.-894+2021A>G) | dbSNP |
1 | g.110875272G= | CA1188689903 | CD53 | c.-18+2024G= (n.-18+2024G=) n.66+2024G= c.-894+2024G= (n.-894+2024G=) | |
1 | g.110875272G>T | CA1005727921 | CD53 | c.-18+2024G>T (n.-18+2024G>T) n.66+2024G>T c.-894+2024G>T (n.-894+2024G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875273C>A | CA1188689905 | CD53 | c.-18+2025C>A (n.-18+2025C>A) n.66+2025C>A c.-894+2025C>A (n.-894+2025C>A) | dbSNP |
1 | g.110875273C= | CA1188689904 | CD53 | c.-18+2025C= (n.-18+2025C=) n.66+2025C= c.-894+2025C= (n.-894+2025C=) | |
1 | g.110875275C= | CA1188689906 | CD53 | c.-18+2027C= (n.-18+2027C=) n.66+2027C= c.-894+2027C= (n.-894+2027C=) | |
1 | g.110875275C>T | CA1005727926 | CD53 | c.-18+2027C>T (n.-18+2027C>T) n.66+2027C>T c.-894+2027C>T (n.-894+2027C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875276T>G | CA1188689908 | CD53 | c.-18+2028T>G (n.-18+2028T>G) n.66+2028T>G c.-894+2028T>G (n.-894+2028T>G) | dbSNP |
1 | g.110875276T= | CA1188689907 | CD53 | c.-18+2028T= (n.-18+2028T=) n.66+2028T= c.-894+2028T= (n.-894+2028T=) | |
1 | g.110875277T>A | CA885475461 | CD53 | c.-18+2029T>A (n.-18+2029T>A) n.66+2029T>A c.-894+2029T>A (n.-894+2029T>A) | dbSNP |
1 | g.110875277T= | CA1188689909 | CD53 | c.-18+2029T= (n.-18+2029T=) n.66+2029T= c.-894+2029T= (n.-894+2029T=) | |
1 | g.110875279C= | CA1188689910 | CD53 | c.-18+2031C= (n.-18+2031C=) n.66+2031C= c.-894+2031C= (n.-894+2031C=) | |
1 | g.110875279C>T | CA885475462 | CD53 | c.-18+2031C>T (n.-18+2031C>T) n.66+2031C>T c.-894+2031C>T (n.-894+2031C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875281C= | CA1188689911 | CD53 | c.-18+2033C= (n.-18+2033C=) n.66+2033C= c.-894+2033C= (n.-894+2033C=) | |
1 | g.110875281C>T | CA885475463 | CD53 | c.-18+2033C>T (n.-18+2033C>T) n.66+2033C>T c.-894+2033C>T (n.-894+2033C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875283T>C | CA29276703 | CD53 | c.-18+2035T>C (n.-18+2035T>C) n.66+2035T>C c.-894+2035T>C (n.-894+2035T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875283T= | CA1188689912 | CD53 | c.-18+2035T= (n.-18+2035T=) n.66+2035T= c.-894+2035T= (n.-894+2035T=) | |
1 | g.110875286T>G | CA1188689914 | CD53 | c.-18+2038T>G (n.-18+2038T>G) n.66+2038T>G c.-894+2038T>G (n.-894+2038T>G) | dbSNP |
1 | g.110875286T= | CA1188689913 | CD53 | c.-18+2038T= (n.-18+2038T=) n.66+2038T= c.-894+2038T= (n.-894+2038T=) | |
1 | g.110875292C= | CA1188689915 | CD53 | c.-18+2044C= (n.-18+2044C=) n.66+2044C= c.-894+2044C= (n.-894+2044C=) | |
1 | g.110875292C>T | CA1188689916 | CD53 | c.-18+2044C>T (n.-18+2044C>T) n.66+2044C>T c.-894+2044C>T (n.-894+2044C>T) | dbSNP |
1 | g.110875293C>A | CA10683620 | CD53 | c.-18+2045C>A (n.-18+2045C>A) n.66+2045C>A c.-894+2045C>A (n.-894+2045C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875293C= | CA1139970258 | CD53 | c.-18+2045C= (n.-18+2045C=) n.66+2045C= c.-894+2045C= (n.-894+2045C=) | |
1 | g.110875293C>G | CA2581714403 | CD53 | c.-18+2045C>G (n.-18+2045C>G) n.66+2045C>G c.-894+2045C>G (n.-894+2045C>G) | |
1 | g.110875293C>T | CA2581714402 | CD53 | c.-18+2045C>T (n.-18+2045C>T) n.66+2045C>T c.-894+2045C>T (n.-894+2045C>T) | |
1 | g.110875294A= | CA1188689917 | CD53 | c.-18+2046A= (n.-18+2046A=) n.66+2046A= c.-894+2046A= (n.-894+2046A=) | |
1 | g.110875294A>G | CA885475465 | CD53 | c.-18+2046A>G (n.-18+2046A>G) n.66+2046A>G c.-894+2046A>G (n.-894+2046A>G) | dbSNP |
1 | g.110875296A= | CA1188689918 | CD53 | c.-18+2048A= (n.-18+2048A=) n.66+2048A= c.-894+2048A= (n.-894+2048A=) | |
1 | g.110875296A>G | CA885475470 | CD53 | c.-18+2048A>G (n.-18+2048A>G) n.66+2048A>G c.-894+2048A>G (n.-894+2048A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875300T>C | CA885475486 | CD53 | c.-18+2052T>C (n.-18+2052T>C) n.66+2052T>C c.-894+2052T>C (n.-894+2052T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875300T>G | CA1005727937 | CD53 | c.-18+2052T>G (n.-18+2052T>G) n.66+2052T>G c.-894+2052T>G (n.-894+2052T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875300T= | CA1188689919 | CD53 | c.-18+2052T= (n.-18+2052T=) n.66+2052T= c.-894+2052T= (n.-894+2052T=) | |
1 | g.110875308A= | CA1188689920 | CD53 | c.-18+2060A= (n.-18+2060A=) n.66+2060A= c.-894+2060A= (n.-894+2060A=) | |
1 | g.110875308A>G | CA525494797 | CD53 | c.-18+2060A>G (n.-18+2060A>G) n.66+2060A>G c.-894+2060A>G (n.-894+2060A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875309A>G | CA2547430115 | CD53 | c.-18+2061A>G (n.-18+2061A>G) n.66+2061A>G c.-894+2061A>G (n.-894+2061A>G) | |
1 | g.110875311A= | CA1188689921 | CD53 | c.-18+2063A= (n.-18+2063A=) n.66+2063A= c.-894+2063A= (n.-894+2063A=) | |
1 | g.110875311A>T | CA525494799 | CD53 | c.-18+2063A>T (n.-18+2063A>T) n.66+2063A>T c.-894+2063A>T (n.-894+2063A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875312T>A | CA29276704 | CD53 | c.-18+2064T>A (n.-18+2064T>A) n.66+2064T>A c.-894+2064T>A (n.-894+2064T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875312T= | CA1142131914 | CD53 | c.-18+2064T= (n.-18+2064T=) n.66+2064T= c.-894+2064T= (n.-894+2064T=) | |
1 | g.110875313C= | CA1188689922 | CD53 | c.-18+2065C= (n.-18+2065C=) n.66+2065C= c.-894+2065C= (n.-894+2065C=) | |
1 | g.110875313C>T | CA29276705 | CD53 | c.-18+2065C>T (n.-18+2065C>T) n.66+2065C>T c.-894+2065C>T (n.-894+2065C>T) | dbSNP |
1 | g.110875314G>A | CA29276706 | CD53 | c.-18+2066G>A (n.-18+2066G>A) n.66+2066G>A c.-894+2066G>A (n.-894+2066G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875314G= | CA1188689923 | CD53 | c.-18+2066G= (n.-18+2066G=) n.66+2066G= c.-894+2066G= (n.-894+2066G=) | |
1 | g.110875314G>T | CA29276707 | CD53 | c.-18+2066G>T (n.-18+2066G>T) n.66+2066G>T c.-894+2066G>T (n.-894+2066G>T) | dbSNP |
1 | g.110875317C>G | CA2696602338 | CD53 | c.-18+2069C>G (n.-18+2069C>G) n.66+2069C>G c.-894+2069C>G (n.-894+2069C>G) | dbSNP |
1 | g.110875318A= | CA1188689924 | CD53 | c.-18+2070A= (n.-18+2070A=) n.66+2070A= c.-894+2070A= (n.-894+2070A=) | |
1 | g.110875318A>G | CA885475505 | CD53 | c.-18+2070A>G (n.-18+2070A>G) n.66+2070A>G c.-894+2070A>G (n.-894+2070A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875321A= | CA1188689925 | CD53 | c.-18+2073A= (n.-18+2073A=) n.66+2073A= c.-894+2073A= (n.-894+2073A=) | |
1 | g.110875321A>G | CA1005727947 | CD53 | c.-18+2073A>G (n.-18+2073A>G) n.66+2073A>G c.-894+2073A>G (n.-894+2073A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875322G>A | CA1005727948 | CD53 | c.-18+2074G>A (n.-18+2074G>A) n.66+2074G>A c.-894+2074G>A (n.-894+2074G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875322G= | CA1188689926 | CD53 | c.-18+2074G= (n.-18+2074G=) n.66+2074G= c.-894+2074G= (n.-894+2074G=) | |
1 | g.110875326G>A | CA525494804 | CD53 | c.-18+2078G>A (n.-18+2078G>A) n.66+2078G>A c.-894+2078G>A (n.-894+2078G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875326G= | CA1188689927 | CD53 | c.-18+2078G= (n.-18+2078G=) n.66+2078G= c.-894+2078G= (n.-894+2078G=) | |
1 | g.110875327G>A | CA1005727951 | CD53 | c.-18+2079G>A (n.-18+2079G>A) n.66+2079G>A c.-894+2079G>A (n.-894+2079G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875327G= | CA1188689928 | CD53 | c.-18+2079G= (n.-18+2079G=) n.66+2079G= c.-894+2079G= (n.-894+2079G=) |