Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.110761772dup | CA2842090394 | SLC25A46 | c.1247dup (p.Asn416LysfsTer2) c.1004dup (p.Asn335LysfsTer2) c.809dup (p.Asn270LysfsTer2) c.608dup (p.Asn203LysfsTer2) n.2847dup c.761dup (p.Asn254LysfsTer2) c.974dup (p.Asn325LysfsTer2) n.1521dup n.1486dup | |
5 | g.110761773_110761775dup | CA2674823623 | SLC25A46 | c.1248_1250dup (p.Asn417_Ile418insAsn) c.1005_1007dup (p.Asn336_Ile337insAsn) c.810_812dup (p.Asn271_Ile272insAsn) c.609_611dup (p.Asn204_Ile205insAsn) n.2848_2850dup c.762_764dup (p.Asn255_Ile256insAsn) c.975_977dup (p.Asn326_Ile327insAsn) n.1522_1524dup n.1487_1489dup | gnomAD v4 |
5 | g.110761772A>C | CA360697958 | SLC25A46 | c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.809A>C (p.Asn270Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) n.2847A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) c.974A>C (p.Asn325Thr) n.1521A>C n.1486A>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.110761772A>G | CA360697959 | SLC25A46 | c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.809A>G (p.Asn270Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) n.2847A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) c.974A>G (p.Asn325Ser) n.1521A>G n.1486A>G | dbSNP |
5 | g.110761772A>T | CA360697961 | SLC25A46 | c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.809A>T (p.Asn270Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) n.2847A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) c.974A>T (p.Asn325Ile) n.1521A>T n.1486A>T | |
5 | g.110761773T>A | CA360697966 | SLC25A46 | c.1248T>A (p.Asn416Lys) c.1005T>A (p.Asn335Lys) c.810T>A (p.Asn270Lys) c.609T>A (p.Asn203Lys) n.2848T>A c.762T>A (p.Asn254Lys) c.975T>A (p.Asn325Lys) n.1522T>A n.1487T>A | |
5 | g.110761773T>C | CA3364832 | SLC25A46 | c.1248T>C (p.Asn416=) c.1005T>C (p.Asn335=) c.810T>C (p.Asn270=) c.609T>C (p.Asn203=) n.2848T>C c.762T>C (p.Asn254=) c.975T>C (p.Asn325=) n.1522T>C n.1487T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761773T>G | CA360697964 | SLC25A46 | c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.1005T>G (p.Asn335Lys) c.810T>G (p.Asn270Lys) c.609T>G (p.Asn203Lys) n.2848T>G c.762T>G (p.Asn254Lys) c.975T>G (p.Asn325Lys) n.1522T>G n.1487T>G | |
5 | g.110761773T= | CA1572424137 | SLC25A46 | c.1248T= (p.Asn416=) c.1005T= (p.Asn335=) c.810T= (p.Asn270=) c.609T= (p.Asn203=) n.2848T= c.762T= (p.Asn254=) c.975T= (p.Asn325=) n.1522T= n.1487T= | |
5 | g.110761773_110761774insTTTGAAG | CA2674823626 | SLC25A46 | c.1248_1249insTTTGAAG (p.Asn417PhefsTer12) c.1005_1006insTTTGAAG (p.Asn336PhefsTer12) c.810_811insTTTGAAG (p.Asn271PhefsTer12) c.609_610insTTTGAAG (p.Asn204PhefsTer12) n.2848_2849insTTTGAAG c.762_763insTTTGAAG (p.Asn255PhefsTer12) c.975_976insTTTGAAG (p.Asn326PhefsTer12) n.1522_1523insTTTGAAG n.1487_1488insTTTGAAG | gnomAD v4 |
5 | g.110761774A>C | CA360697971 | SLC25A46 | c.1249A>C (p.Asn417His) c.1006A>C (p.Asn336His) c.811A>C (p.Asn271His) c.610A>C (p.Asn204His) n.2849A>C c.763A>C (p.Asn255His) c.976A>C (p.Asn326His) n.1523A>C n.1488A>C | |
5 | g.110761774A>G | CA360697973 | SLC25A46 | c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.811A>G (p.Asn271Asp) c.610A>G (p.Asn204Asp) n.2849A>G c.763A>G (p.Asn255Asp) c.976A>G (p.Asn326Asp) n.1523A>G n.1488A>G | gnomAD v4 |
5 | g.110761774A>T | CA360697974 | SLC25A46 | c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.2849A>T c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.976A>T (p.Asn326Tyr) n.1523A>T n.1488A>T | |
5 | g.110761774_110761777dup | CA2674823625 | SLC25A46 | c.1249_1252dup (p.Ile418LysfsTer10) c.1006_1009dup (p.Ile337LysfsTer10) c.811_814dup (p.Ile272LysfsTer10) c.610_613dup (p.Ile205LysfsTer10) n.2849_2852dup c.763_766dup (p.Ile256LysfsTer10) c.976_979dup (p.Ile327LysfsTer10) n.1523_1526dup n.1488_1491dup | gnomAD v4 |
5 | g.110761775A= | CA1572424142 | SLC25A46 | c.1250A= (p.Asn417=) c.1007A= (p.Asn336=) c.812A= (p.Asn271=) c.611A= (p.Asn204=) n.2850A= c.764A= (p.Asn255=) c.977A= (p.Asn326=) n.1524A= n.1489A= | |
5 | g.110761775A>C | CA360697975 | SLC25A46 | c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.812A>C (p.Asn271Thr) c.611A>C (p.Asn204Thr) n.2850A>C c.764A>C (p.Asn255Thr) c.977A>C (p.Asn326Thr) n.1524A>C n.1489A>C | |
5 | g.110761775A>G | CA125344945 | SLC25A46 | c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.812A>G (p.Asn271Ser) c.611A>G (p.Asn204Ser) n.2850A>G c.764A>G (p.Asn255Ser) c.977A>G (p.Asn326Ser) n.1524A>G n.1489A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761775A>T | CA360697977 | SLC25A46 | c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.812A>T (p.Asn271Ile) c.611A>T (p.Asn204Ile) n.2850A>T c.764A>T (p.Asn255Ile) c.977A>T (p.Asn326Ile) n.1524A>T n.1489A>T | |
5 | g.110761776C>A | CA360697979 | SLC25A46 | c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.1008C>A (p.Asn336Lys) c.813C>A (p.Asn271Lys) c.612C>A (p.Asn204Lys) n.2851C>A c.765C>A (p.Asn255Lys) c.978C>A (p.Asn326Lys) n.1525C>A n.1490C>A | |
5 | g.110761776C>G | CA360697980 | SLC25A46 | c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.1008C>G (p.Asn336Lys) c.813C>G (p.Asn271Lys) c.612C>G (p.Asn204Lys) n.2851C>G c.765C>G (p.Asn255Lys) c.978C>G (p.Asn326Lys) n.1525C>G n.1490C>G | |
5 | g.110761776C>T | CA445964731 | SLC25A46 | c.1251C>T (p.Asn417=) c.1008C>T (p.Asn336=) c.813C>T (p.Asn271=) c.612C>T (p.Asn204=) n.2851C>T c.765C>T (p.Asn255=) c.978C>T (p.Asn326=) n.1525C>T n.1490C>T | |
5 | g.110761777A= | CA1572424146 | SLC25A46 | c.1252A= (p.Ile418=) c.1009A= (p.Ile337=) c.814A= (p.Ile272=) c.613A= (p.Ile205=) n.2852A= c.766A= (p.Ile256=) c.979A= (p.Ile327=) n.1526A= n.1491A= | |
5 | g.110761777A>C | CA360697982 | SLC25A46 | c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) n.2852A>C c.766A>C (p.Ile256Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) n.1526A>C n.1491A>C | |
5 | g.110761777A>G | CA360697984 | SLC25A46 | c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.814A>G (p.Ile272Val) c.613A>G (p.Ile205Val) n.2852A>G c.766A>G (p.Ile256Val) c.979A>G (p.Ile327Val) n.1526A>G n.1491A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761777A>T | CA360697986 | SLC25A46 | c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.613A>T (p.Ile205Phe) n.2852A>T c.766A>T (p.Ile256Phe) c.979A>T (p.Ile327Phe) n.1526A>T n.1491A>T | |
5 | g.110761778T>A | CA360697990 | SLC25A46 | c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) c.614T>A (p.Ile205Asn) n.2853T>A c.767T>A (p.Ile256Asn) c.980T>A (p.Ile327Asn) n.1527T>A n.1492T>A | |
5 | g.110761778T>C | CA360697991 | SLC25A46 | c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) n.2853T>C c.767T>C (p.Ile256Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) n.1527T>C n.1492T>C | |
5 | g.110761778T>G | CA360697988 | SLC25A46 | c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) c.614T>G (p.Ile205Ser) n.2853T>G c.767T>G (p.Ile256Ser) c.980T>G (p.Ile327Ser) n.1527T>G n.1492T>G | |
5 | g.110761779T>A | CA445964732 | SLC25A46 | c.1254T>A (p.Ile418=) c.1011T>A (p.Ile337=) c.816T>A (p.Ile272=) c.615T>A (p.Ile205=) n.2854T>A c.768T>A (p.Ile256=) c.981T>A (p.Ile327=) n.1528T>A n.1493T>A | |
5 | g.110761779T>C | CA445964734 | SLC25A46 | c.1254T>C (p.Ile418=) c.1011T>C (p.Ile337=) c.816T>C (p.Ile272=) c.615T>C (p.Ile205=) n.2854T>C c.768T>C (p.Ile256=) c.981T>C (p.Ile327=) n.1528T>C n.1493T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761779T>G | CA360697993 | SLC25A46 | c.1254T>G (p.Ile418Met) c.1011T>G (p.Ile337Met) c.816T>G (p.Ile272Met) c.615T>G (p.Ile205Met) n.2854T>G c.768T>G (p.Ile256Met) c.981T>G (p.Ile327Met) n.1528T>G n.1493T>G | |
5 | g.110761779T= | CA1572424148 | SLC25A46 | c.1254T= (p.Ile418=) c.1011T= (p.Ile337=) c.816T= (p.Ile272=) c.615T= (p.Ile205=) n.2854T= c.768T= (p.Ile256=) c.981T= (p.Ile327=) n.1528T= n.1493T= | |
5 | g.110761780T>A | CA360697995 | SLC25A46 | c.1255T>A (p.Ter419Arg) c.1012T>A (p.Ter338Arg) c.817T>A (p.Ter273Arg) c.616T>A (p.Ter206Arg) n.2855T>A c.769T>A (p.Ter257Arg) c.982T>A (p.Ter328Arg) n.1529T>A n.1494T>A | |
5 | g.110761780T>C | CA360697997 | SLC25A46 | c.1255T>C (p.Ter419Arg) c.1012T>C (p.Ter338Arg) c.817T>C (p.Ter273Arg) c.616T>C (p.Ter206Arg) n.2855T>C c.769T>C (p.Ter257Arg) c.982T>C (p.Ter328Arg) n.1529T>C n.1494T>C | |
5 | g.110761780T>G | CA360697998 | SLC25A46 | c.1255T>G (p.Ter419Gly) c.1012T>G (p.Ter338Gly) c.817T>G (p.Ter273Gly) c.616T>G (p.Ter206Gly) n.2855T>G c.769T>G (p.Ter257Gly) c.982T>G (p.Ter328Gly) n.1529T>G n.1494T>G | |
5 | g.110761781G>A | CA445964736 | SLC25A46 | c.1256G>A (p.Ter419=) c.1013G>A (p.Ter338=) c.818G>A (p.Ter273=) c.617G>A (p.Ter206=) n.2856G>A c.770G>A (p.Ter257=) c.983G>A (p.Ter328=) n.1530G>A n.1495G>A | |
5 | g.110761781G>C | CA360698000 | SLC25A46 | c.1256G>C (p.Ter419Ser) c.1013G>C (p.Ter338Ser) c.818G>C (p.Ter273Ser) c.617G>C (p.Ter206Ser) n.2856G>C c.770G>C (p.Ter257Ser) c.983G>C (p.Ter328Ser) n.1530G>C n.1495G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761781G= | CA1572424152 | SLC25A46 | c.1256G= (p.Ter419=) c.1013G= (p.Ter338=) c.818G= (p.Ter273=) c.617G= (p.Ter206=) n.2856G= c.770G= (p.Ter257=) c.983G= (p.Ter328=) n.1530G= n.1495G= | |
5 | g.110761781G>T | CA360698002 | SLC25A46 | c.1256G>T (p.Ter419Leu) c.1013G>T (p.Ter338Leu) c.818G>T (p.Ter273Leu) c.617G>T (p.Ter206Leu) n.2856G>T c.770G>T (p.Ter257Leu) c.983G>T (p.Ter328Leu) n.1530G>T n.1495G>T | gnomAD v4 |
5 | g.110761782A= | CA1572424159 | SLC25A46 | c.1257A= (p.Ter419=) c.1014A= (p.Ter338=) c.819A= (p.Ter273=) c.618A= (p.Ter206=) n.2857A= c.771A= (p.Ter257=) c.984A= (p.Ter328=) n.1531A= n.1496A= | |
5 | g.110761782A>C | CA360698003 | SLC25A46 | c.1257A>C (p.Ter419Cys) c.1014A>C (p.Ter338Cys) c.819A>C (p.Ter273Cys) c.618A>C (p.Ter206Cys) n.2857A>C c.771A>C (p.Ter257Cys) c.984A>C (p.Ter328Cys) n.1531A>C n.1496A>C | |
5 | g.110761782A>G | CA360698006 | SLC25A46 | c.1257A>G (p.Ter419Trp) c.1014A>G (p.Ter338Trp) c.819A>G (p.Ter273Trp) c.618A>G (p.Ter206Trp) n.2857A>G c.771A>G (p.Ter257Trp) c.984A>G (p.Ter328Trp) n.1531A>G n.1496A>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.110761782A>T | CA360698005 | SLC25A46 | c.1257A>T (p.Ter419Cys) c.1014A>T (p.Ter338Cys) c.819A>T (p.Ter273Cys) c.618A>T (p.Ter206Cys) n.2857A>T c.771A>T (p.Ter257Cys) c.984A>T (p.Ter328Cys) n.1531A>T n.1496A>T | |
5 | g.110761785T>C | CA562219349 | SLC25A46 | c.*3T>C (n.*3T>C) n.2860T>C n.1534T>C n.1499T>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.110761785T= | CA1572424162 | SLC25A46 | c.*3T= (n.*3T=) n.2860T= n.1534T= n.1499T= | |
5 | g.110761787del | CA2578376628 | SLC25A46 | c.*5del (n.*5del) n.2862del n.1536del n.1501del | |
5 | g.110761788A= | CA1572424165 | SLC25A46 | c.*6A= (n.*6A=) n.2863A= n.1537A= n.1502A= | |
5 | g.110761788A>C | CA1572424166 | SLC25A46 | c.*6A>C (n.*6A>C) n.2863A>C n.1537A>C n.1502A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110761790G>A | CA3364833 | SLC25A46 | c.*8G>A (n.*8G>A) n.2865G>A n.1539G>A n.1504G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.110761790G>C | CA2674823627 | SLC25A46 | c.*8G>C (n.*8G>C) n.2865G>C n.1539G>C n.1504G>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761790G= | CA1572424168 | SLC25A46 | c.*8G= (n.*8G=) n.2865G= n.1539G= n.1504G= | |
5 | g.110761792T>C | CA2674823628 | SLC25A46 | c.*10T>C (n.*10T>C) n.2867T>C n.1541T>C n.1506T>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761793C>T | CA2740670950 | SLC25A46 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.2868C>T n.1542C>T n.1507C>T | |
5 | g.110761797C= | CA1572424170 | SLC25A46 | c.*15C= (n.*15C=) n.2872C= n.1546C= n.1511C= | |
5 | g.110761797C>T | CA2674823629 | SLC25A46 | c.*15C>T (n.*15C>T) n.2872C>T n.1546C>T n.1511C>T | gnomAD v4 |
5 | g.110761798A= | CA1572424172 | SLC25A46 | c.*16A= (n.*16A=) n.2873A= n.1547A= n.1512A= | |
5 | g.110761798A>C | CA801866345 | SLC25A46 | c.*16A>C (n.*16A>C) n.2873A>C n.1547A>C n.1512A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761798_110761799insTATTGTGTATTAA | CA562219350 | SLC25A46 | c.*16_*17insTATTGTGTATTAA (n.*16_*17insTATTGTGTATTAA) n.2873_2874insTATTGTGTATTAA n.1547_1548insTATTGTGTATTAA n.1512_1513insTATTGTGTATTAA | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.110761799C= | CA1572424178 | SLC25A46 | c.*17C= (n.*17C=) n.2874C= n.1548C= n.1513C= | |
5 | g.110761799C>T | CA562219351 | SLC25A46 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.2874C>T n.1548C>T n.1513C>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.110761800T>C | CA3364834 | SLC25A46 | c.*18T>C (n.*18T>C) n.2875T>C n.1549T>C n.1514T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761800T>G | CA2674823630 | SLC25A46 | c.*18T>G (n.*18T>G) n.2875T>G n.1549T>G n.1514T>G | gnomAD v4 |
5 | g.110761800T= | CA1572424180 | SLC25A46 | c.*18T= (n.*18T=) n.2875T= n.1549T= n.1514T= | |
5 | g.110761802A= | CA1572424182 | SLC25A46 | c.*20A= (n.*20A=) n.2877A= n.1551A= n.1516A= | |
5 | g.110761802A>T | CA1572424184 | SLC25A46 | c.*20A>T (n.*20A>T) n.2877A>T n.1551A>T n.1516A>T | dbSNP |
5 | g.110761803G>A | CA562219352 | SLC25A46 | c.*21G>A (n.*21G>A) n.2878G>A n.1552G>A n.1517G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761803G= | CA1572424186 | SLC25A46 | c.*21G= (n.*21G=) n.2878G= n.1552G= n.1517G= | |
5 | g.110761804T>C | CA2578376629 | SLC25A46 | c.*22T>C (n.*22T>C) n.2879T>C n.1553T>C n.1518T>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761805A= | CA1572424191 | SLC25A46 | c.*23A= (n.*23A=) n.2880A= n.1554A= n.1519A= | |
5 | g.110761805A>G | CA562219353 | SLC25A46 | c.*23A>G (n.*23A>G) n.2880A>G n.1554A>G n.1519A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761806G= | CA1572424193 | SLC25A46 | c.*24G= (n.*24G=) n.2881G= n.1555G= n.1520G= | |
5 | g.110761806G>T | CA562219354 | SLC25A46 | c.*24G>T (n.*24G>T) n.2881G>T n.1555G>T n.1520G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761807T>C | CA562219355 | SLC25A46 | c.*25T>C (n.*25T>C) n.2882T>C n.1556T>C n.1521T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761807T= | CA1572424194 | SLC25A46 | c.*25T= (n.*25T=) n.2882T= n.1556T= n.1521T= | |
5 | g.110761808C>A | CA2674823631 | SLC25A46 | c.*26C>A (n.*26C>A) n.2883C>A n.1557C>A n.1522C>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761808C>G | CA650192701 | SLC25A46 | c.*26C>G (n.*26C>G) n.2883C>G n.1557C>G n.1522C>G | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.110761810G>A | CA2674823632 | SLC25A46 | c.*28G>A (n.*28G>A) n.2885G>A n.1559G>A n.1524G>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761811G>C | CA2674823633 | SLC25A46 | c.*29G>C (n.*29G>C) n.2886G>C n.1560G>C n.1525G>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761811G= | CA1572424197 | SLC25A46 | c.*29G= (n.*29G=) n.2886G= n.1560G= n.1525G= | |
5 | g.110761811G>T | CA562219356 | SLC25A46 | c.*29G>T (n.*29G>T) n.2886G>T n.1560G>T n.1525G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761812A= | CA1572424199 | SLC25A46 | c.*30A= (n.*30A=) n.2887A= n.1561A= n.1526A= | |
5 | g.110761812A>G | CA2842090395 | SLC25A46 | c.*30A>G (n.*30A>G) n.2887A>G n.1561A>G n.1526A>G | |
5 | g.110761813A>T | CA2842090396 | SLC25A46 | c.*31A>T (n.*31A>T) n.2888A>T n.1562A>T n.1527A>T | |
5 | g.110761814_110761817dup | CA1572424200 | SLC25A46 | c.*32_*35dup (n.*32_*35dup) n.2889_2892dup n.1563_1566dup n.1528_1531dup | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110761814G= | CA1572424201 | SLC25A46 | c.*32G= (n.*32G=) n.2889G= n.1563G= n.1528G= | |
5 | g.110761814G>T | CA2674823634 | SLC25A46 | c.*32G>T (n.*32G>T) n.2889G>T n.1563G>T n.1528G>T | gnomAD v4 |
5 | g.110761814_110761815insCACTTC | CA562219358 | SLC25A46 | c.*32_*33insCACTTC (n.*32_*33insCACTTC) n.2889_2890insCACTTC n.1563_1564insCACTTC n.1528_1529insCACTTC | gnomAD v2 |
5 | g.110761815A= | CA1572424203 | SLC25A46 | c.*33A= (n.*33A=) n.2890A= n.1564A= n.1529A= | |
5 | g.110761815A>C | CA1572424205 | SLC25A46 | c.*33A>C (n.*33A>C) n.2890A>C n.1564A>C n.1529A>C | dbSNP |
5 | g.110761815A>G | CA2674823635 | SLC25A46 | c.*33A>G (n.*33A>G) n.2890A>G n.1564A>G n.1529A>G | gnomAD v4 |
5 | g.110761818_110761819dup | CA562219357 | SLC25A46 | c.*36_*37dup (n.*36_*37dup) n.2893_2894dup n.1567_1568dup n.1532_1533dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761816T>A | CA2674823636 | SLC25A46 | c.*34T>A (n.*34T>A) n.2891T>A n.1565T>A n.1530T>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761816T>G | CA1572424209 | SLC25A46 | c.*34T>G (n.*34T>G) n.2891T>G n.1565T>G n.1530T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110761816T= | CA1572424208 | SLC25A46 | c.*34T= (n.*34T=) n.2891T= n.1565T= n.1530T= | |
5 | g.110761817A>G | CA2674823637 | SLC25A46 | c.*35A>G (n.*35A>G) n.2892A>G n.1566A>G n.1531A>G | gnomAD v4 |
5 | g.110761818T>A | CA2578376630 | SLC25A46 | c.*36T>A (n.*36T>A) n.2893T>A n.1567T>A n.1532T>A | |
5 | g.110761819A= | CA1572424212 | SLC25A46 | c.*37A= (n.*37A=) n.2894A= n.1568A= n.1533A= | |
5 | g.110761819A>C | CA3364835 | SLC25A46 | c.*37A>C (n.*37A>C) n.2894A>C n.1568A>C n.1533A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761819A>T | CA650192760 | SLC25A46 | c.*37A>T (n.*37A>T) n.2894A>T n.1568A>T n.1533A>T | COSMIC |
5 | g.110761820dup | CA2674823638 | SLC25A46 | c.*38dup (n.*38dup) n.2895dup n.1569dup n.1534dup | gnomAD v4 |
5 | g.110761823T>C | CA801866382 | SLC25A46 | c.*41T>C (n.*41T>C) n.2898T>C n.1572T>C n.1537T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761823T= | CA1572424214 | SLC25A46 | c.*41T= (n.*41T=) n.2898T= n.1572T= n.1537T= | |
5 | g.110761824G>A | CA3364836 | SLC25A46 | c.*42G>A (n.*42G>A) n.2899G>A n.1573G>A n.1538G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761824G= | CA1572424216 | SLC25A46 | c.*42G= (n.*42G=) n.2899G= n.1573G= n.1538G= | |
5 | g.110761825G>A | CA2578376631 | SLC25A46 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.2900G>A n.1574G>A n.1539G>A | |
5 | g.110761825G>T | CA2674823639 | SLC25A46 | c.*43G>T (n.*43G>T) n.2900G>T n.1574G>T n.1539G>T | gnomAD v4 |
5 | g.110761826A= | CA1572424218 | SLC25A46 | c.*44A= (n.*44A=) n.2901A= n.1575A= n.1540A= | |
5 | g.110761826A>T | CA1572424219 | SLC25A46 | c.*44A>T (n.*44A>T) n.2901A>T n.1575A>T n.1540A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110761827T>C | CA2674823640 | SLC25A46 | c.*45T>C (n.*45T>C) n.2902T>C n.1576T>C n.1541T>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761828A= | CA1572424221 | SLC25A46 | c.*46A= (n.*46A=) n.2903A= n.1577A= n.1542A= | |
5 | g.110761828A>T | CA3364837 | SLC25A46 | c.*46A>T (n.*46A>T) n.2903A>T n.1577A>T n.1542A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761829_110761831dup | CA2767901028 | SLC25A46 | c.*47_*49dup (n.*47_*49dup) n.2904_2906dup n.1578_1580dup n.1543_1545dup | |
5 | g.110761833G= | CA1572424223 | SLC25A46 | c.*51G= (n.*51G=) n.2908G= n.1582G= n.1547G= | |
5 | g.110761833G>T | CA3364838 | SLC25A46 | c.*51G>T (n.*51G>T) n.2908G>T n.1582G>T n.1547G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761834C>A | CA2674823641 | SLC25A46 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.2909C>A n.1583C>A n.1548C>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761836A= | CA1572424225 | SLC25A46 | c.*54A= (n.*54A=) n.2911A= n.1585A= n.1550A= | |
5 | g.110761836A>C | CA1080063214 | SLC25A46 | c.*54A>C (n.*54A>C) n.2911A>C n.1585A>C n.1550A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761836A>G | CA125344946 | SLC25A46 | c.*54A>G (n.*54A>G) n.2911A>G n.1585A>G n.1550A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761838G>A | CA2674823642 | SLC25A46 | c.*56G>A (n.*56G>A) n.2913G>A n.1587G>A n.1552G>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761838G>C | CA2767901029 | SLC25A46 | c.*56G>C (n.*56G>C) n.2913G>C n.1587G>C n.1552G>C | |
5 | g.110761838G>T | CA2674823643 | SLC25A46 | c.*56G>T (n.*56G>T) n.2913G>T n.1587G>T n.1552G>T | gnomAD v4 |
5 | g.110761840A= | CA1572424227 | SLC25A46 | c.*58A= (n.*58A=) n.2915A= n.1589A= n.1554A= | |
5 | g.110761841_110761844dup | CA2674823644 | SLC25A46 | c.*59_*62dup (n.*59_*62dup) n.2916_2919dup n.1590_1593dup n.1555_1558dup | gnomAD v4 |
5 | g.110761841G>T | CA2674823645 | SLC25A46 | c.*59G>T (n.*59G>T) n.2916G>T n.1590G>T n.1555G>T | gnomAD v4 |
5 | g.110761841_110761843dup | CA125344947 | SLC25A46 | c.*59_*61dup (n.*59_*61dup) n.2916_2918dup n.1590_1592dup n.1555_1557dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761844A= | CA1572424230 | SLC25A46 | c.*62A= (n.*62A=) n.2919A= n.1593A= n.1558A= | |
5 | g.110761844A>C | CA2674823646 | SLC25A46 | c.*62A>C (n.*62A>C) n.2919A>C n.1593A>C n.1558A>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761844A>G | CA2578376632 | SLC25A46 | c.*62A>G (n.*62A>G) n.2919A>G n.1593A>G n.1558A>G | |
5 | g.110761844A>T | CA801866393 | SLC25A46 | c.*62A>T (n.*62A>T) n.2919A>T n.1593A>T n.1558A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761845T>C | CA2674823647 | SLC25A46 | c.*63T>C (n.*63T>C) n.2920T>C n.1594T>C n.1559T>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761845T>G | CA125344948 | SLC25A46 | c.*63T>G (n.*63T>G) n.2920T>G n.1594T>G n.1559T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761845T= | CA1572424233 | SLC25A46 | c.*63T= (n.*63T=) n.2920T= n.1594T= n.1559T= | |
5 | g.110761846G>A | CA2674823648 | SLC25A46 | c.*64G>A (n.*64G>A) n.2921G>A n.1595G>A n.1560G>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761846G>C | CA1080063217 | SLC25A46 | c.*64G>C (n.*64G>C) n.2921G>C n.1595G>C n.1560G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761846G= | CA1572424235 | SLC25A46 | c.*64G= (n.*64G=) n.2921G= n.1595G= n.1560G= | |
5 | g.110761846G>T | CA2674823649 | SLC25A46 | c.*64G>T (n.*64G>T) n.2921G>T n.1595G>T n.1560G>T | gnomAD v4 |
5 | g.110761847A>G | CA2674823650 | SLC25A46 | c.*65A>G (n.*65A>G) n.2922A>G n.1596A>G n.1561A>G | gnomAD v4 |
5 | g.110761848G>A | CA2674823652 | SLC25A46 | c.*66G>A (n.*66G>A) n.2923G>A n.1597G>A n.1562G>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761848G>T | CA2674823651 | SLC25A46 | c.*66G>T (n.*66G>T) n.2923G>T n.1597G>T n.1562G>T | gnomAD v4 |
5 | g.110761849G>A | CA2578376633 | SLC25A46 | c.*67G>A (n.*67G>A) n.2924G>A n.1598G>A n.1563G>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761850G>A | CA125344949 | SLC25A46 | c.*68G>A (n.*68G>A) n.2925G>A n.1599G>A n.1564G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110761850G>C | CA2674823653 | SLC25A46 | c.*68G>C (n.*68G>C) n.2925G>C n.1599G>C n.1564G>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761850G= | CA1572424238 | SLC25A46 | c.*68G= (n.*68G=) n.2925G= n.1599G= n.1564G= | |
5 | g.110761852T>A | CA2674823654 | SLC25A46 | c.*70T>A (n.*70T>A) n.2927T>A n.1601T>A n.1566T>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761853A>G | CA2674823655 | SLC25A46 | c.*71A>G (n.*71A>G) n.2928A>G n.1602A>G n.1567A>G | gnomAD v4 |
5 | g.110761854C>A | CA125344950 | SLC25A46 | c.*72C>A (n.*72C>A) n.2929C>A n.1603C>A n.1568C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761854C= | CA1572424241 | SLC25A46 | c.*72C= (n.*72C=) n.2929C= n.1603C= n.1568C= | |
5 | g.110761854C>G | CA2578376634 | SLC25A46 | c.*72C>G (n.*72C>G) n.2929C>G n.1603C>G n.1568C>G | |
5 | g.110761854C>T | CA2581498694 | SLC25A46 | c.*72C>T (n.*72C>T) n.2929C>T n.1603C>T n.1568C>T | |
5 | g.110761855A>G | CA2674823656 | SLC25A46 | c.*73A>G (n.*73A>G) n.2930A>G n.1604A>G n.1569A>G | gnomAD v4 |
5 | g.110761856A>G | CA2578376635 | SLC25A46 | c.*74A>G (n.*74A>G) n.2931A>G n.1605A>G n.1570A>G | |
5 | g.110761857G>A | CA125344951 | SLC25A46 | c.*75G>A (n.*75G>A) n.2932G>A n.1606G>A n.1571G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761857G>C | CA2837998706 | SLC25A46 | c.*75G>C (n.*75G>C) n.2932G>C n.1606G>C n.1571G>C | |
5 | g.110761857G= | CA1572424244 | SLC25A46 | c.*75G= (n.*75G=) n.2932G= n.1606G= n.1571G= | |
5 | g.110761857G>T | CA2837998707 | SLC25A46 | c.*75G>T (n.*75G>T) n.2932G>T n.1606G>T n.1571G>T | |
5 | g.110761857_110761858insA | CA650192764 | SLC25A46 | c.*75_*76insA (n.*75_*76insA) n.2932_2933insA n.1606_1607insA n.1571_1572insA | |
5 | g.110761858T>A | CA2674823657 | SLC25A46 | c.*76T>A (n.*76T>A) n.2933T>A n.1607T>A n.1572T>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761859G>A | CA1572424247 | SLC25A46 | c.*77G>A (n.*77G>A) n.2934G>A n.1608G>A n.1573G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110761859G>C | CA1572424249 | SLC25A46 | c.*77G>C (n.*77G>C) n.2934G>C n.1608G>C n.1573G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110761859G= | CA1572424246 | SLC25A46 | c.*77G= (n.*77G=) n.2934G= n.1608G= n.1573G= | |
5 | g.110761859G>T | CA2838456616 | SLC25A46 | c.*77G>T (n.*77G>T) n.2934G>T n.1608G>T n.1573G>T | |
5 | g.110761860A>G | CA2674823658 | SLC25A46 | c.*78A>G (n.*78A>G) n.2935A>G n.1609A>G n.1574A>G | gnomAD v4 |
5 | g.110761860A>T | CA2674823659 | SLC25A46 | c.*78A>T (n.*78A>T) n.2935A>T n.1609A>T n.1574A>T | gnomAD v4 |
5 | g.110761861A= | CA1572424250 | SLC25A46 | c.*79A= (n.*79A=) n.2936A= n.1610A= n.1575A= | |
5 | g.110761861A>C | CA125344952 | SLC25A46 | c.*79A>C (n.*79A>C) n.2936A>C n.1610A>C n.1575A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761862A= | CA1572424252 | SLC25A46 | c.*80A= (n.*80A=) n.2937A= n.1611A= n.1576A= | |
5 | g.110761862A>C | CA801866397 | SLC25A46 | c.*80A>C (n.*80A>C) n.2937A>C n.1611A>C n.1576A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761862A>G | CA2674823660 | SLC25A46 | c.*80A>G (n.*80A>G) n.2937A>G n.1611A>G n.1576A>G | gnomAD v4 |
5 | g.110761863T>C | CA562219361 | SLC25A46 | c.*81T>C (n.*81T>C) n.2938T>C n.1612T>C n.1577T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761863T= | CA1572424255 | SLC25A46 | c.*81T= (n.*81T=) n.2938T= n.1612T= n.1577T= | |
5 | g.110761864A>C | CA2674823661 | SLC25A46 | c.*82A>C (n.*82A>C) n.2939A>C n.1613A>C n.1578A>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761864A>T | CA2674823662 | SLC25A46 | c.*82A>T (n.*82A>T) n.2939A>T n.1613A>T n.1578A>T | gnomAD v4 |
5 | g.110761865C>A | CA2578376636 | SLC25A46 | c.*83C>A (n.*83C>A) n.2940C>A n.1614C>A n.1579C>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761865C>T | CA2674823663 | SLC25A46 | c.*83C>T (n.*83C>T) n.2940C>T n.1614C>T n.1579C>T | gnomAD v4 |
5 | g.110761866T>A | CA2674823664 | SLC25A46 | c.*84T>A (n.*84T>A) n.2941T>A n.1615T>A n.1580T>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761867G>T | CA2674823666 | SLC25A46 | c.*85G>T (n.*85G>T) n.2942G>T n.1616G>T n.1581G>T | gnomAD v4 |
5 | g.110761870del | CA2674823665 | SLC25A46 | c.*88del (n.*88del) n.2945del n.1619del n.1584del | gnomAD v4 |
5 | g.110761868G>T | CA2674823667 | SLC25A46 | c.*86G>T (n.*86G>T) n.2943G>T n.1617G>T n.1582G>T | gnomAD v4 |
5 | g.110761869G>A | CA2674823668 | SLC25A46 | c.*87G>A (n.*87G>A) n.2944G>A n.1618G>A n.1583G>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761869G= | CA1572424258 | SLC25A46 | c.*87G= (n.*87G=) n.2944G= n.1618G= n.1583G= | |
5 | g.110761869G>T | CA1080063228 | SLC25A46 | c.*87G>T (n.*87G>T) n.2944G>T n.1618G>T n.1583G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761870G>A | CA2674823669 | SLC25A46 | c.*88G>A (n.*88G>A) n.2945G>A n.1619G>A n.1584G>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761870G>T | CA2838456615 | SLC25A46 | c.*88G>T (n.*88G>T) n.2945G>T n.1619G>T n.1584G>T | |
5 | g.110761872A>G | CA2674823670 | SLC25A46 | c.*90A>G (n.*90A>G) n.2947A>G n.1621A>G n.1586A>G | gnomAD v4 |