| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.110761738A= | CA1572424082 | SLC25A46 | c.1213A= (p.Ile405=) c.970A= (p.Ile324=) c.775A= (p.Ile259=) c.574A= (p.Ile192=) n.2813A= c.727A= (p.Ile243=) c.940A= (p.Ile314=) n.1487A= n.1452A= | |
| 5 | g.110761738A>C | CA360697825 | SLC25A46 | c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.574A>C (p.Ile192Leu) n.2813A>C c.727A>C (p.Ile243Leu) c.940A>C (p.Ile314Leu) n.1487A>C n.1452A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761738A>G | CA360697829 | SLC25A46 | c.1213A>G (p.Ile405Val) c.970A>G (p.Ile324Val) c.775A>G (p.Ile259Val) c.574A>G (p.Ile192Val) n.2813A>G c.727A>G (p.Ile243Val) c.940A>G (p.Ile314Val) n.1487A>G n.1452A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.110761738A>T | CA360697827 | SLC25A46 | c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.970A>T (p.Ile324Phe) c.775A>T (p.Ile259Phe) c.574A>T (p.Ile192Phe) n.2813A>T c.727A>T (p.Ile243Phe) c.940A>T (p.Ile314Phe) n.1487A>T n.1452A>T | |
| 5 | g.110761739T>A | CA360697830 | SLC25A46 | c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.971T>A (p.Ile324Asn) c.776T>A (p.Ile259Asn) c.575T>A (p.Ile192Asn) n.2814T>A c.728T>A (p.Ile243Asn) c.941T>A (p.Ile314Asn) n.1488T>A n.1453T>A | |
| 5 | g.110761739T>C | CA360697831 | SLC25A46 | c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.575T>C (p.Ile192Thr) n.2814T>C c.728T>C (p.Ile243Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) n.1488T>C n.1453T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.110761739T>G | CA360697833 | SLC25A46 | c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.971T>G (p.Ile324Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) c.575T>G (p.Ile192Ser) n.2814T>G c.728T>G (p.Ile243Ser) c.941T>G (p.Ile314Ser) n.1488T>G n.1453T>G | dbSNP |
| 5 | g.110761739T= | CA1572424092 | SLC25A46 | c.1214T= (p.Ile405=) c.971T= (p.Ile324=) c.776T= (p.Ile259=) c.575T= (p.Ile192=) n.2814T= c.728T= (p.Ile243=) c.941T= (p.Ile314=) n.1488T= n.1453T= | |
| 5 | g.110761740T>A | CA445964686 | SLC25A46 | c.1215T>A (p.Ile405=) c.972T>A (p.Ile324=) c.777T>A (p.Ile259=) c.576T>A (p.Ile192=) n.2815T>A c.729T>A (p.Ile243=) c.942T>A (p.Ile314=) n.1489T>A n.1454T>A | |
| 5 | g.110761740T>C | CA445964685 | SLC25A46 | c.1215T>C (p.Ile405=) c.972T>C (p.Ile324=) c.777T>C (p.Ile259=) c.576T>C (p.Ile192=) n.2815T>C c.729T>C (p.Ile243=) c.942T>C (p.Ile314=) n.1489T>C n.1454T>C | |
| 5 | g.110761740T>G | CA360697837 | SLC25A46 | c.1215T>G (p.Ile405Met) c.972T>G (p.Ile324Met) c.777T>G (p.Ile259Met) c.576T>G (p.Ile192Met) n.2815T>G c.729T>G (p.Ile243Met) c.942T>G (p.Ile314Met) n.1489T>G n.1454T>G | |
| 5 | g.110761741A>C | CA360697839 | SLC25A46 | c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) n.2816A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.1490A>C n.1455A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761741A>G | CA360697842 | SLC25A46 | c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) n.2816A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.1490A>G n.1455A>G | |
| 5 | g.110761741A>T | CA360697841 | SLC25A46 | c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) n.2816A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.1490A>T n.1455A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761742C>A | CA360697843 | SLC25A46 | c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.974C>A (p.Thr325Asn) c.779C>A (p.Thr260Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) n.2817C>A c.731C>A (p.Thr244Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) n.1491C>A n.1456C>A | |
| 5 | g.110761742C>G | CA360697844 | SLC25A46 | c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.974C>G (p.Thr325Ser) c.779C>G (p.Thr260Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) n.2817C>G c.731C>G (p.Thr244Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) n.1491C>G n.1456C>G | |
| 5 | g.110761742C>T | CA360697847 | SLC25A46 | c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) n.2817C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) n.1491C>T n.1456C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761743C>A | CA125344944 | SLC25A46 | c.1218C>A (p.Thr406=) c.975C>A (p.Thr325=) c.780C>A (p.Thr260=) c.579C>A (p.Thr193=) n.2818C>A c.732C>A (p.Thr244=) c.945C>A (p.Thr315=) n.1492C>A n.1457C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761743C= | CA1572424096 | SLC25A46 | c.1218C= (p.Thr406=) c.975C= (p.Thr325=) c.780C= (p.Thr260=) c.579C= (p.Thr193=) n.2818C= c.732C= (p.Thr244=) c.945C= (p.Thr315=) n.1492C= n.1457C= | |
| 5 | g.110761743C>G | CA445964689 | SLC25A46 | c.1218C>G (p.Thr406=) c.975C>G (p.Thr325=) c.780C>G (p.Thr260=) c.579C>G (p.Thr193=) n.2818C>G c.732C>G (p.Thr244=) c.945C>G (p.Thr315=) n.1492C>G n.1457C>G | |
| 5 | g.110761743C>T | CA445964691 | SLC25A46 | c.1218C>T (p.Thr406=) c.975C>T (p.Thr325=) c.780C>T (p.Thr260=) c.579C>T (p.Thr193=) n.2818C>T c.732C>T (p.Thr244=) c.945C>T (p.Thr315=) n.1492C>T n.1457C>T | |
| 5 | g.110761744A>C | CA360697850 | SLC25A46 | c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) n.2819A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) c.946A>C (p.Lys316Gln) n.1493A>C n.1458A>C | |
| 5 | g.110761744A>G | CA360697852 | SLC25A46 | c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) n.2819A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) c.946A>G (p.Lys316Glu) n.1493A>G n.1458A>G | |
| 5 | g.110761744A>T | CA360697854 | SLC25A46 | c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) n.2819A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) c.946A>T (p.Lys316Ter) n.1493A>T n.1458A>T | |
| 5 | g.110761745A>C | CA360697856 | SLC25A46 | c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) n.2820A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) c.947A>C (p.Lys316Thr) n.1494A>C n.1459A>C | |
| 5 | g.110761745A>G | CA360697858 | SLC25A46 | c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) n.2820A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) c.947A>G (p.Lys316Arg) n.1494A>G n.1459A>G | |
| 5 | g.110761745A>T | CA360697860 | SLC25A46 | c.1220A>T (p.Lys407Ile) c.977A>T (p.Lys326Ile) c.782A>T (p.Lys261Ile) c.581A>T (p.Lys194Ile) n.2820A>T c.734A>T (p.Lys245Ile) c.947A>T (p.Lys316Ile) n.1494A>T n.1459A>T | |
| 5 | g.110761746A>C | CA360697861 | SLC25A46 | c.1221A>C (p.Lys407Asn) c.978A>C (p.Lys326Asn) c.783A>C (p.Lys261Asn) c.582A>C (p.Lys194Asn) n.2821A>C c.735A>C (p.Lys245Asn) c.948A>C (p.Lys316Asn) n.1495A>C n.1460A>C | |
| 5 | g.110761746A>G | CA445964693 | SLC25A46 | c.1221A>G (p.Lys407=) c.978A>G (p.Lys326=) c.783A>G (p.Lys261=) c.582A>G (p.Lys194=) n.2821A>G c.735A>G (p.Lys245=) c.948A>G (p.Lys316=) n.1495A>G n.1460A>G | |
| 5 | g.110761746A>T | CA360697862 | SLC25A46 | c.1221A>T (p.Lys407Asn) c.978A>T (p.Lys326Asn) c.783A>T (p.Lys261Asn) c.582A>T (p.Lys194Asn) n.2821A>T c.735A>T (p.Lys245Asn) c.948A>T (p.Lys316Asn) n.1495A>T n.1460A>T | |
| 5 | g.110761746_110761747insCACACCCAACAC | CA2767901024 | SLC25A46 | c.1221_1222insCACACCCAACAC (p.Lys407_Ile408insHisThrGlnHis) c.978_979insCACACCCAACAC (p.Lys326_Ile327insHisThrGlnHis) c.783_784insCACACCCAACAC (p.Lys261_Ile262insHisThrGlnHis) c.582_583insCACACCCAACAC (p.Lys194_Ile195insHisThrGlnHis) n.2821_2822insCACACCCAACAC c.735_736insCACACCCAACAC (p.Lys245_Ile246insHisThrGlnHis) c.948_949insCACACCCAACAC (p.Lys316_Ile317insHisThrGlnHis) n.1495_1496insCACACCCAACAC n.1460_1461insCACACCCAACAC | |
| 5 | g.110761747A>C | CA360697865 | SLC25A46 | c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) c.784A>C (p.Ile262Leu) c.583A>C (p.Ile195Leu) n.2822A>C c.736A>C (p.Ile246Leu) c.949A>C (p.Ile317Leu) n.1496A>C n.1461A>C | |
| 5 | g.110761747A>G | CA360697863 | SLC25A46 | c.1222A>G (p.Ile408Val) c.979A>G (p.Ile327Val) c.784A>G (p.Ile262Val) c.583A>G (p.Ile195Val) n.2822A>G c.736A>G (p.Ile246Val) c.949A>G (p.Ile317Val) n.1496A>G n.1461A>G | |
| 5 | g.110761747A>T | CA360697864 | SLC25A46 | c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.979A>T (p.Ile327Phe) c.784A>T (p.Ile262Phe) c.583A>T (p.Ile195Phe) n.2822A>T c.736A>T (p.Ile246Phe) c.949A>T (p.Ile317Phe) n.1496A>T n.1461A>T | |
| 5 | g.110761747_110761751delinsATTAT | CA1572424099 | SLC25A46 | c.1222_1226delinsATTAT (p.Ile408=) c.979_983delinsATTAT (p.Ile327=) c.784_788delinsATTAT (p.Ile262=) c.583_587delinsATTAT (p.Ile195=) n.2822_2826delinsATTAT c.736_740delinsATTAT (p.Ile246=) c.949_953delinsATTAT (p.Ile317=) n.1496_1500delinsATTAT n.1461_1465delinsATTAT | |
| 5 | g.110761750_110761752dup | CA2674823622 | SLC25A46 | c.1225_1227dup (p.Ile409_Tyr410insIle) c.982_984dup (p.Ile328_Tyr329insIle) c.787_789dup (p.Ile263_Tyr264insIle) c.586_588dup (p.Ile196_Tyr197insIle) n.2825_2827dup c.739_741dup (p.Ile247_Tyr248insIle) c.952_954dup (p.Ile318_Tyr319insIle) n.1499_1501dup n.1464_1466dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761748T>A | CA360697869 | SLC25A46 | c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.980T>A (p.Ile327Asn) c.785T>A (p.Ile262Asn) c.584T>A (p.Ile195Asn) n.2823T>A c.737T>A (p.Ile246Asn) c.950T>A (p.Ile317Asn) n.1497T>A n.1462T>A | |
| 5 | g.110761748T>C | CA360697870 | SLC25A46 | c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) c.785T>C (p.Ile262Thr) c.584T>C (p.Ile195Thr) n.2823T>C c.737T>C (p.Ile246Thr) c.950T>C (p.Ile317Thr) n.1497T>C n.1462T>C | |
| 5 | g.110761748T>G | CA360697871 | SLC25A46 | c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.980T>G (p.Ile327Ser) c.785T>G (p.Ile262Ser) c.584T>G (p.Ile195Ser) n.2823T>G c.737T>G (p.Ile246Ser) c.950T>G (p.Ile317Ser) n.1497T>G n.1462T>G | |
| 5 | g.110761751_110761754del | CA3364827 | SLC25A46 | c.1226_1229del (p.Ile409ThrfsTer12) c.983_986del (p.Ile328ThrfsTer12) c.788_791del (p.Ile263ThrfsTer12) c.587_590del (p.Ile196ThrfsTer12) n.2826_2829del c.740_743del (p.Ile247ThrfsTer12) c.953_956del (p.Ile318ThrfsTer12) n.1500_1503del n.1465_1468del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.110761749T>A | CA445964697 | SLC25A46 | c.1224T>A (p.Ile408=) c.981T>A (p.Ile327=) c.786T>A (p.Ile262=) c.585T>A (p.Ile195=) n.2824T>A c.738T>A (p.Ile246=) c.951T>A (p.Ile317=) n.1498T>A n.1463T>A | |
| 5 | g.110761749T>C | CA445964696 | SLC25A46 | c.1224T>C (p.Ile408=) c.981T>C (p.Ile327=) c.786T>C (p.Ile262=) c.585T>C (p.Ile195=) n.2824T>C c.738T>C (p.Ile246=) c.951T>C (p.Ile317=) n.1498T>C n.1463T>C | |
| 5 | g.110761749T>G | CA360697875 | SLC25A46 | c.1224T>G (p.Ile408Met) c.981T>G (p.Ile327Met) c.786T>G (p.Ile262Met) c.585T>G (p.Ile195Met) n.2824T>G c.738T>G (p.Ile246Met) c.951T>G (p.Ile317Met) n.1498T>G n.1463T>G | |
| 5 | g.110761750A>C | CA360697876 | SLC25A46 | c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.982A>C (p.Ile328Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) c.586A>C (p.Ile196Leu) n.2825A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.952A>C (p.Ile318Leu) n.1499A>C n.1464A>C | |
| 5 | g.110761750A>G | CA360697879 | SLC25A46 | c.1225A>G (p.Ile409Val) c.982A>G (p.Ile328Val) c.787A>G (p.Ile263Val) c.586A>G (p.Ile196Val) n.2825A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.952A>G (p.Ile318Val) n.1499A>G n.1464A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761750A>T | CA360697880 | SLC25A46 | c.1225A>T (p.Ile409Phe) c.982A>T (p.Ile328Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) c.586A>T (p.Ile196Phe) n.2825A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) c.952A>T (p.Ile318Phe) n.1499A>T n.1464A>T | |
| 5 | g.110761750_110761751delinsAT | CA1572424106 | SLC25A46 | c.1225_1226delinsAT (p.Ile409=) c.982_983delinsAT (p.Ile328=) c.787_788delinsAT (p.Ile263=) c.586_587delinsAT (p.Ile196=) n.2825_2826delinsAT c.739_740delinsAT (p.Ile247=) c.952_953delinsAT (p.Ile318=) n.1499_1500delinsAT n.1464_1465delinsAT | |
| 5 | g.110761751T>A | CA360697882 | SLC25A46 | c.1226T>A (p.Ile409Asn) c.983T>A (p.Ile328Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) c.587T>A (p.Ile196Asn) n.2826T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) c.953T>A (p.Ile318Asn) n.1500T>A n.1465T>A | |
| 5 | g.110761751T>C | CA360697883 | SLC25A46 | c.1226T>C (p.Ile409Thr) c.983T>C (p.Ile328Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) c.587T>C (p.Ile196Thr) n.2826T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.953T>C (p.Ile318Thr) n.1500T>C n.1465T>C | |
| 5 | g.110761751T>G | CA360697885 | SLC25A46 | c.1226T>G (p.Ile409Ser) c.983T>G (p.Ile328Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) c.587T>G (p.Ile196Ser) n.2826T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) c.953T>G (p.Ile318Ser) n.1500T>G n.1465T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761751T= | CA1572424110 | SLC25A46 | c.1226T= (p.Ile409=) c.983T= (p.Ile328=) c.788T= (p.Ile263=) c.587T= (p.Ile196=) n.2826T= c.740T= (p.Ile247=) c.953T= (p.Ile318=) n.1500T= n.1465T= | |
| 5 | g.110761753del | CA1572424108 | SLC25A46 | c.1228del (p.Tyr410ThrfsTer12) c.985del (p.Tyr329ThrfsTer12) c.790del (p.Tyr264ThrfsTer12) c.589del (p.Tyr197ThrfsTer12) n.2828del c.742del (p.Tyr248ThrfsTer12) c.955del (p.Tyr319ThrfsTer12) n.1502del n.1467del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110761752T>A | CA445964699 | SLC25A46 | c.1227T>A (p.Ile409=) c.984T>A (p.Ile328=) c.789T>A (p.Ile263=) c.588T>A (p.Ile196=) n.2827T>A c.741T>A (p.Ile247=) c.954T>A (p.Ile318=) n.1501T>A n.1466T>A | |
| 5 | g.110761752T>C | CA445964701 | SLC25A46 | c.1227T>C (p.Ile409=) c.984T>C (p.Ile328=) c.789T>C (p.Ile263=) c.588T>C (p.Ile196=) n.2827T>C c.741T>C (p.Ile247=) c.954T>C (p.Ile318=) n.1501T>C n.1466T>C | |
| 5 | g.110761752T>G | CA360697888 | SLC25A46 | c.1227T>G (p.Ile409Met) c.984T>G (p.Ile328Met) c.789T>G (p.Ile263Met) c.588T>G (p.Ile196Met) n.2827T>G c.741T>G (p.Ile247Met) c.954T>G (p.Ile318Met) n.1501T>G n.1466T>G | |
| 5 | g.110761753T>A | CA360697892 | SLC25A46 | c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.589T>A (p.Tyr197Asn) n.2828T>A c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.955T>A (p.Tyr319Asn) n.1502T>A n.1467T>A | |
| 5 | g.110761753T>C | CA360697889 | SLC25A46 | c.1228T>C (p.Tyr410His) c.985T>C (p.Tyr329His) c.790T>C (p.Tyr264His) c.589T>C (p.Tyr197His) n.2828T>C c.742T>C (p.Tyr248His) c.955T>C (p.Tyr319His) n.1502T>C n.1467T>C | |
| 5 | g.110761753T>G | CA360697891 | SLC25A46 | c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.589T>G (p.Tyr197Asp) n.2828T>G c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.955T>G (p.Tyr319Asp) n.1502T>G n.1467T>G | dbSNP |
| 5 | g.110761754A= | CA1572424113 | SLC25A46 | c.1229A= (p.Tyr410=) c.986A= (p.Tyr329=) c.791A= (p.Tyr264=) c.590A= (p.Tyr197=) n.2829A= c.743A= (p.Tyr248=) c.956A= (p.Tyr319=) n.1503A= n.1468A= | |
| 5 | g.110761754A>C | CA360697893 | SLC25A46 | c.1229A>C (p.Tyr410Ser) c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.590A>C (p.Tyr197Ser) n.2829A>C c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.956A>C (p.Tyr319Ser) n.1503A>C n.1468A>C | |
| 5 | g.110761754A>G | CA360697894 | SLC25A46 | c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.590A>G (p.Tyr197Cys) n.2829A>G c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.956A>G (p.Tyr319Cys) n.1503A>G n.1468A>G | |
| 5 | g.110761754A>T | CA3364828 | SLC25A46 | c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.590A>T (p.Tyr197Phe) n.2829A>T c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.956A>T (p.Tyr319Phe) n.1503A>T n.1468A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761755C>A | CA360697895 | SLC25A46 | c.1230C>A (p.Tyr410Ter) c.987C>A (p.Tyr329Ter) c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.591C>A (p.Tyr197Ter) n.2830C>A c.744C>A (p.Tyr248Ter) c.957C>A (p.Tyr319Ter) n.1504C>A n.1469C>A | |
| 5 | g.110761755C= | CA1572424116 | SLC25A46 | c.1230C= (p.Tyr410=) c.987C= (p.Tyr329=) c.792C= (p.Tyr264=) c.591C= (p.Tyr197=) n.2830C= c.744C= (p.Tyr248=) c.957C= (p.Tyr319=) n.1504C= n.1469C= | |
| 5 | g.110761755C>G | CA360697896 | SLC25A46 | c.1230C>G (p.Tyr410Ter) c.987C>G (p.Tyr329Ter) c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.591C>G (p.Tyr197Ter) n.2830C>G c.744C>G (p.Tyr248Ter) c.957C>G (p.Tyr319Ter) n.1504C>G n.1469C>G | |
| 5 | g.110761755C>T | CA445964702 | SLC25A46 | c.1230C>T (p.Tyr410=) c.987C>T (p.Tyr329=) c.792C>T (p.Tyr264=) c.591C>T (p.Tyr197=) n.2830C>T c.744C>T (p.Tyr248=) c.957C>T (p.Tyr319=) n.1504C>T n.1469C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761756T>A | CA360697899 | SLC25A46 | c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.793T>A (p.Ser265Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) n.2831T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) n.1505T>A n.1470T>A | |
| 5 | g.110761756T>C | CA360697900 | SLC25A46 | c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.793T>C (p.Ser265Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) n.2831T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) n.1505T>C n.1470T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761756T>G | CA360697901 | SLC25A46 | c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.793T>G (p.Ser265Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) n.2831T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) n.1505T>G n.1470T>G | |
| 5 | g.110761756T= | CA1572424120 | SLC25A46 | c.1231T= (p.Ser411=) c.988T= (p.Ser330=) c.793T= (p.Ser265=) c.592T= (p.Ser198=) n.2831T= c.745T= (p.Ser249=) c.958T= (p.Ser320=) n.1505T= n.1470T= | |
| 5 | g.110761759_110761766dup | CA3364829 | SLC25A46 | c.1234_1241dup (p.Gln415HisfsTer10) c.991_998dup (p.Gln334HisfsTer10) c.796_803dup (p.Gln269HisfsTer10) c.595_602dup (p.Gln202HisfsTer10) n.2834_2841dup c.748_755dup (p.Gln253HisfsTer10) c.961_968dup (p.Gln324HisfsTer10) n.1508_1515dup n.1473_1480dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761757C>A | CA360697902 | SLC25A46 | c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.593C>A (p.Ser198Tyr) n.2832C>A c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) n.1506C>A n.1471C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761757C= | CA1572424123 | SLC25A46 | c.1232C= (p.Ser411=) c.989C= (p.Ser330=) c.794C= (p.Ser265=) c.593C= (p.Ser198=) n.2832C= c.746C= (p.Ser249=) c.959C= (p.Ser320=) n.1506C= n.1471C= | |
| 5 | g.110761757C>G | CA360697903 | SLC25A46 | c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) c.794C>G (p.Ser265Cys) c.593C>G (p.Ser198Cys) n.2832C>G c.746C>G (p.Ser249Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) n.1506C>G n.1471C>G | dbSNP |
| 5 | g.110761757C>T | CA360697904 | SLC25A46 | c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.794C>T (p.Ser265Phe) c.593C>T (p.Ser198Phe) n.2832C>T c.746C>T (p.Ser249Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) n.1506C>T n.1471C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761758T>A | CA445964704 | SLC25A46 | c.1233T>A (p.Ser411=) c.990T>A (p.Ser330=) c.795T>A (p.Ser265=) c.594T>A (p.Ser198=) n.2833T>A c.747T>A (p.Ser249=) c.960T>A (p.Ser320=) n.1507T>A n.1472T>A | |
| 5 | g.110761758T>C | CA445964705 | SLC25A46 | c.1233T>C (p.Ser411=) c.990T>C (p.Ser330=) c.795T>C (p.Ser265=) c.594T>C (p.Ser198=) n.2833T>C c.747T>C (p.Ser249=) c.960T>C (p.Ser320=) n.1507T>C n.1472T>C | |
| 5 | g.110761758T>G | CA445964706 | SLC25A46 | c.1233T>G (p.Ser411=) c.990T>G (p.Ser330=) c.795T>G (p.Ser265=) c.594T>G (p.Ser198=) n.2833T>G c.747T>G (p.Ser249=) c.960T>G (p.Ser320=) n.1507T>G n.1472T>G | |
| 5 | g.110761759A= | CA1572424127 | SLC25A46 | c.1234A= (p.Thr412=) c.991A= (p.Thr331=) c.796A= (p.Thr266=) c.595A= (p.Thr199=) n.2834A= c.748A= (p.Thr250=) c.961A= (p.Thr321=) n.1508A= n.1473A= | |
| 5 | g.110761759A>C | CA360697906 | SLC25A46 | c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) n.2834A>C c.748A>C (p.Thr250Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) n.1508A>C n.1473A>C | |
| 5 | g.110761759A>G | CA360697909 | SLC25A46 | c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) n.2834A>G c.748A>G (p.Thr250Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) n.1508A>G n.1473A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761759A>T | CA360697908 | SLC25A46 | c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) n.2834A>T c.748A>T (p.Thr250Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) n.1508A>T n.1473A>T | |
| 5 | g.110761760C>A | CA360697911 | SLC25A46 | c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.992C>A (p.Thr331Lys) c.797C>A (p.Thr266Lys) c.596C>A (p.Thr199Lys) n.2835C>A c.749C>A (p.Thr250Lys) c.962C>A (p.Thr321Lys) n.1509C>A n.1474C>A | |
| 5 | g.110761760C= | CA1572424131 | SLC25A46 | c.1235C= (p.Thr412=) c.992C= (p.Thr331=) c.797C= (p.Thr266=) c.596C= (p.Thr199=) n.2835C= c.749C= (p.Thr250=) c.962C= (p.Thr321=) n.1509C= n.1474C= | |
| 5 | g.110761760C>G | CA360697913 | SLC25A46 | c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.992C>G (p.Thr331Arg) c.797C>G (p.Thr266Arg) c.596C>G (p.Thr199Arg) n.2835C>G c.749C>G (p.Thr250Arg) c.962C>G (p.Thr321Arg) n.1509C>G n.1474C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761760C>T | CA3364830 | SLC25A46 | c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) n.2835C>T c.749C>T (p.Thr250Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) n.1509C>T n.1474C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761761A= | CA1572424133 | SLC25A46 | c.1236A= (p.Thr412=) c.993A= (p.Thr331=) c.798A= (p.Thr266=) c.597A= (p.Thr199=) n.2836A= c.750A= (p.Thr250=) c.963A= (p.Thr321=) n.1510A= n.1475A= | |
| 5 | g.110761761A>C | CA445964709 | SLC25A46 | c.1236A>C (p.Thr412=) c.993A>C (p.Thr331=) c.798A>C (p.Thr266=) c.597A>C (p.Thr199=) n.2836A>C c.750A>C (p.Thr250=) c.963A>C (p.Thr321=) n.1510A>C n.1475A>C | dbSNP |
| 5 | g.110761761A>G | CA3364831 | SLC25A46 | c.1236A>G (p.Thr412=) c.993A>G (p.Thr331=) c.798A>G (p.Thr266=) c.597A>G (p.Thr199=) n.2836A>G c.750A>G (p.Thr250=) c.963A>G (p.Thr321=) n.1510A>G n.1475A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761761A>T | CA445964711 | SLC25A46 | c.1236A>T (p.Thr412=) c.993A>T (p.Thr331=) c.798A>T (p.Thr266=) c.597A>T (p.Thr199=) n.2836A>T c.750A>T (p.Thr250=) c.963A>T (p.Thr321=) n.1510A>T n.1475A>T | |
| 5 | g.110761762C>A | CA360697919 | SLC25A46 | c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) c.799C>A (p.Leu267Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) n.2837C>A c.751C>A (p.Leu251Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) n.1511C>A n.1476C>A | |
| 5 | g.110761762C>G | CA360697916 | SLC25A46 | c.1237C>G (p.Leu413Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.598C>G (p.Leu200Val) n.2837C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.964C>G (p.Leu322Val) n.1511C>G n.1476C>G | |
| 5 | g.110761762C>T | CA360697917 | SLC25A46 | c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.994C>T (p.Leu332Phe) c.799C>T (p.Leu267Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) n.2837C>T c.751C>T (p.Leu251Phe) c.964C>T (p.Leu322Phe) n.1511C>T n.1476C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761763T>A | CA360697922 | SLC25A46 | c.1238T>A (p.Leu413His) c.995T>A (p.Leu332His) c.800T>A (p.Leu267His) c.599T>A (p.Leu200His) n.2838T>A c.752T>A (p.Leu251His) c.965T>A (p.Leu322His) n.1512T>A n.1477T>A | |
| 5 | g.110761763T>C | CA360697923 | SLC25A46 | c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) n.2838T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1512T>C n.1477T>C | |
| 5 | g.110761763T>G | CA360697924 | SLC25A46 | c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) n.2838T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1512T>G n.1477T>G | |
| 5 | g.110761764T>A | CA445964715 | SLC25A46 | c.1239T>A (p.Leu413=) c.996T>A (p.Leu332=) c.801T>A (p.Leu267=) c.600T>A (p.Leu200=) n.2839T>A c.753T>A (p.Leu251=) c.966T>A (p.Leu322=) n.1513T>A n.1478T>A | |
| 5 | g.110761764T>C | CA445964716 | SLC25A46 | c.1239T>C (p.Leu413=) c.996T>C (p.Leu332=) c.801T>C (p.Leu267=) c.600T>C (p.Leu200=) n.2839T>C c.753T>C (p.Leu251=) c.966T>C (p.Leu322=) n.1513T>C n.1478T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761764T>G | CA445964718 | SLC25A46 | c.1239T>G (p.Leu413=) c.996T>G (p.Leu332=) c.801T>G (p.Leu267=) c.600T>G (p.Leu200=) n.2839T>G c.753T>G (p.Leu251=) c.966T>G (p.Leu322=) n.1513T>G n.1478T>G | |
| 5 | g.110761765C>A | CA360697926 | SLC25A46 | c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.997C>A (p.Leu333Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) c.601C>A (p.Leu201Ile) n.2840C>A c.754C>A (p.Leu252Ile) c.967C>A (p.Leu323Ile) n.1514C>A n.1479C>A | |
| 5 | g.110761765C>G | CA360697928 | SLC25A46 | c.1240C>G (p.Leu414Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.601C>G (p.Leu201Val) n.2840C>G c.754C>G (p.Leu252Val) c.967C>G (p.Leu323Val) n.1514C>G n.1479C>G | |
| 5 | g.110761765C>T | CA360697929 | SLC25A46 | c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.997C>T (p.Leu333Phe) c.802C>T (p.Leu268Phe) c.601C>T (p.Leu201Phe) n.2840C>T c.754C>T (p.Leu252Phe) c.967C>T (p.Leu323Phe) n.1514C>T n.1479C>T | |
| 5 | g.110761766T>A | CA360697930 | SLC25A46 | c.1241T>A (p.Leu414His) c.998T>A (p.Leu333His) c.803T>A (p.Leu268His) c.602T>A (p.Leu201His) n.2841T>A c.755T>A (p.Leu252His) c.968T>A (p.Leu323His) n.1515T>A n.1480T>A | |
| 5 | g.110761766T>C | CA360697931 | SLC25A46 | c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) n.2841T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) n.1515T>C n.1480T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761766T>G | CA360697932 | SLC25A46 | c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) n.2841T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) n.1515T>G n.1480T>G | |
| 5 | g.110761767T>A | CA445964719 | SLC25A46 | c.1242T>A (p.Leu414=) c.999T>A (p.Leu333=) c.804T>A (p.Leu268=) c.603T>A (p.Leu201=) n.2842T>A c.756T>A (p.Leu252=) c.969T>A (p.Leu323=) n.1516T>A n.1481T>A | |
| 5 | g.110761767T>C | CA445964720 | SLC25A46 | c.1242T>C (p.Leu414=) c.999T>C (p.Leu333=) c.804T>C (p.Leu268=) c.603T>C (p.Leu201=) n.2842T>C c.756T>C (p.Leu252=) c.969T>C (p.Leu323=) n.1516T>C n.1481T>C | |
| 5 | g.110761767T>G | CA445964721 | SLC25A46 | c.1242T>G (p.Leu414=) c.999T>G (p.Leu333=) c.804T>G (p.Leu268=) c.603T>G (p.Leu201=) n.2842T>G c.756T>G (p.Leu252=) c.969T>G (p.Leu323=) n.1516T>G n.1481T>G | |
| 5 | g.110761768C>A | CA360697940 | SLC25A46 | c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) n.2843C>A c.757C>A (p.Gln253Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) n.1517C>A n.1482C>A | |
| 5 | g.110761768C>G | CA360697936 | SLC25A46 | c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) n.2843C>G c.757C>G (p.Gln253Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) n.1517C>G n.1482C>G | |
| 5 | g.110761768C>T | CA360697938 | SLC25A46 | c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) n.2843C>T c.757C>T (p.Gln253Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) n.1517C>T n.1482C>T | |
| 5 | g.110761768_110761769insCTCCTGCCTT | CA2547723568 | SLC25A46 | c.1243_1244insCTCCTGCCTT (p.Gln415ProfsTer6) c.1000_1001insCTCCTGCCTT (p.Gln334ProfsTer6) c.805_806insCTCCTGCCTT (p.Gln269ProfsTer6) c.604_605insCTCCTGCCTT (p.Gln202ProfsTer6) n.2843_2844insCTCCTGCCTT c.757_758insCTCCTGCCTT (p.Gln253ProfsTer6) c.970_971insCTCCTGCCTT (p.Gln324ProfsTer6) n.1517_1518insCTCCTGCCTT n.1482_1483insCTCCTGCCTT | |
| 5 | g.110761769A>C | CA360697942 | SLC25A46 | c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) n.2844A>C c.758A>C (p.Gln253Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) n.1518A>C n.1483A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761769A>G | CA360697943 | SLC25A46 | c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) n.2844A>G c.758A>G (p.Gln253Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) n.1518A>G n.1483A>G | |
| 5 | g.110761769A>T | CA360697946 | SLC25A46 | c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) n.2844A>T c.758A>T (p.Gln253Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) n.1518A>T n.1483A>T | |
| 5 | g.110761770A>C | CA360697947 | SLC25A46 | c.1245A>C (p.Gln415His) c.1002A>C (p.Gln334His) c.807A>C (p.Gln269His) c.606A>C (p.Gln202His) n.2845A>C c.759A>C (p.Gln253His) c.972A>C (p.Gln324His) n.1519A>C n.1484A>C | |
| 5 | g.110761770A>G | CA445964724 | SLC25A46 | c.1245A>G (p.Gln415=) c.1002A>G (p.Gln334=) c.807A>G (p.Gln269=) c.606A>G (p.Gln202=) n.2845A>G c.759A>G (p.Gln253=) c.972A>G (p.Gln324=) n.1519A>G n.1484A>G | |
| 5 | g.110761770A>T | CA360697950 | SLC25A46 | c.1245A>T (p.Gln415His) c.1002A>T (p.Gln334His) c.807A>T (p.Gln269His) c.606A>T (p.Gln202His) n.2845A>T c.759A>T (p.Gln253His) c.972A>T (p.Gln324His) n.1519A>T n.1484A>T | |
| 5 | g.110761771A>C | CA360697952 | SLC25A46 | c.1246A>C (p.Asn416His) c.1003A>C (p.Asn335His) c.808A>C (p.Asn270His) c.607A>C (p.Asn203His) n.2846A>C c.760A>C (p.Asn254His) c.973A>C (p.Asn325His) n.1520A>C n.1485A>C | |
| 5 | g.110761771A>G | CA360697955 | SLC25A46 | c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.808A>G (p.Asn270Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) n.2846A>G c.760A>G (p.Asn254Asp) c.973A>G (p.Asn325Asp) n.1520A>G n.1485A>G | |
| 5 | g.110761771A>T | CA360697956 | SLC25A46 | c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) n.2846A>T c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.973A>T (p.Asn325Tyr) n.1520A>T n.1485A>T | |
| 5 | g.110761773_110761775dup | CA2674823623 | SLC25A46 | c.1248_1250dup (p.Asn417_Ile418insAsn) c.1005_1007dup (p.Asn336_Ile337insAsn) c.810_812dup (p.Asn271_Ile272insAsn) c.609_611dup (p.Asn204_Ile205insAsn) n.2848_2850dup c.762_764dup (p.Asn255_Ile256insAsn) c.975_977dup (p.Asn326_Ile327insAsn) n.1522_1524dup n.1487_1489dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761771_110761772insTGTT | CA2674823624 | SLC25A46 | c.1246_1247insTGTT (p.Asn416MetfsTer3) c.1003_1004insTGTT (p.Asn335MetfsTer3) c.808_809insTGTT (p.Asn270MetfsTer3) c.607_608insTGTT (p.Asn203MetfsTer3) n.2846_2847insTGTT c.760_761insTGTT (p.Asn254MetfsTer3) c.973_974insTGTT (p.Asn325MetfsTer3) n.1520_1521insTGTT n.1485_1486insTGTT | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761772A>C | CA360697958 | SLC25A46 | c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.809A>C (p.Asn270Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) n.2847A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) c.974A>C (p.Asn325Thr) n.1521A>C n.1486A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.110761772A>G | CA360697959 | SLC25A46 | c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.809A>G (p.Asn270Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) n.2847A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) c.974A>G (p.Asn325Ser) n.1521A>G n.1486A>G | dbSNP |
| 5 | g.110761772A>T | CA360697961 | SLC25A46 | c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.809A>T (p.Asn270Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) n.2847A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) c.974A>T (p.Asn325Ile) n.1521A>T n.1486A>T | |
| 5 | g.110761773T>A | CA360697966 | SLC25A46 | c.1248T>A (p.Asn416Lys) c.1005T>A (p.Asn335Lys) c.810T>A (p.Asn270Lys) c.609T>A (p.Asn203Lys) n.2848T>A c.762T>A (p.Asn254Lys) c.975T>A (p.Asn325Lys) n.1522T>A n.1487T>A | |
| 5 | g.110761773T>C | CA3364832 | SLC25A46 | c.1248T>C (p.Asn416=) c.1005T>C (p.Asn335=) c.810T>C (p.Asn270=) c.609T>C (p.Asn203=) n.2848T>C c.762T>C (p.Asn254=) c.975T>C (p.Asn325=) n.1522T>C n.1487T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761773T>G | CA360697964 | SLC25A46 | c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.1005T>G (p.Asn335Lys) c.810T>G (p.Asn270Lys) c.609T>G (p.Asn203Lys) n.2848T>G c.762T>G (p.Asn254Lys) c.975T>G (p.Asn325Lys) n.1522T>G n.1487T>G | |
| 5 | g.110761773T= | CA1572424137 | SLC25A46 | c.1248T= (p.Asn416=) c.1005T= (p.Asn335=) c.810T= (p.Asn270=) c.609T= (p.Asn203=) n.2848T= c.762T= (p.Asn254=) c.975T= (p.Asn325=) n.1522T= n.1487T= | |
| 5 | g.110761773_110761774insTTTGAAG | CA2674823626 | SLC25A46 | c.1248_1249insTTTGAAG (p.Asn417PhefsTer12) c.1005_1006insTTTGAAG (p.Asn336PhefsTer12) c.810_811insTTTGAAG (p.Asn271PhefsTer12) c.609_610insTTTGAAG (p.Asn204PhefsTer12) n.2848_2849insTTTGAAG c.762_763insTTTGAAG (p.Asn255PhefsTer12) c.975_976insTTTGAAG (p.Asn326PhefsTer12) n.1522_1523insTTTGAAG n.1487_1488insTTTGAAG | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761774A>C | CA360697971 | SLC25A46 | c.1249A>C (p.Asn417His) c.1006A>C (p.Asn336His) c.811A>C (p.Asn271His) c.610A>C (p.Asn204His) n.2849A>C c.763A>C (p.Asn255His) c.976A>C (p.Asn326His) n.1523A>C n.1488A>C | |
| 5 | g.110761774A>G | CA360697973 | SLC25A46 | c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.811A>G (p.Asn271Asp) c.610A>G (p.Asn204Asp) n.2849A>G c.763A>G (p.Asn255Asp) c.976A>G (p.Asn326Asp) n.1523A>G n.1488A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761774A>T | CA360697974 | SLC25A46 | c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.2849A>T c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.976A>T (p.Asn326Tyr) n.1523A>T n.1488A>T | |
| 5 | g.110761774_110761777dup | CA2674823625 | SLC25A46 | c.1249_1252dup (p.Ile418LysfsTer10) c.1006_1009dup (p.Ile337LysfsTer10) c.811_814dup (p.Ile272LysfsTer10) c.610_613dup (p.Ile205LysfsTer10) n.2849_2852dup c.763_766dup (p.Ile256LysfsTer10) c.976_979dup (p.Ile327LysfsTer10) n.1523_1526dup n.1488_1491dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761775A= | CA1572424142 | SLC25A46 | c.1250A= (p.Asn417=) c.1007A= (p.Asn336=) c.812A= (p.Asn271=) c.611A= (p.Asn204=) n.2850A= c.764A= (p.Asn255=) c.977A= (p.Asn326=) n.1524A= n.1489A= | |
| 5 | g.110761775A>C | CA360697975 | SLC25A46 | c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.812A>C (p.Asn271Thr) c.611A>C (p.Asn204Thr) n.2850A>C c.764A>C (p.Asn255Thr) c.977A>C (p.Asn326Thr) n.1524A>C n.1489A>C | |
| 5 | g.110761775A>G | CA125344945 | SLC25A46 | c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.812A>G (p.Asn271Ser) c.611A>G (p.Asn204Ser) n.2850A>G c.764A>G (p.Asn255Ser) c.977A>G (p.Asn326Ser) n.1524A>G n.1489A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761775A>T | CA360697977 | SLC25A46 | c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.812A>T (p.Asn271Ile) c.611A>T (p.Asn204Ile) n.2850A>T c.764A>T (p.Asn255Ile) c.977A>T (p.Asn326Ile) n.1524A>T n.1489A>T | |
| 5 | g.110761776C>A | CA360697979 | SLC25A46 | c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.1008C>A (p.Asn336Lys) c.813C>A (p.Asn271Lys) c.612C>A (p.Asn204Lys) n.2851C>A c.765C>A (p.Asn255Lys) c.978C>A (p.Asn326Lys) n.1525C>A n.1490C>A | |
| 5 | g.110761776C>G | CA360697980 | SLC25A46 | c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.1008C>G (p.Asn336Lys) c.813C>G (p.Asn271Lys) c.612C>G (p.Asn204Lys) n.2851C>G c.765C>G (p.Asn255Lys) c.978C>G (p.Asn326Lys) n.1525C>G n.1490C>G | |
| 5 | g.110761776C>T | CA445964731 | SLC25A46 | c.1251C>T (p.Asn417=) c.1008C>T (p.Asn336=) c.813C>T (p.Asn271=) c.612C>T (p.Asn204=) n.2851C>T c.765C>T (p.Asn255=) c.978C>T (p.Asn326=) n.1525C>T n.1490C>T | |
| 5 | g.110761777A= | CA1572424146 | SLC25A46 | c.1252A= (p.Ile418=) c.1009A= (p.Ile337=) c.814A= (p.Ile272=) c.613A= (p.Ile205=) n.2852A= c.766A= (p.Ile256=) c.979A= (p.Ile327=) n.1526A= n.1491A= | |
| 5 | g.110761777A>C | CA360697982 | SLC25A46 | c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) n.2852A>C c.766A>C (p.Ile256Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) n.1526A>C n.1491A>C | |
| 5 | g.110761777A>G | CA360697984 | SLC25A46 | c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.814A>G (p.Ile272Val) c.613A>G (p.Ile205Val) n.2852A>G c.766A>G (p.Ile256Val) c.979A>G (p.Ile327Val) n.1526A>G n.1491A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761777A>T | CA360697986 | SLC25A46 | c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.613A>T (p.Ile205Phe) n.2852A>T c.766A>T (p.Ile256Phe) c.979A>T (p.Ile327Phe) n.1526A>T n.1491A>T | |
| 5 | g.110761778T>A | CA360697990 | SLC25A46 | c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) c.614T>A (p.Ile205Asn) n.2853T>A c.767T>A (p.Ile256Asn) c.980T>A (p.Ile327Asn) n.1527T>A n.1492T>A | |
| 5 | g.110761778T>C | CA360697991 | SLC25A46 | c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) n.2853T>C c.767T>C (p.Ile256Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) n.1527T>C n.1492T>C | |
| 5 | g.110761778T>G | CA360697988 | SLC25A46 | c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) c.614T>G (p.Ile205Ser) n.2853T>G c.767T>G (p.Ile256Ser) c.980T>G (p.Ile327Ser) n.1527T>G n.1492T>G | |
| 5 | g.110761779T>A | CA445964732 | SLC25A46 | c.1254T>A (p.Ile418=) c.1011T>A (p.Ile337=) c.816T>A (p.Ile272=) c.615T>A (p.Ile205=) n.2854T>A c.768T>A (p.Ile256=) c.981T>A (p.Ile327=) n.1528T>A n.1493T>A | |
| 5 | g.110761779T>C | CA445964734 | SLC25A46 | c.1254T>C (p.Ile418=) c.1011T>C (p.Ile337=) c.816T>C (p.Ile272=) c.615T>C (p.Ile205=) n.2854T>C c.768T>C (p.Ile256=) c.981T>C (p.Ile327=) n.1528T>C n.1493T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761779T>G | CA360697993 | SLC25A46 | c.1254T>G (p.Ile418Met) c.1011T>G (p.Ile337Met) c.816T>G (p.Ile272Met) c.615T>G (p.Ile205Met) n.2854T>G c.768T>G (p.Ile256Met) c.981T>G (p.Ile327Met) n.1528T>G n.1493T>G | |
| 5 | g.110761779T= | CA1572424148 | SLC25A46 | c.1254T= (p.Ile418=) c.1011T= (p.Ile337=) c.816T= (p.Ile272=) c.615T= (p.Ile205=) n.2854T= c.768T= (p.Ile256=) c.981T= (p.Ile327=) n.1528T= n.1493T= | |
| 5 | g.110761780T>A | CA360697995 | SLC25A46 | c.1255T>A (p.Ter419Arg) c.1012T>A (p.Ter338Arg) c.817T>A (p.Ter273Arg) c.616T>A (p.Ter206Arg) n.2855T>A c.769T>A (p.Ter257Arg) c.982T>A (p.Ter328Arg) n.1529T>A n.1494T>A | |
| 5 | g.110761780T>C | CA360697997 | SLC25A46 | c.1255T>C (p.Ter419Arg) c.1012T>C (p.Ter338Arg) c.817T>C (p.Ter273Arg) c.616T>C (p.Ter206Arg) n.2855T>C c.769T>C (p.Ter257Arg) c.982T>C (p.Ter328Arg) n.1529T>C n.1494T>C | |
| 5 | g.110761780T>G | CA360697998 | SLC25A46 | c.1255T>G (p.Ter419Gly) c.1012T>G (p.Ter338Gly) c.817T>G (p.Ter273Gly) c.616T>G (p.Ter206Gly) n.2855T>G c.769T>G (p.Ter257Gly) c.982T>G (p.Ter328Gly) n.1529T>G n.1494T>G | |
| 5 | g.110761781G>A | CA445964736 | SLC25A46 | c.1256G>A (p.Ter419=) c.1013G>A (p.Ter338=) c.818G>A (p.Ter273=) c.617G>A (p.Ter206=) n.2856G>A c.770G>A (p.Ter257=) c.983G>A (p.Ter328=) n.1530G>A n.1495G>A | |
| 5 | g.110761781G>C | CA360698000 | SLC25A46 | c.1256G>C (p.Ter419Ser) c.1013G>C (p.Ter338Ser) c.818G>C (p.Ter273Ser) c.617G>C (p.Ter206Ser) n.2856G>C c.770G>C (p.Ter257Ser) c.983G>C (p.Ter328Ser) n.1530G>C n.1495G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761781G= | CA1572424152 | SLC25A46 | c.1256G= (p.Ter419=) c.1013G= (p.Ter338=) c.818G= (p.Ter273=) c.617G= (p.Ter206=) n.2856G= c.770G= (p.Ter257=) c.983G= (p.Ter328=) n.1530G= n.1495G= | |
| 5 | g.110761781G>T | CA360698002 | SLC25A46 | c.1256G>T (p.Ter419Leu) c.1013G>T (p.Ter338Leu) c.818G>T (p.Ter273Leu) c.617G>T (p.Ter206Leu) n.2856G>T c.770G>T (p.Ter257Leu) c.983G>T (p.Ter328Leu) n.1530G>T n.1495G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761782A= | CA1572424159 | SLC25A46 | c.1257A= (p.Ter419=) c.1014A= (p.Ter338=) c.819A= (p.Ter273=) c.618A= (p.Ter206=) n.2857A= c.771A= (p.Ter257=) c.984A= (p.Ter328=) n.1531A= n.1496A= | |
| 5 | g.110761782A>C | CA360698003 | SLC25A46 | c.1257A>C (p.Ter419Cys) c.1014A>C (p.Ter338Cys) c.819A>C (p.Ter273Cys) c.618A>C (p.Ter206Cys) n.2857A>C c.771A>C (p.Ter257Cys) c.984A>C (p.Ter328Cys) n.1531A>C n.1496A>C | |
| 5 | g.110761782A>G | CA360698006 | SLC25A46 | c.1257A>G (p.Ter419Trp) c.1014A>G (p.Ter338Trp) c.819A>G (p.Ter273Trp) c.618A>G (p.Ter206Trp) n.2857A>G c.771A>G (p.Ter257Trp) c.984A>G (p.Ter328Trp) n.1531A>G n.1496A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.110761782A>T | CA360698005 | SLC25A46 | c.1257A>T (p.Ter419Cys) c.1014A>T (p.Ter338Cys) c.819A>T (p.Ter273Cys) c.618A>T (p.Ter206Cys) n.2857A>T c.771A>T (p.Ter257Cys) c.984A>T (p.Ter328Cys) n.1531A>T n.1496A>T | |
| 5 | g.110761785T>C | CA562219349 | SLC25A46 | c.*3T>C (n.*3T>C) n.2860T>C n.1534T>C n.1499T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.110761785T= | CA1572424162 | SLC25A46 | c.*3T= (n.*3T=) n.2860T= n.1534T= n.1499T= | |
| 5 | g.110761787del | CA2578376628 | SLC25A46 | c.*5del (n.*5del) n.2862del n.1536del n.1501del | |
| 5 | g.110761788A= | CA1572424165 | SLC25A46 | c.*6A= (n.*6A=) n.2863A= n.1537A= n.1502A= | |
| 5 | g.110761788A>C | CA1572424166 | SLC25A46 | c.*6A>C (n.*6A>C) n.2863A>C n.1537A>C n.1502A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110761790G>A | CA3364833 | SLC25A46 | c.*8G>A (n.*8G>A) n.2865G>A n.1539G>A n.1504G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.110761790G>C | CA2674823627 | SLC25A46 | c.*8G>C (n.*8G>C) n.2865G>C n.1539G>C n.1504G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761790G= | CA1572424168 | SLC25A46 | c.*8G= (n.*8G=) n.2865G= n.1539G= n.1504G= | |
| 5 | g.110761792T>C | CA2674823628 | SLC25A46 | c.*10T>C (n.*10T>C) n.2867T>C n.1541T>C n.1506T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761793C>T | CA2740670950 | SLC25A46 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.2868C>T n.1542C>T n.1507C>T | |
| 5 | g.110761797C= | CA1572424170 | SLC25A46 | c.*15C= (n.*15C=) n.2872C= n.1546C= n.1511C= | |
| 5 | g.110761797C>T | CA2674823629 | SLC25A46 | c.*15C>T (n.*15C>T) n.2872C>T n.1546C>T n.1511C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761798A= | CA1572424172 | SLC25A46 | c.*16A= (n.*16A=) n.2873A= n.1547A= n.1512A= | |
| 5 | g.110761798A>C | CA801866345 | SLC25A46 | c.*16A>C (n.*16A>C) n.2873A>C n.1547A>C n.1512A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761798_110761799insTATTGTGTATTAA | CA562219350 | SLC25A46 | c.*16_*17insTATTGTGTATTAA (n.*16_*17insTATTGTGTATTAA) n.2873_2874insTATTGTGTATTAA n.1547_1548insTATTGTGTATTAA n.1512_1513insTATTGTGTATTAA | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.110761799C= | CA1572424178 | SLC25A46 | c.*17C= (n.*17C=) n.2874C= n.1548C= n.1513C= | |
| 5 | g.110761799C>T | CA562219351 | SLC25A46 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.2874C>T n.1548C>T n.1513C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.110761800T>C | CA3364834 | SLC25A46 | c.*18T>C (n.*18T>C) n.2875T>C n.1549T>C n.1514T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761800T>G | CA2674823630 | SLC25A46 | c.*18T>G (n.*18T>G) n.2875T>G n.1549T>G n.1514T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761800T= | CA1572424180 | SLC25A46 | c.*18T= (n.*18T=) n.2875T= n.1549T= n.1514T= | |
| 5 | g.110761802A= | CA1572424182 | SLC25A46 | c.*20A= (n.*20A=) n.2877A= n.1551A= n.1516A= | |
| 5 | g.110761802A>T | CA1572424184 | SLC25A46 | c.*20A>T (n.*20A>T) n.2877A>T n.1551A>T n.1516A>T | dbSNP |
| 5 | g.110761803G>A | CA562219352 | SLC25A46 | c.*21G>A (n.*21G>A) n.2878G>A n.1552G>A n.1517G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761803G= | CA1572424186 | SLC25A46 | c.*21G= (n.*21G=) n.2878G= n.1552G= n.1517G= | |
| 5 | g.110761804T>C | CA2578376629 | SLC25A46 | c.*22T>C (n.*22T>C) n.2879T>C n.1553T>C n.1518T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761805A= | CA1572424191 | SLC25A46 | c.*23A= (n.*23A=) n.2880A= n.1554A= n.1519A= | |
| 5 | g.110761805A>G | CA562219353 | SLC25A46 | c.*23A>G (n.*23A>G) n.2880A>G n.1554A>G n.1519A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761806G= | CA1572424193 | SLC25A46 | c.*24G= (n.*24G=) n.2881G= n.1555G= n.1520G= | |
| 5 | g.110761806G>T | CA562219354 | SLC25A46 | c.*24G>T (n.*24G>T) n.2881G>T n.1555G>T n.1520G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761807T>C | CA562219355 | SLC25A46 | c.*25T>C (n.*25T>C) n.2882T>C n.1556T>C n.1521T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761807T= | CA1572424194 | SLC25A46 | c.*25T= (n.*25T=) n.2882T= n.1556T= n.1521T= | |
| 5 | g.110761808C>A | CA2674823631 | SLC25A46 | c.*26C>A (n.*26C>A) n.2883C>A n.1557C>A n.1522C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761808C>G | CA650192701 | SLC25A46 | c.*26C>G (n.*26C>G) n.2883C>G n.1557C>G n.1522C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.110761810G>A | CA2674823632 | SLC25A46 | c.*28G>A (n.*28G>A) n.2885G>A n.1559G>A n.1524G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761811G>C | CA2674823633 | SLC25A46 | c.*29G>C (n.*29G>C) n.2886G>C n.1560G>C n.1525G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761811G= | CA1572424197 | SLC25A46 | c.*29G= (n.*29G=) n.2886G= n.1560G= n.1525G= | |
| 5 | g.110761811G>T | CA562219356 | SLC25A46 | c.*29G>T (n.*29G>T) n.2886G>T n.1560G>T n.1525G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761812A= | CA1572424199 | SLC25A46 | c.*30A= (n.*30A=) n.2887A= n.1561A= n.1526A= | |
| 5 | g.110761814_110761817dup | CA1572424200 | SLC25A46 | c.*32_*35dup (n.*32_*35dup) n.2889_2892dup n.1563_1566dup n.1528_1531dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110761814G= | CA1572424201 | SLC25A46 | c.*32G= (n.*32G=) n.2889G= n.1563G= n.1528G= | |
| 5 | g.110761814G>T | CA2674823634 | SLC25A46 | c.*32G>T (n.*32G>T) n.2889G>T n.1563G>T n.1528G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761814_110761815insCACTTC | CA562219358 | SLC25A46 | c.*32_*33insCACTTC (n.*32_*33insCACTTC) n.2889_2890insCACTTC n.1563_1564insCACTTC n.1528_1529insCACTTC | gnomAD v2 |
| 5 | g.110761815A= | CA1572424203 | SLC25A46 | c.*33A= (n.*33A=) n.2890A= n.1564A= n.1529A= | |
| 5 | g.110761815A>C | CA1572424205 | SLC25A46 | c.*33A>C (n.*33A>C) n.2890A>C n.1564A>C n.1529A>C | dbSNP |
| 5 | g.110761815A>G | CA2674823635 | SLC25A46 | c.*33A>G (n.*33A>G) n.2890A>G n.1564A>G n.1529A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761818_110761819dup | CA562219357 | SLC25A46 | c.*36_*37dup (n.*36_*37dup) n.2893_2894dup n.1567_1568dup n.1532_1533dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761816T>A | CA2674823636 | SLC25A46 | c.*34T>A (n.*34T>A) n.2891T>A n.1565T>A n.1530T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761816T>G | CA1572424209 | SLC25A46 | c.*34T>G (n.*34T>G) n.2891T>G n.1565T>G n.1530T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110761816T= | CA1572424208 | SLC25A46 | c.*34T= (n.*34T=) n.2891T= n.1565T= n.1530T= | |
| 5 | g.110761817A>G | CA2674823637 | SLC25A46 | c.*35A>G (n.*35A>G) n.2892A>G n.1566A>G n.1531A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761818T>A | CA2578376630 | SLC25A46 | c.*36T>A (n.*36T>A) n.2893T>A n.1567T>A n.1532T>A | |
| 5 | g.110761819A= | CA1572424212 | SLC25A46 | c.*37A= (n.*37A=) n.2894A= n.1568A= n.1533A= | |
| 5 | g.110761819A>C | CA3364835 | SLC25A46 | c.*37A>C (n.*37A>C) n.2894A>C n.1568A>C n.1533A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761819A>T | CA650192760 | SLC25A46 | c.*37A>T (n.*37A>T) n.2894A>T n.1568A>T n.1533A>T | COSMIC |
| 5 | g.110761820dup | CA2674823638 | SLC25A46 | c.*38dup (n.*38dup) n.2895dup n.1569dup n.1534dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761823T>C | CA801866382 | SLC25A46 | c.*41T>C (n.*41T>C) n.2898T>C n.1572T>C n.1537T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761823T= | CA1572424214 | SLC25A46 | c.*41T= (n.*41T=) n.2898T= n.1572T= n.1537T= | |
| 5 | g.110761824G>A | CA3364836 | SLC25A46 | c.*42G>A (n.*42G>A) n.2899G>A n.1573G>A n.1538G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761824G= | CA1572424216 | SLC25A46 | c.*42G= (n.*42G=) n.2899G= n.1573G= n.1538G= | |
| 5 | g.110761825G>A | CA2578376631 | SLC25A46 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.2900G>A n.1574G>A n.1539G>A | |
| 5 | g.110761825G>T | CA2674823639 | SLC25A46 | c.*43G>T (n.*43G>T) n.2900G>T n.1574G>T n.1539G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761826A= | CA1572424218 | SLC25A46 | c.*44A= (n.*44A=) n.2901A= n.1575A= n.1540A= | |
| 5 | g.110761826A>T | CA1572424219 | SLC25A46 | c.*44A>T (n.*44A>T) n.2901A>T n.1575A>T n.1540A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110761827T>C | CA2674823640 | SLC25A46 | c.*45T>C (n.*45T>C) n.2902T>C n.1576T>C n.1541T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761828A= | CA1572424221 | SLC25A46 | c.*46A= (n.*46A=) n.2903A= n.1577A= n.1542A= | |
| 5 | g.110761828A>T | CA3364837 | SLC25A46 | c.*46A>T (n.*46A>T) n.2903A>T n.1577A>T n.1542A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761829_110761831dup | CA2767901028 | SLC25A46 | c.*47_*49dup (n.*47_*49dup) n.2904_2906dup n.1578_1580dup n.1543_1545dup | |
| 5 | g.110761833G= | CA1572424223 | SLC25A46 | c.*51G= (n.*51G=) n.2908G= n.1582G= n.1547G= | |
| 5 | g.110761833G>T | CA3364838 | SLC25A46 | c.*51G>T (n.*51G>T) n.2908G>T n.1582G>T n.1547G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761834C>A | CA2674823641 | SLC25A46 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.2909C>A n.1583C>A n.1548C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761836A= | CA1572424225 | SLC25A46 | c.*54A= (n.*54A=) n.2911A= n.1585A= n.1550A= | |
| 5 | g.110761836A>C | CA1080063214 | SLC25A46 | c.*54A>C (n.*54A>C) n.2911A>C n.1585A>C n.1550A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761836A>G | CA125344946 | SLC25A46 | c.*54A>G (n.*54A>G) n.2911A>G n.1585A>G n.1550A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761838G>A | CA2674823642 | SLC25A46 | c.*56G>A (n.*56G>A) n.2913G>A n.1587G>A n.1552G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761838G>C | CA2767901029 | SLC25A46 | c.*56G>C (n.*56G>C) n.2913G>C n.1587G>C n.1552G>C | |
| 5 | g.110761838G>T | CA2674823643 | SLC25A46 | c.*56G>T (n.*56G>T) n.2913G>T n.1587G>T n.1552G>T | gnomAD v4 |