Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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5g.110761698T>GCA445964628SLC25A46c.1173T>G (p.Ala391=)
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n.2773T>G
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5g.110761699_110761701dupCA1572424016SLC25A46c.1174_1176dup (p.Val392_Ile393insVal)
c.931_933dup (p.Val311_Ile312insVal)
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n.2774_2776dup
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n.1448_1450dup
n.1413_1415dup
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2774G>C
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5g.110761699G=CA1572424021SLC25A46c.1174G= (p.Val392=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.537T>C (p.Val179=)
n.2776T>C
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n.1415T>C
5g.110761701T>GCA3364820SLC25A46c.1176T>G (p.Val392=)
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n.1415T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761701T=CA1572424026SLC25A46c.1176T= (p.Val392=)
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n.2777del
c.691del (p.Ile231Ter)
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n.1451del
n.1416del
 gnomAD v4
5g.110761702A>CCA360697680SLC25A46c.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
n.2777A>C
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.904A>C (p.Ile302Leu)
n.1451A>C
n.1416A>C
5g.110761702A>GCA360697681SLC25A46c.1177A>G (p.Ile393Val)
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n.2777A>G
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n.1451A>G
n.1416A>G
 gnomAD v4
5g.110761702A>TCA360697682SLC25A46c.1177A>T (p.Ile393Leu)
c.934A>T (p.Ile312Leu)
c.739A>T (p.Ile247Leu)
c.538A>T (p.Ile180Leu)
n.2777A>T
c.691A>T (p.Ile231Leu)
c.904A>T (p.Ile302Leu)
n.1451A>T
n.1416A>T
5g.110761703T>ACA360697683SLC25A46c.1178T>A (p.Ile393Lys)
c.935T>A (p.Ile312Lys)
c.740T>A (p.Ile247Lys)
c.539T>A (p.Ile180Lys)
n.2778T>A
c.692T>A (p.Ile231Lys)
c.905T>A (p.Ile302Lys)
n.1452T>A
n.1417T>A
 COSMIC
5g.110761703T>CCA3364821SLC25A46c.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
n.2778T>C
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.905T>C (p.Ile302Thr)
n.1452T>C
n.1417T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.110761703T>GCA360697686SLC25A46c.1178T>G (p.Ile393Arg)
c.935T>G (p.Ile312Arg)
c.740T>G (p.Ile247Arg)
c.539T>G (p.Ile180Arg)
n.2778T>G
c.692T>G (p.Ile231Arg)
c.905T>G (p.Ile302Arg)
n.1452T>G
n.1417T>G
5g.110761703T=CA1572424030SLC25A46c.1178T= (p.Ile393=)
c.935T= (p.Ile312=)
c.740T= (p.Ile247=)
c.539T= (p.Ile180=)
n.2778T=
c.692T= (p.Ile231=)
c.905T= (p.Ile302=)
n.1452T=
n.1417T=
5g.110761704A=CA1572424034SLC25A46c.1179A= (p.Ile393=)
c.936A= (p.Ile312=)
c.741A= (p.Ile247=)
c.540A= (p.Ile180=)
n.2779A=
c.693A= (p.Ile231=)
c.906A= (p.Ile302=)
n.1453A=
n.1418A=
5g.110761704A>CCA445964635SLC25A46c.1179A>C (p.Ile393=)
c.936A>C (p.Ile312=)
c.741A>C (p.Ile247=)
c.540A>C (p.Ile180=)
n.2779A>C
c.693A>C (p.Ile231=)
c.906A>C (p.Ile302=)
n.1453A>C
n.1418A>C
5g.110761704A>GCA3364822SLC25A46c.1179A>G (p.Ile393Met)
c.936A>G (p.Ile312Met)
c.741A>G (p.Ile247Met)
c.540A>G (p.Ile180Met)
n.2779A>G
c.693A>G (p.Ile231Met)
c.906A>G (p.Ile302Met)
n.1453A>G
n.1418A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.110761704A>TCA445964638SLC25A46c.1179A>T (p.Ile393=)
c.936A>T (p.Ile312=)
c.741A>T (p.Ile247=)
c.540A>T (p.Ile180=)
n.2779A>T
c.693A>T (p.Ile231=)
c.906A>T (p.Ile302=)
n.1453A>T
n.1418A>T
5g.110761705A=CA1572424037SLC25A46c.1180A= (p.Ile394=)
c.937A= (p.Ile313=)
c.742A= (p.Ile248=)
c.541A= (p.Ile181=)
n.2780A=
c.694A= (p.Ile232=)
c.907A= (p.Ile303=)
n.1454A=
n.1419A=
5g.110761705A>CCA360697687SLC25A46c.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
n.2780A>C
c.694A>C (p.Ile232Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
n.1454A>C
n.1419A>C
5g.110761705A>GCA360697690SLC25A46c.1180A>G (p.Ile394Val)
c.937A>G (p.Ile313Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.541A>G (p.Ile181Val)
n.2780A>G
c.694A>G (p.Ile232Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
n.1454A>G
n.1419A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761705A>TCA360697688SLC25A46c.1180A>T (p.Ile394Leu)
c.937A>T (p.Ile313Leu)
c.742A>T (p.Ile248Leu)
c.541A>T (p.Ile181Leu)
n.2780A>T
c.694A>T (p.Ile232Leu)
c.907A>T (p.Ile303Leu)
n.1454A>T
n.1419A>T
 gnomAD v4
5g.110761706T>ACA360697692SLC25A46c.1181T>A (p.Ile394Lys)
c.938T>A (p.Ile313Lys)
c.743T>A (p.Ile248Lys)
c.542T>A (p.Ile181Lys)
n.2781T>A
c.695T>A (p.Ile232Lys)
c.908T>A (p.Ile303Lys)
n.1455T>A
n.1420T>A
5g.110761706T>CCA3364823SLC25A46c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
n.2781T>C
c.695T>C (p.Ile232Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
n.1455T>C
n.1420T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761706T>GCA360697693SLC25A46c.1181T>G (p.Ile394Arg)
c.938T>G (p.Ile313Arg)
c.743T>G (p.Ile248Arg)
c.542T>G (p.Ile181Arg)
n.2781T>G
c.695T>G (p.Ile232Arg)
c.908T>G (p.Ile303Arg)
n.1455T>G
n.1420T>G
5g.110761706T=CA1572424039SLC25A46c.1181T= (p.Ile394=)
c.938T= (p.Ile313=)
c.743T= (p.Ile248=)
c.542T= (p.Ile181=)
n.2781T=
c.695T= (p.Ile232=)
c.908T= (p.Ile303=)
n.1455T=
n.1420T=
5g.110761707A>CCA445964640SLC25A46c.1182A>C (p.Ile394=)
c.939A>C (p.Ile313=)
c.744A>C (p.Ile248=)
c.543A>C (p.Ile181=)
n.2782A>C
c.696A>C (p.Ile232=)
c.909A>C (p.Ile303=)
n.1456A>C
n.1421A>C
5g.110761707A>GCA360697694SLC25A46c.1182A>G (p.Ile394Met)
c.939A>G (p.Ile313Met)
c.744A>G (p.Ile248Met)
c.543A>G (p.Ile181Met)
n.2782A>G
c.696A>G (p.Ile232Met)
c.909A>G (p.Ile303Met)
n.1456A>G
n.1421A>G
5g.110761707A>TCA445964643SLC25A46c.1182A>T (p.Ile394=)
c.939A>T (p.Ile313=)
c.744A>T (p.Ile248=)
c.543A>T (p.Ile181=)
n.2782A>T
c.696A>T (p.Ile232=)
c.909A>T (p.Ile303=)
n.1456A>T
n.1421A>T
5g.110761708_110761709delCA2674823621SLC25A46c.1183_1184del (p.Gln395ValfsTer22)
c.940_941del (p.Gln314ValfsTer22)
c.745_746del (p.Gln249ValfsTer22)
c.544_545del (p.Gln182ValfsTer22)
n.2783_2784del
c.697_698del (p.Gln233ValfsTer22)
c.910_911del (p.Gln304ValfsTer22)
n.1457_1458del
n.1422_1423del
 gnomAD v4
5g.110761708C>ACA360697698SLC25A46c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.2783C>A
c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
n.1457C>A
n.1422C>A
5g.110761708C>GCA360697696SLC25A46c.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.2783C>G
c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
n.1457C>G
n.1422C>G
5g.110761708C>TCA360697697SLC25A46c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.2783C>T
c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
n.1457C>T
n.1422C>T
5g.110761709A>CCA360697699SLC25A46c.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.2784A>C
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
n.1458A>C
n.1423A>C
5g.110761709A>GCA360697700SLC25A46c.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.2784A>G
c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
n.1458A>G
n.1423A>G
 gnomAD v4
5g.110761709A>TCA360697702SLC25A46c.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.2784A>T
c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
n.1458A>T
n.1423A>T
5g.110761710G>ACA445964644SLC25A46c.1185G>A (p.Gln395=)
c.942G>A (p.Gln314=)
c.747G>A (p.Gln249=)
c.546G>A (p.Gln182=)
n.2785G>A
c.699G>A (p.Gln233=)
c.912G>A (p.Gln304=)
n.1459G>A
n.1424G>A
5g.110761710G>CCA360697703SLC25A46c.1185G>C (p.Gln395His)
c.942G>C (p.Gln314His)
c.747G>C (p.Gln249His)
c.546G>C (p.Gln182His)
n.2785G>C
c.699G>C (p.Gln233His)
c.912G>C (p.Gln304His)
n.1459G>C
n.1424G>C
5g.110761710G>TCA360697704SLC25A46c.1185G>T (p.Gln395His)
c.942G>T (p.Gln314His)
c.747G>T (p.Gln249His)
c.546G>T (p.Gln182His)
n.2785G>T
c.699G>T (p.Gln233His)
c.912G>T (p.Gln304His)
n.1459G>T
n.1424G>T
5g.110761711T>ACA360697705SLC25A46c.1186T>A (p.Tyr396Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.2786T>A
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
n.1460T>A
n.1425T>A
5g.110761711T>CCA360697706SLC25A46c.1186T>C (p.Tyr396His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
c.748T>C (p.Tyr250His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.2786T>C
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.913T>C (p.Tyr305His)
n.1460T>C
n.1425T>C
5g.110761711T>GCA360697707SLC25A46c.1186T>G (p.Tyr396Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.2786T>G
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
n.1460T>G
n.1425T>G
5g.110761712A>CCA360697709SLC25A46c.1187A>C (p.Tyr396Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.2787A>C
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
n.1461A>C
n.1426A>C
5g.110761712A>GCA360697710SLC25A46c.1187A>G (p.Tyr396Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.2787A>G
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
n.1461A>G
n.1426A>G
5g.110761712A>TCA360697711SLC25A46c.1187A>T (p.Tyr396Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.2787A>T
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
n.1461A>T
n.1426A>T
5g.110761713C>ACA360697712SLC25A46c.1188C>A (p.Tyr396Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
n.2788C>A
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.915C>A (p.Tyr305Ter)
n.1462C>A
n.1427C>A
5g.110761713C>GCA360697713SLC25A46c.1188C>G (p.Tyr396Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.750C>G (p.Tyr250Ter)
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
n.2788C>G
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.915C>G (p.Tyr305Ter)
n.1462C>G
n.1427C>G
5g.110761713C>TCA445964647SLC25A46c.1188C>T (p.Tyr396=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
c.750C>T (p.Tyr250=)
c.549C>T (p.Tyr183=)
n.2788C>T
c.702C>T (p.Tyr234=)
c.915C>T (p.Tyr305=)
n.1462C>T
n.1427C>T
5g.110761714A>CCA360697715SLC25A46c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
n.2789A>C
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
n.1463A>C
n.1428A>C
5g.110761714A>GCA360697716SLC25A46c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
n.2789A>G
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
n.1463A>G
n.1428A>G
5g.110761714A>TCA360697718SLC25A46c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
n.2789A>T
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
n.1463A>T
n.1428A>T
5g.110761715C>ACA360697720SLC25A46c.1190C>A (p.Thr397Lys)
c.947C>A (p.Thr316Lys)
c.752C>A (p.Thr251Lys)
c.551C>A (p.Thr184Lys)
n.2790C>A
c.704C>A (p.Thr235Lys)
c.917C>A (p.Thr306Lys)
n.1464C>A
n.1429C>A
5g.110761715C=CA1572424044SLC25A46c.1190C= (p.Thr397=)
c.947C= (p.Thr316=)
c.752C= (p.Thr251=)
c.551C= (p.Thr184=)
n.2790C=
c.704C= (p.Thr235=)
c.917C= (p.Thr306=)
n.1464C=
n.1429C=
5g.110761715C>GCA360697721SLC25A46c.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.947C>G (p.Thr316Arg)
c.752C>G (p.Thr251Arg)
c.551C>G (p.Thr184Arg)
n.2790C>G
c.704C>G (p.Thr235Arg)
c.917C>G (p.Thr306Arg)
n.1464C>G
n.1429C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761715C>TCA360697725SLC25A46c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.551C>T (p.Thr184Ile)
n.2790C>T
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
n.1464C>T
n.1429C>T
 gnomAD v4
5g.110761716A>CCA445964652SLC25A46c.1191A>C (p.Thr397=)
c.948A>C (p.Thr316=)
c.753A>C (p.Thr251=)
c.552A>C (p.Thr184=)
n.2791A>C
c.705A>C (p.Thr235=)
c.918A>C (p.Thr306=)
n.1465A>C
n.1430A>C
5g.110761716A>GCA445964653SLC25A46c.1191A>G (p.Thr397=)
c.948A>G (p.Thr316=)
c.753A>G (p.Thr251=)
c.552A>G (p.Thr184=)
n.2791A>G
c.705A>G (p.Thr235=)
c.918A>G (p.Thr306=)
n.1465A>G
n.1430A>G
 COSMIC
5g.110761716A>TCA445964651SLC25A46c.1191A>T (p.Thr397=)
c.948A>T (p.Thr316=)
c.753A>T (p.Thr251=)
c.552A>T (p.Thr184=)
n.2791A>T
c.705A>T (p.Thr235=)
c.918A>T (p.Thr306=)
n.1465A>T
n.1430A>T
5g.110761717C>ACA360697727SLC25A46c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
c.553C>A (p.Leu185Met)
n.2792C>A
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.919C>A (p.Leu307Met)
n.1466C>A
n.1431C>A
5g.110761717C>GCA360697728SLC25A46c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.2792C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.1466C>G
n.1431C>G
5g.110761717C>TCA445964654SLC25A46c.1192C>T (p.Leu398=)
c.949C>T (p.Leu317=)
c.754C>T (p.Leu252=)
c.553C>T (p.Leu185=)
n.2792C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
c.919C>T (p.Leu307=)
n.1466C>T
n.1431C>T
 gnomAD v4
5g.110761718T>ACA360697729SLC25A46c.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.2793T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.1467T>A
n.1432T>A
5g.110761718T>CCA360697730SLC25A46c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.2793T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.1467T>C
n.1432T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761718T>GCA360697731SLC25A46c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.2793T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.1467T>G
n.1432T>G
5g.110761718T=CA1572424049SLC25A46c.1193T= (p.Leu398=)
c.950T= (p.Leu317=)
c.755T= (p.Leu252=)
c.554T= (p.Leu185=)
n.2793T=
c.707T= (p.Leu236=)
c.920T= (p.Leu307=)
n.1467T=
n.1432T=
5g.110761719G>ACA445964658SLC25A46c.1194G>A (p.Leu398=)
c.951G>A (p.Leu317=)
c.756G>A (p.Leu252=)
c.555G>A (p.Leu185=)
n.2794G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
c.921G>A (p.Leu307=)
n.1468G>A
n.1433G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761719G>CCA445964660SLC25A46c.1194G>C (p.Leu398=)
c.951G>C (p.Leu317=)
c.756G>C (p.Leu252=)
c.555G>C (p.Leu185=)
n.2794G>C
c.708G>C (p.Leu236=)
c.921G>C (p.Leu307=)
n.1468G>C
n.1433G>C
5g.110761719G=CA1572424052SLC25A46c.1194G= (p.Leu398=)
c.951G= (p.Leu317=)
c.756G= (p.Leu252=)
c.555G= (p.Leu185=)
n.2794G=
c.708G= (p.Leu236=)
c.921G= (p.Leu307=)
n.1468G=
n.1433G=
5g.110761719G>TCA445964659SLC25A46c.1194G>T (p.Leu398=)
c.951G>T (p.Leu317=)
c.756G>T (p.Leu252=)
c.555G>T (p.Leu185=)
n.2794G>T
c.708G>T (p.Leu236=)
c.921G>T (p.Leu307=)
n.1468G>T
n.1433G>T
5g.110761720C>ACA360697739SLC25A46c.1195C>A (p.His399Asn)
c.952C>A (p.His318Asn)
c.757C>A (p.His253Asn)
c.556C>A (p.His186Asn)
n.2795C>A
c.709C>A (p.His237Asn)
c.922C>A (p.His308Asn)
n.1469C>A
n.1434C>A
5g.110761720C>GCA360697735SLC25A46c.1195C>G (p.His399Asp)
c.952C>G (p.His318Asp)
c.757C>G (p.His253Asp)
c.556C>G (p.His186Asp)
n.2795C>G
c.709C>G (p.His237Asp)
c.922C>G (p.His308Asp)
n.1469C>G
n.1434C>G
5g.110761720C>TCA360697733SLC25A46c.1195C>T (p.His399Tyr)
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.757C>T (p.His253Tyr)
c.556C>T (p.His186Tyr)
n.2795C>T
c.709C>T (p.His237Tyr)
c.922C>T (p.His308Tyr)
n.1469C>T
n.1434C>T
5g.110761721A>CCA360697741SLC25A46c.1196A>C (p.His399Pro)
c.953A>C (p.His318Pro)
c.758A>C (p.His253Pro)
c.557A>C (p.His186Pro)
n.2796A>C
c.710A>C (p.His237Pro)
c.923A>C (p.His308Pro)
n.1470A>C
n.1435A>C
5g.110761721A>GCA360697746SLC25A46c.1196A>G (p.His399Arg)
c.953A>G (p.His318Arg)
c.758A>G (p.His253Arg)
c.557A>G (p.His186Arg)
n.2796A>G
c.710A>G (p.His237Arg)
c.923A>G (p.His308Arg)
n.1470A>G
n.1435A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.110761721A>TCA360697748SLC25A46c.1196A>T (p.His399Leu)
c.953A>T (p.His318Leu)
c.758A>T (p.His253Leu)
c.557A>T (p.His186Leu)
n.2796A>T
c.710A>T (p.His237Leu)
c.923A>T (p.His308Leu)
n.1470A>T
n.1435A>T
5g.110761722T>ACA360697750SLC25A46c.1197T>A (p.His399Gln)
c.954T>A (p.His318Gln)
c.759T>A (p.His253Gln)
c.558T>A (p.His186Gln)
n.2797T>A
c.711T>A (p.His237Gln)
c.924T>A (p.His308Gln)
n.1471T>A
n.1436T>A
5g.110761722T>CCA445964662SLC25A46c.1197T>C (p.His399=)
c.954T>C (p.His318=)
c.759T>C (p.His253=)
c.558T>C (p.His186=)
n.2797T>C
c.711T>C (p.His237=)
c.924T>C (p.His308=)
n.1471T>C
n.1436T>C
5g.110761722T>GCA360697752SLC25A46c.1197T>G (p.His399Gln)
c.954T>G (p.His318Gln)
c.759T>G (p.His253Gln)
c.558T>G (p.His186Gln)
n.2797T>G
c.711T>G (p.His237Gln)
c.924T>G (p.His308Gln)
n.1471T>G
n.1436T>G
5g.110761723G>ACA360697773SLC25A46c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.2798G>A
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1472G>A
n.1437G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761723G>CCA360697770SLC25A46c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.2798G>C
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1472G>C
n.1437G>C
5g.110761723G=CA1572424056SLC25A46c.1198G= (p.Ala400=)
c.955G= (p.Ala319=)
c.760G= (p.Ala254=)
c.559G= (p.Ala187=)
n.2798G=
c.712G= (p.Ala238=)
c.925G= (p.Ala309=)
n.1472G=
n.1437G=
5g.110761723G>TCA360697766SLC25A46c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.2798G>T
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.1472G>T
n.1437G>T
5g.110761724C>ACA360697777SLC25A46c.1199C>A (p.Ala400Glu)
c.956C>A (p.Ala319Glu)
c.761C>A (p.Ala254Glu)
c.560C>A (p.Ala187Glu)
n.2799C>A
c.713C>A (p.Ala238Glu)
c.926C>A (p.Ala309Glu)
n.1473C>A
n.1438C>A
5g.110761724C>GCA360697779SLC25A46c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.2799C>G
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.1473C>G
n.1438C>G
5g.110761724C>TCA360697780SLC25A46c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.2799C>T
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.1473C>T
n.1438C>T
5g.110761724dupCA2695204799SLC25A46c.1199dup (p.Ala401SerfsTer17)
c.956dup (p.Ala320SerfsTer17)
c.761dup (p.Ala255SerfsTer17)
c.560dup (p.Ala188SerfsTer17)
n.2799dup
c.713dup (p.Ala239SerfsTer17)
c.926dup (p.Ala310SerfsTer17)
n.1473dup
n.1438dup
5g.110761725A>CCA445964668SLC25A46c.1200A>C (p.Ala400=)
c.957A>C (p.Ala319=)
c.762A>C (p.Ala254=)
c.561A>C (p.Ala187=)
n.2800A>C
c.714A>C (p.Ala238=)
c.927A>C (p.Ala309=)
n.1474A>C
n.1439A>C
5g.110761725A>GCA445964666SLC25A46c.1200A>G (p.Ala400=)
c.957A>G (p.Ala319=)
c.762A>G (p.Ala254=)
c.561A>G (p.Ala187=)
n.2800A>G
c.714A>G (p.Ala238=)
c.927A>G (p.Ala309=)
n.1474A>G
n.1439A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.110761725A>TCA445964664SLC25A46c.1200A>T (p.Ala400=)
c.957A>T (p.Ala319=)
c.762A>T (p.Ala254=)
c.561A>T (p.Ala187=)
n.2800A>T
c.714A>T (p.Ala238=)
c.927A>T (p.Ala309=)
n.1474A>T
n.1439A>T
5g.110761726G>ACA360697781SLC25A46c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.2801G>A
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
n.1475G>A
n.1440G>A
 dbSNP
5g.110761726G>CCA360697782SLC25A46c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.2801G>C
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
n.1475G>C
n.1440G>C
5g.110761726G=CA1572424059SLC25A46c.1201G= (p.Ala401=)
c.958G= (p.Ala320=)
c.763G= (p.Ala255=)
c.562G= (p.Ala188=)
n.2801G=
c.715G= (p.Ala239=)
c.928G= (p.Ala310=)
n.1475G=
n.1440G=
5g.110761726G>TCA360697784SLC25A46c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.2801G>T
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
n.1475G>T
n.1440G>T
5g.110761727C>ACA360697785SLC25A46c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.2802C>A
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
n.1476C>A
n.1441C>A
 gnomAD v4
5g.110761727C>GCA360697789SLC25A46c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.2802C>G
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
n.1476C>G
n.1441C>G
5g.110761727C>TCA360697787SLC25A46c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.2802C>T
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
n.1476C>T
n.1441C>T
5g.110761728T>ACA445964669SLC25A46c.1203T>A (p.Ala401=)
c.960T>A (p.Ala320=)
c.765T>A (p.Ala255=)
c.564T>A (p.Ala188=)
n.2803T>A
c.717T>A (p.Ala239=)
c.930T>A (p.Ala310=)
n.1477T>A
n.1442T>A
5g.110761728T>CCA445964671SLC25A46c.1203T>C (p.Ala401=)
c.960T>C (p.Ala320=)
c.765T>C (p.Ala255=)
c.564T>C (p.Ala188=)
n.2803T>C
c.717T>C (p.Ala239=)
c.930T>C (p.Ala310=)
n.1477T>C
n.1442T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.110761728T>GCA445964672SLC25A46c.1203T>G (p.Ala401=)
c.960T>G (p.Ala320=)
c.765T>G (p.Ala255=)
c.564T>G (p.Ala188=)
n.2803T>G
c.717T>G (p.Ala239=)
c.930T>G (p.Ala310=)
n.1477T>G
n.1442T>G
5g.110761728T=CA1572424062SLC25A46c.1203T= (p.Ala401=)
c.960T= (p.Ala320=)
c.765T= (p.Ala255=)
c.564T= (p.Ala188=)
n.2803T=
c.717T= (p.Ala239=)
c.930T= (p.Ala310=)
n.1477T=
n.1442T=
5g.110761729G>ACA3364824SLC25A46c.1204G>A (p.Val402Ile)
c.961G>A (p.Val321Ile)
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.565G>A (p.Val189Ile)
n.2804G>A
c.718G>A (p.Val240Ile)
c.931G>A (p.Val311Ile)
n.1478G>A
n.1443G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761729G>CCA360697791SLC25A46c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
n.2804G>C
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.931G>C (p.Val311Leu)
n.1478G>C
n.1443G>C
5g.110761729G=CA1572424067SLC25A46c.1204G= (p.Val402=)
c.961G= (p.Val321=)
c.766G= (p.Val256=)
c.565G= (p.Val189=)
n.2804G=
c.718G= (p.Val240=)
c.931G= (p.Val311=)
n.1478G=
n.1443G=
5g.110761729G>TCA360697794SLC25A46c.1204G>T (p.Val402Phe)
c.961G>T (p.Val321Phe)
c.766G>T (p.Val256Phe)
c.565G>T (p.Val189Phe)
n.2804G>T
c.718G>T (p.Val240Phe)
c.931G>T (p.Val311Phe)
n.1478G>T
n.1443G>T
5g.110761730T>ACA360697796SLC25A46c.1205T>A (p.Val402Asp)
c.962T>A (p.Val321Asp)
c.767T>A (p.Val256Asp)
c.566T>A (p.Val189Asp)
n.2805T>A
c.719T>A (p.Val240Asp)
c.932T>A (p.Val311Asp)
n.1479T>A
n.1444T>A
5g.110761730T>CCA360697799SLC25A46c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
n.2805T>C
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.932T>C (p.Val311Ala)
n.1479T>C
n.1444T>C
5g.110761730T>GCA360697801SLC25A46c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
n.2805T>G
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.932T>G (p.Val311Gly)
n.1479T>G
n.1444T>G
5g.110761731T>ACA445964675SLC25A46c.1206T>A (p.Val402=)
c.963T>A (p.Val321=)
c.768T>A (p.Val256=)
c.567T>A (p.Val189=)
n.2806T>A
c.720T>A (p.Val240=)
c.933T>A (p.Val311=)
n.1480T>A
n.1445T>A
5g.110761731T>CCA445964677SLC25A46c.1206T>C (p.Val402=)
c.963T>C (p.Val321=)
c.768T>C (p.Val256=)
c.567T>C (p.Val189=)
n.2806T>C
c.720T>C (p.Val240=)
c.933T>C (p.Val311=)
n.1480T>C
n.1445T>C
5g.110761731T>GCA445964678SLC25A46c.1206T>G (p.Val402=)
c.963T>G (p.Val321=)
c.768T>G (p.Val256=)
c.567T>G (p.Val189=)
n.2806T>G
c.720T>G (p.Val240=)
c.933T>G (p.Val311=)
n.1480T>G
n.1445T>G
5g.110761732T>ACA360697803SLC25A46c.1207T>A (p.Leu403Ile)
c.964T>A (p.Leu322Ile)
c.769T>A (p.Leu257Ile)
c.568T>A (p.Leu190Ile)
n.2807T>A
c.721T>A (p.Leu241Ile)
c.934T>A (p.Leu312Ile)
n.1481T>A
n.1446T>A
5g.110761732T>CCA445964679SLC25A46c.1207T>C (p.Leu403=)
c.964T>C (p.Leu322=)
c.769T>C (p.Leu257=)
c.568T>C (p.Leu190=)
n.2807T>C
c.721T>C (p.Leu241=)
c.934T>C (p.Leu312=)
n.1481T>C
n.1446T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.110761732T>GCA360697804SLC25A46c.1207T>G (p.Leu403Val)
c.964T>G (p.Leu322Val)
c.769T>G (p.Leu257Val)
c.568T>G (p.Leu190Val)
n.2807T>G
c.721T>G (p.Leu241Val)
c.934T>G (p.Leu312Val)
n.1481T>G
n.1446T>G
5g.110761732T=CA1572424070SLC25A46c.1207T= (p.Leu403=)
c.964T= (p.Leu322=)
c.769T= (p.Leu257=)
c.568T= (p.Leu190=)
n.2807T=
c.721T= (p.Leu241=)
c.934T= (p.Leu312=)
n.1481T=
n.1446T=
5g.110761733T>ACA360697805SLC25A46c.1208T>A (p.Leu403Ter)
c.965T>A (p.Leu322Ter)
c.770T>A (p.Leu257Ter)
c.569T>A (p.Leu190Ter)
n.2808T>A
c.722T>A (p.Leu241Ter)
c.935T>A (p.Leu312Ter)
n.1482T>A
n.1447T>A
5g.110761733T>CCA360697806SLC25A46c.1208T>C (p.Leu403Ser)
c.965T>C (p.Leu322Ser)
c.770T>C (p.Leu257Ser)
c.569T>C (p.Leu190Ser)
n.2808T>C
c.722T>C (p.Leu241Ser)
c.935T>C (p.Leu312Ser)
n.1482T>C
n.1447T>C
 gnomAD v4
5g.110761733T>GCA360697807SLC25A46c.1208T>G (p.Leu403Ter)
c.965T>G (p.Leu322Ter)
c.770T>G (p.Leu257Ter)
c.569T>G (p.Leu190Ter)
n.2808T>G
c.722T>G (p.Leu241Ter)
c.935T>G (p.Leu312Ter)
n.1482T>G
n.1447T>G
5g.110761734A=CA1572424075SLC25A46c.1209A= (p.Leu403=)
c.966A= (p.Leu322=)
c.771A= (p.Leu257=)
c.570A= (p.Leu190=)
n.2809A=
c.723A= (p.Leu241=)
c.936A= (p.Leu312=)
n.1483A=
n.1448A=
5g.110761734A>CCA360697809SLC25A46c.1209A>C (p.Leu403Phe)
c.966A>C (p.Leu322Phe)
c.771A>C (p.Leu257Phe)
c.570A>C (p.Leu190Phe)
n.2809A>C
c.723A>C (p.Leu241Phe)
c.936A>C (p.Leu312Phe)
n.1483A>C
n.1448A>C
5g.110761734A>GCA445964680SLC25A46c.1209A>G (p.Leu403=)
c.966A>G (p.Leu322=)
c.771A>G (p.Leu257=)
c.570A>G (p.Leu190=)
n.2809A>G
c.723A>G (p.Leu241=)
c.936A>G (p.Leu312=)
n.1483A>G
n.1448A>G
5g.110761734A>TCA3364825SLC25A46c.1209A>T (p.Leu403Phe)
c.966A>T (p.Leu322Phe)
c.771A>T (p.Leu257Phe)
c.570A>T (p.Leu190Phe)
n.2809A>T
c.723A>T (p.Leu241Phe)
c.936A>T (p.Leu312Phe)
n.1483A>T
n.1448A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761735C>ACA360697811SLC25A46c.1210C>A (p.Gln404Lys)
c.967C>A (p.Gln323Lys)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
n.2810C>A
c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
n.1484C>A
n.1449C>A
5g.110761735C=CA1572424078SLC25A46c.1210C= (p.Gln404=)
c.967C= (p.Gln323=)
c.772C= (p.Gln258=)
c.571C= (p.Gln191=)
n.2810C=
c.724C= (p.Gln242=)
c.937C= (p.Gln313=)
n.1484C=
n.1449C=
5g.110761735C>GCA360697812SLC25A46c.1210C>G (p.Gln404Glu)
c.967C>G (p.Gln323Glu)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.2810C>G
c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
n.1484C>G
n.1449C>G
5g.110761735C>TCA3364826SLC25A46c.1210C>T (p.Gln404Ter)
c.967C>T (p.Gln323Ter)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.2810C>T
c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
n.1484C>T
n.1449C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761736A>CCA360697814SLC25A46c.1211A>C (p.Gln404Pro)
c.968A>C (p.Gln323Pro)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
n.2811A>C
c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
n.1485A>C
n.1450A>C
 gnomAD v4
5g.110761736A>GCA360697815SLC25A46c.1211A>G (p.Gln404Arg)
c.968A>G (p.Gln323Arg)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.2811A>G
c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
n.1485A>G
n.1450A>G
5g.110761736A>TCA360697817SLC25A46c.1211A>T (p.Gln404Leu)
c.968A>T (p.Gln323Leu)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
n.2811A>T
c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
n.1485A>T
n.1450A>T
5g.110761737G>ACA445964684SLC25A46c.1212G>A (p.Gln404=)
c.969G>A (p.Gln323=)
c.774G>A (p.Gln258=)
c.573G>A (p.Gln191=)
n.2812G>A
c.726G>A (p.Gln242=)
c.939G>A (p.Gln313=)
n.1486G>A
n.1451G>A
 gnomAD v4
5g.110761737G>CCA360697819SLC25A46c.1212G>C (p.Gln404His)
c.969G>C (p.Gln323His)
c.774G>C (p.Gln258His)
c.573G>C (p.Gln191His)
n.2812G>C
c.726G>C (p.Gln242His)
c.939G>C (p.Gln313His)
n.1486G>C
n.1451G>C
5g.110761737G>TCA360697823SLC25A46c.1212G>T (p.Gln404His)
c.969G>T (p.Gln323His)
c.774G>T (p.Gln258His)
c.573G>T (p.Gln191His)
n.2812G>T
c.726G>T (p.Gln242His)
c.939G>T (p.Gln313His)
n.1486G>T
n.1451G>T
5g.110761738A=CA1572424082SLC25A46c.1213A= (p.Ile405=)
c.970A= (p.Ile324=)
c.775A= (p.Ile259=)
c.574A= (p.Ile192=)
n.2813A=
c.727A= (p.Ile243=)
c.940A= (p.Ile314=)
n.1487A=
n.1452A=
5g.110761738A>CCA360697825SLC25A46c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
n.2813A>C
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
n.1487A>C
n.1452A>C
 gnomAD v4
5g.110761738A>GCA360697829SLC25A46c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.970A>G (p.Ile324Val)
c.775A>G (p.Ile259Val)
c.574A>G (p.Ile192Val)
n.2813A>G
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.940A>G (p.Ile314Val)
n.1487A>G
n.1452A>G
 ClinVar dbSNP
5g.110761738A>TCA360697827SLC25A46c.1213A>T (p.Ile405Phe)
c.970A>T (p.Ile324Phe)
c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.574A>T (p.Ile192Phe)
n.2813A>T
c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
n.1487A>T
n.1452A>T
5g.110761739T>ACA360697830SLC25A46c.1214T>A (p.Ile405Asn)
c.971T>A (p.Ile324Asn)
c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.575T>A (p.Ile192Asn)
n.2814T>A
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
n.1488T>A
n.1453T>A
5g.110761739T>CCA360697831SLC25A46c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
n.2814T>C
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
n.1488T>C
n.1453T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.110761739T>GCA360697833SLC25A46c.1214T>G (p.Ile405Ser)
c.971T>G (p.Ile324Ser)
c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.575T>G (p.Ile192Ser)
n.2814T>G
c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
n.1488T>G
n.1453T>G
 dbSNP
5g.110761739T=CA1572424092SLC25A46c.1214T= (p.Ile405=)
c.971T= (p.Ile324=)
c.776T= (p.Ile259=)
c.575T= (p.Ile192=)
n.2814T=
c.728T= (p.Ile243=)
c.941T= (p.Ile314=)
n.1488T=
n.1453T=
5g.110761740T>ACA445964686SLC25A46c.1215T>A (p.Ile405=)
c.972T>A (p.Ile324=)
c.777T>A (p.Ile259=)
c.576T>A (p.Ile192=)
n.2815T>A
c.729T>A (p.Ile243=)
c.942T>A (p.Ile314=)
n.1489T>A
n.1454T>A
5g.110761740T>CCA445964685SLC25A46c.1215T>C (p.Ile405=)
c.972T>C (p.Ile324=)
c.777T>C (p.Ile259=)
c.576T>C (p.Ile192=)
n.2815T>C
c.729T>C (p.Ile243=)
c.942T>C (p.Ile314=)
n.1489T>C
n.1454T>C
5g.110761740T>GCA360697837SLC25A46c.1215T>G (p.Ile405Met)
c.972T>G (p.Ile324Met)
c.777T>G (p.Ile259Met)
c.576T>G (p.Ile192Met)
n.2815T>G
c.729T>G (p.Ile243Met)
c.942T>G (p.Ile314Met)
n.1489T>G
n.1454T>G
5g.110761741A>CCA360697839SLC25A46c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.2816A>C
c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.1490A>C
n.1455A>C
 gnomAD v4
5g.110761741A>GCA360697842SLC25A46c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.2816A>G
c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.1490A>G
n.1455A>G
5g.110761741A>TCA360697841SLC25A46c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.2816A>T
c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.1490A>T
n.1455A>T
 gnomAD v4
5g.110761742C>ACA360697843SLC25A46c.1217C>A (p.Thr406Asn)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.779C>A (p.Thr260Asn)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.2817C>A
c.731C>A (p.Thr244Asn)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
n.1491C>A
n.1456C>A
5g.110761742C>GCA360697844SLC25A46c.1217C>G (p.Thr406Ser)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.779C>G (p.Thr260Ser)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.2817C>G
c.731C>G (p.Thr244Ser)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
n.1491C>G
n.1456C>G
5g.110761742C>TCA360697847SLC25A46c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.2817C>T
c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
n.1491C>T
n.1456C>T
 gnomAD v4
5g.110761743C>ACA125344944SLC25A46c.1218C>A (p.Thr406=)
c.975C>A (p.Thr325=)
c.780C>A (p.Thr260=)
c.579C>A (p.Thr193=)
n.2818C>A
c.732C>A (p.Thr244=)
c.945C>A (p.Thr315=)
n.1492C>A
n.1457C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761743C=CA1572424096SLC25A46c.1218C= (p.Thr406=)
c.975C= (p.Thr325=)
c.780C= (p.Thr260=)
c.579C= (p.Thr193=)
n.2818C=
c.732C= (p.Thr244=)
c.945C= (p.Thr315=)
n.1492C=
n.1457C=
5g.110761743C>GCA445964689SLC25A46c.1218C>G (p.Thr406=)
c.975C>G (p.Thr325=)
c.780C>G (p.Thr260=)
c.579C>G (p.Thr193=)
n.2818C>G
c.732C>G (p.Thr244=)
c.945C>G (p.Thr315=)
n.1492C>G
n.1457C>G
5g.110761743C>TCA445964691SLC25A46c.1218C>T (p.Thr406=)
c.975C>T (p.Thr325=)
c.780C>T (p.Thr260=)
c.579C>T (p.Thr193=)
n.2818C>T
c.732C>T (p.Thr244=)
c.945C>T (p.Thr315=)
n.1492C>T
n.1457C>T
5g.110761744A>CCA360697850SLC25A46c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.2819A>C
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.946A>C (p.Lys316Gln)
n.1493A>C
n.1458A>C
5g.110761744A>GCA360697852SLC25A46c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.2819A>G
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.946A>G (p.Lys316Glu)
n.1493A>G
n.1458A>G
5g.110761744A>TCA360697854SLC25A46c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.2819A>T
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.946A>T (p.Lys316Ter)
n.1493A>T
n.1458A>T
5g.110761745A>CCA360697856SLC25A46c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.2820A>C
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.947A>C (p.Lys316Thr)
n.1494A>C
n.1459A>C
5g.110761745A>GCA360697858SLC25A46c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.2820A>G
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.947A>G (p.Lys316Arg)
n.1494A>G
n.1459A>G
5g.110761745A>TCA360697860SLC25A46c.1220A>T (p.Lys407Ile)
c.977A>T (p.Lys326Ile)
c.782A>T (p.Lys261Ile)
c.581A>T (p.Lys194Ile)
n.2820A>T
c.734A>T (p.Lys245Ile)
c.947A>T (p.Lys316Ile)
n.1494A>T
n.1459A>T
5g.110761746A>CCA360697861SLC25A46c.1221A>C (p.Lys407Asn)
c.978A>C (p.Lys326Asn)
c.783A>C (p.Lys261Asn)
c.582A>C (p.Lys194Asn)
n.2821A>C
c.735A>C (p.Lys245Asn)
c.948A>C (p.Lys316Asn)
n.1495A>C
n.1460A>C
5g.110761746A>GCA445964693SLC25A46c.1221A>G (p.Lys407=)
c.978A>G (p.Lys326=)
c.783A>G (p.Lys261=)
c.582A>G (p.Lys194=)
n.2821A>G
c.735A>G (p.Lys245=)
c.948A>G (p.Lys316=)
n.1495A>G
n.1460A>G
5g.110761746A>TCA360697862SLC25A46c.1221A>T (p.Lys407Asn)
c.978A>T (p.Lys326Asn)
c.783A>T (p.Lys261Asn)
c.582A>T (p.Lys194Asn)
n.2821A>T
c.735A>T (p.Lys245Asn)
c.948A>T (p.Lys316Asn)
n.1495A>T
n.1460A>T
5g.110761746_110761747insCACACCCAACACCA2767901024SLC25A46c.1221_1222insCACACCCAACAC (p.Lys407_Ile408insHisThrGlnHis)
c.978_979insCACACCCAACAC (p.Lys326_Ile327insHisThrGlnHis)
c.783_784insCACACCCAACAC (p.Lys261_Ile262insHisThrGlnHis)
c.582_583insCACACCCAACAC (p.Lys194_Ile195insHisThrGlnHis)
n.2821_2822insCACACCCAACAC
c.735_736insCACACCCAACAC (p.Lys245_Ile246insHisThrGlnHis)
c.948_949insCACACCCAACAC (p.Lys316_Ile317insHisThrGlnHis)
n.1495_1496insCACACCCAACAC
n.1460_1461insCACACCCAACAC
5g.110761747A>CCA360697865SLC25A46c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
n.2822A>C
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
n.1496A>C
n.1461A>C
5g.110761747A>GCA360697863SLC25A46c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.979A>G (p.Ile327Val)
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
n.2822A>G
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.949A>G (p.Ile317Val)
n.1496A>G
n.1461A>G
5g.110761747A>TCA360697864SLC25A46c.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
n.2822A>T
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.949A>T (p.Ile317Phe)
n.1496A>T
n.1461A>T
5g.110761747_110761751delinsATTATCA1572424099SLC25A46c.1222_1226delinsATTAT (p.Ile408=)
c.979_983delinsATTAT (p.Ile327=)
c.784_788delinsATTAT (p.Ile262=)
c.583_587delinsATTAT (p.Ile195=)
n.2822_2826delinsATTAT
c.736_740delinsATTAT (p.Ile246=)
c.949_953delinsATTAT (p.Ile317=)
n.1496_1500delinsATTAT
n.1461_1465delinsATTAT
5g.110761750_110761752dupCA2674823622SLC25A46c.1225_1227dup (p.Ile409_Tyr410insIle)
c.982_984dup (p.Ile328_Tyr329insIle)
c.787_789dup (p.Ile263_Tyr264insIle)
c.586_588dup (p.Ile196_Tyr197insIle)
n.2825_2827dup
c.739_741dup (p.Ile247_Tyr248insIle)
c.952_954dup (p.Ile318_Tyr319insIle)
n.1499_1501dup
n.1464_1466dup
 gnomAD v4
5g.110761748T>ACA360697869SLC25A46c.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
n.2823T>A
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.950T>A (p.Ile317Asn)
n.1497T>A
n.1462T>A
5g.110761748T>CCA360697870SLC25A46c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
n.2823T>C
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.950T>C (p.Ile317Thr)
n.1497T>C
n.1462T>C
5g.110761748T>GCA360697871SLC25A46c.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
n.2823T>G
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.950T>G (p.Ile317Ser)
n.1497T>G
n.1462T>G
5g.110761751_110761754delCA3364827SLC25A46c.1226_1229del (p.Ile409ThrfsTer12)
c.983_986del (p.Ile328ThrfsTer12)
c.788_791del (p.Ile263ThrfsTer12)
c.587_590del (p.Ile196ThrfsTer12)
n.2826_2829del
c.740_743del (p.Ile247ThrfsTer12)
c.953_956del (p.Ile318ThrfsTer12)
n.1500_1503del
n.1465_1468del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.110761749T>ACA445964697SLC25A46c.1224T>A (p.Ile408=)
c.981T>A (p.Ile327=)
c.786T>A (p.Ile262=)
c.585T>A (p.Ile195=)
n.2824T>A
c.738T>A (p.Ile246=)
c.951T>A (p.Ile317=)
n.1498T>A
n.1463T>A
5g.110761749T>CCA445964696SLC25A46c.1224T>C (p.Ile408=)
c.981T>C (p.Ile327=)
c.786T>C (p.Ile262=)
c.585T>C (p.Ile195=)
n.2824T>C
c.738T>C (p.Ile246=)
c.951T>C (p.Ile317=)
n.1498T>C
n.1463T>C
5g.110761749T>GCA360697875SLC25A46c.1224T>G (p.Ile408Met)
c.981T>G (p.Ile327Met)
c.786T>G (p.Ile262Met)
c.585T>G (p.Ile195Met)
n.2824T>G
c.738T>G (p.Ile246Met)
c.951T>G (p.Ile317Met)
n.1498T>G
n.1463T>G
5g.110761750A>CCA360697876SLC25A46c.1225A>C (p.Ile409Leu)
c.982A>C (p.Ile328Leu)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
n.2825A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.952A>C (p.Ile318Leu)
n.1499A>C
n.1464A>C
5g.110761750A>GCA360697879SLC25A46c.1225A>G (p.Ile409Val)
c.982A>G (p.Ile328Val)
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.586A>G (p.Ile196Val)
n.2825A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.952A>G (p.Ile318Val)
n.1499A>G
n.1464A>G
 gnomAD v4
5g.110761750A>TCA360697880SLC25A46c.1225A>T (p.Ile409Phe)
c.982A>T (p.Ile328Phe)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
n.2825A>T
c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.952A>T (p.Ile318Phe)
n.1499A>T
n.1464A>T
5g.110761750_110761751delinsATCA1572424106SLC25A46c.1225_1226delinsAT (p.Ile409=)
c.982_983delinsAT (p.Ile328=)
c.787_788delinsAT (p.Ile263=)
c.586_587delinsAT (p.Ile196=)
n.2825_2826delinsAT
c.739_740delinsAT (p.Ile247=)
c.952_953delinsAT (p.Ile318=)
n.1499_1500delinsAT
n.1464_1465delinsAT
5g.110761751T>ACA360697882SLC25A46c.1226T>A (p.Ile409Asn)
c.983T>A (p.Ile328Asn)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
n.2826T>A
c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.953T>A (p.Ile318Asn)
n.1500T>A
n.1465T>A
5g.110761751T>CCA360697883SLC25A46c.1226T>C (p.Ile409Thr)
c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
n.2826T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.1500T>C
n.1465T>C
5g.110761751T>GCA360697885SLC25A46c.1226T>G (p.Ile409Ser)
c.983T>G (p.Ile328Ser)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
n.2826T>G
c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.953T>G (p.Ile318Ser)
n.1500T>G
n.1465T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761751T=CA1572424110SLC25A46c.1226T= (p.Ile409=)
c.983T= (p.Ile328=)
c.788T= (p.Ile263=)
c.587T= (p.Ile196=)
n.2826T=
c.740T= (p.Ile247=)
c.953T= (p.Ile318=)
n.1500T=
n.1465T=
5g.110761753delCA1572424108SLC25A46c.1228del (p.Tyr410ThrfsTer12)
c.985del (p.Tyr329ThrfsTer12)
c.790del (p.Tyr264ThrfsTer12)
c.589del (p.Tyr197ThrfsTer12)
n.2828del
c.742del (p.Tyr248ThrfsTer12)
c.955del (p.Tyr319ThrfsTer12)
n.1502del
n.1467del
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761752T>ACA445964699SLC25A46c.1227T>A (p.Ile409=)
c.984T>A (p.Ile328=)
c.789T>A (p.Ile263=)
c.588T>A (p.Ile196=)
n.2827T>A
c.741T>A (p.Ile247=)
c.954T>A (p.Ile318=)
n.1501T>A
n.1466T>A
5g.110761752T>CCA445964701SLC25A46c.1227T>C (p.Ile409=)
c.984T>C (p.Ile328=)
c.789T>C (p.Ile263=)
c.588T>C (p.Ile196=)
n.2827T>C
c.741T>C (p.Ile247=)
c.954T>C (p.Ile318=)
n.1501T>C
n.1466T>C
5g.110761752T>GCA360697888SLC25A46c.1227T>G (p.Ile409Met)
c.984T>G (p.Ile328Met)
c.789T>G (p.Ile263Met)
c.588T>G (p.Ile196Met)
n.2827T>G
c.741T>G (p.Ile247Met)
c.954T>G (p.Ile318Met)
n.1501T>G
n.1466T>G
5g.110761753T>ACA360697892SLC25A46c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
n.2828T>A
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
c.955T>A (p.Tyr319Asn)
n.1502T>A
n.1467T>A
5g.110761753T>CCA360697889SLC25A46c.1228T>C (p.Tyr410His)
c.985T>C (p.Tyr329His)
c.790T>C (p.Tyr264His)
c.589T>C (p.Tyr197His)
n.2828T>C
c.742T>C (p.Tyr248His)
c.955T>C (p.Tyr319His)
n.1502T>C
n.1467T>C
5g.110761753T>GCA360697891SLC25A46c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
n.2828T>G
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
c.955T>G (p.Tyr319Asp)
n.1502T>G
n.1467T>G
 dbSNP
5g.110761754A=CA1572424113SLC25A46c.1229A= (p.Tyr410=)
c.986A= (p.Tyr329=)
c.791A= (p.Tyr264=)
c.590A= (p.Tyr197=)
n.2829A=
c.743A= (p.Tyr248=)
c.956A= (p.Tyr319=)
n.1503A=
n.1468A=
5g.110761754A>CCA360697893SLC25A46c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
n.2829A>C
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
c.956A>C (p.Tyr319Ser)
n.1503A>C
n.1468A>C
5g.110761754A>GCA360697894SLC25A46c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
n.2829A>G
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
c.956A>G (p.Tyr319Cys)
n.1503A>G
n.1468A>G
5g.110761754A>TCA3364828SLC25A46c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
n.2829A>T
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
c.956A>T (p.Tyr319Phe)
n.1503A>T
n.1468A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761755C>ACA360697895SLC25A46c.1230C>A (p.Tyr410Ter)
c.987C>A (p.Tyr329Ter)
c.792C>A (p.Tyr264Ter)
c.591C>A (p.Tyr197Ter)
n.2830C>A
c.744C>A (p.Tyr248Ter)
c.957C>A (p.Tyr319Ter)
n.1504C>A
n.1469C>A
5g.110761755C=CA1572424116SLC25A46c.1230C= (p.Tyr410=)
c.987C= (p.Tyr329=)
c.792C= (p.Tyr264=)
c.591C= (p.Tyr197=)
n.2830C=
c.744C= (p.Tyr248=)
c.957C= (p.Tyr319=)
n.1504C=
n.1469C=
5g.110761755C>GCA360697896SLC25A46c.1230C>G (p.Tyr410Ter)
c.987C>G (p.Tyr329Ter)
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
c.591C>G (p.Tyr197Ter)
n.2830C>G
c.744C>G (p.Tyr248Ter)
c.957C>G (p.Tyr319Ter)
n.1504C>G
n.1469C>G
5g.110761755C>TCA445964702SLC25A46c.1230C>T (p.Tyr410=)
c.987C>T (p.Tyr329=)
c.792C>T (p.Tyr264=)
c.591C>T (p.Tyr197=)
n.2830C>T
c.744C>T (p.Tyr248=)
c.957C>T (p.Tyr319=)
n.1504C>T
n.1469C>T
 gnomAD v4
5g.110761756T>ACA360697899SLC25A46c.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
n.2831T>A
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
n.1505T>A
n.1470T>A
5g.110761756T>CCA360697900SLC25A46c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
n.2831T>C
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
n.1505T>C
n.1470T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761756T>GCA360697901SLC25A46c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
n.2831T>G
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
n.1505T>G
n.1470T>G
5g.110761756T=CA1572424120SLC25A46c.1231T= (p.Ser411=)
c.988T= (p.Ser330=)
c.793T= (p.Ser265=)
c.592T= (p.Ser198=)
n.2831T=
c.745T= (p.Ser249=)
c.958T= (p.Ser320=)
n.1505T=
n.1470T=
5g.110761759_110761766dupCA3364829SLC25A46c.1234_1241dup (p.Gln415HisfsTer10)
c.991_998dup (p.Gln334HisfsTer10)
c.796_803dup (p.Gln269HisfsTer10)
c.595_602dup (p.Gln202HisfsTer10)
n.2834_2841dup
c.748_755dup (p.Gln253HisfsTer10)
c.961_968dup (p.Gln324HisfsTer10)
n.1508_1515dup
n.1473_1480dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761757C>ACA360697902SLC25A46c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
n.2832C>A
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
n.1506C>A
n.1471C>A
 gnomAD v4
5g.110761757C=CA1572424123SLC25A46c.1232C= (p.Ser411=)
c.989C= (p.Ser330=)
c.794C= (p.Ser265=)
c.593C= (p.Ser198=)
n.2832C=
c.746C= (p.Ser249=)
c.959C= (p.Ser320=)
n.1506C=
n.1471C=
5g.110761757C>GCA360697903SLC25A46c.1232C>G (p.Ser411Cys)
c.989C>G (p.Ser330Cys)
c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.593C>G (p.Ser198Cys)
n.2832C>G
c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
n.1506C>G
n.1471C>G
 dbSNP
5g.110761757C>TCA360697904SLC25A46c.1232C>T (p.Ser411Phe)
c.989C>T (p.Ser330Phe)
c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.593C>T (p.Ser198Phe)
n.2832C>T
c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
n.1506C>T
n.1471C>T
 gnomAD v4
5g.110761758T>ACA445964704SLC25A46c.1233T>A (p.Ser411=)
c.990T>A (p.Ser330=)
c.795T>A (p.Ser265=)
c.594T>A (p.Ser198=)
n.2833T>A
c.747T>A (p.Ser249=)
c.960T>A (p.Ser320=)
n.1507T>A
n.1472T>A
5g.110761758T>CCA445964705SLC25A46c.1233T>C (p.Ser411=)
c.990T>C (p.Ser330=)
c.795T>C (p.Ser265=)
c.594T>C (p.Ser198=)
n.2833T>C
c.747T>C (p.Ser249=)
c.960T>C (p.Ser320=)
n.1507T>C
n.1472T>C
5g.110761758T>GCA445964706SLC25A46c.1233T>G (p.Ser411=)
c.990T>G (p.Ser330=)
c.795T>G (p.Ser265=)
c.594T>G (p.Ser198=)
n.2833T>G
c.747T>G (p.Ser249=)
c.960T>G (p.Ser320=)
n.1507T>G
n.1472T>G
5g.110761759A=CA1572424127SLC25A46c.1234A= (p.Thr412=)
c.991A= (p.Thr331=)
c.796A= (p.Thr266=)
c.595A= (p.Thr199=)
n.2834A=
c.748A= (p.Thr250=)
c.961A= (p.Thr321=)
n.1508A=
n.1473A=
5g.110761759A>CCA360697906SLC25A46c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
n.2834A>C
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
n.1508A>C
n.1473A>C
5g.110761759A>GCA360697909SLC25A46c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
n.2834A>G
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
n.1508A>G
n.1473A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761759A>TCA360697908SLC25A46c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
n.2834A>T
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
n.1508A>T
n.1473A>T
5g.110761760C>ACA360697911SLC25A46c.1235C>A (p.Thr412Lys)
c.992C>A (p.Thr331Lys)
c.797C>A (p.Thr266Lys)
c.596C>A (p.Thr199Lys)
n.2835C>A
c.749C>A (p.Thr250Lys)
c.962C>A (p.Thr321Lys)
n.1509C>A
n.1474C>A
5g.110761760C=CA1572424131SLC25A46c.1235C= (p.Thr412=)
c.992C= (p.Thr331=)
c.797C= (p.Thr266=)
c.596C= (p.Thr199=)
n.2835C=
c.749C= (p.Thr250=)
c.962C= (p.Thr321=)
n.1509C=
n.1474C=
5g.110761760C>GCA360697913SLC25A46c.1235C>G (p.Thr412Arg)
c.992C>G (p.Thr331Arg)
c.797C>G (p.Thr266Arg)
c.596C>G (p.Thr199Arg)
n.2835C>G
c.749C>G (p.Thr250Arg)
c.962C>G (p.Thr321Arg)
n.1509C>G
n.1474C>G
 gnomAD v4
5g.110761760C>TCA3364830SLC25A46c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
n.2835C>T
c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
n.1509C>T
n.1474C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761761A=CA1572424133SLC25A46c.1236A= (p.Thr412=)
c.993A= (p.Thr331=)
c.798A= (p.Thr266=)
c.597A= (p.Thr199=)
n.2836A=
c.750A= (p.Thr250=)
c.963A= (p.Thr321=)
n.1510A=
n.1475A=
5g.110761761A>CCA445964709SLC25A46c.1236A>C (p.Thr412=)
c.993A>C (p.Thr331=)
c.798A>C (p.Thr266=)
c.597A>C (p.Thr199=)
n.2836A>C
c.750A>C (p.Thr250=)
c.963A>C (p.Thr321=)
n.1510A>C
n.1475A>C
 dbSNP
5g.110761761A>GCA3364831SLC25A46c.1236A>G (p.Thr412=)
c.993A>G (p.Thr331=)
c.798A>G (p.Thr266=)
c.597A>G (p.Thr199=)
n.2836A>G
c.750A>G (p.Thr250=)
c.963A>G (p.Thr321=)
n.1510A>G
n.1475A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761761A>TCA445964711SLC25A46c.1236A>T (p.Thr412=)
c.993A>T (p.Thr331=)
c.798A>T (p.Thr266=)
c.597A>T (p.Thr199=)
n.2836A>T
c.750A>T (p.Thr250=)
c.963A>T (p.Thr321=)
n.1510A>T
n.1475A>T
5g.110761762C>ACA360697919SLC25A46c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.799C>A (p.Leu267Ile)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
n.2837C>A
c.751C>A (p.Leu251Ile)
c.964C>A (p.Leu322Ile)
n.1511C>A
n.1476C>A
5g.110761762C>GCA360697916SLC25A46c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.2837C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
n.1511C>G
n.1476C>G
5g.110761762C>TCA360697917SLC25A46c.1237C>T (p.Leu413Phe)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.799C>T (p.Leu267Phe)
c.598C>T (p.Leu200Phe)
n.2837C>T
c.751C>T (p.Leu251Phe)
c.964C>T (p.Leu322Phe)
n.1511C>T
n.1476C>T
 gnomAD v4
5g.110761763T>ACA360697922SLC25A46c.1238T>A (p.Leu413His)
c.995T>A (p.Leu332His)
c.800T>A (p.Leu267His)
c.599T>A (p.Leu200His)
n.2838T>A
c.752T>A (p.Leu251His)
c.965T>A (p.Leu322His)
n.1512T>A
n.1477T>A
5g.110761763T>CCA360697923SLC25A46c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.2838T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.1512T>C
n.1477T>C
5g.110761763T>GCA360697924SLC25A46c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.2838T>G
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.1512T>G
n.1477T>G
5g.110761764T>ACA445964715SLC25A46c.1239T>A (p.Leu413=)
c.996T>A (p.Leu332=)
c.801T>A (p.Leu267=)
c.600T>A (p.Leu200=)
n.2839T>A
c.753T>A (p.Leu251=)
c.966T>A (p.Leu322=)
n.1513T>A
n.1478T>A
5g.110761764T>CCA445964716SLC25A46c.1239T>C (p.Leu413=)
c.996T>C (p.Leu332=)
c.801T>C (p.Leu267=)
c.600T>C (p.Leu200=)
n.2839T>C
c.753T>C (p.Leu251=)
c.966T>C (p.Leu322=)
n.1513T>C
n.1478T>C
 gnomAD v4
5g.110761764T>GCA445964718SLC25A46c.1239T>G (p.Leu413=)
c.996T>G (p.Leu332=)
c.801T>G (p.Leu267=)
c.600T>G (p.Leu200=)
n.2839T>G
c.753T>G (p.Leu251=)
c.966T>G (p.Leu322=)
n.1513T>G
n.1478T>G
5g.110761765C>ACA360697926SLC25A46c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
n.2840C>A
c.754C>A (p.Leu252Ile)
c.967C>A (p.Leu323Ile)
n.1514C>A
n.1479C>A
5g.110761765C>GCA360697928SLC25A46c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.2840C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
n.1514C>G
n.1479C>G
5g.110761765C>TCA360697929SLC25A46c.1240C>T (p.Leu414Phe)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
c.802C>T (p.Leu268Phe)
c.601C>T (p.Leu201Phe)
n.2840C>T
c.754C>T (p.Leu252Phe)
c.967C>T (p.Leu323Phe)
n.1514C>T
n.1479C>T
5g.110761766T>ACA360697930SLC25A46c.1241T>A (p.Leu414His)
c.998T>A (p.Leu333His)
c.803T>A (p.Leu268His)
c.602T>A (p.Leu201His)
n.2841T>A
c.755T>A (p.Leu252His)
c.968T>A (p.Leu323His)
n.1515T>A
n.1480T>A
5g.110761766T>CCA360697931SLC25A46c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.2841T>C
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
n.1515T>C
n.1480T>C
 gnomAD v4
5g.110761766T>GCA360697932SLC25A46c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.2841T>G
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
n.1515T>G
n.1480T>G
5g.110761767T>ACA445964719SLC25A46c.1242T>A (p.Leu414=)
c.999T>A (p.Leu333=)
c.804T>A (p.Leu268=)
c.603T>A (p.Leu201=)
n.2842T>A
c.756T>A (p.Leu252=)
c.969T>A (p.Leu323=)
n.1516T>A
n.1481T>A
5g.110761767T>CCA445964720SLC25A46c.1242T>C (p.Leu414=)
c.999T>C (p.Leu333=)
c.804T>C (p.Leu268=)
c.603T>C (p.Leu201=)
n.2842T>C
c.756T>C (p.Leu252=)
c.969T>C (p.Leu323=)
n.1516T>C
n.1481T>C
5g.110761767T>GCA445964721SLC25A46c.1242T>G (p.Leu414=)
c.999T>G (p.Leu333=)
c.804T>G (p.Leu268=)
c.603T>G (p.Leu201=)
n.2842T>G
c.756T>G (p.Leu252=)
c.969T>G (p.Leu323=)
n.1516T>G
n.1481T>G
5g.110761768C>ACA360697940SLC25A46c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.2843C>A
c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
n.1517C>A
n.1482C>A
5g.110761768C>GCA360697936SLC25A46c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.2843C>G
c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
n.1517C>G
n.1482C>G
5g.110761768C>TCA360697938SLC25A46c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.2843C>T
c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
n.1517C>T
n.1482C>T
5g.110761768_110761769insCTCCTGCCTTCA2547723568SLC25A46c.1243_1244insCTCCTGCCTT (p.Gln415ProfsTer6)
c.1000_1001insCTCCTGCCTT (p.Gln334ProfsTer6)
c.805_806insCTCCTGCCTT (p.Gln269ProfsTer6)
c.604_605insCTCCTGCCTT (p.Gln202ProfsTer6)
n.2843_2844insCTCCTGCCTT
c.757_758insCTCCTGCCTT (p.Gln253ProfsTer6)
c.970_971insCTCCTGCCTT (p.Gln324ProfsTer6)
n.1517_1518insCTCCTGCCTT
n.1482_1483insCTCCTGCCTT
5g.110761769A>CCA360697942SLC25A46c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.2844A>C
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
n.1518A>C
n.1483A>C
 gnomAD v4
5g.110761769A>GCA360697943SLC25A46c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.2844A>G
c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
n.1518A>G
n.1483A>G
5g.110761769A>TCA360697946SLC25A46c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
n.2844A>T
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
n.1518A>T
n.1483A>T
5g.110761770A>CCA360697947SLC25A46c.1245A>C (p.Gln415His)
c.1002A>C (p.Gln334His)
c.807A>C (p.Gln269His)
c.606A>C (p.Gln202His)
n.2845A>C
c.759A>C (p.Gln253His)
c.972A>C (p.Gln324His)
n.1519A>C
n.1484A>C
5g.110761770A>GCA445964724SLC25A46c.1245A>G (p.Gln415=)
c.1002A>G (p.Gln334=)
c.807A>G (p.Gln269=)
c.606A>G (p.Gln202=)
n.2845A>G
c.759A>G (p.Gln253=)
c.972A>G (p.Gln324=)
n.1519A>G
n.1484A>G
5g.110761770A>TCA360697950SLC25A46c.1245A>T (p.Gln415His)
c.1002A>T (p.Gln334His)
c.807A>T (p.Gln269His)
c.606A>T (p.Gln202His)
n.2845A>T
c.759A>T (p.Gln253His)
c.972A>T (p.Gln324His)
n.1519A>T
n.1484A>T
5g.110761771A>CCA360697952SLC25A46c.1246A>C (p.Asn416His)
c.1003A>C (p.Asn335His)
c.808A>C (p.Asn270His)
c.607A>C (p.Asn203His)
n.2846A>C
c.760A>C (p.Asn254His)
c.973A>C (p.Asn325His)
n.1520A>C
n.1485A>C
5g.110761771A>GCA360697955SLC25A46c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
c.808A>G (p.Asn270Asp)
c.607A>G (p.Asn203Asp)
n.2846A>G
c.760A>G (p.Asn254Asp)
c.973A>G (p.Asn325Asp)
n.1520A>G
n.1485A>G
5g.110761771A>TCA360697956SLC25A46c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
n.2846A>T
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
c.973A>T (p.Asn325Tyr)
n.1520A>T
n.1485A>T
5g.110761773_110761775dupCA2674823623SLC25A46c.1248_1250dup (p.Asn417_Ile418insAsn)
c.1005_1007dup (p.Asn336_Ile337insAsn)
c.810_812dup (p.Asn271_Ile272insAsn)
c.609_611dup (p.Asn204_Ile205insAsn)
n.2848_2850dup
c.762_764dup (p.Asn255_Ile256insAsn)
c.975_977dup (p.Asn326_Ile327insAsn)
n.1522_1524dup
n.1487_1489dup
 gnomAD v4
5g.110761771_110761772insTGTTCA2674823624SLC25A46c.1246_1247insTGTT (p.Asn416MetfsTer3)
c.1003_1004insTGTT (p.Asn335MetfsTer3)
c.808_809insTGTT (p.Asn270MetfsTer3)
c.607_608insTGTT (p.Asn203MetfsTer3)
n.2846_2847insTGTT
c.760_761insTGTT (p.Asn254MetfsTer3)
c.973_974insTGTT (p.Asn325MetfsTer3)
n.1520_1521insTGTT
n.1485_1486insTGTT
 gnomAD v4
5g.110761772A>CCA360697958SLC25A46c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
c.809A>C (p.Asn270Thr)
c.608A>C (p.Asn203Thr)
n.2847A>C
c.761A>C (p.Asn254Thr)
c.974A>C (p.Asn325Thr)
n.1521A>C
n.1486A>C
 ClinVar dbSNP
5g.110761772A>GCA360697959SLC25A46c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
c.809A>G (p.Asn270Ser)
c.608A>G (p.Asn203Ser)
n.2847A>G
c.761A>G (p.Asn254Ser)
c.974A>G (p.Asn325Ser)
n.1521A>G
n.1486A>G
 dbSNP
5g.110761772A>TCA360697961SLC25A46c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
c.809A>T (p.Asn270Ile)
c.608A>T (p.Asn203Ile)
n.2847A>T
c.761A>T (p.Asn254Ile)
c.974A>T (p.Asn325Ile)
n.1521A>T
n.1486A>T
5g.110761773T>ACA360697966SLC25A46c.1248T>A (p.Asn416Lys)
c.1005T>A (p.Asn335Lys)
c.810T>A (p.Asn270Lys)
c.609T>A (p.Asn203Lys)
n.2848T>A
c.762T>A (p.Asn254Lys)
c.975T>A (p.Asn325Lys)
n.1522T>A
n.1487T>A
5g.110761773T>CCA3364832SLC25A46c.1248T>C (p.Asn416=)
c.1005T>C (p.Asn335=)
c.810T>C (p.Asn270=)
c.609T>C (p.Asn203=)
n.2848T>C
c.762T>C (p.Asn254=)
c.975T>C (p.Asn325=)
n.1522T>C
n.1487T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761773T>GCA360697964SLC25A46c.1248T>G (p.Asn416Lys)
c.1005T>G (p.Asn335Lys)
c.810T>G (p.Asn270Lys)
c.609T>G (p.Asn203Lys)
n.2848T>G
c.762T>G (p.Asn254Lys)
c.975T>G (p.Asn325Lys)
n.1522T>G
n.1487T>G
5g.110761773T=CA1572424137SLC25A46c.1248T= (p.Asn416=)
c.1005T= (p.Asn335=)
c.810T= (p.Asn270=)
c.609T= (p.Asn203=)
n.2848T=
c.762T= (p.Asn254=)
c.975T= (p.Asn325=)
n.1522T=
n.1487T=
5g.110761773_110761774insTTTGAAGCA2674823626SLC25A46c.1248_1249insTTTGAAG (p.Asn417PhefsTer12)
c.1005_1006insTTTGAAG (p.Asn336PhefsTer12)
c.810_811insTTTGAAG (p.Asn271PhefsTer12)
c.609_610insTTTGAAG (p.Asn204PhefsTer12)
n.2848_2849insTTTGAAG
c.762_763insTTTGAAG (p.Asn255PhefsTer12)
c.975_976insTTTGAAG (p.Asn326PhefsTer12)
n.1522_1523insTTTGAAG
n.1487_1488insTTTGAAG
 gnomAD v4
5g.110761774A>CCA360697971SLC25A46c.1249A>C (p.Asn417His)
c.1006A>C (p.Asn336His)
c.811A>C (p.Asn271His)
c.610A>C (p.Asn204His)
n.2849A>C
c.763A>C (p.Asn255His)
c.976A>C (p.Asn326His)
n.1523A>C
n.1488A>C
5g.110761774A>GCA360697973SLC25A46c.1249A>G (p.Asn417Asp)
c.1006A>G (p.Asn336Asp)
c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
n.2849A>G
c.763A>G (p.Asn255Asp)
c.976A>G (p.Asn326Asp)
n.1523A>G
n.1488A>G
 gnomAD v4
5g.110761774A>TCA360697974SLC25A46c.1249A>T (p.Asn417Tyr)
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
n.2849A>T
c.763A>T (p.Asn255Tyr)
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
n.1523A>T
n.1488A>T
5g.110761774_110761777dupCA2674823625SLC25A46c.1249_1252dup (p.Ile418LysfsTer10)
c.1006_1009dup (p.Ile337LysfsTer10)
c.811_814dup (p.Ile272LysfsTer10)
c.610_613dup (p.Ile205LysfsTer10)
n.2849_2852dup
c.763_766dup (p.Ile256LysfsTer10)
c.976_979dup (p.Ile327LysfsTer10)
n.1523_1526dup
n.1488_1491dup
 gnomAD v4
5g.110761775A=CA1572424142SLC25A46c.1250A= (p.Asn417=)
c.1007A= (p.Asn336=)
c.812A= (p.Asn271=)
c.611A= (p.Asn204=)
n.2850A=
c.764A= (p.Asn255=)
c.977A= (p.Asn326=)
n.1524A=
n.1489A=
5g.110761775A>CCA360697975SLC25A46c.1250A>C (p.Asn417Thr)
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
n.2850A>C
c.764A>C (p.Asn255Thr)
c.977A>C (p.Asn326Thr)
n.1524A>C
n.1489A>C
5g.110761775A>GCA125344945SLC25A46c.1250A>G (p.Asn417Ser)
c.1007A>G (p.Asn336Ser)
c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
n.2850A>G
c.764A>G (p.Asn255Ser)
c.977A>G (p.Asn326Ser)
n.1524A>G
n.1489A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761775A>TCA360697977SLC25A46c.1250A>T (p.Asn417Ile)
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
n.2850A>T
c.764A>T (p.Asn255Ile)
c.977A>T (p.Asn326Ile)
n.1524A>T
n.1489A>T
5g.110761776C>ACA360697979SLC25A46c.1251C>A (p.Asn417Lys)
c.1008C>A (p.Asn336Lys)
c.813C>A (p.Asn271Lys)
c.612C>A (p.Asn204Lys)
n.2851C>A
c.765C>A (p.Asn255Lys)
c.978C>A (p.Asn326Lys)
n.1525C>A
n.1490C>A
5g.110761776C>GCA360697980SLC25A46c.1251C>G (p.Asn417Lys)
c.1008C>G (p.Asn336Lys)
c.813C>G (p.Asn271Lys)
c.612C>G (p.Asn204Lys)
n.2851C>G
c.765C>G (p.Asn255Lys)
c.978C>G (p.Asn326Lys)
n.1525C>G
n.1490C>G
5g.110761776C>TCA445964731SLC25A46c.1251C>T (p.Asn417=)
c.1008C>T (p.Asn336=)
c.813C>T (p.Asn271=)
c.612C>T (p.Asn204=)
n.2851C>T
c.765C>T (p.Asn255=)
c.978C>T (p.Asn326=)
n.1525C>T
n.1490C>T
5g.110761777A=CA1572424146SLC25A46c.1252A= (p.Ile418=)
c.1009A= (p.Ile337=)
c.814A= (p.Ile272=)
c.613A= (p.Ile205=)
n.2852A=
c.766A= (p.Ile256=)
c.979A= (p.Ile327=)
n.1526A=
n.1491A=
5g.110761777A>CCA360697982SLC25A46c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
n.2852A>C
c.766A>C (p.Ile256Leu)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
n.1526A>C
n.1491A>C
5g.110761777A>GCA360697984SLC25A46c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.814A>G (p.Ile272Val)
c.613A>G (p.Ile205Val)
n.2852A>G
c.766A>G (p.Ile256Val)
c.979A>G (p.Ile327Val)
n.1526A>G
n.1491A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761777A>TCA360697986SLC25A46c.1252A>T (p.Ile418Phe)
c.1009A>T (p.Ile337Phe)
c.814A>T (p.Ile272Phe)
c.613A>T (p.Ile205Phe)
n.2852A>T
c.766A>T (p.Ile256Phe)
c.979A>T (p.Ile327Phe)
n.1526A>T
n.1491A>T
5g.110761778T>ACA360697990SLC25A46c.1253T>A (p.Ile418Asn)
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.815T>A (p.Ile272Asn)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
n.2853T>A
c.767T>A (p.Ile256Asn)
c.980T>A (p.Ile327Asn)
n.1527T>A
n.1492T>A
5g.110761778T>CCA360697991SLC25A46c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.2853T>C
c.767T>C (p.Ile256Thr)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
n.1527T>C
n.1492T>C
5g.110761778T>GCA360697988SLC25A46c.1253T>G (p.Ile418Ser)
c.1010T>G (p.Ile337Ser)
c.815T>G (p.Ile272Ser)
c.614T>G (p.Ile205Ser)
n.2853T>G
c.767T>G (p.Ile256Ser)
c.980T>G (p.Ile327Ser)
n.1527T>G
n.1492T>G
5g.110761779T>ACA445964732SLC25A46c.1254T>A (p.Ile418=)
c.1011T>A (p.Ile337=)
c.816T>A (p.Ile272=)
c.615T>A (p.Ile205=)
n.2854T>A
c.768T>A (p.Ile256=)
c.981T>A (p.Ile327=)
n.1528T>A
n.1493T>A
5g.110761779T>CCA445964734SLC25A46c.1254T>C (p.Ile418=)
c.1011T>C (p.Ile337=)
c.816T>C (p.Ile272=)
c.615T>C (p.Ile205=)
n.2854T>C
c.768T>C (p.Ile256=)
c.981T>C (p.Ile327=)
n.1528T>C
n.1493T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761779T>GCA360697993SLC25A46c.1254T>G (p.Ile418Met)
c.1011T>G (p.Ile337Met)
c.816T>G (p.Ile272Met)
c.615T>G (p.Ile205Met)
n.2854T>G
c.768T>G (p.Ile256Met)
c.981T>G (p.Ile327Met)
n.1528T>G
n.1493T>G
5g.110761779T=CA1572424148SLC25A46c.1254T= (p.Ile418=)
c.1011T= (p.Ile337=)
c.816T= (p.Ile272=)
c.615T= (p.Ile205=)
n.2854T=
c.768T= (p.Ile256=)
c.981T= (p.Ile327=)
n.1528T=
n.1493T=
5g.110761780T>ACA360697995SLC25A46c.1255T>A (p.Ter419Arg)
c.1012T>A (p.Ter338Arg)
c.817T>A (p.Ter273Arg)
c.616T>A (p.Ter206Arg)
n.2855T>A
c.769T>A (p.Ter257Arg)
c.982T>A (p.Ter328Arg)
n.1529T>A
n.1494T>A
5g.110761780T>CCA360697997SLC25A46c.1255T>C (p.Ter419Arg)
c.1012T>C (p.Ter338Arg)
c.817T>C (p.Ter273Arg)
c.616T>C (p.Ter206Arg)
n.2855T>C
c.769T>C (p.Ter257Arg)
c.982T>C (p.Ter328Arg)
n.1529T>C
n.1494T>C
5g.110761780T>GCA360697998SLC25A46c.1255T>G (p.Ter419Gly)
c.1012T>G (p.Ter338Gly)
c.817T>G (p.Ter273Gly)
c.616T>G (p.Ter206Gly)
n.2855T>G
c.769T>G (p.Ter257Gly)
c.982T>G (p.Ter328Gly)
n.1529T>G
n.1494T>G
5g.110761781G>ACA445964736SLC25A46c.1256G>A (p.Ter419=)
c.1013G>A (p.Ter338=)
c.818G>A (p.Ter273=)
c.617G>A (p.Ter206=)
n.2856G>A
c.770G>A (p.Ter257=)
c.983G>A (p.Ter328=)
n.1530G>A
n.1495G>A
5g.110761781G>CCA360698000SLC25A46c.1256G>C (p.Ter419Ser)
c.1013G>C (p.Ter338Ser)
c.818G>C (p.Ter273Ser)
c.617G>C (p.Ter206Ser)
n.2856G>C
c.770G>C (p.Ter257Ser)
c.983G>C (p.Ter328Ser)
n.1530G>C
n.1495G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761781G=CA1572424152SLC25A46c.1256G= (p.Ter419=)
c.1013G= (p.Ter338=)
c.818G= (p.Ter273=)
c.617G= (p.Ter206=)
n.2856G=
c.770G= (p.Ter257=)
c.983G= (p.Ter328=)
n.1530G=
n.1495G=
5g.110761781G>TCA360698002SLC25A46c.1256G>T (p.Ter419Leu)
c.1013G>T (p.Ter338Leu)
c.818G>T (p.Ter273Leu)
c.617G>T (p.Ter206Leu)
n.2856G>T
c.770G>T (p.Ter257Leu)
c.983G>T (p.Ter328Leu)
n.1530G>T
n.1495G>T
 gnomAD v4
5g.110761782A=CA1572424159SLC25A46c.1257A= (p.Ter419=)
c.1014A= (p.Ter338=)
c.819A= (p.Ter273=)
c.618A= (p.Ter206=)
n.2857A=
c.771A= (p.Ter257=)
c.984A= (p.Ter328=)
n.1531A=
n.1496A=
5g.110761782A>CCA360698003SLC25A46c.1257A>C (p.Ter419Cys)
c.1014A>C (p.Ter338Cys)
c.819A>C (p.Ter273Cys)
c.618A>C (p.Ter206Cys)
n.2857A>C
c.771A>C (p.Ter257Cys)
c.984A>C (p.Ter328Cys)
n.1531A>C
n.1496A>C
5g.110761782A>GCA360698006SLC25A46c.1257A>G (p.Ter419Trp)
c.1014A>G (p.Ter338Trp)
c.819A>G (p.Ter273Trp)
c.618A>G (p.Ter206Trp)
n.2857A>G
c.771A>G (p.Ter257Trp)
c.984A>G (p.Ter328Trp)
n.1531A>G
n.1496A>G
 ClinVar dbSNP
5g.110761782A>TCA360698005SLC25A46c.1257A>T (p.Ter419Cys)
c.1014A>T (p.Ter338Cys)
c.819A>T (p.Ter273Cys)
c.618A>T (p.Ter206Cys)
n.2857A>T
c.771A>T (p.Ter257Cys)
c.984A>T (p.Ter328Cys)
n.1531A>T
n.1496A>T
5g.110761785T>CCA562219349SLC25A46c.*3T>C (n.*3T>C)
n.2860T>C
n.1534T>C
n.1499T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.110761785T=CA1572424162SLC25A46c.*3T= (n.*3T=)
n.2860T=
n.1534T=
n.1499T=
5g.110761787delCA2578376628SLC25A46c.*5del (n.*5del)
n.2862del
n.1536del
n.1501del
5g.110761788A=CA1572424165SLC25A46c.*6A= (n.*6A=)
n.2863A=
n.1537A=
n.1502A=
5g.110761788A>CCA1572424166SLC25A46c.*6A>C (n.*6A>C)
n.2863A>C
n.1537A>C
n.1502A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761790G>ACA3364833SLC25A46c.*8G>A (n.*8G>A)
n.2865G>A
n.1539G>A
n.1504G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.110761790G>CCA2674823627SLC25A46c.*8G>C (n.*8G>C)
n.2865G>C
n.1539G>C
n.1504G>C
 gnomAD v4
5g.110761790G=CA1572424168SLC25A46c.*8G= (n.*8G=)
n.2865G=
n.1539G=
n.1504G=
5g.110761792T>CCA2674823628SLC25A46c.*10T>C (n.*10T>C)
n.2867T>C
n.1541T>C
n.1506T>C
 gnomAD v4
5g.110761793C>TCA2740670950SLC25A46c.*11C>T (n.*11C>T)
n.2868C>T
n.1542C>T
n.1507C>T

Number of alleles fetched