Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.110761652T>ACA360697433SLC25A46c.1127T>A (p.Ile376Lys)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761652T>GCA125344940SLC25A46c.1127T>G (p.Ile376Arg)
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 dbSNP
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5g.110761654A>CCA445964580SLC25A46c.1129A>C (p.Arg377=)
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5g.110761654A>TCA360697449SLC25A46c.1129A>T (p.Arg377Trp)
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5g.110761655G>CCA360697454SLC25A46c.1130G>C (p.Arg377Thr)
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c.692G>C (p.Arg231Thr)
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5g.110761655G>TCA360697456SLC25A46c.1130G>T (p.Arg377Met)
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n.1404G>T
n.1369G>T
5g.110761656G>ACA445964582SLC25A46c.1131G>A (p.Arg377=)
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n.1405G>A
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5g.110761656G>CCA360697459SLC25A46c.1131G>C (p.Arg377Ser)
c.888G>C (p.Arg296Ser)
c.693G>C (p.Arg231Ser)
c.492G>C (p.Arg164Ser)
n.2731G>C
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n.1405G>C
n.1370G>C
 dbSNP
5g.110761656G=CA1572423949SLC25A46c.1131G= (p.Arg377=)
c.888G= (p.Arg296=)
c.693G= (p.Arg231=)
c.492G= (p.Arg164=)
n.2731G=
c.645G= (p.Arg215=)
c.858G= (p.Arg286=)
n.1405G=
n.1370G=
5g.110761656G>TCA360697461SLC25A46c.1131G>T (p.Arg377Ser)
c.888G>T (p.Arg296Ser)
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n.1370G>T
5g.110761657C>ACA360697469SLC25A46c.1132C>A (p.Gln378Lys)
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n.1406C>A
n.1371C>A
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n.1371C=
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n.1371C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761657C>TCA360697467SLC25A46c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
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n.2732C>T
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
n.1406C>T
n.1371C>T
 dbSNP
5g.110761658A=CA1572423959SLC25A46c.1133A= (p.Gln378=)
c.890A= (p.Gln297=)
c.695A= (p.Gln232=)
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c.647A= (p.Gln216=)
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n.1372A=
5g.110761658A>CCA360697472SLC25A46c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
n.2733A>C
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
n.1407A>C
n.1372A>C
5g.110761658A>GCA360697475SLC25A46c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
n.2733A>G
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
n.1407A>G
n.1372A>G
 dbSNP
5g.110761658A>TCA360697477SLC25A46c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
n.2733A>T
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
n.1407A>T
n.1372A>T
5g.110761659G>ACA445964586SLC25A46c.1134G>A (p.Gln378=)
c.891G>A (p.Gln297=)
c.696G>A (p.Gln232=)
c.495G>A (p.Gln165=)
n.2734G>A
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c.861G>A (p.Gln287=)
n.1408G>A
n.1373G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.110761659G>CCA360697480SLC25A46c.1134G>C (p.Gln378His)
c.891G>C (p.Gln297His)
c.696G>C (p.Gln232His)
c.495G>C (p.Gln165His)
n.2734G>C
c.648G>C (p.Gln216His)
c.861G>C (p.Gln287His)
n.1408G>C
n.1373G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761659G=CA1572423963SLC25A46c.1134G= (p.Gln378=)
c.891G= (p.Gln297=)
c.696G= (p.Gln232=)
c.495G= (p.Gln165=)
n.2734G=
c.648G= (p.Gln216=)
c.861G= (p.Gln287=)
n.1408G=
n.1373G=
5g.110761659G>TCA360697482SLC25A46c.1134G>T (p.Gln378His)
c.891G>T (p.Gln297His)
c.696G>T (p.Gln232His)
c.495G>T (p.Gln165His)
n.2734G>T
c.648G>T (p.Gln216His)
c.861G>T (p.Gln287His)
n.1408G>T
n.1373G>T
5g.110761660G>ACA125344941SLC25A46c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.2735G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.1409G>A
n.1374G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761660G>CCA3364813SLC25A46c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.2735G>C
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.1409G>C
n.1374G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761660G=CA1572423969SLC25A46c.1135G= (p.Glu379=)
c.892G= (p.Glu298=)
c.697G= (p.Glu233=)
c.496G= (p.Glu166=)
n.2735G=
c.649G= (p.Glu217=)
c.862G= (p.Glu288=)
n.1409G=
n.1374G=
5g.110761660G>TCA360697487SLC25A46c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.2735G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
n.1409G>T
n.1374G>T
5g.110761661A>CCA360697494SLC25A46c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.2736A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
n.1410A>C
n.1375A>C
 gnomAD v4
5g.110761661A>GCA360697496SLC25A46c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.2736A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
n.1410A>G
n.1375A>G
5g.110761661A>TCA360697499SLC25A46c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.2736A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.863A>T (p.Glu288Val)
n.1410A>T
n.1375A>T
5g.110761662G>ACA125344942SLC25A46c.1137G>A (p.Glu379=)
c.894G>A (p.Glu298=)
c.699G>A (p.Glu233=)
c.498G>A (p.Glu166=)
n.2737G>A
c.651G>A (p.Glu217=)
c.864G>A (p.Glu288=)
n.1411G>A
n.1376G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761662G>CCA360697501SLC25A46c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.894G>C (p.Glu298Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.498G>C (p.Glu166Asp)
n.2737G>C
c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.864G>C (p.Glu288Asp)
n.1411G>C
n.1376G>C
5g.110761662G=CA1572423977SLC25A46c.1137G= (p.Glu379=)
c.894G= (p.Glu298=)
c.699G= (p.Glu233=)
c.498G= (p.Glu166=)
n.2737G=
c.651G= (p.Glu217=)
c.864G= (p.Glu288=)
n.1411G=
n.1376G=
5g.110761662G>TCA3364814SLC25A46c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.894G>T (p.Glu298Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.498G>T (p.Glu166Asp)
n.2737G>T
c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.864G>T (p.Glu288Asp)
n.1411G>T
n.1376G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761663G>ACA360697506SLC25A46c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.2738G>A
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
n.1412G>A
n.1377G>A
 gnomAD v4
5g.110761663G>CCA360697508SLC25A46c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.2738G>C
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
n.1412G>C
n.1377G>C
5g.110761663G>TCA360697510SLC25A46c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.2738G>T
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
n.1412G>T
n.1377G>T
5g.110761664A>CCA360697513SLC25A46c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.2739A>C
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
n.1413A>C
n.1378A>C
5g.110761664A>GCA360697516SLC25A46c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.2739A>G
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
n.1413A>G
n.1378A>G
5g.110761664A>TCA360697519SLC25A46c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.2739A>T
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
n.1413A>T
n.1378A>T
5g.110761665A>CCA360697523SLC25A46c.1140A>C (p.Glu380Asp)
c.897A>C (p.Glu299Asp)
c.702A>C (p.Glu234Asp)
c.501A>C (p.Glu167Asp)
n.2740A>C
c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
n.1414A>C
n.1379A>C
5g.110761665A>GCA445964591SLC25A46c.1140A>G (p.Glu380=)
c.897A>G (p.Glu299=)
c.702A>G (p.Glu234=)
c.501A>G (p.Glu167=)
n.2740A>G
c.654A>G (p.Glu218=)
c.867A>G (p.Glu289=)
n.1414A>G
n.1379A>G
 gnomAD v4
5g.110761665A>TCA360697525SLC25A46c.1140A>T (p.Glu380Asp)
c.897A>T (p.Glu299Asp)
c.702A>T (p.Glu234Asp)
c.501A>T (p.Glu167Asp)
n.2740A>T
c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
n.1414A>T
n.1379A>T
5g.110761666G>ACA360697528SLC25A46c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.703G>A (p.Gly235Arg)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
n.2741G>A
c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.868G>A (p.Gly290Arg)
n.1415G>A
n.1380G>A
5g.110761666G>CCA360697533SLC25A46c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.2741G>C
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.1415G>C
n.1380G>C
5g.110761666G>TCA360697530SLC25A46c.1141G>T (p.Gly381Ter)
c.898G>T (p.Gly300Ter)
c.703G>T (p.Gly235Ter)
c.502G>T (p.Gly168Ter)
n.2741G>T
c.655G>T (p.Gly219Ter)
c.868G>T (p.Gly290Ter)
n.1415G>T
n.1380G>T
5g.110761667G>ACA360697536SLC25A46c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.704G>A (p.Gly235Glu)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
n.2742G>A
c.656G>A (p.Gly219Glu)
c.869G>A (p.Gly290Glu)
n.1416G>A
n.1381G>A
5g.110761667G>CCA360697537SLC25A46c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.2742G>C
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.1416G>C
n.1381G>C
5g.110761667G>TCA360697540SLC25A46c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.2742G>T
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
n.1416G>T
n.1381G>T
5g.110761668A>CCA445964595SLC25A46c.1143A>C (p.Gly381=)
c.900A>C (p.Gly300=)
c.705A>C (p.Gly235=)
c.504A>C (p.Gly168=)
n.2743A>C
c.657A>C (p.Gly219=)
c.870A>C (p.Gly290=)
n.1417A>C
n.1382A>C
5g.110761668A>GCA445964596SLC25A46c.1143A>G (p.Gly381=)
c.900A>G (p.Gly300=)
c.705A>G (p.Gly235=)
c.504A>G (p.Gly168=)
n.2743A>G
c.657A>G (p.Gly219=)
c.870A>G (p.Gly290=)
n.1417A>G
n.1382A>G
5g.110761668A>TCA445964597SLC25A46c.1143A>T (p.Gly381=)
c.900A>T (p.Gly300=)
c.705A>T (p.Gly235=)
c.504A>T (p.Gly168=)
n.2743A>T
c.657A>T (p.Gly219=)
c.870A>T (p.Gly290=)
n.1417A>T
n.1382A>T
5g.110761669G>ACA360697543SLC25A46c.1144G>A (p.Val382Met)
c.901G>A (p.Val301Met)
c.706G>A (p.Val236Met)
c.505G>A (p.Val169Met)
n.2744G>A
c.658G>A (p.Val220Met)
c.871G>A (p.Val291Met)
n.1418G>A
n.1383G>A
 gnomAD v4
5g.110761669G>CCA3364815SLC25A46c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.2744G>C
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
n.1418G>C
n.1383G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761669G=CA1572423982SLC25A46c.1144G= (p.Val382=)
c.901G= (p.Val301=)
c.706G= (p.Val236=)
c.505G= (p.Val169=)
n.2744G=
c.658G= (p.Val220=)
c.871G= (p.Val291=)
n.1418G=
n.1383G=
5g.110761669G>TCA360697545SLC25A46c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.706G>T (p.Val236Leu)
c.505G>T (p.Val169Leu)
n.2744G>T
c.658G>T (p.Val220Leu)
c.871G>T (p.Val291Leu)
n.1418G>T
n.1383G>T
5g.110761670T>ACA360697547SLC25A46c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.707T>A (p.Val236Glu)
c.506T>A (p.Val169Glu)
n.2745T>A
c.659T>A (p.Val220Glu)
c.872T>A (p.Val291Glu)
n.1419T>A
n.1384T>A
5g.110761670T>CCA360697549SLC25A46c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.2745T>C
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.872T>C (p.Val291Ala)
n.1419T>C
n.1384T>C
5g.110761670T>GCA360697550SLC25A46c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.2745T>G
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.872T>G (p.Val291Gly)
n.1419T>G
n.1384T>G
5g.110761672_110761675dupCA1572423987SLC25A46c.1147_1150dup (p.Gly384ValfsTer5)
c.904_907dup (p.Gly303ValfsTer5)
c.709_712dup (p.Gly238ValfsTer5)
c.508_511dup (p.Gly171ValfsTer5)
n.2747_2750dup
c.661_664dup (p.Gly222ValfsTer5)
c.874_877dup (p.Gly293ValfsTer5)
n.1421_1424dup
n.1386_1389dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761671G>ACA445964598SLC25A46c.1146G>A (p.Val382=)
c.903G>A (p.Val301=)
c.708G>A (p.Val236=)
c.507G>A (p.Val169=)
n.2746G>A
c.660G>A (p.Val220=)
c.873G>A (p.Val291=)
n.1420G>A
n.1385G>A
5g.110761671G>CCA445964599SLC25A46c.1146G>C (p.Val382=)
c.903G>C (p.Val301=)
c.708G>C (p.Val236=)
c.507G>C (p.Val169=)
n.2746G>C
c.660G>C (p.Val220=)
c.873G>C (p.Val291=)
n.1420G>C
n.1385G>C
5g.110761671G>TCA445964600SLC25A46c.1146G>T (p.Val382=)
c.903G>T (p.Val301=)
c.708G>T (p.Val236=)
c.507G>T (p.Val169=)
n.2746G>T
c.660G>T (p.Val220=)
c.873G>T (p.Val291=)
n.1420G>T
n.1385G>T
5g.110761672T>ACA360697552SLC25A46c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.2747T>A
c.661T>A (p.Phe221Ile)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
n.1421T>A
n.1386T>A
5g.110761672T>CCA360697554SLC25A46c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.2747T>C
c.661T>C (p.Phe221Leu)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
n.1421T>C
n.1386T>C
5g.110761672T>GCA360697556SLC25A46c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.904T>G (p.Phe302Val)
c.709T>G (p.Phe237Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
n.2747T>G
c.661T>G (p.Phe221Val)
c.874T>G (p.Phe292Val)
n.1421T>G
n.1386T>G
5g.110761673T>ACA360697561SLC25A46c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.2748T>A
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
n.1422T>A
n.1387T>A
5g.110761673T>CCA360697558SLC25A46c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.2748T>C
c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
n.1422T>C
n.1387T>C
 gnomAD v4
5g.110761673T>GCA360697560SLC25A46c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.2748T>G
c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
n.1422T>G
n.1387T>G
5g.110761674T>ACA360697564SLC25A46c.1149T>A (p.Phe383Leu)
c.906T>A (p.Phe302Leu)
c.711T>A (p.Phe237Leu)
c.510T>A (p.Phe170Leu)
n.2749T>A
c.663T>A (p.Phe221Leu)
c.876T>A (p.Phe292Leu)
n.1423T>A
n.1388T>A
5g.110761674T>CCA445964602SLC25A46c.1149T>C (p.Phe383=)
c.906T>C (p.Phe302=)
c.711T>C (p.Phe237=)
c.510T>C (p.Phe170=)
n.2749T>C
c.663T>C (p.Phe221=)
c.876T>C (p.Phe292=)
n.1423T>C
n.1388T>C
5g.110761674T>GCA360697565SLC25A46c.1149T>G (p.Phe383Leu)
c.906T>G (p.Phe302Leu)
c.711T>G (p.Phe237Leu)
c.510T>G (p.Phe170Leu)
n.2749T>G
c.663T>G (p.Phe221Leu)
c.876T>G (p.Phe292Leu)
n.1423T>G
n.1388T>G
5g.110761675G>ACA360697566SLC25A46c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.907G>A (p.Gly303Ser)
c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
n.2750G>A
c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
n.1424G>A
n.1389G>A
 dbSNP
5g.110761675G>CCA360697568SLC25A46c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.2750G>C
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.1424G>C
n.1389G>C
5g.110761675G=CA1572423990SLC25A46c.1150G= (p.Gly384=)
c.907G= (p.Gly303=)
c.712G= (p.Gly238=)
c.511G= (p.Gly171=)
n.2750G=
c.664G= (p.Gly222=)
c.877G= (p.Gly293=)
n.1424G=
n.1389G=
5g.110761675G>TCA360697570SLC25A46c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.907G>T (p.Gly303Cys)
c.712G>T (p.Gly238Cys)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
n.2750G>T
c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
n.1424G>T
n.1389G>T
 gnomAD v4
5g.110761676G>ACA360697572SLC25A46c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.908G>A (p.Gly303Asp)
c.713G>A (p.Gly238Asp)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
n.2751G>A
c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
n.1425G>A
n.1390G>A
5g.110761676G>CCA360697574SLC25A46c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.2751G>C
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.1425G>C
n.1390G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761676G=CA1572423993SLC25A46c.1151G= (p.Gly384=)
c.908G= (p.Gly303=)
c.713G= (p.Gly238=)
c.512G= (p.Gly171=)
n.2751G=
c.665G= (p.Gly222=)
c.878G= (p.Gly293=)
n.1425G=
n.1390G=
5g.110761676G>TCA360697575SLC25A46c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.2751G>T
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.1425G>T
n.1390G>T
 gnomAD v4
5g.110761677T>ACA445964603SLC25A46c.1152T>A (p.Gly384=)
c.909T>A (p.Gly303=)
c.714T>A (p.Gly238=)
c.513T>A (p.Gly171=)
n.2752T>A
c.666T>A (p.Gly222=)
c.879T>A (p.Gly293=)
n.1426T>A
n.1391T>A
5g.110761677T>CCA445964604SLC25A46c.1152T>C (p.Gly384=)
c.909T>C (p.Gly303=)
c.714T>C (p.Gly238=)
c.513T>C (p.Gly171=)
n.2752T>C
c.666T>C (p.Gly222=)
c.879T>C (p.Gly293=)
n.1426T>C
n.1391T>C
 ClinVar dbSNP
5g.110761677T>GCA445964606SLC25A46c.1152T>G (p.Gly384=)
c.909T>G (p.Gly303=)
c.714T>G (p.Gly238=)
c.513T>G (p.Gly171=)
n.2752T>G
c.666T>G (p.Gly222=)
c.879T>G (p.Gly293=)
n.1426T>G
n.1391T>G
5g.110761681delCA2535379724SLC25A46c.1156del (p.Tyr386IlefsTer8)
c.913del (p.Tyr305IlefsTer8)
c.718del (p.Tyr240IlefsTer8)
c.517del (p.Tyr173IlefsTer8)
n.2756del
c.670del (p.Tyr224IlefsTer8)
c.883del (p.Tyr295IlefsTer8)
n.1430del
n.1395del
5g.110761678T>ACA360697577SLC25A46c.1153T>A (p.Phe385Ile)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
n.2753T>A
c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
n.1427T>A
n.1392T>A
5g.110761678T>CCA360697579SLC25A46c.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
n.2753T>C
c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
n.1427T>C
n.1392T>C
5g.110761678T>GCA360697580SLC25A46c.1153T>G (p.Phe385Val)
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.514T>G (p.Phe172Val)
n.2753T>G
c.667T>G (p.Phe223Val)
c.880T>G (p.Phe294Val)
n.1427T>G
n.1392T>G
5g.110761679T>ACA360697585SLC25A46c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
n.2754T>A
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
n.1428T>A
n.1393T>A
5g.110761679T>CCA360697582SLC25A46c.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
n.2754T>C
c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
n.1428T>C
n.1393T>C
5g.110761679T>GCA360697581SLC25A46c.1154T>G (p.Phe385Cys)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
n.2754T>G
c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
n.1428T>G
n.1393T>G
5g.110761680T>ACA360697587SLC25A46c.1155T>A (p.Phe385Leu)
c.912T>A (p.Phe304Leu)
c.717T>A (p.Phe239Leu)
c.516T>A (p.Phe172Leu)
n.2755T>A
c.669T>A (p.Phe223Leu)
c.882T>A (p.Phe294Leu)
n.1429T>A
n.1394T>A
5g.110761680T>CCA445964608SLC25A46c.1155T>C (p.Phe385=)
c.912T>C (p.Phe304=)
c.717T>C (p.Phe239=)
c.516T>C (p.Phe172=)
n.2755T>C
c.669T>C (p.Phe223=)
c.882T>C (p.Phe294=)
n.1429T>C
n.1394T>C
5g.110761680T>GCA360697588SLC25A46c.1155T>G (p.Phe385Leu)
c.912T>G (p.Phe304Leu)
c.717T>G (p.Phe239Leu)
c.516T>G (p.Phe172Leu)
n.2755T>G
c.669T>G (p.Phe223Leu)
c.882T>G (p.Phe294Leu)
n.1429T>G
n.1394T>G
 dbSNP
5g.110761680T=CA1572423995SLC25A46c.1155T= (p.Phe385=)
c.912T= (p.Phe304=)
c.717T= (p.Phe239=)
c.516T= (p.Phe172=)
n.2755T=
c.669T= (p.Phe223=)
c.882T= (p.Phe294=)
n.1429T=
n.1394T=
5g.110761681T>ACA360697590SLC25A46c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
n.2756T>A
c.670T>A (p.Tyr224Asn)
c.883T>A (p.Tyr295Asn)
n.1430T>A
n.1395T>A
5g.110761681T>CCA360697593SLC25A46c.1156T>C (p.Tyr386His)
c.913T>C (p.Tyr305His)
c.718T>C (p.Tyr240His)
c.517T>C (p.Tyr173His)
n.2756T>C
c.670T>C (p.Tyr224His)
c.883T>C (p.Tyr295His)
n.1430T>C
n.1395T>C
5g.110761681T>GCA360697594SLC25A46c.1156T>G (p.Tyr386Asp)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
n.2756T>G
c.670T>G (p.Tyr224Asp)
c.883T>G (p.Tyr295Asp)
n.1430T>G
n.1395T>G
5g.110761682delCA2578376627SLC25A46c.1157del (p.Tyr386LeufsTer8)
c.914del (p.Tyr305LeufsTer8)
c.719del (p.Tyr240LeufsTer8)
c.518del (p.Tyr173LeufsTer8)
n.2757del
c.671del (p.Tyr224LeufsTer8)
c.884del (p.Tyr295LeufsTer8)
n.1431del
n.1396del
5g.110761682A>CCA360697595SLC25A46c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
n.2757A>C
c.671A>C (p.Tyr224Ser)
c.884A>C (p.Tyr295Ser)
n.1431A>C
n.1396A>C
5g.110761682A>GCA360697597SLC25A46c.1157A>G (p.Tyr386Cys)
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
n.2757A>G
c.671A>G (p.Tyr224Cys)
c.884A>G (p.Tyr295Cys)
n.1431A>G
n.1396A>G
5g.110761682A>TCA360697599SLC25A46c.1157A>T (p.Tyr386Phe)
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
n.2757A>T
c.671A>T (p.Tyr224Phe)
c.884A>T (p.Tyr295Phe)
n.1431A>T
n.1396A>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.110761683T>ACA360697601SLC25A46c.1158T>A (p.Tyr386Ter)
c.915T>A (p.Tyr305Ter)
c.720T>A (p.Tyr240Ter)
c.519T>A (p.Tyr173Ter)
n.2758T>A
c.672T>A (p.Tyr224Ter)
c.885T>A (p.Tyr295Ter)
n.1432T>A
n.1397T>A
5g.110761683T>CCA445964610SLC25A46c.1158T>C (p.Tyr386=)
c.915T>C (p.Tyr305=)
c.720T>C (p.Tyr240=)
c.519T>C (p.Tyr173=)
n.2758T>C
c.672T>C (p.Tyr224=)
c.885T>C (p.Tyr295=)
n.1432T>C
n.1397T>C
 gnomAD v4
5g.110761683T>GCA360697603SLC25A46c.1158T>G (p.Tyr386Ter)
c.915T>G (p.Tyr305Ter)
c.720T>G (p.Tyr240Ter)
c.519T>G (p.Tyr173Ter)
n.2758T>G
c.672T>G (p.Tyr224Ter)
c.885T>G (p.Tyr295Ter)
n.1432T>G
n.1397T>G
5g.110761684A=CA1572423999SLC25A46c.1159A= (p.Lys387=)
c.916A= (p.Lys306=)
c.721A= (p.Lys241=)
c.520A= (p.Lys174=)
n.2759A=
c.673A= (p.Lys225=)
c.886A= (p.Lys296=)
n.1433A=
n.1398A=
5g.110761684A>CCA360697605SLC25A46c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.2759A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
n.1433A>C
n.1398A>C
5g.110761684A>GCA125344943SLC25A46c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.2759A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
n.1433A>G
n.1398A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761684A>TCA360697608SLC25A46c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
n.2759A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
n.1433A>T
n.1398A>T
5g.110761685A>CCA360697612SLC25A46c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.2760A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
n.1434A>C
n.1399A>C
5g.110761685A>GCA360697611SLC25A46c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.2760A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
n.1434A>G
n.1399A>G
5g.110761685A>TCA360697610SLC25A46c.1160A>T (p.Lys387Ile)
c.917A>T (p.Lys306Ile)
c.722A>T (p.Lys241Ile)
c.521A>T (p.Lys174Ile)
n.2760A>T
c.674A>T (p.Lys225Ile)
c.887A>T (p.Lys296Ile)
n.1434A>T
n.1399A>T
5g.110761686A>CCA360697614SLC25A46c.1161A>C (p.Lys387Asn)
c.918A>C (p.Lys306Asn)
c.723A>C (p.Lys241Asn)
c.522A>C (p.Lys174Asn)
n.2761A>C
c.675A>C (p.Lys225Asn)
c.888A>C (p.Lys296Asn)
n.1435A>C
n.1400A>C
5g.110761686A>GCA445964612SLC25A46c.1161A>G (p.Lys387=)
c.918A>G (p.Lys306=)
c.723A>G (p.Lys241=)
c.522A>G (p.Lys174=)
n.2761A>G
c.675A>G (p.Lys225=)
c.888A>G (p.Lys296=)
n.1435A>G
n.1400A>G
5g.110761686A>TCA360697619SLC25A46c.1161A>T (p.Lys387Asn)
c.918A>T (p.Lys306Asn)
c.723A>T (p.Lys241Asn)
c.522A>T (p.Lys174Asn)
n.2761A>T
c.675A>T (p.Lys225Asn)
c.888A>T (p.Lys296Asn)
n.1435A>T
n.1400A>T
5g.110761687G>ACA360697621SLC25A46c.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.919G>A (p.Gly307Arg)
c.724G>A (p.Gly242Arg)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
n.2762G>A
c.676G>A (p.Gly226Arg)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
n.1436G>A
n.1401G>A
5g.110761687G>CCA360697623SLC25A46c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.2762G>C
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.1436G>C
n.1401G>C
5g.110761687G>TCA360697624SLC25A46c.1162G>T (p.Gly388Trp)
c.919G>T (p.Gly307Trp)
c.724G>T (p.Gly242Trp)
c.523G>T (p.Gly175Trp)
n.2762G>T
c.676G>T (p.Gly226Trp)
c.889G>T (p.Gly297Trp)
n.1436G>T
n.1401G>T
5g.110761688G>ACA360697626SLC25A46c.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.920G>A (p.Gly307Glu)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
n.2763G>A
c.677G>A (p.Gly226Glu)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
n.1437G>A
n.1402G>A
5g.110761688G>CCA360697628SLC25A46c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.2763G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.1437G>C
n.1402G>C
5g.110761688G>TCA360697630SLC25A46c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.2763G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.1437G>T
n.1402G>T
5g.110761689G>ACA445964617SLC25A46c.1164G>A (p.Gly388=)
c.921G>A (p.Gly307=)
c.726G>A (p.Gly242=)
c.525G>A (p.Gly175=)
n.2764G>A
c.678G>A (p.Gly226=)
c.891G>A (p.Gly297=)
n.1438G>A
n.1403G>A
 dbSNP
5g.110761689G>CCA445964615SLC25A46c.1164G>C (p.Gly388=)
c.921G>C (p.Gly307=)
c.726G>C (p.Gly242=)
c.525G>C (p.Gly175=)
n.2764G>C
c.678G>C (p.Gly226=)
c.891G>C (p.Gly297=)
n.1438G>C
n.1403G>C
5g.110761689G=CA1572424001SLC25A46c.1164G= (p.Gly388=)
c.921G= (p.Gly307=)
c.726G= (p.Gly242=)
c.525G= (p.Gly175=)
n.2764G=
c.678G= (p.Gly226=)
c.891G= (p.Gly297=)
n.1438G=
n.1403G=
5g.110761689G>TCA445964616SLC25A46c.1164G>T (p.Gly388=)
c.921G>T (p.Gly307=)
c.726G>T (p.Gly242=)
c.525G>T (p.Gly175=)
n.2764G>T
c.678G>T (p.Gly226=)
c.891G>T (p.Gly297=)
n.1438G>T
n.1403G>T
5g.110761690T>ACA360697632SLC25A46c.1165T>A (p.Phe389Ile)
c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
n.2765T>A
c.679T>A (p.Phe227Ile)
c.892T>A (p.Phe298Ile)
n.1439T>A
n.1404T>A
5g.110761690T>CCA360697637SLC25A46c.1165T>C (p.Phe389Leu)
c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
n.2765T>C
c.679T>C (p.Phe227Leu)
c.892T>C (p.Phe298Leu)
n.1439T>C
n.1404T>C
5g.110761690T>GCA360697638SLC25A46c.1165T>G (p.Phe389Val)
c.922T>G (p.Phe308Val)
c.727T>G (p.Phe243Val)
c.526T>G (p.Phe176Val)
n.2765T>G
c.679T>G (p.Phe227Val)
c.892T>G (p.Phe298Val)
n.1439T>G
n.1404T>G
5g.110761691T>ACA360697639SLC25A46c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
n.2766T>A
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
n.1440T>A
n.1405T>A
5g.110761691T>CCA360697640SLC25A46c.1166T>C (p.Phe389Ser)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
n.2766T>C
c.680T>C (p.Phe227Ser)
c.893T>C (p.Phe298Ser)
n.1440T>C
n.1405T>C
5g.110761691T>GCA360697641SLC25A46c.1166T>G (p.Phe389Cys)
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
n.2766T>G
c.680T>G (p.Phe227Cys)
c.893T>G (p.Phe298Cys)
n.1440T>G
n.1405T>G
5g.110761692T>ACA360697645SLC25A46c.1167T>A (p.Phe389Leu)
c.924T>A (p.Phe308Leu)
c.729T>A (p.Phe243Leu)
c.528T>A (p.Phe176Leu)
n.2767T>A
c.681T>A (p.Phe227Leu)
c.894T>A (p.Phe298Leu)
n.1441T>A
n.1406T>A
5g.110761692T>CCA3364816SLC25A46c.1167T>C (p.Phe389=)
c.924T>C (p.Phe308=)
c.729T>C (p.Phe243=)
c.528T>C (p.Phe176=)
n.2767T>C
c.681T>C (p.Phe227=)
c.894T>C (p.Phe298=)
n.1441T>C
n.1406T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761692T>GCA360697643SLC25A46c.1167T>G (p.Phe389Leu)
c.924T>G (p.Phe308Leu)
c.729T>G (p.Phe243Leu)
c.528T>G (p.Phe176Leu)
n.2767T>G
c.681T>G (p.Phe227Leu)
c.894T>G (p.Phe298Leu)
n.1441T>G
n.1406T>G
5g.110761692T=CA1572424007SLC25A46c.1167T= (p.Phe389=)
c.924T= (p.Phe308=)
c.729T= (p.Phe243=)
c.528T= (p.Phe176=)
n.2767T=
c.681T= (p.Phe227=)
c.894T= (p.Phe298=)
n.1441T=
n.1406T=
5g.110761693G>ACA360697647SLC25A46c.1168G>A (p.Gly390Ser)
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.529G>A (p.Gly177Ser)
n.2768G>A
c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
n.1442G>A
n.1407G>A
 gnomAD v4
5g.110761693G>CCA360697648SLC25A46c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.2768G>C
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.1442G>C
n.1407G>C
5g.110761693G>TCA360697650SLC25A46c.1168G>T (p.Gly390Cys)
c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.730G>T (p.Gly244Cys)
c.529G>T (p.Gly177Cys)
n.2768G>T
c.682G>T (p.Gly228Cys)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
n.1442G>T
n.1407G>T
5g.110761694G>ACA3364818SLC25A46c.1169G>A (p.Gly390Asp)
c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.530G>A (p.Gly177Asp)
n.2769G>A
c.683G>A (p.Gly228Asp)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
n.1443G>A
n.1408G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761694G>CCA3364817SLC25A46c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.2769G>C
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.1443G>C
n.1408G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761694G=CA1572424011SLC25A46c.1169G= (p.Gly390=)
c.926G= (p.Gly309=)
c.731G= (p.Gly244=)
c.530G= (p.Gly177=)
n.2769G=
c.683G= (p.Gly228=)
c.896G= (p.Gly299=)
n.1443G=
n.1408G=
5g.110761694G>TCA360697656SLC25A46c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.2769G>T
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
n.1443G>T
n.1408G>T
5g.110761695T>ACA445964621SLC25A46c.1170T>A (p.Gly390=)
c.927T>A (p.Gly309=)
c.732T>A (p.Gly244=)
c.531T>A (p.Gly177=)
n.2770T>A
c.684T>A (p.Gly228=)
c.897T>A (p.Gly299=)
n.1444T>A
n.1409T>A
5g.110761695T>CCA445964620SLC25A46c.1170T>C (p.Gly390=)
c.927T>C (p.Gly309=)
c.732T>C (p.Gly244=)
c.531T>C (p.Gly177=)
n.2770T>C
c.684T>C (p.Gly228=)
c.897T>C (p.Gly299=)
n.1444T>C
n.1409T>C
5g.110761695T>GCA445964624SLC25A46c.1170T>G (p.Gly390=)
c.927T>G (p.Gly309=)
c.732T>G (p.Gly244=)
c.531T>G (p.Gly177=)
n.2770T>G
c.684T>G (p.Gly228=)
c.897T>G (p.Gly299=)
n.1444T>G
n.1409T>G
5g.110761696G>ACA360697658SLC25A46c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.2771G>A
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.1445G>A
n.1410G>A
 gnomAD v4
5g.110761696G>CCA360697659SLC25A46c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.2771G>C
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.1445G>C
n.1410G>C
5g.110761696G>TCA360697661SLC25A46c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.2771G>T
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.1445G>T
n.1410G>T
5g.110761697C>ACA360697663SLC25A46c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.2772C>A
c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
n.1446C>A
n.1411C>A
5g.110761697C=CA1572424013SLC25A46c.1172C= (p.Ala391=)
c.929C= (p.Ala310=)
c.734C= (p.Ala245=)
c.533C= (p.Ala178=)
n.2772C=
c.686C= (p.Ala229=)
c.899C= (p.Ala300=)
n.1446C=
n.1411C=
5g.110761697C>GCA360697665SLC25A46c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.2772C>G
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.1446C>G
n.1411C>G
5g.110761697C>TCA360697666SLC25A46c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.2772C>T
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.1446C>T
n.1411C>T
5g.110761698T>ACA445964626SLC25A46c.1173T>A (p.Ala391=)
c.930T>A (p.Ala310=)
c.735T>A (p.Ala245=)
c.534T>A (p.Ala178=)
n.2773T>A
c.687T>A (p.Ala229=)
c.900T>A (p.Ala300=)
n.1447T>A
n.1412T>A
 COSMIC
5g.110761698T>CCA445964627SLC25A46c.1173T>C (p.Ala391=)
c.930T>C (p.Ala310=)
c.735T>C (p.Ala245=)
c.534T>C (p.Ala178=)
n.2773T>C
c.687T>C (p.Ala229=)
c.900T>C (p.Ala300=)
n.1447T>C
n.1412T>C
5g.110761698T>GCA445964628SLC25A46c.1173T>G (p.Ala391=)
c.930T>G (p.Ala310=)
c.735T>G (p.Ala245=)
c.534T>G (p.Ala178=)
n.2773T>G
c.687T>G (p.Ala229=)
c.900T>G (p.Ala300=)
n.1447T>G
n.1412T>G
5g.110761699_110761701dupCA1572424016SLC25A46c.1174_1176dup (p.Val392_Ile393insVal)
c.931_933dup (p.Val311_Ile312insVal)
c.736_738dup (p.Val246_Ile247insVal)
c.535_537dup (p.Val179_Ile180insVal)
n.2774_2776dup
c.688_690dup (p.Val230_Ile231insVal)
c.901_903dup (p.Val301_Ile302insVal)
n.1448_1450dup
n.1413_1415dup
 dbSNP
5g.110761699G>ACA3364819SLC25A46c.1174G>A (p.Val392Ile)
c.931G>A (p.Val311Ile)
c.736G>A (p.Val246Ile)
c.535G>A (p.Val179Ile)
n.2774G>A
c.688G>A (p.Val230Ile)
c.901G>A (p.Val301Ile)
n.1448G>A
n.1413G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761699G>CCA360697668SLC25A46c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.535G>C (p.Val179Leu)
n.2774G>C
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
n.1448G>C
n.1413G>C
5g.110761699G=CA1572424021SLC25A46c.1174G= (p.Val392=)
c.931G= (p.Val311=)
c.736G= (p.Val246=)
c.535G= (p.Val179=)
n.2774G=
c.688G= (p.Val230=)
c.901G= (p.Val301=)
n.1448G=
n.1413G=
5g.110761699G>TCA360697669SLC25A46c.1174G>T (p.Val392Phe)
c.931G>T (p.Val311Phe)
c.736G>T (p.Val246Phe)
c.535G>T (p.Val179Phe)
n.2774G>T
c.688G>T (p.Val230Phe)
c.901G>T (p.Val301Phe)
n.1448G>T
n.1413G>T
5g.110761700T>ACA360697675SLC25A46c.1175T>A (p.Val392Asp)
c.932T>A (p.Val311Asp)
c.737T>A (p.Val246Asp)
c.536T>A (p.Val179Asp)
n.2775T>A
c.689T>A (p.Val230Asp)
c.902T>A (p.Val301Asp)
n.1449T>A
n.1414T>A
5g.110761700T>CCA360697676SLC25A46c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.536T>C (p.Val179Ala)
n.2775T>C
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
n.1449T>C
n.1414T>C
5g.110761700T>GCA360697678SLC25A46c.1175T>G (p.Val392Gly)
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.536T>G (p.Val179Gly)
n.2775T>G
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
n.1449T>G
n.1414T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761700T=CA1572424024SLC25A46c.1175T= (p.Val392=)
c.932T= (p.Val311=)
c.737T= (p.Val246=)
c.536T= (p.Val179=)
n.2775T=
c.689T= (p.Val230=)
c.902T= (p.Val301=)
n.1449T=
n.1414T=
5g.110761701T>ACA445964630SLC25A46c.1176T>A (p.Val392=)
c.933T>A (p.Val311=)
c.738T>A (p.Val246=)
c.537T>A (p.Val179=)
n.2776T>A
c.690T>A (p.Val230=)
c.903T>A (p.Val301=)
n.1450T>A
n.1415T>A
5g.110761701T>CCA445964631SLC25A46c.1176T>C (p.Val392=)
c.933T>C (p.Val311=)
c.738T>C (p.Val246=)
c.537T>C (p.Val179=)
n.2776T>C
c.690T>C (p.Val230=)
c.903T>C (p.Val301=)
n.1450T>C
n.1415T>C
5g.110761701T>GCA3364820SLC25A46c.1176T>G (p.Val392=)
c.933T>G (p.Val311=)
c.738T>G (p.Val246=)
c.537T>G (p.Val179=)
n.2776T>G
c.690T>G (p.Val230=)
c.903T>G (p.Val301=)
n.1450T>G
n.1415T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761701T=CA1572424026SLC25A46c.1176T= (p.Val392=)
c.933T= (p.Val311=)
c.738T= (p.Val246=)
c.537T= (p.Val179=)
n.2776T=
c.690T= (p.Val230=)
c.903T= (p.Val301=)
n.1450T=
n.1415T=
5g.110761702delCA2674823620SLC25A46c.1177del (p.Ile393Ter)
c.934del (p.Ile312Ter)
c.739del (p.Ile247Ter)
c.538del (p.Ile180Ter)
n.2777del
c.691del (p.Ile231Ter)
c.904del (p.Ile302Ter)
n.1451del
n.1416del
 gnomAD v4
5g.110761702A>CCA360697680SLC25A46c.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
n.2777A>C
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.904A>C (p.Ile302Leu)
n.1451A>C
n.1416A>C
5g.110761702A>GCA360697681SLC25A46c.1177A>G (p.Ile393Val)
c.934A>G (p.Ile312Val)
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.538A>G (p.Ile180Val)
n.2777A>G
c.691A>G (p.Ile231Val)
c.904A>G (p.Ile302Val)
n.1451A>G
n.1416A>G
 gnomAD v4
5g.110761702A>TCA360697682SLC25A46c.1177A>T (p.Ile393Leu)
c.934A>T (p.Ile312Leu)
c.739A>T (p.Ile247Leu)
c.538A>T (p.Ile180Leu)
n.2777A>T
c.691A>T (p.Ile231Leu)
c.904A>T (p.Ile302Leu)
n.1451A>T
n.1416A>T
5g.110761703T>ACA360697683SLC25A46c.1178T>A (p.Ile393Lys)
c.935T>A (p.Ile312Lys)
c.740T>A (p.Ile247Lys)
c.539T>A (p.Ile180Lys)
n.2778T>A
c.692T>A (p.Ile231Lys)
c.905T>A (p.Ile302Lys)
n.1452T>A
n.1417T>A
 COSMIC
5g.110761703T>CCA3364821SLC25A46c.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
n.2778T>C
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.905T>C (p.Ile302Thr)
n.1452T>C
n.1417T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.110761703T>GCA360697686SLC25A46c.1178T>G (p.Ile393Arg)
c.935T>G (p.Ile312Arg)
c.740T>G (p.Ile247Arg)
c.539T>G (p.Ile180Arg)
n.2778T>G
c.692T>G (p.Ile231Arg)
c.905T>G (p.Ile302Arg)
n.1452T>G
n.1417T>G
5g.110761703T=CA1572424030SLC25A46c.1178T= (p.Ile393=)
c.935T= (p.Ile312=)
c.740T= (p.Ile247=)
c.539T= (p.Ile180=)
n.2778T=
c.692T= (p.Ile231=)
c.905T= (p.Ile302=)
n.1452T=
n.1417T=
5g.110761704A=CA1572424034SLC25A46c.1179A= (p.Ile393=)
c.936A= (p.Ile312=)
c.741A= (p.Ile247=)
c.540A= (p.Ile180=)
n.2779A=
c.693A= (p.Ile231=)
c.906A= (p.Ile302=)
n.1453A=
n.1418A=
5g.110761704A>CCA445964635SLC25A46c.1179A>C (p.Ile393=)
c.936A>C (p.Ile312=)
c.741A>C (p.Ile247=)
c.540A>C (p.Ile180=)
n.2779A>C
c.693A>C (p.Ile231=)
c.906A>C (p.Ile302=)
n.1453A>C
n.1418A>C
5g.110761704A>GCA3364822SLC25A46c.1179A>G (p.Ile393Met)
c.936A>G (p.Ile312Met)
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n.2779A>G
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c.906A>G (p.Ile302Met)
n.1453A>G
n.1418A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.110761704A>TCA445964638SLC25A46c.1179A>T (p.Ile393=)
c.936A>T (p.Ile312=)
c.741A>T (p.Ile247=)
c.540A>T (p.Ile180=)
n.2779A>T
c.693A>T (p.Ile231=)
c.906A>T (p.Ile302=)
n.1453A>T
n.1418A>T
5g.110761705A=CA1572424037SLC25A46c.1180A= (p.Ile394=)
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n.2780A=
c.694A= (p.Ile232=)
c.907A= (p.Ile303=)
n.1454A=
n.1419A=
5g.110761705A>CCA360697687SLC25A46c.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
n.2780A>C
c.694A>C (p.Ile232Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
n.1454A>C
n.1419A>C
5g.110761705A>GCA360697690SLC25A46c.1180A>G (p.Ile394Val)
c.937A>G (p.Ile313Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.541A>G (p.Ile181Val)
n.2780A>G
c.694A>G (p.Ile232Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
n.1454A>G
n.1419A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761705A>TCA360697688SLC25A46c.1180A>T (p.Ile394Leu)
c.937A>T (p.Ile313Leu)
c.742A>T (p.Ile248Leu)
c.541A>T (p.Ile181Leu)
n.2780A>T
c.694A>T (p.Ile232Leu)
c.907A>T (p.Ile303Leu)
n.1454A>T
n.1419A>T
 gnomAD v4
5g.110761706T>ACA360697692SLC25A46c.1181T>A (p.Ile394Lys)
c.938T>A (p.Ile313Lys)
c.743T>A (p.Ile248Lys)
c.542T>A (p.Ile181Lys)
n.2781T>A
c.695T>A (p.Ile232Lys)
c.908T>A (p.Ile303Lys)
n.1455T>A
n.1420T>A
5g.110761706T>CCA3364823SLC25A46c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
n.2781T>C
c.695T>C (p.Ile232Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
n.1455T>C
n.1420T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761706T>GCA360697693SLC25A46c.1181T>G (p.Ile394Arg)
c.938T>G (p.Ile313Arg)
c.743T>G (p.Ile248Arg)
c.542T>G (p.Ile181Arg)
n.2781T>G
c.695T>G (p.Ile232Arg)
c.908T>G (p.Ile303Arg)
n.1455T>G
n.1420T>G
5g.110761706T=CA1572424039SLC25A46c.1181T= (p.Ile394=)
c.938T= (p.Ile313=)
c.743T= (p.Ile248=)
c.542T= (p.Ile181=)
n.2781T=
c.695T= (p.Ile232=)
c.908T= (p.Ile303=)
n.1455T=
n.1420T=
5g.110761707A>CCA445964640SLC25A46c.1182A>C (p.Ile394=)
c.939A>C (p.Ile313=)
c.744A>C (p.Ile248=)
c.543A>C (p.Ile181=)
n.2782A>C
c.696A>C (p.Ile232=)
c.909A>C (p.Ile303=)
n.1456A>C
n.1421A>C
5g.110761707A>GCA360697694SLC25A46c.1182A>G (p.Ile394Met)
c.939A>G (p.Ile313Met)
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c.543A>G (p.Ile181Met)
n.2782A>G
c.696A>G (p.Ile232Met)
c.909A>G (p.Ile303Met)
n.1456A>G
n.1421A>G
5g.110761707A>TCA445964643SLC25A46c.1182A>T (p.Ile394=)
c.939A>T (p.Ile313=)
c.744A>T (p.Ile248=)
c.543A>T (p.Ile181=)
n.2782A>T
c.696A>T (p.Ile232=)
c.909A>T (p.Ile303=)
n.1456A>T
n.1421A>T
5g.110761708_110761709delCA2674823621SLC25A46c.1183_1184del (p.Gln395ValfsTer22)
c.940_941del (p.Gln314ValfsTer22)
c.745_746del (p.Gln249ValfsTer22)
c.544_545del (p.Gln182ValfsTer22)
n.2783_2784del
c.697_698del (p.Gln233ValfsTer22)
c.910_911del (p.Gln304ValfsTer22)
n.1457_1458del
n.1422_1423del
 gnomAD v4
5g.110761708C>ACA360697698SLC25A46c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.2783C>A
c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
n.1457C>A
n.1422C>A
5g.110761708C>GCA360697696SLC25A46c.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.2783C>G
c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
n.1457C>G
n.1422C>G
5g.110761708C>TCA360697697SLC25A46c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.2783C>T
c.697C>T (p.Gln233Ter)
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n.1457C>T
n.1422C>T
5g.110761709A>CCA360697699SLC25A46c.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.2784A>C
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
n.1458A>C
n.1423A>C
5g.110761709A>GCA360697700SLC25A46c.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.2784A>G
c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
n.1458A>G
n.1423A>G
 gnomAD v4
5g.110761709A>TCA360697702SLC25A46c.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.2784A>T
c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
n.1458A>T
n.1423A>T
5g.110761710G>ACA445964644SLC25A46c.1185G>A (p.Gln395=)
c.942G>A (p.Gln314=)
c.747G>A (p.Gln249=)
c.546G>A (p.Gln182=)
n.2785G>A
c.699G>A (p.Gln233=)
c.912G>A (p.Gln304=)
n.1459G>A
n.1424G>A
5g.110761710G>CCA360697703SLC25A46c.1185G>C (p.Gln395His)
c.942G>C (p.Gln314His)
c.747G>C (p.Gln249His)
c.546G>C (p.Gln182His)
n.2785G>C
c.699G>C (p.Gln233His)
c.912G>C (p.Gln304His)
n.1459G>C
n.1424G>C
5g.110761710G>TCA360697704SLC25A46c.1185G>T (p.Gln395His)
c.942G>T (p.Gln314His)
c.747G>T (p.Gln249His)
c.546G>T (p.Gln182His)
n.2785G>T
c.699G>T (p.Gln233His)
c.912G>T (p.Gln304His)
n.1459G>T
n.1424G>T
5g.110761711T>ACA360697705SLC25A46c.1186T>A (p.Tyr396Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.2786T>A
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
n.1460T>A
n.1425T>A
5g.110761711T>CCA360697706SLC25A46c.1186T>C (p.Tyr396His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
c.748T>C (p.Tyr250His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.2786T>C
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.913T>C (p.Tyr305His)
n.1460T>C
n.1425T>C
5g.110761711T>GCA360697707SLC25A46c.1186T>G (p.Tyr396Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.2786T>G
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
n.1460T>G
n.1425T>G
5g.110761712A>CCA360697709SLC25A46c.1187A>C (p.Tyr396Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.2787A>C
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
n.1461A>C
n.1426A>C
5g.110761712A>GCA360697710SLC25A46c.1187A>G (p.Tyr396Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.2787A>G
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
n.1461A>G
n.1426A>G
5g.110761712A>TCA360697711SLC25A46c.1187A>T (p.Tyr396Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.2787A>T
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
n.1461A>T
n.1426A>T
5g.110761713C>ACA360697712SLC25A46c.1188C>A (p.Tyr396Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
n.2788C>A
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.915C>A (p.Tyr305Ter)
n.1462C>A
n.1427C>A
5g.110761713C>GCA360697713SLC25A46c.1188C>G (p.Tyr396Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.750C>G (p.Tyr250Ter)
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
n.2788C>G
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.915C>G (p.Tyr305Ter)
n.1462C>G
n.1427C>G
5g.110761713C>TCA445964647SLC25A46c.1188C>T (p.Tyr396=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
c.750C>T (p.Tyr250=)
c.549C>T (p.Tyr183=)
n.2788C>T
c.702C>T (p.Tyr234=)
c.915C>T (p.Tyr305=)
n.1462C>T
n.1427C>T
5g.110761714A>CCA360697715SLC25A46c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
n.2789A>C
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
n.1463A>C
n.1428A>C
5g.110761714A>GCA360697716SLC25A46c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
n.2789A>G
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
n.1463A>G
n.1428A>G
5g.110761714A>TCA360697718SLC25A46c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
n.2789A>T
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
n.1463A>T
n.1428A>T
5g.110761715C>ACA360697720SLC25A46c.1190C>A (p.Thr397Lys)
c.947C>A (p.Thr316Lys)
c.752C>A (p.Thr251Lys)
c.551C>A (p.Thr184Lys)
n.2790C>A
c.704C>A (p.Thr235Lys)
c.917C>A (p.Thr306Lys)
n.1464C>A
n.1429C>A
5g.110761715C=CA1572424044SLC25A46c.1190C= (p.Thr397=)
c.947C= (p.Thr316=)
c.752C= (p.Thr251=)
c.551C= (p.Thr184=)
n.2790C=
c.704C= (p.Thr235=)
c.917C= (p.Thr306=)
n.1464C=
n.1429C=
5g.110761715C>GCA360697721SLC25A46c.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.947C>G (p.Thr316Arg)
c.752C>G (p.Thr251Arg)
c.551C>G (p.Thr184Arg)
n.2790C>G
c.704C>G (p.Thr235Arg)
c.917C>G (p.Thr306Arg)
n.1464C>G
n.1429C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761715C>TCA360697725SLC25A46c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.551C>T (p.Thr184Ile)
n.2790C>T
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
n.1464C>T
n.1429C>T
 gnomAD v4
5g.110761716A>CCA445964652SLC25A46c.1191A>C (p.Thr397=)
c.948A>C (p.Thr316=)
c.753A>C (p.Thr251=)
c.552A>C (p.Thr184=)
n.2791A>C
c.705A>C (p.Thr235=)
c.918A>C (p.Thr306=)
n.1465A>C
n.1430A>C
5g.110761716A>GCA445964653SLC25A46c.1191A>G (p.Thr397=)
c.948A>G (p.Thr316=)
c.753A>G (p.Thr251=)
c.552A>G (p.Thr184=)
n.2791A>G
c.705A>G (p.Thr235=)
c.918A>G (p.Thr306=)
n.1465A>G
n.1430A>G
 COSMIC
5g.110761716A>TCA445964651SLC25A46c.1191A>T (p.Thr397=)
c.948A>T (p.Thr316=)
c.753A>T (p.Thr251=)
c.552A>T (p.Thr184=)
n.2791A>T
c.705A>T (p.Thr235=)
c.918A>T (p.Thr306=)
n.1465A>T
n.1430A>T
5g.110761717C>ACA360697727SLC25A46c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
c.553C>A (p.Leu185Met)
n.2792C>A
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.919C>A (p.Leu307Met)
n.1466C>A
n.1431C>A
5g.110761717C>GCA360697728SLC25A46c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.2792C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.1466C>G
n.1431C>G
5g.110761717C>TCA445964654SLC25A46c.1192C>T (p.Leu398=)
c.949C>T (p.Leu317=)
c.754C>T (p.Leu252=)
c.553C>T (p.Leu185=)
n.2792C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
c.919C>T (p.Leu307=)
n.1466C>T
n.1431C>T
 gnomAD v4
5g.110761718T>ACA360697729SLC25A46c.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.2793T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.1467T>A
n.1432T>A
5g.110761718T>CCA360697730SLC25A46c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.2793T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.1467T>C
n.1432T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761718T>GCA360697731SLC25A46c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.2793T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.1467T>G
n.1432T>G
5g.110761718T=CA1572424049SLC25A46c.1193T= (p.Leu398=)
c.950T= (p.Leu317=)
c.755T= (p.Leu252=)
c.554T= (p.Leu185=)
n.2793T=
c.707T= (p.Leu236=)
c.920T= (p.Leu307=)
n.1467T=
n.1432T=
5g.110761719G>ACA445964658SLC25A46c.1194G>A (p.Leu398=)
c.951G>A (p.Leu317=)
c.756G>A (p.Leu252=)
c.555G>A (p.Leu185=)
n.2794G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
c.921G>A (p.Leu307=)
n.1468G>A
n.1433G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761719G>CCA445964660SLC25A46c.1194G>C (p.Leu398=)
c.951G>C (p.Leu317=)
c.756G>C (p.Leu252=)
c.555G>C (p.Leu185=)
n.2794G>C
c.708G>C (p.Leu236=)
c.921G>C (p.Leu307=)
n.1468G>C
n.1433G>C
5g.110761719G=CA1572424052SLC25A46c.1194G= (p.Leu398=)
c.951G= (p.Leu317=)
c.756G= (p.Leu252=)
c.555G= (p.Leu185=)
n.2794G=
c.708G= (p.Leu236=)
c.921G= (p.Leu307=)
n.1468G=
n.1433G=
5g.110761719G>TCA445964659SLC25A46c.1194G>T (p.Leu398=)
c.951G>T (p.Leu317=)
c.756G>T (p.Leu252=)
c.555G>T (p.Leu185=)
n.2794G>T
c.708G>T (p.Leu236=)
c.921G>T (p.Leu307=)
n.1468G>T
n.1433G>T
5g.110761720C>ACA360697739SLC25A46c.1195C>A (p.His399Asn)
c.952C>A (p.His318Asn)
c.757C>A (p.His253Asn)
c.556C>A (p.His186Asn)
n.2795C>A
c.709C>A (p.His237Asn)
c.922C>A (p.His308Asn)
n.1469C>A
n.1434C>A
5g.110761720C>GCA360697735SLC25A46c.1195C>G (p.His399Asp)
c.952C>G (p.His318Asp)
c.757C>G (p.His253Asp)
c.556C>G (p.His186Asp)
n.2795C>G
c.709C>G (p.His237Asp)
c.922C>G (p.His308Asp)
n.1469C>G
n.1434C>G
5g.110761720C>TCA360697733SLC25A46c.1195C>T (p.His399Tyr)
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.757C>T (p.His253Tyr)
c.556C>T (p.His186Tyr)
n.2795C>T
c.709C>T (p.His237Tyr)
c.922C>T (p.His308Tyr)
n.1469C>T
n.1434C>T
5g.110761721A>CCA360697741SLC25A46c.1196A>C (p.His399Pro)
c.953A>C (p.His318Pro)
c.758A>C (p.His253Pro)
c.557A>C (p.His186Pro)
n.2796A>C
c.710A>C (p.His237Pro)
c.923A>C (p.His308Pro)
n.1470A>C
n.1435A>C
5g.110761721A>GCA360697746SLC25A46c.1196A>G (p.His399Arg)
c.953A>G (p.His318Arg)
c.758A>G (p.His253Arg)
c.557A>G (p.His186Arg)
n.2796A>G
c.710A>G (p.His237Arg)
c.923A>G (p.His308Arg)
n.1470A>G
n.1435A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.110761721A>TCA360697748SLC25A46c.1196A>T (p.His399Leu)
c.953A>T (p.His318Leu)
c.758A>T (p.His253Leu)
c.557A>T (p.His186Leu)
n.2796A>T
c.710A>T (p.His237Leu)
c.923A>T (p.His308Leu)
n.1470A>T
n.1435A>T
5g.110761722T>ACA360697750SLC25A46c.1197T>A (p.His399Gln)
c.954T>A (p.His318Gln)
c.759T>A (p.His253Gln)
c.558T>A (p.His186Gln)
n.2797T>A
c.711T>A (p.His237Gln)
c.924T>A (p.His308Gln)
n.1471T>A
n.1436T>A
5g.110761722T>CCA445964662SLC25A46c.1197T>C (p.His399=)
c.954T>C (p.His318=)
c.759T>C (p.His253=)
c.558T>C (p.His186=)
n.2797T>C
c.711T>C (p.His237=)
c.924T>C (p.His308=)
n.1471T>C
n.1436T>C
5g.110761722T>GCA360697752SLC25A46c.1197T>G (p.His399Gln)
c.954T>G (p.His318Gln)
c.759T>G (p.His253Gln)
c.558T>G (p.His186Gln)
n.2797T>G
c.711T>G (p.His237Gln)
c.924T>G (p.His308Gln)
n.1471T>G
n.1436T>G
5g.110761723G>ACA360697773SLC25A46c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.2798G>A
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1472G>A
n.1437G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761723G>CCA360697770SLC25A46c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.2798G>C
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1472G>C
n.1437G>C
5g.110761723G=CA1572424056SLC25A46c.1198G= (p.Ala400=)
c.955G= (p.Ala319=)
c.760G= (p.Ala254=)
c.559G= (p.Ala187=)
n.2798G=
c.712G= (p.Ala238=)
c.925G= (p.Ala309=)
n.1472G=
n.1437G=
5g.110761723G>TCA360697766SLC25A46c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.2798G>T
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.1472G>T
n.1437G>T
5g.110761724C>ACA360697777SLC25A46c.1199C>A (p.Ala400Glu)
c.956C>A (p.Ala319Glu)
c.761C>A (p.Ala254Glu)
c.560C>A (p.Ala187Glu)
n.2799C>A
c.713C>A (p.Ala238Glu)
c.926C>A (p.Ala309Glu)
n.1473C>A
n.1438C>A
5g.110761724C>GCA360697779SLC25A46c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.2799C>G
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.1473C>G
n.1438C>G
5g.110761724C>TCA360697780SLC25A46c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.2799C>T
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.1473C>T
n.1438C>T
5g.110761724dupCA2695204799SLC25A46c.1199dup (p.Ala401SerfsTer17)
c.956dup (p.Ala320SerfsTer17)
c.761dup (p.Ala255SerfsTer17)
c.560dup (p.Ala188SerfsTer17)
n.2799dup
c.713dup (p.Ala239SerfsTer17)
c.926dup (p.Ala310SerfsTer17)
n.1473dup
n.1438dup
5g.110761725A>CCA445964668SLC25A46c.1200A>C (p.Ala400=)
c.957A>C (p.Ala319=)
c.762A>C (p.Ala254=)
c.561A>C (p.Ala187=)
n.2800A>C
c.714A>C (p.Ala238=)
c.927A>C (p.Ala309=)
n.1474A>C
n.1439A>C
5g.110761725A>GCA445964666SLC25A46c.1200A>G (p.Ala400=)
c.957A>G (p.Ala319=)
c.762A>G (p.Ala254=)
c.561A>G (p.Ala187=)
n.2800A>G
c.714A>G (p.Ala238=)
c.927A>G (p.Ala309=)
n.1474A>G
n.1439A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.110761725A>TCA445964664SLC25A46c.1200A>T (p.Ala400=)
c.957A>T (p.Ala319=)
c.762A>T (p.Ala254=)
c.561A>T (p.Ala187=)
n.2800A>T
c.714A>T (p.Ala238=)
c.927A>T (p.Ala309=)
n.1474A>T
n.1439A>T
5g.110761726G>ACA360697781SLC25A46c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.2801G>A
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
n.1475G>A
n.1440G>A
 dbSNP
5g.110761726G>CCA360697782SLC25A46c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.2801G>C
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
n.1475G>C
n.1440G>C
5g.110761726G=CA1572424059SLC25A46c.1201G= (p.Ala401=)
c.958G= (p.Ala320=)
c.763G= (p.Ala255=)
c.562G= (p.Ala188=)
n.2801G=
c.715G= (p.Ala239=)
c.928G= (p.Ala310=)
n.1475G=
n.1440G=
5g.110761726G>TCA360697784SLC25A46c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.2801G>T
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
n.1475G>T
n.1440G>T
5g.110761727C>ACA360697785SLC25A46c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.2802C>A
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
n.1476C>A
n.1441C>A
 gnomAD v4
5g.110761727C>GCA360697789SLC25A46c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.2802C>G
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
n.1476C>G
n.1441C>G
5g.110761727C>TCA360697787SLC25A46c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.2802C>T
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
n.1476C>T
n.1441C>T
5g.110761728T>ACA445964669SLC25A46c.1203T>A (p.Ala401=)
c.960T>A (p.Ala320=)
c.765T>A (p.Ala255=)
c.564T>A (p.Ala188=)
n.2803T>A
c.717T>A (p.Ala239=)
c.930T>A (p.Ala310=)
n.1477T>A
n.1442T>A
5g.110761728T>CCA445964671SLC25A46c.1203T>C (p.Ala401=)
c.960T>C (p.Ala320=)
c.765T>C (p.Ala255=)
c.564T>C (p.Ala188=)
n.2803T>C
c.717T>C (p.Ala239=)
c.930T>C (p.Ala310=)
n.1477T>C
n.1442T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.110761728T>GCA445964672SLC25A46c.1203T>G (p.Ala401=)
c.960T>G (p.Ala320=)
c.765T>G (p.Ala255=)
c.564T>G (p.Ala188=)
n.2803T>G
c.717T>G (p.Ala239=)
c.930T>G (p.Ala310=)
n.1477T>G
n.1442T>G
5g.110761728T=CA1572424062SLC25A46c.1203T= (p.Ala401=)
c.960T= (p.Ala320=)
c.765T= (p.Ala255=)
c.564T= (p.Ala188=)
n.2803T=
c.717T= (p.Ala239=)
c.930T= (p.Ala310=)
n.1477T=
n.1442T=
5g.110761729G>ACA3364824SLC25A46c.1204G>A (p.Val402Ile)
c.961G>A (p.Val321Ile)
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.565G>A (p.Val189Ile)
n.2804G>A
c.718G>A (p.Val240Ile)
c.931G>A (p.Val311Ile)
n.1478G>A
n.1443G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761729G>CCA360697791SLC25A46c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
n.2804G>C
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.931G>C (p.Val311Leu)
n.1478G>C
n.1443G>C
5g.110761729G=CA1572424067SLC25A46c.1204G= (p.Val402=)
c.961G= (p.Val321=)
c.766G= (p.Val256=)
c.565G= (p.Val189=)
n.2804G=
c.718G= (p.Val240=)
c.931G= (p.Val311=)
n.1478G=
n.1443G=
5g.110761729G>TCA360697794SLC25A46c.1204G>T (p.Val402Phe)
c.961G>T (p.Val321Phe)
c.766G>T (p.Val256Phe)
c.565G>T (p.Val189Phe)
n.2804G>T
c.718G>T (p.Val240Phe)
c.931G>T (p.Val311Phe)
n.1478G>T
n.1443G>T
5g.110761730T>ACA360697796SLC25A46c.1205T>A (p.Val402Asp)
c.962T>A (p.Val321Asp)
c.767T>A (p.Val256Asp)
c.566T>A (p.Val189Asp)
n.2805T>A
c.719T>A (p.Val240Asp)
c.932T>A (p.Val311Asp)
n.1479T>A
n.1444T>A
5g.110761730T>CCA360697799SLC25A46c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
n.2805T>C
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.932T>C (p.Val311Ala)
n.1479T>C
n.1444T>C
5g.110761730T>GCA360697801SLC25A46c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
n.2805T>G
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.932T>G (p.Val311Gly)
n.1479T>G
n.1444T>G
5g.110761731T>ACA445964675SLC25A46c.1206T>A (p.Val402=)
c.963T>A (p.Val321=)
c.768T>A (p.Val256=)
c.567T>A (p.Val189=)
n.2806T>A
c.720T>A (p.Val240=)
c.933T>A (p.Val311=)
n.1480T>A
n.1445T>A
5g.110761731T>CCA445964677SLC25A46c.1206T>C (p.Val402=)
c.963T>C (p.Val321=)
c.768T>C (p.Val256=)
c.567T>C (p.Val189=)
n.2806T>C
c.720T>C (p.Val240=)
c.933T>C (p.Val311=)
n.1480T>C
n.1445T>C
5g.110761731T>GCA445964678SLC25A46c.1206T>G (p.Val402=)
c.963T>G (p.Val321=)
c.768T>G (p.Val256=)
c.567T>G (p.Val189=)
n.2806T>G
c.720T>G (p.Val240=)
c.933T>G (p.Val311=)
n.1480T>G
n.1445T>G
5g.110761732T>ACA360697803SLC25A46c.1207T>A (p.Leu403Ile)
c.964T>A (p.Leu322Ile)
c.769T>A (p.Leu257Ile)
c.568T>A (p.Leu190Ile)
n.2807T>A
c.721T>A (p.Leu241Ile)
c.934T>A (p.Leu312Ile)
n.1481T>A
n.1446T>A
5g.110761732T>CCA445964679SLC25A46c.1207T>C (p.Leu403=)
c.964T>C (p.Leu322=)
c.769T>C (p.Leu257=)
c.568T>C (p.Leu190=)
n.2807T>C
c.721T>C (p.Leu241=)
c.934T>C (p.Leu312=)
n.1481T>C
n.1446T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.110761732T>GCA360697804SLC25A46c.1207T>G (p.Leu403Val)
c.964T>G (p.Leu322Val)
c.769T>G (p.Leu257Val)
c.568T>G (p.Leu190Val)
n.2807T>G
c.721T>G (p.Leu241Val)
c.934T>G (p.Leu312Val)
n.1481T>G
n.1446T>G
5g.110761732T=CA1572424070SLC25A46c.1207T= (p.Leu403=)
c.964T= (p.Leu322=)
c.769T= (p.Leu257=)
c.568T= (p.Leu190=)
n.2807T=
c.721T= (p.Leu241=)
c.934T= (p.Leu312=)
n.1481T=
n.1446T=
5g.110761733T>ACA360697805SLC25A46c.1208T>A (p.Leu403Ter)
c.965T>A (p.Leu322Ter)
c.770T>A (p.Leu257Ter)
c.569T>A (p.Leu190Ter)
n.2808T>A
c.722T>A (p.Leu241Ter)
c.935T>A (p.Leu312Ter)
n.1482T>A
n.1447T>A
5g.110761733T>CCA360697806SLC25A46c.1208T>C (p.Leu403Ser)
c.965T>C (p.Leu322Ser)
c.770T>C (p.Leu257Ser)
c.569T>C (p.Leu190Ser)
n.2808T>C
c.722T>C (p.Leu241Ser)
c.935T>C (p.Leu312Ser)
n.1482T>C
n.1447T>C
 gnomAD v4
5g.110761733T>GCA360697807SLC25A46c.1208T>G (p.Leu403Ter)
c.965T>G (p.Leu322Ter)
c.770T>G (p.Leu257Ter)
c.569T>G (p.Leu190Ter)
n.2808T>G
c.722T>G (p.Leu241Ter)
c.935T>G (p.Leu312Ter)
n.1482T>G
n.1447T>G
5g.110761734A=CA1572424075SLC25A46c.1209A= (p.Leu403=)
c.966A= (p.Leu322=)
c.771A= (p.Leu257=)
c.570A= (p.Leu190=)
n.2809A=
c.723A= (p.Leu241=)
c.936A= (p.Leu312=)
n.1483A=
n.1448A=
5g.110761734A>CCA360697809SLC25A46c.1209A>C (p.Leu403Phe)
c.966A>C (p.Leu322Phe)
c.771A>C (p.Leu257Phe)
c.570A>C (p.Leu190Phe)
n.2809A>C
c.723A>C (p.Leu241Phe)
c.936A>C (p.Leu312Phe)
n.1483A>C
n.1448A>C
5g.110761734A>GCA445964680SLC25A46c.1209A>G (p.Leu403=)
c.966A>G (p.Leu322=)
c.771A>G (p.Leu257=)
c.570A>G (p.Leu190=)
n.2809A>G
c.723A>G (p.Leu241=)
c.936A>G (p.Leu312=)
n.1483A>G
n.1448A>G
5g.110761734A>TCA3364825SLC25A46c.1209A>T (p.Leu403Phe)
c.966A>T (p.Leu322Phe)
c.771A>T (p.Leu257Phe)
c.570A>T (p.Leu190Phe)
n.2809A>T
c.723A>T (p.Leu241Phe)
c.936A>T (p.Leu312Phe)
n.1483A>T
n.1448A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761735C>ACA360697811SLC25A46c.1210C>A (p.Gln404Lys)
c.967C>A (p.Gln323Lys)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
n.2810C>A
c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
n.1484C>A
n.1449C>A
5g.110761735C=CA1572424078SLC25A46c.1210C= (p.Gln404=)
c.967C= (p.Gln323=)
c.772C= (p.Gln258=)
c.571C= (p.Gln191=)
n.2810C=
c.724C= (p.Gln242=)
c.937C= (p.Gln313=)
n.1484C=
n.1449C=
5g.110761735C>GCA360697812SLC25A46c.1210C>G (p.Gln404Glu)
c.967C>G (p.Gln323Glu)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.2810C>G
c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
n.1484C>G
n.1449C>G
5g.110761735C>TCA3364826SLC25A46c.1210C>T (p.Gln404Ter)
c.967C>T (p.Gln323Ter)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.2810C>T
c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
n.1484C>T
n.1449C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761736A>CCA360697814SLC25A46c.1211A>C (p.Gln404Pro)
c.968A>C (p.Gln323Pro)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
n.2811A>C
c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
n.1485A>C
n.1450A>C
 gnomAD v4
5g.110761736A>GCA360697815SLC25A46c.1211A>G (p.Gln404Arg)
c.968A>G (p.Gln323Arg)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.2811A>G
c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
n.1485A>G
n.1450A>G
5g.110761736A>TCA360697817SLC25A46c.1211A>T (p.Gln404Leu)
c.968A>T (p.Gln323Leu)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
n.2811A>T
c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
n.1485A>T
n.1450A>T
5g.110761737G>ACA445964684SLC25A46c.1212G>A (p.Gln404=)
c.969G>A (p.Gln323=)
c.774G>A (p.Gln258=)
c.573G>A (p.Gln191=)
n.2812G>A
c.726G>A (p.Gln242=)
c.939G>A (p.Gln313=)
n.1486G>A
n.1451G>A
 gnomAD v4
5g.110761737G>CCA360697819SLC25A46c.1212G>C (p.Gln404His)
c.969G>C (p.Gln323His)
c.774G>C (p.Gln258His)
c.573G>C (p.Gln191His)
n.2812G>C
c.726G>C (p.Gln242His)
c.939G>C (p.Gln313His)
n.1486G>C
n.1451G>C
5g.110761737G>TCA360697823SLC25A46c.1212G>T (p.Gln404His)
c.969G>T (p.Gln323His)
c.774G>T (p.Gln258His)
c.573G>T (p.Gln191His)
n.2812G>T
c.726G>T (p.Gln242His)
c.939G>T (p.Gln313His)
n.1486G>T
n.1451G>T
5g.110761738A=CA1572424082SLC25A46c.1213A= (p.Ile405=)
c.970A= (p.Ile324=)
c.775A= (p.Ile259=)
c.574A= (p.Ile192=)
n.2813A=
c.727A= (p.Ile243=)
c.940A= (p.Ile314=)
n.1487A=
n.1452A=
5g.110761738A>CCA360697825SLC25A46c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
n.2813A>C
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
n.1487A>C
n.1452A>C
 gnomAD v4
5g.110761738A>GCA360697829SLC25A46c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.970A>G (p.Ile324Val)
c.775A>G (p.Ile259Val)
c.574A>G (p.Ile192Val)
n.2813A>G
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.940A>G (p.Ile314Val)
n.1487A>G
n.1452A>G
 ClinVar dbSNP
5g.110761738A>TCA360697827SLC25A46c.1213A>T (p.Ile405Phe)
c.970A>T (p.Ile324Phe)
c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.574A>T (p.Ile192Phe)
n.2813A>T
c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
n.1487A>T
n.1452A>T
5g.110761739T>ACA360697830SLC25A46c.1214T>A (p.Ile405Asn)
c.971T>A (p.Ile324Asn)
c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.575T>A (p.Ile192Asn)
n.2814T>A
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
n.1488T>A
n.1453T>A
5g.110761739T>CCA360697831SLC25A46c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
n.2814T>C
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
n.1488T>C
n.1453T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.110761739T>GCA360697833SLC25A46c.1214T>G (p.Ile405Ser)
c.971T>G (p.Ile324Ser)
c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.575T>G (p.Ile192Ser)
n.2814T>G
c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
n.1488T>G
n.1453T>G
 dbSNP
5g.110761739T=CA1572424092SLC25A46c.1214T= (p.Ile405=)
c.971T= (p.Ile324=)
c.776T= (p.Ile259=)
c.575T= (p.Ile192=)
n.2814T=
c.728T= (p.Ile243=)
c.941T= (p.Ile314=)
n.1488T=
n.1453T=
5g.110761740T>ACA445964686SLC25A46c.1215T>A (p.Ile405=)
c.972T>A (p.Ile324=)
c.777T>A (p.Ile259=)
c.576T>A (p.Ile192=)
n.2815T>A
c.729T>A (p.Ile243=)
c.942T>A (p.Ile314=)
n.1489T>A
n.1454T>A
5g.110761740T>CCA445964685SLC25A46c.1215T>C (p.Ile405=)
c.972T>C (p.Ile324=)
c.777T>C (p.Ile259=)
c.576T>C (p.Ile192=)
n.2815T>C
c.729T>C (p.Ile243=)
c.942T>C (p.Ile314=)
n.1489T>C
n.1454T>C
5g.110761740T>GCA360697837SLC25A46c.1215T>G (p.Ile405Met)
c.972T>G (p.Ile324Met)
c.777T>G (p.Ile259Met)
c.576T>G (p.Ile192Met)
n.2815T>G
c.729T>G (p.Ile243Met)
c.942T>G (p.Ile314Met)
n.1489T>G
n.1454T>G
5g.110761741A>CCA360697839SLC25A46c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.2816A>C
c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.1490A>C
n.1455A>C
 gnomAD v4
5g.110761741A>GCA360697842SLC25A46c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.2816A>G
c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.1490A>G
n.1455A>G
5g.110761741A>TCA360697841SLC25A46c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.2816A>T
c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.1490A>T
n.1455A>T
 gnomAD v4
5g.110761742C>ACA360697843SLC25A46c.1217C>A (p.Thr406Asn)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.779C>A (p.Thr260Asn)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.2817C>A
c.731C>A (p.Thr244Asn)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
n.1491C>A
n.1456C>A
5g.110761742C>GCA360697844SLC25A46c.1217C>G (p.Thr406Ser)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.779C>G (p.Thr260Ser)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.2817C>G
c.731C>G (p.Thr244Ser)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
n.1491C>G
n.1456C>G
5g.110761742C>TCA360697847SLC25A46c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.2817C>T
c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
n.1491C>T
n.1456C>T
 gnomAD v4
5g.110761743C>ACA125344944SLC25A46c.1218C>A (p.Thr406=)
c.975C>A (p.Thr325=)
c.780C>A (p.Thr260=)
c.579C>A (p.Thr193=)
n.2818C>A
c.732C>A (p.Thr244=)
c.945C>A (p.Thr315=)
n.1492C>A
n.1457C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761743C=CA1572424096SLC25A46c.1218C= (p.Thr406=)
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c.945C= (p.Thr315=)
n.1492C=
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c.732C>G (p.Thr244=)
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n.1457C>G
5g.110761743C>TCA445964691SLC25A46c.1218C>T (p.Thr406=)
c.975C>T (p.Thr325=)
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c.579C>T (p.Thr193=)
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c.732C>T (p.Thr244=)
c.945C>T (p.Thr315=)
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n.1457C>T
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n.1493A>C
n.1458A>C
5g.110761744A>GCA360697852SLC25A46c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.2819A>G
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.946A>G (p.Lys316Glu)
n.1493A>G
n.1458A>G
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n.1493A>T
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n.1494A>C
n.1459A>C
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n.1494A>G
n.1459A>G
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n.2820A>T
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n.1459A>T
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c.783A>C (p.Lys261Asn)
c.582A>C (p.Lys194Asn)
n.2821A>C
c.735A>C (p.Lys245Asn)
c.948A>C (p.Lys316Asn)
n.1495A>C
n.1460A>C
5g.110761746A>GCA445964693SLC25A46c.1221A>G (p.Lys407=)
c.978A>G (p.Lys326=)
c.783A>G (p.Lys261=)
c.582A>G (p.Lys194=)
n.2821A>G
c.735A>G (p.Lys245=)
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n.1495A>G
n.1460A>G
5g.110761746A>TCA360697862SLC25A46c.1221A>T (p.Lys407Asn)
c.978A>T (p.Lys326Asn)
c.783A>T (p.Lys261Asn)
c.582A>T (p.Lys194Asn)
n.2821A>T
c.735A>T (p.Lys245Asn)
c.948A>T (p.Lys316Asn)
n.1495A>T
n.1460A>T
5g.110761746_110761747insCACACCCAACACCA2767901024SLC25A46c.1221_1222insCACACCCAACAC (p.Lys407_Ile408insHisThrGlnHis)
c.978_979insCACACCCAACAC (p.Lys326_Ile327insHisThrGlnHis)
c.783_784insCACACCCAACAC (p.Lys261_Ile262insHisThrGlnHis)
c.582_583insCACACCCAACAC (p.Lys194_Ile195insHisThrGlnHis)
n.2821_2822insCACACCCAACAC
c.735_736insCACACCCAACAC (p.Lys245_Ile246insHisThrGlnHis)
c.948_949insCACACCCAACAC (p.Lys316_Ile317insHisThrGlnHis)
n.1495_1496insCACACCCAACAC
n.1460_1461insCACACCCAACAC
5g.110761747A>CCA360697865SLC25A46c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
n.2822A>C
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
n.1496A>C
n.1461A>C
5g.110761747A>GCA360697863SLC25A46c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.979A>G (p.Ile327Val)
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
n.2822A>G
c.736A>G (p.Ile246Val)
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n.1496A>G
n.1461A>G
5g.110761747A>TCA360697864SLC25A46c.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.979A>T (p.Ile327Phe)
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n.2822A>T
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.949A>T (p.Ile317Phe)
n.1496A>T
n.1461A>T
5g.110761747_110761751delinsATTATCA1572424099SLC25A46c.1222_1226delinsATTAT (p.Ile408=)
c.979_983delinsATTAT (p.Ile327=)
c.784_788delinsATTAT (p.Ile262=)
c.583_587delinsATTAT (p.Ile195=)
n.2822_2826delinsATTAT
c.736_740delinsATTAT (p.Ile246=)
c.949_953delinsATTAT (p.Ile317=)
n.1496_1500delinsATTAT
n.1461_1465delinsATTAT
5g.110761750_110761752dupCA2674823622SLC25A46c.1225_1227dup (p.Ile409_Tyr410insIle)
c.982_984dup (p.Ile328_Tyr329insIle)
c.787_789dup (p.Ile263_Tyr264insIle)
c.586_588dup (p.Ile196_Tyr197insIle)
n.2825_2827dup
c.739_741dup (p.Ile247_Tyr248insIle)
c.952_954dup (p.Ile318_Tyr319insIle)
n.1499_1501dup
n.1464_1466dup
 gnomAD v4
5g.110761748T>ACA360697869SLC25A46c.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.980T>A (p.Ile327Asn)
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c.584T>A (p.Ile195Asn)
n.2823T>A
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.950T>A (p.Ile317Asn)
n.1497T>A
n.1462T>A
5g.110761748T>CCA360697870SLC25A46c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
n.2823T>C
c.737T>C (p.Ile246Thr)
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n.1497T>C
n.1462T>C
5g.110761748T>GCA360697871SLC25A46c.1223T>G (p.Ile408Ser)
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c.785T>G (p.Ile262Ser)
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n.2823T>G
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.950T>G (p.Ile317Ser)
n.1497T>G
n.1462T>G
5g.110761751_110761754delCA3364827SLC25A46c.1226_1229del (p.Ile409ThrfsTer12)
c.983_986del (p.Ile328ThrfsTer12)
c.788_791del (p.Ile263ThrfsTer12)
c.587_590del (p.Ile196ThrfsTer12)
n.2826_2829del
c.740_743del (p.Ile247ThrfsTer12)
c.953_956del (p.Ile318ThrfsTer12)
n.1500_1503del
n.1465_1468del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.110761749T>ACA445964697SLC25A46c.1224T>A (p.Ile408=)
c.981T>A (p.Ile327=)
c.786T>A (p.Ile262=)
c.585T>A (p.Ile195=)
n.2824T>A
c.738T>A (p.Ile246=)
c.951T>A (p.Ile317=)
n.1498T>A
n.1463T>A
5g.110761749T>CCA445964696SLC25A46c.1224T>C (p.Ile408=)
c.981T>C (p.Ile327=)
c.786T>C (p.Ile262=)
c.585T>C (p.Ile195=)
n.2824T>C
c.738T>C (p.Ile246=)
c.951T>C (p.Ile317=)
n.1498T>C
n.1463T>C
5g.110761749T>GCA360697875SLC25A46c.1224T>G (p.Ile408Met)
c.981T>G (p.Ile327Met)
c.786T>G (p.Ile262Met)
c.585T>G (p.Ile195Met)
n.2824T>G
c.738T>G (p.Ile246Met)
c.951T>G (p.Ile317Met)
n.1498T>G
n.1463T>G
5g.110761750A>CCA360697876SLC25A46c.1225A>C (p.Ile409Leu)
c.982A>C (p.Ile328Leu)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
n.2825A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
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n.1499A>C
n.1464A>C
5g.110761750A>GCA360697879SLC25A46c.1225A>G (p.Ile409Val)
c.982A>G (p.Ile328Val)
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.586A>G (p.Ile196Val)
n.2825A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.952A>G (p.Ile318Val)
n.1499A>G
n.1464A>G
 gnomAD v4
5g.110761750A>TCA360697880SLC25A46c.1225A>T (p.Ile409Phe)
c.982A>T (p.Ile328Phe)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
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n.2825A>T
c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.952A>T (p.Ile318Phe)
n.1499A>T
n.1464A>T
5g.110761750_110761751delinsATCA1572424106SLC25A46c.1225_1226delinsAT (p.Ile409=)
c.982_983delinsAT (p.Ile328=)
c.787_788delinsAT (p.Ile263=)
c.586_587delinsAT (p.Ile196=)
n.2825_2826delinsAT
c.739_740delinsAT (p.Ile247=)
c.952_953delinsAT (p.Ile318=)
n.1499_1500delinsAT
n.1464_1465delinsAT
5g.110761751T>ACA360697882SLC25A46c.1226T>A (p.Ile409Asn)
c.983T>A (p.Ile328Asn)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
n.2826T>A
c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.953T>A (p.Ile318Asn)
n.1500T>A
n.1465T>A
5g.110761751T>CCA360697883SLC25A46c.1226T>C (p.Ile409Thr)
c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
n.2826T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.1500T>C
n.1465T>C
5g.110761751T>GCA360697885SLC25A46c.1226T>G (p.Ile409Ser)
c.983T>G (p.Ile328Ser)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
n.2826T>G
c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.953T>G (p.Ile318Ser)
n.1500T>G
n.1465T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761751T=CA1572424110SLC25A46c.1226T= (p.Ile409=)
c.983T= (p.Ile328=)
c.788T= (p.Ile263=)
c.587T= (p.Ile196=)
n.2826T=
c.740T= (p.Ile247=)
c.953T= (p.Ile318=)
n.1500T=
n.1465T=
5g.110761753delCA1572424108SLC25A46c.1228del (p.Tyr410ThrfsTer12)
c.985del (p.Tyr329ThrfsTer12)
c.790del (p.Tyr264ThrfsTer12)
c.589del (p.Tyr197ThrfsTer12)
n.2828del
c.742del (p.Tyr248ThrfsTer12)
c.955del (p.Tyr319ThrfsTer12)
n.1502del
n.1467del
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761752T>ACA445964699SLC25A46c.1227T>A (p.Ile409=)
c.984T>A (p.Ile328=)
c.789T>A (p.Ile263=)
c.588T>A (p.Ile196=)
n.2827T>A
c.741T>A (p.Ile247=)
c.954T>A (p.Ile318=)
n.1501T>A
n.1466T>A
5g.110761752T>CCA445964701SLC25A46c.1227T>C (p.Ile409=)
c.984T>C (p.Ile328=)
c.789T>C (p.Ile263=)
c.588T>C (p.Ile196=)
n.2827T>C
c.741T>C (p.Ile247=)
c.954T>C (p.Ile318=)
n.1501T>C
n.1466T>C
5g.110761752T>GCA360697888SLC25A46c.1227T>G (p.Ile409Met)
c.984T>G (p.Ile328Met)
c.789T>G (p.Ile263Met)
c.588T>G (p.Ile196Met)
n.2827T>G
c.741T>G (p.Ile247Met)
c.954T>G (p.Ile318Met)
n.1501T>G
n.1466T>G

Number of alleles fetched