Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.110761613_110761615dupCA3364808SLC25A46c.1088_1090dup (p.Asn363_Thr364insAsn)
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n.1362_1364dup
n.1327_1329dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761614T>ACA360697185SLC25A46c.1089T>A (p.Asn363Lys)
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5g.110761617A=CA1572423910SLC25A46c.1092A= (p.Thr364=)
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n.1366A=
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c.654A>C (p.Thr218=)
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n.2692A>C
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 ClinVar dbSNP
5g.110761617A>GCA445964779SLC25A46c.1092A>G (p.Thr364=)
c.849A>G (p.Thr283=)
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c.819A>G (p.Thr273=)
n.1366A>G
n.1331A>G
5g.110761617A>TCA445964780SLC25A46c.1092A>T (p.Thr364=)
c.849A>T (p.Thr283=)
n.1408A>T
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c.453A>T (p.Thr151=)
n.2692A>T
c.606A>T (p.Thr202=)
c.819A>T (p.Thr273=)
n.1366A>T
n.1331A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761618C>ACA360697212SLC25A46c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
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5g.110761618C>GCA360697208SLC25A46c.1093C>G (p.Gln365Glu)
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c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
n.2693C>T
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.820C>T (p.Gln274Ter)
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n.1332C>T
5g.110761619A>CCA360697215SLC25A46c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
n.1410A>C
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
n.2694A>C
c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.821A>C (p.Gln274Pro)
n.1368A>C
n.1333A>C
5g.110761619A>GCA360697217SLC25A46c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
n.1410A>G
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c.455A>G (p.Gln152Arg)
n.2694A>G
c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.821A>G (p.Gln274Arg)
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n.1333A>G
5g.110761619A>TCA360697220SLC25A46c.1094A>T (p.Gln365Leu)
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n.1410A>T
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
n.2694A>T
c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.821A>T (p.Gln274Leu)
n.1368A>T
n.1333A>T
5g.110761620A>CCA360697223SLC25A46c.1095A>C (p.Gln365His)
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c.657A>C (p.Gln219His)
c.456A>C (p.Gln152His)
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n.1369A>C
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 ClinVar
5g.110761620A>GCA445964781SLC25A46c.1095A>G (p.Gln365=)
c.852A>G (p.Gln284=)
n.1411A>G
c.657A>G (p.Gln219=)
c.456A>G (p.Gln152=)
n.2695A>G
c.609A>G (p.Gln203=)
c.822A>G (p.Gln274=)
n.1369A>G
n.1334A>G
 gnomAD v4
5g.110761620A>TCA360697226SLC25A46c.1095A>T (p.Gln365His)
c.852A>T (p.Gln284His)
n.1411A>T
c.657A>T (p.Gln219His)
c.456A>T (p.Gln152His)
n.2695A>T
c.609A>T (p.Gln203His)
c.822A>T (p.Gln274His)
n.1369A>T
n.1334A>T
5g.110761621T>ACA360697229SLC25A46c.1096T>A (p.Tyr366Asn)
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
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n.1370T>A
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c.853T>C (p.Tyr285His)
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c.658T>C (p.Tyr220His)
c.457T>C (p.Tyr153His)
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c.823T>C (p.Tyr275His)
n.1370T>C
n.1335T>C
5g.110761621T>GCA360697230SLC25A46c.1096T>G (p.Tyr366Asp)
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
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c.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
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c.610T>G (p.Tyr204Asp)
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
n.1370T>G
n.1335T>G
5g.110761622A=CA1572423912SLC25A46c.1097A= (p.Tyr366=)
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5g.110761622A>CCA360697234SLC25A46c.1097A>C (p.Tyr366Ser)
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
n.1413A>C
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
n.2697A>C
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
n.1371A>C
n.1336A>C
5g.110761622A>GCA360697237SLC25A46c.1097A>G (p.Tyr366Cys)
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
n.1413A>G
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n.2697A>G
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
n.1371A>G
n.1336A>G
5g.110761622A>TCA360697239SLC25A46c.1097A>T (p.Tyr366Phe)
c.854A>T (p.Tyr285Phe)
n.1413A>T
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
n.2697A>T
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
n.1371A>T
n.1336A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761623T>ACA360697242SLC25A46c.1098T>A (p.Tyr366Ter)
c.855T>A (p.Tyr285Ter)
n.1414T>A
c.660T>A (p.Tyr220Ter)
c.459T>A (p.Tyr153Ter)
n.2698T>A
c.612T>A (p.Tyr204Ter)
c.825T>A (p.Tyr275Ter)
n.1372T>A
n.1337T>A
5g.110761623T>CCA445964782SLC25A46c.1098T>C (p.Tyr366=)
c.855T>C (p.Tyr285=)
n.1414T>C
c.660T>C (p.Tyr220=)
c.459T>C (p.Tyr153=)
n.2698T>C
c.612T>C (p.Tyr204=)
c.825T>C (p.Tyr275=)
n.1372T>C
n.1337T>C
 gnomAD v4
5g.110761623T>GCA360697244SLC25A46c.1098T>G (p.Tyr366Ter)
c.855T>G (p.Tyr285Ter)
n.1414T>G
c.660T>G (p.Tyr220Ter)
c.459T>G (p.Tyr153Ter)
n.2698T>G
c.612T>G (p.Tyr204Ter)
c.825T>G (p.Tyr275Ter)
n.1372T>G
n.1337T>G
5g.110761624G>ACA360697246SLC25A46c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
n.1415G>A
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.2699G>A
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
n.1373G>A
n.1338G>A
5g.110761624G>CCA360697249SLC25A46c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
n.1415G>C
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.2699G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
n.1373G>C
n.1338G>C
5g.110761624G>TCA360697252SLC25A46c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
n.1415G>T
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.2699G>T
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
n.1373G>T
n.1338G>T
5g.110761625A>CCA360697255SLC25A46c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
n.1416A>C
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.2700A>C
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
n.1374A>C
n.1339A>C
5g.110761625A>GCA360697258SLC25A46c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
n.1416A>G
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.2700A>G
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
n.1374A>G
n.1339A>G
5g.110761625A>TCA360697260SLC25A46c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.857A>T (p.Glu286Val)
n.1416A>T
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
n.2700A>T
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
n.1374A>T
n.1339A>T
5g.110761626G>ACA3364809SLC25A46c.1101G>A (p.Glu367=)
c.858G>A (p.Glu286=)
n.1417G>A
c.663G>A (p.Glu221=)
c.462G>A (p.Glu154=)
n.2701G>A
c.615G>A (p.Glu205=)
c.828G>A (p.Glu276=)
n.1375G>A
n.1340G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761626G>CCA360697264SLC25A46c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.858G>C (p.Glu286Asp)
n.1417G>C
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.462G>C (p.Glu154Asp)
n.2701G>C
c.615G>C (p.Glu205Asp)
c.828G>C (p.Glu276Asp)
n.1375G>C
n.1340G>C
5g.110761626G=CA1572423919SLC25A46c.1101G= (p.Glu367=)
c.858G= (p.Glu286=)
n.1417G=
c.663G= (p.Glu221=)
c.462G= (p.Glu154=)
n.2701G=
c.615G= (p.Glu205=)
c.828G= (p.Glu276=)
n.1375G=
n.1340G=
5g.110761626G>TCA360697262SLC25A46c.1101G>T (p.Glu367Asp)
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n.1417G>T
c.663G>T (p.Glu221Asp)
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n.2701G>T
c.615G>T (p.Glu205Asp)
c.828G>T (p.Glu276Asp)
n.1375G>T
n.1340G>T
5g.110761627G>ACA360697272SLC25A46c.1102G>A (p.Gly368Arg)
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n.1418G>A
c.664G>A (p.Gly222Arg)
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n.2702G>A
c.616G>A (p.Gly206Arg)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
n.1376G>A
n.1341G>A
 dbSNP
5g.110761627G>CCA360697269SLC25A46c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.1418G>C
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.2702G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.1376G>C
n.1341G>C
5g.110761627G=CA1572423924SLC25A46c.1102G= (p.Gly368=)
c.859G= (p.Gly287=)
n.1418G=
c.664G= (p.Gly222=)
c.463G= (p.Gly155=)
n.2702G=
c.616G= (p.Gly206=)
c.829G= (p.Gly277=)
n.1376G=
n.1341G=
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n.1418G>T
c.664G>T (p.Gly222Ter)
c.463G>T (p.Gly155Ter)
n.2702G>T
c.616G>T (p.Gly206Ter)
c.829G>T (p.Gly277Ter)
n.1376G>T
n.1341G>T
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n.1419G>A
c.665G>A (p.Gly222Glu)
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n.2703G>A
c.617G>A (p.Gly206Glu)
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n.1377G>A
n.1342G>A
5g.110761628G>CCA360697283SLC25A46c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
n.1419G>C
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.2703G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.1377G>C
n.1342G>C
5g.110761628G>TCA360697285SLC25A46c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.860G>T (p.Gly287Val)
n.1419G>T
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
n.2703G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
n.1377G>T
n.1342G>T
5g.110761629A>CCA445964783SLC25A46c.1104A>C (p.Gly368=)
c.861A>C (p.Gly287=)
n.1420A>C
c.666A>C (p.Gly222=)
c.465A>C (p.Gly155=)
n.2704A>C
c.618A>C (p.Gly206=)
c.831A>C (p.Gly277=)
n.1378A>C
n.1343A>C
5g.110761629A>GCA445964784SLC25A46c.1104A>G (p.Gly368=)
c.861A>G (p.Gly287=)
n.1420A>G
c.666A>G (p.Gly222=)
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n.2704A>G
c.618A>G (p.Gly206=)
c.831A>G (p.Gly277=)
n.1378A>G
n.1343A>G
 gnomAD v4
5g.110761629A>TCA445964785SLC25A46c.1104A>T (p.Gly368=)
c.861A>T (p.Gly287=)
n.1420A>T
c.666A>T (p.Gly222=)
c.465A>T (p.Gly155=)
n.2704A>T
c.618A>T (p.Gly206=)
c.831A>T (p.Gly277=)
n.1378A>T
n.1343A>T
5g.110761630A>CCA360697289SLC25A46c.1105A>C (p.Met369Leu)
c.862A>C (p.Met288Leu)
n.1421A>C
c.667A>C (p.Met223Leu)
c.466A>C (p.Met156Leu)
n.2705A>C
c.619A>C (p.Met207Leu)
c.832A>C (p.Met278Leu)
n.1379A>C
n.1344A>C
5g.110761630A>GCA360697291SLC25A46c.1105A>G (p.Met369Val)
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n.1421A>G
c.667A>G (p.Met223Val)
c.466A>G (p.Met156Val)
n.2705A>G
c.619A>G (p.Met207Val)
c.832A>G (p.Met278Val)
n.1379A>G
n.1344A>G
 gnomAD v4
5g.110761630A>TCA360697295SLC25A46c.1105A>T (p.Met369Leu)
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n.1421A>T
c.667A>T (p.Met223Leu)
c.466A>T (p.Met156Leu)
n.2705A>T
c.619A>T (p.Met207Leu)
c.832A>T (p.Met278Leu)
n.1379A>T
n.1344A>T
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n.1422T>A
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n.2706T>A
c.620T>A (p.Met207Lys)
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n.1380T>A
n.1345T>A
5g.110761631T>CCA360697302SLC25A46c.1106T>C (p.Met369Thr)
c.863T>C (p.Met288Thr)
n.1422T>C
c.668T>C (p.Met223Thr)
c.467T>C (p.Met156Thr)
n.2706T>C
c.620T>C (p.Met207Thr)
c.833T>C (p.Met278Thr)
n.1380T>C
n.1345T>C
5g.110761631T>GCA360697303SLC25A46c.1106T>G (p.Met369Arg)
c.863T>G (p.Met288Arg)
n.1422T>G
c.668T>G (p.Met223Arg)
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n.2706T>G
c.620T>G (p.Met207Arg)
c.833T>G (p.Met278Arg)
n.1380T>G
n.1345T>G
5g.110761632G>ACA125344939SLC25A46c.1107G>A (p.Met369Ile)
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n.1423G>A
c.669G>A (p.Met223Ile)
c.468G>A (p.Met156Ile)
n.2707G>A
c.621G>A (p.Met207Ile)
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n.1381G>A
n.1346G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761632G>CCA360697312SLC25A46c.1107G>C (p.Met369Ile)
c.864G>C (p.Met288Ile)
n.1423G>C
c.669G>C (p.Met223Ile)
c.468G>C (p.Met156Ile)
n.2707G>C
c.621G>C (p.Met207Ile)
c.834G>C (p.Met278Ile)
n.1381G>C
n.1346G>C
5g.110761632G=CA1572423929SLC25A46c.1107G= (p.Met369=)
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c.669G= (p.Met223=)
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c.621G= (p.Met207=)
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n.1381G=
n.1346G=
5g.110761632G>TCA360697317SLC25A46c.1107G>T (p.Met369Ile)
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n.1423G>T
c.669G>T (p.Met223Ile)
c.468G>T (p.Met156Ile)
n.2707G>T
c.621G>T (p.Met207Ile)
c.834G>T (p.Met278Ile)
n.1381G>T
n.1346G>T
5g.110761636_110761637delCA2740670949SLC25A46c.1111_1112del (p.Asp371LeufsTer16)
c.868_869del (p.Asp290LeufsTer16)
n.1427_1428del
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n.2711_2712del
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n.1385_1386del
n.1350_1351del
5g.110761633A=CA1572423931SLC25A46c.1108A= (p.Arg370=)
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n.1347A=
5g.110761633A>CCA445964786SLC25A46c.1108A>C (p.Arg370=)
c.865A>C (p.Arg289=)
n.1424A>C
c.670A>C (p.Arg224=)
c.469A>C (p.Arg157=)
n.2708A>C
c.622A>C (p.Arg208=)
c.835A>C (p.Arg279=)
n.1382A>C
n.1347A>C
5g.110761633A>GCA360697320SLC25A46c.1108A>G (p.Arg370Gly)
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n.1424A>G
c.670A>G (p.Arg224Gly)
c.469A>G (p.Arg157Gly)
n.2708A>G
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n.1382A>G
n.1347A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761633A>TCA360697321SLC25A46c.1108A>T (p.Arg370Ter)
c.865A>T (p.Arg289Ter)
n.1424A>T
c.670A>T (p.Arg224Ter)
c.469A>T (p.Arg157Ter)
n.2708A>T
c.622A>T (p.Arg208Ter)
c.835A>T (p.Arg279Ter)
n.1382A>T
n.1347A>T
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n.2709G>A
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n.1383G>A
n.1348G>A
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n.1425G>C
c.671G>C (p.Arg224Thr)
c.470G>C (p.Arg157Thr)
n.2709G>C
c.623G>C (p.Arg208Thr)
c.836G>C (p.Arg279Thr)
n.1383G>C
n.1348G>C
5g.110761634G>TCA360697327SLC25A46c.1109G>T (p.Arg370Ile)
c.866G>T (p.Arg289Ile)
n.1425G>T
c.671G>T (p.Arg224Ile)
c.470G>T (p.Arg157Ile)
n.2709G>T
c.623G>T (p.Arg208Ile)
c.836G>T (p.Arg279Ile)
n.1383G>T
n.1348G>T
5g.110761635A>CCA360697333SLC25A46c.1110A>C (p.Arg370Ser)
c.867A>C (p.Arg289Ser)
n.1426A>C
c.672A>C (p.Arg224Ser)
c.471A>C (p.Arg157Ser)
n.2710A>C
c.624A>C (p.Arg208Ser)
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n.1384A>C
n.1349A>C
5g.110761635A>GCA445964787SLC25A46c.1110A>G (p.Arg370=)
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n.1426A>G
c.672A>G (p.Arg224=)
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n.2710A>G
c.624A>G (p.Arg208=)
c.837A>G (p.Arg279=)
n.1384A>G
n.1349A>G
5g.110761635A>TCA360697335SLC25A46c.1110A>T (p.Arg370Ser)
c.867A>T (p.Arg289Ser)
n.1426A>T
c.672A>T (p.Arg224Ser)
c.471A>T (p.Arg157Ser)
n.2710A>T
c.624A>T (p.Arg208Ser)
c.837A>T (p.Arg279Ser)
n.1384A>T
n.1349A>T
5g.110761636G>ACA360697338SLC25A46c.1111G>A (p.Asp371Asn)
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n.1427G>A
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n.2711G>A
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n.1350G>A
5g.110761636G>CCA360697339SLC25A46c.1111G>C (p.Asp371His)
c.868G>C (p.Asp290His)
n.1427G>C
c.673G>C (p.Asp225His)
c.472G>C (p.Asp158His)
n.2711G>C
c.625G>C (p.Asp209His)
c.838G>C (p.Asp280His)
n.1385G>C
n.1350G>C
5g.110761636G>TCA360697341SLC25A46c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
n.1427G>T
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
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c.838G>T (p.Asp280Tyr)
n.1385G>T
n.1350G>T
5g.110761636_110761638dupCA2674823618SLC25A46c.1111_1113dup (p.Asp371_Cys372insAsp)
c.868_870dup (p.Asp290_Cys291insAsp)
n.1427_1429dup
c.673_675dup (p.Asp225_Cys226insAsp)
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c.838_840dup (p.Asp280_Cys281insAsp)
n.1385_1387dup
n.1350_1352dup
 gnomAD v4
5g.110761637A>CCA360697343SLC25A46c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
n.1428A>C
c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
n.2712A>C
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
n.1386A>C
n.1351A>C
5g.110761637A>GCA360697346SLC25A46c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
n.1428A>G
c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
n.2712A>G
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
n.1386A>G
n.1351A>G
5g.110761637A>TCA360697348SLC25A46c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.869A>T (p.Asp290Val)
n.1428A>T
c.674A>T (p.Asp225Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
n.2712A>T
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
n.1386A>T
n.1351A>T
5g.110761638C>ACA360697351SLC25A46c.1113C>A (p.Asp371Glu)
c.870C>A (p.Asp290Glu)
n.1429C>A
c.675C>A (p.Asp225Glu)
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n.2713C>A
c.627C>A (p.Asp209Glu)
c.840C>A (p.Asp280Glu)
n.1387C>A
n.1352C>A
5g.110761638C>GCA360697353SLC25A46c.1113C>G (p.Asp371Glu)
c.870C>G (p.Asp290Glu)
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c.675C>G (p.Asp225Glu)
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n.2713C>G
c.627C>G (p.Asp209Glu)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
n.1387C>G
n.1352C>G
 ClinVar
5g.110761638C>TCA445964788SLC25A46c.1113C>T (p.Asp371=)
c.870C>T (p.Asp290=)
n.1429C>T
c.675C>T (p.Asp225=)
c.474C>T (p.Asp158=)
n.2713C>T
c.627C>T (p.Asp209=)
c.840C>T (p.Asp280=)
n.1387C>T
n.1352C>T
5g.110761639T>ACA360697362SLC25A46c.1114T>A (p.Cys372Ser)
c.871T>A (p.Cys291Ser)
n.1430T>A
c.676T>A (p.Cys226Ser)
c.475T>A (p.Cys159Ser)
n.2714T>A
c.628T>A (p.Cys210Ser)
c.841T>A (p.Cys281Ser)
n.1388T>A
n.1353T>A
5g.110761639T>CCA360697359SLC25A46c.1114T>C (p.Cys372Arg)
c.871T>C (p.Cys291Arg)
n.1430T>C
c.676T>C (p.Cys226Arg)
c.475T>C (p.Cys159Arg)
n.2714T>C
c.628T>C (p.Cys210Arg)
c.841T>C (p.Cys281Arg)
n.1388T>C
n.1353T>C
5g.110761639T>GCA360697356SLC25A46c.1114T>G (p.Cys372Gly)
c.871T>G (p.Cys291Gly)
n.1430T>G
c.676T>G (p.Cys226Gly)
c.475T>G (p.Cys159Gly)
n.2714T>G
c.628T>G (p.Cys210Gly)
c.841T>G (p.Cys281Gly)
n.1388T>G
n.1353T>G
5g.110761640G>ACA360697365SLC25A46c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
c.872G>A (p.Cys291Tyr)
n.1431G>A
c.677G>A (p.Cys226Tyr)
c.476G>A (p.Cys159Tyr)
n.2715G>A
c.629G>A (p.Cys210Tyr)
c.842G>A (p.Cys281Tyr)
n.1389G>A
n.1354G>A
5g.110761640G>CCA360697367SLC25A46c.1115G>C (p.Cys372Ser)
c.872G>C (p.Cys291Ser)
n.1431G>C
c.677G>C (p.Cys226Ser)
c.476G>C (p.Cys159Ser)
n.2715G>C
c.629G>C (p.Cys210Ser)
c.842G>C (p.Cys281Ser)
n.1389G>C
n.1354G>C
5g.110761640G>TCA360697369SLC25A46c.1115G>T (p.Cys372Phe)
c.872G>T (p.Cys291Phe)
n.1431G>T
c.677G>T (p.Cys226Phe)
c.476G>T (p.Cys159Phe)
n.2715G>T
c.629G>T (p.Cys210Phe)
c.842G>T (p.Cys281Phe)
n.1389G>T
n.1354G>T
5g.110761641T>ACA360697372SLC25A46c.1116T>A (p.Cys372Ter)
c.873T>A (p.Cys291Ter)
n.1432T>A
c.678T>A (p.Cys226Ter)
c.477T>A (p.Cys159Ter)
n.2716T>A
c.630T>A (p.Cys210Ter)
c.843T>A (p.Cys281Ter)
n.1390T>A
n.1355T>A
5g.110761641T>CCA445964789SLC25A46c.1116T>C (p.Cys372=)
c.873T>C (p.Cys291=)
n.1432T>C
c.678T>C (p.Cys226=)
c.477T>C (p.Cys159=)
n.2716T>C
c.630T>C (p.Cys210=)
c.843T>C (p.Cys281=)
n.1390T>C
n.1355T>C
 gnomAD v4 COSMIC
5g.110761641T>GCA360697373SLC25A46c.1116T>G (p.Cys372Trp)
c.873T>G (p.Cys291Trp)
n.1432T>G
c.678T>G (p.Cys226Trp)
c.477T>G (p.Cys159Trp)
n.2716T>G
c.630T>G (p.Cys210Trp)
c.843T>G (p.Cys281Trp)
n.1390T>G
n.1355T>G
5g.110761642A=CA1572423933SLC25A46c.1117A= (p.Ile373=)
c.874A= (p.Ile292=)
n.1433A=
c.679A= (p.Ile227=)
c.478A= (p.Ile160=)
n.2717A=
c.631A= (p.Ile211=)
c.844A= (p.Ile282=)
n.1391A=
n.1356A=
5g.110761642A>CCA360697377SLC25A46c.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.1433A>C
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
n.2717A>C
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
n.1391A>C
n.1356A>C
5g.110761642A>GCA360697378SLC25A46c.1117A>G (p.Ile373Val)
c.874A>G (p.Ile292Val)
n.1433A>G
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.478A>G (p.Ile160Val)
n.2717A>G
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
n.1391A>G
n.1356A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761642A>TCA360697380SLC25A46c.1117A>T (p.Ile373Phe)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
n.1433A>T
c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
n.2717A>T
c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
n.1391A>T
n.1356A>T
5g.110761643_110761645dupCA2674823619SLC25A46c.1118_1120dup (p.Ile373_Asn374insIle)
c.875_877dup (p.Ile292_Asn293insIle)
n.1434_1436dup
c.680_682dup (p.Ile227_Asn228insIle)
c.479_481dup (p.Ile160_Asn161insIle)
n.2718_2720dup
c.632_634dup (p.Ile211_Asn212insIle)
c.845_847dup (p.Ile282_Asn283insIle)
n.1392_1394dup
n.1357_1359dup
 gnomAD v4
5g.110761643T>ACA360697383SLC25A46c.1118T>A (p.Ile373Asn)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
n.1434T>A
c.680T>A (p.Ile227Asn)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
n.2718T>A
c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
n.1392T>A
n.1357T>A
5g.110761643T>CCA360697386SLC25A46c.1118T>C (p.Ile373Thr)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.1434T>C
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
n.2718T>C
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
n.1392T>C
n.1357T>C
5g.110761643T>GCA360697387SLC25A46c.1118T>G (p.Ile373Ser)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
n.1434T>G
c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
n.2718T>G
c.632T>G (p.Ile211Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
n.1392T>G
n.1357T>G
 gnomAD v4
5g.110761644C>ACA445964790SLC25A46c.1119C>A (p.Ile373=)
c.876C>A (p.Ile292=)
n.1435C>A
c.681C>A (p.Ile227=)
c.480C>A (p.Ile160=)
n.2719C>A
c.633C>A (p.Ile211=)
c.846C>A (p.Ile282=)
n.1393C>A
n.1358C>A
5g.110761644C>GCA360697390SLC25A46c.1119C>G (p.Ile373Met)
c.876C>G (p.Ile292Met)
n.1435C>G
c.681C>G (p.Ile227Met)
c.480C>G (p.Ile160Met)
n.2719C>G
c.633C>G (p.Ile211Met)
c.846C>G (p.Ile282Met)
n.1393C>G
n.1358C>G
5g.110761644C>TCA445964791SLC25A46c.1119C>T (p.Ile373=)
c.876C>T (p.Ile292=)
n.1435C>T
c.681C>T (p.Ile227=)
c.480C>T (p.Ile160=)
n.2719C>T
c.633C>T (p.Ile211=)
c.846C>T (p.Ile282=)
n.1393C>T
n.1358C>T
 gnomAD v4
5g.110761645A>CCA360697395SLC25A46c.1120A>C (p.Asn374His)
c.877A>C (p.Asn293His)
n.1436A>C
c.682A>C (p.Asn228His)
c.481A>C (p.Asn161His)
n.2720A>C
c.634A>C (p.Asn212His)
c.847A>C (p.Asn283His)
n.1394A>C
n.1359A>C
5g.110761645A>GCA360697397SLC25A46c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.877A>G (p.Asn293Asp)
n.1436A>G
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.481A>G (p.Asn161Asp)
n.2720A>G
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
n.1394A>G
n.1359A>G
5g.110761645A>TCA360697392SLC25A46c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
n.1436A>T
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.2720A>T
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
n.1394A>T
n.1359A>T
5g.110761646A>CCA360697400SLC25A46c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.878A>C (p.Asn293Thr)
n.1437A>C
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.482A>C (p.Asn161Thr)
n.2721A>C
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
n.1395A>C
n.1360A>C
5g.110761646A>GCA360697402SLC25A46c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.878A>G (p.Asn293Ser)
n.1437A>G
c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.482A>G (p.Asn161Ser)
n.2721A>G
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
n.1395A>G
n.1360A>G
 gnomAD v4
5g.110761646A>TCA360697405SLC25A46c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.878A>T (p.Asn293Ile)
n.1437A>T
c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.482A>T (p.Asn161Ile)
n.2721A>T
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
n.1395A>T
n.1360A>T
5g.110761647T>ACA360697408SLC25A46c.1122T>A (p.Asn374Lys)
c.879T>A (p.Asn293Lys)
n.1438T>A
c.684T>A (p.Asn228Lys)
c.483T>A (p.Asn161Lys)
n.2722T>A
c.636T>A (p.Asn212Lys)
c.849T>A (p.Asn283Lys)
n.1396T>A
n.1361T>A
5g.110761647T>CCA445964792SLC25A46c.1122T>C (p.Asn374=)
c.879T>C (p.Asn293=)
n.1438T>C
c.684T>C (p.Asn228=)
c.483T>C (p.Asn161=)
n.2722T>C
c.636T>C (p.Asn212=)
c.849T>C (p.Asn283=)
n.1396T>C
n.1361T>C
 gnomAD v4
5g.110761647T>GCA360697409SLC25A46c.1122T>G (p.Asn374Lys)
c.879T>G (p.Asn293Lys)
n.1438T>G
c.684T>G (p.Asn228Lys)
c.483T>G (p.Asn161Lys)
n.2722T>G
c.636T>G (p.Asn212Lys)
c.849T>G (p.Asn283Lys)
n.1396T>G
n.1361T>G
5g.110761648A>CCA360697418SLC25A46c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.1439A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
n.2723A>C
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.1397A>C
n.1362A>C
5g.110761648A>GCA360697413SLC25A46c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.1439A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
n.2723A>G
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.1397A>G
n.1362A>G
5g.110761648A>TCA360697415SLC25A46c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.1439A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
n.2723A>T
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.1397A>T
n.1362A>T
5g.110761649C>ACA3364810SLC25A46c.1124C>A (p.Thr375Asn)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
n.1440C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
n.2724C>A
c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.851C>A (p.Thr284Asn)
n.1398C>A
n.1363C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761649C=CA1572423937SLC25A46c.1124C= (p.Thr375=)
c.881C= (p.Thr294=)
n.1440C=
c.686C= (p.Thr229=)
c.485C= (p.Thr162=)
n.2724C=
c.638C= (p.Thr213=)
c.851C= (p.Thr284=)
n.1398C=
n.1363C=
5g.110761649C>GCA360697422SLC25A46c.1124C>G (p.Thr375Ser)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
n.1440C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
n.2724C>G
c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.851C>G (p.Thr284Ser)
n.1398C>G
n.1363C>G
5g.110761649C>TCA360697424SLC25A46c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.1440C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
n.2724C>T
c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.1398C>T
n.1363C>T
5g.110761650C>ACA445964574SLC25A46c.1125C>A (p.Thr375=)
c.882C>A (p.Thr294=)
n.1441C>A
c.687C>A (p.Thr229=)
c.486C>A (p.Thr162=)
n.2725C>A
c.639C>A (p.Thr213=)
c.852C>A (p.Thr284=)
n.1399C>A
n.1364C>A
5g.110761650C>GCA445964575SLC25A46c.1125C>G (p.Thr375=)
c.882C>G (p.Thr294=)
n.1441C>G
c.687C>G (p.Thr229=)
c.486C>G (p.Thr162=)
n.2725C>G
c.639C>G (p.Thr213=)
c.852C>G (p.Thr284=)
n.1399C>G
n.1364C>G
5g.110761650C>TCA445964576SLC25A46c.1125C>T (p.Thr375=)
c.882C>T (p.Thr294=)
n.1441C>T
c.687C>T (p.Thr229=)
c.486C>T (p.Thr162=)
n.2725C>T
c.639C>T (p.Thr213=)
c.852C>T (p.Thr284=)
n.1399C>T
n.1364C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.110761651A=CA1572423940SLC25A46c.1126A= (p.Ile376=)
c.883A= (p.Ile295=)
n.1442A=
c.688A= (p.Ile230=)
c.487A= (p.Ile163=)
n.2726A=
c.640A= (p.Ile214=)
c.853A= (p.Ile285=)
n.1400A=
n.1365A=
5g.110761651A>CCA360697425SLC25A46c.1126A>C (p.Ile376Leu)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
n.1442A>C
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.2726A>C
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
n.1400A>C
n.1365A>C
5g.110761651A>GCA3364811SLC25A46c.1126A>G (p.Ile376Val)
c.883A>G (p.Ile295Val)
n.1442A>G
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.2726A>G
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.853A>G (p.Ile285Val)
n.1400A>G
n.1365A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761651A>TCA360697428SLC25A46c.1126A>T (p.Ile376Leu)
c.883A>T (p.Ile295Leu)
n.1442A>T
c.688A>T (p.Ile230Leu)
c.487A>T (p.Ile163Leu)
n.2726A>T
c.640A>T (p.Ile214Leu)
c.853A>T (p.Ile285Leu)
n.1400A>T
n.1365A>T
5g.110761652T>ACA360697433SLC25A46c.1127T>A (p.Ile376Lys)
c.884T>A (p.Ile295Lys)
n.1443T>A
c.689T>A (p.Ile230Lys)
c.488T>A (p.Ile163Lys)
n.2727T>A
c.641T>A (p.Ile214Lys)
c.854T>A (p.Ile285Lys)
n.1401T>A
n.1366T>A
5g.110761652T>CCA360697435SLC25A46c.1127T>C (p.Ile376Thr)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
n.1443T>C
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.2727T>C
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
n.1401T>C
n.1366T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761652T>GCA125344940SLC25A46c.1127T>G (p.Ile376Arg)
c.884T>G (p.Ile295Arg)
n.1443T>G
c.689T>G (p.Ile230Arg)
c.488T>G (p.Ile163Arg)
n.2727T>G
c.641T>G (p.Ile214Arg)
c.854T>G (p.Ile285Arg)
n.1401T>G
n.1366T>G
 dbSNP
5g.110761652T=CA1572423943SLC25A46c.1127T= (p.Ile376=)
c.884T= (p.Ile295=)
n.1443T=
c.689T= (p.Ile230=)
c.488T= (p.Ile163=)
n.2727T=
c.641T= (p.Ile214=)
c.854T= (p.Ile285=)
n.1401T=
n.1366T=
5g.110761653A>CCA445964579SLC25A46c.1128A>C (p.Ile376=)
c.885A>C (p.Ile295=)
n.1444A>C
c.690A>C (p.Ile230=)
c.489A>C (p.Ile163=)
n.2728A>C
c.642A>C (p.Ile214=)
c.855A>C (p.Ile285=)
n.1402A>C
n.1367A>C
5g.110761653A>GCA360697436SLC25A46c.1128A>G (p.Ile376Met)
c.885A>G (p.Ile295Met)
n.1444A>G
c.690A>G (p.Ile230Met)
c.489A>G (p.Ile163Met)
n.2728A>G
c.642A>G (p.Ile214Met)
c.855A>G (p.Ile285Met)
n.1402A>G
n.1367A>G
5g.110761653A>TCA445964578SLC25A46c.1128A>T (p.Ile376=)
c.885A>T (p.Ile295=)
n.1444A>T
c.690A>T (p.Ile230=)
c.489A>T (p.Ile163=)
n.2728A>T
c.642A>T (p.Ile214=)
c.855A>T (p.Ile285=)
n.1402A>T
n.1367A>T
5g.110761654A>CCA445964580SLC25A46c.1129A>C (p.Arg377=)
c.886A>C (p.Arg296=)
n.1445A>C
c.691A>C (p.Arg231=)
c.490A>C (p.Arg164=)
n.2729A>C
c.643A>C (p.Arg215=)
c.856A>C (p.Arg286=)
n.1403A>C
n.1368A>C
5g.110761654A>GCA360697451SLC25A46c.1129A>G (p.Arg377Gly)
c.886A>G (p.Arg296Gly)
n.1445A>G
c.691A>G (p.Arg231Gly)
c.490A>G (p.Arg164Gly)
n.2729A>G
c.643A>G (p.Arg215Gly)
c.856A>G (p.Arg286Gly)
n.1403A>G
n.1368A>G
5g.110761654A>TCA360697449SLC25A46c.1129A>T (p.Arg377Trp)
c.886A>T (p.Arg296Trp)
n.1445A>T
c.691A>T (p.Arg231Trp)
c.490A>T (p.Arg164Trp)
n.2729A>T
c.643A>T (p.Arg215Trp)
c.856A>T (p.Arg286Trp)
n.1403A>T
n.1368A>T
5g.110761655G>ACA360697453SLC25A46c.1130G>A (p.Arg377Lys)
c.887G>A (p.Arg296Lys)
n.1446G>A
c.692G>A (p.Arg231Lys)
c.491G>A (p.Arg164Lys)
n.2730G>A
c.644G>A (p.Arg215Lys)
c.857G>A (p.Arg286Lys)
n.1404G>A
n.1369G>A
5g.110761655G>CCA360697454SLC25A46c.1130G>C (p.Arg377Thr)
c.887G>C (p.Arg296Thr)
n.1446G>C
c.692G>C (p.Arg231Thr)
c.491G>C (p.Arg164Thr)
n.2730G>C
c.644G>C (p.Arg215Thr)
c.857G>C (p.Arg286Thr)
n.1404G>C
n.1369G>C
5g.110761655G>TCA360697456SLC25A46c.1130G>T (p.Arg377Met)
c.887G>T (p.Arg296Met)
n.1446G>T
c.692G>T (p.Arg231Met)
c.491G>T (p.Arg164Met)
n.2730G>T
c.644G>T (p.Arg215Met)
c.857G>T (p.Arg286Met)
n.1404G>T
n.1369G>T
5g.110761656G>ACA445964582SLC25A46c.1131G>A (p.Arg377=)
c.888G>A (p.Arg296=)
c.693G>A (p.Arg231=)
c.492G>A (p.Arg164=)
n.2731G>A
c.645G>A (p.Arg215=)
c.858G>A (p.Arg286=)
n.1405G>A
n.1370G>A
5g.110761656G>CCA360697459SLC25A46c.1131G>C (p.Arg377Ser)
c.888G>C (p.Arg296Ser)
c.693G>C (p.Arg231Ser)
c.492G>C (p.Arg164Ser)
n.2731G>C
c.645G>C (p.Arg215Ser)
c.858G>C (p.Arg286Ser)
n.1405G>C
n.1370G>C
 dbSNP
5g.110761656G=CA1572423949SLC25A46c.1131G= (p.Arg377=)
c.888G= (p.Arg296=)
c.693G= (p.Arg231=)
c.492G= (p.Arg164=)
n.2731G=
c.645G= (p.Arg215=)
c.858G= (p.Arg286=)
n.1405G=
n.1370G=
5g.110761656G>TCA360697461SLC25A46c.1131G>T (p.Arg377Ser)
c.888G>T (p.Arg296Ser)
c.693G>T (p.Arg231Ser)
c.492G>T (p.Arg164Ser)
n.2731G>T
c.645G>T (p.Arg215Ser)
c.858G>T (p.Arg286Ser)
n.1405G>T
n.1370G>T
5g.110761657C>ACA360697469SLC25A46c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
n.2732C>A
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
n.1406C>A
n.1371C>A
5g.110761657C=CA1572423953SLC25A46c.1132C= (p.Gln378=)
c.889C= (p.Gln297=)
c.694C= (p.Gln232=)
c.493C= (p.Gln165=)
n.2732C=
c.646C= (p.Gln216=)
c.859C= (p.Gln287=)
n.1406C=
n.1371C=
5g.110761657C>GCA3364812SLC25A46c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.889C>G (p.Gln297Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
n.2732C>G
c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
n.1406C>G
n.1371C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761657C>TCA360697467SLC25A46c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
n.2732C>T
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
n.1406C>T
n.1371C>T
 dbSNP
5g.110761658A=CA1572423959SLC25A46c.1133A= (p.Gln378=)
c.890A= (p.Gln297=)
c.695A= (p.Gln232=)
c.494A= (p.Gln165=)
n.2733A=
c.647A= (p.Gln216=)
c.860A= (p.Gln287=)
n.1407A=
n.1372A=
5g.110761658A>CCA360697472SLC25A46c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
n.2733A>C
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
n.1407A>C
n.1372A>C
5g.110761658A>GCA360697475SLC25A46c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
n.2733A>G
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
n.1407A>G
n.1372A>G
 dbSNP
5g.110761658A>TCA360697477SLC25A46c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
n.2733A>T
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
n.1407A>T
n.1372A>T
5g.110761659G>ACA445964586SLC25A46c.1134G>A (p.Gln378=)
c.891G>A (p.Gln297=)
c.696G>A (p.Gln232=)
c.495G>A (p.Gln165=)
n.2734G>A
c.648G>A (p.Gln216=)
c.861G>A (p.Gln287=)
n.1408G>A
n.1373G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.110761659G>CCA360697480SLC25A46c.1134G>C (p.Gln378His)
c.891G>C (p.Gln297His)
c.696G>C (p.Gln232His)
c.495G>C (p.Gln165His)
n.2734G>C
c.648G>C (p.Gln216His)
c.861G>C (p.Gln287His)
n.1408G>C
n.1373G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761659G=CA1572423963SLC25A46c.1134G= (p.Gln378=)
c.891G= (p.Gln297=)
c.696G= (p.Gln232=)
c.495G= (p.Gln165=)
n.2734G=
c.648G= (p.Gln216=)
c.861G= (p.Gln287=)
n.1408G=
n.1373G=
5g.110761659G>TCA360697482SLC25A46c.1134G>T (p.Gln378His)
c.891G>T (p.Gln297His)
c.696G>T (p.Gln232His)
c.495G>T (p.Gln165His)
n.2734G>T
c.648G>T (p.Gln216His)
c.861G>T (p.Gln287His)
n.1408G>T
n.1373G>T
5g.110761660G>ACA125344941SLC25A46c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.2735G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.1409G>A
n.1374G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761660G>CCA3364813SLC25A46c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.2735G>C
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.1409G>C
n.1374G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761660G=CA1572423969SLC25A46c.1135G= (p.Glu379=)
c.892G= (p.Glu298=)
c.697G= (p.Glu233=)
c.496G= (p.Glu166=)
n.2735G=
c.649G= (p.Glu217=)
c.862G= (p.Glu288=)
n.1409G=
n.1374G=
5g.110761660G>TCA360697487SLC25A46c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.2735G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
n.1409G>T
n.1374G>T
5g.110761661A>CCA360697494SLC25A46c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.2736A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
n.1410A>C
n.1375A>C
 gnomAD v4
5g.110761661A>GCA360697496SLC25A46c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.2736A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
n.1410A>G
n.1375A>G
5g.110761661A>TCA360697499SLC25A46c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.2736A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.863A>T (p.Glu288Val)
n.1410A>T
n.1375A>T
5g.110761662G>ACA125344942SLC25A46c.1137G>A (p.Glu379=)
c.894G>A (p.Glu298=)
c.699G>A (p.Glu233=)
c.498G>A (p.Glu166=)
n.2737G>A
c.651G>A (p.Glu217=)
c.864G>A (p.Glu288=)
n.1411G>A
n.1376G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761662G>CCA360697501SLC25A46c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.894G>C (p.Glu298Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.498G>C (p.Glu166Asp)
n.2737G>C
c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.864G>C (p.Glu288Asp)
n.1411G>C
n.1376G>C
5g.110761662G=CA1572423977SLC25A46c.1137G= (p.Glu379=)
c.894G= (p.Glu298=)
c.699G= (p.Glu233=)
c.498G= (p.Glu166=)
n.2737G=
c.651G= (p.Glu217=)
c.864G= (p.Glu288=)
n.1411G=
n.1376G=
5g.110761662G>TCA3364814SLC25A46c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.894G>T (p.Glu298Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.498G>T (p.Glu166Asp)
n.2737G>T
c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.864G>T (p.Glu288Asp)
n.1411G>T
n.1376G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761663G>ACA360697506SLC25A46c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.2738G>A
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
n.1412G>A
n.1377G>A
 gnomAD v4
5g.110761663G>CCA360697508SLC25A46c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.2738G>C
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
n.1412G>C
n.1377G>C
5g.110761663G>TCA360697510SLC25A46c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.2738G>T
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
n.1412G>T
n.1377G>T
5g.110761664A>CCA360697513SLC25A46c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.2739A>C
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
n.1413A>C
n.1378A>C
5g.110761664A>GCA360697516SLC25A46c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.2739A>G
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
n.1413A>G
n.1378A>G
5g.110761664A>TCA360697519SLC25A46c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.2739A>T
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
n.1413A>T
n.1378A>T
5g.110761665A>CCA360697523SLC25A46c.1140A>C (p.Glu380Asp)
c.897A>C (p.Glu299Asp)
c.702A>C (p.Glu234Asp)
c.501A>C (p.Glu167Asp)
n.2740A>C
c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
n.1414A>C
n.1379A>C
5g.110761665A>GCA445964591SLC25A46c.1140A>G (p.Glu380=)
c.897A>G (p.Glu299=)
c.702A>G (p.Glu234=)
c.501A>G (p.Glu167=)
n.2740A>G
c.654A>G (p.Glu218=)
c.867A>G (p.Glu289=)
n.1414A>G
n.1379A>G
 gnomAD v4
5g.110761665A>TCA360697525SLC25A46c.1140A>T (p.Glu380Asp)
c.897A>T (p.Glu299Asp)
c.702A>T (p.Glu234Asp)
c.501A>T (p.Glu167Asp)
n.2740A>T
c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
n.1414A>T
n.1379A>T
5g.110761666G>ACA360697528SLC25A46c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.703G>A (p.Gly235Arg)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
n.2741G>A
c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.868G>A (p.Gly290Arg)
n.1415G>A
n.1380G>A
5g.110761666G>CCA360697533SLC25A46c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.2741G>C
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.1415G>C
n.1380G>C
5g.110761666G>TCA360697530SLC25A46c.1141G>T (p.Gly381Ter)
c.898G>T (p.Gly300Ter)
c.703G>T (p.Gly235Ter)
c.502G>T (p.Gly168Ter)
n.2741G>T
c.655G>T (p.Gly219Ter)
c.868G>T (p.Gly290Ter)
n.1415G>T
n.1380G>T
5g.110761667G>ACA360697536SLC25A46c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.704G>A (p.Gly235Glu)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
n.2742G>A
c.656G>A (p.Gly219Glu)
c.869G>A (p.Gly290Glu)
n.1416G>A
n.1381G>A
5g.110761667G>CCA360697537SLC25A46c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.2742G>C
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.1416G>C
n.1381G>C
5g.110761667G>TCA360697540SLC25A46c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.2742G>T
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
n.1416G>T
n.1381G>T
5g.110761668A>CCA445964595SLC25A46c.1143A>C (p.Gly381=)
c.900A>C (p.Gly300=)
c.705A>C (p.Gly235=)
c.504A>C (p.Gly168=)
n.2743A>C
c.657A>C (p.Gly219=)
c.870A>C (p.Gly290=)
n.1417A>C
n.1382A>C
5g.110761668A>GCA445964596SLC25A46c.1143A>G (p.Gly381=)
c.900A>G (p.Gly300=)
c.705A>G (p.Gly235=)
c.504A>G (p.Gly168=)
n.2743A>G
c.657A>G (p.Gly219=)
c.870A>G (p.Gly290=)
n.1417A>G
n.1382A>G
5g.110761668A>TCA445964597SLC25A46c.1143A>T (p.Gly381=)
c.900A>T (p.Gly300=)
c.705A>T (p.Gly235=)
c.504A>T (p.Gly168=)
n.2743A>T
c.657A>T (p.Gly219=)
c.870A>T (p.Gly290=)
n.1417A>T
n.1382A>T
5g.110761669G>ACA360697543SLC25A46c.1144G>A (p.Val382Met)
c.901G>A (p.Val301Met)
c.706G>A (p.Val236Met)
c.505G>A (p.Val169Met)
n.2744G>A
c.658G>A (p.Val220Met)
c.871G>A (p.Val291Met)
n.1418G>A
n.1383G>A
 gnomAD v4
5g.110761669G>CCA3364815SLC25A46c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.2744G>C
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
n.1418G>C
n.1383G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761669G=CA1572423982SLC25A46c.1144G= (p.Val382=)
c.901G= (p.Val301=)
c.706G= (p.Val236=)
c.505G= (p.Val169=)
n.2744G=
c.658G= (p.Val220=)
c.871G= (p.Val291=)
n.1418G=
n.1383G=
5g.110761669G>TCA360697545SLC25A46c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.706G>T (p.Val236Leu)
c.505G>T (p.Val169Leu)
n.2744G>T
c.658G>T (p.Val220Leu)
c.871G>T (p.Val291Leu)
n.1418G>T
n.1383G>T
5g.110761670T>ACA360697547SLC25A46c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.707T>A (p.Val236Glu)
c.506T>A (p.Val169Glu)
n.2745T>A
c.659T>A (p.Val220Glu)
c.872T>A (p.Val291Glu)
n.1419T>A
n.1384T>A
5g.110761670T>CCA360697549SLC25A46c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.2745T>C
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.872T>C (p.Val291Ala)
n.1419T>C
n.1384T>C
5g.110761670T>GCA360697550SLC25A46c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.2745T>G
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.872T>G (p.Val291Gly)
n.1419T>G
n.1384T>G
5g.110761672_110761675dupCA1572423987SLC25A46c.1147_1150dup (p.Gly384ValfsTer5)
c.904_907dup (p.Gly303ValfsTer5)
c.709_712dup (p.Gly238ValfsTer5)
c.508_511dup (p.Gly171ValfsTer5)
n.2747_2750dup
c.661_664dup (p.Gly222ValfsTer5)
c.874_877dup (p.Gly293ValfsTer5)
n.1421_1424dup
n.1386_1389dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761671G>ACA445964598SLC25A46c.1146G>A (p.Val382=)
c.903G>A (p.Val301=)
c.708G>A (p.Val236=)
c.507G>A (p.Val169=)
n.2746G>A
c.660G>A (p.Val220=)
c.873G>A (p.Val291=)
n.1420G>A
n.1385G>A
5g.110761671G>CCA445964599SLC25A46c.1146G>C (p.Val382=)
c.903G>C (p.Val301=)
c.708G>C (p.Val236=)
c.507G>C (p.Val169=)
n.2746G>C
c.660G>C (p.Val220=)
c.873G>C (p.Val291=)
n.1420G>C
n.1385G>C
5g.110761671G>TCA445964600SLC25A46c.1146G>T (p.Val382=)
c.903G>T (p.Val301=)
c.708G>T (p.Val236=)
c.507G>T (p.Val169=)
n.2746G>T
c.660G>T (p.Val220=)
c.873G>T (p.Val291=)
n.1420G>T
n.1385G>T
5g.110761672T>ACA360697552SLC25A46c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.2747T>A
c.661T>A (p.Phe221Ile)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
n.1421T>A
n.1386T>A
5g.110761672T>CCA360697554SLC25A46c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.2747T>C
c.661T>C (p.Phe221Leu)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
n.1421T>C
n.1386T>C
5g.110761672T>GCA360697556SLC25A46c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.904T>G (p.Phe302Val)
c.709T>G (p.Phe237Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
n.2747T>G
c.661T>G (p.Phe221Val)
c.874T>G (p.Phe292Val)
n.1421T>G
n.1386T>G
5g.110761673T>ACA360697561SLC25A46c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.2748T>A
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
n.1422T>A
n.1387T>A
5g.110761673T>CCA360697558SLC25A46c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.2748T>C
c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
n.1422T>C
n.1387T>C
 gnomAD v4
5g.110761673T>GCA360697560SLC25A46c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.2748T>G
c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
n.1422T>G
n.1387T>G
5g.110761674T>ACA360697564SLC25A46c.1149T>A (p.Phe383Leu)
c.906T>A (p.Phe302Leu)
c.711T>A (p.Phe237Leu)
c.510T>A (p.Phe170Leu)
n.2749T>A
c.663T>A (p.Phe221Leu)
c.876T>A (p.Phe292Leu)
n.1423T>A
n.1388T>A
5g.110761674T>CCA445964602SLC25A46c.1149T>C (p.Phe383=)
c.906T>C (p.Phe302=)
c.711T>C (p.Phe237=)
c.510T>C (p.Phe170=)
n.2749T>C
c.663T>C (p.Phe221=)
c.876T>C (p.Phe292=)
n.1423T>C
n.1388T>C
5g.110761674T>GCA360697565SLC25A46c.1149T>G (p.Phe383Leu)
c.906T>G (p.Phe302Leu)
c.711T>G (p.Phe237Leu)
c.510T>G (p.Phe170Leu)
n.2749T>G
c.663T>G (p.Phe221Leu)
c.876T>G (p.Phe292Leu)
n.1423T>G
n.1388T>G
5g.110761675G>ACA360697566SLC25A46c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.907G>A (p.Gly303Ser)
c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
n.2750G>A
c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
n.1424G>A
n.1389G>A
 dbSNP
5g.110761675G>CCA360697568SLC25A46c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.2750G>C
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.1424G>C
n.1389G>C
5g.110761675G=CA1572423990SLC25A46c.1150G= (p.Gly384=)
c.907G= (p.Gly303=)
c.712G= (p.Gly238=)
c.511G= (p.Gly171=)
n.2750G=
c.664G= (p.Gly222=)
c.877G= (p.Gly293=)
n.1424G=
n.1389G=
5g.110761675G>TCA360697570SLC25A46c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.907G>T (p.Gly303Cys)
c.712G>T (p.Gly238Cys)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
n.2750G>T
c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
n.1424G>T
n.1389G>T
 gnomAD v4
5g.110761676G>ACA360697572SLC25A46c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.908G>A (p.Gly303Asp)
c.713G>A (p.Gly238Asp)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
n.2751G>A
c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
n.1425G>A
n.1390G>A
5g.110761676G>CCA360697574SLC25A46c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.2751G>C
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.1425G>C
n.1390G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761676G=CA1572423993SLC25A46c.1151G= (p.Gly384=)
c.908G= (p.Gly303=)
c.713G= (p.Gly238=)
c.512G= (p.Gly171=)
n.2751G=
c.665G= (p.Gly222=)
c.878G= (p.Gly293=)
n.1425G=
n.1390G=
5g.110761676G>TCA360697575SLC25A46c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.2751G>T
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.1425G>T
n.1390G>T
 gnomAD v4
5g.110761677T>ACA445964603SLC25A46c.1152T>A (p.Gly384=)
c.909T>A (p.Gly303=)
c.714T>A (p.Gly238=)
c.513T>A (p.Gly171=)
n.2752T>A
c.666T>A (p.Gly222=)
c.879T>A (p.Gly293=)
n.1426T>A
n.1391T>A
5g.110761677T>CCA445964604SLC25A46c.1152T>C (p.Gly384=)
c.909T>C (p.Gly303=)
c.714T>C (p.Gly238=)
c.513T>C (p.Gly171=)
n.2752T>C
c.666T>C (p.Gly222=)
c.879T>C (p.Gly293=)
n.1426T>C
n.1391T>C
 ClinVar dbSNP
5g.110761677T>GCA445964606SLC25A46c.1152T>G (p.Gly384=)
c.909T>G (p.Gly303=)
c.714T>G (p.Gly238=)
c.513T>G (p.Gly171=)
n.2752T>G
c.666T>G (p.Gly222=)
c.879T>G (p.Gly293=)
n.1426T>G
n.1391T>G
5g.110761681delCA2535379724SLC25A46c.1156del (p.Tyr386IlefsTer8)
c.913del (p.Tyr305IlefsTer8)
c.718del (p.Tyr240IlefsTer8)
c.517del (p.Tyr173IlefsTer8)
n.2756del
c.670del (p.Tyr224IlefsTer8)
c.883del (p.Tyr295IlefsTer8)
n.1430del
n.1395del
5g.110761678T>ACA360697577SLC25A46c.1153T>A (p.Phe385Ile)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
n.2753T>A
c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
n.1427T>A
n.1392T>A
5g.110761678T>CCA360697579SLC25A46c.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
n.2753T>C
c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
n.1427T>C
n.1392T>C
5g.110761678T>GCA360697580SLC25A46c.1153T>G (p.Phe385Val)
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.514T>G (p.Phe172Val)
n.2753T>G
c.667T>G (p.Phe223Val)
c.880T>G (p.Phe294Val)
n.1427T>G
n.1392T>G
5g.110761679T>ACA360697585SLC25A46c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
n.2754T>A
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
n.1428T>A
n.1393T>A
5g.110761679T>CCA360697582SLC25A46c.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
n.2754T>C
c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
n.1428T>C
n.1393T>C
5g.110761679T>GCA360697581SLC25A46c.1154T>G (p.Phe385Cys)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
n.2754T>G
c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
n.1428T>G
n.1393T>G
5g.110761680T>ACA360697587SLC25A46c.1155T>A (p.Phe385Leu)
c.912T>A (p.Phe304Leu)
c.717T>A (p.Phe239Leu)
c.516T>A (p.Phe172Leu)
n.2755T>A
c.669T>A (p.Phe223Leu)
c.882T>A (p.Phe294Leu)
n.1429T>A
n.1394T>A
5g.110761680T>CCA445964608SLC25A46c.1155T>C (p.Phe385=)
c.912T>C (p.Phe304=)
c.717T>C (p.Phe239=)
c.516T>C (p.Phe172=)
n.2755T>C
c.669T>C (p.Phe223=)
c.882T>C (p.Phe294=)
n.1429T>C
n.1394T>C
5g.110761680T>GCA360697588SLC25A46c.1155T>G (p.Phe385Leu)
c.912T>G (p.Phe304Leu)
c.717T>G (p.Phe239Leu)
c.516T>G (p.Phe172Leu)
n.2755T>G
c.669T>G (p.Phe223Leu)
c.882T>G (p.Phe294Leu)
n.1429T>G
n.1394T>G
 dbSNP
5g.110761680T=CA1572423995SLC25A46c.1155T= (p.Phe385=)
c.912T= (p.Phe304=)
c.717T= (p.Phe239=)
c.516T= (p.Phe172=)
n.2755T=
c.669T= (p.Phe223=)
c.882T= (p.Phe294=)
n.1429T=
n.1394T=
5g.110761681T>ACA360697590SLC25A46c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
n.2756T>A
c.670T>A (p.Tyr224Asn)
c.883T>A (p.Tyr295Asn)
n.1430T>A
n.1395T>A
5g.110761681T>CCA360697593SLC25A46c.1156T>C (p.Tyr386His)
c.913T>C (p.Tyr305His)
c.718T>C (p.Tyr240His)
c.517T>C (p.Tyr173His)
n.2756T>C
c.670T>C (p.Tyr224His)
c.883T>C (p.Tyr295His)
n.1430T>C
n.1395T>C
5g.110761681T>GCA360697594SLC25A46c.1156T>G (p.Tyr386Asp)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
n.2756T>G
c.670T>G (p.Tyr224Asp)
c.883T>G (p.Tyr295Asp)
n.1430T>G
n.1395T>G
5g.110761682delCA2578376627SLC25A46c.1157del (p.Tyr386LeufsTer8)
c.914del (p.Tyr305LeufsTer8)
c.719del (p.Tyr240LeufsTer8)
c.518del (p.Tyr173LeufsTer8)
n.2757del
c.671del (p.Tyr224LeufsTer8)
c.884del (p.Tyr295LeufsTer8)
n.1431del
n.1396del
5g.110761682A>CCA360697595SLC25A46c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
n.2757A>C
c.671A>C (p.Tyr224Ser)
c.884A>C (p.Tyr295Ser)
n.1431A>C
n.1396A>C
5g.110761682A>GCA360697597SLC25A46c.1157A>G (p.Tyr386Cys)
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
n.2757A>G
c.671A>G (p.Tyr224Cys)
c.884A>G (p.Tyr295Cys)
n.1431A>G
n.1396A>G
5g.110761682A>TCA360697599SLC25A46c.1157A>T (p.Tyr386Phe)
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
n.2757A>T
c.671A>T (p.Tyr224Phe)
c.884A>T (p.Tyr295Phe)
n.1431A>T
n.1396A>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.110761683T>ACA360697601SLC25A46c.1158T>A (p.Tyr386Ter)
c.915T>A (p.Tyr305Ter)
c.720T>A (p.Tyr240Ter)
c.519T>A (p.Tyr173Ter)
n.2758T>A
c.672T>A (p.Tyr224Ter)
c.885T>A (p.Tyr295Ter)
n.1432T>A
n.1397T>A
5g.110761683T>CCA445964610SLC25A46c.1158T>C (p.Tyr386=)
c.915T>C (p.Tyr305=)
c.720T>C (p.Tyr240=)
c.519T>C (p.Tyr173=)
n.2758T>C
c.672T>C (p.Tyr224=)
c.885T>C (p.Tyr295=)
n.1432T>C
n.1397T>C
 gnomAD v4
5g.110761683T>GCA360697603SLC25A46c.1158T>G (p.Tyr386Ter)
c.915T>G (p.Tyr305Ter)
c.720T>G (p.Tyr240Ter)
c.519T>G (p.Tyr173Ter)
n.2758T>G
c.672T>G (p.Tyr224Ter)
c.885T>G (p.Tyr295Ter)
n.1432T>G
n.1397T>G
5g.110761684A=CA1572423999SLC25A46c.1159A= (p.Lys387=)
c.916A= (p.Lys306=)
c.721A= (p.Lys241=)
c.520A= (p.Lys174=)
n.2759A=
c.673A= (p.Lys225=)
c.886A= (p.Lys296=)
n.1433A=
n.1398A=
5g.110761684A>CCA360697605SLC25A46c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.2759A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
n.1433A>C
n.1398A>C
5g.110761684A>GCA125344943SLC25A46c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.2759A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
n.1433A>G
n.1398A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761684A>TCA360697608SLC25A46c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
n.2759A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
n.1433A>T
n.1398A>T
5g.110761685A>CCA360697612SLC25A46c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.2760A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
n.1434A>C
n.1399A>C
5g.110761685A>GCA360697611SLC25A46c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.2760A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
n.1434A>G
n.1399A>G
5g.110761685A>TCA360697610SLC25A46c.1160A>T (p.Lys387Ile)
c.917A>T (p.Lys306Ile)
c.722A>T (p.Lys241Ile)
c.521A>T (p.Lys174Ile)
n.2760A>T
c.674A>T (p.Lys225Ile)
c.887A>T (p.Lys296Ile)
n.1434A>T
n.1399A>T
5g.110761686A>CCA360697614SLC25A46c.1161A>C (p.Lys387Asn)
c.918A>C (p.Lys306Asn)
c.723A>C (p.Lys241Asn)
c.522A>C (p.Lys174Asn)
n.2761A>C
c.675A>C (p.Lys225Asn)
c.888A>C (p.Lys296Asn)
n.1435A>C
n.1400A>C
5g.110761686A>GCA445964612SLC25A46c.1161A>G (p.Lys387=)
c.918A>G (p.Lys306=)
c.723A>G (p.Lys241=)
c.522A>G (p.Lys174=)
n.2761A>G
c.675A>G (p.Lys225=)
c.888A>G (p.Lys296=)
n.1435A>G
n.1400A>G
5g.110761686A>TCA360697619SLC25A46c.1161A>T (p.Lys387Asn)
c.918A>T (p.Lys306Asn)
c.723A>T (p.Lys241Asn)
c.522A>T (p.Lys174Asn)
n.2761A>T
c.675A>T (p.Lys225Asn)
c.888A>T (p.Lys296Asn)
n.1435A>T
n.1400A>T
5g.110761687G>ACA360697621SLC25A46c.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.919G>A (p.Gly307Arg)
c.724G>A (p.Gly242Arg)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
n.2762G>A
c.676G>A (p.Gly226Arg)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
n.1436G>A
n.1401G>A
5g.110761687G>CCA360697623SLC25A46c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.2762G>C
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.1436G>C
n.1401G>C
5g.110761687G>TCA360697624SLC25A46c.1162G>T (p.Gly388Trp)
c.919G>T (p.Gly307Trp)
c.724G>T (p.Gly242Trp)
c.523G>T (p.Gly175Trp)
n.2762G>T
c.676G>T (p.Gly226Trp)
c.889G>T (p.Gly297Trp)
n.1436G>T
n.1401G>T
5g.110761688G>ACA360697626SLC25A46c.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.920G>A (p.Gly307Glu)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
n.2763G>A
c.677G>A (p.Gly226Glu)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
n.1437G>A
n.1402G>A
5g.110761688G>CCA360697628SLC25A46c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.2763G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.1437G>C
n.1402G>C
5g.110761688G>TCA360697630SLC25A46c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.2763G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.1437G>T
n.1402G>T
5g.110761689G>ACA445964617SLC25A46c.1164G>A (p.Gly388=)
c.921G>A (p.Gly307=)
c.726G>A (p.Gly242=)
c.525G>A (p.Gly175=)
n.2764G>A
c.678G>A (p.Gly226=)
c.891G>A (p.Gly297=)
n.1438G>A
n.1403G>A
 dbSNP
5g.110761689G>CCA445964615SLC25A46c.1164G>C (p.Gly388=)
c.921G>C (p.Gly307=)
c.726G>C (p.Gly242=)
c.525G>C (p.Gly175=)
n.2764G>C
c.678G>C (p.Gly226=)
c.891G>C (p.Gly297=)
n.1438G>C
n.1403G>C
5g.110761689G=CA1572424001SLC25A46c.1164G= (p.Gly388=)
c.921G= (p.Gly307=)
c.726G= (p.Gly242=)
c.525G= (p.Gly175=)
n.2764G=
c.678G= (p.Gly226=)
c.891G= (p.Gly297=)
n.1438G=
n.1403G=
5g.110761689G>TCA445964616SLC25A46c.1164G>T (p.Gly388=)
c.921G>T (p.Gly307=)
c.726G>T (p.Gly242=)
c.525G>T (p.Gly175=)
n.2764G>T
c.678G>T (p.Gly226=)
c.891G>T (p.Gly297=)
n.1438G>T
n.1403G>T
5g.110761690T>ACA360697632SLC25A46c.1165T>A (p.Phe389Ile)
c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
n.2765T>A
c.679T>A (p.Phe227Ile)
c.892T>A (p.Phe298Ile)
n.1439T>A
n.1404T>A
5g.110761690T>CCA360697637SLC25A46c.1165T>C (p.Phe389Leu)
c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
n.2765T>C
c.679T>C (p.Phe227Leu)
c.892T>C (p.Phe298Leu)
n.1439T>C
n.1404T>C
5g.110761690T>GCA360697638SLC25A46c.1165T>G (p.Phe389Val)
c.922T>G (p.Phe308Val)
c.727T>G (p.Phe243Val)
c.526T>G (p.Phe176Val)
n.2765T>G
c.679T>G (p.Phe227Val)
c.892T>G (p.Phe298Val)
n.1439T>G
n.1404T>G
5g.110761691T>ACA360697639SLC25A46c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
n.2766T>A
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
n.1440T>A
n.1405T>A
5g.110761691T>CCA360697640SLC25A46c.1166T>C (p.Phe389Ser)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
n.2766T>C
c.680T>C (p.Phe227Ser)
c.893T>C (p.Phe298Ser)
n.1440T>C
n.1405T>C
5g.110761691T>GCA360697641SLC25A46c.1166T>G (p.Phe389Cys)
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
n.2766T>G
c.680T>G (p.Phe227Cys)
c.893T>G (p.Phe298Cys)
n.1440T>G
n.1405T>G
5g.110761692T>ACA360697645SLC25A46c.1167T>A (p.Phe389Leu)
c.924T>A (p.Phe308Leu)
c.729T>A (p.Phe243Leu)
c.528T>A (p.Phe176Leu)
n.2767T>A
c.681T>A (p.Phe227Leu)
c.894T>A (p.Phe298Leu)
n.1441T>A
n.1406T>A
5g.110761692T>CCA3364816SLC25A46c.1167T>C (p.Phe389=)
c.924T>C (p.Phe308=)
c.729T>C (p.Phe243=)
c.528T>C (p.Phe176=)
n.2767T>C
c.681T>C (p.Phe227=)
c.894T>C (p.Phe298=)
n.1441T>C
n.1406T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761692T>GCA360697643SLC25A46c.1167T>G (p.Phe389Leu)
c.924T>G (p.Phe308Leu)
c.729T>G (p.Phe243Leu)
c.528T>G (p.Phe176Leu)
n.2767T>G
c.681T>G (p.Phe227Leu)
c.894T>G (p.Phe298Leu)
n.1441T>G
n.1406T>G
5g.110761692T=CA1572424007SLC25A46c.1167T= (p.Phe389=)
c.924T= (p.Phe308=)
c.729T= (p.Phe243=)
c.528T= (p.Phe176=)
n.2767T=
c.681T= (p.Phe227=)
c.894T= (p.Phe298=)
n.1441T=
n.1406T=
5g.110761693G>ACA360697647SLC25A46c.1168G>A (p.Gly390Ser)
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.529G>A (p.Gly177Ser)
n.2768G>A
c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
n.1442G>A
n.1407G>A
 gnomAD v4
5g.110761693G>CCA360697648SLC25A46c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.2768G>C
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.1442G>C
n.1407G>C
5g.110761693G>TCA360697650SLC25A46c.1168G>T (p.Gly390Cys)
c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.730G>T (p.Gly244Cys)
c.529G>T (p.Gly177Cys)
n.2768G>T
c.682G>T (p.Gly228Cys)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
n.1442G>T
n.1407G>T
5g.110761694G>ACA3364818SLC25A46c.1169G>A (p.Gly390Asp)
c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.530G>A (p.Gly177Asp)
n.2769G>A
c.683G>A (p.Gly228Asp)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
n.1443G>A
n.1408G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761694G>CCA3364817SLC25A46c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.2769G>C
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.1443G>C
n.1408G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761694G=CA1572424011SLC25A46c.1169G= (p.Gly390=)
c.926G= (p.Gly309=)
c.731G= (p.Gly244=)
c.530G= (p.Gly177=)
n.2769G=
c.683G= (p.Gly228=)
c.896G= (p.Gly299=)
n.1443G=
n.1408G=
5g.110761694G>TCA360697656SLC25A46c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.2769G>T
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
n.1443G>T
n.1408G>T
5g.110761695T>ACA445964621SLC25A46c.1170T>A (p.Gly390=)
c.927T>A (p.Gly309=)
c.732T>A (p.Gly244=)
c.531T>A (p.Gly177=)
n.2770T>A
c.684T>A (p.Gly228=)
c.897T>A (p.Gly299=)
n.1444T>A
n.1409T>A
5g.110761695T>CCA445964620SLC25A46c.1170T>C (p.Gly390=)
c.927T>C (p.Gly309=)
c.732T>C (p.Gly244=)
c.531T>C (p.Gly177=)
n.2770T>C
c.684T>C (p.Gly228=)
c.897T>C (p.Gly299=)
n.1444T>C
n.1409T>C
5g.110761695T>GCA445964624SLC25A46c.1170T>G (p.Gly390=)
c.927T>G (p.Gly309=)
c.732T>G (p.Gly244=)
c.531T>G (p.Gly177=)
n.2770T>G
c.684T>G (p.Gly228=)
c.897T>G (p.Gly299=)
n.1444T>G
n.1409T>G
5g.110761696G>ACA360697658SLC25A46c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.2771G>A
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.1445G>A
n.1410G>A
 gnomAD v4
5g.110761696G>CCA360697659SLC25A46c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.2771G>C
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.1445G>C
n.1410G>C
5g.110761696G>TCA360697661SLC25A46c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.2771G>T
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.1445G>T
n.1410G>T
5g.110761697C>ACA360697663SLC25A46c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.2772C>A
c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
n.1446C>A
n.1411C>A
5g.110761697C=CA1572424013SLC25A46c.1172C= (p.Ala391=)
c.929C= (p.Ala310=)
c.734C= (p.Ala245=)
c.533C= (p.Ala178=)
n.2772C=
c.686C= (p.Ala229=)
c.899C= (p.Ala300=)
n.1446C=
n.1411C=
5g.110761697C>GCA360697665SLC25A46c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.2772C>G
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.1446C>G
n.1411C>G
5g.110761697C>TCA360697666SLC25A46c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.2772C>T
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.1446C>T
n.1411C>T
5g.110761698T>ACA445964626SLC25A46c.1173T>A (p.Ala391=)
c.930T>A (p.Ala310=)
c.735T>A (p.Ala245=)
c.534T>A (p.Ala178=)
n.2773T>A
c.687T>A (p.Ala229=)
c.900T>A (p.Ala300=)
n.1447T>A
n.1412T>A
 COSMIC
5g.110761698T>CCA445964627SLC25A46c.1173T>C (p.Ala391=)
c.930T>C (p.Ala310=)
c.735T>C (p.Ala245=)
c.534T>C (p.Ala178=)
n.2773T>C
c.687T>C (p.Ala229=)
c.900T>C (p.Ala300=)
n.1447T>C
n.1412T>C
5g.110761698T>GCA445964628SLC25A46c.1173T>G (p.Ala391=)
c.930T>G (p.Ala310=)
c.735T>G (p.Ala245=)
c.534T>G (p.Ala178=)
n.2773T>G
c.687T>G (p.Ala229=)
c.900T>G (p.Ala300=)
n.1447T>G
n.1412T>G
5g.110761699_110761701dupCA1572424016SLC25A46c.1174_1176dup (p.Val392_Ile393insVal)
c.931_933dup (p.Val311_Ile312insVal)
c.736_738dup (p.Val246_Ile247insVal)
c.535_537dup (p.Val179_Ile180insVal)
n.2774_2776dup
c.688_690dup (p.Val230_Ile231insVal)
c.901_903dup (p.Val301_Ile302insVal)
n.1448_1450dup
n.1413_1415dup
 dbSNP
5g.110761699G>ACA3364819SLC25A46c.1174G>A (p.Val392Ile)
c.931G>A (p.Val311Ile)
c.736G>A (p.Val246Ile)
c.535G>A (p.Val179Ile)
n.2774G>A
c.688G>A (p.Val230Ile)
c.901G>A (p.Val301Ile)
n.1448G>A
n.1413G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761699G>CCA360697668SLC25A46c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.535G>C (p.Val179Leu)
n.2774G>C
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
n.1448G>C
n.1413G>C
5g.110761699G=CA1572424021SLC25A46c.1174G= (p.Val392=)
c.931G= (p.Val311=)
c.736G= (p.Val246=)
c.535G= (p.Val179=)
n.2774G=
c.688G= (p.Val230=)
c.901G= (p.Val301=)
n.1448G=
n.1413G=
5g.110761699G>TCA360697669SLC25A46c.1174G>T (p.Val392Phe)
c.931G>T (p.Val311Phe)
c.736G>T (p.Val246Phe)
c.535G>T (p.Val179Phe)
n.2774G>T
c.688G>T (p.Val230Phe)
c.901G>T (p.Val301Phe)
n.1448G>T
n.1413G>T
5g.110761700T>ACA360697675SLC25A46c.1175T>A (p.Val392Asp)
c.932T>A (p.Val311Asp)
c.737T>A (p.Val246Asp)
c.536T>A (p.Val179Asp)
n.2775T>A
c.689T>A (p.Val230Asp)
c.902T>A (p.Val301Asp)
n.1449T>A
n.1414T>A
5g.110761700T>CCA360697676SLC25A46c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.536T>C (p.Val179Ala)
n.2775T>C
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
n.1449T>C
n.1414T>C
5g.110761700T>GCA360697678SLC25A46c.1175T>G (p.Val392Gly)
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.536T>G (p.Val179Gly)
n.2775T>G
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
n.1449T>G
n.1414T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761700T=CA1572424024SLC25A46c.1175T= (p.Val392=)
c.932T= (p.Val311=)
c.737T= (p.Val246=)
c.536T= (p.Val179=)
n.2775T=
c.689T= (p.Val230=)
c.902T= (p.Val301=)
n.1449T=
n.1414T=
5g.110761701T>ACA445964630SLC25A46c.1176T>A (p.Val392=)
c.933T>A (p.Val311=)
c.738T>A (p.Val246=)
c.537T>A (p.Val179=)
n.2776T>A
c.690T>A (p.Val230=)
c.903T>A (p.Val301=)
n.1450T>A
n.1415T>A
5g.110761701T>CCA445964631SLC25A46c.1176T>C (p.Val392=)
c.933T>C (p.Val311=)
c.738T>C (p.Val246=)
c.537T>C (p.Val179=)
n.2776T>C
c.690T>C (p.Val230=)
c.903T>C (p.Val301=)
n.1450T>C
n.1415T>C
5g.110761701T>GCA3364820SLC25A46c.1176T>G (p.Val392=)
c.933T>G (p.Val311=)
c.738T>G (p.Val246=)
c.537T>G (p.Val179=)
n.2776T>G
c.690T>G (p.Val230=)
c.903T>G (p.Val301=)
n.1450T>G
n.1415T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761701T=CA1572424026SLC25A46c.1176T= (p.Val392=)
c.933T= (p.Val311=)
c.738T= (p.Val246=)
c.537T= (p.Val179=)
n.2776T=
c.690T= (p.Val230=)
c.903T= (p.Val301=)
n.1450T=
n.1415T=
5g.110761702delCA2674823620SLC25A46c.1177del (p.Ile393Ter)
c.934del (p.Ile312Ter)
c.739del (p.Ile247Ter)
c.538del (p.Ile180Ter)
n.2777del
c.691del (p.Ile231Ter)
c.904del (p.Ile302Ter)
n.1451del
n.1416del
 gnomAD v4
5g.110761702A>CCA360697680SLC25A46c.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
n.2777A>C
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.904A>C (p.Ile302Leu)
n.1451A>C
n.1416A>C
5g.110761702A>GCA360697681SLC25A46c.1177A>G (p.Ile393Val)
c.934A>G (p.Ile312Val)
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.538A>G (p.Ile180Val)
n.2777A>G
c.691A>G (p.Ile231Val)
c.904A>G (p.Ile302Val)
n.1451A>G
n.1416A>G
 gnomAD v4
5g.110761702A>TCA360697682SLC25A46c.1177A>T (p.Ile393Leu)
c.934A>T (p.Ile312Leu)
c.739A>T (p.Ile247Leu)
c.538A>T (p.Ile180Leu)
n.2777A>T
c.691A>T (p.Ile231Leu)
c.904A>T (p.Ile302Leu)
n.1451A>T
n.1416A>T
5g.110761703T>ACA360697683SLC25A46c.1178T>A (p.Ile393Lys)
c.935T>A (p.Ile312Lys)
c.740T>A (p.Ile247Lys)
c.539T>A (p.Ile180Lys)
n.2778T>A
c.692T>A (p.Ile231Lys)
c.905T>A (p.Ile302Lys)
n.1452T>A
n.1417T>A
 COSMIC
5g.110761703T>CCA3364821SLC25A46c.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
n.2778T>C
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.905T>C (p.Ile302Thr)
n.1452T>C
n.1417T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.110761703T>GCA360697686SLC25A46c.1178T>G (p.Ile393Arg)
c.935T>G (p.Ile312Arg)
c.740T>G (p.Ile247Arg)
c.539T>G (p.Ile180Arg)
n.2778T>G
c.692T>G (p.Ile231Arg)
c.905T>G (p.Ile302Arg)
n.1452T>G
n.1417T>G
5g.110761703T=CA1572424030SLC25A46c.1178T= (p.Ile393=)
c.935T= (p.Ile312=)
c.740T= (p.Ile247=)
c.539T= (p.Ile180=)
n.2778T=
c.692T= (p.Ile231=)
c.905T= (p.Ile302=)
n.1452T=
n.1417T=
5g.110761704A=CA1572424034SLC25A46c.1179A= (p.Ile393=)
c.936A= (p.Ile312=)
c.741A= (p.Ile247=)
c.540A= (p.Ile180=)
n.2779A=
c.693A= (p.Ile231=)
c.906A= (p.Ile302=)
n.1453A=
n.1418A=
5g.110761704A>CCA445964635SLC25A46c.1179A>C (p.Ile393=)
c.936A>C (p.Ile312=)
c.741A>C (p.Ile247=)
c.540A>C (p.Ile180=)
n.2779A>C
c.693A>C (p.Ile231=)
c.906A>C (p.Ile302=)
n.1453A>C
n.1418A>C
5g.110761704A>GCA3364822SLC25A46c.1179A>G (p.Ile393Met)
c.936A>G (p.Ile312Met)
c.741A>G (p.Ile247Met)
c.540A>G (p.Ile180Met)
n.2779A>G
c.693A>G (p.Ile231Met)
c.906A>G (p.Ile302Met)
n.1453A>G
n.1418A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.110761704A>TCA445964638SLC25A46c.1179A>T (p.Ile393=)
c.936A>T (p.Ile312=)
c.741A>T (p.Ile247=)
c.540A>T (p.Ile180=)
n.2779A>T
c.693A>T (p.Ile231=)
c.906A>T (p.Ile302=)
n.1453A>T
n.1418A>T
5g.110761705A=CA1572424037SLC25A46c.1180A= (p.Ile394=)
c.937A= (p.Ile313=)
c.742A= (p.Ile248=)
c.541A= (p.Ile181=)
n.2780A=
c.694A= (p.Ile232=)
c.907A= (p.Ile303=)
n.1454A=
n.1419A=
5g.110761705A>CCA360697687SLC25A46c.1180A>C (p.Ile394Leu)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
n.2780A>C
c.694A>C (p.Ile232Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
n.1454A>C
n.1419A>C
5g.110761705A>GCA360697690SLC25A46c.1180A>G (p.Ile394Val)
c.937A>G (p.Ile313Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.541A>G (p.Ile181Val)
n.2780A>G
c.694A>G (p.Ile232Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
n.1454A>G
n.1419A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761705A>TCA360697688SLC25A46c.1180A>T (p.Ile394Leu)
c.937A>T (p.Ile313Leu)
c.742A>T (p.Ile248Leu)
c.541A>T (p.Ile181Leu)
n.2780A>T
c.694A>T (p.Ile232Leu)
c.907A>T (p.Ile303Leu)
n.1454A>T
n.1419A>T
 gnomAD v4
5g.110761706T>ACA360697692SLC25A46c.1181T>A (p.Ile394Lys)
c.938T>A (p.Ile313Lys)
c.743T>A (p.Ile248Lys)
c.542T>A (p.Ile181Lys)
n.2781T>A
c.695T>A (p.Ile232Lys)
c.908T>A (p.Ile303Lys)
n.1455T>A
n.1420T>A
5g.110761706T>CCA3364823SLC25A46c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
n.2781T>C
c.695T>C (p.Ile232Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
n.1455T>C
n.1420T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761706T>GCA360697693SLC25A46c.1181T>G (p.Ile394Arg)
c.938T>G (p.Ile313Arg)
c.743T>G (p.Ile248Arg)
c.542T>G (p.Ile181Arg)
n.2781T>G
c.695T>G (p.Ile232Arg)
c.908T>G (p.Ile303Arg)
n.1455T>G
n.1420T>G
5g.110761706T=CA1572424039SLC25A46c.1181T= (p.Ile394=)
c.938T= (p.Ile313=)
c.743T= (p.Ile248=)
c.542T= (p.Ile181=)
n.2781T=
c.695T= (p.Ile232=)
c.908T= (p.Ile303=)
n.1455T=
n.1420T=
5g.110761707A>CCA445964640SLC25A46c.1182A>C (p.Ile394=)
c.939A>C (p.Ile313=)
c.744A>C (p.Ile248=)
c.543A>C (p.Ile181=)
n.2782A>C
c.696A>C (p.Ile232=)
c.909A>C (p.Ile303=)
n.1456A>C
n.1421A>C
5g.110761707A>GCA360697694SLC25A46c.1182A>G (p.Ile394Met)
c.939A>G (p.Ile313Met)
c.744A>G (p.Ile248Met)
c.543A>G (p.Ile181Met)
n.2782A>G
c.696A>G (p.Ile232Met)
c.909A>G (p.Ile303Met)
n.1456A>G
n.1421A>G
5g.110761707A>TCA445964643SLC25A46c.1182A>T (p.Ile394=)
c.939A>T (p.Ile313=)
c.744A>T (p.Ile248=)
c.543A>T (p.Ile181=)
n.2782A>T
c.696A>T (p.Ile232=)
c.909A>T (p.Ile303=)
n.1456A>T
n.1421A>T
5g.110761708_110761709delCA2674823621SLC25A46c.1183_1184del (p.Gln395ValfsTer22)
c.940_941del (p.Gln314ValfsTer22)
c.745_746del (p.Gln249ValfsTer22)
c.544_545del (p.Gln182ValfsTer22)
n.2783_2784del
c.697_698del (p.Gln233ValfsTer22)
c.910_911del (p.Gln304ValfsTer22)
n.1457_1458del
n.1422_1423del
 gnomAD v4
5g.110761708C>ACA360697698SLC25A46c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.2783C>A
c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
n.1457C>A
n.1422C>A
5g.110761708C>GCA360697696SLC25A46c.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.2783C>G
c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
n.1457C>G
n.1422C>G
5g.110761708C>TCA360697697SLC25A46c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.2783C>T
c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
n.1457C>T
n.1422C>T
5g.110761709A>CCA360697699SLC25A46c.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.2784A>C
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
n.1458A>C
n.1423A>C
5g.110761709A>GCA360697700SLC25A46c.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.2784A>G
c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
n.1458A>G
n.1423A>G
 gnomAD v4
5g.110761709A>TCA360697702SLC25A46c.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.2784A>T
c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
n.1458A>T
n.1423A>T
5g.110761710G>ACA445964644SLC25A46c.1185G>A (p.Gln395=)
c.942G>A (p.Gln314=)
c.747G>A (p.Gln249=)
c.546G>A (p.Gln182=)
n.2785G>A
c.699G>A (p.Gln233=)
c.912G>A (p.Gln304=)
n.1459G>A
n.1424G>A
5g.110761710G>CCA360697703SLC25A46c.1185G>C (p.Gln395His)
c.942G>C (p.Gln314His)
c.747G>C (p.Gln249His)
c.546G>C (p.Gln182His)
n.2785G>C
c.699G>C (p.Gln233His)
c.912G>C (p.Gln304His)
n.1459G>C
n.1424G>C
5g.110761710G>TCA360697704SLC25A46c.1185G>T (p.Gln395His)
c.942G>T (p.Gln314His)
c.747G>T (p.Gln249His)
c.546G>T (p.Gln182His)
n.2785G>T
c.699G>T (p.Gln233His)
c.912G>T (p.Gln304His)
n.1459G>T
n.1424G>T
5g.110761711T>ACA360697705SLC25A46c.1186T>A (p.Tyr396Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.2786T>A
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
n.1460T>A
n.1425T>A
5g.110761711T>CCA360697706SLC25A46c.1186T>C (p.Tyr396His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
c.748T>C (p.Tyr250His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.2786T>C
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.913T>C (p.Tyr305His)
n.1460T>C
n.1425T>C
5g.110761711T>GCA360697707SLC25A46c.1186T>G (p.Tyr396Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.2786T>G
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
n.1460T>G
n.1425T>G
5g.110761712A>CCA360697709SLC25A46c.1187A>C (p.Tyr396Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.2787A>C
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
n.1461A>C
n.1426A>C
5g.110761712A>GCA360697710SLC25A46c.1187A>G (p.Tyr396Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.2787A>G
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
n.1461A>G
n.1426A>G
5g.110761712A>TCA360697711SLC25A46c.1187A>T (p.Tyr396Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.2787A>T
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
n.1461A>T
n.1426A>T
5g.110761713C>ACA360697712SLC25A46c.1188C>A (p.Tyr396Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
n.2788C>A
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.915C>A (p.Tyr305Ter)
n.1462C>A
n.1427C>A
5g.110761713C>GCA360697713SLC25A46c.1188C>G (p.Tyr396Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.750C>G (p.Tyr250Ter)
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
n.2788C>G
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.915C>G (p.Tyr305Ter)
n.1462C>G
n.1427C>G
5g.110761713C>TCA445964647SLC25A46c.1188C>T (p.Tyr396=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
c.750C>T (p.Tyr250=)
c.549C>T (p.Tyr183=)
n.2788C>T
c.702C>T (p.Tyr234=)
c.915C>T (p.Tyr305=)
n.1462C>T
n.1427C>T
5g.110761714A>CCA360697715SLC25A46c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
n.2789A>C
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
n.1463A>C
n.1428A>C
5g.110761714A>GCA360697716SLC25A46c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
n.2789A>G
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
n.1463A>G
n.1428A>G
5g.110761714A>TCA360697718SLC25A46c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
n.2789A>T
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
n.1463A>T
n.1428A>T

Number of alleles fetched