Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.110761444_110761455del | CA2674823615 | SLC25A46 | c.919_930del (p.Gln307_Leu310del) c.679-3_687del n.1235_1246del c.481_492del (p.Gln161_Leu164del) c.280_291del (p.Gln94_Leu97del) n.2519_2530del c.433_444del (p.Gln145_Leu148del) c.646_657del (p.Gln216_Leu219del) n.1193_1204del n.1158_1169del | gnomAD v4 |
5 | g.110761447A= | CA1572423628 | SLC25A46 | c.922A= (p.Ser308=) c.679A= (p.Ser227=) n.1238A= c.484A= (p.Ser162=) c.283A= (p.Ser95=) n.2522A= c.436A= (p.Ser146=) c.649A= (p.Ser217=) n.1196A= n.1161A= | |
5 | g.110761447A>C | CA360696483 | SLC25A46 | c.922A>C (p.Ser308Arg) c.679A>C (p.Ser227Arg) n.1238A>C c.484A>C (p.Ser162Arg) c.283A>C (p.Ser95Arg) n.2522A>C c.436A>C (p.Ser146Arg) c.649A>C (p.Ser217Arg) n.1196A>C n.1161A>C | |
5 | g.110761447A>G | CA3364773 | SLC25A46 | c.922A>G (p.Ser308Gly) c.679A>G (p.Ser227Gly) n.1238A>G c.484A>G (p.Ser162Gly) c.283A>G (p.Ser95Gly) n.2522A>G c.436A>G (p.Ser146Gly) c.649A>G (p.Ser217Gly) n.1196A>G n.1161A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761447A>T | CA360696484 | SLC25A46 | c.922A>T (p.Ser308Cys) c.679A>T (p.Ser227Cys) n.1238A>T c.484A>T (p.Ser162Cys) c.283A>T (p.Ser95Cys) n.2522A>T c.436A>T (p.Ser146Cys) c.649A>T (p.Ser217Cys) n.1196A>T n.1161A>T | |
5 | g.110761448G>A | CA360696485 | SLC25A46 | c.923G>A (p.Ser308Asn) c.680G>A (p.Ser227Asn) n.1239G>A c.485G>A (p.Ser162Asn) c.284G>A (p.Ser95Asn) n.2523G>A c.437G>A (p.Ser146Asn) c.650G>A (p.Ser217Asn) n.1197G>A n.1162G>A | |
5 | g.110761448G>C | CA360696486 | SLC25A46 | c.923G>C (p.Ser308Thr) c.680G>C (p.Ser227Thr) n.1239G>C c.485G>C (p.Ser162Thr) c.284G>C (p.Ser95Thr) n.2523G>C c.437G>C (p.Ser146Thr) c.650G>C (p.Ser217Thr) n.1197G>C n.1162G>C | |
5 | g.110761448G>T | CA360696487 | SLC25A46 | c.923G>T (p.Ser308Ile) c.680G>T (p.Ser227Ile) n.1239G>T c.485G>T (p.Ser162Ile) c.284G>T (p.Ser95Ile) n.2523G>T c.437G>T (p.Ser146Ile) c.650G>T (p.Ser217Ile) n.1197G>T n.1162G>T | |
5 | g.110761449T>A | CA360696488 | SLC25A46 | c.924T>A (p.Ser308Arg) c.681T>A (p.Ser227Arg) n.1240T>A c.486T>A (p.Ser162Arg) c.285T>A (p.Ser95Arg) n.2524T>A c.438T>A (p.Ser146Arg) c.651T>A (p.Ser217Arg) n.1198T>A n.1163T>A | |
5 | g.110761449T>C | CA445964601 | SLC25A46 | c.924T>C (p.Ser308=) c.681T>C (p.Ser227=) n.1240T>C c.486T>C (p.Ser162=) c.285T>C (p.Ser95=) n.2524T>C c.438T>C (p.Ser146=) c.651T>C (p.Ser217=) n.1198T>C n.1163T>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761449T>G | CA360696489 | SLC25A46 | c.924T>G (p.Ser308Arg) c.681T>G (p.Ser227Arg) n.1240T>G c.486T>G (p.Ser162Arg) c.285T>G (p.Ser95Arg) n.2524T>G c.438T>G (p.Ser146Arg) c.651T>G (p.Ser217Arg) n.1198T>G n.1163T>G | |
5 | g.110761450A= | CA1572423630 | SLC25A46 | c.925A= (p.Met309=) c.682A= (p.Met228=) n.1241A= c.487A= (p.Met163=) c.286A= (p.Met96=) n.2525A= c.439A= (p.Met147=) c.652A= (p.Met218=) n.1199A= n.1164A= | |
5 | g.110761450A>C | CA360696490 | SLC25A46 | c.925A>C (p.Met309Leu) c.682A>C (p.Met228Leu) n.1241A>C c.487A>C (p.Met163Leu) c.286A>C (p.Met96Leu) n.2525A>C c.439A>C (p.Met147Leu) c.652A>C (p.Met218Leu) n.1199A>C n.1164A>C | |
5 | g.110761450A>G | CA3364774 | SLC25A46 | c.925A>G (p.Met309Val) c.682A>G (p.Met228Val) n.1241A>G c.487A>G (p.Met163Val) c.286A>G (p.Met96Val) n.2525A>G c.439A>G (p.Met147Val) c.652A>G (p.Met218Val) n.1199A>G n.1164A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.110761450A>T | CA360696491 | SLC25A46 | c.925A>T (p.Met309Leu) c.682A>T (p.Met228Leu) n.1241A>T c.487A>T (p.Met163Leu) c.286A>T (p.Met96Leu) n.2525A>T c.439A>T (p.Met147Leu) c.652A>T (p.Met218Leu) n.1199A>T n.1164A>T | |
5 | g.110761451T>A | CA3364776 | SLC25A46 | c.926T>A (p.Met309Lys) c.683T>A (p.Met228Lys) n.1242T>A c.488T>A (p.Met163Lys) c.287T>A (p.Met96Lys) n.2526T>A c.440T>A (p.Met147Lys) c.653T>A (p.Met218Lys) n.1200T>A n.1165T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761451T>C | CA360696492 | SLC25A46 | c.926T>C (p.Met309Thr) c.683T>C (p.Met228Thr) n.1242T>C c.488T>C (p.Met163Thr) c.287T>C (p.Met96Thr) n.2526T>C c.440T>C (p.Met147Thr) c.653T>C (p.Met218Thr) n.1200T>C n.1165T>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761451T>G | CA3364775 | SLC25A46 | c.926T>G (p.Met309Arg) c.683T>G (p.Met228Arg) n.1242T>G c.488T>G (p.Met163Arg) c.287T>G (p.Met96Arg) n.2526T>G c.440T>G (p.Met147Arg) c.653T>G (p.Met218Arg) n.1200T>G n.1165T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761451T= | CA1572423639 | SLC25A46 | c.926T= (p.Met309=) c.683T= (p.Met228=) n.1242T= c.488T= (p.Met163=) c.287T= (p.Met96=) n.2526T= c.440T= (p.Met147=) c.653T= (p.Met218=) n.1200T= n.1165T= | |
5 | g.110761452G>A | CA360696493 | SLC25A46 | c.927G>A (p.Met309Ile) c.684G>A (p.Met228Ile) n.1243G>A c.489G>A (p.Met163Ile) c.288G>A (p.Met96Ile) n.2527G>A c.441G>A (p.Met147Ile) c.654G>A (p.Met218Ile) n.1201G>A n.1166G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110761452G>C | CA125344934 | SLC25A46 | c.927G>C (p.Met309Ile) c.684G>C (p.Met228Ile) n.1243G>C c.489G>C (p.Met163Ile) c.288G>C (p.Met96Ile) n.2527G>C c.441G>C (p.Met147Ile) c.654G>C (p.Met218Ile) n.1201G>C n.1166G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761452G= | CA1572423646 | SLC25A46 | c.927G= (p.Met309=) c.684G= (p.Met228=) n.1243G= c.489G= (p.Met163=) c.288G= (p.Met96=) n.2527G= c.441G= (p.Met147=) c.654G= (p.Met218=) n.1201G= n.1166G= | |
5 | g.110761452G>T | CA3364777 | SLC25A46 | c.927G>T (p.Met309Ile) c.684G>T (p.Met228Ile) n.1243G>T c.489G>T (p.Met163Ile) c.288G>T (p.Met96Ile) n.2527G>T c.441G>T (p.Met147Ile) c.654G>T (p.Met218Ile) n.1201G>T n.1166G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761453T>A | CA360696494 | SLC25A46 | c.928T>A (p.Leu310Met) c.685T>A (p.Leu229Met) n.1244T>A c.490T>A (p.Leu164Met) c.289T>A (p.Leu97Met) n.2528T>A c.442T>A (p.Leu148Met) c.655T>A (p.Leu219Met) n.1202T>A n.1167T>A | |
5 | g.110761453T>C | CA445964605 | SLC25A46 | c.928T>C (p.Leu310=) c.685T>C (p.Leu229=) n.1244T>C c.490T>C (p.Leu164=) c.289T>C (p.Leu97=) n.2528T>C c.442T>C (p.Leu148=) c.655T>C (p.Leu219=) n.1202T>C n.1167T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110761453T>G | CA360696495 | SLC25A46 | c.928T>G (p.Leu310Val) c.685T>G (p.Leu229Val) n.1244T>G c.490T>G (p.Leu164Val) c.289T>G (p.Leu97Val) n.2528T>G c.442T>G (p.Leu148Val) c.655T>G (p.Leu219Val) n.1202T>G n.1167T>G | |
5 | g.110761453T= | CA1572423652 | SLC25A46 | c.928T= (p.Leu310=) c.685T= (p.Leu229=) n.1244T= c.490T= (p.Leu164=) c.289T= (p.Leu97=) n.2528T= c.442T= (p.Leu148=) c.655T= (p.Leu219=) n.1202T= n.1167T= | |
5 | g.110761454T>A | CA360696496 | SLC25A46 | c.929T>A (p.Leu310Ter) c.686T>A (p.Leu229Ter) n.1245T>A c.491T>A (p.Leu164Ter) c.290T>A (p.Leu97Ter) n.2529T>A c.443T>A (p.Leu148Ter) c.656T>A (p.Leu219Ter) n.1203T>A n.1168T>A | |
5 | g.110761454T>C | CA360696497 | SLC25A46 | c.929T>C (p.Leu310Ser) c.686T>C (p.Leu229Ser) n.1245T>C c.491T>C (p.Leu164Ser) c.290T>C (p.Leu97Ser) n.2529T>C c.443T>C (p.Leu148Ser) c.656T>C (p.Leu219Ser) n.1203T>C n.1168T>C | |
5 | g.110761454T>G | CA360696498 | SLC25A46 | c.929T>G (p.Leu310Trp) c.686T>G (p.Leu229Trp) n.1245T>G c.491T>G (p.Leu164Trp) c.290T>G (p.Leu97Trp) n.2529T>G c.443T>G (p.Leu148Trp) c.656T>G (p.Leu219Trp) n.1203T>G n.1168T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761454T= | CA1572423657 | SLC25A46 | c.929T= (p.Leu310=) c.686T= (p.Leu229=) n.1245T= c.491T= (p.Leu164=) c.290T= (p.Leu97=) n.2529T= c.443T= (p.Leu148=) c.656T= (p.Leu219=) n.1203T= n.1168T= | |
5 | g.110761455G>A | CA445964607 | SLC25A46 | c.930G>A (p.Leu310=) c.687G>A (p.Leu229=) n.1246G>A c.492G>A (p.Leu164=) c.291G>A (p.Leu97=) n.2530G>A c.444G>A (p.Leu148=) c.657G>A (p.Leu219=) n.1204G>A n.1169G>A | |
5 | g.110761455G>C | CA360696499 | SLC25A46 | c.930G>C (p.Leu310Phe) c.687G>C (p.Leu229Phe) n.1246G>C c.492G>C (p.Leu164Phe) c.291G>C (p.Leu97Phe) n.2530G>C c.444G>C (p.Leu148Phe) c.657G>C (p.Leu219Phe) n.1204G>C n.1169G>C | |
5 | g.110761455G= | CA1572423662 | SLC25A46 | c.930G= (p.Leu310=) c.687G= (p.Leu229=) n.1246G= c.492G= (p.Leu164=) c.291G= (p.Leu97=) n.2530G= c.444G= (p.Leu148=) c.657G= (p.Leu219=) n.1204G= n.1169G= | |
5 | g.110761455G>T | CA3364778 | SLC25A46 | c.930G>T (p.Leu310Phe) c.687G>T (p.Leu229Phe) n.1246G>T c.492G>T (p.Leu164Phe) c.291G>T (p.Leu97Phe) n.2530G>T c.444G>T (p.Leu148Phe) c.657G>T (p.Leu219Phe) n.1204G>T n.1169G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761456G>A | CA125344935 | SLC25A46 | c.931G>A (p.Asp311Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) n.1247G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) n.2531G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) c.658G>A (p.Asp220Asn) n.1205G>A n.1170G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110761456G>C | CA360696500 | SLC25A46 | c.931G>C (p.Asp311His) c.688G>C (p.Asp230His) n.1247G>C c.493G>C (p.Asp165His) c.292G>C (p.Asp98His) n.2531G>C c.445G>C (p.Asp149His) c.658G>C (p.Asp220His) n.1205G>C n.1170G>C | |
5 | g.110761456G= | CA1572423667 | SLC25A46 | c.931G= (p.Asp311=) c.688G= (p.Asp230=) n.1247G= c.493G= (p.Asp165=) c.292G= (p.Asp98=) n.2531G= c.445G= (p.Asp149=) c.658G= (p.Asp220=) n.1205G= n.1170G= | |
5 | g.110761456G>T | CA360696501 | SLC25A46 | c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.1247G>T c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.2531G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.1205G>T n.1170G>T | |
5 | g.110761457A>C | CA360696502 | SLC25A46 | c.932A>C (p.Asp311Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) n.1248A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) n.2532A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) c.659A>C (p.Asp220Ala) n.1206A>C n.1171A>C | |
5 | g.110761457A>G | CA360696503 | SLC25A46 | c.932A>G (p.Asp311Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) n.1248A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) n.2532A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) c.659A>G (p.Asp220Gly) n.1206A>G n.1171A>G | |
5 | g.110761457A>T | CA360696504 | SLC25A46 | c.932A>T (p.Asp311Val) c.689A>T (p.Asp230Val) n.1248A>T c.494A>T (p.Asp165Val) c.293A>T (p.Asp98Val) n.2532A>T c.446A>T (p.Asp149Val) c.659A>T (p.Asp220Val) n.1206A>T n.1171A>T | |
5 | g.110761458T>A | CA360696505 | SLC25A46 | c.933T>A (p.Asp311Glu) c.690T>A (p.Asp230Glu) n.1249T>A c.495T>A (p.Asp165Glu) c.294T>A (p.Asp98Glu) n.2533T>A c.447T>A (p.Asp149Glu) c.660T>A (p.Asp220Glu) n.1207T>A n.1172T>A | |
5 | g.110761458T>C | CA445964609 | SLC25A46 | c.933T>C (p.Asp311=) c.690T>C (p.Asp230=) n.1249T>C c.495T>C (p.Asp165=) c.294T>C (p.Asp98=) n.2533T>C c.447T>C (p.Asp149=) c.660T>C (p.Asp220=) n.1207T>C n.1172T>C | |
5 | g.110761458T>G | CA360696506 | SLC25A46 | c.933T>G (p.Asp311Glu) c.690T>G (p.Asp230Glu) n.1249T>G c.495T>G (p.Asp165Glu) c.294T>G (p.Asp98Glu) n.2533T>G c.447T>G (p.Asp149Glu) c.660T>G (p.Asp220Glu) n.1207T>G n.1172T>G | gnomAD v4 |
5 | g.110761459G>A | CA360696507 | SLC25A46 | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.1250G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.2534G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.1208G>A n.1173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761459G>C | CA360696508 | SLC25A46 | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.1250G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.2534G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.1208G>C n.1173G>C | |
5 | g.110761459G= | CA1572423671 | SLC25A46 | c.934G= (p.Ala312=) c.691G= (p.Ala231=) n.1250G= c.496G= (p.Ala166=) c.295G= (p.Ala99=) n.2534G= c.448G= (p.Ala150=) c.661G= (p.Ala221=) n.1208G= n.1173G= | |
5 | g.110761459G>T | CA360696509 | SLC25A46 | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.1250G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.2534G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.1208G>T n.1173G>T | |
5 | g.110761460C>A | CA360696510 | SLC25A46 | c.935C>A (p.Ala312Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) n.1251C>A c.497C>A (p.Ala166Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) n.2535C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) n.1209C>A n.1174C>A | |
5 | g.110761460C>G | CA360696511 | SLC25A46 | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.1251C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.2535C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.1209C>G n.1174C>G | gnomAD v4 |
5 | g.110761460C>T | CA360696512 | SLC25A46 | c.935C>T (p.Ala312Val) c.692C>T (p.Ala231Val) n.1251C>T c.497C>T (p.Ala166Val) c.296C>T (p.Ala99Val) n.2535C>T c.449C>T (p.Ala150Val) c.662C>T (p.Ala221Val) n.1209C>T n.1174C>T | |
5 | g.110761460_110761463delinsCTTA | CA1572423674 | SLC25A46 | c.935_938delinsCTTA (p.Ala312=) c.692_695delinsCTTA (p.Ala231=) n.1251_1254delinsCTTA c.497_500delinsCTTA (p.Ala166=) c.296_299delinsCTTA (p.Ala99=) n.2535_2538delinsCTTA c.449_452delinsCTTA (p.Ala150=) c.662_665delinsCTTA (p.Ala221=) n.1209_1212delinsCTTA n.1174_1177delinsCTTA | |
5 | g.110761461T>A | CA445964611 | SLC25A46 | c.936T>A (p.Ala312=) c.693T>A (p.Ala231=) n.1252T>A c.498T>A (p.Ala166=) c.297T>A (p.Ala99=) n.2536T>A c.450T>A (p.Ala150=) c.663T>A (p.Ala221=) n.1210T>A n.1175T>A | |
5 | g.110761461T>C | CA445964614 | SLC25A46 | c.936T>C (p.Ala312=) c.693T>C (p.Ala231=) n.1252T>C c.498T>C (p.Ala166=) c.297T>C (p.Ala99=) n.2536T>C c.450T>C (p.Ala150=) c.663T>C (p.Ala221=) n.1210T>C n.1175T>C | |
5 | g.110761461T>G | CA445964613 | SLC25A46 | c.936T>G (p.Ala312=) c.693T>G (p.Ala231=) n.1252T>G c.498T>G (p.Ala166=) c.297T>G (p.Ala99=) n.2536T>G c.450T>G (p.Ala150=) c.663T>G (p.Ala221=) n.1210T>G n.1175T>G | |
5 | g.110761463_110761465dup | CA3364779 | SLC25A46 | c.938_940dup (p.Tyr313_Phe314insTyr) c.695_697dup (p.Tyr232_Phe233insTyr) n.1254_1256dup c.500_502dup (p.Tyr167_Phe168insTyr) c.299_301dup (p.Tyr100_Phe101insTyr) n.2538_2540dup c.452_454dup (p.Tyr151_Phe152insTyr) c.665_667dup (p.Tyr222_Phe223insTyr) n.1212_1214dup n.1177_1179dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761463_110761465del | CA3364780 | SLC25A46 | c.938_940del (p.Tyr313del) c.695_697del (p.Tyr232del) n.1254_1256del c.500_502del (p.Tyr167del) c.299_301del (p.Tyr100del) n.2538_2540del c.452_454del (p.Tyr151del) c.665_667del (p.Tyr222del) n.1212_1214del n.1177_1179del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761462T>A | CA360696513 | SLC25A46 | c.937T>A (p.Tyr313Asn) c.694T>A (p.Tyr232Asn) n.1253T>A c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.2537T>A c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.664T>A (p.Tyr222Asn) n.1211T>A n.1176T>A | |
5 | g.110761462T>C | CA360696514 | SLC25A46 | c.937T>C (p.Tyr313His) c.694T>C (p.Tyr232His) n.1253T>C c.499T>C (p.Tyr167His) c.298T>C (p.Tyr100His) n.2537T>C c.451T>C (p.Tyr151His) c.664T>C (p.Tyr222His) n.1211T>C n.1176T>C | |
5 | g.110761462T>G | CA360696515 | SLC25A46 | c.937T>G (p.Tyr313Asp) c.694T>G (p.Tyr232Asp) n.1253T>G c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.2537T>G c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.664T>G (p.Tyr222Asp) n.1211T>G n.1176T>G | |
5 | g.110761463A>C | CA360696518 | SLC25A46 | c.938A>C (p.Tyr313Ser) c.695A>C (p.Tyr232Ser) n.1254A>C c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.2538A>C c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.665A>C (p.Tyr222Ser) n.1212A>C n.1177A>C | |
5 | g.110761463A>G | CA360696517 | SLC25A46 | c.938A>G (p.Tyr313Cys) c.695A>G (p.Tyr232Cys) n.1254A>G c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.2538A>G c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.665A>G (p.Tyr222Cys) n.1212A>G n.1177A>G | |
5 | g.110761463A>T | CA360696516 | SLC25A46 | c.938A>T (p.Tyr313Phe) c.695A>T (p.Tyr232Phe) n.1254A>T c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.2538A>T c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.665A>T (p.Tyr222Phe) n.1212A>T n.1177A>T | |
5 | g.110761464T>A | CA360696519 | SLC25A46 | c.939T>A (p.Tyr313Ter) c.696T>A (p.Tyr232Ter) n.1255T>A c.501T>A (p.Tyr167Ter) c.300T>A (p.Tyr100Ter) n.2539T>A c.453T>A (p.Tyr151Ter) c.666T>A (p.Tyr222Ter) n.1213T>A n.1178T>A | |
5 | g.110761464T>C | CA445964618 | SLC25A46 | c.939T>C (p.Tyr313=) c.696T>C (p.Tyr232=) n.1255T>C c.501T>C (p.Tyr167=) c.300T>C (p.Tyr100=) n.2539T>C c.453T>C (p.Tyr151=) c.666T>C (p.Tyr222=) n.1213T>C n.1178T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.110761464T>G | CA360696520 | SLC25A46 | c.939T>G (p.Tyr313Ter) c.696T>G (p.Tyr232Ter) n.1255T>G c.501T>G (p.Tyr167Ter) c.300T>G (p.Tyr100Ter) n.2539T>G c.453T>G (p.Tyr151Ter) c.666T>G (p.Tyr222Ter) n.1213T>G n.1178T>G | |
5 | g.110761464T= | CA1572423687 | SLC25A46 | c.939T= (p.Tyr313=) c.696T= (p.Tyr232=) n.1255T= c.501T= (p.Tyr167=) c.300T= (p.Tyr100=) n.2539T= c.453T= (p.Tyr151=) c.666T= (p.Tyr222=) n.1213T= n.1178T= | |
5 | g.110761465T>A | CA360696521 | SLC25A46 | c.940T>A (p.Phe314Ile) c.697T>A (p.Phe233Ile) n.1256T>A c.502T>A (p.Phe168Ile) c.301T>A (p.Phe101Ile) n.2540T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) c.667T>A (p.Phe223Ile) n.1214T>A n.1179T>A | |
5 | g.110761465T>C | CA360696522 | SLC25A46 | c.940T>C (p.Phe314Leu) c.697T>C (p.Phe233Leu) n.1256T>C c.502T>C (p.Phe168Leu) c.301T>C (p.Phe101Leu) n.2540T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) c.667T>C (p.Phe223Leu) n.1214T>C n.1179T>C | |
5 | g.110761465T>G | CA360696523 | SLC25A46 | c.940T>G (p.Phe314Val) c.697T>G (p.Phe233Val) n.1256T>G c.502T>G (p.Phe168Val) c.301T>G (p.Phe101Val) n.2540T>G c.454T>G (p.Phe152Val) c.667T>G (p.Phe223Val) n.1214T>G n.1179T>G | |
5 | g.110761466T>A | CA360696524 | SLC25A46 | c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.698T>A (p.Phe233Tyr) n.1257T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.302T>A (p.Phe101Tyr) n.2541T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.668T>A (p.Phe223Tyr) n.1215T>A n.1180T>A | |
5 | g.110761466T>C | CA360696525 | SLC25A46 | c.941T>C (p.Phe314Ser) c.698T>C (p.Phe233Ser) n.1257T>C c.503T>C (p.Phe168Ser) c.302T>C (p.Phe101Ser) n.2541T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) c.668T>C (p.Phe223Ser) n.1215T>C n.1180T>C | |
5 | g.110761466T>G | CA360696526 | SLC25A46 | c.941T>G (p.Phe314Cys) c.698T>G (p.Phe233Cys) n.1257T>G c.503T>G (p.Phe168Cys) c.302T>G (p.Phe101Cys) n.2541T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) c.668T>G (p.Phe223Cys) n.1215T>G n.1180T>G | |
5 | g.110761467T>A | CA360696527 | SLC25A46 | c.942T>A (p.Phe314Leu) c.699T>A (p.Phe233Leu) n.1258T>A c.504T>A (p.Phe168Leu) c.303T>A (p.Phe101Leu) n.2542T>A c.456T>A (p.Phe152Leu) c.669T>A (p.Phe223Leu) n.1216T>A n.1181T>A | |
5 | g.110761467T>C | CA445964619 | SLC25A46 | c.942T>C (p.Phe314=) c.699T>C (p.Phe233=) n.1258T>C c.504T>C (p.Phe168=) c.303T>C (p.Phe101=) n.2542T>C c.456T>C (p.Phe152=) c.669T>C (p.Phe223=) n.1216T>C n.1181T>C | |
5 | g.110761467T>G | CA360696528 | SLC25A46 | c.942T>G (p.Phe314Leu) c.699T>G (p.Phe233Leu) n.1258T>G c.504T>G (p.Phe168Leu) c.303T>G (p.Phe101Leu) n.2542T>G c.456T>G (p.Phe152Leu) c.669T>G (p.Phe223Leu) n.1216T>G n.1181T>G | |
5 | g.110761468C>A | CA360696529 | SLC25A46 | c.943C>A (p.Pro315Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.1259C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) n.2543C>A c.457C>A (p.Pro153Thr) c.670C>A (p.Pro224Thr) n.1217C>A n.1182C>A | |
5 | g.110761468C= | CA1572423689 | SLC25A46 | c.943C= (p.Pro315=) c.700C= (p.Pro234=) n.1259C= c.505C= (p.Pro169=) c.304C= (p.Pro102=) n.2543C= c.457C= (p.Pro153=) c.670C= (p.Pro224=) n.1217C= n.1182C= | |
5 | g.110761468C>G | CA3364781 | SLC25A46 | c.943C>G (p.Pro315Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.1259C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) n.2543C>G c.457C>G (p.Pro153Ala) c.670C>G (p.Pro224Ala) n.1217C>G n.1182C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.110761468C>T | CA360696530 | SLC25A46 | c.943C>T (p.Pro315Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.1259C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) n.2543C>T c.457C>T (p.Pro153Ser) c.670C>T (p.Pro224Ser) n.1217C>T n.1182C>T | |
5 | g.110761469C>A | CA360696533 | SLC25A46 | c.944C>A (p.Pro315Gln) c.701C>A (p.Pro234Gln) n.1260C>A c.506C>A (p.Pro169Gln) c.305C>A (p.Pro102Gln) n.2544C>A c.458C>A (p.Pro153Gln) c.671C>A (p.Pro224Gln) n.1218C>A n.1183C>A | |
5 | g.110761469C>G | CA360696532 | SLC25A46 | c.944C>G (p.Pro315Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.1260C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) n.2544C>G c.458C>G (p.Pro153Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) n.1218C>G n.1183C>G | |
5 | g.110761469C>T | CA360696531 | SLC25A46 | c.944C>T (p.Pro315Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.1260C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) n.2544C>T c.458C>T (p.Pro153Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) n.1218C>T n.1183C>T | |
5 | g.110761470A>C | CA445964622 | SLC25A46 | c.945A>C (p.Pro315=) c.702A>C (p.Pro234=) n.1261A>C c.507A>C (p.Pro169=) c.306A>C (p.Pro102=) n.2545A>C c.459A>C (p.Pro153=) c.672A>C (p.Pro224=) n.1219A>C n.1184A>C | ClinVar |
5 | g.110761470A>G | CA445964623 | SLC25A46 | c.945A>G (p.Pro315=) c.702A>G (p.Pro234=) n.1261A>G c.507A>G (p.Pro169=) c.306A>G (p.Pro102=) n.2545A>G c.459A>G (p.Pro153=) c.672A>G (p.Pro224=) n.1219A>G n.1184A>G | |
5 | g.110761470A>T | CA445964625 | SLC25A46 | c.945A>T (p.Pro315=) c.702A>T (p.Pro234=) n.1261A>T c.507A>T (p.Pro169=) c.306A>T (p.Pro102=) n.2545A>T c.459A>T (p.Pro153=) c.672A>T (p.Pro224=) n.1219A>T n.1184A>T | COSMIC |
5 | g.110761471G>A | CA360696534 | SLC25A46 | c.946G>A (p.Glu316Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) n.1262G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) n.2546G>A c.460G>A (p.Glu154Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) n.1220G>A n.1185G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.110761471G>C | CA360696535 | SLC25A46 | c.946G>C (p.Glu316Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) n.1262G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) n.2546G>C c.460G>C (p.Glu154Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) n.1220G>C n.1185G>C | |
5 | g.110761471G>T | CA360696536 | SLC25A46 | c.946G>T (p.Glu316Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) n.1262G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) n.2546G>T c.460G>T (p.Glu154Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) n.1220G>T n.1185G>T | gnomAD v4 |
5 | g.110761471_110761482delinsGAACTTATTGCT | CA1572423690 | SLC25A46 | c.946_957delinsGAACTTATTGCT (p.Glu316=) c.703_714delinsGAACTTATTGCT (p.Glu235=) n.1262_1273delinsGAACTTATTGCT c.508_519delinsGAACTTATTGCT (p.Glu170=) c.307_318delinsGAACTTATTGCT (p.Glu103=) n.2546_2557delinsGAACTTATTGCT c.460_471delinsGAACTTATTGCT (p.Glu154=) c.673_684delinsGAACTTATTGCT (p.Glu225=) n.1220_1231delinsGAACTTATTGCT n.1185_1196delinsGAACTTATTGCT | |
5 | g.110761472A>C | CA360696537 | SLC25A46 | c.947A>C (p.Glu316Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) n.1263A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) n.2547A>C c.461A>C (p.Glu154Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) n.1221A>C n.1186A>C | |
5 | g.110761472A>G | CA360696538 | SLC25A46 | c.947A>G (p.Glu316Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) n.1263A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) n.2547A>G c.461A>G (p.Glu154Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) n.1221A>G n.1186A>G | |
5 | g.110761472A>T | CA360696539 | SLC25A46 | c.947A>T (p.Glu316Val) c.704A>T (p.Glu235Val) n.1263A>T c.509A>T (p.Glu170Val) c.308A>T (p.Glu103Val) n.2547A>T c.461A>T (p.Glu154Val) c.674A>T (p.Glu225Val) n.1221A>T n.1186A>T | |
5 | g.110761477_110761487del | CA3364782 | SLC25A46 | c.952_962del (p.Ile318CysfsTer7) c.709_719del (p.Ile237CysfsTer7) n.1268_1278del c.514_524del (p.Ile172CysfsTer7) c.313_323del (p.Ile105CysfsTer7) n.2552_2562del c.466_476del (p.Ile156CysfsTer7) c.679_689del (p.Ile227CysfsTer7) n.1226_1236del n.1191_1201del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761473A>C | CA360696540 | SLC25A46 | c.948A>C (p.Glu316Asp) c.705A>C (p.Glu235Asp) n.1264A>C c.510A>C (p.Glu170Asp) c.309A>C (p.Glu103Asp) n.2548A>C c.462A>C (p.Glu154Asp) c.675A>C (p.Glu225Asp) n.1222A>C n.1187A>C | |
5 | g.110761473A>G | CA445964629 | SLC25A46 | c.948A>G (p.Glu316=) c.705A>G (p.Glu235=) n.1264A>G c.510A>G (p.Glu170=) c.309A>G (p.Glu103=) n.2548A>G c.462A>G (p.Glu154=) c.675A>G (p.Glu225=) n.1222A>G n.1187A>G | |
5 | g.110761473A>T | CA360696541 | SLC25A46 | c.948A>T (p.Glu316Asp) c.705A>T (p.Glu235Asp) n.1264A>T c.510A>T (p.Glu170Asp) c.309A>T (p.Glu103Asp) n.2548A>T c.462A>T (p.Glu154Asp) c.675A>T (p.Glu225Asp) n.1222A>T n.1187A>T | |
5 | g.110761474C>A | CA360696542 | SLC25A46 | c.949C>A (p.Leu317Ile) c.706C>A (p.Leu236Ile) n.1265C>A c.511C>A (p.Leu171Ile) c.310C>A (p.Leu104Ile) n.2549C>A c.463C>A (p.Leu155Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) n.1223C>A n.1188C>A | |
5 | g.110761474C= | CA1572423695 | SLC25A46 | c.949C= (p.Leu317=) c.706C= (p.Leu236=) n.1265C= c.511C= (p.Leu171=) c.310C= (p.Leu104=) n.2549C= c.463C= (p.Leu155=) c.676C= (p.Leu226=) n.1223C= n.1188C= | |
5 | g.110761474C>G | CA360696543 | SLC25A46 | c.949C>G (p.Leu317Val) c.706C>G (p.Leu236Val) n.1265C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.310C>G (p.Leu104Val) n.2549C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.676C>G (p.Leu226Val) n.1223C>G n.1188C>G | |
5 | g.110761474C>T | CA360696544 | SLC25A46 | c.949C>T (p.Leu317Phe) c.706C>T (p.Leu236Phe) n.1265C>T c.511C>T (p.Leu171Phe) c.310C>T (p.Leu104Phe) n.2549C>T c.463C>T (p.Leu155Phe) c.676C>T (p.Leu226Phe) n.1223C>T n.1188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761475T>A | CA360696546 | SLC25A46 | c.950T>A (p.Leu317His) c.707T>A (p.Leu236His) n.1266T>A c.512T>A (p.Leu171His) c.311T>A (p.Leu104His) n.2550T>A c.464T>A (p.Leu155His) c.677T>A (p.Leu226His) n.1224T>A n.1189T>A | |
5 | g.110761475T>C | CA360696547 | SLC25A46 | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) n.1266T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.2550T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1224T>C n.1189T>C | |
5 | g.110761475T>G | CA360696545 | SLC25A46 | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) n.1266T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.2550T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1224T>G n.1189T>G | |
5 | g.110761476T>A | CA445964632 | SLC25A46 | c.951T>A (p.Leu317=) c.708T>A (p.Leu236=) n.1267T>A c.513T>A (p.Leu171=) c.312T>A (p.Leu104=) n.2551T>A c.465T>A (p.Leu155=) c.678T>A (p.Leu226=) n.1225T>A n.1190T>A | |
5 | g.110761476T>C | CA445964633 | SLC25A46 | c.951T>C (p.Leu317=) c.708T>C (p.Leu236=) n.1267T>C c.513T>C (p.Leu171=) c.312T>C (p.Leu104=) n.2551T>C c.465T>C (p.Leu155=) c.678T>C (p.Leu226=) n.1225T>C n.1190T>C | |
5 | g.110761476T>G | CA445964634 | SLC25A46 | c.951T>G (p.Leu317=) c.708T>G (p.Leu236=) n.1267T>G c.513T>G (p.Leu171=) c.312T>G (p.Leu104=) n.2551T>G c.465T>G (p.Leu155=) c.678T>G (p.Leu226=) n.1225T>G n.1190T>G | gnomAD v4 |
5 | g.110761477A= | CA1572423699 | SLC25A46 | c.952A= (p.Ile318=) c.709A= (p.Ile237=) n.1268A= c.514A= (p.Ile172=) c.313A= (p.Ile105=) n.2552A= c.466A= (p.Ile156=) c.679A= (p.Ile227=) n.1226A= n.1191A= | |
5 | g.110761477A>C | CA360696548 | SLC25A46 | c.952A>C (p.Ile318Leu) c.709A>C (p.Ile237Leu) n.1268A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) c.313A>C (p.Ile105Leu) n.2552A>C c.466A>C (p.Ile156Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) n.1226A>C n.1191A>C | |
5 | g.110761477A>G | CA3364783 | SLC25A46 | c.952A>G (p.Ile318Val) c.709A>G (p.Ile237Val) n.1268A>G c.514A>G (p.Ile172Val) c.313A>G (p.Ile105Val) n.2552A>G c.466A>G (p.Ile156Val) c.679A>G (p.Ile227Val) n.1226A>G n.1191A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761477A>T | CA360696549 | SLC25A46 | c.952A>T (p.Ile318Phe) c.709A>T (p.Ile237Phe) n.1268A>T c.514A>T (p.Ile172Phe) c.313A>T (p.Ile105Phe) n.2552A>T c.466A>T (p.Ile156Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) n.1226A>T n.1191A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110761478T>A | CA360696550 | SLC25A46 | c.953T>A (p.Ile318Asn) c.710T>A (p.Ile237Asn) n.1269T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) c.314T>A (p.Ile105Asn) n.2553T>A c.467T>A (p.Ile156Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) n.1227T>A n.1192T>A | |
5 | g.110761478T>C | CA125344936 | SLC25A46 | c.953T>C (p.Ile318Thr) c.710T>C (p.Ile237Thr) n.1269T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) c.314T>C (p.Ile105Thr) n.2553T>C c.467T>C (p.Ile156Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) n.1227T>C n.1192T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761478T>G | CA360696551 | SLC25A46 | c.953T>G (p.Ile318Ser) c.710T>G (p.Ile237Ser) n.1269T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) c.314T>G (p.Ile105Ser) n.2553T>G c.467T>G (p.Ile156Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) n.1227T>G n.1192T>G | |
5 | g.110761478T= | CA1572423704 | SLC25A46 | c.953T= (p.Ile318=) c.710T= (p.Ile237=) n.1269T= c.515T= (p.Ile172=) c.314T= (p.Ile105=) n.2553T= c.467T= (p.Ile156=) c.680T= (p.Ile227=) n.1227T= n.1192T= | |
5 | g.110761479T>A | CA445964636 | SLC25A46 | c.954T>A (p.Ile318=) c.711T>A (p.Ile237=) n.1270T>A c.516T>A (p.Ile172=) c.315T>A (p.Ile105=) n.2554T>A c.468T>A (p.Ile156=) c.681T>A (p.Ile227=) n.1228T>A n.1193T>A | |
5 | g.110761479T>C | CA445964637 | SLC25A46 | c.954T>C (p.Ile318=) c.711T>C (p.Ile237=) n.1270T>C c.516T>C (p.Ile172=) c.315T>C (p.Ile105=) n.2554T>C c.468T>C (p.Ile156=) c.681T>C (p.Ile227=) n.1228T>C n.1193T>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.110761479T>G | CA360696552 | SLC25A46 | c.954T>G (p.Ile318Met) c.711T>G (p.Ile237Met) n.1270T>G c.516T>G (p.Ile172Met) c.315T>G (p.Ile105Met) n.2554T>G c.468T>G (p.Ile156Met) c.681T>G (p.Ile227Met) n.1228T>G n.1193T>G | |
5 | g.110761479T= | CA1572423708 | SLC25A46 | c.954T= (p.Ile318=) c.711T= (p.Ile237=) n.1270T= c.516T= (p.Ile172=) c.315T= (p.Ile105=) n.2554T= c.468T= (p.Ile156=) c.681T= (p.Ile227=) n.1228T= n.1193T= | |
5 | g.110761480G>A | CA360696553 | SLC25A46 | c.955G>A (p.Ala319Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1271G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) n.2555G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.1229G>A n.1194G>A | |
5 | g.110761480G>C | CA360696554 | SLC25A46 | c.955G>C (p.Ala319Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1271G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) n.2555G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.1229G>C n.1194G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761480G= | CA1572423711 | SLC25A46 | c.955G= (p.Ala319=) c.712G= (p.Ala238=) n.1271G= c.517G= (p.Ala173=) c.316G= (p.Ala106=) n.2555G= c.469G= (p.Ala157=) c.682G= (p.Ala228=) n.1229G= n.1194G= | |
5 | g.110761480G>T | CA360696555 | SLC25A46 | c.955G>T (p.Ala319Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1271G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) n.2555G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.1229G>T n.1194G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110761481C>A | CA360696556 | SLC25A46 | c.956C>A (p.Ala319Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) n.1272C>A c.518C>A (p.Ala173Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) n.2556C>A c.470C>A (p.Ala157Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) n.1230C>A n.1195C>A | |
5 | g.110761481C= | CA1572423717 | SLC25A46 | c.956C= (p.Ala319=) c.713C= (p.Ala238=) n.1272C= c.518C= (p.Ala173=) c.317C= (p.Ala106=) n.2556C= c.470C= (p.Ala157=) c.683C= (p.Ala228=) n.1230C= n.1195C= | |
5 | g.110761481C>G | CA360696557 | SLC25A46 | c.956C>G (p.Ala319Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1272C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) n.2556C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.1230C>G n.1195C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761481C>T | CA360696558 | SLC25A46 | c.956C>T (p.Ala319Val) c.713C>T (p.Ala238Val) n.1272C>T c.518C>T (p.Ala173Val) c.317C>T (p.Ala106Val) n.2556C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.683C>T (p.Ala228Val) n.1230C>T n.1195C>T | |
5 | g.110761482T>A | CA445964639 | SLC25A46 | c.957T>A (p.Ala319=) c.714T>A (p.Ala238=) n.1273T>A c.519T>A (p.Ala173=) c.318T>A (p.Ala106=) n.2557T>A c.471T>A (p.Ala157=) c.684T>A (p.Ala228=) n.1231T>A n.1196T>A | |
5 | g.110761482T>C | CA445964642 | SLC25A46 | c.957T>C (p.Ala319=) c.714T>C (p.Ala238=) n.1273T>C c.519T>C (p.Ala173=) c.318T>C (p.Ala106=) n.2557T>C c.471T>C (p.Ala157=) c.684T>C (p.Ala228=) n.1231T>C n.1196T>C | |
5 | g.110761482T>G | CA445964641 | SLC25A46 | c.957T>G (p.Ala319=) c.714T>G (p.Ala238=) n.1273T>G c.519T>G (p.Ala173=) c.318T>G (p.Ala106=) n.2557T>G c.471T>G (p.Ala157=) c.684T>G (p.Ala228=) n.1231T>G n.1196T>G | |
5 | g.110761483A>C | CA360696561 | SLC25A46 | c.958A>C (p.Asn320His) c.715A>C (p.Asn239His) n.1274A>C c.520A>C (p.Asn174His) c.319A>C (p.Asn107His) n.2558A>C c.472A>C (p.Asn158His) c.685A>C (p.Asn229His) n.1232A>C n.1197A>C | |
5 | g.110761483A>G | CA360696560 | SLC25A46 | c.958A>G (p.Asn320Asp) c.715A>G (p.Asn239Asp) n.1274A>G c.520A>G (p.Asn174Asp) c.319A>G (p.Asn107Asp) n.2558A>G c.472A>G (p.Asn158Asp) c.685A>G (p.Asn229Asp) n.1232A>G n.1197A>G | |
5 | g.110761483A>T | CA360696559 | SLC25A46 | c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.715A>T (p.Asn239Tyr) n.1274A>T c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.2558A>T c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.685A>T (p.Asn229Tyr) n.1232A>T n.1197A>T | |
5 | g.110761484A>C | CA360696562 | SLC25A46 | c.959A>C (p.Asn320Thr) c.716A>C (p.Asn239Thr) n.1275A>C c.521A>C (p.Asn174Thr) c.320A>C (p.Asn107Thr) n.2559A>C c.473A>C (p.Asn158Thr) c.686A>C (p.Asn229Thr) n.1233A>C n.1198A>C | |
5 | g.110761484A>G | CA360696563 | SLC25A46 | c.959A>G (p.Asn320Ser) c.716A>G (p.Asn239Ser) n.1275A>G c.521A>G (p.Asn174Ser) c.320A>G (p.Asn107Ser) n.2559A>G c.473A>G (p.Asn158Ser) c.686A>G (p.Asn229Ser) n.1233A>G n.1198A>G | |
5 | g.110761484A>T | CA360696565 | SLC25A46 | c.959A>T (p.Asn320Ile) c.716A>T (p.Asn239Ile) n.1275A>T c.521A>T (p.Asn174Ile) c.320A>T (p.Asn107Ile) n.2559A>T c.473A>T (p.Asn158Ile) c.686A>T (p.Asn229Ile) n.1233A>T n.1198A>T | |
5 | g.110761485C>A | CA360696566 | SLC25A46 | c.960C>A (p.Asn320Lys) c.717C>A (p.Asn239Lys) n.1276C>A c.522C>A (p.Asn174Lys) c.321C>A (p.Asn107Lys) n.2560C>A c.474C>A (p.Asn158Lys) c.687C>A (p.Asn229Lys) n.1234C>A n.1199C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.110761485C= | CA1572423718 | SLC25A46 | c.960C= (p.Asn320=) c.717C= (p.Asn239=) n.1276C= c.522C= (p.Asn174=) c.321C= (p.Asn107=) n.2560C= c.474C= (p.Asn158=) c.687C= (p.Asn229=) n.1234C= n.1199C= | |
5 | g.110761485C>G | CA360696567 | SLC25A46 | c.960C>G (p.Asn320Lys) c.717C>G (p.Asn239Lys) n.1276C>G c.522C>G (p.Asn174Lys) c.321C>G (p.Asn107Lys) n.2560C>G c.474C>G (p.Asn158Lys) c.687C>G (p.Asn229Lys) n.1234C>G n.1199C>G | |
5 | g.110761485C>T | CA445964645 | SLC25A46 | c.960C>T (p.Asn320=) c.717C>T (p.Asn239=) n.1276C>T c.522C>T (p.Asn174=) c.321C>T (p.Asn107=) n.2560C>T c.474C>T (p.Asn158=) c.687C>T (p.Asn229=) n.1234C>T n.1199C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.110761486T>A | CA360696568 | SLC25A46 | c.961T>A (p.Phe321Ile) c.718T>A (p.Phe240Ile) n.1277T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) c.322T>A (p.Phe108Ile) n.2561T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) n.1235T>A n.1200T>A | |
5 | g.110761486T>C | CA360696569 | SLC25A46 | c.961T>C (p.Phe321Leu) c.718T>C (p.Phe240Leu) n.1277T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) c.322T>C (p.Phe108Leu) n.2561T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) n.1235T>C n.1200T>C | |
5 | g.110761486T>G | CA360696570 | SLC25A46 | c.961T>G (p.Phe321Val) c.718T>G (p.Phe240Val) n.1277T>G c.523T>G (p.Phe175Val) c.322T>G (p.Phe108Val) n.2561T>G c.475T>G (p.Phe159Val) c.688T>G (p.Phe230Val) n.1235T>G n.1200T>G | |
5 | g.110761487T>A | CA360696571 | SLC25A46 | c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.719T>A (p.Phe240Tyr) n.1278T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.2562T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.1236T>A n.1201T>A | |
5 | g.110761487T>C | CA360696572 | SLC25A46 | c.962T>C (p.Phe321Ser) c.719T>C (p.Phe240Ser) n.1278T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) c.323T>C (p.Phe108Ser) n.2562T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) n.1236T>C n.1201T>C | |
5 | g.110761487T>G | CA360696573 | SLC25A46 | c.962T>G (p.Phe321Cys) c.719T>G (p.Phe240Cys) n.1278T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) c.323T>G (p.Phe108Cys) n.2562T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) n.1236T>G n.1201T>G | |
5 | g.110761488T>A | CA360696574 | SLC25A46 | c.963T>A (p.Phe321Leu) c.720T>A (p.Phe240Leu) n.1279T>A c.525T>A (p.Phe175Leu) c.324T>A (p.Phe108Leu) n.2563T>A c.477T>A (p.Phe159Leu) c.690T>A (p.Phe230Leu) n.1237T>A n.1202T>A | |
5 | g.110761488T>C | CA445964646 | SLC25A46 | c.963T>C (p.Phe321=) c.720T>C (p.Phe240=) n.1279T>C c.525T>C (p.Phe175=) c.324T>C (p.Phe108=) n.2563T>C c.477T>C (p.Phe159=) c.690T>C (p.Phe230=) n.1237T>C n.1202T>C | |
5 | g.110761488T>G | CA360696575 | SLC25A46 | c.963T>G (p.Phe321Leu) c.720T>G (p.Phe240Leu) n.1279T>G c.525T>G (p.Phe175Leu) c.324T>G (p.Phe108Leu) n.2563T>G c.477T>G (p.Phe159Leu) c.690T>G (p.Phe230Leu) n.1237T>G n.1202T>G | |
5 | g.110761489G>A | CA360696578 | SLC25A46 | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) n.1280G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) n.2564G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.1238G>A n.1203G>A | |
5 | g.110761489G>C | CA360696577 | SLC25A46 | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) n.1280G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) n.2564G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.1238G>C n.1203G>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.110761489G= | CA1572423720 | SLC25A46 | c.964G= (p.Ala322=) c.721G= (p.Ala241=) n.1280G= c.526G= (p.Ala176=) c.325G= (p.Ala109=) n.2564G= c.478G= (p.Ala160=) c.691G= (p.Ala231=) n.1238G= n.1203G= | |
5 | g.110761489G>T | CA360696576 | SLC25A46 | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) n.1280G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) n.2564G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.1238G>T n.1203G>T | |
5 | g.110761490C>A | CA360696579 | SLC25A46 | c.965C>A (p.Ala322Asp) c.722C>A (p.Ala241Asp) n.1281C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) c.326C>A (p.Ala109Asp) n.2565C>A c.479C>A (p.Ala160Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) n.1239C>A n.1204C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761490C= | CA1572423723 | SLC25A46 | c.965C= (p.Ala322=) c.722C= (p.Ala241=) n.1281C= c.527C= (p.Ala176=) c.326C= (p.Ala109=) n.2565C= c.479C= (p.Ala160=) c.692C= (p.Ala231=) n.1239C= n.1204C= | |
5 | g.110761490C>G | CA360696580 | SLC25A46 | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) n.1281C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) n.2565C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.1239C>G n.1204C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.110761490C>T | CA3364784 | SLC25A46 | c.965C>T (p.Ala322Val) c.722C>T (p.Ala241Val) n.1281C>T c.527C>T (p.Ala176Val) c.326C>T (p.Ala109Val) n.2565C>T c.479C>T (p.Ala160Val) c.692C>T (p.Ala231Val) n.1239C>T n.1204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761491T>A | CA445964648 | SLC25A46 | c.966T>A (p.Ala322=) c.723T>A (p.Ala241=) n.1282T>A c.528T>A (p.Ala176=) c.327T>A (p.Ala109=) n.2566T>A c.480T>A (p.Ala160=) c.693T>A (p.Ala231=) n.1240T>A n.1205T>A | |
5 | g.110761491T>C | CA445964649 | SLC25A46 | c.966T>C (p.Ala322=) c.723T>C (p.Ala241=) n.1282T>C c.528T>C (p.Ala176=) c.327T>C (p.Ala109=) n.2566T>C c.480T>C (p.Ala160=) c.693T>C (p.Ala231=) n.1240T>C n.1205T>C | |
5 | g.110761491T>G | CA445964650 | SLC25A46 | c.966T>G (p.Ala322=) c.723T>G (p.Ala241=) n.1282T>G c.528T>G (p.Ala176=) c.327T>G (p.Ala109=) n.2566T>G c.480T>G (p.Ala160=) c.693T>G (p.Ala231=) n.1240T>G n.1205T>G | |
5 | g.110761492G>A | CA360696581 | SLC25A46 | c.967G>A (p.Ala323Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) n.1283G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.2567G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.1241G>A n.1206G>A | |
5 | g.110761492G>C | CA360696583 | SLC25A46 | c.967G>C (p.Ala323Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) n.1283G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.2567G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.1241G>C n.1206G>C | |
5 | g.110761492G>T | CA360696582 | SLC25A46 | c.967G>T (p.Ala323Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) n.1283G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.2567G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.1241G>T n.1206G>T | |
5 | g.110761493C>A | CA360696584 | SLC25A46 | c.968C>A (p.Ala323Asp) c.725C>A (p.Ala242Asp) n.1284C>A c.530C>A (p.Ala177Asp) c.329C>A (p.Ala110Asp) n.2568C>A c.482C>A (p.Ala161Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.1242C>A n.1207C>A | |
5 | g.110761493C>G | CA360696586 | SLC25A46 | c.968C>G (p.Ala323Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) n.1284C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.2568C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.1242C>G n.1207C>G | |
5 | g.110761493C>T | CA360696585 | SLC25A46 | c.968C>T (p.Ala323Val) c.725C>T (p.Ala242Val) n.1284C>T c.530C>T (p.Ala177Val) c.329C>T (p.Ala110Val) n.2568C>T c.482C>T (p.Ala161Val) c.695C>T (p.Ala232Val) n.1242C>T n.1207C>T | |
5 | g.110761494C>A | CA445964655 | SLC25A46 | c.969C>A (p.Ala323=) c.726C>A (p.Ala242=) n.1285C>A c.531C>A (p.Ala177=) c.330C>A (p.Ala110=) n.2569C>A c.483C>A (p.Ala161=) c.696C>A (p.Ala232=) n.1243C>A n.1208C>A | |
5 | g.110761494C>G | CA445964656 | SLC25A46 | c.969C>G (p.Ala323=) c.726C>G (p.Ala242=) n.1285C>G c.531C>G (p.Ala177=) c.330C>G (p.Ala110=) n.2569C>G c.483C>G (p.Ala161=) c.696C>G (p.Ala232=) n.1243C>G n.1208C>G | |
5 | g.110761494C>T | CA445964657 | SLC25A46 | c.969C>T (p.Ala323=) c.726C>T (p.Ala242=) n.1285C>T c.531C>T (p.Ala177=) c.330C>T (p.Ala110=) n.2569C>T c.483C>T (p.Ala161=) c.696C>T (p.Ala232=) n.1243C>T n.1208C>T | |
5 | g.110761494_110761497delinsCAGT | CA1572423725 | SLC25A46 | c.969_972delinsCAGT (p.Ala323=) c.726_729delinsCAGT (p.Ala242=) n.1285_1288delinsCAGT c.531_534delinsCAGT (p.Ala177=) c.330_333delinsCAGT (p.Ala110=) n.2569_2572delinsCAGT c.483_486delinsCAGT (p.Ala161=) c.696_699delinsCAGT (p.Ala232=) n.1243_1246delinsCAGT n.1208_1211delinsCAGT | |
5 | g.110761495A= | CA1572423729 | SLC25A46 | c.970A= (p.Ser324=) c.727A= (p.Ser243=) n.1286A= c.532A= (p.Ser178=) c.331A= (p.Ser111=) n.2570A= c.484A= (p.Ser162=) c.697A= (p.Ser233=) n.1244A= n.1209A= | |
5 | g.110761495A>C | CA3364786 | SLC25A46 | c.970A>C (p.Ser324Arg) c.727A>C (p.Ser243Arg) n.1286A>C c.532A>C (p.Ser178Arg) c.331A>C (p.Ser111Arg) n.2570A>C c.484A>C (p.Ser162Arg) c.697A>C (p.Ser233Arg) n.1244A>C n.1209A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761495A>G | CA360696587 | SLC25A46 | c.970A>G (p.Ser324Gly) c.727A>G (p.Ser243Gly) n.1286A>G c.532A>G (p.Ser178Gly) c.331A>G (p.Ser111Gly) n.2570A>G c.484A>G (p.Ser162Gly) c.697A>G (p.Ser233Gly) n.1244A>G n.1209A>G | |
5 | g.110761495A>T | CA360696588 | SLC25A46 | c.970A>T (p.Ser324Cys) c.727A>T (p.Ser243Cys) n.1286A>T c.532A>T (p.Ser178Cys) c.331A>T (p.Ser111Cys) n.2570A>T c.484A>T (p.Ser162Cys) c.697A>T (p.Ser233Cys) n.1244A>T n.1209A>T | |
5 | g.110761495_110761497del | CA3364785 | SLC25A46 | c.970_972del (p.Ser324del) c.727_729del (p.Ser243del) n.1286_1288del c.532_534del (p.Ser178del) c.331_333del (p.Ser111del) n.2570_2572del c.484_486del (p.Ser162del) c.697_699del (p.Ser233del) n.1244_1246del n.1209_1211del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761496G>A | CA360696589 | SLC25A46 | c.971G>A (p.Ser324Asn) c.728G>A (p.Ser243Asn) n.1287G>A c.533G>A (p.Ser178Asn) c.332G>A (p.Ser111Asn) n.2571G>A c.485G>A (p.Ser162Asn) c.698G>A (p.Ser233Asn) n.1245G>A n.1210G>A | |
5 | g.110761496G>C | CA360696590 | SLC25A46 | c.971G>C (p.Ser324Thr) c.728G>C (p.Ser243Thr) n.1287G>C c.533G>C (p.Ser178Thr) c.332G>C (p.Ser111Thr) n.2571G>C c.485G>C (p.Ser162Thr) c.698G>C (p.Ser233Thr) n.1245G>C n.1210G>C | |
5 | g.110761496G>T | CA360696591 | SLC25A46 | c.971G>T (p.Ser324Ile) c.728G>T (p.Ser243Ile) n.1287G>T c.533G>T (p.Ser178Ile) c.332G>T (p.Ser111Ile) n.2571G>T c.485G>T (p.Ser162Ile) c.698G>T (p.Ser233Ile) n.1245G>T n.1210G>T | |
5 | g.110761497T>A | CA360696592 | SLC25A46 | c.972T>A (p.Ser324Arg) c.729T>A (p.Ser243Arg) n.1288T>A c.534T>A (p.Ser178Arg) c.333T>A (p.Ser111Arg) n.2572T>A c.486T>A (p.Ser162Arg) c.699T>A (p.Ser233Arg) n.1246T>A n.1211T>A | |
5 | g.110761497T>C | CA445964661 | SLC25A46 | c.972T>C (p.Ser324=) c.729T>C (p.Ser243=) n.1288T>C c.534T>C (p.Ser178=) c.333T>C (p.Ser111=) n.2572T>C c.486T>C (p.Ser162=) c.699T>C (p.Ser233=) n.1246T>C n.1211T>C | |
5 | g.110761497T>G | CA360696593 | SLC25A46 | c.972T>G (p.Ser324Arg) c.729T>G (p.Ser243Arg) n.1288T>G c.534T>G (p.Ser178Arg) c.333T>G (p.Ser111Arg) n.2572T>G c.486T>G (p.Ser162Arg) c.699T>G (p.Ser233Arg) n.1246T>G n.1211T>G | |
5 | g.110761498C>A | CA360696595 | SLC25A46 | c.973C>A (p.Leu325Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) n.1289C>A c.535C>A (p.Leu179Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) n.2573C>A c.487C>A (p.Leu163Ile) c.700C>A (p.Leu234Ile) n.1247C>A n.1212C>A | |
5 | g.110761498C= | CA1572423732 | SLC25A46 | c.973C= (p.Leu325=) c.730C= (p.Leu244=) n.1289C= c.535C= (p.Leu179=) c.334C= (p.Leu112=) n.2573C= c.487C= (p.Leu163=) c.700C= (p.Leu234=) n.1247C= n.1212C= | |
5 | g.110761498C>G | CA3364787 | SLC25A46 | c.973C>G (p.Leu325Val) c.730C>G (p.Leu244Val) n.1289C>G c.535C>G (p.Leu179Val) c.334C>G (p.Leu112Val) n.2573C>G c.487C>G (p.Leu163Val) c.700C>G (p.Leu234Val) n.1247C>G n.1212C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761498C>T | CA360696594 | SLC25A46 | c.973C>T (p.Leu325Phe) c.730C>T (p.Leu244Phe) n.1289C>T c.535C>T (p.Leu179Phe) c.334C>T (p.Leu112Phe) n.2573C>T c.487C>T (p.Leu163Phe) c.700C>T (p.Leu234Phe) n.1247C>T n.1212C>T | gnomAD v4 |
5 | g.110761499T>A | CA360696596 | SLC25A46 | c.974T>A (p.Leu325His) c.731T>A (p.Leu244His) n.1290T>A c.536T>A (p.Leu179His) c.335T>A (p.Leu112His) n.2574T>A c.488T>A (p.Leu163His) c.701T>A (p.Leu234His) n.1248T>A n.1213T>A | |
5 | g.110761499T>C | CA360696597 | SLC25A46 | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1290T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.2574T>C c.488T>C (p.Leu163Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1248T>C n.1213T>C | |
5 | g.110761499T>G | CA360696598 | SLC25A46 | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1290T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.2574T>G c.488T>G (p.Leu163Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1248T>G n.1213T>G | |
5 | g.110761500T>A | CA445964663 | SLC25A46 | c.975T>A (p.Leu325=) c.732T>A (p.Leu244=) n.1291T>A c.537T>A (p.Leu179=) c.336T>A (p.Leu112=) n.2575T>A c.489T>A (p.Leu163=) c.702T>A (p.Leu234=) n.1249T>A n.1214T>A | |
5 | g.110761500T>C | CA445964665 | SLC25A46 | c.975T>C (p.Leu325=) c.732T>C (p.Leu244=) n.1291T>C c.537T>C (p.Leu179=) c.336T>C (p.Leu112=) n.2575T>C c.489T>C (p.Leu163=) c.702T>C (p.Leu234=) n.1249T>C n.1214T>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761500T>G | CA445964667 | SLC25A46 | c.975T>G (p.Leu325=) c.732T>G (p.Leu244=) n.1291T>G c.537T>G (p.Leu179=) c.336T>G (p.Leu112=) n.2575T>G c.489T>G (p.Leu163=) c.702T>G (p.Leu234=) n.1249T>G n.1214T>G | |
5 | g.110761501T>A | CA360696599 | SLC25A46 | c.976T>A (p.Cys326Ser) c.733T>A (p.Cys245Ser) n.1292T>A c.538T>A (p.Cys180Ser) c.337T>A (p.Cys113Ser) n.2576T>A c.490T>A (p.Cys164Ser) c.703T>A (p.Cys235Ser) n.1250T>A n.1215T>A | |
5 | g.110761501T>C | CA360696600 | SLC25A46 | c.976T>C (p.Cys326Arg) c.733T>C (p.Cys245Arg) n.1292T>C c.538T>C (p.Cys180Arg) c.337T>C (p.Cys113Arg) n.2576T>C c.490T>C (p.Cys164Arg) c.703T>C (p.Cys235Arg) n.1250T>C n.1215T>C | |
5 | g.110761501T>G | CA360696601 | SLC25A46 | c.976T>G (p.Cys326Gly) c.733T>G (p.Cys245Gly) n.1292T>G c.538T>G (p.Cys180Gly) c.337T>G (p.Cys113Gly) n.2576T>G c.490T>G (p.Cys164Gly) c.703T>G (p.Cys235Gly) n.1250T>G n.1215T>G | |
5 | g.110761502G>A | CA360696602 | SLC25A46 | c.977G>A (p.Cys326Tyr) c.734G>A (p.Cys245Tyr) n.1293G>A c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.2577G>A c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.704G>A (p.Cys235Tyr) n.1251G>A n.1216G>A | |
5 | g.110761502G>C | CA360696603 | SLC25A46 | c.977G>C (p.Cys326Ser) c.734G>C (p.Cys245Ser) n.1293G>C c.539G>C (p.Cys180Ser) c.338G>C (p.Cys113Ser) n.2577G>C c.491G>C (p.Cys164Ser) c.704G>C (p.Cys235Ser) n.1251G>C n.1216G>C | |
5 | g.110761502G= | CA1572423735 | SLC25A46 | c.977G= (p.Cys326=) c.734G= (p.Cys245=) n.1293G= c.539G= (p.Cys180=) c.338G= (p.Cys113=) n.2577G= c.491G= (p.Cys164=) c.704G= (p.Cys235=) n.1251G= n.1216G= | |
5 | g.110761502G>T | CA3364788 | SLC25A46 | c.977G>T (p.Cys326Phe) c.734G>T (p.Cys245Phe) n.1293G>T c.539G>T (p.Cys180Phe) c.338G>T (p.Cys113Phe) n.2577G>T c.491G>T (p.Cys164Phe) c.704G>T (p.Cys235Phe) n.1251G>T n.1216G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761503T>A | CA360696604 | SLC25A46 | c.978T>A (p.Cys326Ter) c.735T>A (p.Cys245Ter) n.1294T>A c.540T>A (p.Cys180Ter) c.339T>A (p.Cys113Ter) n.2578T>A c.492T>A (p.Cys164Ter) c.705T>A (p.Cys235Ter) n.1252T>A n.1217T>A | |
5 | g.110761503T>C | CA445964670 | SLC25A46 | c.978T>C (p.Cys326=) c.735T>C (p.Cys245=) n.1294T>C c.540T>C (p.Cys180=) c.339T>C (p.Cys113=) n.2578T>C c.492T>C (p.Cys164=) c.705T>C (p.Cys235=) n.1252T>C n.1217T>C | |
5 | g.110761503T>G | CA360696605 | SLC25A46 | c.978T>G (p.Cys326Trp) c.735T>G (p.Cys245Trp) n.1294T>G c.540T>G (p.Cys180Trp) c.339T>G (p.Cys113Trp) n.2578T>G c.492T>G (p.Cys164Trp) c.705T>G (p.Cys235Trp) n.1252T>G n.1217T>G | |
5 | g.110761504T>A | CA360696607 | SLC25A46 | c.979T>A (p.Ser327Thr) c.736T>A (p.Ser246Thr) n.1295T>A c.541T>A (p.Ser181Thr) c.340T>A (p.Ser114Thr) n.2579T>A c.493T>A (p.Ser165Thr) c.706T>A (p.Ser236Thr) n.1253T>A n.1218T>A | |
5 | g.110761504T>C | CA360696608 | SLC25A46 | c.979T>C (p.Ser327Pro) c.736T>C (p.Ser246Pro) n.1295T>C c.541T>C (p.Ser181Pro) c.340T>C (p.Ser114Pro) n.2579T>C c.493T>C (p.Ser165Pro) c.706T>C (p.Ser236Pro) n.1253T>C n.1218T>C | |
5 | g.110761504T>G | CA360696606 | SLC25A46 | c.979T>G (p.Ser327Ala) c.736T>G (p.Ser246Ala) n.1295T>G c.541T>G (p.Ser181Ala) c.340T>G (p.Ser114Ala) n.2579T>G c.493T>G (p.Ser165Ala) c.706T>G (p.Ser236Ala) n.1253T>G n.1218T>G | |
5 | g.110761505C>A | CA360696609 | SLC25A46 | c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.737C>A (p.Ser246Tyr) n.1296C>A c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.341C>A (p.Ser114Tyr) n.2580C>A c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.707C>A (p.Ser236Tyr) n.1254C>A n.1219C>A | |
5 | g.110761505C>G | CA360696610 | SLC25A46 | c.980C>G (p.Ser327Cys) c.737C>G (p.Ser246Cys) n.1296C>G c.542C>G (p.Ser181Cys) c.341C>G (p.Ser114Cys) n.2580C>G c.494C>G (p.Ser165Cys) c.707C>G (p.Ser236Cys) n.1254C>G n.1219C>G | |
5 | g.110761505C>T | CA360696611 | SLC25A46 | c.980C>T (p.Ser327Phe) c.737C>T (p.Ser246Phe) n.1296C>T c.542C>T (p.Ser181Phe) c.341C>T (p.Ser114Phe) n.2580C>T c.494C>T (p.Ser165Phe) c.707C>T (p.Ser236Phe) n.1254C>T n.1219C>T | gnomAD v4 |
5 | g.110761506T>A | CA445964674 | SLC25A46 | c.981T>A (p.Ser327=) c.738T>A (p.Ser246=) n.1297T>A c.543T>A (p.Ser181=) c.342T>A (p.Ser114=) n.2581T>A c.495T>A (p.Ser165=) c.708T>A (p.Ser236=) n.1255T>A n.1220T>A | |
5 | g.110761506T>C | CA445964676 | SLC25A46 | c.981T>C (p.Ser327=) c.738T>C (p.Ser246=) n.1297T>C c.543T>C (p.Ser181=) c.342T>C (p.Ser114=) n.2581T>C c.495T>C (p.Ser165=) c.708T>C (p.Ser236=) n.1255T>C n.1220T>C | |
5 | g.110761506T>G | CA445964673 | SLC25A46 | c.981T>G (p.Ser327=) c.738T>G (p.Ser246=) n.1297T>G c.543T>G (p.Ser181=) c.342T>G (p.Ser114=) n.2581T>G c.495T>G (p.Ser165=) c.708T>G (p.Ser236=) n.1255T>G n.1220T>G | |
5 | g.110761507G>A | CA360696612 | SLC25A46 | c.982G>A (p.Asp328Asn) c.739G>A (p.Asp247Asn) n.1298G>A c.544G>A (p.Asp182Asn) c.343G>A (p.Asp115Asn) n.2582G>A c.496G>A (p.Asp166Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) n.1256G>A n.1221G>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761507G>C | CA360696613 | SLC25A46 | c.982G>C (p.Asp328His) c.739G>C (p.Asp247His) n.1298G>C c.544G>C (p.Asp182His) c.343G>C (p.Asp115His) n.2582G>C c.496G>C (p.Asp166His) c.709G>C (p.Asp237His) n.1256G>C n.1221G>C | |
5 | g.110761507G>T | CA360696614 | SLC25A46 | c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.1298G>T c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.2582G>T c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) n.1256G>T n.1221G>T | |
5 | g.110761508A>C | CA360696615 | SLC25A46 | c.983A>C (p.Asp328Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) n.1299A>C c.545A>C (p.Asp182Ala) c.344A>C (p.Asp115Ala) n.2583A>C c.497A>C (p.Asp166Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) n.1257A>C n.1222A>C | |
5 | g.110761508A>G | CA360696616 | SLC25A46 | c.983A>G (p.Asp328Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) n.1299A>G c.545A>G (p.Asp182Gly) c.344A>G (p.Asp115Gly) n.2583A>G c.497A>G (p.Asp166Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) n.1257A>G n.1222A>G | gnomAD v4 |
5 | g.110761508A>T | CA360696617 | SLC25A46 | c.983A>T (p.Asp328Val) c.740A>T (p.Asp247Val) n.1299A>T c.545A>T (p.Asp182Val) c.344A>T (p.Asp115Val) n.2583A>T c.497A>T (p.Asp166Val) c.710A>T (p.Asp237Val) n.1257A>T n.1222A>T | |
5 | g.110761509C>A | CA360696619 | SLC25A46 | c.984C>A (p.Asp328Glu) c.741C>A (p.Asp247Glu) n.1300C>A c.546C>A (p.Asp182Glu) c.345C>A (p.Asp115Glu) n.2584C>A c.498C>A (p.Asp166Glu) c.711C>A (p.Asp237Glu) n.1258C>A n.1223C>A | |
5 | g.110761509C= | CA1572423740 | SLC25A46 | c.984C= (p.Asp328=) c.741C= (p.Asp247=) n.1300C= c.546C= (p.Asp182=) c.345C= (p.Asp115=) n.2584C= c.498C= (p.Asp166=) c.711C= (p.Asp237=) n.1258C= n.1223C= | |
5 | g.110761509C>G | CA360696624 | SLC25A46 | c.984C>G (p.Asp328Glu) c.741C>G (p.Asp247Glu) n.1300C>G c.546C>G (p.Asp182Glu) c.345C>G (p.Asp115Glu) n.2584C>G c.498C>G (p.Asp166Glu) c.711C>G (p.Asp237Glu) n.1258C>G n.1223C>G | |
5 | g.110761509C>T | CA3364789 | SLC25A46 | c.984C>T (p.Asp328=) c.741C>T (p.Asp247=) n.1300C>T c.546C>T (p.Asp182=) c.345C>T (p.Asp115=) n.2584C>T c.498C>T (p.Asp166=) c.711C>T (p.Asp237=) n.1258C>T n.1223C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.110761510G>A | CA3364790 | SLC25A46 | c.985G>A (p.Val329Ile) c.742G>A (p.Val248Ile) n.1301G>A c.547G>A (p.Val183Ile) c.346G>A (p.Val116Ile) n.2585G>A c.499G>A (p.Val167Ile) c.712G>A (p.Val238Ile) n.1259G>A n.1224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.110761510G>C | CA360696628 | SLC25A46 | c.985G>C (p.Val329Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) n.1301G>C c.547G>C (p.Val183Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) n.2585G>C c.499G>C (p.Val167Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) n.1259G>C n.1224G>C | |
5 | g.110761510G= | CA1572423747 | SLC25A46 | c.985G= (p.Val329=) c.742G= (p.Val248=) n.1301G= c.547G= (p.Val183=) c.346G= (p.Val116=) n.2585G= c.499G= (p.Val167=) c.712G= (p.Val238=) n.1259G= n.1224G= | |
5 | g.110761510G>T | CA360696630 | SLC25A46 | c.985G>T (p.Val329Phe) c.742G>T (p.Val248Phe) n.1301G>T c.547G>T (p.Val183Phe) c.346G>T (p.Val116Phe) n.2585G>T c.499G>T (p.Val167Phe) c.712G>T (p.Val238Phe) n.1259G>T n.1224G>T | |
5 | g.110761511T>A | CA360696636 | SLC25A46 | c.986T>A (p.Val329Asp) c.743T>A (p.Val248Asp) n.1302T>A c.548T>A (p.Val183Asp) c.347T>A (p.Val116Asp) n.2586T>A c.500T>A (p.Val167Asp) c.713T>A (p.Val238Asp) n.1260T>A n.1225T>A | |
5 | g.110761511T>C | CA360696637 | SLC25A46 | c.986T>C (p.Val329Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) n.1302T>C c.548T>C (p.Val183Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) n.2586T>C c.500T>C (p.Val167Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) n.1260T>C n.1225T>C | |
5 | g.110761511T>G | CA360696639 | SLC25A46 | c.986T>G (p.Val329Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) n.1302T>G c.548T>G (p.Val183Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) n.2586T>G c.500T>G (p.Val167Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) n.1260T>G n.1225T>G | |
5 | g.110761512T>A | CA445964681 | SLC25A46 | c.987T>A (p.Val329=) c.744T>A (p.Val248=) n.1303T>A c.549T>A (p.Val183=) c.348T>A (p.Val116=) n.2587T>A c.501T>A (p.Val167=) c.714T>A (p.Val238=) n.1261T>A n.1226T>A | |
5 | g.110761512T>C | CA445964682 | SLC25A46 | c.987T>C (p.Val329=) c.744T>C (p.Val248=) n.1303T>C c.549T>C (p.Val183=) c.348T>C (p.Val116=) n.2587T>C c.501T>C (p.Val167=) c.714T>C (p.Val238=) n.1261T>C n.1226T>C | |
5 | g.110761512T>G | CA445964683 | SLC25A46 | c.987T>G (p.Val329=) c.744T>G (p.Val248=) n.1303T>G c.549T>G (p.Val183=) c.348T>G (p.Val116=) n.2587T>G c.501T>G (p.Val167=) c.714T>G (p.Val238=) n.1261T>G n.1226T>G | |
5 | g.110761513A= | CA1572423750 | SLC25A46 | c.988A= (p.Ile330=) c.745A= (p.Ile249=) n.1304A= c.550A= (p.Ile184=) c.349A= (p.Ile117=) n.2588A= c.502A= (p.Ile168=) c.715A= (p.Ile239=) n.1262A= n.1227A= | |
5 | g.110761513A>C | CA360696642 | SLC25A46 | c.988A>C (p.Ile330Leu) c.745A>C (p.Ile249Leu) n.1304A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) n.2588A>C c.502A>C (p.Ile168Leu) c.715A>C (p.Ile239Leu) n.1262A>C n.1227A>C | |
5 | g.110761513A>G | CA360696643 | SLC25A46 | c.988A>G (p.Ile330Val) c.745A>G (p.Ile249Val) n.1304A>G c.550A>G (p.Ile184Val) c.349A>G (p.Ile117Val) n.2588A>G c.502A>G (p.Ile168Val) c.715A>G (p.Ile239Val) n.1262A>G n.1227A>G | |
5 | g.110761513A>T | CA360696645 | SLC25A46 | c.988A>T (p.Ile330Leu) c.745A>T (p.Ile249Leu) n.1304A>T c.550A>T (p.Ile184Leu) c.349A>T (p.Ile117Leu) n.2588A>T c.502A>T (p.Ile168Leu) c.715A>T (p.Ile239Leu) n.1262A>T n.1227A>T | |
5 | g.110761514T>A | CA360696648 | SLC25A46 | c.989T>A (p.Ile330Lys) c.746T>A (p.Ile249Lys) n.1305T>A c.551T>A (p.Ile184Lys) c.350T>A (p.Ile117Lys) n.2589T>A c.503T>A (p.Ile168Lys) c.716T>A (p.Ile239Lys) n.1263T>A n.1228T>A | |
5 | g.110761514T>C | CA3364792 | SLC25A46 | c.989T>C (p.Ile330Thr) c.746T>C (p.Ile249Thr) n.1305T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) n.2589T>C c.503T>C (p.Ile168Thr) c.716T>C (p.Ile239Thr) n.1263T>C n.1228T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761514T>G | CA360696651 | SLC25A46 | c.989T>G (p.Ile330Arg) c.746T>G (p.Ile249Arg) n.1305T>G c.551T>G (p.Ile184Arg) c.350T>G (p.Ile117Arg) n.2589T>G c.503T>G (p.Ile168Arg) c.716T>G (p.Ile239Arg) n.1263T>G n.1228T>G | |
5 | g.110761514T= | CA1572423756 | SLC25A46 | c.989T= (p.Ile330=) c.746T= (p.Ile249=) n.1305T= c.551T= (p.Ile184=) c.350T= (p.Ile117=) n.2589T= c.503T= (p.Ile168=) c.716T= (p.Ile239=) n.1263T= n.1228T= | |
5 | g.110761517_110761521dup | CA3364791 | SLC25A46 | c.992_996dup (p.Pro333PhefsTer19) c.749_753dup (p.Pro252PhefsTer19) n.1308_1312dup c.554_558dup (p.Pro187PhefsTer19) c.353_357dup (p.Pro120PhefsTer19) n.2592_2596dup c.506_510dup (p.Pro171PhefsTer19) c.719_723dup (p.Pro242PhefsTer19) n.1266_1270dup n.1231_1235dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761515A= | CA1572423759 | SLC25A46 | c.990A= (p.Ile330=) c.747A= (p.Ile249=) n.1306A= c.552A= (p.Ile184=) c.351A= (p.Ile117=) n.2590A= c.504A= (p.Ile168=) c.717A= (p.Ile239=) n.1264A= n.1229A= | |
5 | g.110761515A>C | CA3364793 | SLC25A46 | c.990A>C (p.Ile330=) c.747A>C (p.Ile249=) n.1306A>C c.552A>C (p.Ile184=) c.351A>C (p.Ile117=) n.2590A>C c.504A>C (p.Ile168=) c.717A>C (p.Ile239=) n.1264A>C n.1229A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761515A>G | CA360696652 | SLC25A46 | c.990A>G (p.Ile330Met) c.747A>G (p.Ile249Met) n.1306A>G c.552A>G (p.Ile184Met) c.351A>G (p.Ile117Met) n.2590A>G c.504A>G (p.Ile168Met) c.717A>G (p.Ile239Met) n.1264A>G n.1229A>G | |
5 | g.110761515A>T | CA445964687 | SLC25A46 | c.990A>T (p.Ile330=) c.747A>T (p.Ile249=) n.1306A>T c.552A>T (p.Ile184=) c.351A>T (p.Ile117=) n.2590A>T c.504A>T (p.Ile168=) c.717A>T (p.Ile239=) n.1264A>T n.1229A>T | |
5 | g.110761516C>A | CA360696655 | SLC25A46 | c.991C>A (p.Leu331Ile) c.748C>A (p.Leu250Ile) n.1307C>A c.553C>A (p.Leu185Ile) c.352C>A (p.Leu118Ile) n.2591C>A c.505C>A (p.Leu169Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) n.1265C>A n.1230C>A | |
5 | g.110761516C= | CA1572423763 | SLC25A46 | c.991C= (p.Leu331=) c.748C= (p.Leu250=) n.1307C= c.553C= (p.Leu185=) c.352C= (p.Leu118=) n.2591C= c.505C= (p.Leu169=) c.718C= (p.Leu240=) n.1265C= n.1230C= | |
5 | g.110761516C>G | CA360696657 | SLC25A46 | c.991C>G (p.Leu331Val) c.748C>G (p.Leu250Val) n.1307C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.2591C>G c.505C>G (p.Leu169Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.1265C>G n.1230C>G | COSMIC |
5 | g.110761516C>T | CA360696653 | SLC25A46 | c.991C>T (p.Leu331Phe) c.748C>T (p.Leu250Phe) n.1307C>T c.553C>T (p.Leu185Phe) c.352C>T (p.Leu118Phe) n.2591C>T c.505C>T (p.Leu169Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) n.1265C>T n.1230C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761517T>A | CA360696663 | SLC25A46 | c.992T>A (p.Leu331His) c.749T>A (p.Leu250His) n.1308T>A c.554T>A (p.Leu185His) c.353T>A (p.Leu118His) n.2592T>A c.506T>A (p.Leu169His) c.719T>A (p.Leu240His) n.1266T>A n.1231T>A | |
5 | g.110761517T>C | CA360696659 | SLC25A46 | c.992T>C (p.Leu331Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1308T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.2592T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.1266T>C n.1231T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.110761517T>G | CA360696661 | SLC25A46 | c.992T>G (p.Leu331Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1308T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.2592T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.1266T>G n.1231T>G | |
5 | g.110761517T= | CA1572423766 | SLC25A46 | c.992T= (p.Leu331=) c.749T= (p.Leu250=) n.1308T= c.554T= (p.Leu185=) c.353T= (p.Leu118=) n.2592T= c.506T= (p.Leu169=) c.719T= (p.Leu240=) n.1266T= n.1231T= | |
5 | g.110761518T>A | CA445964688 | SLC25A46 | c.993T>A (p.Leu331=) c.750T>A (p.Leu250=) n.1309T>A c.555T>A (p.Leu185=) c.354T>A (p.Leu118=) n.2593T>A c.507T>A (p.Leu169=) c.720T>A (p.Leu240=) n.1267T>A n.1232T>A | |
5 | g.110761518T>C | CA445964690 | SLC25A46 | c.993T>C (p.Leu331=) c.750T>C (p.Leu250=) n.1309T>C c.555T>C (p.Leu185=) c.354T>C (p.Leu118=) n.2593T>C c.507T>C (p.Leu169=) c.720T>C (p.Leu240=) n.1267T>C n.1232T>C | |
5 | g.110761518T>G | CA445964692 | SLC25A46 | c.993T>G (p.Leu331=) c.750T>G (p.Leu250=) n.1309T>G c.555T>G (p.Leu185=) c.354T>G (p.Leu118=) n.2593T>G c.507T>G (p.Leu169=) c.720T>G (p.Leu240=) n.1267T>G n.1232T>G | |
5 | g.110761519T>A | CA360696666 | SLC25A46 | c.994T>A (p.Tyr332Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) n.1310T>A c.556T>A (p.Tyr186Asn) c.355T>A (p.Tyr119Asn) n.2594T>A c.508T>A (p.Tyr170Asn) c.721T>A (p.Tyr241Asn) n.1268T>A n.1233T>A | |
5 | g.110761519T>C | CA360696668 | SLC25A46 | c.994T>C (p.Tyr332His) c.751T>C (p.Tyr251His) n.1310T>C c.556T>C (p.Tyr186His) c.355T>C (p.Tyr119His) n.2594T>C c.508T>C (p.Tyr170His) c.721T>C (p.Tyr241His) n.1268T>C n.1233T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761519T>G | CA360696671 | SLC25A46 | c.994T>G (p.Tyr332Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) n.1310T>G c.556T>G (p.Tyr186Asp) c.355T>G (p.Tyr119Asp) n.2594T>G c.508T>G (p.Tyr170Asp) c.721T>G (p.Tyr241Asp) n.1268T>G n.1233T>G | |
5 | g.110761519T= | CA1572423770 | SLC25A46 | c.994T= (p.Tyr332=) c.751T= (p.Tyr251=) n.1310T= c.556T= (p.Tyr186=) c.355T= (p.Tyr119=) n.2594T= c.508T= (p.Tyr170=) c.721T= (p.Tyr241=) n.1268T= n.1233T= | |
5 | g.110761520A>C | CA360696679 | SLC25A46 | c.995A>C (p.Tyr332Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) n.1311A>C c.557A>C (p.Tyr186Ser) c.356A>C (p.Tyr119Ser) n.2595A>C c.509A>C (p.Tyr170Ser) c.722A>C (p.Tyr241Ser) n.1269A>C n.1234A>C | |
5 | g.110761520A>G | CA360696678 | SLC25A46 | c.995A>G (p.Tyr332Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) n.1311A>G c.557A>G (p.Tyr186Cys) c.356A>G (p.Tyr119Cys) n.2595A>G c.509A>G (p.Tyr170Cys) c.722A>G (p.Tyr241Cys) n.1269A>G n.1234A>G | |
5 | g.110761520A>T | CA360696676 | SLC25A46 | c.995A>T (p.Tyr332Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) n.1311A>T c.557A>T (p.Tyr186Phe) c.356A>T (p.Tyr119Phe) n.2595A>T c.509A>T (p.Tyr170Phe) c.722A>T (p.Tyr241Phe) n.1269A>T n.1234A>T | |
5 | g.110761521C>A | CA360696682 | SLC25A46 | c.996C>A (p.Tyr332Ter) c.753C>A (p.Tyr251Ter) n.1312C>A c.558C>A (p.Tyr186Ter) c.357C>A (p.Tyr119Ter) n.2596C>A c.510C>A (p.Tyr170Ter) c.723C>A (p.Tyr241Ter) n.1270C>A n.1235C>A | |
5 | g.110761521C= | CA1572423773 | SLC25A46 | c.996C= (p.Tyr332=) c.753C= (p.Tyr251=) n.1312C= c.558C= (p.Tyr186=) c.357C= (p.Tyr119=) n.2596C= c.510C= (p.Tyr170=) c.723C= (p.Tyr241=) n.1270C= n.1235C= | |
5 | g.110761521C>G | CA360696684 | SLC25A46 | c.996C>G (p.Tyr332Ter) c.753C>G (p.Tyr251Ter) n.1312C>G c.558C>G (p.Tyr186Ter) c.357C>G (p.Tyr119Ter) n.2596C>G c.510C>G (p.Tyr170Ter) c.723C>G (p.Tyr241Ter) n.1270C>G n.1235C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.110761521C>T | CA3364794 | SLC25A46 | c.996C>T (p.Tyr332=) c.753C>T (p.Tyr251=) n.1312C>T c.558C>T (p.Tyr186=) c.357C>T (p.Tyr119=) n.2596C>T c.510C>T (p.Tyr170=) c.723C>T (p.Tyr241=) n.1270C>T n.1235C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761523del | CA2580072220 | SLC25A46 | c.998del (p.Pro333HisfsTer17) c.755del (p.Pro252HisfsTer17) n.1314del c.560del (p.Pro187HisfsTer17) c.359del (p.Pro120HisfsTer17) n.2598del c.512del (p.Pro171HisfsTer17) c.725del (p.Pro242HisfsTer17) n.1272del n.1237del | ClinVar |
5 | g.110761522C>A | CA360696688 | SLC25A46 | c.997C>A (p.Pro333Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) n.1313C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) c.358C>A (p.Pro120Thr) n.2597C>A c.511C>A (p.Pro171Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) n.1271C>A n.1236C>A | |
5 | g.110761522C>G | CA360696690 | SLC25A46 | c.997C>G (p.Pro333Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) n.1313C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) c.358C>G (p.Pro120Ala) n.2597C>G c.511C>G (p.Pro171Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) n.1271C>G n.1236C>G | |
5 | g.110761522C>T | CA360696693 | SLC25A46 | c.997C>T (p.Pro333Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) n.1313C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) c.358C>T (p.Pro120Ser) n.2597C>T c.511C>T (p.Pro171Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) n.1271C>T n.1236C>T | |
5 | g.110761523C>A | CA360696696 | SLC25A46 | c.998C>A (p.Pro333Gln) c.755C>A (p.Pro252Gln) n.1314C>A c.560C>A (p.Pro187Gln) c.359C>A (p.Pro120Gln) n.2598C>A c.512C>A (p.Pro171Gln) c.725C>A (p.Pro242Gln) n.1272C>A n.1237C>A | |
5 | g.110761523C= | CA1572423782 | SLC25A46 | c.998C= (p.Pro333=) c.755C= (p.Pro252=) n.1314C= c.560C= (p.Pro187=) c.359C= (p.Pro120=) n.2598C= c.512C= (p.Pro171=) c.725C= (p.Pro242=) n.1272C= n.1237C= | |
5 | g.110761523C>G | CA360696698 | SLC25A46 | c.998C>G (p.Pro333Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) n.1314C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) c.359C>G (p.Pro120Arg) n.2598C>G c.512C>G (p.Pro171Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) n.1272C>G n.1237C>G | |
5 | g.110761523C>T | CA16042259 | SLC25A46 | c.998C>T (p.Pro333Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) n.1314C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) c.359C>T (p.Pro120Leu) n.2598C>T c.512C>T (p.Pro171Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) n.1272C>T n.1237C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.110761524A= | CA1572423785 | SLC25A46 | c.999A= (p.Pro333=) c.756A= (p.Pro252=) n.1315A= c.561A= (p.Pro187=) c.360A= (p.Pro120=) n.2599A= c.513A= (p.Pro171=) c.726A= (p.Pro242=) n.1273A= n.1238A= | |
5 | g.110761524A>C | CA445964694 | SLC25A46 | c.999A>C (p.Pro333=) c.756A>C (p.Pro252=) n.1315A>C c.561A>C (p.Pro187=) c.360A>C (p.Pro120=) n.2599A>C c.513A>C (p.Pro171=) c.726A>C (p.Pro242=) n.1273A>C n.1238A>C | |
5 | g.110761524A>G | CA3364795 | SLC25A46 | c.999A>G (p.Pro333=) c.756A>G (p.Pro252=) n.1315A>G c.561A>G (p.Pro187=) c.360A>G (p.Pro120=) n.2599A>G c.513A>G (p.Pro171=) c.726A>G (p.Pro242=) n.1273A>G n.1238A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
5 | g.110761524A>T | CA445964695 | SLC25A46 | c.999A>T (p.Pro333=) c.756A>T (p.Pro252=) n.1315A>T c.561A>T (p.Pro187=) c.360A>T (p.Pro120=) n.2599A>T c.513A>T (p.Pro171=) c.726A>T (p.Pro242=) n.1273A>T n.1238A>T | |
5 | g.110761525T>A | CA360696700 | SLC25A46 | c.1000T>A (p.Leu334Met) c.757T>A (p.Leu253Met) n.1316T>A c.562T>A (p.Leu188Met) c.361T>A (p.Leu121Met) n.2600T>A c.514T>A (p.Leu172Met) c.727T>A (p.Leu243Met) n.1274T>A n.1239T>A | |
5 | g.110761525T>C | CA445964698 | SLC25A46 | c.1000T>C (p.Leu334=) c.757T>C (p.Leu253=) n.1316T>C c.562T>C (p.Leu188=) c.361T>C (p.Leu121=) n.2600T>C c.514T>C (p.Leu172=) c.727T>C (p.Leu243=) n.1274T>C n.1239T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110761525T>G | CA360696702 | SLC25A46 | c.1000T>G (p.Leu334Val) c.757T>G (p.Leu253Val) n.1316T>G c.562T>G (p.Leu188Val) c.361T>G (p.Leu121Val) n.2600T>G c.514T>G (p.Leu172Val) c.727T>G (p.Leu243Val) n.1274T>G n.1239T>G | |
5 | g.110761525T= | CA1572423786 | SLC25A46 | c.1000T= (p.Leu334=) c.757T= (p.Leu253=) n.1316T= c.562T= (p.Leu188=) c.361T= (p.Leu121=) n.2600T= c.514T= (p.Leu172=) c.727T= (p.Leu243=) n.1274T= n.1239T= | |
5 | g.110761526T>A | CA360696703 | SLC25A46 | c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.758T>A (p.Leu253Ter) n.1317T>A c.563T>A (p.Leu188Ter) c.362T>A (p.Leu121Ter) n.2601T>A c.515T>A (p.Leu172Ter) c.728T>A (p.Leu243Ter) n.1275T>A n.1240T>A | |
5 | g.110761526T>C | CA360696704 | SLC25A46 | c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.758T>C (p.Leu253Ser) n.1317T>C c.563T>C (p.Leu188Ser) c.362T>C (p.Leu121Ser) n.2601T>C c.515T>C (p.Leu172Ser) c.728T>C (p.Leu243Ser) n.1275T>C n.1240T>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.110761526T>G | CA360696706 | SLC25A46 | c.1001T>G (p.Leu334Trp) c.758T>G (p.Leu253Trp) n.1317T>G c.563T>G (p.Leu188Trp) c.362T>G (p.Leu121Trp) n.2601T>G c.515T>G (p.Leu172Trp) c.728T>G (p.Leu243Trp) n.1275T>G n.1240T>G | |
5 | g.110761527G>A | CA445964700 | SLC25A46 | c.1002G>A (p.Leu334=) c.759G>A (p.Leu253=) n.1318G>A c.564G>A (p.Leu188=) c.363G>A (p.Leu121=) n.2602G>A c.516G>A (p.Leu172=) c.729G>A (p.Leu243=) n.1276G>A n.1241G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110761527G>C | CA360696711 | SLC25A46 | c.1002G>C (p.Leu334Phe) c.759G>C (p.Leu253Phe) n.1318G>C c.564G>C (p.Leu188Phe) c.363G>C (p.Leu121Phe) n.2602G>C c.516G>C (p.Leu172Phe) c.729G>C (p.Leu243Phe) n.1276G>C n.1241G>C | |
5 | g.110761527G= | CA1572423789 | SLC25A46 | c.1002G= (p.Leu334=) c.759G= (p.Leu253=) n.1318G= c.564G= (p.Leu188=) c.363G= (p.Leu121=) n.2602G= c.516G= (p.Leu172=) c.729G= (p.Leu243=) n.1276G= n.1241G= | |
5 | g.110761527G>T | CA360696713 | SLC25A46 | c.1002G>T (p.Leu334Phe) c.759G>T (p.Leu253Phe) n.1318G>T c.564G>T (p.Leu188Phe) c.363G>T (p.Leu121Phe) n.2602G>T c.516G>T (p.Leu172Phe) c.729G>T (p.Leu243Phe) n.1276G>T n.1241G>T | |
5 | g.110761528G>A | CA360696716 | SLC25A46 | c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) n.1319G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) c.364G>A (p.Glu122Lys) n.2603G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.1277G>A n.1242G>A | |
5 | g.110761528G>C | CA360696718 | SLC25A46 | c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) n.1319G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) c.364G>C (p.Glu122Gln) n.2603G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.1277G>C n.1242G>C | |
5 | g.110761528G= | CA1572423792 | SLC25A46 | c.1003G= (p.Glu335=) c.760G= (p.Glu254=) n.1319G= c.565G= (p.Glu189=) c.364G= (p.Glu122=) n.2603G= c.517G= (p.Glu173=) c.730G= (p.Glu244=) n.1277G= n.1242G= | |
5 | g.110761528G>T | CA3364797 | SLC25A46 | c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) n.1319G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) c.364G>T (p.Glu122Ter) n.2603G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.1277G>T n.1242G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761528_110761529delinsGA | CA1572423795 | SLC25A46 | c.1003_1004delinsGA (p.Glu335=) c.760_761delinsGA (p.Glu254=) n.1319_1320delinsGA c.565_566delinsGA (p.Glu189=) c.364_365delinsGA (p.Glu122=) n.2603_2604delinsGA c.517_518delinsGA (p.Glu173=) c.730_731delinsGA (p.Glu244=) n.1277_1278delinsGA n.1242_1243delinsGA | |
5 | g.110761529A>C | CA360696727 | SLC25A46 | c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) n.1320A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) c.365A>C (p.Glu122Ala) n.2604A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.1278A>C n.1243A>C | |
5 | g.110761529A>G | CA360696725 | SLC25A46 | c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) n.1320A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) c.365A>G (p.Glu122Gly) n.2604A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.1278A>G n.1243A>G | |
5 | g.110761529A>T | CA360696728 | SLC25A46 | c.1004A>T (p.Glu335Val) c.761A>T (p.Glu254Val) n.1320A>T c.566A>T (p.Glu189Val) c.365A>T (p.Glu122Val) n.2604A>T c.518A>T (p.Glu173Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.1278A>T n.1243A>T | |
5 | g.110761531del | CA3364796 | SLC25A46 | c.1006del (p.Thr336GlnfsTer14) c.763del (p.Thr255GlnfsTer14) n.1322del c.568del (p.Thr190GlnfsTer14) c.367del (p.Thr123GlnfsTer14) n.2606del c.520del (p.Thr174GlnfsTer14) c.733del (p.Thr245GlnfsTer14) n.1280del n.1245del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.110761530A= | CA1572423800 | SLC25A46 | c.1005A= (p.Glu335=) c.762A= (p.Glu254=) n.1321A= c.567A= (p.Glu189=) c.366A= (p.Glu122=) n.2605A= c.519A= (p.Glu173=) c.732A= (p.Glu244=) n.1279A= n.1244A= | |
5 | g.110761530A>C | CA360696730 | SLC25A46 | c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) n.1321A>C c.567A>C (p.Glu189Asp) c.366A>C (p.Glu122Asp) n.2605A>C c.519A>C (p.Glu173Asp) c.732A>C (p.Glu244Asp) n.1279A>C n.1244A>C | |
5 | g.110761530A>G | CA445964703 | SLC25A46 | c.1005A>G (p.Glu335=) c.762A>G (p.Glu254=) n.1321A>G c.567A>G (p.Glu189=) c.366A>G (p.Glu122=) n.2605A>G c.519A>G (p.Glu173=) c.732A>G (p.Glu244=) n.1279A>G n.1244A>G | |
5 | g.110761530A>T | CA16042257 | SLC25A46 | c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) n.1321A>T c.567A>T (p.Glu189Asp) c.366A>T (p.Glu122Asp) n.2605A>T c.519A>T (p.Glu173Asp) c.732A>T (p.Glu244Asp) n.1279A>T n.1244A>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.110761531A>C | CA360696731 | SLC25A46 | c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) n.1322A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) c.367A>C (p.Thr123Pro) n.2606A>C c.520A>C (p.Thr174Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) n.1280A>C n.1245A>C | |
5 | g.110761531A>G | CA360696732 | SLC25A46 | c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) n.1322A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) c.367A>G (p.Thr123Ala) n.2606A>G c.520A>G (p.Thr174Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) n.1280A>G n.1245A>G | |
5 | g.110761531A>T | CA360696733 | SLC25A46 | c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) n.1322A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) c.367A>T (p.Thr123Ser) n.2606A>T c.520A>T (p.Thr174Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) n.1280A>T n.1245A>T | |
5 | g.110761532C>A | CA360696735 | SLC25A46 | c.1007C>A (p.Thr336Lys) c.764C>A (p.Thr255Lys) n.1323C>A c.569C>A (p.Thr190Lys) c.368C>A (p.Thr123Lys) n.2607C>A c.521C>A (p.Thr174Lys) c.734C>A (p.Thr245Lys) n.1281C>A n.1246C>A | |
5 | g.110761532C>G | CA360696742 | SLC25A46 | c.1007C>G (p.Thr336Arg) c.764C>G (p.Thr255Arg) n.1323C>G c.569C>G (p.Thr190Arg) c.368C>G (p.Thr123Arg) n.2607C>G c.521C>G (p.Thr174Arg) c.734C>G (p.Thr245Arg) n.1281C>G n.1246C>G | gnomAD v4 |
5 | g.110761532C>T | CA360696744 | SLC25A46 | c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) n.1323C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) n.2607C>T c.521C>T (p.Thr174Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) n.1281C>T n.1246C>T | |
5 | g.110761533A= | CA1572423805 | SLC25A46 | c.1008A= (p.Thr336=) c.765A= (p.Thr255=) n.1324A= c.570A= (p.Thr190=) c.369A= (p.Thr123=) n.2608A= c.522A= (p.Thr174=) c.735A= (p.Thr245=) n.1282A= n.1247A= | |
5 | g.110761533A>C | CA445964707 | SLC25A46 | c.1008A>C (p.Thr336=) c.765A>C (p.Thr255=) n.1324A>C c.570A>C (p.Thr190=) c.369A>C (p.Thr123=) n.2608A>C c.522A>C (p.Thr174=) c.735A>C (p.Thr245=) n.1282A>C n.1247A>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761533A>G | CA3364798 | SLC25A46 | c.1008A>G (p.Thr336=) c.765A>G (p.Thr255=) n.1324A>G c.570A>G (p.Thr190=) c.369A>G (p.Thr123=) n.2608A>G c.522A>G (p.Thr174=) c.735A>G (p.Thr245=) n.1282A>G n.1247A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761533A>T | CA445964708 | SLC25A46 | c.1008A>T (p.Thr336=) c.765A>T (p.Thr255=) n.1324A>T c.570A>T (p.Thr190=) c.369A>T (p.Thr123=) n.2608A>T c.522A>T (p.Thr174=) c.735A>T (p.Thr245=) n.1282A>T n.1247A>T | |
5 | g.110761534G>A | CA360696751 | SLC25A46 | c.1009G>A (p.Val337Ile) c.766G>A (p.Val256Ile) n.1325G>A c.571G>A (p.Val191Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) n.2609G>A c.523G>A (p.Val175Ile) c.736G>A (p.Val246Ile) n.1283G>A n.1248G>A | |
5 | g.110761534G>C | CA360696753 | SLC25A46 | c.1009G>C (p.Val337Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) n.1325G>C c.571G>C (p.Val191Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) n.2609G>C c.523G>C (p.Val175Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) n.1283G>C n.1248G>C | |
5 | g.110761534G>T | CA360696756 | SLC25A46 | c.1009G>T (p.Val337Phe) c.766G>T (p.Val256Phe) n.1325G>T c.571G>T (p.Val191Phe) c.370G>T (p.Val124Phe) n.2609G>T c.523G>T (p.Val175Phe) c.736G>T (p.Val246Phe) n.1283G>T n.1248G>T | |
5 | g.110761535T>A | CA360696759 | SLC25A46 | c.1010T>A (p.Val337Asp) c.767T>A (p.Val256Asp) n.1326T>A c.572T>A (p.Val191Asp) c.371T>A (p.Val124Asp) n.2610T>A c.524T>A (p.Val175Asp) c.737T>A (p.Val246Asp) n.1284T>A n.1249T>A | |
5 | g.110761535T>C | CA360696757 | SLC25A46 | c.1010T>C (p.Val337Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) n.1326T>C c.572T>C (p.Val191Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) n.2610T>C c.524T>C (p.Val175Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) n.1284T>C n.1249T>C | |
5 | g.110761535T>G | CA360696758 | SLC25A46 | c.1010T>G (p.Val337Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) n.1326T>G c.572T>G (p.Val191Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) n.2610T>G c.524T>G (p.Val175Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) n.1284T>G n.1249T>G | |
5 | g.110761536T>A | CA445964710 | SLC25A46 | c.1011T>A (p.Val337=) c.768T>A (p.Val256=) n.1327T>A c.573T>A (p.Val191=) c.372T>A (p.Val124=) n.2611T>A c.525T>A (p.Val175=) c.738T>A (p.Val246=) n.1285T>A n.1250T>A | |
5 | g.110761536T>C | CA445964712 | SLC25A46 | c.1011T>C (p.Val337=) c.768T>C (p.Val256=) n.1327T>C c.573T>C (p.Val191=) c.372T>C (p.Val124=) n.2611T>C c.525T>C (p.Val175=) c.738T>C (p.Val246=) n.1285T>C n.1250T>C | |
5 | g.110761536T>G | CA445964713 | SLC25A46 | c.1011T>G (p.Val337=) c.768T>G (p.Val256=) n.1327T>G c.573T>G (p.Val191=) c.372T>G (p.Val124=) n.2611T>G c.525T>G (p.Val175=) c.738T>G (p.Val246=) n.1285T>G n.1250T>G | |
5 | g.110761537T>A | CA360696761 | SLC25A46 | c.1012T>A (p.Leu338Met) c.769T>A (p.Leu257Met) n.1328T>A c.574T>A (p.Leu192Met) c.373T>A (p.Leu125Met) n.2612T>A c.526T>A (p.Leu176Met) c.739T>A (p.Leu247Met) n.1286T>A n.1251T>A | |
5 | g.110761537T>C | CA445964714 | SLC25A46 | c.1012T>C (p.Leu338=) c.769T>C (p.Leu257=) n.1328T>C c.574T>C (p.Leu192=) c.373T>C (p.Leu125=) n.2612T>C c.526T>C (p.Leu176=) c.739T>C (p.Leu247=) n.1286T>C n.1251T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761537T>G | CA360696763 | SLC25A46 | c.1012T>G (p.Leu338Val) c.769T>G (p.Leu257Val) n.1328T>G c.574T>G (p.Leu192Val) c.373T>G (p.Leu125Val) n.2612T>G c.526T>G (p.Leu176Val) c.739T>G (p.Leu247Val) n.1286T>G n.1251T>G | |
5 | g.110761537T= | CA1572423807 | SLC25A46 | c.1012T= (p.Leu338=) c.769T= (p.Leu257=) n.1328T= c.574T= (p.Leu192=) c.373T= (p.Leu125=) n.2612T= c.526T= (p.Leu176=) c.739T= (p.Leu247=) n.1286T= n.1251T= | |
5 | g.110761538T>A | CA360696765 | SLC25A46 | c.1013T>A (p.Leu338Ter) c.770T>A (p.Leu257Ter) n.1329T>A c.575T>A (p.Leu192Ter) c.374T>A (p.Leu125Ter) n.2613T>A c.527T>A (p.Leu176Ter) c.740T>A (p.Leu247Ter) n.1287T>A n.1252T>A | |
5 | g.110761538T>C | CA3364799 | SLC25A46 | c.1013T>C (p.Leu338Ser) c.770T>C (p.Leu257Ser) n.1329T>C c.575T>C (p.Leu192Ser) c.374T>C (p.Leu125Ser) n.2613T>C c.527T>C (p.Leu176Ser) c.740T>C (p.Leu247Ser) n.1287T>C n.1252T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761538T>G | CA360696766 | SLC25A46 | c.1013T>G (p.Leu338Trp) c.770T>G (p.Leu257Trp) n.1329T>G c.575T>G (p.Leu192Trp) c.374T>G (p.Leu125Trp) n.2613T>G c.527T>G (p.Leu176Trp) c.740T>G (p.Leu247Trp) n.1287T>G n.1252T>G | |
5 | g.110761538T= | CA1572423810 | SLC25A46 | c.1013T= (p.Leu338=) c.770T= (p.Leu257=) n.1329T= c.575T= (p.Leu192=) c.374T= (p.Leu125=) n.2613T= c.527T= (p.Leu176=) c.740T= (p.Leu247=) n.1287T= n.1252T= | |
5 | g.110761539G>A | CA445964717 | SLC25A46 | c.1014G>A (p.Leu338=) c.771G>A (p.Leu257=) n.1330G>A c.576G>A (p.Leu192=) c.375G>A (p.Leu125=) n.2614G>A c.528G>A (p.Leu176=) c.741G>A (p.Leu247=) n.1288G>A n.1253G>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761539G>C | CA360696767 | SLC25A46 | c.1014G>C (p.Leu338Phe) c.771G>C (p.Leu257Phe) n.1330G>C c.576G>C (p.Leu192Phe) c.375G>C (p.Leu125Phe) n.2614G>C c.528G>C (p.Leu176Phe) c.741G>C (p.Leu247Phe) n.1288G>C n.1253G>C | |
5 | g.110761539G>T | CA360696769 | SLC25A46 | c.1014G>T (p.Leu338Phe) c.771G>T (p.Leu257Phe) n.1330G>T c.576G>T (p.Leu192Phe) c.375G>T (p.Leu125Phe) n.2614G>T c.528G>T (p.Leu176Phe) c.741G>T (p.Leu247Phe) n.1288G>T n.1253G>T | |
5 | g.110761540C>A | CA360696771 | SLC25A46 | c.1015C>A (p.His339Asn) c.772C>A (p.His258Asn) n.1331C>A c.577C>A (p.His193Asn) c.376C>A (p.His126Asn) n.2615C>A c.529C>A (p.His177Asn) c.742C>A (p.His248Asn) n.1289C>A n.1254C>A | |
5 | g.110761540C= | CA1572423815 | SLC25A46 | c.1015C= (p.His339=) c.772C= (p.His258=) n.1331C= c.577C= (p.His193=) c.376C= (p.His126=) n.2615C= c.529C= (p.His177=) c.742C= (p.His248=) n.1289C= n.1254C= | |
5 | g.110761540C>G | CA360696773 | SLC25A46 | c.1015C>G (p.His339Asp) c.772C>G (p.His258Asp) n.1331C>G c.577C>G (p.His193Asp) c.376C>G (p.His126Asp) n.2615C>G c.529C>G (p.His177Asp) c.742C>G (p.His248Asp) n.1289C>G n.1254C>G | |
5 | g.110761540C>T | CA3364800 | SLC25A46 | c.1015C>T (p.His339Tyr) c.772C>T (p.His258Tyr) n.1331C>T c.577C>T (p.His193Tyr) c.376C>T (p.His126Tyr) n.2615C>T c.529C>T (p.His177Tyr) c.742C>T (p.His248Tyr) n.1289C>T n.1254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761541A>C | CA360696776 | SLC25A46 | c.1016A>C (p.His339Pro) c.773A>C (p.His258Pro) n.1332A>C c.578A>C (p.His193Pro) c.377A>C (p.His126Pro) n.2616A>C c.530A>C (p.His177Pro) c.743A>C (p.His248Pro) n.1290A>C n.1255A>C | |
5 | g.110761541A>G | CA360696778 | SLC25A46 | c.1016A>G (p.His339Arg) c.773A>G (p.His258Arg) n.1332A>G c.578A>G (p.His193Arg) c.377A>G (p.His126Arg) n.2616A>G c.530A>G (p.His177Arg) c.743A>G (p.His248Arg) n.1290A>G n.1255A>G | COSMIC |
5 | g.110761541A>T | CA360696779 | SLC25A46 | c.1016A>T (p.His339Leu) c.773A>T (p.His258Leu) n.1332A>T c.578A>T (p.His193Leu) c.377A>T (p.His126Leu) n.2616A>T c.530A>T (p.His177Leu) c.743A>T (p.His248Leu) n.1290A>T n.1255A>T | |
5 | g.110761542C>A | CA360696780 | SLC25A46 | c.1017C>A (p.His339Gln) c.774C>A (p.His258Gln) n.1333C>A c.579C>A (p.His193Gln) c.378C>A (p.His126Gln) n.2617C>A c.531C>A (p.His177Gln) c.744C>A (p.His248Gln) n.1291C>A n.1256C>A | |
5 | g.110761542C>G | CA360696782 | SLC25A46 | c.1017C>G (p.His339Gln) c.774C>G (p.His258Gln) n.1333C>G c.579C>G (p.His193Gln) c.378C>G (p.His126Gln) n.2617C>G c.531C>G (p.His177Gln) c.744C>G (p.His248Gln) n.1291C>G n.1256C>G | |
5 | g.110761542C>T | CA445964722 | SLC25A46 | c.1017C>T (p.His339=) c.774C>T (p.His258=) n.1333C>T c.579C>T (p.His193=) c.378C>T (p.His126=) n.2617C>T c.531C>T (p.His177=) c.744C>T (p.His248=) n.1291C>T n.1256C>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.110761543C>A | CA360696785 | SLC25A46 | c.1018C>A (p.Arg340Ser) c.775C>A (p.Arg259Ser) n.1334C>A c.580C>A (p.Arg194Ser) c.379C>A (p.Arg127Ser) n.2618C>A c.532C>A (p.Arg178Ser) c.745C>A (p.Arg249Ser) n.1292C>A n.1257C>A | dbSNP |
5 | g.110761543C= | CA1572423818 | SLC25A46 | c.1018C= (p.Arg340=) c.775C= (p.Arg259=) n.1334C= c.580C= (p.Arg194=) c.379C= (p.Arg127=) n.2618C= c.532C= (p.Arg178=) c.745C= (p.Arg249=) n.1292C= n.1257C= | |
5 | g.110761543C>G | CA360696786 | SLC25A46 | c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.775C>G (p.Arg259Gly) n.1334C>G c.580C>G (p.Arg194Gly) c.379C>G (p.Arg127Gly) n.2618C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) c.745C>G (p.Arg249Gly) n.1292C>G n.1257C>G | |
5 | g.110761543C>T | CA3364801 | SLC25A46 | c.1018C>T (p.Arg340Cys) c.775C>T (p.Arg259Cys) n.1334C>T c.580C>T (p.Arg194Cys) c.379C>T (p.Arg127Cys) n.2618C>T c.532C>T (p.Arg178Cys) c.745C>T (p.Arg249Cys) n.1292C>T n.1257C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761544G>A | CA360696792 | SLC25A46 | c.1019G>A (p.Arg340His) c.776G>A (p.Arg259His) n.1335G>A c.581G>A (p.Arg194His) c.380G>A (p.Arg127His) n.2619G>A c.533G>A (p.Arg178His) c.746G>A (p.Arg249His) n.1293G>A n.1258G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761544G>C | CA360696794 | SLC25A46 | c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.776G>C (p.Arg259Pro) n.1335G>C c.581G>C (p.Arg194Pro) c.380G>C (p.Arg127Pro) n.2619G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) c.746G>C (p.Arg249Pro) n.1293G>C n.1258G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.110761544G= | CA1572423828 | SLC25A46 | c.1019G= (p.Arg340=) c.776G= (p.Arg259=) n.1335G= c.581G= (p.Arg194=) c.380G= (p.Arg127=) n.2619G= c.533G= (p.Arg178=) c.746G= (p.Arg249=) n.1293G= n.1258G= | |
5 | g.110761544G>T | CA360696795 | SLC25A46 | c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.776G>T (p.Arg259Leu) n.1335G>T c.581G>T (p.Arg194Leu) c.380G>T (p.Arg127Leu) n.2619G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) c.746G>T (p.Arg249Leu) n.1293G>T n.1258G>T | |
5 | g.110761545C>A | CA445964723 | SLC25A46 | c.1020C>A (p.Arg340=) c.777C>A (p.Arg259=) n.1336C>A c.582C>A (p.Arg194=) c.381C>A (p.Arg127=) n.2620C>A c.534C>A (p.Arg178=) c.747C>A (p.Arg249=) n.1294C>A n.1259C>A | |
5 | g.110761545C>G | CA445964725 | SLC25A46 | c.1020C>G (p.Arg340=) c.777C>G (p.Arg259=) n.1336C>G c.582C>G (p.Arg194=) c.381C>G (p.Arg127=) n.2620C>G c.534C>G (p.Arg178=) c.747C>G (p.Arg249=) n.1294C>G n.1259C>G | |
5 | g.110761545C>T | CA445964726 | SLC25A46 | c.1020C>T (p.Arg340=) c.777C>T (p.Arg259=) n.1336C>T c.582C>T (p.Arg194=) c.381C>T (p.Arg127=) n.2620C>T c.534C>T (p.Arg178=) c.747C>T (p.Arg249=) n.1294C>T n.1259C>T | |
5 | g.110761546C>A | CA360696804 | SLC25A46 | c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.778C>A (p.Leu260Ile) n.1337C>A c.583C>A (p.Leu195Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) n.2621C>A c.535C>A (p.Leu179Ile) c.748C>A (p.Leu250Ile) n.1295C>A n.1260C>A | |
5 | g.110761546C>G | CA360696803 | SLC25A46 | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.778C>G (p.Leu260Val) n.1337C>G c.583C>G (p.Leu195Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.2621C>G c.535C>G (p.Leu179Val) c.748C>G (p.Leu250Val) n.1295C>G n.1260C>G | |
5 | g.110761546C>T | CA360696801 | SLC25A46 | c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.778C>T (p.Leu260Phe) n.1337C>T c.583C>T (p.Leu195Phe) c.382C>T (p.Leu128Phe) n.2621C>T c.535C>T (p.Leu179Phe) c.748C>T (p.Leu250Phe) n.1295C>T n.1260C>T | |
5 | g.110761547T>A | CA360696805 | SLC25A46 | c.1022T>A (p.Leu341His) c.779T>A (p.Leu260His) n.1338T>A c.584T>A (p.Leu195His) c.383T>A (p.Leu128His) n.2622T>A c.536T>A (p.Leu179His) c.749T>A (p.Leu250His) n.1296T>A n.1261T>A | |
5 | g.110761547T>C | CA16043962 | SLC25A46 | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) n.1338T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.2622T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1296T>C n.1261T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.110761547T>G | CA360696808 | SLC25A46 | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) n.1338T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.2622T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1296T>G n.1261T>G | |
5 | g.110761547T= | CA1572423833 | SLC25A46 | c.1022T= (p.Leu341=) c.779T= (p.Leu260=) n.1338T= c.584T= (p.Leu195=) c.383T= (p.Leu128=) n.2622T= c.536T= (p.Leu179=) c.749T= (p.Leu250=) n.1296T= n.1261T= |