Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.110761351_110761358del | CA2674823614 | SLC25A46 | c.826_833del (p.Tyr276GlnfsTer19) c.679-96_679-89del (n.679-96_679-89del) n.1142_1149del c.388_395del (p.Tyr130GlnfsTer19) c.187_194del (p.Tyr63GlnfsTer19) n.2426_2433del c.340_347del (p.Tyr114GlnfsTer19) c.553_560del (p.Tyr185GlnfsTer19) n.1100_1107del n.1065_1072del | gnomAD v4 |
5 | g.110761353C>A | CA360696282 | SLC25A46 | c.828C>A (p.Tyr276Ter) c.679-94C>A (n.679-94C>A) n.1144C>A c.390C>A (p.Tyr130Ter) c.189C>A (p.Tyr63Ter) n.2428C>A c.342C>A (p.Tyr114Ter) c.555C>A (p.Tyr185Ter) n.1102C>A n.1067C>A | |
5 | g.110761353C>G | CA360696283 | SLC25A46 | c.828C>G (p.Tyr276Ter) c.679-94C>G (n.679-94C>G) n.1144C>G c.390C>G (p.Tyr130Ter) c.189C>G (p.Tyr63Ter) n.2428C>G c.342C>G (p.Tyr114Ter) c.555C>G (p.Tyr185Ter) n.1102C>G n.1067C>G | |
5 | g.110761353C>T | CA445803930 | SLC25A46 | c.828C>T (p.Tyr276=) c.679-94C>T (n.679-94C>T) n.1144C>T c.390C>T (p.Tyr130=) c.189C>T (p.Tyr63=) n.2428C>T c.342C>T (p.Tyr114=) c.555C>T (p.Tyr185=) n.1102C>T n.1067C>T | |
5 | g.110761354A= | CA1572423477 | SLC25A46 | c.829A= (p.Ile277=) c.679-93A= (n.679-93A=) n.1145A= c.391A= (p.Ile131=) c.190A= (p.Ile64=) n.2429A= c.343A= (p.Ile115=) c.556A= (p.Ile186=) n.1103A= n.1068A= | |
5 | g.110761354A>C | CA3364758 | SLC25A46 | c.829A>C (p.Ile277Leu) c.679-93A>C (n.679-93A>C) n.1145A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) c.190A>C (p.Ile64Leu) n.2429A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) n.1103A>C n.1068A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761354A>G | CA360696284 | SLC25A46 | c.829A>G (p.Ile277Val) c.679-93A>G (n.679-93A>G) n.1145A>G c.391A>G (p.Ile131Val) c.190A>G (p.Ile64Val) n.2429A>G c.343A>G (p.Ile115Val) c.556A>G (p.Ile186Val) n.1103A>G n.1068A>G | |
5 | g.110761354A>T | CA360696285 | SLC25A46 | c.829A>T (p.Ile277Phe) c.679-93A>T (n.679-93A>T) n.1145A>T c.391A>T (p.Ile131Phe) c.190A>T (p.Ile64Phe) n.2429A>T c.343A>T (p.Ile115Phe) c.556A>T (p.Ile186Phe) n.1103A>T n.1068A>T | COSMIC |
5 | g.110761355T>A | CA360696286 | SLC25A46 | c.830T>A (p.Ile277Asn) c.679-92T>A (n.679-92T>A) n.1146T>A c.392T>A (p.Ile131Asn) c.191T>A (p.Ile64Asn) n.2430T>A c.344T>A (p.Ile115Asn) c.557T>A (p.Ile186Asn) n.1104T>A n.1069T>A | |
5 | g.110761355T>C | CA360696287 | SLC25A46 | c.830T>C (p.Ile277Thr) c.679-92T>C (n.679-92T>C) n.1146T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) c.191T>C (p.Ile64Thr) n.2430T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) n.1104T>C n.1069T>C | |
5 | g.110761355T>G | CA360696288 | SLC25A46 | c.830T>G (p.Ile277Ser) c.679-92T>G (n.679-92T>G) n.1146T>G c.392T>G (p.Ile131Ser) c.191T>G (p.Ile64Ser) n.2430T>G c.344T>G (p.Ile115Ser) c.557T>G (p.Ile186Ser) n.1104T>G n.1069T>G | |
5 | g.110761356C>A | CA445803931 | SLC25A46 | c.831C>A (p.Ile277=) c.679-91C>A (n.679-91C>A) n.1147C>A c.393C>A (p.Ile131=) c.192C>A (p.Ile64=) n.2431C>A c.345C>A (p.Ile115=) c.558C>A (p.Ile186=) n.1105C>A n.1070C>A | |
5 | g.110761356C>G | CA360696289 | SLC25A46 | c.831C>G (p.Ile277Met) c.679-91C>G (n.679-91C>G) n.1147C>G c.393C>G (p.Ile131Met) c.192C>G (p.Ile64Met) n.2431C>G c.345C>G (p.Ile115Met) c.558C>G (p.Ile186Met) n.1105C>G n.1070C>G | |
5 | g.110761356C>T | CA445803932 | SLC25A46 | c.831C>T (p.Ile277=) c.679-91C>T (n.679-91C>T) n.1147C>T c.393C>T (p.Ile131=) c.192C>T (p.Ile64=) n.2431C>T c.345C>T (p.Ile115=) c.558C>T (p.Ile186=) n.1105C>T n.1070C>T | |
5 | g.110761357A>C | CA360696291 | SLC25A46 | c.832A>C (p.Ile278Leu) c.679-90A>C (n.679-90A>C) n.1148A>C c.394A>C (p.Ile132Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) n.2432A>C c.346A>C (p.Ile116Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) n.1106A>C n.1071A>C | |
5 | g.110761357A>G | CA360696290 | SLC25A46 | c.832A>G (p.Ile278Val) c.679-90A>G (n.679-90A>G) n.1148A>G c.394A>G (p.Ile132Val) c.193A>G (p.Ile65Val) n.2432A>G c.346A>G (p.Ile116Val) c.559A>G (p.Ile187Val) n.1106A>G n.1071A>G | |
5 | g.110761357A>T | CA360696292 | SLC25A46 | c.832A>T (p.Ile278Phe) c.679-90A>T (n.679-90A>T) n.1148A>T c.394A>T (p.Ile132Phe) c.193A>T (p.Ile65Phe) n.2432A>T c.346A>T (p.Ile116Phe) c.559A>T (p.Ile187Phe) n.1106A>T n.1071A>T | |
5 | g.110761358T>A | CA360696293 | SLC25A46 | c.833T>A (p.Ile278Asn) c.679-89T>A (n.679-89T>A) n.1149T>A c.395T>A (p.Ile132Asn) c.194T>A (p.Ile65Asn) n.2433T>A c.347T>A (p.Ile116Asn) c.560T>A (p.Ile187Asn) n.1107T>A n.1072T>A | |
5 | g.110761358T>C | CA360696294 | SLC25A46 | c.833T>C (p.Ile278Thr) c.679-89T>C (n.679-89T>C) n.1149T>C c.395T>C (p.Ile132Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) n.2433T>C c.347T>C (p.Ile116Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) n.1107T>C n.1072T>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761358T>G | CA360696295 | SLC25A46 | c.833T>G (p.Ile278Ser) c.679-89T>G (n.679-89T>G) n.1149T>G c.395T>G (p.Ile132Ser) c.194T>G (p.Ile65Ser) n.2433T>G c.347T>G (p.Ile116Ser) c.560T>G (p.Ile187Ser) n.1107T>G n.1072T>G | |
5 | g.110761359C>A | CA445803933 | SLC25A46 | c.834C>A (p.Ile278=) c.679-88C>A (n.679-88C>A) n.1150C>A c.396C>A (p.Ile132=) c.195C>A (p.Ile65=) n.2434C>A c.348C>A (p.Ile116=) c.561C>A (p.Ile187=) n.1108C>A n.1073C>A | |
5 | g.110761359C= | CA1572423482 | SLC25A46 | c.834C= (p.Ile278=) c.679-88C= (n.679-88C=) n.1150C= c.396C= (p.Ile132=) c.195C= (p.Ile65=) n.2434C= c.348C= (p.Ile116=) c.561C= (p.Ile187=) n.1108C= n.1073C= | |
5 | g.110761359C>G | CA360696296 | SLC25A46 | c.834C>G (p.Ile278Met) c.679-88C>G (n.679-88C>G) n.1150C>G c.396C>G (p.Ile132Met) c.195C>G (p.Ile65Met) n.2434C>G c.348C>G (p.Ile116Met) c.561C>G (p.Ile187Met) n.1108C>G n.1073C>G | dbSNP |
5 | g.110761359C>T | CA445803934 | SLC25A46 | c.834C>T (p.Ile278=) c.679-88C>T (n.679-88C>T) n.1150C>T c.396C>T (p.Ile132=) c.195C>T (p.Ile65=) n.2434C>T c.348C>T (p.Ile116=) c.561C>T (p.Ile187=) n.1108C>T n.1073C>T | |
5 | g.110761360A>C | CA360696297 | SLC25A46 | c.835A>C (p.Ser279Arg) c.679-87A>C (n.679-87A>C) n.1151A>C c.397A>C (p.Ser133Arg) c.196A>C (p.Ser66Arg) n.2435A>C c.349A>C (p.Ser117Arg) c.562A>C (p.Ser188Arg) n.1109A>C n.1074A>C | |
5 | g.110761360A>G | CA360696298 | SLC25A46 | c.835A>G (p.Ser279Gly) c.679-87A>G (n.679-87A>G) n.1151A>G c.397A>G (p.Ser133Gly) c.196A>G (p.Ser66Gly) n.2435A>G c.349A>G (p.Ser117Gly) c.562A>G (p.Ser188Gly) n.1109A>G n.1074A>G | |
5 | g.110761360A>T | CA360696299 | SLC25A46 | c.835A>T (p.Ser279Cys) c.679-87A>T (n.679-87A>T) n.1151A>T c.397A>T (p.Ser133Cys) c.196A>T (p.Ser66Cys) n.2435A>T c.349A>T (p.Ser117Cys) c.562A>T (p.Ser188Cys) n.1109A>T n.1074A>T | |
5 | g.110761361G>A | CA360696300 | SLC25A46 | c.836G>A (p.Ser279Asn) c.679-86G>A (n.679-86G>A) n.1152G>A c.398G>A (p.Ser133Asn) c.197G>A (p.Ser66Asn) n.2436G>A c.350G>A (p.Ser117Asn) c.563G>A (p.Ser188Asn) n.1110G>A n.1075G>A | |
5 | g.110761361G>C | CA360696301 | SLC25A46 | c.836G>C (p.Ser279Thr) c.679-86G>C (n.679-86G>C) n.1152G>C c.398G>C (p.Ser133Thr) c.197G>C (p.Ser66Thr) n.2436G>C c.350G>C (p.Ser117Thr) c.563G>C (p.Ser188Thr) n.1110G>C n.1075G>C | |
5 | g.110761361G>T | CA360696302 | SLC25A46 | c.836G>T (p.Ser279Ile) c.679-86G>T (n.679-86G>T) n.1152G>T c.398G>T (p.Ser133Ile) c.197G>T (p.Ser66Ile) n.2436G>T c.350G>T (p.Ser117Ile) c.563G>T (p.Ser188Ile) n.1110G>T n.1075G>T | COSMIC |
5 | g.110761362C>A | CA360696303 | SLC25A46 | c.837C>A (p.Ser279Arg) c.679-85C>A (n.679-85C>A) n.1153C>A c.399C>A (p.Ser133Arg) c.198C>A (p.Ser66Arg) n.2437C>A c.351C>A (p.Ser117Arg) c.564C>A (p.Ser188Arg) n.1111C>A n.1076C>A | |
5 | g.110761362C>G | CA360696304 | SLC25A46 | c.837C>G (p.Ser279Arg) c.679-85C>G (n.679-85C>G) n.1153C>G c.399C>G (p.Ser133Arg) c.198C>G (p.Ser66Arg) n.2437C>G c.351C>G (p.Ser117Arg) c.564C>G (p.Ser188Arg) n.1111C>G n.1076C>G | |
5 | g.110761362C>T | CA445803935 | SLC25A46 | c.837C>T (p.Ser279=) c.679-85C>T (n.679-85C>T) n.1153C>T c.399C>T (p.Ser133=) c.198C>T (p.Ser66=) n.2437C>T c.351C>T (p.Ser117=) c.564C>T (p.Ser188=) n.1111C>T n.1076C>T | |
5 | g.110761363T>A | CA360696307 | SLC25A46 | c.838T>A (p.Ser280Thr) c.679-84T>A (n.679-84T>A) n.1154T>A c.400T>A (p.Ser134Thr) c.199T>A (p.Ser67Thr) n.2438T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) c.565T>A (p.Ser189Thr) n.1112T>A n.1077T>A | |
5 | g.110761363T>C | CA360696306 | SLC25A46 | c.838T>C (p.Ser280Pro) c.679-84T>C (n.679-84T>C) n.1154T>C c.400T>C (p.Ser134Pro) c.199T>C (p.Ser67Pro) n.2438T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) c.565T>C (p.Ser189Pro) n.1112T>C n.1077T>C | |
5 | g.110761363T>G | CA360696305 | SLC25A46 | c.838T>G (p.Ser280Ala) c.679-84T>G (n.679-84T>G) n.1154T>G c.400T>G (p.Ser134Ala) c.199T>G (p.Ser67Ala) n.2438T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) c.565T>G (p.Ser189Ala) n.1112T>G n.1077T>G | |
5 | g.110761364C>A | CA360696308 | SLC25A46 | c.839C>A (p.Ser280Ter) c.679-83C>A (n.679-83C>A) n.1155C>A c.401C>A (p.Ser134Ter) c.200C>A (p.Ser67Ter) n.2439C>A c.353C>A (p.Ser118Ter) c.566C>A (p.Ser189Ter) n.1113C>A n.1078C>A | |
5 | g.110761364C>G | CA360696309 | SLC25A46 | c.839C>G (p.Ser280Ter) c.679-83C>G (n.679-83C>G) n.1155C>G c.401C>G (p.Ser134Ter) c.200C>G (p.Ser67Ter) n.2439C>G c.353C>G (p.Ser118Ter) c.566C>G (p.Ser189Ter) n.1113C>G n.1078C>G | |
5 | g.110761364C>T | CA360696310 | SLC25A46 | c.839C>T (p.Ser280Leu) c.679-83C>T (n.679-83C>T) n.1155C>T c.401C>T (p.Ser134Leu) c.200C>T (p.Ser67Leu) n.2439C>T c.353C>T (p.Ser118Leu) c.566C>T (p.Ser189Leu) n.1113C>T n.1078C>T | |
5 | g.110761365A= | CA1572423485 | SLC25A46 | c.840A= (p.Ser280=) c.679-82A= (n.679-82A=) n.1156A= c.402A= (p.Ser134=) c.201A= (p.Ser67=) n.2440A= c.354A= (p.Ser118=) c.567A= (p.Ser189=) n.1114A= n.1079A= | |
5 | g.110761365A>C | CA445803936 | SLC25A46 | c.840A>C (p.Ser280=) c.679-82A>C (n.679-82A>C) n.1156A>C c.402A>C (p.Ser134=) c.201A>C (p.Ser67=) n.2440A>C c.354A>C (p.Ser118=) c.567A>C (p.Ser189=) n.1114A>C n.1079A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761365A>G | CA445803937 | SLC25A46 | c.840A>G (p.Ser280=) c.679-82A>G (n.679-82A>G) n.1156A>G c.402A>G (p.Ser134=) c.201A>G (p.Ser67=) n.2440A>G c.354A>G (p.Ser118=) c.567A>G (p.Ser189=) n.1114A>G n.1079A>G | gnomAD v4 |
5 | g.110761365A>T | CA445803938 | SLC25A46 | c.840A>T (p.Ser280=) c.679-82A>T (n.679-82A>T) n.1156A>T c.402A>T (p.Ser134=) c.201A>T (p.Ser67=) n.2440A>T c.354A>T (p.Ser118=) c.567A>T (p.Ser189=) n.1114A>T n.1079A>T | |
5 | g.110761366G>A | CA360696311 | SLC25A46 | c.841G>A (p.Val281Ile) c.679-81G>A (n.679-81G>A) n.1157G>A c.403G>A (p.Val135Ile) c.202G>A (p.Val68Ile) n.2441G>A c.355G>A (p.Val119Ile) c.568G>A (p.Val190Ile) n.1115G>A n.1080G>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761366G>C | CA360696312 | SLC25A46 | c.841G>C (p.Val281Leu) c.679-81G>C (n.679-81G>C) n.1157G>C c.403G>C (p.Val135Leu) c.202G>C (p.Val68Leu) n.2441G>C c.355G>C (p.Val119Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) n.1115G>C n.1080G>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761366G>T | CA360696313 | SLC25A46 | c.841G>T (p.Val281Phe) c.679-81G>T (n.679-81G>T) n.1157G>T c.403G>T (p.Val135Phe) c.202G>T (p.Val68Phe) n.2441G>T c.355G>T (p.Val119Phe) c.568G>T (p.Val190Phe) n.1115G>T n.1080G>T | gnomAD v4 |
5 | g.110761367T>A | CA360696314 | SLC25A46 | c.842T>A (p.Val281Asp) c.679-80T>A (n.679-80T>A) n.1158T>A c.404T>A (p.Val135Asp) c.203T>A (p.Val68Asp) n.2442T>A c.356T>A (p.Val119Asp) c.569T>A (p.Val190Asp) n.1116T>A n.1081T>A | |
5 | g.110761367T>C | CA360696315 | SLC25A46 | c.842T>C (p.Val281Ala) c.679-80T>C (n.679-80T>C) n.1158T>C c.404T>C (p.Val135Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) n.2442T>C c.356T>C (p.Val119Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) n.1116T>C n.1081T>C | |
5 | g.110761367T>G | CA360696316 | SLC25A46 | c.842T>G (p.Val281Gly) c.679-80T>G (n.679-80T>G) n.1158T>G c.404T>G (p.Val135Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) n.2442T>G c.356T>G (p.Val119Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) n.1116T>G n.1081T>G | |
5 | g.110761368T>A | CA445803939 | SLC25A46 | c.843T>A (p.Val281=) c.679-79T>A (n.679-79T>A) n.1159T>A c.405T>A (p.Val135=) c.204T>A (p.Val68=) n.2443T>A c.357T>A (p.Val119=) c.570T>A (p.Val190=) n.1117T>A n.1082T>A | |
5 | g.110761368T>C | CA445803940 | SLC25A46 | c.843T>C (p.Val281=) c.679-79T>C (n.679-79T>C) n.1159T>C c.405T>C (p.Val135=) c.204T>C (p.Val68=) n.2443T>C c.357T>C (p.Val119=) c.570T>C (p.Val190=) n.1117T>C n.1082T>C | |
5 | g.110761368T>G | CA445803941 | SLC25A46 | c.843T>G (p.Val281=) c.679-79T>G (n.679-79T>G) n.1159T>G c.405T>G (p.Val135=) c.204T>G (p.Val68=) n.2443T>G c.357T>G (p.Val119=) c.570T>G (p.Val190=) n.1117T>G n.1082T>G | |
5 | g.110761369A= | CA1572423487 | SLC25A46 | c.844A= (p.Ile282=) c.679-78A= (n.679-78A=) n.1160A= c.406A= (p.Ile136=) c.205A= (p.Ile69=) n.2444A= c.358A= (p.Ile120=) c.571A= (p.Ile191=) n.1118A= n.1083A= | |
5 | g.110761369A>C | CA360696317 | SLC25A46 | c.844A>C (p.Ile282Leu) c.679-78A>C (n.679-78A>C) n.1160A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) c.205A>C (p.Ile69Leu) n.2444A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) c.571A>C (p.Ile191Leu) n.1118A>C n.1083A>C | |
5 | g.110761369A>G | CA360696318 | SLC25A46 | c.844A>G (p.Ile282Val) c.679-78A>G (n.679-78A>G) n.1160A>G c.406A>G (p.Ile136Val) c.205A>G (p.Ile69Val) n.2444A>G c.358A>G (p.Ile120Val) c.571A>G (p.Ile191Val) n.1118A>G n.1083A>G | |
5 | g.110761369A>T | CA360696319 | SLC25A46 | c.844A>T (p.Ile282Phe) c.679-78A>T (n.679-78A>T) n.1160A>T c.406A>T (p.Ile136Phe) c.205A>T (p.Ile69Phe) n.2444A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) c.571A>T (p.Ile191Phe) n.1118A>T n.1083A>T | dbSNP |
5 | g.110761370T>A | CA360696322 | SLC25A46 | c.845T>A (p.Ile282Asn) c.679-77T>A (n.679-77T>A) n.1161T>A c.407T>A (p.Ile136Asn) c.206T>A (p.Ile69Asn) n.2445T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) c.572T>A (p.Ile191Asn) n.1119T>A n.1084T>A | |
5 | g.110761370T>C | CA360696321 | SLC25A46 | c.845T>C (p.Ile282Thr) c.679-77T>C (n.679-77T>C) n.1161T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) c.206T>C (p.Ile69Thr) n.2445T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) c.572T>C (p.Ile191Thr) n.1119T>C n.1084T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110761370T>G | CA360696320 | SLC25A46 | c.845T>G (p.Ile282Ser) c.679-77T>G (n.679-77T>G) n.1161T>G c.407T>G (p.Ile136Ser) c.206T>G (p.Ile69Ser) n.2445T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) c.572T>G (p.Ile191Ser) n.1119T>G n.1084T>G | |
5 | g.110761370T= | CA1572423492 | SLC25A46 | c.845T= (p.Ile282=) c.679-77T= (n.679-77T=) n.1161T= c.407T= (p.Ile136=) c.206T= (p.Ile69=) n.2445T= c.359T= (p.Ile120=) c.572T= (p.Ile191=) n.1119T= n.1084T= | |
5 | g.110761371dup | CA1080063052 | SLC25A46 | c.846dup (p.Gln283SerfsTer15) c.679-76dup (n.679-76dup) n.1162dup c.408dup (p.Gln137SerfsTer15) c.207dup (p.Gln70SerfsTer15) n.2446dup c.360dup (p.Gln121SerfsTer15) c.573dup (p.Gln192SerfsTer15) n.1120dup n.1085dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761371T>A | CA445803942 | SLC25A46 | c.846T>A (p.Ile282=) c.679-76T>A (n.679-76T>A) n.1162T>A c.408T>A (p.Ile136=) c.207T>A (p.Ile69=) n.2446T>A c.360T>A (p.Ile120=) c.573T>A (p.Ile191=) n.1120T>A n.1085T>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761371T>C | CA445803943 | SLC25A46 | c.846T>C (p.Ile282=) c.679-76T>C (n.679-76T>C) n.1162T>C c.408T>C (p.Ile136=) c.207T>C (p.Ile69=) n.2446T>C c.360T>C (p.Ile120=) c.573T>C (p.Ile191=) n.1120T>C n.1085T>C | |
5 | g.110761371T>G | CA3364759 | SLC25A46 | c.846T>G (p.Ile282Met) c.679-76T>G (n.679-76T>G) n.1162T>G c.408T>G (p.Ile136Met) c.207T>G (p.Ile69Met) n.2446T>G c.360T>G (p.Ile120Met) c.573T>G (p.Ile191Met) n.1120T>G n.1085T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761371T= | CA1572423495 | SLC25A46 | c.846T= (p.Ile282=) c.679-76T= (n.679-76T=) n.1162T= c.408T= (p.Ile136=) c.207T= (p.Ile69=) n.2446T= c.360T= (p.Ile120=) c.573T= (p.Ile191=) n.1120T= n.1085T= | |
5 | g.110761372C>A | CA360696323 | SLC25A46 | c.847C>A (p.Gln283Lys) c.679-75C>A (n.679-75C>A) n.1163C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) n.2447C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) c.574C>A (p.Gln192Lys) n.1121C>A n.1086C>A | |
5 | g.110761372C= | CA1572423497 | SLC25A46 | c.847C= (p.Gln283=) c.679-75C= (n.679-75C=) n.1163C= c.409C= (p.Gln137=) c.208C= (p.Gln70=) n.2447C= c.361C= (p.Gln121=) c.574C= (p.Gln192=) n.1121C= n.1086C= | |
5 | g.110761372C>G | CA360696324 | SLC25A46 | c.847C>G (p.Gln283Glu) c.679-75C>G (n.679-75C>G) n.1163C>G c.409C>G (p.Gln137Glu) c.208C>G (p.Gln70Glu) n.2447C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) c.574C>G (p.Gln192Glu) n.1121C>G n.1086C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761372C>T | CA360696325 | SLC25A46 | c.847C>T (p.Gln283Ter) c.679-75C>T (n.679-75C>T) n.1163C>T c.409C>T (p.Gln137Ter) c.208C>T (p.Gln70Ter) n.2447C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) c.574C>T (p.Gln192Ter) n.1121C>T n.1086C>T | |
5 | g.110761373A>C | CA360696326 | SLC25A46 | c.848A>C (p.Gln283Pro) c.679-74A>C (n.679-74A>C) n.1164A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) c.209A>C (p.Gln70Pro) n.2448A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) c.575A>C (p.Gln192Pro) n.1122A>C n.1087A>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.110761373A>G | CA360696327 | SLC25A46 | c.848A>G (p.Gln283Arg) c.679-74A>G (n.679-74A>G) n.1164A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) c.209A>G (p.Gln70Arg) n.2448A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) c.575A>G (p.Gln192Arg) n.1122A>G n.1087A>G | |
5 | g.110761373A>T | CA360696328 | SLC25A46 | c.848A>T (p.Gln283Leu) c.679-74A>T (n.679-74A>T) n.1164A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) c.209A>T (p.Gln70Leu) n.2448A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) c.575A>T (p.Gln192Leu) n.1122A>T n.1087A>T | |
5 | g.110761374G>A | CA445803944 | SLC25A46 | c.849G>A (p.Gln283=) c.679-73G>A (n.679-73G>A) n.1165G>A c.411G>A (p.Gln137=) c.210G>A (p.Gln70=) n.2449G>A c.363G>A (p.Gln121=) c.576G>A (p.Gln192=) n.1123G>A n.1088G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761374G>C | CA3364760 | SLC25A46 | c.849G>C (p.Gln283His) c.679-73G>C (n.679-73G>C) n.1165G>C c.411G>C (p.Gln137His) c.210G>C (p.Gln70His) n.2449G>C c.363G>C (p.Gln121His) c.576G>C (p.Gln192His) n.1123G>C n.1088G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761374G= | CA1572423500 | SLC25A46 | c.849G= (p.Gln283=) c.679-73G= (n.679-73G=) n.1165G= c.411G= (p.Gln137=) c.210G= (p.Gln70=) n.2449G= c.363G= (p.Gln121=) c.576G= (p.Gln192=) n.1123G= n.1088G= | |
5 | g.110761374G>T | CA360696329 | SLC25A46 | c.849G>T (p.Gln283His) c.679-73G>T (n.679-73G>T) n.1165G>T c.411G>T (p.Gln137His) c.210G>T (p.Gln70His) n.2449G>T c.363G>T (p.Gln121His) c.576G>T (p.Gln192His) n.1123G>T n.1088G>T | |
5 | g.110761375A>C | CA360696330 | SLC25A46 | c.850A>C (p.Lys284Gln) c.679-72A>C (n.679-72A>C) n.1166A>C c.412A>C (p.Lys138Gln) c.211A>C (p.Lys71Gln) n.2450A>C c.364A>C (p.Lys122Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) n.1124A>C n.1089A>C | |
5 | g.110761375A>G | CA360696331 | SLC25A46 | c.850A>G (p.Lys284Glu) c.679-72A>G (n.679-72A>G) n.1166A>G c.412A>G (p.Lys138Glu) c.211A>G (p.Lys71Glu) n.2450A>G c.364A>G (p.Lys122Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) n.1124A>G n.1089A>G | |
5 | g.110761375A>T | CA360696332 | SLC25A46 | c.850A>T (p.Lys284Ter) c.679-72A>T (n.679-72A>T) n.1166A>T c.412A>T (p.Lys138Ter) c.211A>T (p.Lys71Ter) n.2450A>T c.364A>T (p.Lys122Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) n.1124A>T n.1089A>T | |
5 | g.110761376A>C | CA360696335 | SLC25A46 | c.851A>C (p.Lys284Thr) c.679-71A>C (n.679-71A>C) n.1167A>C c.413A>C (p.Lys138Thr) c.212A>C (p.Lys71Thr) n.2451A>C c.365A>C (p.Lys122Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) n.1125A>C n.1090A>C | |
5 | g.110761376A>G | CA360696334 | SLC25A46 | c.851A>G (p.Lys284Arg) c.679-71A>G (n.679-71A>G) n.1167A>G c.413A>G (p.Lys138Arg) c.212A>G (p.Lys71Arg) n.2451A>G c.365A>G (p.Lys122Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) n.1125A>G n.1090A>G | |
5 | g.110761376A>T | CA360696333 | SLC25A46 | c.851A>T (p.Lys284Met) c.679-71A>T (n.679-71A>T) n.1167A>T c.413A>T (p.Lys138Met) c.212A>T (p.Lys71Met) n.2451A>T c.365A>T (p.Lys122Met) c.578A>T (p.Lys193Met) n.1125A>T n.1090A>T | |
5 | g.110761377G>A | CA445803945 | SLC25A46 | c.852G>A (p.Lys284=) c.679-70G>A (n.679-70G>A) n.1168G>A c.414G>A (p.Lys138=) c.213G>A (p.Lys71=) n.2452G>A c.366G>A (p.Lys122=) c.579G>A (p.Lys193=) n.1126G>A n.1091G>A | dbSNP |
5 | g.110761377G>C | CA360696336 | SLC25A46 | c.852G>C (p.Lys284Asn) c.679-70G>C (n.679-70G>C) n.1168G>C c.414G>C (p.Lys138Asn) c.213G>C (p.Lys71Asn) n.2452G>C c.366G>C (p.Lys122Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) n.1126G>C n.1091G>C | |
5 | g.110761377G= | CA1572423503 | SLC25A46 | c.852G= (p.Lys284=) c.679-70G= (n.679-70G=) n.1168G= c.414G= (p.Lys138=) c.213G= (p.Lys71=) n.2452G= c.366G= (p.Lys122=) c.579G= (p.Lys193=) n.1126G= n.1091G= | |
5 | g.110761377G>T | CA360696337 | SLC25A46 | c.852G>T (p.Lys284Asn) c.679-70G>T (n.679-70G>T) n.1168G>T c.414G>T (p.Lys138Asn) c.213G>T (p.Lys71Asn) n.2452G>T c.366G>T (p.Lys122Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) n.1126G>T n.1091G>T | COSMIC |
5 | g.110761378T>A | CA360696338 | SLC25A46 | c.853T>A (p.Phe285Ile) c.679-69T>A (n.679-69T>A) n.1169T>A c.415T>A (p.Phe139Ile) c.214T>A (p.Phe72Ile) n.2453T>A c.367T>A (p.Phe123Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) n.1127T>A n.1092T>A | |
5 | g.110761378T>C | CA360696339 | SLC25A46 | c.853T>C (p.Phe285Leu) c.679-69T>C (n.679-69T>C) n.1169T>C c.415T>C (p.Phe139Leu) c.214T>C (p.Phe72Leu) n.2453T>C c.367T>C (p.Phe123Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) n.1127T>C n.1092T>C | |
5 | g.110761378T>G | CA360696340 | SLC25A46 | c.853T>G (p.Phe285Val) c.679-69T>G (n.679-69T>G) n.1169T>G c.415T>G (p.Phe139Val) c.214T>G (p.Phe72Val) n.2453T>G c.367T>G (p.Phe123Val) c.580T>G (p.Phe194Val) n.1127T>G n.1092T>G | |
5 | g.110761379T>A | CA360696341 | SLC25A46 | c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.679-68T>A (n.679-68T>A) n.1170T>A c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.215T>A (p.Phe72Tyr) n.2454T>A c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.1128T>A n.1093T>A | |
5 | g.110761379T>C | CA360696342 | SLC25A46 | c.854T>C (p.Phe285Ser) c.679-68T>C (n.679-68T>C) n.1170T>C c.416T>C (p.Phe139Ser) c.215T>C (p.Phe72Ser) n.2454T>C c.368T>C (p.Phe123Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) n.1128T>C n.1093T>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761379T>G | CA360696343 | SLC25A46 | c.854T>G (p.Phe285Cys) c.679-68T>G (n.679-68T>G) n.1170T>G c.416T>G (p.Phe139Cys) c.215T>G (p.Phe72Cys) n.2454T>G c.368T>G (p.Phe123Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) n.1128T>G n.1093T>G | |
5 | g.110761380T>A | CA360696344 | SLC25A46 | c.855T>A (p.Phe285Leu) c.679-67T>A (n.679-67T>A) n.1171T>A c.417T>A (p.Phe139Leu) c.216T>A (p.Phe72Leu) n.2455T>A c.369T>A (p.Phe123Leu) c.582T>A (p.Phe194Leu) n.1129T>A n.1094T>A | |
5 | g.110761380T>C | CA445803946 | SLC25A46 | c.855T>C (p.Phe285=) c.679-67T>C (n.679-67T>C) n.1171T>C c.417T>C (p.Phe139=) c.216T>C (p.Phe72=) n.2455T>C c.369T>C (p.Phe123=) c.582T>C (p.Phe194=) n.1129T>C n.1094T>C | |
5 | g.110761380T>G | CA360696345 | SLC25A46 | c.855T>G (p.Phe285Leu) c.679-67T>G (n.679-67T>G) n.1171T>G c.417T>G (p.Phe139Leu) c.216T>G (p.Phe72Leu) n.2455T>G c.369T>G (p.Phe123Leu) c.582T>G (p.Phe194Leu) n.1129T>G n.1094T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110761380T= | CA1572423507 | SLC25A46 | c.855T= (p.Phe285=) c.679-67T= (n.679-67T=) n.1171T= c.417T= (p.Phe139=) c.216T= (p.Phe72=) n.2455T= c.369T= (p.Phe123=) c.582T= (p.Phe194=) n.1129T= n.1094T= | |
5 | g.110761381G>A | CA360696346 | SLC25A46 | c.856G>A (p.Val286Ile) c.679-66G>A (n.679-66G>A) n.1172G>A c.418G>A (p.Val140Ile) c.217G>A (p.Val73Ile) n.2456G>A c.370G>A (p.Val124Ile) c.583G>A (p.Val195Ile) n.1130G>A n.1095G>A | |
5 | g.110761381G>C | CA360696347 | SLC25A46 | c.856G>C (p.Val286Leu) c.679-66G>C (n.679-66G>C) n.1172G>C c.418G>C (p.Val140Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) n.2456G>C c.370G>C (p.Val124Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) n.1130G>C n.1095G>C | |
5 | g.110761381G>T | CA360696348 | SLC25A46 | c.856G>T (p.Val286Phe) c.679-66G>T (n.679-66G>T) n.1172G>T c.418G>T (p.Val140Phe) c.217G>T (p.Val73Phe) n.2456G>T c.370G>T (p.Val124Phe) c.583G>T (p.Val195Phe) n.1130G>T n.1095G>T | |
5 | g.110761382T>A | CA125344931 | SLC25A46 | c.857T>A (p.Val286Asp) c.679-65T>A (n.679-65T>A) n.1173T>A c.419T>A (p.Val140Asp) c.218T>A (p.Val73Asp) n.2457T>A c.371T>A (p.Val124Asp) c.584T>A (p.Val195Asp) n.1131T>A n.1096T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761382T>C | CA3364761 | SLC25A46 | c.857T>C (p.Val286Ala) c.679-65T>C (n.679-65T>C) n.1173T>C c.419T>C (p.Val140Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) n.2457T>C c.371T>C (p.Val124Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) n.1131T>C n.1096T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761382T>G | CA360696349 | SLC25A46 | c.857T>G (p.Val286Gly) c.679-65T>G (n.679-65T>G) n.1173T>G c.419T>G (p.Val140Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) n.2457T>G c.371T>G (p.Val124Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) n.1131T>G n.1096T>G | |
5 | g.110761382T= | CA1572423509 | SLC25A46 | c.857T= (p.Val286=) c.679-65T= (n.679-65T=) n.1173T= c.419T= (p.Val140=) c.218T= (p.Val73=) n.2457T= c.371T= (p.Val124=) c.584T= (p.Val195=) n.1131T= n.1096T= | |
5 | g.110761383C>A | CA445803947 | SLC25A46 | c.858C>A (p.Val286=) c.679-64C>A (n.679-64C>A) n.1174C>A c.420C>A (p.Val140=) c.219C>A (p.Val73=) n.2458C>A c.372C>A (p.Val124=) c.585C>A (p.Val195=) n.1132C>A n.1097C>A | |
5 | g.110761383C>G | CA445803949 | SLC25A46 | c.858C>G (p.Val286=) c.679-64C>G (n.679-64C>G) n.1174C>G c.420C>G (p.Val140=) c.219C>G (p.Val73=) n.2458C>G c.372C>G (p.Val124=) c.585C>G (p.Val195=) n.1132C>G n.1097C>G | |
5 | g.110761383C>T | CA445803948 | SLC25A46 | c.858C>T (p.Val286=) c.679-64C>T (n.679-64C>T) n.1174C>T c.420C>T (p.Val140=) c.219C>T (p.Val73=) n.2458C>T c.372C>T (p.Val124=) c.585C>T (p.Val195=) n.1132C>T n.1097C>T | gnomAD v4 |
5 | g.110761384C>A | CA360696351 | SLC25A46 | c.859C>A (p.Leu287Ile) c.679-63C>A (n.679-63C>A) n.1175C>A c.421C>A (p.Leu141Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) n.2459C>A c.373C>A (p.Leu125Ile) c.586C>A (p.Leu196Ile) n.1133C>A n.1098C>A | |
5 | g.110761384C= | CA1572423513 | SLC25A46 | c.859C= (p.Leu287=) c.679-63C= (n.679-63C=) n.1175C= c.421C= (p.Leu141=) c.220C= (p.Leu74=) n.2459C= c.373C= (p.Leu125=) c.586C= (p.Leu196=) n.1133C= n.1098C= | |
5 | g.110761384C>G | CA360696350 | SLC25A46 | c.859C>G (p.Leu287Val) c.679-63C>G (n.679-63C>G) n.1175C>G c.421C>G (p.Leu141Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.2459C>G c.373C>G (p.Leu125Val) c.586C>G (p.Leu196Val) n.1133C>G n.1098C>G | |
5 | g.110761384C>T | CA445803950 | SLC25A46 | c.859C>T (p.Leu287=) c.679-63C>T (n.679-63C>T) n.1175C>T c.421C>T (p.Leu141=) c.220C>T (p.Leu74=) n.2459C>T c.373C>T (p.Leu125=) c.586C>T (p.Leu196=) n.1133C>T n.1098C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761385T>A | CA360696352 | SLC25A46 | c.860T>A (p.Leu287Gln) c.679-62T>A (n.679-62T>A) n.1176T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) n.2460T>A c.374T>A (p.Leu125Gln) c.587T>A (p.Leu196Gln) n.1134T>A n.1099T>A | |
5 | g.110761385T>C | CA125344932 | SLC25A46 | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.679-62T>C (n.679-62T>C) n.1176T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.2460T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) n.1134T>C n.1099T>C | dbSNP |
5 | g.110761385T>G | CA360696353 | SLC25A46 | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.679-62T>G (n.679-62T>G) n.1176T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.2460T>G c.374T>G (p.Leu125Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) n.1134T>G n.1099T>G | |
5 | g.110761385T= | CA1572423516 | SLC25A46 | c.860T= (p.Leu287=) c.679-62T= (n.679-62T=) n.1176T= c.422T= (p.Leu141=) c.221T= (p.Leu74=) n.2460T= c.374T= (p.Leu125=) c.587T= (p.Leu196=) n.1134T= n.1099T= | |
5 | g.110761386A= | CA1572423520 | SLC25A46 | c.861A= (p.Leu287=) c.679-61A= (n.679-61A=) n.1177A= c.423A= (p.Leu141=) c.222A= (p.Leu74=) n.2461A= c.375A= (p.Leu125=) c.588A= (p.Leu196=) n.1135A= n.1100A= | |
5 | g.110761386A>C | CA445803951 | SLC25A46 | c.861A>C (p.Leu287=) c.679-61A>C (n.679-61A>C) n.1177A>C c.423A>C (p.Leu141=) c.222A>C (p.Leu74=) n.2461A>C c.375A>C (p.Leu125=) c.588A>C (p.Leu196=) n.1135A>C n.1100A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761386A>G | CA445803952 | SLC25A46 | c.861A>G (p.Leu287=) c.679-61A>G (n.679-61A>G) n.1177A>G c.423A>G (p.Leu141=) c.222A>G (p.Leu74=) n.2461A>G c.375A>G (p.Leu125=) c.588A>G (p.Leu196=) n.1135A>G n.1100A>G | gnomAD v4 |
5 | g.110761386A>T | CA445803953 | SLC25A46 | c.861A>T (p.Leu287=) c.679-61A>T (n.679-61A>T) n.1177A>T c.423A>T (p.Leu141=) c.222A>T (p.Leu74=) n.2461A>T c.375A>T (p.Leu125=) c.588A>T (p.Leu196=) n.1135A>T n.1100A>T | |
5 | g.110761387C>A | CA360696354 | SLC25A46 | c.862C>A (p.Leu288Ile) c.679-60C>A (n.679-60C>A) n.1178C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) c.223C>A (p.Leu75Ile) n.2462C>A c.376C>A (p.Leu126Ile) c.589C>A (p.Leu197Ile) n.1136C>A n.1101C>A | |
5 | g.110761387C= | CA1572423523 | SLC25A46 | c.862C= (p.Leu288=) c.679-60C= (n.679-60C=) n.1178C= c.424C= (p.Leu142=) c.223C= (p.Leu75=) n.2462C= c.376C= (p.Leu126=) c.589C= (p.Leu197=) n.1136C= n.1101C= | |
5 | g.110761387C>G | CA360696355 | SLC25A46 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.679-60C>G (n.679-60C>G) n.1178C>G c.424C>G (p.Leu142Val) c.223C>G (p.Leu75Val) n.2462C>G c.376C>G (p.Leu126Val) c.589C>G (p.Leu197Val) n.1136C>G n.1101C>G | |
5 | g.110761387C>T | CA445803954 | SLC25A46 | c.862C>T (p.Leu288=) c.679-60C>T (n.679-60C>T) n.1178C>T c.424C>T (p.Leu142=) c.223C>T (p.Leu75=) n.2462C>T c.376C>T (p.Leu126=) c.589C>T (p.Leu197=) n.1136C>T n.1101C>T | |
5 | g.110761388T>A | CA360696356 | SLC25A46 | c.863T>A (p.Leu288Gln) c.679-59T>A (n.679-59T>A) n.1179T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) n.2463T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) n.1137T>A n.1102T>A | |
5 | g.110761388T>C | CA360696357 | SLC25A46 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.679-59T>C (n.679-59T>C) n.1179T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.2463T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) n.1137T>C n.1102T>C | |
5 | g.110761388T>G | CA360696358 | SLC25A46 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.679-59T>G (n.679-59T>G) n.1179T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.2463T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) n.1137T>G n.1102T>G | gnomAD v4 |
5 | g.110761389_110761391dup | CA1139658975 | SLC25A46 | c.864_866dup (p.Ile289_Leu290insIle) c.679-58_679-56dup (n.679-58_679-56dup) n.1180_1182dup c.426_428dup (p.Ile143_Leu144insIle) c.225_227dup (p.Ile76_Leu77insIle) n.2464_2466dup c.378_380dup (p.Ile127_Leu128insIle) c.591_593dup (p.Ile198_Leu199insIle) n.1138_1140dup n.1103_1105dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.110761389A>C | CA445803955 | SLC25A46 | c.864A>C (p.Leu288=) c.679-58A>C (n.679-58A>C) n.1180A>C c.426A>C (p.Leu142=) c.225A>C (p.Leu75=) n.2464A>C c.378A>C (p.Leu126=) c.591A>C (p.Leu197=) n.1138A>C n.1103A>C | |
5 | g.110761389A>G | CA445803957 | SLC25A46 | c.864A>G (p.Leu288=) c.679-58A>G (n.679-58A>G) n.1180A>G c.426A>G (p.Leu142=) c.225A>G (p.Leu75=) n.2464A>G c.378A>G (p.Leu126=) c.591A>G (p.Leu197=) n.1138A>G n.1103A>G | |
5 | g.110761389A>T | CA445803956 | SLC25A46 | c.864A>T (p.Leu288=) c.679-58A>T (n.679-58A>T) n.1180A>T c.426A>T (p.Leu142=) c.225A>T (p.Leu75=) n.2464A>T c.378A>T (p.Leu126=) c.591A>T (p.Leu197=) n.1138A>T n.1103A>T | |
5 | g.110761390A>C | CA360696359 | SLC25A46 | c.865A>C (p.Ile289Leu) c.679-57A>C (n.679-57A>C) n.1181A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) c.226A>C (p.Ile76Leu) n.2465A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) n.1139A>C n.1104A>C | |
5 | g.110761390A>G | CA360696360 | SLC25A46 | c.865A>G (p.Ile289Val) c.679-57A>G (n.679-57A>G) n.1181A>G c.427A>G (p.Ile143Val) c.226A>G (p.Ile76Val) n.2465A>G c.379A>G (p.Ile127Val) c.592A>G (p.Ile198Val) n.1139A>G n.1104A>G | ClinVar |
5 | g.110761390A>T | CA360696361 | SLC25A46 | c.865A>T (p.Ile289Phe) c.679-57A>T (n.679-57A>T) n.1181A>T c.427A>T (p.Ile143Phe) c.226A>T (p.Ile76Phe) n.2465A>T c.379A>T (p.Ile127Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) n.1139A>T n.1104A>T | |
5 | g.110761391T>A | CA360696362 | SLC25A46 | c.866T>A (p.Ile289Asn) c.679-56T>A (n.679-56T>A) n.1182T>A c.428T>A (p.Ile143Asn) c.227T>A (p.Ile76Asn) n.2466T>A c.380T>A (p.Ile127Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) n.1140T>A n.1105T>A | |
5 | g.110761391T>C | CA360696363 | SLC25A46 | c.866T>C (p.Ile289Thr) c.679-56T>C (n.679-56T>C) n.1182T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) c.227T>C (p.Ile76Thr) n.2466T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) n.1140T>C n.1105T>C | |
5 | g.110761391T>G | CA360696364 | SLC25A46 | c.866T>G (p.Ile289Ser) c.679-56T>G (n.679-56T>G) n.1182T>G c.428T>G (p.Ile143Ser) c.227T>G (p.Ile76Ser) n.2466T>G c.380T>G (p.Ile127Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) n.1140T>G n.1105T>G | |
5 | g.110761392T>A | CA445964551 | SLC25A46 | c.867T>A (p.Ile289=) c.679-55T>A (n.679-55T>A) n.1183T>A c.429T>A (p.Ile143=) c.228T>A (p.Ile76=) n.2467T>A c.381T>A (p.Ile127=) c.594T>A (p.Ile198=) n.1141T>A n.1106T>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761392T>C | CA445964552 | SLC25A46 | c.867T>C (p.Ile289=) c.679-55T>C (n.679-55T>C) n.1183T>C c.429T>C (p.Ile143=) c.228T>C (p.Ile76=) n.2467T>C c.381T>C (p.Ile127=) c.594T>C (p.Ile198=) n.1141T>C n.1106T>C | |
5 | g.110761392T>G | CA360696365 | SLC25A46 | c.867T>G (p.Ile289Met) c.679-55T>G (n.679-55T>G) n.1183T>G c.429T>G (p.Ile143Met) c.228T>G (p.Ile76Met) n.2467T>G c.381T>G (p.Ile127Met) c.594T>G (p.Ile198Met) n.1141T>G n.1106T>G | |
5 | g.110761393C>A | CA360696366 | SLC25A46 | c.868C>A (p.Leu290Ile) c.679-54C>A (n.679-54C>A) n.1184C>A c.430C>A (p.Leu144Ile) c.229C>A (p.Leu77Ile) n.2468C>A c.382C>A (p.Leu128Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) n.1142C>A n.1107C>A | |
5 | g.110761393C>G | CA360696367 | SLC25A46 | c.868C>G (p.Leu290Val) c.679-54C>G (n.679-54C>G) n.1184C>G c.430C>G (p.Leu144Val) c.229C>G (p.Leu77Val) n.2468C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.595C>G (p.Leu199Val) n.1142C>G n.1107C>G | gnomAD v4 |
5 | g.110761393C>T | CA445964553 | SLC25A46 | c.868C>T (p.Leu290=) c.679-54C>T (n.679-54C>T) n.1184C>T c.430C>T (p.Leu144=) c.229C>T (p.Leu77=) n.2468C>T c.382C>T (p.Leu128=) c.595C>T (p.Leu199=) n.1142C>T n.1107C>T | |
5 | g.110761394T>A | CA360696369 | SLC25A46 | c.869T>A (p.Leu290Gln) c.679-53T>A (n.679-53T>A) n.1185T>A c.431T>A (p.Leu144Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) n.2469T>A c.383T>A (p.Leu128Gln) c.596T>A (p.Leu199Gln) n.1143T>A n.1108T>A | |
5 | g.110761394T>C | CA360696368 | SLC25A46 | c.869T>C (p.Leu290Pro) c.679-53T>C (n.679-53T>C) n.1185T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.2469T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) n.1143T>C n.1108T>C | |
5 | g.110761394T>G | CA3364762 | SLC25A46 | c.869T>G (p.Leu290Arg) c.679-53T>G (n.679-53T>G) n.1185T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.2469T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) n.1143T>G n.1108T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761394T= | CA1572423530 | SLC25A46 | c.869T= (p.Leu290=) c.679-53T= (n.679-53T=) n.1185T= c.431T= (p.Leu144=) c.230T= (p.Leu77=) n.2469T= c.383T= (p.Leu128=) c.596T= (p.Leu199=) n.1143T= n.1108T= | |
5 | g.110761395A= | CA1572423535 | SLC25A46 | c.870A= (p.Leu290=) c.679-52A= (n.679-52A=) n.1186A= c.432A= (p.Leu144=) c.231A= (p.Leu77=) n.2470A= c.384A= (p.Leu128=) c.597A= (p.Leu199=) n.1144A= n.1109A= | |
5 | g.110761395A>C | CA445964554 | SLC25A46 | c.870A>C (p.Leu290=) c.679-52A>C (n.679-52A>C) n.1186A>C c.432A>C (p.Leu144=) c.231A>C (p.Leu77=) n.2470A>C c.384A>C (p.Leu128=) c.597A>C (p.Leu199=) n.1144A>C n.1109A>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.110761395A>G | CA3364763 | SLC25A46 | c.870A>G (p.Leu290=) c.679-52A>G (n.679-52A>G) n.1186A>G c.432A>G (p.Leu144=) c.231A>G (p.Leu77=) n.2470A>G c.384A>G (p.Leu128=) c.597A>G (p.Leu199=) n.1144A>G n.1109A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761395A>T | CA445964555 | SLC25A46 | c.870A>T (p.Leu290=) c.679-52A>T (n.679-52A>T) n.1186A>T c.432A>T (p.Leu144=) c.231A>T (p.Leu77=) n.2470A>T c.384A>T (p.Leu128=) c.597A>T (p.Leu199=) n.1144A>T n.1109A>T | |
5 | g.110761396A= | CA1572423539 | SLC25A46 | c.871A= (p.Lys291=) c.679-51A= (n.679-51A=) n.1187A= c.433A= (p.Lys145=) c.232A= (p.Lys78=) n.2471A= c.385A= (p.Lys129=) c.598A= (p.Lys200=) n.1145A= n.1110A= | |
5 | g.110761396A>C | CA360696370 | SLC25A46 | c.871A>C (p.Lys291Gln) c.679-51A>C (n.679-51A>C) n.1187A>C c.433A>C (p.Lys145Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.2471A>C c.385A>C (p.Lys129Gln) c.598A>C (p.Lys200Gln) n.1145A>C n.1110A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761396A>G | CA360696371 | SLC25A46 | c.871A>G (p.Lys291Glu) c.679-51A>G (n.679-51A>G) n.1187A>G c.433A>G (p.Lys145Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.2471A>G c.385A>G (p.Lys129Glu) c.598A>G (p.Lys200Glu) n.1145A>G n.1110A>G | gnomAD v4 |
5 | g.110761396A>T | CA360696372 | SLC25A46 | c.871A>T (p.Lys291Ter) c.679-51A>T (n.679-51A>T) n.1187A>T c.433A>T (p.Lys145Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.2471A>T c.385A>T (p.Lys129Ter) c.598A>T (p.Lys200Ter) n.1145A>T n.1110A>T | |
5 | g.110761397A= | CA1572423542 | SLC25A46 | c.872A= (p.Lys291=) c.679-50A= (n.679-50A=) n.1188A= c.434A= (p.Lys145=) c.233A= (p.Lys78=) n.2472A= c.386A= (p.Lys129=) c.599A= (p.Lys200=) n.1146A= n.1111A= | |
5 | g.110761397A>C | CA360696373 | SLC25A46 | c.872A>C (p.Lys291Thr) c.679-50A>C (n.679-50A>C) n.1188A>C c.434A>C (p.Lys145Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.2472A>C c.386A>C (p.Lys129Thr) c.599A>C (p.Lys200Thr) n.1146A>C n.1111A>C | |
5 | g.110761397A>G | CA360696374 | SLC25A46 | c.872A>G (p.Lys291Arg) c.679-50A>G (n.679-50A>G) n.1188A>G c.434A>G (p.Lys145Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.2472A>G c.386A>G (p.Lys129Arg) c.599A>G (p.Lys200Arg) n.1146A>G n.1111A>G | dbSNP |
5 | g.110761397A>T | CA360696375 | SLC25A46 | c.872A>T (p.Lys291Met) c.679-50A>T (n.679-50A>T) n.1188A>T c.434A>T (p.Lys145Met) c.233A>T (p.Lys78Met) n.2472A>T c.386A>T (p.Lys129Met) c.599A>T (p.Lys200Met) n.1146A>T n.1111A>T | |
5 | g.110761398G>A | CA445964556 | SLC25A46 | c.873G>A (p.Lys291=) c.679-49G>A (n.679-49G>A) n.1189G>A c.435G>A (p.Lys145=) c.234G>A (p.Lys78=) n.2473G>A c.387G>A (p.Lys129=) c.600G>A (p.Lys200=) n.1147G>A n.1112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761398G>C | CA3364764 | SLC25A46 | c.873G>C (p.Lys291Asn) c.679-49G>C (n.679-49G>C) n.1189G>C c.435G>C (p.Lys145Asn) c.234G>C (p.Lys78Asn) n.2473G>C c.387G>C (p.Lys129Asn) c.600G>C (p.Lys200Asn) n.1147G>C n.1112G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761398G= | CA1572423545 | SLC25A46 | c.873G= (p.Lys291=) c.679-49G= (n.679-49G=) n.1189G= c.435G= (p.Lys145=) c.234G= (p.Lys78=) n.2473G= c.387G= (p.Lys129=) c.600G= (p.Lys200=) n.1147G= n.1112G= | |
5 | g.110761398G>T | CA360696376 | SLC25A46 | c.873G>T (p.Lys291Asn) c.679-49G>T (n.679-49G>T) n.1189G>T c.435G>T (p.Lys145Asn) c.234G>T (p.Lys78Asn) n.2473G>T c.387G>T (p.Lys129Asn) c.600G>T (p.Lys200Asn) n.1147G>T n.1112G>T | gnomAD v4 |
5 | g.110761399A>C | CA445964557 | SLC25A46 | c.874A>C (p.Arg292=) c.679-48A>C (n.679-48A>C) n.1190A>C c.436A>C (p.Arg146=) c.235A>C (p.Arg79=) n.2474A>C c.388A>C (p.Arg130=) c.601A>C (p.Arg201=) n.1148A>C n.1113A>C | |
5 | g.110761399A>G | CA360696377 | SLC25A46 | c.874A>G (p.Arg292Gly) c.679-48A>G (n.679-48A>G) n.1190A>G c.436A>G (p.Arg146Gly) c.235A>G (p.Arg79Gly) n.2474A>G c.388A>G (p.Arg130Gly) c.601A>G (p.Arg201Gly) n.1148A>G n.1113A>G | |
5 | g.110761399A>T | CA360696378 | SLC25A46 | c.874A>T (p.Arg292Ter) c.679-48A>T (n.679-48A>T) n.1190A>T c.436A>T (p.Arg146Ter) c.235A>T (p.Arg79Ter) n.2474A>T c.388A>T (p.Arg130Ter) c.601A>T (p.Arg201Ter) n.1148A>T n.1113A>T | |
5 | g.110761400G>A | CA360696380 | SLC25A46 | c.875G>A (p.Arg292Lys) c.679-47G>A (n.679-47G>A) n.1191G>A c.437G>A (p.Arg146Lys) c.236G>A (p.Arg79Lys) n.2475G>A c.389G>A (p.Arg130Lys) c.602G>A (p.Arg201Lys) n.1149G>A n.1114G>A | |
5 | g.110761400G>C | CA360696381 | SLC25A46 | c.875G>C (p.Arg292Thr) c.679-47G>C (n.679-47G>C) n.1191G>C c.437G>C (p.Arg146Thr) c.236G>C (p.Arg79Thr) n.2475G>C c.389G>C (p.Arg130Thr) c.602G>C (p.Arg201Thr) n.1149G>C n.1114G>C | |
5 | g.110761400G>T | CA360696379 | SLC25A46 | c.875G>T (p.Arg292Ile) c.679-47G>T (n.679-47G>T) n.1191G>T c.437G>T (p.Arg146Ile) c.236G>T (p.Arg79Ile) n.2475G>T c.389G>T (p.Arg130Ile) c.602G>T (p.Arg201Ile) n.1149G>T n.1114G>T | |
5 | g.110761401A>C | CA360696382 | SLC25A46 | c.876A>C (p.Arg292Ser) c.679-46A>C (n.679-46A>C) n.1192A>C c.438A>C (p.Arg146Ser) c.237A>C (p.Arg79Ser) n.2476A>C c.390A>C (p.Arg130Ser) c.603A>C (p.Arg201Ser) n.1150A>C n.1115A>C | |
5 | g.110761401A>G | CA445964558 | SLC25A46 | c.876A>G (p.Arg292=) c.679-46A>G (n.679-46A>G) n.1192A>G c.438A>G (p.Arg146=) c.237A>G (p.Arg79=) n.2476A>G c.390A>G (p.Arg130=) c.603A>G (p.Arg201=) n.1150A>G n.1115A>G | |
5 | g.110761401A>T | CA360696383 | SLC25A46 | c.876A>T (p.Arg292Ser) c.679-46A>T (n.679-46A>T) n.1192A>T c.438A>T (p.Arg146Ser) c.237A>T (p.Arg79Ser) n.2476A>T c.390A>T (p.Arg130Ser) c.603A>T (p.Arg201Ser) n.1150A>T n.1115A>T | |
5 | g.110761402A>C | CA360696384 | SLC25A46 | c.877A>C (p.Lys293Gln) c.679-45A>C (n.679-45A>C) n.1193A>C c.439A>C (p.Lys147Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) n.2477A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) c.604A>C (p.Lys202Gln) n.1151A>C n.1116A>C | |
5 | g.110761402A>G | CA360696385 | SLC25A46 | c.877A>G (p.Lys293Glu) c.679-45A>G (n.679-45A>G) n.1193A>G c.439A>G (p.Lys147Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) n.2477A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) c.604A>G (p.Lys202Glu) n.1151A>G n.1116A>G | |
5 | g.110761402A>T | CA360696386 | SLC25A46 | c.877A>T (p.Lys293Ter) c.679-45A>T (n.679-45A>T) n.1193A>T c.439A>T (p.Lys147Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) n.2477A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) c.604A>T (p.Lys202Ter) n.1151A>T n.1116A>T | |
5 | g.110761403A= | CA1572423551 | SLC25A46 | c.878A= (p.Lys293=) c.679-44A= (n.679-44A=) n.1194A= c.440A= (p.Lys147=) c.239A= (p.Lys80=) n.2478A= c.392A= (p.Lys131=) c.605A= (p.Lys202=) n.1152A= n.1117A= | |
5 | g.110761403A>C | CA360696387 | SLC25A46 | c.878A>C (p.Lys293Thr) c.679-44A>C (n.679-44A>C) n.1194A>C c.440A>C (p.Lys147Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) n.2478A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) c.605A>C (p.Lys202Thr) n.1152A>C n.1117A>C | |
5 | g.110761403A>G | CA360696388 | SLC25A46 | c.878A>G (p.Lys293Arg) c.679-44A>G (n.679-44A>G) n.1194A>G c.440A>G (p.Lys147Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) n.2478A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) c.605A>G (p.Lys202Arg) n.1152A>G n.1117A>G | |
5 | g.110761403A>T | CA360696389 | SLC25A46 | c.878A>T (p.Lys293Met) c.679-44A>T (n.679-44A>T) n.1194A>T c.440A>T (p.Lys147Met) c.239A>T (p.Lys80Met) n.2478A>T c.392A>T (p.Lys131Met) c.605A>T (p.Lys202Met) n.1152A>T n.1117A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110761404G>A | CA445964559 | SLC25A46 | c.879G>A (p.Lys293=) c.679-43G>A (n.679-43G>A) n.1195G>A c.441G>A (p.Lys147=) c.240G>A (p.Lys80=) n.2479G>A c.393G>A (p.Lys131=) c.606G>A (p.Lys202=) n.1153G>A n.1118G>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761404G>C | CA360696390 | SLC25A46 | c.879G>C (p.Lys293Asn) c.679-43G>C (n.679-43G>C) n.1195G>C c.441G>C (p.Lys147Asn) c.240G>C (p.Lys80Asn) n.2479G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) c.606G>C (p.Lys202Asn) n.1153G>C n.1118G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.110761404G= | CA1572423561 | SLC25A46 | c.879G= (p.Lys293=) c.679-43G= (n.679-43G=) n.1195G= c.441G= (p.Lys147=) c.240G= (p.Lys80=) n.2479G= c.393G= (p.Lys131=) c.606G= (p.Lys202=) n.1153G= n.1118G= | |
5 | g.110761404G>T | CA360696391 | SLC25A46 | c.879G>T (p.Lys293Asn) c.679-43G>T (n.679-43G>T) n.1195G>T c.441G>T (p.Lys147Asn) c.240G>T (p.Lys80Asn) n.2479G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) c.606G>T (p.Lys202Asn) n.1153G>T n.1118G>T | |
5 | g.110761405A= | CA1572423565 | SLC25A46 | c.880A= (p.Thr294=) c.679-42A= (n.679-42A=) n.1196A= c.442A= (p.Thr148=) c.241A= (p.Thr81=) n.2480A= c.394A= (p.Thr132=) c.607A= (p.Thr203=) n.1154A= n.1119A= | |
5 | g.110761405A>C | CA360696392 | SLC25A46 | c.880A>C (p.Thr294Pro) c.679-42A>C (n.679-42A>C) n.1196A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) c.241A>C (p.Thr81Pro) n.2480A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) c.607A>C (p.Thr203Pro) n.1154A>C n.1119A>C | |
5 | g.110761405A>G | CA360696393 | SLC25A46 | c.880A>G (p.Thr294Ala) c.679-42A>G (n.679-42A>G) n.1196A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) c.241A>G (p.Thr81Ala) n.2480A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) c.607A>G (p.Thr203Ala) n.1154A>G n.1119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110761405A>T | CA360696394 | SLC25A46 | c.880A>T (p.Thr294Ser) c.679-42A>T (n.679-42A>T) n.1196A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) c.241A>T (p.Thr81Ser) n.2480A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) c.607A>T (p.Thr203Ser) n.1154A>T n.1119A>T | |
5 | g.110761407_110761410dup | CA16042258 | SLC25A46 | c.882_885dup (p.Asn296LeufsTer3) c.679-40_679-37dup (n.679-40_679-37dup) n.1198_1201dup c.444_447dup (p.Asn150LeufsTer3) c.243_246dup (p.Asn83LeufsTer3) n.2482_2485dup c.396_399dup (p.Asn134LeufsTer3) c.609_612dup (p.Asn205LeufsTer3) n.1156_1159dup n.1121_1124dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.110761406C>A | CA360696397 | SLC25A46 | c.881C>A (p.Thr294Asn) c.679-41C>A (n.679-41C>A) n.1197C>A c.443C>A (p.Thr148Asn) c.242C>A (p.Thr81Asn) n.2481C>A c.395C>A (p.Thr132Asn) c.608C>A (p.Thr203Asn) n.1155C>A n.1120C>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761406C= | CA1572423571 | SLC25A46 | c.881C= (p.Thr294=) c.679-41C= (n.679-41C=) n.1197C= c.443C= (p.Thr148=) c.242C= (p.Thr81=) n.2481C= c.395C= (p.Thr132=) c.608C= (p.Thr203=) n.1155C= n.1120C= | |
5 | g.110761406C>G | CA360696395 | SLC25A46 | c.881C>G (p.Thr294Ser) c.679-41C>G (n.679-41C>G) n.1197C>G c.443C>G (p.Thr148Ser) c.242C>G (p.Thr81Ser) n.2481C>G c.395C>G (p.Thr132Ser) c.608C>G (p.Thr203Ser) n.1155C>G n.1120C>G | gnomAD v4 |
5 | g.110761406C>T | CA360696396 | SLC25A46 | c.881C>T (p.Thr294Ile) c.679-41C>T (n.679-41C>T) n.1197C>T c.443C>T (p.Thr148Ile) c.242C>T (p.Thr81Ile) n.2481C>T c.395C>T (p.Thr132Ile) c.608C>T (p.Thr203Ile) n.1155C>T n.1120C>T | dbSNP |
5 | g.110761407T>A | CA445964560 | SLC25A46 | c.882T>A (p.Thr294=) c.679-40T>A (n.679-40T>A) n.1198T>A c.444T>A (p.Thr148=) c.243T>A (p.Thr81=) n.2482T>A c.396T>A (p.Thr132=) c.609T>A (p.Thr203=) n.1156T>A n.1121T>A | |
5 | g.110761407T>C | CA445964562 | SLC25A46 | c.882T>C (p.Thr294=) c.679-40T>C (n.679-40T>C) n.1198T>C c.444T>C (p.Thr148=) c.243T>C (p.Thr81=) n.2482T>C c.396T>C (p.Thr132=) c.609T>C (p.Thr203=) n.1156T>C n.1121T>C | |
5 | g.110761407T>G | CA445964561 | SLC25A46 | c.882T>G (p.Thr294=) c.679-40T>G (n.679-40T>G) n.1198T>G c.444T>G (p.Thr148=) c.243T>G (p.Thr81=) n.2482T>G c.396T>G (p.Thr132=) c.609T>G (p.Thr203=) n.1156T>G n.1121T>G | |
5 | g.110761408T>A | CA360696398 | SLC25A46 | c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.679-39T>A (n.679-39T>A) n.1199T>A c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.244T>A (p.Tyr82Asn) n.2483T>A c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.1157T>A n.1122T>A | |
5 | g.110761408T>C | CA360696399 | SLC25A46 | c.883T>C (p.Tyr295His) c.679-39T>C (n.679-39T>C) n.1199T>C c.445T>C (p.Tyr149His) c.244T>C (p.Tyr82His) n.2483T>C c.397T>C (p.Tyr133His) c.610T>C (p.Tyr204His) n.1157T>C n.1122T>C | |
5 | g.110761408T>G | CA360696400 | SLC25A46 | c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.679-39T>G (n.679-39T>G) n.1199T>G c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.244T>G (p.Tyr82Asp) n.2483T>G c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.1157T>G n.1122T>G | |
5 | g.110761409A= | CA1572423578 | SLC25A46 | c.884A= (p.Tyr295=) c.679-38A= (n.679-38A=) n.1200A= c.446A= (p.Tyr149=) c.245A= (p.Tyr82=) n.2484A= c.398A= (p.Tyr133=) c.611A= (p.Tyr204=) n.1158A= n.1123A= | |
5 | g.110761409A>C | CA3364765 | SLC25A46 | c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.679-38A>C (n.679-38A>C) n.1200A>C c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.245A>C (p.Tyr82Ser) n.2484A>C c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.611A>C (p.Tyr204Ser) n.1158A>C n.1123A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761409A>G | CA360696401 | SLC25A46 | c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.679-38A>G (n.679-38A>G) n.1200A>G c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.245A>G (p.Tyr82Cys) n.2484A>G c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.611A>G (p.Tyr204Cys) n.1158A>G n.1123A>G | |
5 | g.110761409A>T | CA360696402 | SLC25A46 | c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.679-38A>T (n.679-38A>T) n.1200A>T c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.245A>T (p.Tyr82Phe) n.2484A>T c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.611A>T (p.Tyr204Phe) n.1158A>T n.1123A>T | |
5 | g.110761410C>A | CA3364767 | SLC25A46 | c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.679-37C>A (n.679-37C>A) n.1201C>A c.447C>A (p.Tyr149Ter) c.246C>A (p.Tyr82Ter) n.2485C>A c.399C>A (p.Tyr133Ter) c.612C>A (p.Tyr204Ter) n.1159C>A n.1124C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761410C= | CA1572423588 | SLC25A46 | c.885C= (p.Tyr295=) c.679-37C= (n.679-37C=) n.1201C= c.447C= (p.Tyr149=) c.246C= (p.Tyr82=) n.2485C= c.399C= (p.Tyr133=) c.612C= (p.Tyr204=) n.1159C= n.1124C= | |
5 | g.110761410C>G | CA3364766 | SLC25A46 | c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.679-37C>G (n.679-37C>G) n.1201C>G c.447C>G (p.Tyr149Ter) c.246C>G (p.Tyr82Ter) n.2485C>G c.399C>G (p.Tyr133Ter) c.612C>G (p.Tyr204Ter) n.1159C>G n.1124C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761410C>T | CA445964563 | SLC25A46 | c.885C>T (p.Tyr295=) c.679-37C>T (n.679-37C>T) n.1201C>T c.447C>T (p.Tyr149=) c.246C>T (p.Tyr82=) n.2485C>T c.399C>T (p.Tyr133=) c.612C>T (p.Tyr204=) n.1159C>T n.1124C>T | |
5 | g.110761411A= | CA1572423590 | SLC25A46 | c.886A= (p.Asn296=) c.679-36A= (n.679-36A=) n.1202A= c.448A= (p.Asn150=) c.247A= (p.Asn83=) n.2486A= c.400A= (p.Asn134=) c.613A= (p.Asn205=) n.1160A= n.1125A= | |
5 | g.110761411A>C | CA360696403 | SLC25A46 | c.886A>C (p.Asn296His) c.679-36A>C (n.679-36A>C) n.1202A>C c.448A>C (p.Asn150His) c.247A>C (p.Asn83His) n.2486A>C c.400A>C (p.Asn134His) c.613A>C (p.Asn205His) n.1160A>C n.1125A>C | |
5 | g.110761411A>G | CA360696404 | SLC25A46 | c.886A>G (p.Asn296Asp) c.679-36A>G (n.679-36A>G) n.1202A>G c.448A>G (p.Asn150Asp) c.247A>G (p.Asn83Asp) n.2486A>G c.400A>G (p.Asn134Asp) c.613A>G (p.Asn205Asp) n.1160A>G n.1125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761411A>T | CA360696405 | SLC25A46 | c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.679-36A>T (n.679-36A>T) n.1202A>T c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.247A>T (p.Asn83Tyr) n.2486A>T c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.613A>T (p.Asn205Tyr) n.1160A>T n.1125A>T | |
5 | g.110761412A= | CA1572423596 | SLC25A46 | c.887A= (p.Asn296=) c.679-35A= (n.679-35A=) n.1203A= c.449A= (p.Asn150=) c.248A= (p.Asn83=) n.2487A= c.401A= (p.Asn134=) c.614A= (p.Asn205=) n.1161A= n.1126A= | |
5 | g.110761412A>C | CA360696407 | SLC25A46 | c.887A>C (p.Asn296Thr) c.679-35A>C (n.679-35A>C) n.1203A>C c.449A>C (p.Asn150Thr) c.248A>C (p.Asn83Thr) n.2487A>C c.401A>C (p.Asn134Thr) c.614A>C (p.Asn205Thr) n.1161A>C n.1126A>C | |
5 | g.110761412A>G | CA3364768 | SLC25A46 | c.887A>G (p.Asn296Ser) c.679-35A>G (n.679-35A>G) n.1203A>G c.449A>G (p.Asn150Ser) c.248A>G (p.Asn83Ser) n.2487A>G c.401A>G (p.Asn134Ser) c.614A>G (p.Asn205Ser) n.1161A>G n.1126A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761412A>T | CA360696406 | SLC25A46 | c.887A>T (p.Asn296Ile) c.679-35A>T (n.679-35A>T) n.1203A>T c.449A>T (p.Asn150Ile) c.248A>T (p.Asn83Ile) n.2487A>T c.401A>T (p.Asn134Ile) c.614A>T (p.Asn205Ile) n.1161A>T n.1126A>T | |
5 | g.110761413T>A | CA360696408 | SLC25A46 | c.888T>A (p.Asn296Lys) c.679-34T>A (n.679-34T>A) n.1204T>A c.450T>A (p.Asn150Lys) c.249T>A (p.Asn83Lys) n.2488T>A c.402T>A (p.Asn134Lys) c.615T>A (p.Asn205Lys) n.1162T>A n.1127T>A | |
5 | g.110761413T>C | CA445964564 | SLC25A46 | c.888T>C (p.Asn296=) c.679-34T>C (n.679-34T>C) n.1204T>C c.450T>C (p.Asn150=) c.249T>C (p.Asn83=) n.2488T>C c.402T>C (p.Asn134=) c.615T>C (p.Asn205=) n.1162T>C n.1127T>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761413T>G | CA360696409 | SLC25A46 | c.888T>G (p.Asn296Lys) c.679-34T>G (n.679-34T>G) n.1204T>G c.450T>G (p.Asn150Lys) c.249T>G (p.Asn83Lys) n.2488T>G c.402T>G (p.Asn134Lys) c.615T>G (p.Asn205Lys) n.1162T>G n.1127T>G | |
5 | g.110761414A>C | CA360696410 | SLC25A46 | c.889A>C (p.Ser297Arg) c.679-33A>C (n.679-33A>C) n.1205A>C c.451A>C (p.Ser151Arg) c.250A>C (p.Ser84Arg) n.2489A>C c.403A>C (p.Ser135Arg) c.616A>C (p.Ser206Arg) n.1163A>C n.1128A>C | |
5 | g.110761414A>G | CA360696411 | SLC25A46 | c.889A>G (p.Ser297Gly) c.679-33A>G (n.679-33A>G) n.1205A>G c.451A>G (p.Ser151Gly) c.250A>G (p.Ser84Gly) n.2489A>G c.403A>G (p.Ser135Gly) c.616A>G (p.Ser206Gly) n.1163A>G n.1128A>G | |
5 | g.110761414A>T | CA360696412 | SLC25A46 | c.889A>T (p.Ser297Cys) c.679-33A>T (n.679-33A>T) n.1205A>T c.451A>T (p.Ser151Cys) c.250A>T (p.Ser84Cys) n.2489A>T c.403A>T (p.Ser135Cys) c.616A>T (p.Ser206Cys) n.1163A>T n.1128A>T | |
5 | g.110761415G>A | CA360696413 | SLC25A46 | c.890G>A (p.Ser297Asn) c.679-32G>A (n.679-32G>A) n.1206G>A c.452G>A (p.Ser151Asn) c.251G>A (p.Ser84Asn) n.2490G>A c.404G>A (p.Ser135Asn) c.617G>A (p.Ser206Asn) n.1164G>A n.1129G>A | |
5 | g.110761415G>C | CA360696414 | SLC25A46 | c.890G>C (p.Ser297Thr) c.679-32G>C (n.679-32G>C) n.1206G>C c.452G>C (p.Ser151Thr) c.251G>C (p.Ser84Thr) n.2490G>C c.404G>C (p.Ser135Thr) c.617G>C (p.Ser206Thr) n.1164G>C n.1129G>C | |
5 | g.110761415G>T | CA360696415 | SLC25A46 | c.890G>T (p.Ser297Ile) c.679-32G>T (n.679-32G>T) n.1206G>T c.452G>T (p.Ser151Ile) c.251G>T (p.Ser84Ile) n.2490G>T c.404G>T (p.Ser135Ile) c.617G>T (p.Ser206Ile) n.1164G>T n.1129G>T | |
5 | g.110761416C>A | CA360696416 | SLC25A46 | c.891C>A (p.Ser297Arg) c.679-31C>A (n.679-31C>A) n.1207C>A c.453C>A (p.Ser151Arg) c.252C>A (p.Ser84Arg) n.2491C>A c.405C>A (p.Ser135Arg) c.618C>A (p.Ser206Arg) n.1165C>A n.1130C>A | |
5 | g.110761416C>G | CA360696417 | SLC25A46 | c.891C>G (p.Ser297Arg) c.679-31C>G (n.679-31C>G) n.1207C>G c.453C>G (p.Ser151Arg) c.252C>G (p.Ser84Arg) n.2491C>G c.405C>G (p.Ser135Arg) c.618C>G (p.Ser206Arg) n.1165C>G n.1130C>G | |
5 | g.110761416C>T | CA445964565 | SLC25A46 | c.891C>T (p.Ser297=) c.679-31C>T (n.679-31C>T) n.1207C>T c.453C>T (p.Ser151=) c.252C>T (p.Ser84=) n.2491C>T c.405C>T (p.Ser135=) c.618C>T (p.Ser206=) n.1165C>T n.1130C>T | gnomAD v4 |
5 | g.110761417C>A | CA360696418 | SLC25A46 | c.892C>A (p.His298Asn) c.679-30C>A (n.679-30C>A) n.1208C>A c.454C>A (p.His152Asn) c.253C>A (p.His85Asn) n.2492C>A c.406C>A (p.His136Asn) c.619C>A (p.His207Asn) n.1166C>A n.1131C>A | |
5 | g.110761417C>G | CA360696419 | SLC25A46 | c.892C>G (p.His298Asp) c.679-30C>G (n.679-30C>G) n.1208C>G c.454C>G (p.His152Asp) c.253C>G (p.His85Asp) n.2492C>G c.406C>G (p.His136Asp) c.619C>G (p.His207Asp) n.1166C>G n.1131C>G | |
5 | g.110761417C>T | CA360696420 | SLC25A46 | c.892C>T (p.His298Tyr) c.679-30C>T (n.679-30C>T) n.1208C>T c.454C>T (p.His152Tyr) c.253C>T (p.His85Tyr) n.2492C>T c.406C>T (p.His136Tyr) c.619C>T (p.His207Tyr) n.1166C>T n.1131C>T | ClinVar |
5 | g.110761418A>C | CA360696421 | SLC25A46 | c.893A>C (p.His298Pro) c.679-29A>C (n.679-29A>C) n.1209A>C c.455A>C (p.His152Pro) c.254A>C (p.His85Pro) n.2493A>C c.407A>C (p.His136Pro) c.620A>C (p.His207Pro) n.1167A>C n.1132A>C | |
5 | g.110761418A>G | CA360696422 | SLC25A46 | c.893A>G (p.His298Arg) c.679-29A>G (n.679-29A>G) n.1209A>G c.455A>G (p.His152Arg) c.254A>G (p.His85Arg) n.2493A>G c.407A>G (p.His136Arg) c.620A>G (p.His207Arg) n.1167A>G n.1132A>G | |
5 | g.110761418A>T | CA360696423 | SLC25A46 | c.893A>T (p.His298Leu) c.679-29A>T (n.679-29A>T) n.1209A>T c.455A>T (p.His152Leu) c.254A>T (p.His85Leu) n.2493A>T c.407A>T (p.His136Leu) c.620A>T (p.His207Leu) n.1167A>T n.1132A>T | |
5 | g.110761419C>A | CA360696424 | SLC25A46 | c.894C>A (p.His298Gln) c.679-28C>A (n.679-28C>A) n.1210C>A c.456C>A (p.His152Gln) c.255C>A (p.His85Gln) n.2494C>A c.408C>A (p.His136Gln) c.621C>A (p.His207Gln) n.1168C>A n.1133C>A | |
5 | g.110761419C>G | CA360696425 | SLC25A46 | c.894C>G (p.His298Gln) c.679-28C>G (n.679-28C>G) n.1210C>G c.456C>G (p.His152Gln) c.255C>G (p.His85Gln) n.2494C>G c.408C>G (p.His136Gln) c.621C>G (p.His207Gln) n.1168C>G n.1133C>G | |
5 | g.110761419C>T | CA445964566 | SLC25A46 | c.894C>T (p.His298=) c.679-28C>T (n.679-28C>T) n.1210C>T c.456C>T (p.His152=) c.255C>T (p.His85=) n.2494C>T c.408C>T (p.His136=) c.621C>T (p.His207=) n.1168C>T n.1133C>T | |
5 | g.110761420C>A | CA360696426 | SLC25A46 | c.895C>A (p.Leu299Ile) c.679-27C>A (n.679-27C>A) n.1211C>A c.457C>A (p.Leu153Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) n.2495C>A c.409C>A (p.Leu137Ile) c.622C>A (p.Leu208Ile) n.1169C>A n.1134C>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761420C= | CA1572423599 | SLC25A46 | c.895C= (p.Leu299=) c.679-27C= (n.679-27C=) n.1211C= c.457C= (p.Leu153=) c.256C= (p.Leu86=) n.2495C= c.409C= (p.Leu137=) c.622C= (p.Leu208=) n.1169C= n.1134C= | |
5 | g.110761420C>G | CA3364769 | SLC25A46 | c.895C>G (p.Leu299Val) c.679-27C>G (n.679-27C>G) n.1211C>G c.457C>G (p.Leu153Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.2495C>G c.409C>G (p.Leu137Val) c.622C>G (p.Leu208Val) n.1169C>G n.1134C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761420C>T | CA445964567 | SLC25A46 | c.895C>T (p.Leu299=) c.679-27C>T (n.679-27C>T) n.1211C>T c.457C>T (p.Leu153=) c.256C>T (p.Leu86=) n.2495C>T c.409C>T (p.Leu137=) c.622C>T (p.Leu208=) n.1169C>T n.1134C>T | |
5 | g.110761421T>A | CA360696427 | SLC25A46 | c.896T>A (p.Leu299Gln) c.679-26T>A (n.679-26T>A) n.1212T>A c.458T>A (p.Leu153Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.2496T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) c.623T>A (p.Leu208Gln) n.1170T>A n.1135T>A | |
5 | g.110761421T>C | CA360696428 | SLC25A46 | c.896T>C (p.Leu299Pro) c.679-26T>C (n.679-26T>C) n.1212T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.2496T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) n.1170T>C n.1135T>C | dbSNP |
5 | g.110761421T>G | CA3364770 | SLC25A46 | c.896T>G (p.Leu299Arg) c.679-26T>G (n.679-26T>G) n.1212T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.2496T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) n.1170T>G n.1135T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.110761421T= | CA1572423604 | SLC25A46 | c.896T= (p.Leu299=) c.679-26T= (n.679-26T=) n.1212T= c.458T= (p.Leu153=) c.257T= (p.Leu86=) n.2496T= c.410T= (p.Leu137=) c.623T= (p.Leu208=) n.1170T= n.1135T= | |
5 | g.110761422A>C | CA445964568 | SLC25A46 | c.897A>C (p.Leu299=) c.679-25A>C (n.679-25A>C) n.1213A>C c.459A>C (p.Leu153=) c.258A>C (p.Leu86=) n.2497A>C c.411A>C (p.Leu137=) c.624A>C (p.Leu208=) n.1171A>C n.1136A>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761422A>G | CA445964569 | SLC25A46 | c.897A>G (p.Leu299=) c.679-25A>G (n.679-25A>G) n.1213A>G c.459A>G (p.Leu153=) c.258A>G (p.Leu86=) n.2497A>G c.411A>G (p.Leu137=) c.624A>G (p.Leu208=) n.1171A>G n.1136A>G | |
5 | g.110761422A>T | CA445964570 | SLC25A46 | c.897A>T (p.Leu299=) c.679-25A>T (n.679-25A>T) n.1213A>T c.459A>T (p.Leu153=) c.258A>T (p.Leu86=) n.2497A>T c.411A>T (p.Leu137=) c.624A>T (p.Leu208=) n.1171A>T n.1136A>T | |
5 | g.110761422_110761423delinsAG | CA1572423606 | SLC25A46 | c.897_898delinsAG (p.Leu299=) c.679-25_679-24delinsAG (n.679-25_679-24delinsAG) n.1213_1214delinsAG c.459_460delinsAG (p.Leu153=) c.258_259delinsAG (p.Leu86=) n.2497_2498delinsAG c.411_412delinsAG (p.Leu137=) c.624_625delinsAG (p.Leu208=) n.1171_1172delinsAG n.1136_1137delinsAG | |
5 | g.110761423del | CA562219348 | SLC25A46 | c.898del (p.Ala300LeufsTer?) c.679-24del (n.679-24del) n.1214del c.460del (p.Ala154LeufsTer?) c.259del (p.Ala87LeufsTer?) n.2498del c.412del (p.Ala138LeufsTer?) c.625del (p.Ala209LeufsTer?) n.1172del n.1137del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761423G>A | CA360696429 | SLC25A46 | c.898G>A (p.Ala300Thr) c.679-24G>A (n.679-24G>A) n.1214G>A c.460G>A (p.Ala154Thr) c.259G>A (p.Ala87Thr) n.2498G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) n.1172G>A n.1137G>A | |
5 | g.110761423G>C | CA360696430 | SLC25A46 | c.898G>C (p.Ala300Pro) c.679-24G>C (n.679-24G>C) n.1214G>C c.460G>C (p.Ala154Pro) c.259G>C (p.Ala87Pro) n.2498G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) n.1172G>C n.1137G>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761423G>T | CA360696431 | SLC25A46 | c.898G>T (p.Ala300Ser) c.679-24G>T (n.679-24G>T) n.1214G>T c.460G>T (p.Ala154Ser) c.259G>T (p.Ala87Ser) n.2498G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) n.1172G>T n.1137G>T | |
5 | g.110761424C>A | CA360696432 | SLC25A46 | c.899C>A (p.Ala300Asp) c.679-23C>A (n.679-23C>A) n.1215C>A c.461C>A (p.Ala154Asp) c.260C>A (p.Ala87Asp) n.2499C>A c.413C>A (p.Ala138Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) n.1173C>A n.1138C>A | |
5 | g.110761424C>G | CA360696433 | SLC25A46 | c.899C>G (p.Ala300Gly) c.679-23C>G (n.679-23C>G) n.1215C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) c.260C>G (p.Ala87Gly) n.2499C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) n.1173C>G n.1138C>G | |
5 | g.110761424C>T | CA360696434 | SLC25A46 | c.899C>T (p.Ala300Val) c.679-23C>T (n.679-23C>T) n.1215C>T c.461C>T (p.Ala154Val) c.260C>T (p.Ala87Val) n.2499C>T c.413C>T (p.Ala138Val) c.626C>T (p.Ala209Val) n.1173C>T n.1138C>T | |
5 | g.110761425T>A | CA445964571 | SLC25A46 | c.900T>A (p.Ala300=) c.679-22T>A (n.679-22T>A) n.1216T>A c.462T>A (p.Ala154=) c.261T>A (p.Ala87=) n.2500T>A c.414T>A (p.Ala138=) c.627T>A (p.Ala209=) n.1174T>A n.1139T>A | |
5 | g.110761425T>C | CA445964573 | SLC25A46 | c.900T>C (p.Ala300=) c.679-22T>C (n.679-22T>C) n.1216T>C c.462T>C (p.Ala154=) c.261T>C (p.Ala87=) n.2500T>C c.414T>C (p.Ala138=) c.627T>C (p.Ala209=) n.1174T>C n.1139T>C | |
5 | g.110761425T>G | CA445964572 | SLC25A46 | c.900T>G (p.Ala300=) c.679-22T>G (n.679-22T>G) n.1216T>G c.462T>G (p.Ala154=) c.261T>G (p.Ala87=) n.2500T>G c.414T>G (p.Ala138=) c.627T>G (p.Ala209=) n.1174T>G n.1139T>G | |
5 | g.110761426G>A | CA360696437 | SLC25A46 | c.901G>A (p.Glu301Lys) c.679-21G>A (n.679-21G>A) n.1217G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) n.2501G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) n.1175G>A n.1140G>A | COSMIC |
5 | g.110761426G>C | CA360696436 | SLC25A46 | c.901G>C (p.Glu301Gln) c.679-21G>C (n.679-21G>C) n.1217G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) n.2501G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) n.1175G>C n.1140G>C | COSMIC |
5 | g.110761426G>T | CA360696435 | SLC25A46 | c.901G>T (p.Glu301Ter) c.679-21G>T (n.679-21G>T) n.1217G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) n.2501G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) n.1175G>T n.1140G>T | |
5 | g.110761427A>C | CA360696438 | SLC25A46 | c.902A>C (p.Glu301Ala) c.679-20A>C (n.679-20A>C) n.1218A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) n.2502A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) n.1176A>C n.1141A>C | |
5 | g.110761427A>G | CA360696439 | SLC25A46 | c.902A>G (p.Glu301Gly) c.679-20A>G (n.679-20A>G) n.1218A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) n.2502A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) n.1176A>G n.1141A>G | |
5 | g.110761427A>T | CA360696440 | SLC25A46 | c.902A>T (p.Glu301Val) c.679-20A>T (n.679-20A>T) n.1218A>T c.464A>T (p.Glu155Val) c.263A>T (p.Glu88Val) n.2502A>T c.416A>T (p.Glu139Val) c.629A>T (p.Glu210Val) n.1176A>T n.1141A>T | |
5 | g.110761428G>A | CA445964577 | SLC25A46 | c.903G>A (p.Glu301=) c.679-19G>A (n.679-19G>A) n.1219G>A c.465G>A (p.Glu155=) c.264G>A (p.Glu88=) n.2503G>A c.417G>A (p.Glu139=) c.630G>A (p.Glu210=) n.1177G>A n.1142G>A | |
5 | g.110761428G>C | CA360696441 | SLC25A46 | c.903G>C (p.Glu301Asp) c.679-19G>C (n.679-19G>C) n.1219G>C c.465G>C (p.Glu155Asp) c.264G>C (p.Glu88Asp) n.2503G>C c.417G>C (p.Glu139Asp) c.630G>C (p.Glu210Asp) n.1177G>C n.1142G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110761428G>T | CA360696442 | SLC25A46 | c.903G>T (p.Glu301Asp) c.679-19G>T (n.679-19G>T) n.1219G>T c.465G>T (p.Glu155Asp) c.264G>T (p.Glu88Asp) n.2503G>T c.417G>T (p.Glu139Asp) c.630G>T (p.Glu210Asp) n.1177G>T n.1142G>T | |
5 | g.110761429A>C | CA360696443 | SLC25A46 | c.904A>C (p.Ser302Arg) c.679-18A>C (n.679-18A>C) n.1220A>C c.466A>C (p.Ser156Arg) c.265A>C (p.Ser89Arg) n.2504A>C c.418A>C (p.Ser140Arg) c.631A>C (p.Ser211Arg) n.1178A>C n.1143A>C | |
5 | g.110761429A>G | CA360696444 | SLC25A46 | c.904A>G (p.Ser302Gly) c.679-18A>G (n.679-18A>G) n.1220A>G c.466A>G (p.Ser156Gly) c.265A>G (p.Ser89Gly) n.2504A>G c.418A>G (p.Ser140Gly) c.631A>G (p.Ser211Gly) n.1178A>G n.1143A>G | |
5 | g.110761429A>T | CA360696445 | SLC25A46 | c.904A>T (p.Ser302Cys) c.679-18A>T (n.679-18A>T) n.1220A>T c.466A>T (p.Ser156Cys) c.265A>T (p.Ser89Cys) n.2504A>T c.418A>T (p.Ser140Cys) c.631A>T (p.Ser211Cys) n.1178A>T n.1143A>T | |
5 | g.110761430G>A | CA360696446 | SLC25A46 | c.905G>A (p.Ser302Asn) c.679-17G>A (n.679-17G>A) n.1221G>A c.467G>A (p.Ser156Asn) c.266G>A (p.Ser89Asn) n.2505G>A c.419G>A (p.Ser140Asn) c.632G>A (p.Ser211Asn) n.1179G>A n.1144G>A | |
5 | g.110761430G>C | CA360696447 | SLC25A46 | c.905G>C (p.Ser302Thr) c.679-17G>C (n.679-17G>C) n.1221G>C c.467G>C (p.Ser156Thr) c.266G>C (p.Ser89Thr) n.2505G>C c.419G>C (p.Ser140Thr) c.632G>C (p.Ser211Thr) n.1179G>C n.1144G>C | |
5 | g.110761430G>T | CA360696448 | SLC25A46 | c.905G>T (p.Ser302Ile) c.679-17G>T (n.679-17G>T) n.1221G>T c.467G>T (p.Ser156Ile) c.266G>T (p.Ser89Ile) n.2505G>T c.419G>T (p.Ser140Ile) c.632G>T (p.Ser211Ile) n.1179G>T n.1144G>T | |
5 | g.110761431C>A | CA360696449 | SLC25A46 | c.906C>A (p.Ser302Arg) c.679-16C>A (n.679-16C>A) n.1222C>A c.468C>A (p.Ser156Arg) c.267C>A (p.Ser89Arg) n.2506C>A c.420C>A (p.Ser140Arg) c.633C>A (p.Ser211Arg) n.1180C>A n.1145C>A | |
5 | g.110761431C= | CA1572423611 | SLC25A46 | c.906C= (p.Ser302=) c.679-16C= (n.679-16C=) n.1222C= c.468C= (p.Ser156=) c.267C= (p.Ser89=) n.2506C= c.420C= (p.Ser140=) c.633C= (p.Ser211=) n.1180C= n.1145C= | |
5 | g.110761431C>G | CA360696450 | SLC25A46 | c.906C>G (p.Ser302Arg) c.679-16C>G (n.679-16C>G) n.1222C>G c.468C>G (p.Ser156Arg) c.267C>G (p.Ser89Arg) n.2506C>G c.420C>G (p.Ser140Arg) c.633C>G (p.Ser211Arg) n.1180C>G n.1145C>G | |
5 | g.110761431C>T | CA445964581 | SLC25A46 | c.906C>T (p.Ser302=) c.679-16C>T (n.679-16C>T) n.1222C>T c.468C>T (p.Ser156=) c.267C>T (p.Ser89=) n.2506C>T c.420C>T (p.Ser140=) c.633C>T (p.Ser211=) n.1180C>T n.1145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761432A= | CA1572423613 | SLC25A46 | c.907A= (p.Thr303=) c.679-15A= (n.679-15A=) n.1223A= c.469A= (p.Thr157=) c.268A= (p.Thr90=) n.2507A= c.421A= (p.Thr141=) c.634A= (p.Thr212=) n.1181A= n.1146A= | |
5 | g.110761432A>C | CA360696452 | SLC25A46 | c.907A>C (p.Thr303Pro) c.679-15A>C (n.679-15A>C) n.1223A>C c.469A>C (p.Thr157Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) n.2507A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) n.1181A>C n.1146A>C | dbSNP |
5 | g.110761432A>G | CA3364771 | SLC25A46 | c.907A>G (p.Thr303Ala) c.679-15A>G (n.679-15A>G) n.1223A>G c.469A>G (p.Thr157Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) n.2507A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) n.1181A>G n.1146A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.110761432A>T | CA360696451 | SLC25A46 | c.907A>T (p.Thr303Ser) c.679-15A>T (n.679-15A>T) n.1223A>T c.469A>T (p.Thr157Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) n.2507A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) n.1181A>T n.1146A>T | |
5 | g.110761433C>A | CA3364772 | SLC25A46 | c.908C>A (p.Thr303Asn) c.679-14C>A (n.679-14C>A) n.1224C>A c.470C>A (p.Thr157Asn) c.269C>A (p.Thr90Asn) n.2508C>A c.422C>A (p.Thr141Asn) c.635C>A (p.Thr212Asn) n.1182C>A n.1147C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761433C= | CA1572423615 | SLC25A46 | c.908C= (p.Thr303=) c.679-14C= (n.679-14C=) n.1224C= c.470C= (p.Thr157=) c.269C= (p.Thr90=) n.2508C= c.422C= (p.Thr141=) c.635C= (p.Thr212=) n.1182C= n.1147C= | |
5 | g.110761433C>G | CA360696453 | SLC25A46 | c.908C>G (p.Thr303Ser) c.679-14C>G (n.679-14C>G) n.1224C>G c.470C>G (p.Thr157Ser) c.269C>G (p.Thr90Ser) n.2508C>G c.422C>G (p.Thr141Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) n.1182C>G n.1147C>G | |
5 | g.110761433C>T | CA360696454 | SLC25A46 | c.908C>T (p.Thr303Ile) c.679-14C>T (n.679-14C>T) n.1224C>T c.470C>T (p.Thr157Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) n.2508C>T c.422C>T (p.Thr141Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) n.1182C>T n.1147C>T | |
5 | g.110761434T>A | CA445964583 | SLC25A46 | c.909T>A (p.Thr303=) c.679-13T>A (n.679-13T>A) n.1225T>A c.471T>A (p.Thr157=) c.270T>A (p.Thr90=) n.2509T>A c.423T>A (p.Thr141=) c.636T>A (p.Thr212=) n.1183T>A n.1148T>A | |
5 | g.110761434T>C | CA445964584 | SLC25A46 | c.909T>C (p.Thr303=) c.679-13T>C (n.679-13T>C) n.1225T>C c.471T>C (p.Thr157=) c.270T>C (p.Thr90=) n.2509T>C c.423T>C (p.Thr141=) c.636T>C (p.Thr212=) n.1183T>C n.1148T>C | |
5 | g.110761434T>G | CA445964585 | SLC25A46 | c.909T>G (p.Thr303=) c.679-13T>G (n.679-13T>G) n.1225T>G c.471T>G (p.Thr157=) c.270T>G (p.Thr90=) n.2509T>G c.423T>G (p.Thr141=) c.636T>G (p.Thr212=) n.1183T>G n.1148T>G | |
5 | g.110761435A>C | CA360696455 | SLC25A46 | c.910A>C (p.Ser304Arg) c.679-12A>C (n.679-12A>C) n.1226A>C c.472A>C (p.Ser158Arg) c.271A>C (p.Ser91Arg) n.2510A>C c.424A>C (p.Ser142Arg) c.637A>C (p.Ser213Arg) n.1184A>C n.1149A>C | |
5 | g.110761435A>G | CA360696456 | SLC25A46 | c.910A>G (p.Ser304Gly) c.679-12A>G (n.679-12A>G) n.1226A>G c.472A>G (p.Ser158Gly) c.271A>G (p.Ser91Gly) n.2510A>G c.424A>G (p.Ser142Gly) c.637A>G (p.Ser213Gly) n.1184A>G n.1149A>G | |
5 | g.110761435A>T | CA360696457 | SLC25A46 | c.910A>T (p.Ser304Cys) c.679-12A>T (n.679-12A>T) n.1226A>T c.472A>T (p.Ser158Cys) c.271A>T (p.Ser91Cys) n.2510A>T c.424A>T (p.Ser142Cys) c.637A>T (p.Ser213Cys) n.1184A>T n.1149A>T | |
5 | g.110761436G>A | CA360696458 | SLC25A46 | c.911G>A (p.Ser304Asn) c.679-11G>A (n.679-11G>A) n.1227G>A c.473G>A (p.Ser158Asn) c.272G>A (p.Ser91Asn) n.2511G>A c.425G>A (p.Ser142Asn) c.638G>A (p.Ser213Asn) n.1185G>A n.1150G>A | |
5 | g.110761436G>C | CA360696459 | SLC25A46 | c.911G>C (p.Ser304Thr) c.679-11G>C (n.679-11G>C) n.1227G>C c.473G>C (p.Ser158Thr) c.272G>C (p.Ser91Thr) n.2511G>C c.425G>C (p.Ser142Thr) c.638G>C (p.Ser213Thr) n.1185G>C n.1150G>C | |
5 | g.110761436G>T | CA360696460 | SLC25A46 | c.911G>T (p.Ser304Ile) c.679-11G>T (n.679-11G>T) n.1227G>T c.473G>T (p.Ser158Ile) c.272G>T (p.Ser91Ile) n.2511G>T c.425G>T (p.Ser142Ile) c.638G>T (p.Ser213Ile) n.1185G>T n.1150G>T | gnomAD v4 |
5 | g.110761437C>A | CA360696461 | SLC25A46 | c.912C>A (p.Ser304Arg) c.679-10C>A (n.679-10C>A) n.1228C>A c.474C>A (p.Ser158Arg) c.273C>A (p.Ser91Arg) n.2512C>A c.426C>A (p.Ser142Arg) c.639C>A (p.Ser213Arg) n.1186C>A n.1151C>A | |
5 | g.110761437C= | CA1572423619 | SLC25A46 | c.912C= (p.Ser304=) c.679-10C= (n.679-10C=) n.1228C= c.474C= (p.Ser158=) c.273C= (p.Ser91=) n.2512C= c.426C= (p.Ser142=) c.639C= (p.Ser213=) n.1186C= n.1151C= | |
5 | g.110761437C>G | CA360696462 | SLC25A46 | c.912C>G (p.Ser304Arg) c.679-10C>G (n.679-10C>G) n.1228C>G c.474C>G (p.Ser158Arg) c.273C>G (p.Ser91Arg) n.2512C>G c.426C>G (p.Ser142Arg) c.639C>G (p.Ser213Arg) n.1186C>G n.1151C>G | |
5 | g.110761437C>T | CA445964587 | SLC25A46 | c.912C>T (p.Ser304=) c.679-10C>T (n.679-10C>T) n.1228C>T c.474C>T (p.Ser158=) c.273C>T (p.Ser91=) n.2512C>T c.426C>T (p.Ser142=) c.639C>T (p.Ser213=) n.1186C>T n.1151C>T | dbSNP |
5 | g.110761438C>A | CA360696465 | SLC25A46 | c.913C>A (p.Pro305Thr) c.679-9C>A (n.679-9C>A) n.1229C>A c.475C>A (p.Pro159Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.2513C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.1187C>A n.1152C>A | |
5 | g.110761438C>G | CA360696464 | SLC25A46 | c.913C>G (p.Pro305Ala) c.679-9C>G (n.679-9C>G) n.1229C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.2513C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.1187C>G n.1152C>G | gnomAD v4 |
5 | g.110761438C>T | CA360696463 | SLC25A46 | c.913C>T (p.Pro305Ser) c.679-9C>T (n.679-9C>T) n.1229C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.2513C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.1187C>T n.1152C>T | |
5 | g.110761439C>A | CA360696466 | SLC25A46 | c.914C>A (p.Pro305His) c.679-8C>A (n.679-8C>A) n.1230C>A c.476C>A (p.Pro159His) c.275C>A (p.Pro92His) n.2514C>A c.428C>A (p.Pro143His) c.641C>A (p.Pro214His) n.1188C>A n.1153C>A | |
5 | g.110761439C>G | CA360696468 | SLC25A46 | c.914C>G (p.Pro305Arg) c.679-8C>G (n.679-8C>G) n.1230C>G c.476C>G (p.Pro159Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.2514C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.1188C>G n.1153C>G | |
5 | g.110761439C>T | CA360696467 | SLC25A46 | c.914C>T (p.Pro305Leu) c.679-8C>T (n.679-8C>T) n.1230C>T c.476C>T (p.Pro159Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.2514C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.1188C>T n.1153C>T | |
5 | g.110761440T>A | CA445964590 | SLC25A46 | c.915T>A (p.Pro305=) c.679-7T>A (n.679-7T>A) n.1231T>A c.477T>A (p.Pro159=) c.276T>A (p.Pro92=) n.2515T>A c.429T>A (p.Pro143=) c.642T>A (p.Pro214=) n.1189T>A n.1154T>A | |
5 | g.110761440T>C | CA445964588 | SLC25A46 | c.915T>C (p.Pro305=) c.679-7T>C (n.679-7T>C) n.1231T>C c.477T>C (p.Pro159=) c.276T>C (p.Pro92=) n.2515T>C c.429T>C (p.Pro143=) c.642T>C (p.Pro214=) n.1189T>C n.1154T>C | |
5 | g.110761440T>G | CA445964589 | SLC25A46 | c.915T>G (p.Pro305=) c.679-7T>G (n.679-7T>G) n.1231T>G c.477T>G (p.Pro159=) c.276T>G (p.Pro92=) n.2515T>G c.429T>G (p.Pro143=) c.642T>G (p.Pro214=) n.1189T>G n.1154T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761441G>A | CA360696469 | SLC25A46 | c.916G>A (p.Val306Met) c.679-6G>A (n.679-6G>A) n.1232G>A c.478G>A (p.Val160Met) c.277G>A (p.Val93Met) n.2516G>A c.430G>A (p.Val144Met) c.643G>A (p.Val215Met) n.1190G>A n.1155G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761441G>C | CA360696470 | SLC25A46 | c.916G>C (p.Val306Leu) c.679-6G>C (n.679-6G>C) n.1232G>C c.478G>C (p.Val160Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) n.2516G>C c.430G>C (p.Val144Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) n.1190G>C n.1155G>C | |
5 | g.110761441G>T | CA360696471 | SLC25A46 | c.916G>T (p.Val306Leu) c.679-6G>T (n.679-6G>T) n.1232G>T c.478G>T (p.Val160Leu) c.277G>T (p.Val93Leu) n.2516G>T c.430G>T (p.Val144Leu) c.643G>T (p.Val215Leu) n.1190G>T n.1155G>T | |
5 | g.110761442T>A | CA360696472 | SLC25A46 | c.917T>A (p.Val306Glu) c.679-5T>A (n.679-5T>A) n.1233T>A c.479T>A (p.Val160Glu) c.278T>A (p.Val93Glu) n.2517T>A c.431T>A (p.Val144Glu) c.644T>A (p.Val215Glu) n.1191T>A n.1156T>A | |
5 | g.110761442T>C | CA360696473 | SLC25A46 | c.917T>C (p.Val306Ala) c.679-5T>C (n.679-5T>C) n.1233T>C c.479T>C (p.Val160Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) n.2517T>C c.431T>C (p.Val144Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) n.1191T>C n.1156T>C | |
5 | g.110761442T>G | CA360696474 | SLC25A46 | c.917T>G (p.Val306Gly) c.679-5T>G (n.679-5T>G) n.1233T>G c.479T>G (p.Val160Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) n.2517T>G c.431T>G (p.Val144Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) n.1191T>G n.1156T>G | |
5 | g.110761444_110761455del | CA2674823615 | SLC25A46 | c.919_930del (p.Gln307_Leu310del) c.679-3_687del n.1235_1246del c.481_492del (p.Gln161_Leu164del) c.280_291del (p.Gln94_Leu97del) n.2519_2530del c.433_444del (p.Gln145_Leu148del) c.646_657del (p.Gln216_Leu219del) n.1193_1204del n.1158_1169del | gnomAD v4 |
5 | g.110761443G>A | CA445964592 | SLC25A46 | c.918G>A (p.Val306=) c.679-4G>A (n.679-4G>A) n.1234G>A c.480G>A (p.Val160=) c.279G>A (p.Val93=) n.2518G>A c.432G>A (p.Val144=) c.645G>A (p.Val215=) n.1192G>A n.1157G>A | |
5 | g.110761443G>C | CA445964593 | SLC25A46 | c.918G>C (p.Val306=) c.679-4G>C (n.679-4G>C) n.1234G>C c.480G>C (p.Val160=) c.279G>C (p.Val93=) n.2518G>C c.432G>C (p.Val144=) c.645G>C (p.Val215=) n.1192G>C n.1157G>C | |
5 | g.110761443G>T | CA445964594 | SLC25A46 | c.918G>T (p.Val306=) c.679-4G>T (n.679-4G>T) n.1234G>T c.480G>T (p.Val160=) c.279G>T (p.Val93=) n.2518G>T c.432G>T (p.Val144=) c.645G>T (p.Val215=) n.1192G>T n.1157G>T | gnomAD v4 |
5 | g.110761444C>A | CA360696476 | SLC25A46 | c.919C>A (p.Gln307Lys) c.679-3C>A (n.679-3C>A) n.1235C>A c.481C>A (p.Gln161Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) n.2519C>A c.433C>A (p.Gln145Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) n.1193C>A n.1158C>A | |
5 | g.110761444C= | CA1572423624 | SLC25A46 | c.919C= (p.Gln307=) c.679-3C= (n.679-3C=) n.1235C= c.481C= (p.Gln161=) c.280C= (p.Gln94=) n.2519C= c.433C= (p.Gln145=) c.646C= (p.Gln216=) n.1193C= n.1158C= | |
5 | g.110761444C>G | CA360696475 | SLC25A46 | c.919C>G (p.Gln307Glu) c.679-3C>G (n.679-3C>G) n.1235C>G c.481C>G (p.Gln161Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) n.2519C>G c.433C>G (p.Gln145Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) n.1193C>G n.1158C>G | |
5 | g.110761444C>T | CA125344933 | SLC25A46 | c.919C>T (p.Gln307Ter) c.679-3C>T (n.679-3C>T) n.1235C>T c.481C>T (p.Gln161Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) n.2519C>T c.433C>T (p.Gln145Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) n.1193C>T n.1158C>T | dbSNP |
5 | g.110761445A>C | CA360696477 | SLC25A46 | c.920A>C (p.Gln307Pro) c.679-2A>C (n.679-2A>C) n.1236A>C c.482A>C (p.Gln161Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) n.2520A>C c.434A>C (p.Gln145Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) n.1194A>C n.1159A>C | |
5 | g.110761445A>G | CA360696478 | SLC25A46 | c.920A>G (p.Gln307Arg) c.679-2A>G (n.679-2A>G) n.1236A>G c.482A>G (p.Gln161Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) n.2520A>G c.434A>G (p.Gln145Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) n.1194A>G n.1159A>G | gnomAD v4 |
5 | g.110761445A>T | CA360696479 | SLC25A46 | c.920A>T (p.Gln307Leu) c.679-2A>T (n.679-2A>T) n.1236A>T c.482A>T (p.Gln161Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) n.2520A>T c.434A>T (p.Gln145Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) n.1194A>T n.1159A>T | |
5 | g.110761446G>A | CA360696480 | SLC25A46 | c.921G>A (p.Gln307=) c.679-1G>A (n.679-1G>A) n.1237G>A c.483G>A (p.Gln161=) c.282G>A (p.Gln94=) n.2521G>A c.435G>A (p.Gln145=) c.648G>A (p.Gln216=) n.1195G>A n.1160G>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761446G>C | CA360696481 | SLC25A46 | c.921G>C (p.Gln307His) c.679-1G>C (n.679-1G>C) n.1237G>C c.483G>C (p.Gln161His) c.282G>C (p.Gln94His) n.2521G>C c.435G>C (p.Gln145His) c.648G>C (p.Gln216His) n.1195G>C n.1160G>C | |
5 | g.110761446G>T | CA360696482 | SLC25A46 | c.921G>T (p.Gln307His) c.679-1G>T (n.679-1G>T) n.1237G>T c.483G>T (p.Gln161His) c.282G>T (p.Gln94His) n.2521G>T c.435G>T (p.Gln145His) c.648G>T (p.Gln216His) n.1195G>T n.1160G>T | gnomAD v4 |
5 | g.110761447A= | CA1572423628 | SLC25A46 | c.922A= (p.Ser308=) c.679A= (p.Ser227=) n.1238A= c.484A= (p.Ser162=) c.283A= (p.Ser95=) n.2522A= c.436A= (p.Ser146=) c.649A= (p.Ser217=) n.1196A= n.1161A= | |
5 | g.110761447A>C | CA360696483 | SLC25A46 | c.922A>C (p.Ser308Arg) c.679A>C (p.Ser227Arg) n.1238A>C c.484A>C (p.Ser162Arg) c.283A>C (p.Ser95Arg) n.2522A>C c.436A>C (p.Ser146Arg) c.649A>C (p.Ser217Arg) n.1196A>C n.1161A>C | |
5 | g.110761447A>G | CA3364773 | SLC25A46 | c.922A>G (p.Ser308Gly) c.679A>G (p.Ser227Gly) n.1238A>G c.484A>G (p.Ser162Gly) c.283A>G (p.Ser95Gly) n.2522A>G c.436A>G (p.Ser146Gly) c.649A>G (p.Ser217Gly) n.1196A>G n.1161A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761447A>T | CA360696484 | SLC25A46 | c.922A>T (p.Ser308Cys) c.679A>T (p.Ser227Cys) n.1238A>T c.484A>T (p.Ser162Cys) c.283A>T (p.Ser95Cys) n.2522A>T c.436A>T (p.Ser146Cys) c.649A>T (p.Ser217Cys) n.1196A>T n.1161A>T | |
5 | g.110761448G>A | CA360696485 | SLC25A46 | c.923G>A (p.Ser308Asn) c.680G>A (p.Ser227Asn) n.1239G>A c.485G>A (p.Ser162Asn) c.284G>A (p.Ser95Asn) n.2523G>A c.437G>A (p.Ser146Asn) c.650G>A (p.Ser217Asn) n.1197G>A n.1162G>A | |
5 | g.110761448G>C | CA360696486 | SLC25A46 | c.923G>C (p.Ser308Thr) c.680G>C (p.Ser227Thr) n.1239G>C c.485G>C (p.Ser162Thr) c.284G>C (p.Ser95Thr) n.2523G>C c.437G>C (p.Ser146Thr) c.650G>C (p.Ser217Thr) n.1197G>C n.1162G>C | |
5 | g.110761448G>T | CA360696487 | SLC25A46 | c.923G>T (p.Ser308Ile) c.680G>T (p.Ser227Ile) n.1239G>T c.485G>T (p.Ser162Ile) c.284G>T (p.Ser95Ile) n.2523G>T c.437G>T (p.Ser146Ile) c.650G>T (p.Ser217Ile) n.1197G>T n.1162G>T | |
5 | g.110761449T>A | CA360696488 | SLC25A46 | c.924T>A (p.Ser308Arg) c.681T>A (p.Ser227Arg) n.1240T>A c.486T>A (p.Ser162Arg) c.285T>A (p.Ser95Arg) n.2524T>A c.438T>A (p.Ser146Arg) c.651T>A (p.Ser217Arg) n.1198T>A n.1163T>A | |
5 | g.110761449T>C | CA445964601 | SLC25A46 | c.924T>C (p.Ser308=) c.681T>C (p.Ser227=) n.1240T>C c.486T>C (p.Ser162=) c.285T>C (p.Ser95=) n.2524T>C c.438T>C (p.Ser146=) c.651T>C (p.Ser217=) n.1198T>C n.1163T>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761449T>G | CA360696489 | SLC25A46 | c.924T>G (p.Ser308Arg) c.681T>G (p.Ser227Arg) n.1240T>G c.486T>G (p.Ser162Arg) c.285T>G (p.Ser95Arg) n.2524T>G c.438T>G (p.Ser146Arg) c.651T>G (p.Ser217Arg) n.1198T>G n.1163T>G | |
5 | g.110761450A= | CA1572423630 | SLC25A46 | c.925A= (p.Met309=) c.682A= (p.Met228=) n.1241A= c.487A= (p.Met163=) c.286A= (p.Met96=) n.2525A= c.439A= (p.Met147=) c.652A= (p.Met218=) n.1199A= n.1164A= | |
5 | g.110761450A>C | CA360696490 | SLC25A46 | c.925A>C (p.Met309Leu) c.682A>C (p.Met228Leu) n.1241A>C c.487A>C (p.Met163Leu) c.286A>C (p.Met96Leu) n.2525A>C c.439A>C (p.Met147Leu) c.652A>C (p.Met218Leu) n.1199A>C n.1164A>C | |
5 | g.110761450A>G | CA3364774 | SLC25A46 | c.925A>G (p.Met309Val) c.682A>G (p.Met228Val) n.1241A>G c.487A>G (p.Met163Val) c.286A>G (p.Met96Val) n.2525A>G c.439A>G (p.Met147Val) c.652A>G (p.Met218Val) n.1199A>G n.1164A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.110761450A>T | CA360696491 | SLC25A46 | c.925A>T (p.Met309Leu) c.682A>T (p.Met228Leu) n.1241A>T c.487A>T (p.Met163Leu) c.286A>T (p.Met96Leu) n.2525A>T c.439A>T (p.Met147Leu) c.652A>T (p.Met218Leu) n.1199A>T n.1164A>T | |
5 | g.110761451T>A | CA3364776 | SLC25A46 | c.926T>A (p.Met309Lys) c.683T>A (p.Met228Lys) n.1242T>A c.488T>A (p.Met163Lys) c.287T>A (p.Met96Lys) n.2526T>A c.440T>A (p.Met147Lys) c.653T>A (p.Met218Lys) n.1200T>A n.1165T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761451T>C | CA360696492 | SLC25A46 | c.926T>C (p.Met309Thr) c.683T>C (p.Met228Thr) n.1242T>C c.488T>C (p.Met163Thr) c.287T>C (p.Met96Thr) n.2526T>C c.440T>C (p.Met147Thr) c.653T>C (p.Met218Thr) n.1200T>C n.1165T>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761451T>G | CA3364775 | SLC25A46 | c.926T>G (p.Met309Arg) c.683T>G (p.Met228Arg) n.1242T>G c.488T>G (p.Met163Arg) c.287T>G (p.Met96Arg) n.2526T>G c.440T>G (p.Met147Arg) c.653T>G (p.Met218Arg) n.1200T>G n.1165T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761451T= | CA1572423639 | SLC25A46 | c.926T= (p.Met309=) c.683T= (p.Met228=) n.1242T= c.488T= (p.Met163=) c.287T= (p.Met96=) n.2526T= c.440T= (p.Met147=) c.653T= (p.Met218=) n.1200T= n.1165T= | |
5 | g.110761452G>A | CA360696493 | SLC25A46 | c.927G>A (p.Met309Ile) c.684G>A (p.Met228Ile) n.1243G>A c.489G>A (p.Met163Ile) c.288G>A (p.Met96Ile) n.2527G>A c.441G>A (p.Met147Ile) c.654G>A (p.Met218Ile) n.1201G>A n.1166G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110761452G>C | CA125344934 | SLC25A46 | c.927G>C (p.Met309Ile) c.684G>C (p.Met228Ile) n.1243G>C c.489G>C (p.Met163Ile) c.288G>C (p.Met96Ile) n.2527G>C c.441G>C (p.Met147Ile) c.654G>C (p.Met218Ile) n.1201G>C n.1166G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761452G= | CA1572423646 | SLC25A46 | c.927G= (p.Met309=) c.684G= (p.Met228=) n.1243G= c.489G= (p.Met163=) c.288G= (p.Met96=) n.2527G= c.441G= (p.Met147=) c.654G= (p.Met218=) n.1201G= n.1166G= | |
5 | g.110761452G>T | CA3364777 | SLC25A46 | c.927G>T (p.Met309Ile) c.684G>T (p.Met228Ile) n.1243G>T c.489G>T (p.Met163Ile) c.288G>T (p.Met96Ile) n.2527G>T c.441G>T (p.Met147Ile) c.654G>T (p.Met218Ile) n.1201G>T n.1166G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761453T>A | CA360696494 | SLC25A46 | c.928T>A (p.Leu310Met) c.685T>A (p.Leu229Met) n.1244T>A c.490T>A (p.Leu164Met) c.289T>A (p.Leu97Met) n.2528T>A c.442T>A (p.Leu148Met) c.655T>A (p.Leu219Met) n.1202T>A n.1167T>A | |
5 | g.110761453T>C | CA445964605 | SLC25A46 | c.928T>C (p.Leu310=) c.685T>C (p.Leu229=) n.1244T>C c.490T>C (p.Leu164=) c.289T>C (p.Leu97=) n.2528T>C c.442T>C (p.Leu148=) c.655T>C (p.Leu219=) n.1202T>C n.1167T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110761453T>G | CA360696495 | SLC25A46 | c.928T>G (p.Leu310Val) c.685T>G (p.Leu229Val) n.1244T>G c.490T>G (p.Leu164Val) c.289T>G (p.Leu97Val) n.2528T>G c.442T>G (p.Leu148Val) c.655T>G (p.Leu219Val) n.1202T>G n.1167T>G | |
5 | g.110761453T= | CA1572423652 | SLC25A46 | c.928T= (p.Leu310=) c.685T= (p.Leu229=) n.1244T= c.490T= (p.Leu164=) c.289T= (p.Leu97=) n.2528T= c.442T= (p.Leu148=) c.655T= (p.Leu219=) n.1202T= n.1167T= |