| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.110761084_110761168del | CA2767901524 | SLC25A46 | c.679-120_679-36del (n.679-120_679-36del) c.679-363_679-279del (n.679-363_679-279del) n.995-120_995-36del c.241-120_241-36del (n.241-120_241-36del) c.40-120_40-36del (n.40-120_40-36del) n.2279-120_2279-36del c.193-120_193-36del (n.193-120_193-36del) c.406-120_406-36del (n.406-120_406-36del) n.953-120_953-36del n.918-120_918-36del | |
| 5 | g.110761148del | CA2674823593 | SLC25A46 | c.679-56del (n.679-56del) c.679-299del (n.679-299del) n.995-56del c.241-56del (n.241-56del) c.40-56del (n.40-56del) n.2279-56del c.193-56del (n.193-56del) c.406-56del (n.406-56del) n.953-56del n.918-56del | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761148T>C | CA2674823595 | SLC25A46 | c.679-56T>C (n.679-56T>C) c.679-299T>C (n.679-299T>C) n.995-56T>C c.241-56T>C (n.241-56T>C) c.40-56T>C (n.40-56T>C) n.2279-56T>C c.193-56T>C (n.193-56T>C) c.406-56T>C (n.406-56T>C) n.953-56T>C n.918-56T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761149C>A | CA2578376620 | SLC25A46 | c.679-55C>A (n.679-55C>A) c.679-298C>A (n.679-298C>A) n.995-55C>A c.241-55C>A (n.241-55C>A) c.40-55C>A (n.40-55C>A) n.2279-55C>A c.193-55C>A (n.193-55C>A) c.406-55C>A (n.406-55C>A) n.953-55C>A n.918-55C>A | |
| 5 | g.110761151G>T | CA2674823596 | SLC25A46 | c.679-53G>T (n.679-53G>T) c.679-296G>T (n.679-296G>T) n.995-53G>T c.241-53G>T (n.241-53G>T) c.40-53G>T (n.40-53G>T) n.2279-53G>T c.193-53G>T (n.193-53G>T) c.406-53G>T (n.406-53G>T) n.953-53G>T n.918-53G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761152T>C | CA2674823597 | SLC25A46 | c.679-52T>C (n.679-52T>C) c.679-295T>C (n.679-295T>C) n.995-52T>C c.241-52T>C (n.241-52T>C) c.40-52T>C (n.40-52T>C) n.2279-52T>C c.193-52T>C (n.193-52T>C) c.406-52T>C (n.406-52T>C) n.953-52T>C n.918-52T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761153G>A | CA2674823598 | SLC25A46 | c.679-51G>A (n.679-51G>A) c.679-294G>A (n.679-294G>A) n.995-51G>A c.241-51G>A (n.241-51G>A) c.40-51G>A (n.40-51G>A) n.2279-51G>A c.193-51G>A (n.193-51G>A) c.406-51G>A (n.406-51G>A) n.953-51G>A n.918-51G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761154G>A | CA2674823599 | SLC25A46 | c.679-50G>A (n.679-50G>A) c.679-293G>A (n.679-293G>A) n.995-50G>A c.241-50G>A (n.241-50G>A) c.40-50G>A (n.40-50G>A) n.2279-50G>A c.193-50G>A (n.193-50G>A) c.406-50G>A (n.406-50G>A) n.953-50G>A n.918-50G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761154G>T | CA2674823600 | SLC25A46 | c.679-50G>T (n.679-50G>T) c.679-293G>T (n.679-293G>T) n.995-50G>T c.241-50G>T (n.241-50G>T) c.40-50G>T (n.40-50G>T) n.2279-50G>T c.193-50G>T (n.193-50G>T) c.406-50G>T (n.406-50G>T) n.953-50G>T n.918-50G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761155C>A | CA2578376621 | SLC25A46 | c.679-49C>A (n.679-49C>A) c.679-292C>A (n.679-292C>A) n.995-49C>A c.241-49C>A (n.241-49C>A) c.40-49C>A (n.40-49C>A) n.2279-49C>A c.193-49C>A (n.193-49C>A) c.406-49C>A (n.406-49C>A) n.953-49C>A n.918-49C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761155C= | CA1572423113 | SLC25A46 | c.679-49C= (n.679-49C=) c.679-292C= (n.679-292C=) n.995-49C= c.241-49C= (n.241-49C=) c.40-49C= (n.40-49C=) n.2279-49C= c.193-49C= (n.193-49C=) c.406-49C= (n.406-49C=) n.953-49C= n.918-49C= | |
| 5 | g.110761155C>T | CA3364710 | SLC25A46 | c.679-49C>T (n.679-49C>T) c.679-292C>T (n.679-292C>T) n.995-49C>T c.241-49C>T (n.241-49C>T) c.40-49C>T (n.40-49C>T) n.2279-49C>T c.193-49C>T (n.193-49C>T) c.406-49C>T (n.406-49C>T) n.953-49C>T n.918-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761157A= | CA1572423114 | SLC25A46 | c.679-47A= (n.679-47A=) c.679-290A= (n.679-290A=) n.995-47A= c.241-47A= (n.241-47A=) c.40-47A= (n.40-47A=) n.2279-47A= c.193-47A= (n.193-47A=) c.406-47A= (n.406-47A=) n.953-47A= n.918-47A= | |
| 5 | g.110761157A>G | CA3364711 | SLC25A46 | c.679-47A>G (n.679-47A>G) c.679-290A>G (n.679-290A>G) n.995-47A>G c.241-47A>G (n.241-47A>G) c.40-47A>G (n.40-47A>G) n.2279-47A>G c.193-47A>G (n.193-47A>G) c.406-47A>G (n.406-47A>G) n.953-47A>G n.918-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761159A>G | CA2674823601 | SLC25A46 | c.679-45A>G (n.679-45A>G) c.679-288A>G (n.679-288A>G) n.995-45A>G c.241-45A>G (n.241-45A>G) c.40-45A>G (n.40-45A>G) n.2279-45A>G c.193-45A>G (n.193-45A>G) c.406-45A>G (n.406-45A>G) n.953-45A>G n.918-45A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761161A= | CA1572423119 | SLC25A46 | c.679-43A= (n.679-43A=) c.679-286A= (n.679-286A=) n.995-43A= c.241-43A= (n.241-43A=) c.40-43A= (n.40-43A=) n.2279-43A= c.193-43A= (n.193-43A=) c.406-43A= (n.406-43A=) n.953-43A= n.918-43A= | |
| 5 | g.110761161A>G | CA562219397 | SLC25A46 | c.679-43A>G (n.679-43A>G) c.679-286A>G (n.679-286A>G) n.995-43A>G c.241-43A>G (n.241-43A>G) c.40-43A>G (n.40-43A>G) n.2279-43A>G c.193-43A>G (n.193-43A>G) c.406-43A>G (n.406-43A>G) n.953-43A>G n.918-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761161A>T | CA801864858 | SLC25A46 | c.679-43A>T (n.679-43A>T) c.679-286A>T (n.679-286A>T) n.995-43A>T c.241-43A>T (n.241-43A>T) c.40-43A>T (n.40-43A>T) n.2279-43A>T c.193-43A>T (n.193-43A>T) c.406-43A>T (n.406-43A>T) n.953-43A>T n.918-43A>T | dbSNP |
| 5 | g.110761163G>A | CA2602756478 | SLC25A46 | c.679-41G>A (n.679-41G>A) c.679-284G>A (n.679-284G>A) n.995-41G>A c.241-41G>A (n.241-41G>A) c.40-41G>A (n.40-41G>A) n.2279-41G>A c.193-41G>A (n.193-41G>A) c.406-41G>A (n.406-41G>A) n.953-41G>A n.918-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761163G>C | CA2674823602 | SLC25A46 | c.679-41G>C (n.679-41G>C) c.679-284G>C (n.679-284G>C) n.995-41G>C c.241-41G>C (n.241-41G>C) c.40-41G>C (n.40-41G>C) n.2279-41G>C c.193-41G>C (n.193-41G>C) c.406-41G>C (n.406-41G>C) n.953-41G>C n.918-41G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761164C>A | CA2674823603 | SLC25A46 | c.679-40C>A (n.679-40C>A) c.679-283C>A (n.679-283C>A) n.995-40C>A c.241-40C>A (n.241-40C>A) c.40-40C>A (n.40-40C>A) n.2279-40C>A c.193-40C>A (n.193-40C>A) c.406-40C>A (n.406-40C>A) n.953-40C>A n.918-40C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761164C>T | CA2578376622 | SLC25A46 | c.679-40C>T (n.679-40C>T) c.679-283C>T (n.679-283C>T) n.995-40C>T c.241-40C>T (n.241-40C>T) c.40-40C>T (n.40-40C>T) n.2279-40C>T c.193-40C>T (n.193-40C>T) c.406-40C>T (n.406-40C>T) n.953-40C>T n.918-40C>T | |
| 5 | g.110761169G>A | CA3364712 | SLC25A46 | c.679-35G>A (n.679-35G>A) c.679-278G>A (n.679-278G>A) n.995-35G>A c.241-35G>A (n.241-35G>A) c.40-35G>A (n.40-35G>A) n.2279-35G>A c.193-35G>A (n.193-35G>A) c.406-35G>A (n.406-35G>A) n.953-35G>A n.918-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761169G= | CA1572423122 | SLC25A46 | c.679-35G= (n.679-35G=) c.679-278G= (n.679-278G=) n.995-35G= c.241-35G= (n.241-35G=) c.40-35G= (n.40-35G=) n.2279-35G= c.193-35G= (n.193-35G=) c.406-35G= (n.406-35G=) n.953-35G= n.918-35G= | |
| 5 | g.110761173A= | CA1572423125 | SLC25A46 | c.679-31A= (n.679-31A=) c.679-274A= (n.679-274A=) n.995-31A= c.241-31A= (n.241-31A=) c.40-31A= (n.40-31A=) n.2279-31A= c.193-31A= (n.193-31A=) c.406-31A= (n.406-31A=) n.953-31A= n.918-31A= | |
| 5 | g.110761173A>C | CA1080062968 | SLC25A46 | c.679-31A>C (n.679-31A>C) c.679-274A>C (n.679-274A>C) n.995-31A>C c.241-31A>C (n.241-31A>C) c.40-31A>C (n.40-31A>C) n.2279-31A>C c.193-31A>C (n.193-31A>C) c.406-31A>C (n.406-31A>C) n.953-31A>C n.918-31A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761177T>G | CA2674823604 | SLC25A46 | c.679-27T>G (n.679-27T>G) c.679-270T>G (n.679-270T>G) n.995-27T>G c.241-27T>G (n.241-27T>G) c.40-27T>G (n.40-27T>G) n.2279-27T>G c.193-27T>G (n.193-27T>G) c.406-27T>G (n.406-27T>G) n.953-27T>G n.918-27T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761178T>A | CA2578376623 | SLC25A46 | c.679-26T>A (n.679-26T>A) c.679-269T>A (n.679-269T>A) n.995-26T>A c.241-26T>A (n.241-26T>A) c.40-26T>A (n.40-26T>A) n.2279-26T>A c.193-26T>A (n.193-26T>A) c.406-26T>A (n.406-26T>A) n.953-26T>A n.918-26T>A | |
| 5 | g.110761178T>C | CA2674823605 | SLC25A46 | c.679-26T>C (n.679-26T>C) c.679-269T>C (n.679-269T>C) n.995-26T>C c.241-26T>C (n.241-26T>C) c.40-26T>C (n.40-26T>C) n.2279-26T>C c.193-26T>C (n.193-26T>C) c.406-26T>C (n.406-26T>C) n.953-26T>C n.918-26T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761179A= | CA1572423128 | SLC25A46 | c.679-25A= (n.679-25A=) c.679-268A= (n.679-268A=) n.995-25A= c.241-25A= (n.241-25A=) c.40-25A= (n.40-25A=) n.2279-25A= c.193-25A= (n.193-25A=) c.406-25A= (n.406-25A=) n.953-25A= n.918-25A= | |
| 5 | g.110761179A>C | CA3364713 | SLC25A46 | c.679-25A>C (n.679-25A>C) c.679-268A>C (n.679-268A>C) n.995-25A>C c.241-25A>C (n.241-25A>C) c.40-25A>C (n.40-25A>C) n.2279-25A>C c.193-25A>C (n.193-25A>C) c.406-25A>C (n.406-25A>C) n.953-25A>C n.918-25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761180C>A | CA2674823606 | SLC25A46 | c.679-24C>A (n.679-24C>A) c.679-267C>A (n.679-267C>A) n.995-24C>A c.241-24C>A (n.241-24C>A) c.40-24C>A (n.40-24C>A) n.2279-24C>A c.193-24C>A (n.193-24C>A) c.406-24C>A (n.406-24C>A) n.953-24C>A n.918-24C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761180_110761184delinsCTTAT | CA1572423129 | SLC25A46 | c.679-24_679-20delinsCTTAT (n.679-24_679-20delinsCTTAT) c.679-267_679-263delinsCTTAT (n.679-267_679-263delinsCTTAT) n.995-24_995-20delinsCTTAT c.241-24_241-20delinsCTTAT (n.241-24_241-20delinsCTTAT) c.40-24_40-20delinsCTTAT (n.40-24_40-20delinsCTTAT) n.2279-24_2279-20delinsCTTAT c.193-24_193-20delinsCTTAT (n.193-24_193-20delinsCTTAT) c.406-24_406-20delinsCTTAT (n.406-24_406-20delinsCTTAT) n.953-24_953-20delinsCTTAT n.918-24_918-20delinsCTTAT | |
| 5 | g.110761181T>C | CA2674823607 | SLC25A46 | c.679-23T>C (n.679-23T>C) c.679-266T>C (n.679-266T>C) n.995-23T>C c.241-23T>C (n.241-23T>C) c.40-23T>C (n.40-23T>C) n.2279-23T>C c.193-23T>C (n.193-23T>C) c.406-23T>C (n.406-23T>C) n.953-23T>C n.918-23T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761183_110761186del | CA562219398 | SLC25A46 | c.679-21_679-18del (n.679-21_679-18del) c.679-264_679-261del (n.679-264_679-261del) n.995-21_995-18del c.241-21_241-18del (n.241-21_241-18del) c.40-21_40-18del (n.40-21_40-18del) n.2279-21_2279-18del c.193-21_193-18del (n.193-21_193-18del) c.406-21_406-18del (n.406-21_406-18del) n.953-21_953-18del n.918-21_918-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761183A= | CA1572423132 | SLC25A46 | c.679-21A= (n.679-21A=) c.679-264A= (n.679-264A=) n.995-21A= c.241-21A= (n.241-21A=) c.40-21A= (n.40-21A=) n.2279-21A= c.193-21A= (n.193-21A=) c.406-21A= (n.406-21A=) n.953-21A= n.918-21A= | |
| 5 | g.110761183A>G | CA562219399 | SLC25A46 | c.679-21A>G (n.679-21A>G) c.679-264A>G (n.679-264A>G) n.995-21A>G c.241-21A>G (n.241-21A>G) c.40-21A>G (n.40-21A>G) n.2279-21A>G c.193-21A>G (n.193-21A>G) c.406-21A>G (n.406-21A>G) n.953-21A>G n.918-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761184T>C | CA3364714 | SLC25A46 | c.679-20T>C (n.679-20T>C) c.679-263T>C (n.679-263T>C) n.995-20T>C c.241-20T>C (n.241-20T>C) c.40-20T>C (n.40-20T>C) n.2279-20T>C c.193-20T>C (n.193-20T>C) c.406-20T>C (n.406-20T>C) n.953-20T>C n.918-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761184T= | CA1572423134 | SLC25A46 | c.679-20T= (n.679-20T=) c.679-263T= (n.679-263T=) n.995-20T= c.241-20T= (n.241-20T=) c.40-20T= (n.40-20T=) n.2279-20T= c.193-20T= (n.193-20T=) c.406-20T= (n.406-20T=) n.953-20T= n.918-20T= | |
| 5 | g.110761186T>C | CA2674823609 | SLC25A46 | c.679-18T>C (n.679-18T>C) c.679-261T>C (n.679-261T>C) n.995-18T>C c.241-18T>C (n.241-18T>C) c.40-18T>C (n.40-18T>C) n.2279-18T>C c.193-18T>C (n.193-18T>C) c.406-18T>C (n.406-18T>C) n.953-18T>C n.918-18T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761190_110761192dup | CA2674823608 | SLC25A46 | c.679-14_679-12dup (n.679-14_679-12dup) c.679-257_679-255dup (n.679-257_679-255dup) n.995-14_995-12dup c.241-14_241-12dup (n.241-14_241-12dup) c.40-14_40-12dup (n.40-14_40-12dup) n.2279-14_2279-12dup c.193-14_193-12dup (n.193-14_193-12dup) c.406-14_406-12dup (n.406-14_406-12dup) n.953-14_953-12dup n.918-14_918-12dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761187C>A | CA562219400 | SLC25A46 | c.679-17C>A (n.679-17C>A) c.679-260C>A (n.679-260C>A) n.995-17C>A c.241-17C>A (n.241-17C>A) c.40-17C>A (n.40-17C>A) n.2279-17C>A c.193-17C>A (n.193-17C>A) c.406-17C>A (n.406-17C>A) n.953-17C>A n.918-17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761187C= | CA1572423138 | SLC25A46 | c.679-17C= (n.679-17C=) c.679-260C= (n.679-260C=) n.995-17C= c.241-17C= (n.241-17C=) c.40-17C= (n.40-17C=) n.2279-17C= c.193-17C= (n.193-17C=) c.406-17C= (n.406-17C=) n.953-17C= n.918-17C= | |
| 5 | g.110761187C>T | CA2573138639 | SLC25A46 | c.679-17C>T (n.679-17C>T) c.679-260C>T (n.679-260C>T) n.995-17C>T c.241-17C>T (n.241-17C>T) c.40-17C>T (n.40-17C>T) n.2279-17C>T c.193-17C>T (n.193-17C>T) c.406-17C>T (n.406-17C>T) n.953-17C>T n.918-17C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.110761187_110761188delinsCA | CA1572423136 | SLC25A46 | c.679-17_679-16delinsCA (n.679-17_679-16delinsCA) c.679-260_679-259delinsCA (n.679-260_679-259delinsCA) n.995-17_995-16delinsCA c.241-17_241-16delinsCA (n.241-17_241-16delinsCA) c.40-17_40-16delinsCA (n.40-17_40-16delinsCA) n.2279-17_2279-16delinsCA c.193-17_193-16delinsCA (n.193-17_193-16delinsCA) c.406-17_406-16delinsCA (n.406-17_406-16delinsCA) n.953-17_953-16delinsCA n.918-17_918-16delinsCA | |
| 5 | g.110761188del | CA562219401 | SLC25A46 | c.679-16del (n.679-16del) c.679-259del (n.679-259del) n.995-16del c.241-16del (n.241-16del) c.40-16del (n.40-16del) n.2279-16del c.193-16del (n.193-16del) c.406-16del (n.406-16del) n.953-16del n.918-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761188A>G | CA2580072219 | SLC25A46 | c.679-16A>G (n.679-16A>G) c.679-259A>G (n.679-259A>G) n.995-16A>G c.241-16A>G (n.241-16A>G) c.40-16A>G (n.40-16A>G) n.2279-16A>G c.193-16A>G (n.193-16A>G) c.406-16A>G (n.406-16A>G) n.953-16A>G n.918-16A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.110761189T>C | CA2710013320 | SLC25A46 | c.679-15T>C (n.679-15T>C) c.679-258T>C (n.679-258T>C) n.995-15T>C c.241-15T>C (n.241-15T>C) c.40-15T>C (n.40-15T>C) n.2279-15T>C c.193-15T>C (n.193-15T>C) c.406-15T>C (n.406-15T>C) n.953-15T>C n.918-15T>C | dbSNP |
| 5 | g.110761190C>A | CA3364715 | SLC25A46 | c.679-14C>A (n.679-14C>A) c.679-257C>A (n.679-257C>A) n.995-14C>A c.241-14C>A (n.241-14C>A) c.40-14C>A (n.40-14C>A) n.2279-14C>A c.193-14C>A (n.193-14C>A) c.406-14C>A (n.406-14C>A) n.953-14C>A n.918-14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761190C= | CA1572423142 | SLC25A46 | c.679-14C= (n.679-14C=) c.679-257C= (n.679-257C=) n.995-14C= c.241-14C= (n.241-14C=) c.40-14C= (n.40-14C=) n.2279-14C= c.193-14C= (n.193-14C=) c.406-14C= (n.406-14C=) n.953-14C= n.918-14C= | |
| 5 | g.110761190C>T | CA801864895 | SLC25A46 | c.679-14C>T (n.679-14C>T) c.679-257C>T (n.679-257C>T) n.995-14C>T c.241-14C>T (n.241-14C>T) c.40-14C>T (n.40-14C>T) n.2279-14C>T c.193-14C>T (n.193-14C>T) c.406-14C>T (n.406-14C>T) n.953-14C>T n.918-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761191A= | CA1572423146 | SLC25A46 | c.679-13A= (n.679-13A=) c.679-256A= (n.679-256A=) n.995-13A= c.241-13A= (n.241-13A=) c.40-13A= (n.40-13A=) n.2279-13A= c.193-13A= (n.193-13A=) c.406-13A= (n.406-13A=) n.953-13A= n.918-13A= | |
| 5 | g.110761191A>C | CA1572423144 | SLC25A46 | c.679-13A>C (n.679-13A>C) c.679-256A>C (n.679-256A>C) n.995-13A>C c.241-13A>C (n.241-13A>C) c.40-13A>C (n.40-13A>C) n.2279-13A>C c.193-13A>C (n.193-13A>C) c.406-13A>C (n.406-13A>C) n.953-13A>C n.918-13A>C | dbSNP |
| 5 | g.110761191A>G | CA2508567997 | SLC25A46 | c.679-13A>G (n.679-13A>G) c.679-256A>G (n.679-256A>G) n.995-13A>G c.241-13A>G (n.241-13A>G) c.40-13A>G (n.40-13A>G) n.2279-13A>G c.193-13A>G (n.193-13A>G) c.406-13A>G (n.406-13A>G) n.953-13A>G n.918-13A>G | |
| 5 | g.110761191_110761192delinsAT | CA1572423147 | SLC25A46 | c.679-13_679-12delinsAT (n.679-13_679-12delinsAT) c.679-256_679-255delinsAT (n.679-256_679-255delinsAT) n.995-13_995-12delinsAT c.241-13_241-12delinsAT (n.241-13_241-12delinsAT) c.40-13_40-12delinsAT (n.40-13_40-12delinsAT) n.2279-13_2279-12delinsAT c.193-13_193-12delinsAT (n.193-13_193-12delinsAT) c.406-13_406-12delinsAT (n.406-13_406-12delinsAT) n.953-13_953-12delinsAT n.918-13_918-12delinsAT | |
| 5 | g.110761191_110761193dup | CA2674823610 | SLC25A46 | c.679-13_679-11dup (n.679-13_679-11dup) c.679-256_679-254dup (n.679-256_679-254dup) n.995-13_995-11dup c.241-13_241-11dup (n.241-13_241-11dup) c.40-13_40-11dup (n.40-13_40-11dup) n.2279-13_2279-11dup c.193-13_193-11dup (n.193-13_193-11dup) c.406-13_406-11dup (n.406-13_406-11dup) n.953-13_953-11dup n.918-13_918-11dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761192T>C | CA562219402 | SLC25A46 | c.679-12T>C (n.679-12T>C) c.679-255T>C (n.679-255T>C) n.995-12T>C c.241-12T>C (n.241-12T>C) c.40-12T>C (n.40-12T>C) n.2279-12T>C c.193-12T>C (n.193-12T>C) c.406-12T>C (n.406-12T>C) n.953-12T>C n.918-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761192T= | CA1572423150 | SLC25A46 | c.679-12T= (n.679-12T=) c.679-255T= (n.679-255T=) n.995-12T= c.241-12T= (n.241-12T=) c.40-12T= (n.40-12T=) n.2279-12T= c.193-12T= (n.193-12T=) c.406-12T= (n.406-12T=) n.953-12T= n.918-12T= | |
| 5 | g.110761196dup | CA2573138640 | SLC25A46 | c.679-8dup (n.679-8dup) c.679-251dup (n.679-251dup) n.995-8dup c.241-8dup (n.241-8dup) c.40-8dup (n.40-8dup) n.2279-8dup c.193-8dup (n.193-8dup) c.406-8dup (n.406-8dup) n.953-8dup n.918-8dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110761196del | CA3364716 | SLC25A46 | c.679-8del (n.679-8del) c.679-251del (n.679-251del) n.995-8del c.241-8del (n.241-8del) c.40-8del (n.40-8del) n.2279-8del c.193-8del (n.193-8del) c.406-8del (n.406-8del) n.953-8del n.918-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761195T>G | CA3364717 | SLC25A46 | c.679-9T>G (n.679-9T>G) c.679-252T>G (n.679-252T>G) n.995-9T>G c.241-9T>G (n.241-9T>G) c.40-9T>G (n.40-9T>G) n.2279-9T>G c.193-9T>G (n.193-9T>G) c.406-9T>G (n.406-9T>G) n.953-9T>G n.918-9T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761195T= | CA1572423153 | SLC25A46 | c.679-9T= (n.679-9T=) c.679-252T= (n.679-252T=) n.995-9T= c.241-9T= (n.241-9T=) c.40-9T= (n.40-9T=) n.2279-9T= c.193-9T= (n.193-9T=) c.406-9T= (n.406-9T=) n.953-9T= n.918-9T= | |
| 5 | g.110761196T>C | CA1572423156 | SLC25A46 | c.679-8T>C (n.679-8T>C) c.679-251T>C (n.679-251T>C) n.995-8T>C c.241-8T>C (n.241-8T>C) c.40-8T>C (n.40-8T>C) n.2279-8T>C c.193-8T>C (n.193-8T>C) c.406-8T>C (n.406-8T>C) n.953-8T>C n.918-8T>C | dbSNP |
| 5 | g.110761196T= | CA1572423155 | SLC25A46 | c.679-8T= (n.679-8T=) c.679-251T= (n.679-251T=) n.995-8T= c.241-8T= (n.241-8T=) c.40-8T= (n.40-8T=) n.2279-8T= c.193-8T= (n.193-8T=) c.406-8T= (n.406-8T=) n.953-8T= n.918-8T= | |
| 5 | g.110761197A= | CA1572423160 | SLC25A46 | c.679-7A= (n.679-7A=) c.679-250A= (n.679-250A=) n.995-7A= c.241-7A= (n.241-7A=) c.40-7A= (n.40-7A=) n.2279-7A= c.193-7A= (n.193-7A=) c.406-7A= (n.406-7A=) n.953-7A= n.918-7A= | |
| 5 | g.110761197A>G | CA3364718 | SLC25A46 | c.679-7A>G (n.679-7A>G) c.679-250A>G (n.679-250A>G) n.995-7A>G c.241-7A>G (n.241-7A>G) c.40-7A>G (n.40-7A>G) n.2279-7A>G c.193-7A>G (n.193-7A>G) c.406-7A>G (n.406-7A>G) n.953-7A>G n.918-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761197A>T | CA2767901530 | SLC25A46 | c.679-7A>T (n.679-7A>T) c.679-250A>T (n.679-250A>T) n.995-7A>T c.241-7A>T (n.241-7A>T) c.40-7A>T (n.40-7A>T) n.2279-7A>T c.193-7A>T (n.193-7A>T) c.406-7A>T (n.406-7A>T) n.953-7A>T n.918-7A>T | |
| 5 | g.110761197_110761198delinsAT | CA1572423158 | SLC25A46 | c.679-7_679-6delinsAT (n.679-7_679-6delinsAT) c.679-250_679-249delinsAT (n.679-250_679-249delinsAT) n.995-7_995-6delinsAT c.241-7_241-6delinsAT (n.241-7_241-6delinsAT) c.40-7_40-6delinsAT (n.40-7_40-6delinsAT) n.2279-7_2279-6delinsAT c.193-7_193-6delinsAT (n.193-7_193-6delinsAT) c.406-7_406-6delinsAT (n.406-7_406-6delinsAT) n.953-7_953-6delinsAT n.918-7_918-6delinsAT | |
| 5 | g.110761200del | CA562219403 | SLC25A46 | c.679-4del (n.679-4del) c.679-247del (n.679-247del) n.995-4del c.241-4del (n.241-4del) c.40-4del (n.40-4del) n.2279-4del c.193-4del (n.193-4del) c.406-4del (n.406-4del) n.953-4del n.918-4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761199T>C | CA1572423163 | SLC25A46 | c.679-5T>C (n.679-5T>C) c.679-248T>C (n.679-248T>C) n.995-5T>C c.241-5T>C (n.241-5T>C) c.40-5T>C (n.40-5T>C) n.2279-5T>C c.193-5T>C (n.193-5T>C) c.406-5T>C (n.406-5T>C) n.953-5T>C n.918-5T>C | dbSNP |
| 5 | g.110761199T>G | CA2740671417 | SLC25A46 | c.679-5T>G (n.679-5T>G) c.679-248T>G (n.679-248T>G) n.995-5T>G c.241-5T>G (n.241-5T>G) c.40-5T>G (n.40-5T>G) n.2279-5T>G c.193-5T>G (n.193-5T>G) c.406-5T>G (n.406-5T>G) n.953-5T>G n.918-5T>G | |
| 5 | g.110761199T= | CA1572423161 | SLC25A46 | c.679-5T= (n.679-5T=) c.679-248T= (n.679-248T=) n.995-5T= c.241-5T= (n.241-5T=) c.40-5T= (n.40-5T=) n.2279-5T= c.193-5T= (n.193-5T=) c.406-5T= (n.406-5T=) n.953-5T= n.918-5T= | |
| 5 | g.110761202A>C | CA360695964 | SLC25A46 | c.679-2A>C (n.679-2A>C) c.679-245A>C (n.679-245A>C) n.995-2A>C c.241-2A>C (n.241-2A>C) c.40-2A>C (n.40-2A>C) n.2279-2A>C c.193-2A>C (n.193-2A>C) c.406-2A>C (n.406-2A>C) n.953-2A>C n.918-2A>C | |
| 5 | g.110761202A>G | CA360695966 | SLC25A46 | c.679-2A>G (n.679-2A>G) c.679-245A>G (n.679-245A>G) n.995-2A>G c.241-2A>G (n.241-2A>G) c.40-2A>G (n.40-2A>G) n.2279-2A>G c.193-2A>G (n.193-2A>G) c.406-2A>G (n.406-2A>G) n.953-2A>G n.918-2A>G | |
| 5 | g.110761202A>T | CA360695967 | SLC25A46 | c.679-2A>T (n.679-2A>T) c.679-245A>T (n.679-245A>T) n.995-2A>T c.241-2A>T (n.241-2A>T) c.40-2A>T (n.40-2A>T) n.2279-2A>T c.193-2A>T (n.193-2A>T) c.406-2A>T (n.406-2A>T) n.953-2A>T n.918-2A>T | |
| 5 | g.110761203G>A | CA360695970 | SLC25A46 | c.679-1G>A (n.679-1G>A) c.679-244G>A (n.679-244G>A) n.995-1G>A c.241-1G>A (n.241-1G>A) c.40-1G>A (n.40-1G>A) n.2279-1G>A c.193-1G>A (n.193-1G>A) c.406-1G>A (n.406-1G>A) n.953-1G>A n.918-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110761203G>C | CA360695968 | SLC25A46 | c.679-1G>C (n.679-1G>C) c.679-244G>C (n.679-244G>C) n.995-1G>C c.241-1G>C (n.241-1G>C) c.40-1G>C (n.40-1G>C) n.2279-1G>C c.193-1G>C (n.193-1G>C) c.406-1G>C (n.406-1G>C) n.953-1G>C n.918-1G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761203G= | CA1572423166 | SLC25A46 | c.679-1G= (n.679-1G=) c.679-244G= (n.679-244G=) n.995-1G= c.241-1G= (n.241-1G=) c.40-1G= (n.40-1G=) n.2279-1G= c.193-1G= (n.193-1G=) c.406-1G= (n.406-1G=) n.953-1G= n.918-1G= | |
| 5 | g.110761203G>T | CA360695969 | SLC25A46 | c.679-1G>T (n.679-1G>T) c.679-244G>T (n.679-244G>T) n.995-1G>T c.241-1G>T (n.241-1G>T) c.40-1G>T (n.40-1G>T) n.2279-1G>T c.193-1G>T (n.193-1G>T) c.406-1G>T (n.406-1G>T) n.953-1G>T n.918-1G>T | |
| 5 | g.110761204A= | CA1572423176 | SLC25A46 | c.679A= (p.Ser227=) c.679-243A= (n.679-243A=) n.995A= c.241A= (p.Ser81=) c.40A= (p.Ser14=) n.2279A= c.193A= (p.Ser65=) c.406A= (p.Ser136=) n.953A= n.918A= | |
| 5 | g.110761204A>C | CA360695971 | SLC25A46 | c.679A>C (p.Ser227Arg) c.679-243A>C (n.679-243A>C) n.995A>C c.241A>C (p.Ser81Arg) c.40A>C (p.Ser14Arg) n.2279A>C c.193A>C (p.Ser65Arg) c.406A>C (p.Ser136Arg) n.953A>C n.918A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761204A>G | CA360695972 | SLC25A46 | c.679A>G (p.Ser227Gly) c.679-243A>G (n.679-243A>G) n.995A>G c.241A>G (p.Ser81Gly) c.40A>G (p.Ser14Gly) n.2279A>G c.193A>G (p.Ser65Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) n.953A>G n.918A>G | |
| 5 | g.110761204A>T | CA3364719 | SLC25A46 | c.679A>T (p.Ser227Cys) c.679-243A>T (n.679-243A>T) n.995A>T c.241A>T (p.Ser81Cys) c.40A>T (p.Ser14Cys) n.2279A>T c.193A>T (p.Ser65Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) n.953A>T n.918A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761205G>A | CA360695973 | SLC25A46 | c.680G>A (p.Ser227Asn) c.679-242G>A (n.679-242G>A) n.996G>A c.242G>A (p.Ser81Asn) c.41G>A (p.Ser14Asn) n.2280G>A c.194G>A (p.Ser65Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) n.954G>A n.919G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761205G>C | CA360695974 | SLC25A46 | c.680G>C (p.Ser227Thr) c.679-242G>C (n.679-242G>C) n.996G>C c.242G>C (p.Ser81Thr) c.41G>C (p.Ser14Thr) n.2280G>C c.194G>C (p.Ser65Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) n.954G>C n.919G>C | |
| 5 | g.110761205G= | CA1572423180 | SLC25A46 | c.680G= (p.Ser227=) c.679-242G= (n.679-242G=) n.996G= c.242G= (p.Ser81=) c.41G= (p.Ser14=) n.2280G= c.194G= (p.Ser65=) c.407G= (p.Ser136=) n.954G= n.919G= | |
| 5 | g.110761205G>T | CA360695975 | SLC25A46 | c.680G>T (p.Ser227Ile) c.679-242G>T (n.679-242G>T) n.996G>T c.242G>T (p.Ser81Ile) c.41G>T (p.Ser14Ile) n.2280G>T c.194G>T (p.Ser65Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) n.954G>T n.919G>T | dbSNP |
| 5 | g.110761206T>A | CA360695976 | SLC25A46 | c.681T>A (p.Ser227Arg) c.679-241T>A (n.679-241T>A) n.997T>A c.243T>A (p.Ser81Arg) c.42T>A (p.Ser14Arg) n.2281T>A c.195T>A (p.Ser65Arg) c.408T>A (p.Ser136Arg) n.955T>A n.920T>A | |
| 5 | g.110761206T>C | CA445803831 | SLC25A46 | c.681T>C (p.Ser227=) c.679-241T>C (n.679-241T>C) n.997T>C c.243T>C (p.Ser81=) c.42T>C (p.Ser14=) n.2281T>C c.195T>C (p.Ser65=) c.408T>C (p.Ser136=) n.955T>C n.920T>C | |
| 5 | g.110761206T>G | CA360695977 | SLC25A46 | c.681T>G (p.Ser227Arg) c.679-241T>G (n.679-241T>G) n.997T>G c.243T>G (p.Ser81Arg) c.42T>G (p.Ser14Arg) n.2281T>G c.195T>G (p.Ser65Arg) c.408T>G (p.Ser136Arg) n.955T>G n.920T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761207G>A | CA360695978 | SLC25A46 | c.682G>A (p.Glu228Lys) c.679-240G>A (n.679-240G>A) n.998G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) c.43G>A (p.Glu15Lys) n.2282G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.956G>A n.921G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761207G>C | CA360695979 | SLC25A46 | c.682G>C (p.Glu228Gln) c.679-240G>C (n.679-240G>C) n.998G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) c.43G>C (p.Glu15Gln) n.2282G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.956G>C n.921G>C | |
| 5 | g.110761207G= | CA1572423184 | SLC25A46 | c.682G= (p.Glu228=) c.679-240G= (n.679-240G=) n.998G= c.244G= (p.Glu82=) c.43G= (p.Glu15=) n.2282G= c.196G= (p.Glu66=) c.409G= (p.Glu137=) n.956G= n.921G= | |
| 5 | g.110761207G>T | CA360695980 | SLC25A46 | c.682G>T (p.Glu228Ter) c.679-240G>T (n.679-240G>T) n.998G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) c.43G>T (p.Glu15Ter) n.2282G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.956G>T n.921G>T | |
| 5 | g.110761208A>C | CA360695982 | SLC25A46 | c.683A>C (p.Glu228Ala) c.679-239A>C (n.679-239A>C) n.999A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) c.44A>C (p.Glu15Ala) n.2283A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.957A>C n.922A>C | |
| 5 | g.110761208A>G | CA360695983 | SLC25A46 | c.683A>G (p.Glu228Gly) c.679-239A>G (n.679-239A>G) n.999A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) c.44A>G (p.Glu15Gly) n.2283A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.957A>G n.922A>G | |
| 5 | g.110761208A>T | CA360695981 | SLC25A46 | c.683A>T (p.Glu228Val) c.679-239A>T (n.679-239A>T) n.999A>T c.245A>T (p.Glu82Val) c.44A>T (p.Glu15Val) n.2283A>T c.197A>T (p.Glu66Val) c.410A>T (p.Glu137Val) n.957A>T n.922A>T | |
| 5 | g.110761209G>A | CA3364720 | SLC25A46 | c.684G>A (p.Glu228=) c.679-238G>A (n.679-238G>A) n.1000G>A c.246G>A (p.Glu82=) c.45G>A (p.Glu15=) n.2284G>A c.198G>A (p.Glu66=) c.411G>A (p.Glu137=) n.958G>A n.923G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761209G>C | CA360695984 | SLC25A46 | c.684G>C (p.Glu228Asp) c.679-238G>C (n.679-238G>C) n.1000G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) c.45G>C (p.Glu15Asp) n.2284G>C c.198G>C (p.Glu66Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) n.958G>C n.923G>C | |
| 5 | g.110761209G= | CA1572423188 | SLC25A46 | c.684G= (p.Glu228=) c.679-238G= (n.679-238G=) n.1000G= c.246G= (p.Glu82=) c.45G= (p.Glu15=) n.2284G= c.198G= (p.Glu66=) c.411G= (p.Glu137=) n.958G= n.923G= | |
| 5 | g.110761209G>T | CA360695985 | SLC25A46 | c.684G>T (p.Glu228Asp) c.679-238G>T (n.679-238G>T) n.1000G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) c.45G>T (p.Glu15Asp) n.2284G>T c.198G>T (p.Glu66Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) n.958G>T n.923G>T | |
| 5 | g.110761210A>C | CA360695986 | SLC25A46 | c.685A>C (p.Ile229Leu) c.679-237A>C (n.679-237A>C) n.1001A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) c.46A>C (p.Ile16Leu) n.2285A>C c.199A>C (p.Ile67Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.959A>C n.924A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761210A>G | CA360695987 | SLC25A46 | c.685A>G (p.Ile229Val) c.679-237A>G (n.679-237A>G) n.1001A>G c.247A>G (p.Ile83Val) c.46A>G (p.Ile16Val) n.2285A>G c.199A>G (p.Ile67Val) c.412A>G (p.Ile138Val) n.959A>G n.924A>G | |
| 5 | g.110761210A>T | CA360695988 | SLC25A46 | c.685A>T (p.Ile229Leu) c.679-237A>T (n.679-237A>T) n.1001A>T c.247A>T (p.Ile83Leu) c.46A>T (p.Ile16Leu) n.2285A>T c.199A>T (p.Ile67Leu) c.412A>T (p.Ile138Leu) n.959A>T n.924A>T | |
| 5 | g.110761211T>A | CA360695989 | SLC25A46 | c.686T>A (p.Ile229Lys) c.679-236T>A (n.679-236T>A) n.1002T>A c.248T>A (p.Ile83Lys) c.47T>A (p.Ile16Lys) n.2286T>A c.200T>A (p.Ile67Lys) c.413T>A (p.Ile138Lys) n.960T>A n.925T>A | |
| 5 | g.110761211T>C | CA125344930 | SLC25A46 | c.686T>C (p.Ile229Thr) c.679-236T>C (n.679-236T>C) n.1002T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) c.47T>C (p.Ile16Thr) n.2286T>C c.200T>C (p.Ile67Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.960T>C n.925T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110761211T>G | CA360695990 | SLC25A46 | c.686T>G (p.Ile229Arg) c.679-236T>G (n.679-236T>G) n.1002T>G c.248T>G (p.Ile83Arg) c.47T>G (p.Ile16Arg) n.2286T>G c.200T>G (p.Ile67Arg) c.413T>G (p.Ile138Arg) n.960T>G n.925T>G | |
| 5 | g.110761211T= | CA1572423192 | SLC25A46 | c.686T= (p.Ile229=) c.679-236T= (n.679-236T=) n.1002T= c.248T= (p.Ile83=) c.47T= (p.Ile16=) n.2286T= c.200T= (p.Ile67=) c.413T= (p.Ile138=) n.960T= n.925T= | |
| 5 | g.110761212A>C | CA445803832 | SLC25A46 | c.687A>C (p.Ile229=) c.679-235A>C (n.679-235A>C) n.1003A>C c.249A>C (p.Ile83=) c.48A>C (p.Ile16=) n.2287A>C c.201A>C (p.Ile67=) c.414A>C (p.Ile138=) n.961A>C n.926A>C | |
| 5 | g.110761212A>G | CA360695991 | SLC25A46 | c.687A>G (p.Ile229Met) c.679-235A>G (n.679-235A>G) n.1003A>G c.249A>G (p.Ile83Met) c.48A>G (p.Ile16Met) n.2287A>G c.201A>G (p.Ile67Met) c.414A>G (p.Ile138Met) n.961A>G n.926A>G | |
| 5 | g.110761212A>T | CA445803833 | SLC25A46 | c.687A>T (p.Ile229=) c.679-235A>T (n.679-235A>T) n.1003A>T c.249A>T (p.Ile83=) c.48A>T (p.Ile16=) n.2287A>T c.201A>T (p.Ile67=) c.414A>T (p.Ile138=) n.961A>T n.926A>T | |
| 5 | g.110761213A>C | CA360695992 | SLC25A46 | c.688A>C (p.Ile230Leu) c.679-234A>C (n.679-234A>C) n.1004A>C c.250A>C (p.Ile84Leu) c.49A>C (p.Ile17Leu) n.2288A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) n.962A>C n.927A>C | |
| 5 | g.110761213A>G | CA360695993 | SLC25A46 | c.688A>G (p.Ile230Val) c.679-234A>G (n.679-234A>G) n.1004A>G c.250A>G (p.Ile84Val) c.49A>G (p.Ile17Val) n.2288A>G c.202A>G (p.Ile68Val) c.415A>G (p.Ile139Val) n.962A>G n.927A>G | |
| 5 | g.110761213A>T | CA360695994 | SLC25A46 | c.688A>T (p.Ile230Phe) c.679-234A>T (n.679-234A>T) n.1004A>T c.250A>T (p.Ile84Phe) c.49A>T (p.Ile17Phe) n.2288A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) c.415A>T (p.Ile139Phe) n.962A>T n.927A>T | |
| 5 | g.110761214T>A | CA360695997 | SLC25A46 | c.689T>A (p.Ile230Asn) c.679-233T>A (n.679-233T>A) n.1005T>A c.251T>A (p.Ile84Asn) c.50T>A (p.Ile17Asn) n.2289T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) c.416T>A (p.Ile139Asn) n.963T>A n.928T>A | |
| 5 | g.110761214T>C | CA360695996 | SLC25A46 | c.689T>C (p.Ile230Thr) c.679-233T>C (n.679-233T>C) n.1005T>C c.251T>C (p.Ile84Thr) c.50T>C (p.Ile17Thr) n.2289T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) n.963T>C n.928T>C | |
| 5 | g.110761214T>G | CA360695995 | SLC25A46 | c.689T>G (p.Ile230Ser) c.679-233T>G (n.679-233T>G) n.1005T>G c.251T>G (p.Ile84Ser) c.50T>G (p.Ile17Ser) n.2289T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser) n.963T>G n.928T>G | |
| 5 | g.110761215T>A | CA445803834 | SLC25A46 | c.690T>A (p.Ile230=) c.679-232T>A (n.679-232T>A) n.1006T>A c.252T>A (p.Ile84=) c.51T>A (p.Ile17=) n.2290T>A c.204T>A (p.Ile68=) c.417T>A (p.Ile139=) n.964T>A n.929T>A | |
| 5 | g.110761215T>C | CA445803835 | SLC25A46 | c.690T>C (p.Ile230=) c.679-232T>C (n.679-232T>C) n.1006T>C c.252T>C (p.Ile84=) c.51T>C (p.Ile17=) n.2290T>C c.204T>C (p.Ile68=) c.417T>C (p.Ile139=) n.964T>C n.929T>C | |
| 5 | g.110761215T>G | CA360695998 | SLC25A46 | c.690T>G (p.Ile230Met) c.679-232T>G (n.679-232T>G) n.1006T>G c.252T>G (p.Ile84Met) c.51T>G (p.Ile17Met) n.2290T>G c.204T>G (p.Ile68Met) c.417T>G (p.Ile139Met) n.964T>G n.929T>G | |
| 5 | g.110761216C>A | CA445803836 | SLC25A46 | c.691C>A (p.Arg231=) c.679-231C>A (n.679-231C>A) n.1007C>A c.253C>A (p.Arg85=) c.52C>A (p.Arg18=) n.2291C>A c.205C>A (p.Arg69=) c.418C>A (p.Arg140=) n.965C>A n.930C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761216C= | CA1572423196 | SLC25A46 | c.691C= (p.Arg231=) c.679-231C= (n.679-231C=) n.1007C= c.253C= (p.Arg85=) c.52C= (p.Arg18=) n.2291C= c.205C= (p.Arg69=) c.418C= (p.Arg140=) n.965C= n.930C= | |
| 5 | g.110761216C>G | CA360695999 | SLC25A46 | c.691C>G (p.Arg231Gly) c.679-231C>G (n.679-231C>G) n.1007C>G c.253C>G (p.Arg85Gly) c.52C>G (p.Arg18Gly) n.2291C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) c.418C>G (p.Arg140Gly) n.965C>G n.930C>G | |
| 5 | g.110761216C>T | CA3364721 | SLC25A46 | c.691C>T (p.Arg231Ter) c.679-231C>T (n.679-231C>T) n.1007C>T c.253C>T (p.Arg85Ter) c.52C>T (p.Arg18Ter) n.2291C>T c.205C>T (p.Arg69Ter) c.418C>T (p.Arg140Ter) n.965C>T n.930C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.110761217G>A | CA3364723 | SLC25A46 | c.692G>A (p.Arg231Gln) c.679-230G>A (n.679-230G>A) n.1008G>A c.254G>A (p.Arg85Gln) c.53G>A (p.Arg18Gln) n.2292G>A c.206G>A (p.Arg69Gln) c.419G>A (p.Arg140Gln) n.966G>A n.931G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761217G>C | CA360696000 | SLC25A46 | c.692G>C (p.Arg231Pro) c.679-230G>C (n.679-230G>C) n.1008G>C c.254G>C (p.Arg85Pro) c.53G>C (p.Arg18Pro) n.2292G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) c.419G>C (p.Arg140Pro) n.966G>C n.931G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761217G= | CA1572423202 | SLC25A46 | c.692G= (p.Arg231=) c.679-230G= (n.679-230G=) n.1008G= c.254G= (p.Arg85=) c.53G= (p.Arg18=) n.2292G= c.206G= (p.Arg69=) c.419G= (p.Arg140=) n.966G= n.931G= | |
| 5 | g.110761217G>T | CA3364722 | SLC25A46 | c.692G>T (p.Arg231Leu) c.679-230G>T (n.679-230G>T) n.1008G>T c.254G>T (p.Arg85Leu) c.53G>T (p.Arg18Leu) n.2292G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) c.419G>T (p.Arg140Leu) n.966G>T n.931G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761218A= | CA1572423206 | SLC25A46 | c.693A= (p.Arg231=) c.679-229A= (n.679-229A=) n.1009A= c.255A= (p.Arg85=) c.54A= (p.Arg18=) n.2293A= c.207A= (p.Arg69=) c.420A= (p.Arg140=) n.967A= n.932A= | |
| 5 | g.110761218A>C | CA445803838 | SLC25A46 | c.693A>C (p.Arg231=) c.679-229A>C (n.679-229A>C) n.1009A>C c.255A>C (p.Arg85=) c.54A>C (p.Arg18=) n.2293A>C c.207A>C (p.Arg69=) c.420A>C (p.Arg140=) n.967A>C n.932A>C | |
| 5 | g.110761218A>G | CA3364724 | SLC25A46 | c.693A>G (p.Arg231=) c.679-229A>G (n.679-229A>G) n.1009A>G c.255A>G (p.Arg85=) c.54A>G (p.Arg18=) n.2293A>G c.207A>G (p.Arg69=) c.420A>G (p.Arg140=) n.967A>G n.932A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761218A>T | CA445803837 | SLC25A46 | c.693A>T (p.Arg231=) c.679-229A>T (n.679-229A>T) n.1009A>T c.255A>T (p.Arg85=) c.54A>T (p.Arg18=) n.2293A>T c.207A>T (p.Arg69=) c.420A>T (p.Arg140=) n.967A>T n.932A>T | |
| 5 | g.110761219G>A | CA360696001 | SLC25A46 | c.694G>A (p.Asp232Asn) c.679-228G>A (n.679-228G>A) n.1010G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) c.55G>A (p.Asp19Asn) n.2294G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.968G>A n.933G>A | |
| 5 | g.110761219G>C | CA360696002 | SLC25A46 | c.694G>C (p.Asp232His) c.679-228G>C (n.679-228G>C) n.1010G>C c.256G>C (p.Asp86His) c.55G>C (p.Asp19His) n.2294G>C c.208G>C (p.Asp70His) c.421G>C (p.Asp141His) n.968G>C n.933G>C | |
| 5 | g.110761219G>T | CA360696003 | SLC25A46 | c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.679-228G>T (n.679-228G>T) n.1010G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.2294G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.968G>T n.933G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761220A>C | CA360696004 | SLC25A46 | c.695A>C (p.Asp232Ala) c.679-227A>C (n.679-227A>C) n.1011A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) c.56A>C (p.Asp19Ala) n.2295A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.969A>C n.934A>C | |
| 5 | g.110761220A>G | CA360696005 | SLC25A46 | c.695A>G (p.Asp232Gly) c.679-227A>G (n.679-227A>G) n.1011A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) c.56A>G (p.Asp19Gly) n.2295A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.969A>G n.934A>G | |
| 5 | g.110761220A>T | CA360696006 | SLC25A46 | c.695A>T (p.Asp232Val) c.679-227A>T (n.679-227A>T) n.1011A>T c.257A>T (p.Asp86Val) c.56A>T (p.Asp19Val) n.2295A>T c.209A>T (p.Asp70Val) c.422A>T (p.Asp141Val) n.969A>T n.934A>T | |
| 5 | g.110761221T>A | CA360696007 | SLC25A46 | c.696T>A (p.Asp232Glu) c.679-226T>A (n.679-226T>A) n.1012T>A c.258T>A (p.Asp86Glu) c.57T>A (p.Asp19Glu) n.2296T>A c.210T>A (p.Asp70Glu) c.423T>A (p.Asp141Glu) n.970T>A n.935T>A | dbSNP |
| 5 | g.110761221T>C | CA445803839 | SLC25A46 | c.696T>C (p.Asp232=) c.679-226T>C (n.679-226T>C) n.1012T>C c.258T>C (p.Asp86=) c.57T>C (p.Asp19=) n.2296T>C c.210T>C (p.Asp70=) c.423T>C (p.Asp141=) n.970T>C n.935T>C | |
| 5 | g.110761221T>G | CA360696008 | SLC25A46 | c.696T>G (p.Asp232Glu) c.679-226T>G (n.679-226T>G) n.1012T>G c.258T>G (p.Asp86Glu) c.57T>G (p.Asp19Glu) n.2296T>G c.210T>G (p.Asp70Glu) c.423T>G (p.Asp141Glu) n.970T>G n.935T>G | |
| 5 | g.110761221T= | CA1572423210 | SLC25A46 | c.696T= (p.Asp232=) c.679-226T= (n.679-226T=) n.1012T= c.258T= (p.Asp86=) c.57T= (p.Asp19=) n.2296T= c.210T= (p.Asp70=) c.423T= (p.Asp141=) n.970T= n.935T= | |
| 5 | g.110761222A= | CA1572423212 | SLC25A46 | c.697A= (p.Asn233=) c.679-225A= (n.679-225A=) n.1013A= c.259A= (p.Asn87=) c.58A= (p.Asn20=) n.2297A= c.211A= (p.Asn71=) c.424A= (p.Asn142=) n.971A= n.936A= | |
| 5 | g.110761222A>C | CA360696009 | SLC25A46 | c.697A>C (p.Asn233His) c.679-225A>C (n.679-225A>C) n.1013A>C c.259A>C (p.Asn87His) c.58A>C (p.Asn20His) n.2297A>C c.211A>C (p.Asn71His) c.424A>C (p.Asn142His) n.971A>C n.936A>C | |
| 5 | g.110761222A>G | CA360696011 | SLC25A46 | c.697A>G (p.Asn233Asp) c.679-225A>G (n.679-225A>G) n.1013A>G c.259A>G (p.Asn87Asp) c.58A>G (p.Asn20Asp) n.2297A>G c.211A>G (p.Asn71Asp) c.424A>G (p.Asn142Asp) n.971A>G n.936A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761222A>T | CA360696010 | SLC25A46 | c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.679-225A>T (n.679-225A>T) n.1013A>T c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.2297A>T c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.971A>T n.936A>T | |
| 5 | g.110761223A= | CA1572423213 | SLC25A46 | c.698A= (p.Asn233=) c.679-224A= (n.679-224A=) n.1014A= c.260A= (p.Asn87=) c.59A= (p.Asn20=) n.2298A= c.212A= (p.Asn71=) c.425A= (p.Asn142=) n.972A= n.937A= | |
| 5 | g.110761223A>C | CA360696012 | SLC25A46 | c.698A>C (p.Asn233Thr) c.679-224A>C (n.679-224A>C) n.1014A>C c.260A>C (p.Asn87Thr) c.59A>C (p.Asn20Thr) n.2298A>C c.212A>C (p.Asn71Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr) n.972A>C n.937A>C | |
| 5 | g.110761223A>G | CA360696014 | SLC25A46 | c.698A>G (p.Asn233Ser) c.679-224A>G (n.679-224A>G) n.1014A>G c.260A>G (p.Asn87Ser) c.59A>G (p.Asn20Ser) n.2298A>G c.212A>G (p.Asn71Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser) n.972A>G n.937A>G | dbSNP |
| 5 | g.110761223A>T | CA360696013 | SLC25A46 | c.698A>T (p.Asn233Ile) c.679-224A>T (n.679-224A>T) n.1014A>T c.260A>T (p.Asn87Ile) c.59A>T (p.Asn20Ile) n.2298A>T c.212A>T (p.Asn71Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) n.972A>T n.937A>T | |
| 5 | g.110761224T>A | CA3364725 | SLC25A46 | c.699T>A (p.Asn233Lys) c.679-223T>A (n.679-223T>A) n.1015T>A c.261T>A (p.Asn87Lys) c.60T>A (p.Asn20Lys) n.2299T>A c.213T>A (p.Asn71Lys) c.426T>A (p.Asn142Lys) n.973T>A n.938T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761224T>C | CA445803840 | SLC25A46 | c.699T>C (p.Asn233=) c.679-223T>C (n.679-223T>C) n.1015T>C c.261T>C (p.Asn87=) c.60T>C (p.Asn20=) n.2299T>C c.213T>C (p.Asn71=) c.426T>C (p.Asn142=) n.973T>C n.938T>C | |
| 5 | g.110761224T>G | CA360696015 | SLC25A46 | c.699T>G (p.Asn233Lys) c.679-223T>G (n.679-223T>G) n.1015T>G c.261T>G (p.Asn87Lys) c.60T>G (p.Asn20Lys) n.2299T>G c.213T>G (p.Asn71Lys) c.426T>G (p.Asn142Lys) n.973T>G n.938T>G | |
| 5 | g.110761224T= | CA1572423217 | SLC25A46 | c.699T= (p.Asn233=) c.679-223T= (n.679-223T=) n.1015T= c.261T= (p.Asn87=) c.60T= (p.Asn20=) n.2299T= c.213T= (p.Asn71=) c.426T= (p.Asn142=) n.973T= n.938T= | |
| 5 | g.110761225A= | CA1572423221 | SLC25A46 | c.700A= (p.Thr234=) c.679-222A= (n.679-222A=) n.1016A= c.262A= (p.Thr88=) c.61A= (p.Thr21=) n.2300A= c.214A= (p.Thr72=) c.427A= (p.Thr143=) n.974A= n.939A= | |
| 5 | g.110761225A>C | CA360696016 | SLC25A46 | c.700A>C (p.Thr234Pro) c.679-222A>C (n.679-222A>C) n.1016A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) c.61A>C (p.Thr21Pro) n.2300A>C c.214A>C (p.Thr72Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) n.974A>C n.939A>C | |
| 5 | g.110761225A>G | CA360696017 | SLC25A46 | c.700A>G (p.Thr234Ala) c.679-222A>G (n.679-222A>G) n.1016A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) c.61A>G (p.Thr21Ala) n.2300A>G c.214A>G (p.Thr72Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) n.974A>G n.939A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110761225A>T | CA3364726 | SLC25A46 | c.700A>T (p.Thr234Ser) c.679-222A>T (n.679-222A>T) n.1016A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) c.61A>T (p.Thr21Ser) n.2300A>T c.214A>T (p.Thr72Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) n.974A>T n.939A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761226C>A | CA360696018 | SLC25A46 | c.701C>A (p.Thr234Asn) c.679-221C>A (n.679-221C>A) n.1017C>A c.263C>A (p.Thr88Asn) c.62C>A (p.Thr21Asn) n.2301C>A c.215C>A (p.Thr72Asn) c.428C>A (p.Thr143Asn) n.975C>A n.940C>A | |
| 5 | g.110761226C>G | CA360696019 | SLC25A46 | c.701C>G (p.Thr234Ser) c.679-221C>G (n.679-221C>G) n.1017C>G c.263C>G (p.Thr88Ser) c.62C>G (p.Thr21Ser) n.2301C>G c.215C>G (p.Thr72Ser) c.428C>G (p.Thr143Ser) n.975C>G n.940C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.110761226C>T | CA360696020 | SLC25A46 | c.701C>T (p.Thr234Ile) c.679-221C>T (n.679-221C>T) n.1017C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) c.62C>T (p.Thr21Ile) n.2301C>T c.215C>T (p.Thr72Ile) c.428C>T (p.Thr143Ile) n.975C>T n.940C>T | |
| 5 | g.110761227T>A | CA445803842 | SLC25A46 | c.702T>A (p.Thr234=) c.679-220T>A (n.679-220T>A) n.1018T>A c.264T>A (p.Thr88=) c.63T>A (p.Thr21=) n.2302T>A c.216T>A (p.Thr72=) c.429T>A (p.Thr143=) n.976T>A n.941T>A | |
| 5 | g.110761227T>C | CA445803843 | SLC25A46 | c.702T>C (p.Thr234=) c.679-220T>C (n.679-220T>C) n.1018T>C c.264T>C (p.Thr88=) c.63T>C (p.Thr21=) n.2302T>C c.216T>C (p.Thr72=) c.429T>C (p.Thr143=) n.976T>C n.941T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.110761227T>G | CA445803844 | SLC25A46 | c.702T>G (p.Thr234=) c.679-220T>G (n.679-220T>G) n.1018T>G c.264T>G (p.Thr88=) c.63T>G (p.Thr21=) n.2302T>G c.216T>G (p.Thr72=) c.429T>G (p.Thr143=) n.976T>G n.941T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761227T= | CA1572423224 | SLC25A46 | c.702T= (p.Thr234=) c.679-220T= (n.679-220T=) n.1018T= c.264T= (p.Thr88=) c.63T= (p.Thr21=) n.2302T= c.216T= (p.Thr72=) c.429T= (p.Thr143=) n.976T= n.941T= | |
| 5 | g.110761228G>A | CA360696021 | SLC25A46 | c.703G>A (p.Gly235Ser) c.679-219G>A (n.679-219G>A) n.1019G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) c.64G>A (p.Gly22Ser) n.2303G>A c.217G>A (p.Gly73Ser) c.430G>A (p.Gly144Ser) n.977G>A n.942G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761228G>C | CA360696022 | SLC25A46 | c.703G>C (p.Gly235Arg) c.679-219G>C (n.679-219G>C) n.1019G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) c.64G>C (p.Gly22Arg) n.2303G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) n.977G>C n.942G>C | |
| 5 | g.110761228G>T | CA360696023 | SLC25A46 | c.703G>T (p.Gly235Cys) c.679-219G>T (n.679-219G>T) n.1019G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) c.64G>T (p.Gly22Cys) n.2303G>T c.217G>T (p.Gly73Cys) c.430G>T (p.Gly144Cys) n.977G>T n.942G>T | |
| 5 | g.110761229G>A | CA360696026 | SLC25A46 | c.704G>A (p.Gly235Asp) c.679-218G>A (n.679-218G>A) n.1020G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) c.65G>A (p.Gly22Asp) n.2304G>A c.218G>A (p.Gly73Asp) c.431G>A (p.Gly144Asp) n.978G>A n.943G>A | |
| 5 | g.110761229G>C | CA360696025 | SLC25A46 | c.704G>C (p.Gly235Ala) c.679-218G>C (n.679-218G>C) n.1020G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) n.2304G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) n.978G>C n.943G>C | |
| 5 | g.110761229G>T | CA360696024 | SLC25A46 | c.704G>T (p.Gly235Val) c.679-218G>T (n.679-218G>T) n.1020G>T c.266G>T (p.Gly89Val) c.65G>T (p.Gly22Val) n.2304G>T c.218G>T (p.Gly73Val) c.431G>T (p.Gly144Val) n.978G>T n.943G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761230C>A | CA445803845 | SLC25A46 | c.705C>A (p.Gly235=) c.679-217C>A (n.679-217C>A) n.1021C>A c.267C>A (p.Gly89=) c.66C>A (p.Gly22=) n.2305C>A c.219C>A (p.Gly73=) c.432C>A (p.Gly144=) n.979C>A n.944C>A | |
| 5 | g.110761230C>G | CA445803846 | SLC25A46 | c.705C>G (p.Gly235=) c.679-217C>G (n.679-217C>G) n.1021C>G c.267C>G (p.Gly89=) c.66C>G (p.Gly22=) n.2305C>G c.219C>G (p.Gly73=) c.432C>G (p.Gly144=) n.979C>G n.944C>G | |
| 5 | g.110761230C>T | CA445803847 | SLC25A46 | c.705C>T (p.Gly235=) c.679-217C>T (n.679-217C>T) n.1021C>T c.267C>T (p.Gly89=) c.66C>T (p.Gly22=) n.2305C>T c.219C>T (p.Gly73=) c.432C>T (p.Gly144=) n.979C>T n.944C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761231A>C | CA360696027 | SLC25A46 | c.706A>C (p.Ile236Leu) c.679-216A>C (n.679-216A>C) n.1022A>C c.268A>C (p.Ile90Leu) c.67A>C (p.Ile23Leu) n.2306A>C c.220A>C (p.Ile74Leu) c.433A>C (p.Ile145Leu) n.980A>C n.945A>C | |
| 5 | g.110761231A>G | CA360696028 | SLC25A46 | c.706A>G (p.Ile236Val) c.679-216A>G (n.679-216A>G) n.1022A>G c.268A>G (p.Ile90Val) c.67A>G (p.Ile23Val) n.2306A>G c.220A>G (p.Ile74Val) c.433A>G (p.Ile145Val) n.980A>G n.945A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761231A>T | CA360696029 | SLC25A46 | c.706A>T (p.Ile236Phe) c.679-216A>T (n.679-216A>T) n.1022A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) c.67A>T (p.Ile23Phe) n.2306A>T c.220A>T (p.Ile74Phe) c.433A>T (p.Ile145Phe) n.980A>T n.945A>T | |
| 5 | g.110761232T>A | CA360696030 | SLC25A46 | c.707T>A (p.Ile236Asn) c.679-215T>A (n.679-215T>A) n.1023T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) c.68T>A (p.Ile23Asn) n.2307T>A c.221T>A (p.Ile74Asn) c.434T>A (p.Ile145Asn) n.981T>A n.946T>A | |
| 5 | g.110761232T>C | CA360696031 | SLC25A46 | c.707T>C (p.Ile236Thr) c.679-215T>C (n.679-215T>C) n.1023T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) c.68T>C (p.Ile23Thr) n.2307T>C c.221T>C (p.Ile74Thr) c.434T>C (p.Ile145Thr) n.981T>C n.946T>C | |
| 5 | g.110761232T>G | CA360696032 | SLC25A46 | c.707T>G (p.Ile236Ser) c.679-215T>G (n.679-215T>G) n.1023T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) c.68T>G (p.Ile23Ser) n.2307T>G c.221T>G (p.Ile74Ser) c.434T>G (p.Ile145Ser) n.981T>G n.946T>G | |
| 5 | g.110761235dup | CA2674823611 | SLC25A46 | c.710dup (p.Leu237PhefsTer5) c.679-212dup (n.679-212dup) n.1026dup c.272dup (p.Leu91PhefsTer5) c.71dup (p.Leu24PhefsTer5) n.2310dup c.224dup (p.Leu75PhefsTer5) c.437dup (p.Leu146PhefsTer5) n.984dup n.949dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761233T>A | CA445803848 | SLC25A46 | c.708T>A (p.Ile236=) c.679-214T>A (n.679-214T>A) n.1024T>A c.270T>A (p.Ile90=) c.69T>A (p.Ile23=) n.2308T>A c.222T>A (p.Ile74=) c.435T>A (p.Ile145=) n.982T>A n.947T>A | |
| 5 | g.110761233T>C | CA445803849 | SLC25A46 | c.708T>C (p.Ile236=) c.679-214T>C (n.679-214T>C) n.1024T>C c.270T>C (p.Ile90=) c.69T>C (p.Ile23=) n.2308T>C c.222T>C (p.Ile74=) c.435T>C (p.Ile145=) n.982T>C n.947T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761233T>G | CA360696033 | SLC25A46 | c.708T>G (p.Ile236Met) c.679-214T>G (n.679-214T>G) n.1024T>G c.270T>G (p.Ile90Met) c.69T>G (p.Ile23Met) n.2308T>G c.222T>G (p.Ile74Met) c.435T>G (p.Ile145Met) n.982T>G n.947T>G | |
| 5 | g.110761233T= | CA1572423228 | SLC25A46 | c.708T= (p.Ile236=) c.679-214T= (n.679-214T=) n.1024T= c.270T= (p.Ile90=) c.69T= (p.Ile23=) n.2308T= c.222T= (p.Ile74=) c.435T= (p.Ile145=) n.982T= n.947T= | |
| 5 | g.110761234T>A | CA360696034 | SLC25A46 | c.709T>A (p.Leu237Met) c.679-213T>A (n.679-213T>A) n.1025T>A c.271T>A (p.Leu91Met) c.70T>A (p.Leu24Met) n.2309T>A c.223T>A (p.Leu75Met) c.436T>A (p.Leu146Met) n.983T>A n.948T>A | |
| 5 | g.110761234T>C | CA445803850 | SLC25A46 | c.709T>C (p.Leu237=) c.679-213T>C (n.679-213T>C) n.1025T>C c.271T>C (p.Leu91=) c.70T>C (p.Leu24=) n.2309T>C c.223T>C (p.Leu75=) c.436T>C (p.Leu146=) n.983T>C n.948T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761234T>G | CA360696035 | SLC25A46 | c.709T>G (p.Leu237Val) c.679-213T>G (n.679-213T>G) n.1025T>G c.271T>G (p.Leu91Val) c.70T>G (p.Leu24Val) n.2309T>G c.223T>G (p.Leu75Val) c.436T>G (p.Leu146Val) n.983T>G n.948T>G | |
| 5 | g.110761234T= | CA1572423233 | SLC25A46 | c.709T= (p.Leu237=) c.679-213T= (n.679-213T=) n.1025T= c.271T= (p.Leu91=) c.70T= (p.Leu24=) n.2309T= c.223T= (p.Leu75=) c.436T= (p.Leu146=) n.983T= n.948T= | |
| 5 | g.110761235T>A | CA360696036 | SLC25A46 | c.710T>A (p.Leu237Ter) c.679-212T>A (n.679-212T>A) n.1026T>A c.272T>A (p.Leu91Ter) c.71T>A (p.Leu24Ter) n.2310T>A c.224T>A (p.Leu75Ter) c.437T>A (p.Leu146Ter) n.984T>A n.949T>A | |
| 5 | g.110761235T>C | CA360696037 | SLC25A46 | c.710T>C (p.Leu237Ser) c.679-212T>C (n.679-212T>C) n.1026T>C c.272T>C (p.Leu91Ser) c.71T>C (p.Leu24Ser) n.2310T>C c.224T>C (p.Leu75Ser) c.437T>C (p.Leu146Ser) n.984T>C n.949T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761235T>G | CA360696038 | SLC25A46 | c.710T>G (p.Leu237Trp) c.679-212T>G (n.679-212T>G) n.1026T>G c.272T>G (p.Leu91Trp) c.71T>G (p.Leu24Trp) n.2310T>G c.224T>G (p.Leu75Trp) c.437T>G (p.Leu146Trp) n.984T>G n.949T>G | |
| 5 | g.110761236G>A | CA445803851 | SLC25A46 | c.711G>A (p.Leu237=) c.679-211G>A (n.679-211G>A) n.1027G>A c.273G>A (p.Leu91=) c.72G>A (p.Leu24=) n.2311G>A c.225G>A (p.Leu75=) c.438G>A (p.Leu146=) n.985G>A n.950G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761236G>C | CA360696039 | SLC25A46 | c.711G>C (p.Leu237Phe) c.679-211G>C (n.679-211G>C) n.1027G>C c.273G>C (p.Leu91Phe) c.72G>C (p.Leu24Phe) n.2311G>C c.225G>C (p.Leu75Phe) c.438G>C (p.Leu146Phe) n.985G>C n.950G>C | |
| 5 | g.110761236G= | CA1572423235 | SLC25A46 | c.711G= (p.Leu237=) c.679-211G= (n.679-211G=) n.1027G= c.273G= (p.Leu91=) c.72G= (p.Leu24=) n.2311G= c.225G= (p.Leu75=) c.438G= (p.Leu146=) n.985G= n.950G= | |
| 5 | g.110761236G>T | CA360696040 | SLC25A46 | c.711G>T (p.Leu237Phe) c.679-211G>T (n.679-211G>T) n.1027G>T c.273G>T (p.Leu91Phe) c.72G>T (p.Leu24Phe) n.2311G>T c.225G>T (p.Leu75Phe) c.438G>T (p.Leu146Phe) n.985G>T n.950G>T | |
| 5 | g.110761237G>A | CA360696041 | SLC25A46 | c.712G>A (p.Glu238Lys) c.679-210G>A (n.679-210G>A) n.1028G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) n.2312G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) n.986G>A n.951G>A | |
| 5 | g.110761237G>C | CA360696042 | SLC25A46 | c.712G>C (p.Glu238Gln) c.679-210G>C (n.679-210G>C) n.1028G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) n.2312G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) n.986G>C n.951G>C | |
| 5 | g.110761237G>T | CA360696043 | SLC25A46 | c.712G>T (p.Glu238Ter) c.679-210G>T (n.679-210G>T) n.1028G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) n.2312G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) n.986G>T n.951G>T | |
| 5 | g.110761238A>C | CA360696044 | SLC25A46 | c.713A>C (p.Glu238Ala) c.679-209A>C (n.679-209A>C) n.1029A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) n.2313A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) n.987A>C n.952A>C | |
| 5 | g.110761238A>G | CA360696045 | SLC25A46 | c.713A>G (p.Glu238Gly) c.679-209A>G (n.679-209A>G) n.1029A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) n.2313A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) n.987A>G n.952A>G | |
| 5 | g.110761238A>T | CA360696046 | SLC25A46 | c.713A>T (p.Glu238Val) c.679-209A>T (n.679-209A>T) n.1029A>T c.275A>T (p.Glu92Val) c.74A>T (p.Glu25Val) n.2313A>T c.227A>T (p.Glu76Val) c.440A>T (p.Glu147Val) n.987A>T n.952A>T | |
| 5 | g.110761239G>A | CA3364727 | SLC25A46 | c.714G>A (p.Glu238=) c.679-208G>A (n.679-208G>A) n.1030G>A c.276G>A (p.Glu92=) c.75G>A (p.Glu25=) n.2314G>A c.228G>A (p.Glu76=) c.441G>A (p.Glu147=) n.988G>A n.953G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761239G>C | CA360696047 | SLC25A46 | c.714G>C (p.Glu238Asp) c.679-208G>C (n.679-208G>C) n.1030G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) c.75G>C (p.Glu25Asp) n.2314G>C c.228G>C (p.Glu76Asp) c.441G>C (p.Glu147Asp) n.988G>C n.953G>C | |
| 5 | g.110761239G= | CA1572423238 | SLC25A46 | c.714G= (p.Glu238=) c.679-208G= (n.679-208G=) n.1030G= c.276G= (p.Glu92=) c.75G= (p.Glu25=) n.2314G= c.228G= (p.Glu76=) c.441G= (p.Glu147=) n.988G= n.953G= | |
| 5 | g.110761239G>T | CA360696048 | SLC25A46 | c.714G>T (p.Glu238Asp) c.679-208G>T (n.679-208G>T) n.1030G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) c.75G>T (p.Glu25Asp) n.2314G>T c.228G>T (p.Glu76Asp) c.441G>T (p.Glu147Asp) n.988G>T n.953G>T | |
| 5 | g.110761240T>A | CA360696049 | SLC25A46 | c.715T>A (p.Cys239Ser) c.679-207T>A (n.679-207T>A) n.1031T>A c.277T>A (p.Cys93Ser) c.76T>A (p.Cys26Ser) n.2315T>A c.229T>A (p.Cys77Ser) c.442T>A (p.Cys148Ser) n.989T>A n.954T>A | |
| 5 | g.110761240T>C | CA360696050 | SLC25A46 | c.715T>C (p.Cys239Arg) c.679-207T>C (n.679-207T>C) n.1031T>C c.277T>C (p.Cys93Arg) c.76T>C (p.Cys26Arg) n.2315T>C c.229T>C (p.Cys77Arg) c.442T>C (p.Cys148Arg) n.989T>C n.954T>C | |
| 5 | g.110761240T>G | CA360696051 | SLC25A46 | c.715T>G (p.Cys239Gly) c.679-207T>G (n.679-207T>G) n.1031T>G c.277T>G (p.Cys93Gly) c.76T>G (p.Cys26Gly) n.2315T>G c.229T>G (p.Cys77Gly) c.442T>G (p.Cys148Gly) n.989T>G n.954T>G | |
| 5 | g.110761241G>A | CA360696054 | SLC25A46 | c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.679-206G>A (n.679-206G>A) n.1032G>A c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.77G>A (p.Cys26Tyr) n.2316G>A c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.443G>A (p.Cys148Tyr) n.990G>A n.955G>A | |
| 5 | g.110761241G>C | CA360696052 | SLC25A46 | c.716G>C (p.Cys239Ser) c.679-206G>C (n.679-206G>C) n.1032G>C c.278G>C (p.Cys93Ser) c.77G>C (p.Cys26Ser) n.2316G>C c.230G>C (p.Cys77Ser) c.443G>C (p.Cys148Ser) n.990G>C n.955G>C | |
| 5 | g.110761241G>T | CA360696053 | SLC25A46 | c.716G>T (p.Cys239Phe) c.679-206G>T (n.679-206G>T) n.1032G>T c.278G>T (p.Cys93Phe) c.77G>T (p.Cys26Phe) n.2316G>T c.230G>T (p.Cys77Phe) c.443G>T (p.Cys148Phe) n.990G>T n.955G>T | |
| 5 | g.110761242T>A | CA360696055 | SLC25A46 | c.717T>A (p.Cys239Ter) c.679-205T>A (n.679-205T>A) n.1033T>A c.279T>A (p.Cys93Ter) c.78T>A (p.Cys26Ter) n.2317T>A c.231T>A (p.Cys77Ter) c.444T>A (p.Cys148Ter) n.991T>A n.956T>A | |
| 5 | g.110761242T>C | CA445803852 | SLC25A46 | c.717T>C (p.Cys239=) c.679-205T>C (n.679-205T>C) n.1033T>C c.279T>C (p.Cys93=) c.78T>C (p.Cys26=) n.2317T>C c.231T>C (p.Cys77=) c.444T>C (p.Cys148=) n.991T>C n.956T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110761242T>G | CA360696056 | SLC25A46 | c.717T>G (p.Cys239Trp) c.679-205T>G (n.679-205T>G) n.1033T>G c.279T>G (p.Cys93Trp) c.78T>G (p.Cys26Trp) n.2317T>G c.231T>G (p.Cys77Trp) c.444T>G (p.Cys148Trp) n.991T>G n.956T>G | |
| 5 | g.110761242T= | CA1572423242 | SLC25A46 | c.717T= (p.Cys239=) c.679-205T= (n.679-205T=) n.1033T= c.279T= (p.Cys93=) c.78T= (p.Cys26=) n.2317T= c.231T= (p.Cys77=) c.444T= (p.Cys148=) n.991T= n.956T= | |
| 5 | g.110761243G>A | CA360696057 | SLC25A46 | c.718G>A (p.Val240Ile) c.679-204G>A (n.679-204G>A) n.1034G>A c.280G>A (p.Val94Ile) c.79G>A (p.Val27Ile) n.2318G>A c.232G>A (p.Val78Ile) c.445G>A (p.Val149Ile) n.992G>A n.957G>A | |
| 5 | g.110761243G>C | CA360696058 | SLC25A46 | c.718G>C (p.Val240Leu) c.679-204G>C (n.679-204G>C) n.1034G>C c.280G>C (p.Val94Leu) c.79G>C (p.Val27Leu) n.2318G>C c.232G>C (p.Val78Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) n.992G>C n.957G>C | |
| 5 | g.110761243G>T | CA360696059 | SLC25A46 | c.718G>T (p.Val240Phe) c.679-204G>T (n.679-204G>T) n.1034G>T c.280G>T (p.Val94Phe) c.79G>T (p.Val27Phe) n.2318G>T c.232G>T (p.Val78Phe) c.445G>T (p.Val149Phe) n.992G>T n.957G>T | |
| 5 | g.110761244T>A | CA360696060 | SLC25A46 | c.719T>A (p.Val240Asp) c.679-203T>A (n.679-203T>A) n.1035T>A c.281T>A (p.Val94Asp) c.80T>A (p.Val27Asp) n.2319T>A c.233T>A (p.Val78Asp) c.446T>A (p.Val149Asp) n.993T>A n.958T>A | |
| 5 | g.110761244T>C | CA360696061 | SLC25A46 | c.719T>C (p.Val240Ala) c.679-203T>C (n.679-203T>C) n.1035T>C c.281T>C (p.Val94Ala) c.80T>C (p.Val27Ala) n.2319T>C c.233T>C (p.Val78Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) n.993T>C n.958T>C | |
| 5 | g.110761244T>G | CA360696062 | SLC25A46 | c.719T>G (p.Val240Gly) c.679-203T>G (n.679-203T>G) n.1035T>G c.281T>G (p.Val94Gly) c.80T>G (p.Val27Gly) n.2319T>G c.233T>G (p.Val78Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) n.993T>G n.958T>G | |
| 5 | g.110761245T>A | CA445803853 | SLC25A46 | c.720T>A (p.Val240=) c.679-202T>A (n.679-202T>A) n.1036T>A c.282T>A (p.Val94=) c.81T>A (p.Val27=) n.2320T>A c.234T>A (p.Val78=) c.447T>A (p.Val149=) n.994T>A n.959T>A | |
| 5 | g.110761245T>C | CA445803854 | SLC25A46 | c.720T>C (p.Val240=) c.679-202T>C (n.679-202T>C) n.1036T>C c.282T>C (p.Val94=) c.81T>C (p.Val27=) n.2320T>C c.234T>C (p.Val78=) c.447T>C (p.Val149=) n.994T>C n.959T>C | |
| 5 | g.110761245T>G | CA445803855 | SLC25A46 | c.720T>G (p.Val240=) c.679-202T>G (n.679-202T>G) n.1036T>G c.282T>G (p.Val94=) c.81T>G (p.Val27=) n.2320T>G c.234T>G (p.Val78=) c.447T>G (p.Val149=) n.994T>G n.959T>G | |
| 5 | g.110761246A= | CA1572423246 | SLC25A46 | c.721A= (p.Lys241=) c.679-201A= (n.679-201A=) n.1037A= c.283A= (p.Lys95=) c.82A= (p.Lys28=) n.2321A= c.235A= (p.Lys79=) c.448A= (p.Lys150=) n.995A= n.960A= | |
| 5 | g.110761246A>C | CA3364728 | SLC25A46 | c.721A>C (p.Lys241Gln) c.679-201A>C (n.679-201A>C) n.1037A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) c.82A>C (p.Lys28Gln) n.2321A>C c.235A>C (p.Lys79Gln) c.448A>C (p.Lys150Gln) n.995A>C n.960A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761246A>G | CA360696063 | SLC25A46 | c.721A>G (p.Lys241Glu) c.679-201A>G (n.679-201A>G) n.1037A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) c.82A>G (p.Lys28Glu) n.2321A>G c.235A>G (p.Lys79Glu) c.448A>G (p.Lys150Glu) n.995A>G n.960A>G | |
| 5 | g.110761246A>T | CA360696064 | SLC25A46 | c.721A>T (p.Lys241Ter) c.679-201A>T (n.679-201A>T) n.1037A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) c.82A>T (p.Lys28Ter) n.2321A>T c.235A>T (p.Lys79Ter) c.448A>T (p.Lys150Ter) n.995A>T n.960A>T | |
| 5 | g.110761248dup | CA2578376624 | SLC25A46 | c.723dup (p.Glu242ArgfsTer14) c.679-199dup (n.679-199dup) n.1039dup c.285dup (p.Glu96ArgfsTer14) c.84dup (p.Glu29ArgfsTer14) n.2323dup c.237dup (p.Glu80ArgfsTer14) c.450dup (p.Glu151ArgfsTer14) n.997dup n.962dup |