| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.110761084_110761168del | CA2767901524 | SLC25A46 | c.679-120_679-36del (n.679-120_679-36del) c.679-363_679-279del (n.679-363_679-279del) n.995-120_995-36del c.241-120_241-36del (n.241-120_241-36del) c.40-120_40-36del (n.40-120_40-36del) n.2279-120_2279-36del c.193-120_193-36del (n.193-120_193-36del) c.406-120_406-36del (n.406-120_406-36del) n.953-120_953-36del n.918-120_918-36del | |
| 5 | g.110761112G>A | CA2674823577 | SLC25A46 | c.679-92G>A (n.679-92G>A) c.679-335G>A (n.679-335G>A) n.995-92G>A c.241-92G>A (n.241-92G>A) c.40-92G>A (n.40-92G>A) n.2279-92G>A c.193-92G>A (n.193-92G>A) c.406-92G>A (n.406-92G>A) n.953-92G>A n.918-92G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761112G>T | CA2674823578 | SLC25A46 | c.679-92G>T (n.679-92G>T) c.679-335G>T (n.679-335G>T) n.995-92G>T c.241-92G>T (n.241-92G>T) c.40-92G>T (n.40-92G>T) n.2279-92G>T c.193-92G>T (n.193-92G>T) c.406-92G>T (n.406-92G>T) n.953-92G>T n.918-92G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761113T>C | CA2674823579 | SLC25A46 | c.679-91T>C (n.679-91T>C) c.679-334T>C (n.679-334T>C) n.995-91T>C c.241-91T>C (n.241-91T>C) c.40-91T>C (n.40-91T>C) n.2279-91T>C c.193-91T>C (n.193-91T>C) c.406-91T>C (n.406-91T>C) n.953-91T>C n.918-91T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761113T>G | CA2674823580 | SLC25A46 | c.679-91T>G (n.679-91T>G) c.679-334T>G (n.679-334T>G) n.995-91T>G c.241-91T>G (n.241-91T>G) c.40-91T>G (n.40-91T>G) n.2279-91T>G c.193-91T>G (n.193-91T>G) c.406-91T>G (n.406-91T>G) n.953-91T>G n.918-91T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761114T>C | CA2578376613 | SLC25A46 | c.679-90T>C (n.679-90T>C) c.679-333T>C (n.679-333T>C) n.995-90T>C c.241-90T>C (n.241-90T>C) c.40-90T>C (n.40-90T>C) n.2279-90T>C c.193-90T>C (n.193-90T>C) c.406-90T>C (n.406-90T>C) n.953-90T>C n.918-90T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761114_110761117dup | CA2578376612 | SLC25A46 | c.679-90_679-87dup (n.679-90_679-87dup) c.679-333_679-330dup (n.679-333_679-330dup) n.995-90_995-87dup c.241-90_241-87dup (n.241-90_241-87dup) c.40-90_40-87dup (n.40-90_40-87dup) n.2279-90_2279-87dup c.193-90_193-87dup (n.193-90_193-87dup) c.406-90_406-87dup (n.406-90_406-87dup) n.953-90_953-87dup n.918-90_918-87dup | |
| 5 | g.110761115A= | CA1572423094 | SLC25A46 | c.679-89A= (n.679-89A=) c.679-332A= (n.679-332A=) n.995-89A= c.241-89A= (n.241-89A=) c.40-89A= (n.40-89A=) n.2279-89A= c.193-89A= (n.193-89A=) c.406-89A= (n.406-89A=) n.953-89A= n.918-89A= | |
| 5 | g.110761115A>C | CA2709759797 | SLC25A46 | c.679-89A>C (n.679-89A>C) c.679-332A>C (n.679-332A>C) n.995-89A>C c.241-89A>C (n.241-89A>C) c.40-89A>C (n.40-89A>C) n.2279-89A>C c.193-89A>C (n.193-89A>C) c.406-89A>C (n.406-89A>C) n.953-89A>C n.918-89A>C | dbSNP |
| 5 | g.110761115A>G | CA801864838 | SLC25A46 | c.679-89A>G (n.679-89A>G) c.679-332A>G (n.679-332A>G) n.995-89A>G c.241-89A>G (n.241-89A>G) c.40-89A>G (n.40-89A>G) n.2279-89A>G c.193-89A>G (n.193-89A>G) c.406-89A>G (n.406-89A>G) n.953-89A>G n.918-89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110761115A>T | CA2674823581 | SLC25A46 | c.679-89A>T (n.679-89A>T) c.679-332A>T (n.679-332A>T) n.995-89A>T c.241-89A>T (n.241-89A>T) c.40-89A>T (n.40-89A>T) n.2279-89A>T c.193-89A>T (n.193-89A>T) c.406-89A>T (n.406-89A>T) n.953-89A>T n.918-89A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761116G>T | CA2674823582 | SLC25A46 | c.679-88G>T (n.679-88G>T) c.679-331G>T (n.679-331G>T) n.995-88G>T c.241-88G>T (n.241-88G>T) c.40-88G>T (n.40-88G>T) n.2279-88G>T c.193-88G>T (n.193-88G>T) c.406-88G>T (n.406-88G>T) n.953-88G>T n.918-88G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761118A>C | CA2674823583 | SLC25A46 | c.679-86A>C (n.679-86A>C) c.679-329A>C (n.679-329A>C) n.995-86A>C c.241-86A>C (n.241-86A>C) c.40-86A>C (n.40-86A>C) n.2279-86A>C c.193-86A>C (n.193-86A>C) c.406-86A>C (n.406-86A>C) n.953-86A>C n.918-86A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761121T>C | CA2674823584 | SLC25A46 | c.679-83T>C (n.679-83T>C) c.679-326T>C (n.679-326T>C) n.995-83T>C c.241-83T>C (n.241-83T>C) c.40-83T>C (n.40-83T>C) n.2279-83T>C c.193-83T>C (n.193-83T>C) c.406-83T>C (n.406-83T>C) n.953-83T>C n.918-83T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761121_110761122dup | CA2767901527 | SLC25A46 | c.679-83_679-82dup (n.679-83_679-82dup) c.679-326_679-325dup (n.679-326_679-325dup) n.995-83_995-82dup c.241-83_241-82dup (n.241-83_241-82dup) c.40-83_40-82dup (n.40-83_40-82dup) n.2279-83_2279-82dup c.193-83_193-82dup (n.193-83_193-82dup) c.406-83_406-82dup (n.406-83_406-82dup) n.953-83_953-82dup n.918-83_918-82dup | |
| 5 | g.110761122A>T | CA2578376614 | SLC25A46 | c.679-82A>T (n.679-82A>T) c.679-325A>T (n.679-325A>T) n.995-82A>T c.241-82A>T (n.241-82A>T) c.40-82A>T (n.40-82A>T) n.2279-82A>T c.193-82A>T (n.193-82A>T) c.406-82A>T (n.406-82A>T) n.953-82A>T n.918-82A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761125A>G | CA2674823585 | SLC25A46 | c.679-79A>G (n.679-79A>G) c.679-322A>G (n.679-322A>G) n.995-79A>G c.241-79A>G (n.241-79A>G) c.40-79A>G (n.40-79A>G) n.2279-79A>G c.193-79A>G (n.193-79A>G) c.406-79A>G (n.406-79A>G) n.953-79A>G n.918-79A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761126G>T | CA2578376615 | SLC25A46 | c.679-78G>T (n.679-78G>T) c.679-321G>T (n.679-321G>T) n.995-78G>T c.241-78G>T (n.241-78G>T) c.40-78G>T (n.40-78G>T) n.2279-78G>T c.193-78G>T (n.193-78G>T) c.406-78G>T (n.406-78G>T) n.953-78G>T n.918-78G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761127G>T | CA2674823586 | SLC25A46 | c.679-77G>T (n.679-77G>T) c.679-320G>T (n.679-320G>T) n.995-77G>T c.241-77G>T (n.241-77G>T) c.40-77G>T (n.40-77G>T) n.2279-77G>T c.193-77G>T (n.193-77G>T) c.406-77G>T (n.406-77G>T) n.953-77G>T n.918-77G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761128A= | CA1572423095 | SLC25A46 | c.679-76A= (n.679-76A=) c.679-319A= (n.679-319A=) n.995-76A= c.241-76A= (n.241-76A=) c.40-76A= (n.40-76A=) n.2279-76A= c.193-76A= (n.193-76A=) c.406-76A= (n.406-76A=) n.953-76A= n.918-76A= | |
| 5 | g.110761128A>G | CA801864839 | SLC25A46 | c.679-76A>G (n.679-76A>G) c.679-319A>G (n.679-319A>G) n.995-76A>G c.241-76A>G (n.241-76A>G) c.40-76A>G (n.40-76A>G) n.2279-76A>G c.193-76A>G (n.193-76A>G) c.406-76A>G (n.406-76A>G) n.953-76A>G n.918-76A>G | dbSNP |
| 5 | g.110761128A>T | CA2767901528 | SLC25A46 | c.679-76A>T (n.679-76A>T) c.679-319A>T (n.679-319A>T) n.995-76A>T c.241-76A>T (n.241-76A>T) c.40-76A>T (n.40-76A>T) n.2279-76A>T c.193-76A>T (n.193-76A>T) c.406-76A>T (n.406-76A>T) n.953-76A>T n.918-76A>T | |
| 5 | g.110761130C>A | CA1572423097 | SLC25A46 | c.679-74C>A (n.679-74C>A) c.679-317C>A (n.679-317C>A) n.995-74C>A c.241-74C>A (n.241-74C>A) c.40-74C>A (n.40-74C>A) n.2279-74C>A c.193-74C>A (n.193-74C>A) c.406-74C>A (n.406-74C>A) n.953-74C>A n.918-74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110761130C= | CA1572423096 | SLC25A46 | c.679-74C= (n.679-74C=) c.679-317C= (n.679-317C=) n.995-74C= c.241-74C= (n.241-74C=) c.40-74C= (n.40-74C=) n.2279-74C= c.193-74C= (n.193-74C=) c.406-74C= (n.406-74C=) n.953-74C= n.918-74C= | |
| 5 | g.110761130C>G | CA562219419 | SLC25A46 | c.679-74C>G (n.679-74C>G) c.679-317C>G (n.679-317C>G) n.995-74C>G c.241-74C>G (n.241-74C>G) c.40-74C>G (n.40-74C>G) n.2279-74C>G c.193-74C>G (n.193-74C>G) c.406-74C>G (n.406-74C>G) n.953-74C>G n.918-74C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761130C>T | CA2674823587 | SLC25A46 | c.679-74C>T (n.679-74C>T) c.679-317C>T (n.679-317C>T) n.995-74C>T c.241-74C>T (n.241-74C>T) c.40-74C>T (n.40-74C>T) n.2279-74C>T c.193-74C>T (n.193-74C>T) c.406-74C>T (n.406-74C>T) n.953-74C>T n.918-74C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761131C>A | CA2674823588 | SLC25A46 | c.679-73C>A (n.679-73C>A) c.679-316C>A (n.679-316C>A) n.995-73C>A c.241-73C>A (n.241-73C>A) c.40-73C>A (n.40-73C>A) n.2279-73C>A c.193-73C>A (n.193-73C>A) c.406-73C>A (n.406-73C>A) n.953-73C>A n.918-73C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761133A= | CA1572423100 | SLC25A46 | c.679-71A= (n.679-71A=) c.679-314A= (n.679-314A=) n.995-71A= c.241-71A= (n.241-71A=) c.40-71A= (n.40-71A=) n.2279-71A= c.193-71A= (n.193-71A=) c.406-71A= (n.406-71A=) n.953-71A= n.918-71A= | |
| 5 | g.110761133A>G | CA801864844 | SLC25A46 | c.679-71A>G (n.679-71A>G) c.679-314A>G (n.679-314A>G) n.995-71A>G c.241-71A>G (n.241-71A>G) c.40-71A>G (n.40-71A>G) n.2279-71A>G c.193-71A>G (n.193-71A>G) c.406-71A>G (n.406-71A>G) n.953-71A>G n.918-71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110761137del | CA2578376616 | SLC25A46 | c.679-67del (n.679-67del) c.679-310del (n.679-310del) n.995-67del c.241-67del (n.241-67del) c.40-67del (n.40-67del) n.2279-67del c.193-67del (n.193-67del) c.406-67del (n.406-67del) n.953-67del n.918-67del | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761136_110761137del | CA2674823589 | SLC25A46 | c.679-68_679-67del (n.679-68_679-67del) c.679-311_679-310del (n.679-311_679-310del) n.995-68_995-67del c.241-68_241-67del (n.241-68_241-67del) c.40-68_40-67del (n.40-68_40-67del) n.2279-68_2279-67del c.193-68_193-67del (n.193-68_193-67del) c.406-68_406-67del (n.406-68_406-67del) n.953-68_953-67del n.918-68_918-67del | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761134A= | CA1572423102 | SLC25A46 | c.679-70A= (n.679-70A=) c.679-313A= (n.679-313A=) n.995-70A= c.241-70A= (n.241-70A=) c.40-70A= (n.40-70A=) n.2279-70A= c.193-70A= (n.193-70A=) c.406-70A= (n.406-70A=) n.953-70A= n.918-70A= | |
| 5 | g.110761134A>G | CA1572423103 | SLC25A46 | c.679-70A>G (n.679-70A>G) c.679-313A>G (n.679-313A>G) n.995-70A>G c.241-70A>G (n.241-70A>G) c.40-70A>G (n.40-70A>G) n.2279-70A>G c.193-70A>G (n.193-70A>G) c.406-70A>G (n.406-70A>G) n.953-70A>G n.918-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110761135A>G | CA2578376617 | SLC25A46 | c.679-69A>G (n.679-69A>G) c.679-312A>G (n.679-312A>G) n.995-69A>G c.241-69A>G (n.241-69A>G) c.40-69A>G (n.40-69A>G) n.2279-69A>G c.193-69A>G (n.193-69A>G) c.406-69A>G (n.406-69A>G) n.953-69A>G n.918-69A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761136A>G | CA2578376618 | SLC25A46 | c.679-68A>G (n.679-68A>G) c.679-311A>G (n.679-311A>G) n.995-68A>G c.241-68A>G (n.241-68A>G) c.40-68A>G (n.40-68A>G) n.2279-68A>G c.193-68A>G (n.193-68A>G) c.406-68A>G (n.406-68A>G) n.953-68A>G n.918-68A>G | |
| 5 | g.110761137_110761143del | CA2578376619 | SLC25A46 | c.679-67_679-61del (n.679-67_679-61del) c.679-310_679-304del (n.679-310_679-304del) n.995-67_995-61del c.241-67_241-61del (n.241-67_241-61del) c.40-67_40-61del (n.40-67_40-61del) n.2279-67_2279-61del c.193-67_193-61del (n.193-67_193-61del) c.406-67_406-61del (n.406-67_406-61del) n.953-67_953-61del n.918-67_918-61del | |
| 5 | g.110761138G>A | CA2674823590 | SLC25A46 | c.679-66G>A (n.679-66G>A) c.679-309G>A (n.679-309G>A) n.995-66G>A c.241-66G>A (n.241-66G>A) c.40-66G>A (n.40-66G>A) n.2279-66G>A c.193-66G>A (n.193-66G>A) c.406-66G>A (n.406-66G>A) n.953-66G>A n.918-66G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761138G= | CA1572423104 | SLC25A46 | c.679-66G= (n.679-66G=) c.679-309G= (n.679-309G=) n.995-66G= c.241-66G= (n.241-66G=) c.40-66G= (n.40-66G=) n.2279-66G= c.193-66G= (n.193-66G=) c.406-66G= (n.406-66G=) n.953-66G= n.918-66G= | |
| 5 | g.110761138G>T | CA801864850 | SLC25A46 | c.679-66G>T (n.679-66G>T) c.679-309G>T (n.679-309G>T) n.995-66G>T c.241-66G>T (n.241-66G>T) c.40-66G>T (n.40-66G>T) n.2279-66G>T c.193-66G>T (n.193-66G>T) c.406-66G>T (n.406-66G>T) n.953-66G>T n.918-66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110761139A= | CA1572423106 | SLC25A46 | c.679-65A= (n.679-65A=) c.679-308A= (n.679-308A=) n.995-65A= c.241-65A= (n.241-65A=) c.40-65A= (n.40-65A=) n.2279-65A= c.193-65A= (n.193-65A=) c.406-65A= (n.406-65A=) n.953-65A= n.918-65A= | |
| 5 | g.110761139A>G | CA1080062954 | SLC25A46 | c.679-65A>G (n.679-65A>G) c.679-308A>G (n.679-308A>G) n.995-65A>G c.241-65A>G (n.241-65A>G) c.40-65A>G (n.40-65A>G) n.2279-65A>G c.193-65A>G (n.193-65A>G) c.406-65A>G (n.406-65A>G) n.953-65A>G n.918-65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761140G>C | CA2674823591 | SLC25A46 | c.679-64G>C (n.679-64G>C) c.679-307G>C (n.679-307G>C) n.995-64G>C c.241-64G>C (n.241-64G>C) c.40-64G>C (n.40-64G>C) n.2279-64G>C c.193-64G>C (n.193-64G>C) c.406-64G>C (n.406-64G>C) n.953-64G>C n.918-64G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761140G= | CA1572423108 | SLC25A46 | c.679-64G= (n.679-64G=) c.679-307G= (n.679-307G=) n.995-64G= c.241-64G= (n.241-64G=) c.40-64G= (n.40-64G=) n.2279-64G= c.193-64G= (n.193-64G=) c.406-64G= (n.406-64G=) n.953-64G= n.918-64G= | |
| 5 | g.110761140G>T | CA1080062959 | SLC25A46 | c.679-64G>T (n.679-64G>T) c.679-307G>T (n.679-307G>T) n.995-64G>T c.241-64G>T (n.241-64G>T) c.40-64G>T (n.40-64G>T) n.2279-64G>T c.193-64G>T (n.193-64G>T) c.406-64G>T (n.406-64G>T) n.953-64G>T n.918-64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761142C>A | CA1572423111 | SLC25A46 | c.679-62C>A (n.679-62C>A) c.679-305C>A (n.679-305C>A) n.995-62C>A c.241-62C>A (n.241-62C>A) c.40-62C>A (n.40-62C>A) n.2279-62C>A c.193-62C>A (n.193-62C>A) c.406-62C>A (n.406-62C>A) n.953-62C>A n.918-62C>A | dbSNP |
| 5 | g.110761142C= | CA1572423109 | SLC25A46 | c.679-62C= (n.679-62C=) c.679-305C= (n.679-305C=) n.995-62C= c.241-62C= (n.241-62C=) c.40-62C= (n.40-62C=) n.2279-62C= c.193-62C= (n.193-62C=) c.406-62C= (n.406-62C=) n.953-62C= n.918-62C= | |
| 5 | g.110761142C>T | CA2674823592 | SLC25A46 | c.679-62C>T (n.679-62C>T) c.679-305C>T (n.679-305C>T) n.995-62C>T c.241-62C>T (n.241-62C>T) c.40-62C>T (n.40-62C>T) n.2279-62C>T c.193-62C>T (n.193-62C>T) c.406-62C>T (n.406-62C>T) n.953-62C>T n.918-62C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761144T>C | CA2674823594 | SLC25A46 | c.679-60T>C (n.679-60T>C) c.679-303T>C (n.679-303T>C) n.995-60T>C c.241-60T>C (n.241-60T>C) c.40-60T>C (n.40-60T>C) n.2279-60T>C c.193-60T>C (n.193-60T>C) c.406-60T>C (n.406-60T>C) n.953-60T>C n.918-60T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761148del | CA2674823593 | SLC25A46 | c.679-56del (n.679-56del) c.679-299del (n.679-299del) n.995-56del c.241-56del (n.241-56del) c.40-56del (n.40-56del) n.2279-56del c.193-56del (n.193-56del) c.406-56del (n.406-56del) n.953-56del n.918-56del | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761148T>C | CA2674823595 | SLC25A46 | c.679-56T>C (n.679-56T>C) c.679-299T>C (n.679-299T>C) n.995-56T>C c.241-56T>C (n.241-56T>C) c.40-56T>C (n.40-56T>C) n.2279-56T>C c.193-56T>C (n.193-56T>C) c.406-56T>C (n.406-56T>C) n.953-56T>C n.918-56T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761149C>A | CA2578376620 | SLC25A46 | c.679-55C>A (n.679-55C>A) c.679-298C>A (n.679-298C>A) n.995-55C>A c.241-55C>A (n.241-55C>A) c.40-55C>A (n.40-55C>A) n.2279-55C>A c.193-55C>A (n.193-55C>A) c.406-55C>A (n.406-55C>A) n.953-55C>A n.918-55C>A | |
| 5 | g.110761151G>T | CA2674823596 | SLC25A46 | c.679-53G>T (n.679-53G>T) c.679-296G>T (n.679-296G>T) n.995-53G>T c.241-53G>T (n.241-53G>T) c.40-53G>T (n.40-53G>T) n.2279-53G>T c.193-53G>T (n.193-53G>T) c.406-53G>T (n.406-53G>T) n.953-53G>T n.918-53G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761152T>C | CA2674823597 | SLC25A46 | c.679-52T>C (n.679-52T>C) c.679-295T>C (n.679-295T>C) n.995-52T>C c.241-52T>C (n.241-52T>C) c.40-52T>C (n.40-52T>C) n.2279-52T>C c.193-52T>C (n.193-52T>C) c.406-52T>C (n.406-52T>C) n.953-52T>C n.918-52T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761153G>A | CA2674823598 | SLC25A46 | c.679-51G>A (n.679-51G>A) c.679-294G>A (n.679-294G>A) n.995-51G>A c.241-51G>A (n.241-51G>A) c.40-51G>A (n.40-51G>A) n.2279-51G>A c.193-51G>A (n.193-51G>A) c.406-51G>A (n.406-51G>A) n.953-51G>A n.918-51G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761154G>A | CA2674823599 | SLC25A46 | c.679-50G>A (n.679-50G>A) c.679-293G>A (n.679-293G>A) n.995-50G>A c.241-50G>A (n.241-50G>A) c.40-50G>A (n.40-50G>A) n.2279-50G>A c.193-50G>A (n.193-50G>A) c.406-50G>A (n.406-50G>A) n.953-50G>A n.918-50G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761154G>T | CA2674823600 | SLC25A46 | c.679-50G>T (n.679-50G>T) c.679-293G>T (n.679-293G>T) n.995-50G>T c.241-50G>T (n.241-50G>T) c.40-50G>T (n.40-50G>T) n.2279-50G>T c.193-50G>T (n.193-50G>T) c.406-50G>T (n.406-50G>T) n.953-50G>T n.918-50G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761155C>A | CA2578376621 | SLC25A46 | c.679-49C>A (n.679-49C>A) c.679-292C>A (n.679-292C>A) n.995-49C>A c.241-49C>A (n.241-49C>A) c.40-49C>A (n.40-49C>A) n.2279-49C>A c.193-49C>A (n.193-49C>A) c.406-49C>A (n.406-49C>A) n.953-49C>A n.918-49C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761155C= | CA1572423113 | SLC25A46 | c.679-49C= (n.679-49C=) c.679-292C= (n.679-292C=) n.995-49C= c.241-49C= (n.241-49C=) c.40-49C= (n.40-49C=) n.2279-49C= c.193-49C= (n.193-49C=) c.406-49C= (n.406-49C=) n.953-49C= n.918-49C= | |
| 5 | g.110761155C>T | CA3364710 | SLC25A46 | c.679-49C>T (n.679-49C>T) c.679-292C>T (n.679-292C>T) n.995-49C>T c.241-49C>T (n.241-49C>T) c.40-49C>T (n.40-49C>T) n.2279-49C>T c.193-49C>T (n.193-49C>T) c.406-49C>T (n.406-49C>T) n.953-49C>T n.918-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761157A= | CA1572423114 | SLC25A46 | c.679-47A= (n.679-47A=) c.679-290A= (n.679-290A=) n.995-47A= c.241-47A= (n.241-47A=) c.40-47A= (n.40-47A=) n.2279-47A= c.193-47A= (n.193-47A=) c.406-47A= (n.406-47A=) n.953-47A= n.918-47A= | |
| 5 | g.110761157A>G | CA3364711 | SLC25A46 | c.679-47A>G (n.679-47A>G) c.679-290A>G (n.679-290A>G) n.995-47A>G c.241-47A>G (n.241-47A>G) c.40-47A>G (n.40-47A>G) n.2279-47A>G c.193-47A>G (n.193-47A>G) c.406-47A>G (n.406-47A>G) n.953-47A>G n.918-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761159A>G | CA2674823601 | SLC25A46 | c.679-45A>G (n.679-45A>G) c.679-288A>G (n.679-288A>G) n.995-45A>G c.241-45A>G (n.241-45A>G) c.40-45A>G (n.40-45A>G) n.2279-45A>G c.193-45A>G (n.193-45A>G) c.406-45A>G (n.406-45A>G) n.953-45A>G n.918-45A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761161A= | CA1572423119 | SLC25A46 | c.679-43A= (n.679-43A=) c.679-286A= (n.679-286A=) n.995-43A= c.241-43A= (n.241-43A=) c.40-43A= (n.40-43A=) n.2279-43A= c.193-43A= (n.193-43A=) c.406-43A= (n.406-43A=) n.953-43A= n.918-43A= | |
| 5 | g.110761161A>G | CA562219397 | SLC25A46 | c.679-43A>G (n.679-43A>G) c.679-286A>G (n.679-286A>G) n.995-43A>G c.241-43A>G (n.241-43A>G) c.40-43A>G (n.40-43A>G) n.2279-43A>G c.193-43A>G (n.193-43A>G) c.406-43A>G (n.406-43A>G) n.953-43A>G n.918-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761161A>T | CA801864858 | SLC25A46 | c.679-43A>T (n.679-43A>T) c.679-286A>T (n.679-286A>T) n.995-43A>T c.241-43A>T (n.241-43A>T) c.40-43A>T (n.40-43A>T) n.2279-43A>T c.193-43A>T (n.193-43A>T) c.406-43A>T (n.406-43A>T) n.953-43A>T n.918-43A>T | dbSNP |
| 5 | g.110761163G>A | CA2602756478 | SLC25A46 | c.679-41G>A (n.679-41G>A) c.679-284G>A (n.679-284G>A) n.995-41G>A c.241-41G>A (n.241-41G>A) c.40-41G>A (n.40-41G>A) n.2279-41G>A c.193-41G>A (n.193-41G>A) c.406-41G>A (n.406-41G>A) n.953-41G>A n.918-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761163G>C | CA2674823602 | SLC25A46 | c.679-41G>C (n.679-41G>C) c.679-284G>C (n.679-284G>C) n.995-41G>C c.241-41G>C (n.241-41G>C) c.40-41G>C (n.40-41G>C) n.2279-41G>C c.193-41G>C (n.193-41G>C) c.406-41G>C (n.406-41G>C) n.953-41G>C n.918-41G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761164C>A | CA2674823603 | SLC25A46 | c.679-40C>A (n.679-40C>A) c.679-283C>A (n.679-283C>A) n.995-40C>A c.241-40C>A (n.241-40C>A) c.40-40C>A (n.40-40C>A) n.2279-40C>A c.193-40C>A (n.193-40C>A) c.406-40C>A (n.406-40C>A) n.953-40C>A n.918-40C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761164C>T | CA2578376622 | SLC25A46 | c.679-40C>T (n.679-40C>T) c.679-283C>T (n.679-283C>T) n.995-40C>T c.241-40C>T (n.241-40C>T) c.40-40C>T (n.40-40C>T) n.2279-40C>T c.193-40C>T (n.193-40C>T) c.406-40C>T (n.406-40C>T) n.953-40C>T n.918-40C>T | |
| 5 | g.110761169G>A | CA3364712 | SLC25A46 | c.679-35G>A (n.679-35G>A) c.679-278G>A (n.679-278G>A) n.995-35G>A c.241-35G>A (n.241-35G>A) c.40-35G>A (n.40-35G>A) n.2279-35G>A c.193-35G>A (n.193-35G>A) c.406-35G>A (n.406-35G>A) n.953-35G>A n.918-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761169G= | CA1572423122 | SLC25A46 | c.679-35G= (n.679-35G=) c.679-278G= (n.679-278G=) n.995-35G= c.241-35G= (n.241-35G=) c.40-35G= (n.40-35G=) n.2279-35G= c.193-35G= (n.193-35G=) c.406-35G= (n.406-35G=) n.953-35G= n.918-35G= | |
| 5 | g.110761173A= | CA1572423125 | SLC25A46 | c.679-31A= (n.679-31A=) c.679-274A= (n.679-274A=) n.995-31A= c.241-31A= (n.241-31A=) c.40-31A= (n.40-31A=) n.2279-31A= c.193-31A= (n.193-31A=) c.406-31A= (n.406-31A=) n.953-31A= n.918-31A= | |
| 5 | g.110761173A>C | CA1080062968 | SLC25A46 | c.679-31A>C (n.679-31A>C) c.679-274A>C (n.679-274A>C) n.995-31A>C c.241-31A>C (n.241-31A>C) c.40-31A>C (n.40-31A>C) n.2279-31A>C c.193-31A>C (n.193-31A>C) c.406-31A>C (n.406-31A>C) n.953-31A>C n.918-31A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761177T>G | CA2674823604 | SLC25A46 | c.679-27T>G (n.679-27T>G) c.679-270T>G (n.679-270T>G) n.995-27T>G c.241-27T>G (n.241-27T>G) c.40-27T>G (n.40-27T>G) n.2279-27T>G c.193-27T>G (n.193-27T>G) c.406-27T>G (n.406-27T>G) n.953-27T>G n.918-27T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761178T>A | CA2578376623 | SLC25A46 | c.679-26T>A (n.679-26T>A) c.679-269T>A (n.679-269T>A) n.995-26T>A c.241-26T>A (n.241-26T>A) c.40-26T>A (n.40-26T>A) n.2279-26T>A c.193-26T>A (n.193-26T>A) c.406-26T>A (n.406-26T>A) n.953-26T>A n.918-26T>A | |
| 5 | g.110761178T>C | CA2674823605 | SLC25A46 | c.679-26T>C (n.679-26T>C) c.679-269T>C (n.679-269T>C) n.995-26T>C c.241-26T>C (n.241-26T>C) c.40-26T>C (n.40-26T>C) n.2279-26T>C c.193-26T>C (n.193-26T>C) c.406-26T>C (n.406-26T>C) n.953-26T>C n.918-26T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761179A= | CA1572423128 | SLC25A46 | c.679-25A= (n.679-25A=) c.679-268A= (n.679-268A=) n.995-25A= c.241-25A= (n.241-25A=) c.40-25A= (n.40-25A=) n.2279-25A= c.193-25A= (n.193-25A=) c.406-25A= (n.406-25A=) n.953-25A= n.918-25A= | |
| 5 | g.110761179A>C | CA3364713 | SLC25A46 | c.679-25A>C (n.679-25A>C) c.679-268A>C (n.679-268A>C) n.995-25A>C c.241-25A>C (n.241-25A>C) c.40-25A>C (n.40-25A>C) n.2279-25A>C c.193-25A>C (n.193-25A>C) c.406-25A>C (n.406-25A>C) n.953-25A>C n.918-25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761180C>A | CA2674823606 | SLC25A46 | c.679-24C>A (n.679-24C>A) c.679-267C>A (n.679-267C>A) n.995-24C>A c.241-24C>A (n.241-24C>A) c.40-24C>A (n.40-24C>A) n.2279-24C>A c.193-24C>A (n.193-24C>A) c.406-24C>A (n.406-24C>A) n.953-24C>A n.918-24C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761180_110761184delinsCTTAT | CA1572423129 | SLC25A46 | c.679-24_679-20delinsCTTAT (n.679-24_679-20delinsCTTAT) c.679-267_679-263delinsCTTAT (n.679-267_679-263delinsCTTAT) n.995-24_995-20delinsCTTAT c.241-24_241-20delinsCTTAT (n.241-24_241-20delinsCTTAT) c.40-24_40-20delinsCTTAT (n.40-24_40-20delinsCTTAT) n.2279-24_2279-20delinsCTTAT c.193-24_193-20delinsCTTAT (n.193-24_193-20delinsCTTAT) c.406-24_406-20delinsCTTAT (n.406-24_406-20delinsCTTAT) n.953-24_953-20delinsCTTAT n.918-24_918-20delinsCTTAT | |
| 5 | g.110761181T>C | CA2674823607 | SLC25A46 | c.679-23T>C (n.679-23T>C) c.679-266T>C (n.679-266T>C) n.995-23T>C c.241-23T>C (n.241-23T>C) c.40-23T>C (n.40-23T>C) n.2279-23T>C c.193-23T>C (n.193-23T>C) c.406-23T>C (n.406-23T>C) n.953-23T>C n.918-23T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761183_110761186del | CA562219398 | SLC25A46 | c.679-21_679-18del (n.679-21_679-18del) c.679-264_679-261del (n.679-264_679-261del) n.995-21_995-18del c.241-21_241-18del (n.241-21_241-18del) c.40-21_40-18del (n.40-21_40-18del) n.2279-21_2279-18del c.193-21_193-18del (n.193-21_193-18del) c.406-21_406-18del (n.406-21_406-18del) n.953-21_953-18del n.918-21_918-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761183A= | CA1572423132 | SLC25A46 | c.679-21A= (n.679-21A=) c.679-264A= (n.679-264A=) n.995-21A= c.241-21A= (n.241-21A=) c.40-21A= (n.40-21A=) n.2279-21A= c.193-21A= (n.193-21A=) c.406-21A= (n.406-21A=) n.953-21A= n.918-21A= | |
| 5 | g.110761183A>G | CA562219399 | SLC25A46 | c.679-21A>G (n.679-21A>G) c.679-264A>G (n.679-264A>G) n.995-21A>G c.241-21A>G (n.241-21A>G) c.40-21A>G (n.40-21A>G) n.2279-21A>G c.193-21A>G (n.193-21A>G) c.406-21A>G (n.406-21A>G) n.953-21A>G n.918-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761184T>C | CA3364714 | SLC25A46 | c.679-20T>C (n.679-20T>C) c.679-263T>C (n.679-263T>C) n.995-20T>C c.241-20T>C (n.241-20T>C) c.40-20T>C (n.40-20T>C) n.2279-20T>C c.193-20T>C (n.193-20T>C) c.406-20T>C (n.406-20T>C) n.953-20T>C n.918-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761184T= | CA1572423134 | SLC25A46 | c.679-20T= (n.679-20T=) c.679-263T= (n.679-263T=) n.995-20T= c.241-20T= (n.241-20T=) c.40-20T= (n.40-20T=) n.2279-20T= c.193-20T= (n.193-20T=) c.406-20T= (n.406-20T=) n.953-20T= n.918-20T= | |
| 5 | g.110761186T>C | CA2674823609 | SLC25A46 | c.679-18T>C (n.679-18T>C) c.679-261T>C (n.679-261T>C) n.995-18T>C c.241-18T>C (n.241-18T>C) c.40-18T>C (n.40-18T>C) n.2279-18T>C c.193-18T>C (n.193-18T>C) c.406-18T>C (n.406-18T>C) n.953-18T>C n.918-18T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761190_110761192dup | CA2674823608 | SLC25A46 | c.679-14_679-12dup (n.679-14_679-12dup) c.679-257_679-255dup (n.679-257_679-255dup) n.995-14_995-12dup c.241-14_241-12dup (n.241-14_241-12dup) c.40-14_40-12dup (n.40-14_40-12dup) n.2279-14_2279-12dup c.193-14_193-12dup (n.193-14_193-12dup) c.406-14_406-12dup (n.406-14_406-12dup) n.953-14_953-12dup n.918-14_918-12dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761187C>A | CA562219400 | SLC25A46 | c.679-17C>A (n.679-17C>A) c.679-260C>A (n.679-260C>A) n.995-17C>A c.241-17C>A (n.241-17C>A) c.40-17C>A (n.40-17C>A) n.2279-17C>A c.193-17C>A (n.193-17C>A) c.406-17C>A (n.406-17C>A) n.953-17C>A n.918-17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761187C= | CA1572423138 | SLC25A46 | c.679-17C= (n.679-17C=) c.679-260C= (n.679-260C=) n.995-17C= c.241-17C= (n.241-17C=) c.40-17C= (n.40-17C=) n.2279-17C= c.193-17C= (n.193-17C=) c.406-17C= (n.406-17C=) n.953-17C= n.918-17C= | |
| 5 | g.110761187C>T | CA2573138639 | SLC25A46 | c.679-17C>T (n.679-17C>T) c.679-260C>T (n.679-260C>T) n.995-17C>T c.241-17C>T (n.241-17C>T) c.40-17C>T (n.40-17C>T) n.2279-17C>T c.193-17C>T (n.193-17C>T) c.406-17C>T (n.406-17C>T) n.953-17C>T n.918-17C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.110761187_110761188delinsCA | CA1572423136 | SLC25A46 | c.679-17_679-16delinsCA (n.679-17_679-16delinsCA) c.679-260_679-259delinsCA (n.679-260_679-259delinsCA) n.995-17_995-16delinsCA c.241-17_241-16delinsCA (n.241-17_241-16delinsCA) c.40-17_40-16delinsCA (n.40-17_40-16delinsCA) n.2279-17_2279-16delinsCA c.193-17_193-16delinsCA (n.193-17_193-16delinsCA) c.406-17_406-16delinsCA (n.406-17_406-16delinsCA) n.953-17_953-16delinsCA n.918-17_918-16delinsCA | |
| 5 | g.110761188del | CA562219401 | SLC25A46 | c.679-16del (n.679-16del) c.679-259del (n.679-259del) n.995-16del c.241-16del (n.241-16del) c.40-16del (n.40-16del) n.2279-16del c.193-16del (n.193-16del) c.406-16del (n.406-16del) n.953-16del n.918-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761188A>G | CA2580072219 | SLC25A46 | c.679-16A>G (n.679-16A>G) c.679-259A>G (n.679-259A>G) n.995-16A>G c.241-16A>G (n.241-16A>G) c.40-16A>G (n.40-16A>G) n.2279-16A>G c.193-16A>G (n.193-16A>G) c.406-16A>G (n.406-16A>G) n.953-16A>G n.918-16A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.110761189T>C | CA2710013320 | SLC25A46 | c.679-15T>C (n.679-15T>C) c.679-258T>C (n.679-258T>C) n.995-15T>C c.241-15T>C (n.241-15T>C) c.40-15T>C (n.40-15T>C) n.2279-15T>C c.193-15T>C (n.193-15T>C) c.406-15T>C (n.406-15T>C) n.953-15T>C n.918-15T>C | dbSNP |
| 5 | g.110761190C>A | CA3364715 | SLC25A46 | c.679-14C>A (n.679-14C>A) c.679-257C>A (n.679-257C>A) n.995-14C>A c.241-14C>A (n.241-14C>A) c.40-14C>A (n.40-14C>A) n.2279-14C>A c.193-14C>A (n.193-14C>A) c.406-14C>A (n.406-14C>A) n.953-14C>A n.918-14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761190C= | CA1572423142 | SLC25A46 | c.679-14C= (n.679-14C=) c.679-257C= (n.679-257C=) n.995-14C= c.241-14C= (n.241-14C=) c.40-14C= (n.40-14C=) n.2279-14C= c.193-14C= (n.193-14C=) c.406-14C= (n.406-14C=) n.953-14C= n.918-14C= | |
| 5 | g.110761190C>T | CA801864895 | SLC25A46 | c.679-14C>T (n.679-14C>T) c.679-257C>T (n.679-257C>T) n.995-14C>T c.241-14C>T (n.241-14C>T) c.40-14C>T (n.40-14C>T) n.2279-14C>T c.193-14C>T (n.193-14C>T) c.406-14C>T (n.406-14C>T) n.953-14C>T n.918-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761191A= | CA1572423146 | SLC25A46 | c.679-13A= (n.679-13A=) c.679-256A= (n.679-256A=) n.995-13A= c.241-13A= (n.241-13A=) c.40-13A= (n.40-13A=) n.2279-13A= c.193-13A= (n.193-13A=) c.406-13A= (n.406-13A=) n.953-13A= n.918-13A= | |
| 5 | g.110761191A>C | CA1572423144 | SLC25A46 | c.679-13A>C (n.679-13A>C) c.679-256A>C (n.679-256A>C) n.995-13A>C c.241-13A>C (n.241-13A>C) c.40-13A>C (n.40-13A>C) n.2279-13A>C c.193-13A>C (n.193-13A>C) c.406-13A>C (n.406-13A>C) n.953-13A>C n.918-13A>C | dbSNP |
| 5 | g.110761191A>G | CA2508567997 | SLC25A46 | c.679-13A>G (n.679-13A>G) c.679-256A>G (n.679-256A>G) n.995-13A>G c.241-13A>G (n.241-13A>G) c.40-13A>G (n.40-13A>G) n.2279-13A>G c.193-13A>G (n.193-13A>G) c.406-13A>G (n.406-13A>G) n.953-13A>G n.918-13A>G | |
| 5 | g.110761191_110761192delinsAT | CA1572423147 | SLC25A46 | c.679-13_679-12delinsAT (n.679-13_679-12delinsAT) c.679-256_679-255delinsAT (n.679-256_679-255delinsAT) n.995-13_995-12delinsAT c.241-13_241-12delinsAT (n.241-13_241-12delinsAT) c.40-13_40-12delinsAT (n.40-13_40-12delinsAT) n.2279-13_2279-12delinsAT c.193-13_193-12delinsAT (n.193-13_193-12delinsAT) c.406-13_406-12delinsAT (n.406-13_406-12delinsAT) n.953-13_953-12delinsAT n.918-13_918-12delinsAT | |
| 5 | g.110761191_110761193dup | CA2674823610 | SLC25A46 | c.679-13_679-11dup (n.679-13_679-11dup) c.679-256_679-254dup (n.679-256_679-254dup) n.995-13_995-11dup c.241-13_241-11dup (n.241-13_241-11dup) c.40-13_40-11dup (n.40-13_40-11dup) n.2279-13_2279-11dup c.193-13_193-11dup (n.193-13_193-11dup) c.406-13_406-11dup (n.406-13_406-11dup) n.953-13_953-11dup n.918-13_918-11dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761192T>C | CA562219402 | SLC25A46 | c.679-12T>C (n.679-12T>C) c.679-255T>C (n.679-255T>C) n.995-12T>C c.241-12T>C (n.241-12T>C) c.40-12T>C (n.40-12T>C) n.2279-12T>C c.193-12T>C (n.193-12T>C) c.406-12T>C (n.406-12T>C) n.953-12T>C n.918-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761192T= | CA1572423150 | SLC25A46 | c.679-12T= (n.679-12T=) c.679-255T= (n.679-255T=) n.995-12T= c.241-12T= (n.241-12T=) c.40-12T= (n.40-12T=) n.2279-12T= c.193-12T= (n.193-12T=) c.406-12T= (n.406-12T=) n.953-12T= n.918-12T= | |
| 5 | g.110761196dup | CA2573138640 | SLC25A46 | c.679-8dup (n.679-8dup) c.679-251dup (n.679-251dup) n.995-8dup c.241-8dup (n.241-8dup) c.40-8dup (n.40-8dup) n.2279-8dup c.193-8dup (n.193-8dup) c.406-8dup (n.406-8dup) n.953-8dup n.918-8dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110761196del | CA3364716 | SLC25A46 | c.679-8del (n.679-8del) c.679-251del (n.679-251del) n.995-8del c.241-8del (n.241-8del) c.40-8del (n.40-8del) n.2279-8del c.193-8del (n.193-8del) c.406-8del (n.406-8del) n.953-8del n.918-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761195T>G | CA3364717 | SLC25A46 | c.679-9T>G (n.679-9T>G) c.679-252T>G (n.679-252T>G) n.995-9T>G c.241-9T>G (n.241-9T>G) c.40-9T>G (n.40-9T>G) n.2279-9T>G c.193-9T>G (n.193-9T>G) c.406-9T>G (n.406-9T>G) n.953-9T>G n.918-9T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761195T= | CA1572423153 | SLC25A46 | c.679-9T= (n.679-9T=) c.679-252T= (n.679-252T=) n.995-9T= c.241-9T= (n.241-9T=) c.40-9T= (n.40-9T=) n.2279-9T= c.193-9T= (n.193-9T=) c.406-9T= (n.406-9T=) n.953-9T= n.918-9T= | |
| 5 | g.110761196T>C | CA1572423156 | SLC25A46 | c.679-8T>C (n.679-8T>C) c.679-251T>C (n.679-251T>C) n.995-8T>C c.241-8T>C (n.241-8T>C) c.40-8T>C (n.40-8T>C) n.2279-8T>C c.193-8T>C (n.193-8T>C) c.406-8T>C (n.406-8T>C) n.953-8T>C n.918-8T>C | dbSNP |
| 5 | g.110761196T= | CA1572423155 | SLC25A46 | c.679-8T= (n.679-8T=) c.679-251T= (n.679-251T=) n.995-8T= c.241-8T= (n.241-8T=) c.40-8T= (n.40-8T=) n.2279-8T= c.193-8T= (n.193-8T=) c.406-8T= (n.406-8T=) n.953-8T= n.918-8T= | |
| 5 | g.110761197A= | CA1572423160 | SLC25A46 | c.679-7A= (n.679-7A=) c.679-250A= (n.679-250A=) n.995-7A= c.241-7A= (n.241-7A=) c.40-7A= (n.40-7A=) n.2279-7A= c.193-7A= (n.193-7A=) c.406-7A= (n.406-7A=) n.953-7A= n.918-7A= | |
| 5 | g.110761197A>G | CA3364718 | SLC25A46 | c.679-7A>G (n.679-7A>G) c.679-250A>G (n.679-250A>G) n.995-7A>G c.241-7A>G (n.241-7A>G) c.40-7A>G (n.40-7A>G) n.2279-7A>G c.193-7A>G (n.193-7A>G) c.406-7A>G (n.406-7A>G) n.953-7A>G n.918-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761197A>T | CA2767901530 | SLC25A46 | c.679-7A>T (n.679-7A>T) c.679-250A>T (n.679-250A>T) n.995-7A>T c.241-7A>T (n.241-7A>T) c.40-7A>T (n.40-7A>T) n.2279-7A>T c.193-7A>T (n.193-7A>T) c.406-7A>T (n.406-7A>T) n.953-7A>T n.918-7A>T | |
| 5 | g.110761197_110761198delinsAT | CA1572423158 | SLC25A46 | c.679-7_679-6delinsAT (n.679-7_679-6delinsAT) c.679-250_679-249delinsAT (n.679-250_679-249delinsAT) n.995-7_995-6delinsAT c.241-7_241-6delinsAT (n.241-7_241-6delinsAT) c.40-7_40-6delinsAT (n.40-7_40-6delinsAT) n.2279-7_2279-6delinsAT c.193-7_193-6delinsAT (n.193-7_193-6delinsAT) c.406-7_406-6delinsAT (n.406-7_406-6delinsAT) n.953-7_953-6delinsAT n.918-7_918-6delinsAT | |
| 5 | g.110761200del | CA562219403 | SLC25A46 | c.679-4del (n.679-4del) c.679-247del (n.679-247del) n.995-4del c.241-4del (n.241-4del) c.40-4del (n.40-4del) n.2279-4del c.193-4del (n.193-4del) c.406-4del (n.406-4del) n.953-4del n.918-4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761199T>C | CA1572423163 | SLC25A46 | c.679-5T>C (n.679-5T>C) c.679-248T>C (n.679-248T>C) n.995-5T>C c.241-5T>C (n.241-5T>C) c.40-5T>C (n.40-5T>C) n.2279-5T>C c.193-5T>C (n.193-5T>C) c.406-5T>C (n.406-5T>C) n.953-5T>C n.918-5T>C | dbSNP |
| 5 | g.110761199T>G | CA2740671417 | SLC25A46 | c.679-5T>G (n.679-5T>G) c.679-248T>G (n.679-248T>G) n.995-5T>G c.241-5T>G (n.241-5T>G) c.40-5T>G (n.40-5T>G) n.2279-5T>G c.193-5T>G (n.193-5T>G) c.406-5T>G (n.406-5T>G) n.953-5T>G n.918-5T>G | |
| 5 | g.110761199T= | CA1572423161 | SLC25A46 | c.679-5T= (n.679-5T=) c.679-248T= (n.679-248T=) n.995-5T= c.241-5T= (n.241-5T=) c.40-5T= (n.40-5T=) n.2279-5T= c.193-5T= (n.193-5T=) c.406-5T= (n.406-5T=) n.953-5T= n.918-5T= | |
| 5 | g.110761202A>C | CA360695964 | SLC25A46 | c.679-2A>C (n.679-2A>C) c.679-245A>C (n.679-245A>C) n.995-2A>C c.241-2A>C (n.241-2A>C) c.40-2A>C (n.40-2A>C) n.2279-2A>C c.193-2A>C (n.193-2A>C) c.406-2A>C (n.406-2A>C) n.953-2A>C n.918-2A>C | |
| 5 | g.110761202A>G | CA360695966 | SLC25A46 | c.679-2A>G (n.679-2A>G) c.679-245A>G (n.679-245A>G) n.995-2A>G c.241-2A>G (n.241-2A>G) c.40-2A>G (n.40-2A>G) n.2279-2A>G c.193-2A>G (n.193-2A>G) c.406-2A>G (n.406-2A>G) n.953-2A>G n.918-2A>G | |
| 5 | g.110761202A>T | CA360695967 | SLC25A46 | c.679-2A>T (n.679-2A>T) c.679-245A>T (n.679-245A>T) n.995-2A>T c.241-2A>T (n.241-2A>T) c.40-2A>T (n.40-2A>T) n.2279-2A>T c.193-2A>T (n.193-2A>T) c.406-2A>T (n.406-2A>T) n.953-2A>T n.918-2A>T | |
| 5 | g.110761203G>A | CA360695970 | SLC25A46 | c.679-1G>A (n.679-1G>A) c.679-244G>A (n.679-244G>A) n.995-1G>A c.241-1G>A (n.241-1G>A) c.40-1G>A (n.40-1G>A) n.2279-1G>A c.193-1G>A (n.193-1G>A) c.406-1G>A (n.406-1G>A) n.953-1G>A n.918-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110761203G>C | CA360695968 | SLC25A46 | c.679-1G>C (n.679-1G>C) c.679-244G>C (n.679-244G>C) n.995-1G>C c.241-1G>C (n.241-1G>C) c.40-1G>C (n.40-1G>C) n.2279-1G>C c.193-1G>C (n.193-1G>C) c.406-1G>C (n.406-1G>C) n.953-1G>C n.918-1G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761203G= | CA1572423166 | SLC25A46 | c.679-1G= (n.679-1G=) c.679-244G= (n.679-244G=) n.995-1G= c.241-1G= (n.241-1G=) c.40-1G= (n.40-1G=) n.2279-1G= c.193-1G= (n.193-1G=) c.406-1G= (n.406-1G=) n.953-1G= n.918-1G= | |
| 5 | g.110761203G>T | CA360695969 | SLC25A46 | c.679-1G>T (n.679-1G>T) c.679-244G>T (n.679-244G>T) n.995-1G>T c.241-1G>T (n.241-1G>T) c.40-1G>T (n.40-1G>T) n.2279-1G>T c.193-1G>T (n.193-1G>T) c.406-1G>T (n.406-1G>T) n.953-1G>T n.918-1G>T | |
| 5 | g.110761204A= | CA1572423176 | SLC25A46 | c.679A= (p.Ser227=) c.679-243A= (n.679-243A=) n.995A= c.241A= (p.Ser81=) c.40A= (p.Ser14=) n.2279A= c.193A= (p.Ser65=) c.406A= (p.Ser136=) n.953A= n.918A= | |
| 5 | g.110761204A>C | CA360695971 | SLC25A46 | c.679A>C (p.Ser227Arg) c.679-243A>C (n.679-243A>C) n.995A>C c.241A>C (p.Ser81Arg) c.40A>C (p.Ser14Arg) n.2279A>C c.193A>C (p.Ser65Arg) c.406A>C (p.Ser136Arg) n.953A>C n.918A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761204A>G | CA360695972 | SLC25A46 | c.679A>G (p.Ser227Gly) c.679-243A>G (n.679-243A>G) n.995A>G c.241A>G (p.Ser81Gly) c.40A>G (p.Ser14Gly) n.2279A>G c.193A>G (p.Ser65Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) n.953A>G n.918A>G | |
| 5 | g.110761204A>T | CA3364719 | SLC25A46 | c.679A>T (p.Ser227Cys) c.679-243A>T (n.679-243A>T) n.995A>T c.241A>T (p.Ser81Cys) c.40A>T (p.Ser14Cys) n.2279A>T c.193A>T (p.Ser65Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) n.953A>T n.918A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761205G>A | CA360695973 | SLC25A46 | c.680G>A (p.Ser227Asn) c.679-242G>A (n.679-242G>A) n.996G>A c.242G>A (p.Ser81Asn) c.41G>A (p.Ser14Asn) n.2280G>A c.194G>A (p.Ser65Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) n.954G>A n.919G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761205G>C | CA360695974 | SLC25A46 | c.680G>C (p.Ser227Thr) c.679-242G>C (n.679-242G>C) n.996G>C c.242G>C (p.Ser81Thr) c.41G>C (p.Ser14Thr) n.2280G>C c.194G>C (p.Ser65Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) n.954G>C n.919G>C | |
| 5 | g.110761205G= | CA1572423180 | SLC25A46 | c.680G= (p.Ser227=) c.679-242G= (n.679-242G=) n.996G= c.242G= (p.Ser81=) c.41G= (p.Ser14=) n.2280G= c.194G= (p.Ser65=) c.407G= (p.Ser136=) n.954G= n.919G= | |
| 5 | g.110761205G>T | CA360695975 | SLC25A46 | c.680G>T (p.Ser227Ile) c.679-242G>T (n.679-242G>T) n.996G>T c.242G>T (p.Ser81Ile) c.41G>T (p.Ser14Ile) n.2280G>T c.194G>T (p.Ser65Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) n.954G>T n.919G>T | dbSNP |
| 5 | g.110761206T>A | CA360695976 | SLC25A46 | c.681T>A (p.Ser227Arg) c.679-241T>A (n.679-241T>A) n.997T>A c.243T>A (p.Ser81Arg) c.42T>A (p.Ser14Arg) n.2281T>A c.195T>A (p.Ser65Arg) c.408T>A (p.Ser136Arg) n.955T>A n.920T>A | |
| 5 | g.110761206T>C | CA445803831 | SLC25A46 | c.681T>C (p.Ser227=) c.679-241T>C (n.679-241T>C) n.997T>C c.243T>C (p.Ser81=) c.42T>C (p.Ser14=) n.2281T>C c.195T>C (p.Ser65=) c.408T>C (p.Ser136=) n.955T>C n.920T>C | |
| 5 | g.110761206T>G | CA360695977 | SLC25A46 | c.681T>G (p.Ser227Arg) c.679-241T>G (n.679-241T>G) n.997T>G c.243T>G (p.Ser81Arg) c.42T>G (p.Ser14Arg) n.2281T>G c.195T>G (p.Ser65Arg) c.408T>G (p.Ser136Arg) n.955T>G n.920T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761207G>A | CA360695978 | SLC25A46 | c.682G>A (p.Glu228Lys) c.679-240G>A (n.679-240G>A) n.998G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) c.43G>A (p.Glu15Lys) n.2282G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.956G>A n.921G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761207G>C | CA360695979 | SLC25A46 | c.682G>C (p.Glu228Gln) c.679-240G>C (n.679-240G>C) n.998G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) c.43G>C (p.Glu15Gln) n.2282G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.956G>C n.921G>C | |
| 5 | g.110761207G= | CA1572423184 | SLC25A46 | c.682G= (p.Glu228=) c.679-240G= (n.679-240G=) n.998G= c.244G= (p.Glu82=) c.43G= (p.Glu15=) n.2282G= c.196G= (p.Glu66=) c.409G= (p.Glu137=) n.956G= n.921G= | |
| 5 | g.110761207G>T | CA360695980 | SLC25A46 | c.682G>T (p.Glu228Ter) c.679-240G>T (n.679-240G>T) n.998G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) c.43G>T (p.Glu15Ter) n.2282G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.956G>T n.921G>T | |
| 5 | g.110761208A>C | CA360695982 | SLC25A46 | c.683A>C (p.Glu228Ala) c.679-239A>C (n.679-239A>C) n.999A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) c.44A>C (p.Glu15Ala) n.2283A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.957A>C n.922A>C | |
| 5 | g.110761208A>G | CA360695983 | SLC25A46 | c.683A>G (p.Glu228Gly) c.679-239A>G (n.679-239A>G) n.999A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) c.44A>G (p.Glu15Gly) n.2283A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.957A>G n.922A>G | |
| 5 | g.110761208A>T | CA360695981 | SLC25A46 | c.683A>T (p.Glu228Val) c.679-239A>T (n.679-239A>T) n.999A>T c.245A>T (p.Glu82Val) c.44A>T (p.Glu15Val) n.2283A>T c.197A>T (p.Glu66Val) c.410A>T (p.Glu137Val) n.957A>T n.922A>T | |
| 5 | g.110761209G>A | CA3364720 | SLC25A46 | c.684G>A (p.Glu228=) c.679-238G>A (n.679-238G>A) n.1000G>A c.246G>A (p.Glu82=) c.45G>A (p.Glu15=) n.2284G>A c.198G>A (p.Glu66=) c.411G>A (p.Glu137=) n.958G>A n.923G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761209G>C | CA360695984 | SLC25A46 | c.684G>C (p.Glu228Asp) c.679-238G>C (n.679-238G>C) n.1000G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) c.45G>C (p.Glu15Asp) n.2284G>C c.198G>C (p.Glu66Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) n.958G>C n.923G>C | |
| 5 | g.110761209G= | CA1572423188 | SLC25A46 | c.684G= (p.Glu228=) c.679-238G= (n.679-238G=) n.1000G= c.246G= (p.Glu82=) c.45G= (p.Glu15=) n.2284G= c.198G= (p.Glu66=) c.411G= (p.Glu137=) n.958G= n.923G= | |
| 5 | g.110761209G>T | CA360695985 | SLC25A46 | c.684G>T (p.Glu228Asp) c.679-238G>T (n.679-238G>T) n.1000G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) c.45G>T (p.Glu15Asp) n.2284G>T c.198G>T (p.Glu66Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) n.958G>T n.923G>T | |
| 5 | g.110761210A>C | CA360695986 | SLC25A46 | c.685A>C (p.Ile229Leu) c.679-237A>C (n.679-237A>C) n.1001A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) c.46A>C (p.Ile16Leu) n.2285A>C c.199A>C (p.Ile67Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.959A>C n.924A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761210A>G | CA360695987 | SLC25A46 | c.685A>G (p.Ile229Val) c.679-237A>G (n.679-237A>G) n.1001A>G c.247A>G (p.Ile83Val) c.46A>G (p.Ile16Val) n.2285A>G c.199A>G (p.Ile67Val) c.412A>G (p.Ile138Val) n.959A>G n.924A>G | |
| 5 | g.110761210A>T | CA360695988 | SLC25A46 | c.685A>T (p.Ile229Leu) c.679-237A>T (n.679-237A>T) n.1001A>T c.247A>T (p.Ile83Leu) c.46A>T (p.Ile16Leu) n.2285A>T c.199A>T (p.Ile67Leu) c.412A>T (p.Ile138Leu) n.959A>T n.924A>T | |
| 5 | g.110761211T>A | CA360695989 | SLC25A46 | c.686T>A (p.Ile229Lys) c.679-236T>A (n.679-236T>A) n.1002T>A c.248T>A (p.Ile83Lys) c.47T>A (p.Ile16Lys) n.2286T>A c.200T>A (p.Ile67Lys) c.413T>A (p.Ile138Lys) n.960T>A n.925T>A | |
| 5 | g.110761211T>C | CA125344930 | SLC25A46 | c.686T>C (p.Ile229Thr) c.679-236T>C (n.679-236T>C) n.1002T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) c.47T>C (p.Ile16Thr) n.2286T>C c.200T>C (p.Ile67Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.960T>C n.925T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110761211T>G | CA360695990 | SLC25A46 | c.686T>G (p.Ile229Arg) c.679-236T>G (n.679-236T>G) n.1002T>G c.248T>G (p.Ile83Arg) c.47T>G (p.Ile16Arg) n.2286T>G c.200T>G (p.Ile67Arg) c.413T>G (p.Ile138Arg) n.960T>G n.925T>G | |
| 5 | g.110761211T= | CA1572423192 | SLC25A46 | c.686T= (p.Ile229=) c.679-236T= (n.679-236T=) n.1002T= c.248T= (p.Ile83=) c.47T= (p.Ile16=) n.2286T= c.200T= (p.Ile67=) c.413T= (p.Ile138=) n.960T= n.925T= | |
| 5 | g.110761212A>C | CA445803832 | SLC25A46 | c.687A>C (p.Ile229=) c.679-235A>C (n.679-235A>C) n.1003A>C c.249A>C (p.Ile83=) c.48A>C (p.Ile16=) n.2287A>C c.201A>C (p.Ile67=) c.414A>C (p.Ile138=) n.961A>C n.926A>C | |
| 5 | g.110761212A>G | CA360695991 | SLC25A46 | c.687A>G (p.Ile229Met) c.679-235A>G (n.679-235A>G) n.1003A>G c.249A>G (p.Ile83Met) c.48A>G (p.Ile16Met) n.2287A>G c.201A>G (p.Ile67Met) c.414A>G (p.Ile138Met) n.961A>G n.926A>G | |
| 5 | g.110761212A>T | CA445803833 | SLC25A46 | c.687A>T (p.Ile229=) c.679-235A>T (n.679-235A>T) n.1003A>T c.249A>T (p.Ile83=) c.48A>T (p.Ile16=) n.2287A>T c.201A>T (p.Ile67=) c.414A>T (p.Ile138=) n.961A>T n.926A>T |