Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110717454C= | CA2062960480 | PPP1CC | c.944-2307G= (n.944-2307G=) c.943+3651G= (n.943+3651G=) | |
12 | g.110717454C>T | CA243945381 | PPP1CC | c.944-2307G>A (n.944-2307G>A) c.943+3651G>A (n.943+3651G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717455G>A | CA2062960483 | PPP1CC | c.944-2308C>T (n.944-2308C>T) c.943+3650C>T (n.943+3650C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717455G= | CA2062960484 | PPP1CC | c.944-2308C= (n.944-2308C=) c.943+3650C= (n.943+3650C=) | |
12 | g.110717456T>C | CA243945382 | PPP1CC | c.944-2309A>G (n.944-2309A>G) c.943+3649A>G (n.943+3649A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717456T= | CA2062960487 | PPP1CC | c.944-2309A= (n.944-2309A=) c.943+3649A= (n.943+3649A=) | |
12 | g.110717461T>A | CA683538267 | PPP1CC | c.944-2314A>T (n.944-2314A>T) c.943+3644A>T (n.943+3644A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717461T= | CA2062960490 | PPP1CC | c.944-2314A= (n.944-2314A=) c.943+3644A= (n.943+3644A=) | |
12 | g.110717462C= | CA2062960494 | PPP1CC | c.944-2315G= (n.944-2315G=) c.943+3643G= (n.943+3643G=) | |
12 | g.110717462C>T | CA243945383 | PPP1CC | c.944-2315G>A (n.944-2315G>A) c.943+3643G>A (n.943+3643G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717463G>A | CA243945384 | PPP1CC | c.944-2316C>T (n.944-2316C>T) c.943+3642C>T (n.943+3642C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717463G= | CA2062960498 | PPP1CC | c.944-2316C= (n.944-2316C=) c.943+3642C= (n.943+3642C=) | |
12 | g.110717464G>A | CA243945385 | PPP1CC | c.944-2317C>T (n.944-2317C>T) c.943+3641C>T (n.943+3641C>T) | dbSNP |
12 | g.110717464G= | CA2062960500 | PPP1CC | c.944-2317C= (n.944-2317C=) c.943+3641C= (n.943+3641C=) | |
12 | g.110717467C= | CA2062960504 | PPP1CC | c.944-2320G= (n.944-2320G=) c.943+3638G= (n.943+3638G=) | |
12 | g.110717467C>T | CA683538276 | PPP1CC | c.944-2320G>A (n.944-2320G>A) c.943+3638G>A (n.943+3638G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717469C>A | CA243945386 | PPP1CC | c.944-2322G>T (n.944-2322G>T) c.943+3636G>T (n.943+3636G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717469C= | CA2062960534 | PPP1CC | c.944-2322G= (n.944-2322G=) c.943+3636G= (n.943+3636G=) | |
12 | g.110717472C= | CA2062960537 | PPP1CC | c.944-2325G= (n.944-2325G=) c.943+3633G= (n.943+3633G=) | |
12 | g.110717472C>T | CA951799403 | PPP1CC | c.944-2325G>A (n.944-2325G>A) c.943+3633G>A (n.943+3633G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717474A>G | CA2520114530 | PPP1CC | c.944-2327T>C (n.944-2327T>C) c.943+3631T>C (n.943+3631T>C) | |
12 | g.110717475G>C | CA2543927194 | PPP1CC | c.944-2328C>G (n.944-2328C>G) c.943+3630C>G (n.943+3630C>G) | |
12 | g.110717475_110717481delinsGCTCCAC | CA2062960541 | PPP1CC | c.944-2334_944-2328delinsGTGGAGC (n.944-2334_944-2328delinsGTGGAGC) c.943+3624_943+3630delinsGTGGAGC (n.943+3624_943+3630delinsGTGGAGC) | |
12 | g.110717480_110717485del | CA607557493 | PPP1CC | c.944-2334_944-2329del (n.944-2334_944-2329del) c.943+3624_943+3629del (n.943+3624_943+3629del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717480A>G | CA2543486249 | PPP1CC | c.944-2333T>C (n.944-2333T>C) c.943+3625T>C (n.943+3625T>C) | |
12 | g.110717483T>A | CA243945387 | PPP1CC | c.944-2336A>T (n.944-2336A>T) c.943+3622A>T (n.943+3622A>T) | dbSNP |
12 | g.110717483T= | CA2062960547 | PPP1CC | c.944-2336A= (n.944-2336A=) c.943+3622A= (n.943+3622A=) | |
12 | g.110717484C= | CA2062960551 | PPP1CC | c.944-2337G= (n.944-2337G=) c.943+3621G= (n.943+3621G=) | |
12 | g.110717484C>G | CA683538279 | PPP1CC | c.944-2337G>C (n.944-2337G>C) c.943+3621G>C (n.943+3621G>C) | dbSNP |
12 | g.110717486C= | CA2062960555 | PPP1CC | c.944-2339G= (n.944-2339G=) c.943+3619G= (n.943+3619G=) | |
12 | g.110717486C>T | CA607557494 | PPP1CC | c.944-2339G>A (n.944-2339G>A) c.943+3619G>A (n.943+3619G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717487A= | CA2062960557 | PPP1CC | c.944-2340T= (n.944-2340T=) c.943+3618T= (n.943+3618T=) | |
12 | g.110717487A>G | CA683538281 | PPP1CC | c.944-2340T>C (n.944-2340T>C) c.943+3618T>C (n.943+3618T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717493A= | CA2062960560 | PPP1CC | c.944-2346T= (n.944-2346T=) c.943+3612T= (n.943+3612T=) | |
12 | g.110717493A>T | CA607557495 | PPP1CC | c.944-2346T>A (n.944-2346T>A) c.943+3612T>A (n.943+3612T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717494C>A | CA951799406 | PPP1CC | c.944-2347G>T (n.944-2347G>T) c.943+3611G>T (n.943+3611G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717494C= | CA2062960561 | PPP1CC | c.944-2347G= (n.944-2347G=) c.943+3611G= (n.943+3611G=) | |
12 | g.110717494C>G | CA683538288 | PPP1CC | c.944-2347G>C (n.944-2347G>C) c.943+3611G>C (n.943+3611G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717494C>T | CA243945388 | PPP1CC | c.944-2347G>A (n.944-2347G>A) c.943+3611G>A (n.943+3611G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717495G>A | CA243945389 | PPP1CC | c.944-2348C>T (n.944-2348C>T) c.943+3610C>T (n.943+3610C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717495G= | CA2062960564 | PPP1CC | c.944-2348C= (n.944-2348C=) c.943+3610C= (n.943+3610C=) | |
12 | g.110717499T>G | CA243945390 | PPP1CC | c.944-2352A>C (n.944-2352A>C) c.943+3606A>C (n.943+3606A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717499T= | CA2062960568 | PPP1CC | c.944-2352A= (n.944-2352A=) c.943+3606A= (n.943+3606A=) | |
12 | g.110717500T>G | CA607557496 | PPP1CC | c.944-2353A>C (n.944-2353A>C) c.943+3605A>C (n.943+3605A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717500T= | CA2062960570 | PPP1CC | c.944-2353A= (n.944-2353A=) c.943+3605A= (n.943+3605A=) | |
12 | g.110717501C= | CA2062960574 | PPP1CC | c.944-2354G= (n.944-2354G=) c.943+3604G= (n.943+3604G=) | |
12 | g.110717501C>T | CA951799413 | PPP1CC | c.944-2354G>A (n.944-2354G>A) c.943+3604G>A (n.943+3604G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717503_110717505del | CA2797448239 | PPP1CC | c.944-2356_944-2354del (n.944-2356_944-2354del) c.943+3602_943+3604del (n.943+3602_943+3604del) | |
12 | g.110717503C= | CA2062960575 | PPP1CC | c.944-2356G= (n.944-2356G=) c.943+3602G= (n.943+3602G=) | |
12 | g.110717503C>T | CA243945391 | PPP1CC | c.944-2356G>A (n.944-2356G>A) c.943+3602G>A (n.943+3602G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717508C= | CA2062960579 | PPP1CC | c.944-2361G= (n.944-2361G=) c.943+3597G= (n.943+3597G=) | |
12 | g.110717508C>T | CA2062960583 | PPP1CC | c.944-2361G>A (n.944-2361G>A) c.943+3597G>A (n.943+3597G>A) | dbSNP |
12 | g.110717511A= | CA2062960587 | PPP1CC | c.944-2364T= (n.944-2364T=) c.943+3594T= (n.943+3594T=) | |
12 | g.110717511A>G | CA243945392 | PPP1CC | c.944-2364T>C (n.944-2364T>C) c.943+3594T>C (n.943+3594T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717512G>A | CA683538296 | PPP1CC | c.944-2365C>T (n.944-2365C>T) c.943+3593C>T (n.943+3593C>T) | dbSNP |
12 | g.110717512G= | CA2062960590 | PPP1CC | c.944-2365C= (n.944-2365C=) c.943+3593C= (n.943+3593C=) | |
12 | g.110717514C= | CA2062960593 | PPP1CC | c.944-2367G= (n.944-2367G=) c.943+3591G= (n.943+3591G=) | |
12 | g.110717514C>T | CA243945393 | PPP1CC | c.944-2367G>A (n.944-2367G>A) c.943+3591G>A (n.943+3591G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717515T>A | CA2062960597 | PPP1CC | c.944-2368A>T (n.944-2368A>T) c.943+3590A>T (n.943+3590A>T) | dbSNP |
12 | g.110717515T= | CA2062960599 | PPP1CC | c.944-2368A= (n.944-2368A=) c.943+3590A= (n.943+3590A=) | |
12 | g.110717516C= | CA2062960601 | PPP1CC | c.944-2369G= (n.944-2369G=) c.943+3589G= (n.943+3589G=) | |
12 | g.110717516C>G | CA13675420 | PPP1CC | c.944-2369G>C (n.944-2369G>C) c.943+3589G>C (n.943+3589G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717517_110717521delinsCTGAG | CA2062960603 | PPP1CC | c.944-2374_944-2370delinsCTCAG (n.944-2374_944-2370delinsCTCAG) c.943+3584_943+3588delinsCTCAG (n.943+3584_943+3588delinsCTCAG) | |
12 | g.110717518T>C | CA607557501 | PPP1CC | c.944-2371A>G (n.944-2371A>G) c.943+3587A>G (n.943+3587A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717518T= | CA2062960608 | PPP1CC | c.944-2371A= (n.944-2371A=) c.943+3587A= (n.943+3587A=) | |
12 | g.110717519_110717522del | CA607557500 | PPP1CC | c.944-2374_944-2371del (n.944-2374_944-2371del) c.943+3584_943+3587del (n.943+3584_943+3587del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717525C= | CA2062960611 | PPP1CC | c.944-2378G= (n.944-2378G=) c.943+3580G= (n.943+3580G=) | |
12 | g.110717525C>G | CA951799416 | PPP1CC | c.944-2378G>C (n.944-2378G>C) c.943+3580G>C (n.943+3580G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717526T>C | CA243945394 | PPP1CC | c.944-2379A>G (n.944-2379A>G) c.943+3579A>G (n.943+3579A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717526T= | CA2062960614 | PPP1CC | c.944-2379A= (n.944-2379A=) c.943+3579A= (n.943+3579A=) | |
12 | g.110717526_110717527delinsTG | CA2062960615 | PPP1CC | c.944-2380_944-2379delinsCA (n.944-2380_944-2379delinsCA) c.943+3578_943+3579delinsCA (n.943+3578_943+3579delinsCA) | |
12 | g.110717529del | CA2062960619 | PPP1CC | c.944-2380del (n.944-2380del) c.943+3578del (n.943+3578del) | dbSNP |
12 | g.110717532dup | CA2797448240 | PPP1CC | c.944-2385dup (n.944-2385dup) c.943+3573dup (n.943+3573dup) | |
12 | g.110717534C= | CA2062960624 | PPP1CC | c.944-2387G= (n.944-2387G=) c.943+3571G= (n.943+3571G=) | |
12 | g.110717534C>T | CA2062960642 | PPP1CC | c.944-2387G>A (n.944-2387G>A) c.943+3571G>A (n.943+3571G>A) | dbSNP |
12 | g.110717535A= | CA2062960648 | PPP1CC | c.944-2388T= (n.944-2388T=) c.943+3570T= (n.943+3570T=) | |
12 | g.110717535A>G | CA607557502 | PPP1CC | c.944-2388T>C (n.944-2388T>C) c.943+3570T>C (n.943+3570T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717535dup | CA683538312 | PPP1CC | c.944-2388dup (n.944-2388dup) c.943+3570dup (n.943+3570dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717536T>C | CA243945395 | PPP1CC | c.944-2389A>G (n.944-2389A>G) c.943+3569A>G (n.943+3569A>G) | dbSNP |
12 | g.110717536T= | CA2062960649 | PPP1CC | c.944-2389A= (n.944-2389A=) c.943+3569A= (n.943+3569A=) | |
12 | g.110717538C>A | CA243945396 | PPP1CC | c.944-2391G>T (n.944-2391G>T) c.943+3567G>T (n.943+3567G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717538C= | CA2062960654 | PPP1CC | c.944-2391G= (n.944-2391G=) c.943+3567G= (n.943+3567G=) | |
12 | g.110717538C>T | CA243945397 | PPP1CC | c.944-2391G>A (n.944-2391G>A) c.943+3567G>A (n.943+3567G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717539G>A | CA2062960656 | PPP1CC | c.944-2392C>T (n.944-2392C>T) c.943+3566C>T (n.943+3566C>T) | dbSNP |
12 | g.110717539G= | CA2062960655 | PPP1CC | c.944-2392C= (n.944-2392C=) c.943+3566C= (n.943+3566C=) | |
12 | g.110717541C= | CA2062960657 | PPP1CC | c.944-2394G= (n.944-2394G=) c.943+3564G= (n.943+3564G=) | |
12 | g.110717541C>T | CA2062960658 | PPP1CC | c.944-2394G>A (n.944-2394G>A) c.943+3564G>A (n.943+3564G>A) | dbSNP |
12 | g.110717543A= | CA2062960660 | PPP1CC | c.944-2396T= (n.944-2396T=) c.943+3562T= (n.943+3562T=) | |
12 | g.110717543A>G | CA683538321 | PPP1CC | c.944-2396T>C (n.944-2396T>C) c.943+3562T>C (n.943+3562T>C) | dbSNP |
12 | g.110717545C>A | CA2797448241 | PPP1CC | c.944-2398G>T (n.944-2398G>T) c.943+3560G>T (n.943+3560G>T) | |
12 | g.110717548C= | CA2062960661 | PPP1CC | c.944-2401G= (n.944-2401G=) c.943+3557G= (n.943+3557G=) | |
12 | g.110717548C>T | CA2062960662 | PPP1CC | c.944-2401G>A (n.944-2401G>A) c.943+3557G>A (n.943+3557G>A) | dbSNP |
12 | g.110717549A= | CA2062960665 | PPP1CC | c.944-2402T= (n.944-2402T=) c.943+3556T= (n.943+3556T=) | |
12 | g.110717549A>T | CA243945398 | PPP1CC | c.944-2402T>A (n.944-2402T>A) c.943+3556T>A (n.943+3556T>A) | dbSNP |
12 | g.110717550T>C | CA2062960669 | PPP1CC | c.944-2403A>G (n.944-2403A>G) c.943+3555A>G (n.943+3555A>G) | dbSNP |
12 | g.110717550T= | CA2062960668 | PPP1CC | c.944-2403A= (n.944-2403A=) c.943+3555A= (n.943+3555A=) | |
12 | g.110717552C= | CA2062960672 | PPP1CC | c.944-2405G= (n.944-2405G=) c.943+3553G= (n.943+3553G=) | |
12 | g.110717552C>T | CA243945399 | PPP1CC | c.944-2405G>A (n.944-2405G>A) c.943+3553G>A (n.943+3553G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.110717553C>T | CA2797448242 | PPP1CC | c.944-2406G>A (n.944-2406G>A) c.943+3552G>A (n.943+3552G>A) | |
12 | g.110717554C= | CA2062960673 | PPP1CC | c.944-2407G= (n.944-2407G=) c.943+3551G= (n.943+3551G=) | |
12 | g.110717554C>T | CA243945400 | PPP1CC | c.944-2407G>A (n.944-2407G>A) c.943+3551G>A (n.943+3551G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |